LAMB3
білок-кодуючий ген Homo Sapiens
LAMB3 (англ. Laminin subunit beta 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 172 амінокислот, а молекулярна маса — 129 572[6].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MRPFFLLCFA | LPGLLHAQQA | CSRGACYPPV | GDLLVGRTRF | LRASSTCGLT | ||||
KPETYCTQYG | EWQMKCCKCD | SRQPHNYYSH | RVENVASSSG | PMRWWQSQND | ||||
VNPVSLQLDL | DRRFQLQEVM | MEFQGPMPAG | MLIERSSDFG | KTWRVYQYLA | ||||
ADCTSTFPRV | RQGRPQSWQD | VRCQSLPQRP | NARLNGGKVQ | LNLMDLVSGI | ||||
PATQSQKIQE | VGEITNLRVN | FTRLAPVPQR | GYHPPSAYYA | VSQLRLQGSC | ||||
FCHGHADRCA | PKPGASAGPS | TAVQVHDVCV | CQHNTAGPNC | ERCAPFYNNR | ||||
PWRPAEGQDA | HECQRCDCNG | HSETCHFDPA | VFAASQGAYG | GVCDNCRDHT | ||||
EGKNCERCQL | HYFRNRRPGA | SIQETCISCE | CDPDGAVPGA | PCDPVTGQCV | ||||
CKEHVQGERC | DLCKPGFTGL | TYANPQGCHR | CDCNILGSRR | DMPCDEESGR | ||||
CLCLPNVVGP | KCDQCAPYHW | KLASGQGCEP | CACDPHNSLS | PQCNQFTGQC | ||||
PCREGFGGLM | CSAAAIRQCP | DRTYGDVATG | CRACDCDFRG | TEGPGCDKAS | ||||
GRCLCRPGLT | GPRCDQCQRG | YCNRYPVCVA | CHPCFQTYDA | DLREQALRFG | ||||
RLRNATASLW | SGPGLEDRGL | ASRILDAKSK | IEQIRAVLSS | PAVTEQEVAQ | ||||
VASAILSLRR | TLQGLQLDLP | LEEETLSLPR | DLESLDRSFN | GLLTMYQRKR | ||||
EQFEKISSAD | PSGAFRMLST | AYEQSAQAAQ | QVSDSSRLLD | QLRDSRREAE | ||||
RLVRQAGGGG | GTGSPKLVAL | RLEMSSLPDL | TPTFNKLCGN | SRQMACTPIS | ||||
CPGELCPQDN | GTACGSRCRG | VLPRAGGAFL | MAGQVAEQLR | GFNAQLQRTR | ||||
QMIRAAEESA | SQIQSSAQRL | ETQVSASRSQ | MEEDVRRTRL | LIQQVRDFLT | ||||
DPDTDAATIQ | EVSEAVLALW | LPTDSATVLQ | KMNEIQAIAA | RLPNVDLVLS | ||||
QTKQDIARAR | RLQAEAEEAR | SRAHAVEGQV | EDVVGNLRQG | TVALQEAQDT | ||||
MQGTSRSLRL | IQDRVAEVQQ | VLRPAEKLVT | SMTKQLGDFW | TRMEELRHQA | ||||
RQQGAEAVQA | QQLAEGASEQ | ALSAQEGFER | IKQKYAELKD | RLGQSSMLGE | ||||
QGARIQSVKT | EAEELFGETM | EMMDRMKDME | LELLRGSQAI | MLRSADLTGL | ||||
EKRVEQIRDH | INGRVLYYAT | CK |
Задіяний у таких біологічних процесах як клітинна адгезія, поліморфізм. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.
Література
ред.- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Pulkkinen L., McGrath J.A., Christiano A.M., Uitto J. (1995). Detection of sequence variants in the gene encoding the beta 3 chain of laminin 5 (LAMB3). Hum. Mutat. 6: 77—84. PMID 7550237 DOI:10.1002/humu.1380060115
- Mellerio J.E., Eady R.A.J., Atherton D.J., Lake B.D., McGrath J.A. (1998). E210K mutation in the gene encoding the beta3 chain of laminin-5 (LAMB3) is predictive of a phenotype of generalized atrophic benign epidermolysis bullosa. Br. J. Dermatol. 139: 325—331. PMID 9767254 DOI:10.1046/j.1365-2133.1998.02377.x
- Pasmooij A.M.G., Pas H.H., Bolling M.C., Jonkman M.F. (2007). Revertant mosaicism in junctional epidermolysis bullosa due to multiple correcting second-site mutations in LAMB3. J. Clin. Invest. 117: 1240—1248. PMID 17476356 DOI:10.1172/JCI30465
- Gerecke D.R., Wagman D.W., Champliaud M.-F., Burgeson R.E. (1994). The complete primary structure for a novel laminin chain, the laminin B1k chain. J. Biol. Chem. 269: 11073—11080. PMID 7512558
Примітки
ред.- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з LAMB3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Laminin subunit beta 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6490 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q13751 (англ.) . Архів оригіналу за 12 листопада 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
ред.Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |