Хромосома 22 (людина): відмінності між версіями
[неперевірена версія] | [перевірена версія] |
Andrux (обговорення | внесок) Немає опису редагування |
MonxBot (обговорення | внесок) м Бот: Автоматизована заміна тексту: (-незважаючи на +попри) |
||
(Не показані 36 проміжних версій 14 користувачів) | |||
Рядок 1: | Рядок 1: | ||
[[Файл: |
[[Файл:NF2.PNG|thumb|90px|right|[[Ідіограма]] 22-ї хромосома людини]] |
||
'''22 |
'''Хромосо́ма 22''' — є однією з 23 [[хромосома|хромосом]] людини, однією з 22 [[Аутосома|аутосом]], а також однією з 5 [[Хромосома#Типи будови хромосом|акроцентричних хромосом]] людини. Хромосома містить близько 51 [[Пара основ|млн пар основ]] ({{lang-en|base pairs}}), що становить приблизно від 1,5 до 2 % [[ДНК]] людської [[клітина|клітини]]. Ця [[Геном людини|хромосома]] передостання, але попри номер, вона більша за [[Хромосома 21 (людина)|21-шу хромосому]]. Кількість [[ген]]ів, розташованих на хромосомі 22 становить приблизно 700<ref>{{cite journal | author=Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP | title=The DNA sequence of human chromosome 22 | journal=Nature | year=1999 | pages=489–95 | volume=402 | issue=6761 | pmid=10591208 | doi=10.1038/990031}}</ref>. |
||
== Загальна характеристика == |
|||
Спочатку, розмір 22-ї хромосоми був визначений як найменший серед інших хромосом людини, але в ході подальших досліджень з'ясувалося, що найменшою є 21-ша. Оскільки хромосоми людини нумеруються в порядку зменшення їх розміру, можливо слід було б змінити назви цих двох хромосом, проте через синдром Дауна, розвиток якого відбувається внаслідок трисомії 21-ї хромосоми, що подекуди використовується як синонім цього синдрому, її назву хромосоми було вирішено не змінювати. |
|||
== Гени == |
|||
{| class="wikitable" |
|||
| '''Локус''' || '''Ген''' || '''Опис''' || '''Примітки''' |
|||
|- |
|||
|22q11.1-q11.2 || [[IGL@]]||локус імуноглобулін лямбда — містить гени легких ланцюгів антитіл |
|||
|- |
|||
|22q11.21|| [[TBX1]]|| T-box 1 |
|||
|- |
|||
|22q11|| [[RTN4R]] || [[Рецептор ретикулона 4]] || [[Шизофренія]] |
|||
|- |
|||
|22q11.21-q11.23|| [[COMT]]|| ген катехол-O-метилтрансферази |
|||
|- |
|||
|22q12.1-q13.1|| [[NEFH]]|| нейрофіламент, важкий поліпептид 200 кДа |
|||
|- |
|||
|22q12.1|| [[CHEK2]]|| CHK2 блокування клітинного циклу при пошкодженнях ДНК || [[Рак молочної залози]] |
|||
|- |
|||
|22q12.2 || [[NF2]]|| neurofibromin 2 || Білатеральна [[неврома слухового нерву]] |
|||
|- |
|||
| 22q13||| [[SOX10]]|| SRY (ділянка детермінації статі Y)-box 10 |
|||
|- |
|||
|22q13.2|| [[EP300]]|| E1A-зв’язуючий протеїн p300 |
|||
|- |
|||
|22q13.3|| [[WNT7B]]|| MMTV інтеграційна ділянка сигнального шляху WNT, член 7B |
|||
|- |
|||
|22q13.3|| [[SHANK3]]|| SH3 та множинний анкірин повторюючі ділянки 3 || [[Синдром делеції 22q13]] |
|||
|} |
|||
== Хвороби та розлади == |
|||
* [[Бічний аміотрофічний склероз]] |
|||
* [[Рак молочної залози]] |
|||
* [[Синдром ДіДжорджа]] |
|||
* [[Синдром делеції 22q11.2]] |
|||
* [[Синдром делеції 22q13]] |
|||
* [[Синдром Лі-Фраумені]] |
|||
* [[Нейрофіброматоз II типу]] |
|||
* [[Синдром Рубінштейна-Тобі]] |
|||
