Mendelovska genetika egzofenotipa čovjeka
Mendelovska genetika egzofenotipskih svojstava čovjeka se bavi samo osobinama iz domena kvalitativne varijacije i/ili onim kvantitativnim svojstvima koja se mogu opisati u arbitrarnim kategorijama, kao što su to bili Mendelove sorte niskog i visokog graška. Prema tome ova oblast klasične genetike obuvata samo ona svojstva koja se ponašaju po modelu monogenskog nasljeđivanja
Prema modelu Mendelovskog nasljeđivanja, ako dijete, bar od jednog roditelja dobije dominantni alel, imat će dominantnu fenotipsku varijantu posmatrane osobine. Samo oni koji su dobili recesivni alel od oba roditelja ispoljit će recesivni fenotip. Oni koji primaju dominantni alel od jednog roditelja i recesivni od drugog, imat će će dominantnu varijantu osobine.
Među beskonačno velikim brojem potencijalno opisivih osobina, veoma je malo onih koje se mogu uvrstiti u čisto Mendelovske osobine, jer fenotipsko ispoljavanje većina fenotipskih osobina je eksponat nepotpune dominacije, kodominantnosti i kvantitativnih doprinosa iz manjeg ili većeg broja gena.[1][2]
Recesivni fenotip teorijski može preskočiti bilo koji broj generacija, ostajući „uspavan“ u heterozigotnim "nositeljima", sve dok ne dobiju djecu sa nekim ko ima jedan ili oba recesivna alela, koje će prenijeti na svoje dijete. Ako je partner recesivni homozigot, šansa za ispoljavanje recesivnog fenotipa je 50%, a ako je, kao i pomenuti nositelj, i on heterozigot, u njihovom potomstvu će se pojaviti 25% osoba sa recesivnim fenotipom.
Proučavanje morfološko-anatomskih, nesumnjivo nasljednih svojstava nailazi na posebne poteškoće zbog nepotpune ekspresivnosti ili penetrabilnosti gena koji ih kontroliraju, bez obzira na pripadnost nekom od opisanih modela nasljeđivanja.
Vjerovatna i upitna Mendelovska svojstava
urediSlijedi lista fenotipskih svojstava koja se i u mnogim udžbenicima svih razina obrazovanaja posmatraju kao Mendelovska, iako postoje osporavanja u vezi sa prirodom njihovog nasljeđivanja. Ukratko, niko ne spori da imaju visoku heritabilnost, ali još uvijek nije predložen model koji bi prihvatljivije odgovarao stvarnoj međugeneracijskoj raspodjeli njihovih fenotipova.
Prije otkrića identifikacije putem DNK profiliranja, mnoga od ovakvih svojstava su imala široku primjenu u medikolegalnoj praksi, uključujići i slučajeve spornog očinstva.
Autosomna svojstva sa jednostavnijim nasljeđivanjem
uredi(Vidi: Oligogensko nasljeđivanje)
Autosomna svojstva sa jednostavnijim nasljeđivanjem
uredi(Vidi: Oligogensko nasljeđivanje)
| Svojstvo | Dominantno | Recessivno | Reference |
|---|---|---|---|
| Oblik eritrocita | Diskoidan (normalan) | Elipsoidan | [1][2] |
| Sekrecija AB(O)H antigena | Sekretor | Nesekretor | [1][2] |
| Osjećanje okusa feniltiokarbamida (PTC) | Sposobnost osjećanja gorkog okusa | Neosjetljivost | [1][2][3] |
| Osjetljivost na miris KCN | Osjetljivost | Neosjetljivost | [1][2] |
| Dioptrija | Normalna | Kratkovidost | [1][2] |
| Boja očiju | Tamne | Plave | [1][2] |
| Boja kose | Tamna | Plava | [1][2] |
| Tjelesna pigmentacija | Pigmentirano | Albinizam | [1][2] |
| Tjelesna dlakavost | Maljavost | Odsustvo malja | [1][2] |
| Dlakavost srednje digitalne falange | Dlakava | Bez dlaka | [1][2] |
| Forma dlake u vlasištu | Kudrava | Ravna (prava) | [1][2] |
| Dužina trepavica | Duge | Kratke | [1][2] |
| Forma ušne resice | Slobodna | Prirasla | [1][2] |
| Oblik nosa | Prominentan most | Ravan most | [1][2] |
| Širina nozdrva | Široke | Uske | [1][2] |
| Punoća usana | Pune (debele) | Tanke | [2] |
| Forma gornje usne | "Zečija" | Normalna | [2] |
| Puls | Sinusna bradikardija (usporen puls) | Sinusna tahikardija (ubrzan puls) | [4] |
| Čeona linija vlasišta | Udovicin špic | Ravna linija kose | [5][6] |
