Discovery Channel - Biologie

Categorie: Medisch > Biologie
Datum & Land: 27/01/2014, NL offline
Woorden: 25

Biopsie
Een biopsie is een medische procedure waarbij een weefselmonster wordt genomen om een diagnose te stellen.

Borstkanker
Bij borstkanker is er sprake van onbeheerste groei van kwaadaardig borstweefsel. Op dit moment is het de meest voorkomende vorm van kanker bij vrouwen en is het de voornaamste oorzaak van overlijden door kanker bij vrouwen van 15-54 jaar.

Cellen
Cellen zijn afzonderlijke eenheden waaruit alle weefsels van het lichaam zijn opgebouwd.

Chromosomen
Chromosomen zijn structuren in de cel die de genetische informatie dragen in de vorm van DNA. Elk chromosoom bestaat uit één lang DNA-molecuul en bevat ook proteïnen (eiwitten). De mens heeft 46 chromosomen in elke cel, behalve in de eicellen en zaadcellen, die slechts 23 chromosomen bevatten.

Cystische fibrose
Cystische fibrose is een ernstige genetische ziekte die bijna alle slijmproducerende klieren van het lichaam aantast. Het wordt veroorzaakt door één genetische afwijking die tot gevolg heeft dat de longen, de alvleesklier, de darmen en andere organen verstopt raken met een dikke, kleverige slijmlaag.

DNA
DNA (desoxyribonucleïnezuur) is de grote verzamelstructuur van genetische informatie in de cel. Een DNA-molecuul bestaat uit twee strengen die in de vorm van een dubbele helix verbonden zijn door zwakke basenparen van nucleotiden. Elke DNA-streng bestaat uit nucleotide-eenheden die elk één van vier basen bevatten: adenine (A), guanine (G), cytosine (C) en thymine (T). De volgorde van de basen in het DNA vormt de code voor specifieke informatie over de genetische blauwdruk van het individu.

Drager
Met `drager` wordt over het algemeen bedoeld een persoon die een kopie van een gemuteerd, ziekteverwekkend gen draagt. De drager van een dergelijk gen vertoont doorgaans niet de symptomen van de ziekte, maar kan het gemuteerde gen wel doorgeven aan zijn of haar kinderen. Als beide ouders drager zijn, is er een kans van één op vier dat hun kind de ziekte zal krijgen.

Fanconi anemie
Een zeldzame genetische aandoening bij kinderen. Het wordt gekenmerkt door een voortschrijdende aantasting van het beenmerg, skeletvervormingen en een vergrote kans op leukemie.

Genoom
Het genoom is de term die wordt gebruikt om alle genen te beschrijven die in de chromosomen van een bepaald organisme zijn vastgelegd; de omvang wordt doorgaans aangegeven als het totale aantal basenparen. Het menselijk genoom bevat ongeveer 3 miljard basenparen.

Genetische code
De genetische code is de volgorde van nucleotiden, gecodeerd als 3 DNA-basen (codons), in het mRNA, dat de volgorde van aminozuren bepaalt bij de proteïnesynthese. De DNA-volgorde van een gen kan worden gebruikt om de mRNA-volgorde te voorspellen, en de genetische code kan weer worden gebruikt om de volgorde van de aminozuren te voorspellen.

Genetisch testen
Het proces waarbij een test wordt uitgevoerd om de aan- of afwezigheid van, of een verandering in een bepaald gen of chromosoom vast te stellen.

Genetica
Genetica is de wetenschappelijke studie van erfelijkheid, het doorgeven van bepaalde kenmerken van de ene generatie op de andere.

Gen
Genen zijn de fundamentele fysische en functionele eenheden van erfelijke informatie. Een gen is een geordende reeks van nucleotiden die zich in een bepaalde positie op een bepaald chromosoom bevindt en die de synthese regelt van een specifiek functioneel product, zoals een proteïne of een RNA-molecuul. Om zijn functie in een cel te vervullen, wordt het codegedeelte van het gen overgebracht op boodschapper-RNA, waarna het in een proteïne wordt vertaald. Sommige genen worden wel overgeschreven maar niet vertaald; zij vormen transfer-RNA en ribosomaal RNA. De combinatie van genen die in een cel wordt aangemeld bepaalt welke proteïnen worden geproduceerd, en dat bepaalt weer de functie van de cel, bijvoorbeeld als bouwsteen voor weefsels.

Hemofilie
Hemofilie is een genetische afwijking die wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat de code bevat voor stollingsfactor IIIV, bij hemofilie A, of stollingsfactor IX bij hemofilie B. Het gevolg is dat het bloed niet goed kan stollen, wat bij de patiënt leidt tot ernstige bloedingen bij verwonding en tot spontane bloedingen in spieren en gewrichten.

