Síndrome Cri Du Chat

https://repository.uaeh.edu.mx/revistas/index.php/tepexi/issue/archive TEPEXI Boletín Científico de la Escuela Superior Tepeji del Río Publicación semestral, Vol. 7, No. 13 (2020) 22-24 ISSN: 2007-7629 Sindrome Cri Du Chat Cri Du Chat Syndrome Valeria I. Castellanos-López a, Esmeralda Domínguez-Quintanar a, Génesis P. Laguna-Cháveza* Abstract: The cat meow syndrome or 5p deletion is an alteration in which there is a decrease in the genetic material in the short arm of the pair of chromosomes 5, it is a rare syndrome with an incidence of 1/50000 births, having greater incidence in the female sex Not being established in races or geographical areas. It was first described in 1963 by the French doctor Jerome Lejeune, through a cytogenetic analysis in which it consists of the observation of the genes. The name Cri Du Chat French originally and means crying or cat meowing. As a result, the lackat is of some genes responsible for establishing language, cognitive ability and the formation of body structures, the aforementioned aspects often present defects. Its main characteristic is the crying similar to a cat's meowing due to laryngomalasia accompanied by hypoplasia of the epiglottis and the relaxation of the upper ariepiglottic folds; this causes the MHz of the voice to have a frequency of 600-900 MHz. Keywords: Laryngomalacia, ariepiglotic folds, micrognathia, ocular hypertelorism, hypoplasia Resumen: El síndrome de maullido de gato o deleción 5p es una alteración en la cual hay una disminución del material genético en el brazo corto del par de cromosomas 5, es un síndrome poco frecuente con una incidencia de 1/50000 nacimientos, teniendo mayor incidencia en el sexo femenino. No siendo establecido en razas o zonas geográficas. Fue descrito por primera vez 1963 por el doctor francés Jerome Lejeune, mediante un análisis citogenético en cual consiste en la observación de los genes. El nombre Cri Du Chat es de origen francés y significa llanto o maullido de gato. Como resultado a la falta de algunos genes encargados de establecer el lenguaje, la capacidad cognitiva y la formación de estructuras corporales, los aspectos antes mencionados suelen presentar defectos. Siendo su principal característica el llanto parecido al maullido de un gato debido a la laringomalasia acompañada de hipoplasia de epiglotis y a la relajación de los pliegues superiores ariepigloticos, causando que los MHz de la voz tengan una frecuencia de 600-900 MHz. Palabras Clave: Laringomalacia, pliegues ariepiglòticos, micrognatia,hipertelorismo ocular,hipoplasia ________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ a Escuela Superior Tepeji del Rio, Licenciatura Médico Cirujano, Universidad Autónoma del Estado de Hidalgo, Av. del Maestro No.41 Col. Noxtongo 2a Sección, Tepeji del Rio, Hidalgo, México CP. 42855 Email: * [email protected], [email protected], [email protected] Publicación semestral, Tepexi Boletín Científico de la Escuela Superior Tepeji del Río, Vol. 7, No. 13 (2020) 22-24 23 Publicación semestral, Tepexi Boletín Científico de la Escuela Superior Tepeji del Río, Vol. 7, No. 13 (2020) 22-24 Referencias [1] Martínez M. (2010) Estudio colaborativo español de malformaciones congénitas (15° Ed) ASEREMAC ECEMEC. [2] Galo. B. (2011). Sindrome de cri du chat, una rara cromosopatia, Universidad Nacional Autónoma de Honduras. Recuperado de: [3] ATTEM. (2005) Sindrome del maullido de gato o Cri du chat (7° ED.) [4] Cerruti P. (septiembre de 2006). [Síndrome cri du chat]. Orphanet J Rare Dis BioMed Central 24