Bernard PUECH
Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Service d'Exploration de la Vision et Neuro-Ophtalmologie, Hôpital Roger-Salengro. Centre de compétences des maladies ophtalmologiques rares, Laboratoire de Neurosciences Fonctionnelles et Pathologies
Ophthalmologist. Attached to Lille University Hospital since 1975.
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Books by Bernard PUECH
Phenotyping of inherited retinal diseases, ocular coherence tomography, autofluorescence , psychophysical, electrophysiological measures, genetics and therapeutic measures and prospects of treatment.Availability of and results for this eBook
Since its online publication on May 22, 2014, there has been a total of 41,917 chapter downloads for your eBook on SpringerLink. The table to the right shows the download figures for the last year(s). This means this book was one of the top 25% most downloaded eBooks in the relevant SpringerLink eBook Collection in 2016.
Contributors : Aude Affordit, Carl Arndt, Isabelle Audo, Graeme CM Black, Camiel JF Boon, Peter Charbel Issa, Sabine Defoort-Dhellemmes, Jean-Jacques De Laey, Elodie Dessalces, Julie De Zaeytijd, Isabelle Drumare, Monika Fleckenstein, Jean-Claude Hache, Georgina Hall, Christian Hamel, Graham E Holder, Frank G. Holz, Eva Lenassi, Bart P Leroy, Martine Mauget-Faysse, Katia Marazova, Isabelle Meunier, Michel Michaelides, Saddek Mohand-Saïd, Anthony T Moore, Bernard Puech, José-Alain Sahel,. Panagiotis Sergouniotis, Giovanni Stevanin, Marcela Votruba, Andrew R Webster, Xavier Zanlonghi.""""""
Avec : ARNDT Carl, AUDO Isabelle, BECQUET Franck, BREMOND-GIGNAC Dominique, BURSTYN Joseph, DRUMARE Isabelle, HOUBRAHAM Hassiba, LABALETTE Pierre, LALOUM Jacques, LAUMONIER Elsa, LEGARGASSON Jean, LUMBROSO Livia, MAJZOUB Samuel, MARKS Caroline, MILAZZO Solange, PUECH Bernard, ROBERT Matthieu, SAUTIERE Bruno, STREHO Maté, UZAN Joël, WOILLEZ Jean-Philippe, ZANLONGHI Xavier
Ce rapport concerne la rétine et les voies visuelles (nerf optique surtout). Il a pour but de vous convaincre que les explorations fonctionnelles (et l’imagerie, mais là vous l’êtes déjà) font partie de la démarche diagnostique en ophtalmologie, et ces explorations s’intègrent dans un contexte clinique ophtalmologique. Il répondra à nombre de questions posées par le clinicien quand l’examen clinique ne suffit pas au diagnostic : la réalisation et l’interprétation de ces explorations ne sont pas aussi difficiles que vous pouvez le croire.
Après une explication pratique des explorations fonctionnelles et de l’imagerie (principales indications, savoir lire et interpréter les résultats, les limites), une stratégie décisionnelle ou une démarche diagnostique vers une pathologie de la rétine ou des voies optiques sera proposée en tenant compte des circonstances de découverte. Quelle démarche suivre devant un nystagmus de l’enfant ou en cas de pâleur temporale de la papille ? Puis, dans une troisième partie, les principales pathologies de la rétine et des voies optiques pour lesquelles les explorations sont incontournables seront présentées brièvement en soulignant les signes positifs, les signes négatifs, les deux principaux diagnostics différentiels et les schémas de traitement.
Auteur Puech B:
Maladie de Stargardt ou Fundus Flavimaculatus (STGD1) pp. 324 –331
Maladie de Best pp. 332-339
Dystrophie progressive des cônes pp. 340-349
Drusen radiaires pp. 350-353
Pattern-dystrophies pp. 354-365
Dystrophies mixtes avec atteinte prédominante des cônes pp. 366-375
Rétinite pigmentaire non syndromique pp. 376-393
Auteurs : COHEN Salomon -Yves, GAUDRIC Alain
Marque/Editeur : Médecine sciences publications Lavoisier
Langue : Français
---- Le volume 2 : "Hérédodégénérescences rétiniennes" est consacré aux dystrophies rétiniennes héréditaires. Le premier chapitre répond à plusieurs questions pratiques : Quand évoquer une dystrophie héréditaire ? Quelle stratégie des explorations fonctionnelles et de l'imagerie adopter chez l'enfant ou chez l'adulte ? Quid de l'analyse génétique, à l'heure ou l'exome (étude de toutes les parties codantes des gènes connus) et le génome deviennent presque accessibles en termes de coût, permettant d’envisager l'identification de la mutation causale et des gènes modulateurs (variation de sévérité de la dystrophie) pour tout patient ?