* [[Синдром Ваарденбурга]] |
|||
* [[Синдром котячого ока]] |
|||
* [[Метгемоглобінемія]] |
|||
* [[Шизофренія]] |
|||
{{Genetics-stub}} |
|||
{{Хромосоми людини}} |
{{Хромосоми людини}} |
||
== Примітки == |
|||
⚫ | |||
{{reflist}} |
|||
[[Категорія:Генетика]] |
|||
[[Категорія:Хромосоми]] |
|||
⚫ | |||
[[bs:Hromozom 22 (čovjek)]] |
|||
[[ca:Cromosoma 22]] |
|||
[[de:Chromosom 22 (Mensch)]] |
|||
[[en:Chromosome 22 (human)]] |
|||
[[es:Cromosoma 22 (humano)]] |
|||
[[et:22. kromosoom]] |
|||
[[fr:Chromosome 22 humain]] |
|||
[[hu:Humán 22-es kromoszóma]] |
|||
[[it:Cromosoma 22 (umano)]] |
|||
[[ja:22番染色体]] |
|||
[[nl:Chromosoom 22]] |
|||
[[no:Kromosom 22]] |
|||
[[pl:Chromosom 22]] |
|||
[[pt:Cromossoma 22 (humano)]] |
|||
[[ro:Cromozomul uman 22]] |
|||
[[ru:22-я хромосома человека]] |
|||
[[sr:Хромозом 22 (човек)]] |
|||
[[tr:Kromozom 22]] |
|||
[[zh:22號染色體 (人類)]] |
Поточна версія на 21:40, 28 липня 2024
Хромосо́ма 22 — є однією з 23 хромосом людини, однією з 22 аутосом, а також однією з 5 акроцентричних хромосом людини. Хромосома містить близько 51 млн пар основ (англ. base pairs), що становить приблизно від 1,5 до 2 % ДНК людської клітини. Ця хромосома передостання, але попри номер, вона більша за 21-шу хромосому. Кількість генів, розташованих на хромосомі 22 становить приблизно 700[1].
Спочатку, розмір 22-ї хромосоми був визначений як найменший серед інших хромосом людини, але в ході подальших досліджень з'ясувалося, що найменшою є 21-ша. Оскільки хромосоми людини нумеруються в порядку зменшення їх розміру, можливо слід було б змінити назви цих двох хромосом, проте через синдром Дауна, розвиток якого відбувається внаслідок трисомії 21-ї хромосоми, що подекуди використовується як синонім цього синдрому, її назву хромосоми було вирішено не змінювати.
Локус | Ген | Опис | Примітки |
22q11.1-q11.2 | IGL@ | локус імуноглобулін лямбда — містить гени легких ланцюгів антитіл | |
22q11.21 | TBX1 | T-box 1 | |
22q11 | RTN4R | Рецептор ретикулона 4 | Шизофренія |
22q11.21-q11.23 | COMT | ген катехол-O-метилтрансферази | |
22q12.1-q13.1 | NEFH | нейрофіламент, важкий поліпептид 200 кДа | |
22q12.1 | CHEK2 | CHK2 блокування клітинного циклу при пошкодженнях ДНК | Рак молочної залози |
22q12.2 | NF2 | neurofibromin 2 | Білатеральна неврома слухового нерву |
22q13 | SOX10 | SRY (ділянка детермінації статі Y)-box 10 | |
22q13.2 | EP300 | E1A-зв’язуючий протеїн p300 | |
22q13.3 | WNT7B | MMTV інтеграційна ділянка сигнального шляху WNT, член 7B | |
22q13.3 | SHANK3 | SH3 та множинний анкірин повторюючі ділянки 3 | Синдром делеції 22q13 |
- Бічний аміотрофічний склероз
- Рак молочної залози
- Синдром ДіДжорджа
- Синдром делеції 22q11.2
- Синдром делеції 22q13
- Синдром Лі-Фраумені
- Нейрофіброматоз II типу
- Синдром Рубінштейна-Тобі
- Синдром Ваарденбурга
- Синдром котячого ока
- Метгемоглобінемія
- Шизофренія
Це незавершена стаття з генетики. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
- ↑ Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (1999). The DNA sequence of human chromosome 22. Nature. 402 (6761): 489—95. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.