Quelltext der Seite Arylsulfatase A

{{Infobox Protein
| Name = 
| Bild = Protein ARSA PDB 1auk.png
| Bild_legende = Monomer der (489 aa)-Einheit der Arylsulfatase&nbsp;A, nach {{PDB|1AUK}}
| PDB = {{PDB2|1AUK}}, {{PDB2|1E1Z}}
| Groesse = 489/486 Aminosäuren (A/B+C)
| Kofaktor = Ca<sup>++</sup>
| Precursor = Component A (489 aa)
| Struktur = 2*A oder 2*(B+C) = 2*(426+60&nbsp;aa); Octamer
| Isoformen = 
| HGNCid = 713
| Symbol = ARSA
| AltSymbols = 
| OMIM = 607574
| UniProt = P15289
| MGIid = 
| CAS = 
| CASergänzend = 
| EC-Nummer = 3.1.6.8
| Kategorie = Sulfatase
| Reaktionsart = Abspaltung von Sulfat
| Substrat = Sulfatid + H<sub>2</sub>O
| Produkte = Cerebrosid + Sulfat
| Homolog_db =
| Homolog_fam =
| Taxon = [[mehrzellige Tiere]]<ref>{{EC|3.1.6.8}}</ref>
| Taxon_Ausnahme = 
| Orthologe = {{Protein Orthologe
    | Spezies1 = Mensch
    | Spezies2 = Hausmaus
    | S1_EntrezGene = 410
 | S1_Ensembl = ENSG00000100299
 | S1_RefseqmRNA = NM_000487
 | S1_RefseqProtein = NP_000478
 | S1_GenLoc_db = hg38
 | S1_GenLoc_chr = 22
 | S1_GenLoc_start = 50622754
 | S1_GenLoc_end = 50628173
 | S1_Uniprot = P15289
 | S2_EntrezGene = 11883
 | S2_Ensembl = ENSMUSG00000022620
 | S2_RefseqmRNA = NM_009713
 | S2_RefseqProtein = NP_033843
 | S2_GenLoc_db = mm10
 | S2_GenLoc_chr = 15
 | S2_GenLoc_start = 89472476
 | S2_GenLoc_end = 89477425
 | S2_Uniprot = P50428
  }}
}}
'''Arylsulfatase A''' ist das [[Enzym]] in [[Mehrzellige Tiere|Tieren]], das [[Sulfat]] von [[Sulfatide]]n abspaltet. Der [[Katabolismus|Abbau]] dieser Stoffe findet in den [[Lysosom]]en der [[Zelle (Biologie)|Zellen]] statt. Ist beim Menschen die [[Katalysatoraktivität|Enzymaktivität]] nicht vorhanden oder zu gering, was durch [[Mutation]]en im ''ARSA''-[[Gen]] ausgelöst werden kann, kommt es durch die Anhäufung der Sulfatide in den Lysosomen zu einer [[Stoffwechselstörung]], der [[Metachromatische Leukodystrophie|metachromatischen Leukodystrophie]].<ref name="u">{{UniProt|P15289}}</ref>

Eine spezielle Mutation im ''ARSA''-Gen ohne Einfluss auf die Enzymaktivität ist bei sechs bis zehn Prozent aller Europäer zu finden und wird ''Pseudoarylsulfatase-A-Mangel'' genannt. [[Heterozygot]]e mit diesem Allel und einem Mangelallel zeigen ebenfalls metachromatische Leukodystrophie.<ref>{{Orphanet |ID=751 |Name=Pseudoarylsulfatase A-Mangel |Abruf=2011-10-21}}</ref>

Arylsulfatase A ist ein Dimer der gesamten 489 Aminosäuren langen Kette, oder ein Dimer des Komplexes aus den zwei Bruchstücken, die 426 und 60 Aminosäuren lang sind. Die [[Formylierung]] des Cystein-69 zum [[Formylglycin|Ketoalanin]] (eine [[posttranslationale Modifikation]]) ist kritisch für den Einfang des Calcium-Kofaktors und die Enzymaktivität. Ein Defekt in diesem Prozess betrifft mehrere Sulfatasen und führt zum [[Multipler Sulfatase-Mangel|multiplen Sulfatasemangel]].<ref name="u" /><ref>{{OMIM|272200|multiple sulfatase deficiency}}</ref>

== Literatur ==
* E. Carmona, W. Weerachatyanukul u.&nbsp;a.: ''Binding of arylsulfatase A to mouse sperm inhibits gamete interaction and induces the acrosome reaction.'' In: ''Biology of reproduction.'' Band 66, Nummer 6, Juni 2002, S.&nbsp;1820–1827, {{ISSN|0006-3363}}. PMID 12021068.
* V. Gieselmann, I. Krägeloh-Mann: ''Metachromatic leukodystrophy–an update.'' In: ''Neuropediatrics.'' Band 41, Nummer 1, Februar 2010, S.&nbsp;1–6, {{ISSN|1439-1899}}. [[doi:10.1055/s-0030-1253412]]. PMID 20571983. (Review).

== Einzelnachweise ==
<references />

[[Kategorie:Esterase]]
[[Kategorie:Codiert auf Chromosom 22 (Mensch)]]