Les chapitres 2 à 7 reprennent les grandes classifications des dystrophies séparant les maculopathies, les dystrophies de type cônes-bâtonnets, les rétinites pigmentaires ainsi que les dystrophies rétiniennes et choroïdiennes. La sémiologie nouvelle et prépondérante de l’imagerie en autofluorescence et de la tomographie à cohérence optique est décrite et illustrée.
Le chapitre 8 est dédié aux dystrophies de l'enfant.
Le dernier chapitre sur la thérapie rapporte les premiers essais cliniques de thérapie génique. Les techniques de séquençage a haut débit permettent de découvrir chaque semaine de nouveaux gènes puis de mieux connaître l’ensemble des mécanismes directs ou indirects (gènes modulateurs) de la perte de la fonction visuelle centrale ou périphérique dans ces dystrophies.
Ce volume a donc pour ambition de faire le point sur des maladies hétérogènes dans cette période charnière entre description clinique et analyse génétique, à l'heure des premiers véritables espoirs thérapeutiques.
Isabelle Meunier
Praticien Hospitalier,
Centre National de Référence Maladies rares,
Affections sensorielles génétiques,
Hôpital Gui de Chauliac, Montpellier.
""
C’est au cours d’une réunion d’ophtalmologistes tenue à Hambourg en 1962, qu’Adolphe Franceschetti a décrit pour la première fois une - affection particulière du fond d'œil- , qu'il qualifie de -Fundus flavimaculatus-. Par la suite, en 1963, avec Jules Francois de Gand, il a rapporté 28 cas de cette affection à la Société Française d'Ophtalmologie. Dix ans plus tard dans une thèse, B. Puech déclare que la maladie de Stargardt et le Fundus flavimaculatus sont identiques avec les mêmes signes cliniques, électrophysiologiques et génétiques. C'est cette thèse qui a été reprise dans un article publié en français par Pierre François de Lille dans la revue Archives of Ophthalmology (Francois P, P Turut, Puech B, Hache JC. Maladie de Stargardt et Fundus flavimaculatus. Archives of Ophthalmology (Paris ), 1975; 35:817-846)."
Nous avons inclus le rétinoschisis congénital lié à l’X et le colobome maculaire congénital qui ne sont pas des dystrophies maculaires sur un plan purement terminologique mais qui leur sont cliniquement apparentes.
Nous avons dans le premier chapitre voulu rappeler les notions simples de génétique qui sont actuellement enseignées et connues des jeunes ophtalmologistes mais qui méritaient d’être envisagées sous l’angle plus particulier des dystrophies héréditaires de la macula. Bernard PUECH qui compile et établit à LILLE les arbres généalogiques des maladies oculaires héréditaires a bien voulu se charger de cette difficile mission.
Le deuxième chapitre comporte la description des méthodes d'exploration fonctionnelle dont la connaissance est devenue essentielle au diagnostic des maladies rétiniennes et qui ne pouvait être mieux traité que par Jean-Claude HACHE, chef du service des explorations fonctionnelles de LILLE.
La rédaction des chapitres suivants portant sur la description des différentes dystrophies maculaires a été le fruit d'une collaboration amicale avec Gilles CHAINE, Thierry AMZALLAG, Jean-François ROULAND et Bernard PUECH qui connait mieux que tout le monde les dystrophies maculaires rares. Le professeur Pierre FRANCOIS a été l'initiateur et l'esprit critique de ce rapport et son dynamisme a été une aide précieuse pour sa réalisation.
TURUT P. 1991
Ce dictionnaire de l'Académie Nationale de Médecine souhaite être utile à tous ceux qui s'intéressent à l'ophtalmologie et à la pathologie de l'œil. L'ophtalmologie est une des disciplines médicales qui ont le plus bénéficié des travaux de biologie moléculaire et de la génétique. Tout médecin devra donc remercier le professeur Yves Pouliquen d'avoir dirigé la publication d'un tel volume didactique et encyclopédique, qui a sa place dans toutes les bonnes bibliothèques de médecine.
Le professeur Pouliquen s'est entouré d'une trentaine de collaborateurs dont la compétence garantit la qualité de l'ouvrage.
Un très grand nombre de maladies sont à l'origine de troubles oculaires et l'œil est impliqué dans l'inflammation, l'endocrinologie, l'oncologie, la neurologie, la pédiatrie et de multiples maladies métaboliques. Quantité d'affections génétiques, peu connues des ophtalmologistes eux-mêmes, et comportant des anomalies oculaires sont répertoriées. De nouvelles techniques ont trouvé un champ d'application en ophtalmologie et leurs principes physiques ainsi que leurs applications ont été décrits dans cet ouvrage.
Tous les médecins spécialistes ou généralistes trouveront intérêt à la lecture de ce volume qui couvre ce domaine médical et scientifique de façon inégalée et qui leur apportera des connaissances indispensables à leur pratique quotidienne.