IVF (In Vitro Fertilisatie)
IVF is de procedure waarbij een eicel in een petrischaal wordt bevrucht door een zaadcel, waarna de bevruchte eicel in de baarmoeder wordt geplaatst.

Leukemie
Leukemie is een aandoening van het beenmerg waarbij sprake is van een onbeheerste deling van witte bloedcellen, met als gevolg bloedarmoede, verminderd stollingsvermogen en vergroting van lymfeklieren, lever en milt.

Mutaties
Mutaties doen zich voor als er fouten worden gemaakt bij de duplicatie van de genen. Er ontbreekt bijvoorbeeld een base of hele stukken DNA worden omgedraaid, verwijderd of tussengevoegd. Veel van zulke mutaties hebben geen enkele invloed, maar als die zich voordoen in een DNA-reeks die een gen encodeert of reguleert, kunnen de eigenschappen van het geproduceerde eiwit veranderen. Een mutatie kan een afwijking veroorzaken of de erfelijke gevoeligheid voor een afwijking.

Nucleus (celkern)
De nucleus of celkern is het centrum binnen in de cel waarin alle genetische informatie is opgeslagen.

Nucleotide
Een nucleotide is een onderdeel van het DNA of het RNA dat uit een base bestaat (adenine, guanine, thymine of cytosine bij DNA; adenine, guanine, uracil of cytosine bij RNA), een fosfaatmolecuul en een suikermolecuul. De nucleotiden worden met hun suiker-fosfaatgroepen verbonden tot een DNA- of RNA-molecuul, en de volgorde ervan wordt beschreven aan de hand van de volgorde van de basen, b.v. AAAAGTTCGTCTAGGTC. De twee strengen van het DNA-molecuul worden in een dubbele helix samengehouden door zwakke bindingen tussen de basenparen: adenine en thymine, of guanine en cytosine.

Proteïne, eiwit
Proteïnen of eiwitten zijn grote, complexe moleculen die zijn opgebouwd uit een of meer ketens of bouwstenen die aminozuren worden genoemd. Doorgaans treffen we twintig verschillende aminozuren aan in eiwitten. Binnen een gen geeft elke specifieke reeks van drie DNA-basen (dit worden codons genoemd) een opdracht aan de eiwitfabriekjes van de cel om bepaalde aminozuren toe te voegen. Zodoende is de genetische code een serie codons die bepaalt welke aminozuren vereist zijn om bepaalde eiwitten aan te maken. Elk eiwit heeft een unieke functie en is onmisbaar voor de bouw, functie en regulering van de cellen, weefsels en organen van het lichaam, b.v. hormonen, enzymen en antilichamen.

Ribonucleïnezuur (RNA)
RNA fungeert als boodschappermolecuul in de eiwitsynthese. De genetische code in het DNA wordt naar het RNA gekopieerd, dat de celkern kan verlaten om te worden gedecodeerd door de eiwitfabriekjes in het cytoplasma. Net als DNA bestaat RNA uit een reeks van nucleotide-eenheden, alleen verschilt de chemische samenstelling enigszins: de suiker is ribose in plaats van desoxyribose en in plaats van thymine heeft RNA uracil-basen die met adenine worden gecombineerd. RNA heeft geen dubbele-helixstructuur, maar is opgevouwen. Er zijn verschillende soorten RNA, waaronder boodschapper-RNA, transfer-RNA en ribosomaal RNA die elk verschillende functies uitvoeren.

Spierdystrofie
Spierdystrofie is een spierziekte die wordt veroorzaakt door een genetische afwijking, waarbij het spierweefsel geleidelijk wordt afgebroken, wat leidt tot toenemende zwakheid en invaliditeit.

Virus
Een microscopisch infectieus partikel dat bestaat uit een kern van RNA of DNA, omgeven door een eiwitmembraan. Een virus kan zich niet vermenigvuldigen zonder gastheercel en wordt meestal niet als een levend organisme beschouwd.

Ziekte van Tay-Sachs
Een genetische afwijking bij jonge kinderen waarbij een ontbrekend eiwit leidt tot een achterblijvende geestelijke ontwikkeling, stuipen, blindheid en vroegtijdig overlijden.

Ziekte van Huntingdon
De ziekte van Huntingdon wordt gekenmerkt door onwillekeurige spiervertrekkingen in het gezicht en spastische of zenuwachtige bewegingen in de ledematen en het lichaam. Ze verplaatsen zich van het ene deel van het lichaam naar het andere. Verder wordt de ziekte gekenmerkt door afwisselende aanvallen van agressie, woede, opwinding en depressie, en voortschrijdend verlies van geheugen en persoonlijkheidskenmerken.