| Očni nabori | Očni hipertelorizam | Hipotelorizam | [5][6] |
| Funkcija digestijskog mišića | Normalan mišić | Mitochondrijski neurogastrointestinalni encefalopatijski sindrome (POLIP sindrom) | [7] |
| Forma obraza | Facijalne rupice | Bez facijalnih rupica | [1][9][10] |
| Forma ušnog lobusa | Slobodan ušni lobus | Prirastao ušni lobus | [1][2] |
| Smjer zvrka u kosi | Zvrk u smjeru kretanja kazaljki na satu (s lijeva na desno) | Suprotno usmjeren zvrk u (s desna na lijevo) | [1] |
| Forma brade | Cjelovita brada | Necjelovita brada | [2][13] |
| Funkcionalnost nerava | Nema progresivnog oštećenja nerava | Friedreichova ataksija | [14][15] |
| Savitljivost jezika | Sposobnost savijanja lateralnih rubova jezika u žlijeb (savijač u U oblik žlijeba) | Nesavijač | [1][2] |
| Brojnost prstiju | Polidaktilija (dodatni prst/i) | Normalnih pet prstiju | [1] |
| Distalna savitljivost palca | Ravan palac | Autostoperski palac | [1][2] |
| Ten lica | Pjegavost | Bez pjega | [1][2][16][17] |
| Konzistencija ušnog voska | "Mokri" ušni vosak (cerumen) | "Suhi" ušni vosak | [11][18] |
| Forma dlanova | Normalno ravan dlan | Cenani Lenz sindaktilizam | [1] |
| Dužina prstiju | Kratki prsti (Brahidaktilija) | Normalna dužina prstiju | [1][2] |
| Forma nokata | Dugi | Kratki | [2] |
| Brojnost prstiju | Polidaktilija | normalan broj (5) | [1][2] |
| Sloboda prstiju | Sindaktilija (srasli prsti) | Normalno odvojeni prsti | [1] |
| Oblik nosa | Prominentan | Ravan | [1][2] |
| Oblik nosa | Rimski nos (prominentni most) | Nos bez prominentnog mosta | [19] |
| Tjelesne proporcije | Marfan sindrom | Normalne tjelesne proporcije | [20] |
| Funkcionalnost nerava | Huntingtonova bolest | Bez nervnih oštećenja | [21] |
| Konzistentnost sluznih obloga | Normalne sluzne obloge | Cistična fibroza | [22] |
| Osjetljivost na svjetlo | Refleks „fotičkog“ kihanja | Bez ACHOO refleksa | [23] |
| Isturenost brade brade | “Čelična“ brada | Povučena brada | [19] |
| Urođeni čuperak u kosi | Bijeli čuperak | Tamni čuperak | [1][24][25] |
| Tonus ligamenata | Ligamentna zategnutost | Ligamentna opuštenost | [26] |
| Digestija šećera | Normalna | Galaktozemija | [27] |
| Boja nokata | Leukonihija (totalna leukonihija, žuti nokti) i Bartov sindrom | Parcijalna leukonihija | [28] |
| Miris kože | Odsustvo tjelesnog vonja na ribu | Trimetilaminurija | [29] |
| Znojenje dlanova | Primarna Hiperhidroza | Slabo znojenje dlanova | [30] |
| Tolerancija laktoze | Laktozna podnošljivost | Laktozna netolerancija | [31] |
| Forma brade | Prominetna brada (V-oblikovana) | Odsustvo prominentnosti (U-oblik) | [32] |
| Ten obraza | Sklonost aknama | Čiste kompleksije (lica) | [33] |
| Tjelesna visina | Normalna visina | Hrskavična hipoplazija (patuljavost) | [1] |
Reference
uredi- ↑ 1,00 1,01 1,02 1,03 1,04 1,05 1,06 1,07 1,08 1,09 1,10 1,11 1,12 1,13 1,14 1,15 1,16 1,17 1,18 1,19 1,20 1,21 1,22 1,23 1,24 1,25 1,26 1,27 1,28 1,29 Dobzhansky T. (1970): Mankind envolving: The evolution of the human species. Bantam Books, New York, ISBN 978-05526-5390-9.
- ↑ 2,00 2,01 2,02 2,03 2,04 2,05 2,06 2,07 2,08 2,09 2,10 2,11 2,12 2,13 2,14 2,15 2,16 2,17 2,18 2,19 2,20 2,21 2,22 2,23 2,24 2,25 2,26 Hadžiselimović R. (2005): Bioantropologija – Biodiverzitet recentnog čovjeka. Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju (INGEB), Sarajevo, ISBN 9958-9344-2-6.
- ↑ Wooding, Stephen (28 June 2004). „Natural selection at work in genetic variation to taste”. Medial News Today. Arhivirano iz originala na datum 2007-12-13. Pristupljeno 2017-03-10.
- ↑ ://cardiology.jwatch.org/cgi/content/full/2006/309/4
- ↑ 5,0 5,1 Campbell N., Reece J. (2005): Biology. Pearson Education|Benjamin Cummings, San Francisco, ISBN 0-07-366175-9.