Un index anglais-français complète cet ouvrage.
Yves POULIQUEN
Papers by Bernard PUECH
Phenotyping of inherited retinal diseases, ocular coherence tomography, autofluorescence , psychophysical, electrophysiological measures, genetics and therapeutic measures and prospects of treatment.Availability of and results for this eBook
Since its online publication on May 22, 2014, there has been a total of 41,917 chapter downloads for your eBook on SpringerLink. The table to the right shows the download figures for the last year(s). This means this book was one of the top 25% most downloaded eBooks in the relevant SpringerLink eBook Collection in 2016.
Contributors : Aude Affordit, Carl Arndt, Isabelle Audo, Graeme CM Black, Camiel JF Boon, Peter Charbel Issa, Sabine Defoort-Dhellemmes, Jean-Jacques De Laey, Elodie Dessalces, Julie De Zaeytijd, Isabelle Drumare, Monika Fleckenstein, Jean-Claude Hache, Georgina Hall, Christian Hamel, Graham E Holder, Frank G. Holz, Eva Lenassi, Bart P Leroy, Martine Mauget-Faysse, Katia Marazova, Isabelle Meunier, Michel Michaelides, Saddek Mohand-Saïd, Anthony T Moore, Bernard Puech, José-Alain Sahel,. Panagiotis Sergouniotis, Giovanni Stevanin, Marcela Votruba, Andrew R Webster, Xavier Zanlonghi.""""""
Avec : ARNDT Carl, AUDO Isabelle, BECQUET Franck, BREMOND-GIGNAC Dominique, BURSTYN Joseph, DRUMARE Isabelle, HOUBRAHAM Hassiba, LABALETTE Pierre, LALOUM Jacques, LAUMONIER Elsa, LEGARGASSON Jean, LUMBROSO Livia, MAJZOUB Samuel, MARKS Caroline, MILAZZO Solange, PUECH Bernard, ROBERT Matthieu, SAUTIERE Bruno, STREHO Maté, UZAN Joël, WOILLEZ Jean-Philippe, ZANLONGHI Xavier
Ce rapport concerne la rétine et les voies visuelles (nerf optique surtout). Il a pour but de vous convaincre que les explorations fonctionnelles (et l’imagerie, mais là vous l’êtes déjà) font partie de la démarche diagnostique en ophtalmologie, et ces explorations s’intègrent dans un contexte clinique ophtalmologique. Il répondra à nombre de questions posées par le clinicien quand l’examen clinique ne suffit pas au diagnostic : la réalisation et l’interprétation de ces explorations ne sont pas aussi difficiles que vous pouvez le croire.
Après une explication pratique des explorations fonctionnelles et de l’imagerie (principales indications, savoir lire et interpréter les résultats, les limites), une stratégie décisionnelle ou une démarche diagnostique vers une pathologie de la rétine ou des voies optiques sera proposée en tenant compte des circonstances de découverte. Quelle démarche suivre devant un nystagmus de l’enfant ou en cas de pâleur temporale de la papille ? Puis, dans une troisième partie, les principales pathologies de la rétine et des voies optiques pour lesquelles les explorations sont incontournables seront présentées brièvement en soulignant les signes positifs, les signes négatifs, les deux principaux diagnostics différentiels et les schémas de traitement.
Auteur Puech B:
Maladie de Stargardt ou Fundus Flavimaculatus (STGD1) pp. 324 –331
Maladie de Best pp. 332-339
Dystrophie progressive des cônes pp. 340-349
Drusen radiaires pp. 350-353
Pattern-dystrophies pp. 354-365
Dystrophies mixtes avec atteinte prédominante des cônes pp. 366-375
Rétinite pigmentaire non syndromique pp. 376-393
Auteurs : COHEN Salomon -Yves, GAUDRIC Alain
Marque/Editeur : Médecine sciences publications Lavoisier
Langue : Français
---- Le volume 2 : "Hérédodégénérescences rétiniennes" est consacré aux dystrophies rétiniennes héréditaires. Le premier chapitre répond à plusieurs questions pratiques : Quand évoquer une dystrophie héréditaire ? Quelle stratégie des explorations fonctionnelles et de l'imagerie adopter chez l'enfant ou chez l'adulte ? Quid de l'analyse génétique, à l'heure ou l'exome (étude de toutes les parties codantes des gènes connus) et le génome deviennent presque accessibles en termes de coût, permettant d’envisager l'identification de la mutation causale et des gènes modulateurs (variation de sévérité de la dystrophie) pour tout patient ?
Les chapitres 2 à 7 reprennent les grandes classifications des dystrophies séparant les maculopathies, les dystrophies de type cônes-bâtonnets, les rétinites pigmentaires ainsi que les dystrophies rétiniennes et choroïdiennes. La sémiologie nouvelle et prépondérante de l’imagerie en autofluorescence et de la tomographie à cohérence optique est décrite et illustrée.
