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    Das Williams Syndrom

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    Jasmin
    Das Dokument beschreibt das Williams-Beuren-Syndrom (WBS), ein Gendefekt, der zu körperlichen und geistigen Einschränkungen führt. Es werden die Symptome, Ursachen, Verlauf und Therapiemöglichkeiten des Syndroms erläutert. Obwohl das Syndrom nicht heilbar ist, können Betroffene eine normale Lebenserwartung haben.

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    Das Williams Syndrom

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    Das Dokument beschreibt das Williams-Beuren-Syndrom (WBS), ein Gendefekt, der zu körperlichen und geistigen Einschränkungen führt. Es werden die Symptome, Ursachen, Verlauf und Therapiemöglichkeiten des Syndroms erläutert. Obwohl das Syndrom nicht heilbar ist, können Betroffene eine normale Lebenserwartung haben.

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    Das Williams syndrom

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    von 2

    Jasmin-Lara Lepschies Biologie 11 17.06.

    2022

    DAS WILLIAMS-BEUREN-SYNDROM (WBS)


     Krankheitsbild/ Symptome

    Äußere Körperbau Entwicklung Persönlichkeit


    Auffälligkeiten
    vergleichsweise geringe geht mit einer geistigen ausgeprägte Neugier,
    kleiner Kopf Muskelspannung Behinderung einher Kontaktfreude und
    (Mikrozephalie) (Entwicklung ist verzögert) Geselligkeit
    langer Nacken, häufig motorische Probleme meist keine Scheu vor
    hängende fremden Menschen, wirken
    Schultern oftmals distanzlos
    im Alter Rückgrat- Schwierigkeiten beim häufig starke Ängste, die
    verkrümmung Schreiben und sich zu Phobien entwickeln
    (Skoliose) mathematischem Denken können
    seitlich verzögerte empfindsam, feinfühlig und
    abgeknickte kleine Sprachentwicklung einfühlsam
    Finger

     Ursachen (Art der Mutation /Auslöser)


    Die Ursache für das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) ist ein Gendefekt. Durch eine spontane
    Veränderung fehlen fast allen Betroffenen mindestens 23 benachbarte Gene auf dem
    Chromosom 7, dieser Verlust von Genmaterial wird auch Mikrodeletion genannt.
    Zu dem Genverlust auf Chromosom 7 kommt es bereits, wenn das Spermium oder die Eizelle
    heranreift. Ist solch eine veränderte Keimzelle an der Befruchtung beteiligt, bildet sich als
    Folge bei dem gezeugten Kind ein WBS aus. Die Erkrankung entsteht also bei der Zeugung.
    Da es sich beim WBS jedoch um einen Gendefekt handelt, ist das Syndrom vererbbar.
    Erbgang: Autosomal-dominant

     Verlauf des Syndroms


    Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) ist als Gendefekt nicht heilbar. Menschen mit WBS sind
    ihr Leben lang in ihrer Selbstständigkeit eingeschränkt und brauchen besondere Unter-
    stützung. Das Syndrom wirkt sich jedoch nicht direkt auf die Lebenserwartung aus,
    Betroffene können genauso alt werden wie gesunde Menschen.

     Medikation bzw. Therapiemaßnahmen, Begleitung


    Die Symptome des Syndroms sind teilweise behandelbar, um den Betroffenen das Leben zu
    erleichtern:
     Herzfehler  medikamentöse Behandlung oder Operation
     Hyperkalzämie (Calciumüberschuss)  Calcium- und Vitamin-D- arme Ernährung
    Jasmin-Lara Lepschies Biologie 11 17.06.2022

     Verlauf des Syndroms


    Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) ist als Gendefekt nicht heilbar. Das Syndrom wirkt sich
    nicht direkt auf die Lebenserwartung aus. Das heißt: Menschen mit diesem Gendefekt
    können genauso alt werden wie gesunde Menschen

     Einschränkungen
    Die meisten Betroffenen sind ihr Leben lang in ihrer Selbstständigkeit eingeschränkt und
    brauchen besondere Unterstützung.
    Menschen mit WBS leben häufig in betreuten Wohnheimen oder ähnlichen beschützenden
    Einrichtungen. Sie benötigen eine intensivere Zuwendung (Trost/Unterstützung/Erklärung)
    als gesunde Kinder und nehmen dafür mehr Zeit und Energie ihrer Familienmitglieder etc. in
    Anspruch.

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