- ↑ 6,0 6,1 McKusick, Victor A.. „Widow's Peak”. Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University.. 194000.
- ↑ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 603041
- ↑ Taanman J. W. Et al. (2009): Characterization of a novel TYMP splice site mutation associated with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE)".Neuromuscular Disorders 19 (2): 151–154. doi:10.1016/j.nmd.2008.11.002. PMID 19056268.
- ↑ 9,0 9,1 „Genetics/Reproduction”. ScienceNet - Life Science. Singapore Science Centre. Arhivirano iz originala na datum 2003-09-25. Pristupljeno 2017-03-10.
- ↑ McKusick, Victor A.. „Dimples, Facial”. Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University.. 126100.
- ↑ 11,0 11,1 Cruz-Gonzalez, L.; Lisker, R. (1982). „Inheritance of ear wax types, ear lobe attachment and tongue rolling ability”. Acta Anthropogenet. 6 (4): 247–54. PMID 7187238.
- ↑ McKusick, Victor A.; Lopez, A. „Earlobe Attachment, Attached vs. Unattached”. Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University.. 128900.
- ↑ McKusick, Victor A.. „Cleft Chin”. Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University.. 119000.
- ↑ Friedreich N. (1876): Ueber Ataxie mit besonderer Berücksichtigung der hereditären Formen" (PDF). Arch Pathol Anat Phys Klin Med 68 (2): 145–245. doi:10.1007/BF01879049.
- ↑ Marmolino D. (2011): Friedreich's ataxia: Past, present and future. Brain Research Reviews 67 (1–2): 311–330.doi:10.1016/j.brainresrev.2011.04.001. PMID 21550666.
- ↑ Xue-Jun Z. et al (2004). „A gene for freckles maps to chromosome 4q32–q34”. Journal of Investigative Dermatology, 122: 286–290. DOI:10.1046/j.0022-202x.2004.22244.x.
- ↑ Dobzhansky T. (1970): Genetics of the evolutionary process. Columbia, New York, ISBN 0-231-02837-7
- ↑ McKusick, Victor A.; O'Neill, Marla J. F.. „Apocrine Gland Secretion, Variation in”. Online Mendelian Inheritance in Man. Johns Hopkins University.. 117800.
- ↑ 19,0 19,1 „Mendelian Traits in Humans” (PDF). Human Genetics. San Diego Supercomputer Center (SDSC)..
- ↑ Chen, Harold. „Genetics of Marfan Syndrome”. u: Buehler, Bruce. Medscape. WebMD LLC..
- ↑ Stafford, Kate; Mannor, Michael. „Mutations and Genetic Disease”. Genetic Diseases. ThinkQuest. Arhivirano iz originala na datum 2007-01-03. Pristupljeno 2017-03-10.
- ↑ „Autosomal Recessive: Cystic Fibrosis, Sickle Cell Anemia, Tay Sachs Disease”. Medical Genetics. Children's Hospital of Pittsburgh. 3 February 2008. Arhivirano iz originala na datum 2009-08-24. Pristupljeno 2017-03-10.
- ↑ Schrock, Karen (10 January 2008). „Looking at the Sun Can Trigger a Sneeze”. Scientific American. Arhivirano iz originala na datum 2011-03-19. Pristupljeno 2017-03-10.
- ↑ http://www.edquest.ca/component/content/article/25/: Inherited Human Traits, EdQuest.
- ↑ https://web.archive.org/web/20120201141515/http://www.edquest.ca/component/content/article/25/.
- ↑ PMID 5173168
- ↑ {{cite web | url=http://biology.clc.uc.edu/fankhauser/Labs/BioLab_112/Human_Genetics.html Arhivirano 2012-02-23 na Wayback Machine-u | title=Human Heritable Traits | last=Fankhauser | first=D. B. | work= | publisher=University of Cincinnati Clermont College.
- ↑ Karaku, Özge (2009). „Leukonychia” (PDF). JTAD. Arhivirano iz originala na datum 2016-03-03. Pristupljeno 2017-03-10.
- ↑ „Learning About Trimethylaminuria”. genome.gov. National Human Genome Research Institute..
- ↑ Kaufmann, Horacio i dr.. (10 January 2003). „Primary hyperhidrosis - Evidence for autosomal dominant inheritance” (PDF). str. 96–98. DOI:10.1007/s1028U-OO..
- ↑ Bowen, R.. „Lactose Intolerance (Lactase Non-Persistence)”. Colorado State University.. Arhivirano iz originala na datum 2010-06-23. Pristupljeno 2017-03-10.
- ↑ Jablecki, Donna Mae. „Variations on a Human Face” (PDF). Science Experiments on File. Facts on File..
- ↑ Strickland, Barbara. „Acne is a Four Letter Word”. Sage Advice. Barbara Strickland. Arhivirano iz originala na datum 2006-02-07. Pristupljeno 2017-03-10.