Le chapitre 8 est dédié aux dystrophies de l'enfant.
Le dernier chapitre sur la thérapie rapporte les premiers essais cliniques de thérapie génique. Les techniques de séquençage a haut débit permettent de découvrir chaque semaine de nouveaux gènes puis de mieux connaître l’ensemble des mécanismes directs ou indirects (gènes modulateurs) de la perte de la fonction visuelle centrale ou périphérique dans ces dystrophies.
Ce volume a donc pour ambition de faire le point sur des maladies hétérogènes dans cette période charnière entre description clinique et analyse génétique, à l'heure des premiers véritables espoirs thérapeutiques.
Isabelle Meunier
Praticien Hospitalier,
Centre National de Référence Maladies rares,
Affections sensorielles génétiques,
Hôpital Gui de Chauliac, Montpellier.
""
C’est au cours d’une réunion d’ophtalmologistes tenue à Hambourg en 1962, qu’Adolphe Franceschetti a décrit pour la première fois une - affection particulière du fond d'œil- , qu'il qualifie de -Fundus flavimaculatus-. Par la suite, en 1963, avec Jules Francois de Gand, il a rapporté 28 cas de cette affection à la Société Française d'Ophtalmologie. Dix ans plus tard dans une thèse, B. Puech déclare que la maladie de Stargardt et le Fundus flavimaculatus sont identiques avec les mêmes signes cliniques, électrophysiologiques et génétiques. C'est cette thèse qui a été reprise dans un article publié en français par Pierre François de Lille dans la revue Archives of Ophthalmology (Francois P, P Turut, Puech B, Hache JC. Maladie de Stargardt et Fundus flavimaculatus. Archives of Ophthalmology (Paris ), 1975; 35:817-846)."
Nous avons inclus le rétinoschisis congénital lié à l’X et le colobome maculaire congénital qui ne sont pas des dystrophies maculaires sur un plan purement terminologique mais qui leur sont cliniquement apparentes.
Nous avons dans le premier chapitre voulu rappeler les notions simples de génétique qui sont actuellement enseignées et connues des jeunes ophtalmologistes mais qui méritaient d’être envisagées sous l’angle plus particulier des dystrophies héréditaires de la macula. Bernard PUECH qui compile et établit à LILLE les arbres généalogiques des maladies oculaires héréditaires a bien voulu se charger de cette difficile mission.
Le deuxième chapitre comporte la description des méthodes d'exploration fonctionnelle dont la connaissance est devenue essentielle au diagnostic des maladies rétiniennes et qui ne pouvait être mieux traité que par Jean-Claude HACHE, chef du service des explorations fonctionnelles de LILLE.
La rédaction des chapitres suivants portant sur la description des différentes dystrophies maculaires a été le fruit d'une collaboration amicale avec Gilles CHAINE, Thierry AMZALLAG, Jean-François ROULAND et Bernard PUECH qui connait mieux que tout le monde les dystrophies maculaires rares. Le professeur Pierre FRANCOIS a été l'initiateur et l'esprit critique de ce rapport et son dynamisme a été une aide précieuse pour sa réalisation.
TURUT P. 1991
Ce dictionnaire de l'Académie Nationale de Médecine souhaite être utile à tous ceux qui s'intéressent à l'ophtalmologie et à la pathologie de l'œil. L'ophtalmologie est une des disciplines médicales qui ont le plus bénéficié des travaux de biologie moléculaire et de la génétique. Tout médecin devra donc remercier le professeur Yves Pouliquen d'avoir dirigé la publication d'un tel volume didactique et encyclopédique, qui a sa place dans toutes les bonnes bibliothèques de médecine.
Le professeur Pouliquen s'est entouré d'une trentaine de collaborateurs dont la compétence garantit la qualité de l'ouvrage.
Un très grand nombre de maladies sont à l'origine de troubles oculaires et l'œil est impliqué dans l'inflammation, l'endocrinologie, l'oncologie, la neurologie, la pédiatrie et de multiples maladies métaboliques. Quantité d'affections génétiques, peu connues des ophtalmologistes eux-mêmes, et comportant des anomalies oculaires sont répertoriées. De nouvelles techniques ont trouvé un champ d'application en ophtalmologie et leurs principes physiques ainsi que leurs applications ont été décrits dans cet ouvrage.
Tous les médecins spécialistes ou généralistes trouveront intérêt à la lecture de ce volume qui couvre ce domaine médical et scientifique de façon inégalée et qui leur apportera des connaissances indispensables à leur pratique quotidienne.
Un index anglais-français complète cet ouvrage.
Yves POULIQUEN
https://archive.org/details/HistoryOfOphthalmologyOfLilleFrom1874To1975histoireDe