Синдром Лиддла: различия между версиями
| [отпатрулированная версия] | [непроверенная версия] |
м орфография |
м Добавление ссылок на источники Метки: через визуальный редактор с мобильного устройства из мобильной версии ссылка на неоднозначность |
||
| Строка 13: | Строка 13: | ||
| MeshID = |
| MeshID = |
||
}} |
}} |
||
'''Синдро́м Ли́ддла''' — редкое врождённое заболевание, описанное британским медиком Г. Лиддлом, клинические проявления которого напоминают [[гиперальдостеронизм]]<ref>[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=177200 redirect<!-- Заголовок добавлен ботом -->]</ref>. По механизму возникновения его относят к [[Псевдогиперальдостеронизм|синдромам, имитирующим гиперальдостеронизм]]<ref name="Efimov_3">{{книга |
'''Синдро́м Ли́ддла''' — редкое [[Наследственные заболевания|врождённое заболевание]], описанное британским медиком Г. Лиддлом, клинические проявления которого напоминают [[гиперальдостеронизм]]<ref>[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=177200 redirect<!-- Заголовок добавлен ботом -->]</ref>. По механизму возникновения его относят к [[Псевдогиперальдостеронизм|синдромам, имитирующим гиперальдостеронизм]]<ref name="Efimov_3">{{книга |
||
|автор = Ефимов А. С. |
|автор = Ефимов А. С. |
||
|часть = |
|часть = |
||
| Строка 33: | Строка 33: | ||
== Этиология и патогенез == |
== Этиология и патогенез == |
||
Это наследственная аутосомнодоминантная форма [[Артериальная гипертензия|артериальной гипертензии]], вызванная увеличением [[Объём циркулирующей крови|объёма циркулирующей жидкости]], усиленной |
Это наследственная [[Поликистоз почек|аутосомнодоминантная]] форма [[Артериальная гипертензия|артериальной гипертензии]], вызванная увеличением [[Объём циркулирующей крови|объёма циркулирующей жидкости]], усиленной [[Реабсорбция|реабсорбции]] [[Натрий|натрия]] в почечных канальцах при снижении [[Калий|калия]], [[ренин]]а и [[альдостерон]]а в [[Плазма крови|крови]]. К этому ведёт мутация [[ген]]а, кодирующего бета- и/или гама-части [[Амилоидоз|амилоридчувствительных]] натриевых каналов [[Почки (анатомия)|почек]]. Амилоридчувствительный натриевый канал был назван за высокое сродство к комплексированию с [[амилорид]]ом (калийсберегающий [[диуретик]])<ref name="Efimov_3"/>. |
||
Данный биохимический дефект ведёт к постоянной задержке натрия и выведению калия с соответствующей [[Артериальная гипертензия|артериальной гипертензией]], снижению активности ренина и альдостерона крови. В семьях таких больных можно обнаружить мягкие формы [[Гипертоническая болезнь|гипертонической болезни]] и склонность к [[Гипокалиемия|гипокалиемии]]<ref name="Efimov_3"/>. |
Данный [[Биохимия|биохимический]] дефект ведёт к постоянной задержке натрия и выведению [[Калий|калия]] с соответствующей [[Артериальная гипертензия|артериальной гипертензией]], а также снижению активности [[Ренин|ренина]] и [[Альдостерон|альдостерона]] крови. В семьях таких больных можно обнаружить мягкие формы [[Гипертоническая болезнь|гипертонической болезни]] и склонность к [[Гипокалиемия|гипокалиемии]]<ref name="Efimov_3"/>. |
||
== Клиническая картина == |
== Клиническая картина == |
||
| Строка 57: | Строка 57: | ||
}}</ref>. |
}}</ref>. |
||
Манифестация |
[[Манифестация (значения)|Манифестация]] – заболевание, описано в раннем возрасте: от 6 месяцев до 4—5 лет. У детей в первые месяцы жизни синдром проявляется тяжёлой [[Обезвоживание организма|дегидратацией]], [[Гипокалиемия|гипокалиемией]]<ref name="Efimov_3"/>. |
||
С двух лет у ребёнка нарастает тяжёлая [[артериальная гипертензия]] с [[Систолическое давление|систолическим давлением]] выше 200 мм рт. ст. и [[Диастолическое давление|диастолическим]] — выше 100 мм рт. ст. Дети, дожившие до 4—5 лет, значительно отстают в психическом и [[Физическое развитие|физическом развитии]]. Чаще они погибают от осложнений на фоне высокой [[Артериальная гипертензия|артериальной гипертензии]]. Заподозрить синдром Лиддла возможно у ребёнка с отставанием в физическом и психическом развитии на фоне тяжёлой артериальной гипертензии, начавшейся в раннем детском возрасте<ref name="Efimov_3"/>. |
С двух лет у ребёнка нарастает тяжёлая [[артериальная гипертензия]] с [[Систолическое давление|систолическим давлением]] выше 200 мм рт. ст. и [[Диастолическое давление|диастолическим]] — выше 100 мм рт. ст. Дети, дожившие до 4—5 лет, значительно отстают в психическом и [[Физическое развитие|физическом развитии]]. Чаще они погибают от осложнений на фоне высокой [[Артериальная гипертензия|артериальной гипертензии]]. Заподозрить синдром Лиддла возможно у ребёнка с отставанием в физическом и психическом развитии на фоне тяжёлой артериальной гипертензии, начавшейся в раннем детском возрасте<ref name="Efimov_3"/>. |
||
Текущая версия от 11:04, 2 мая 2022
| Синдром Лиддла | |
|---|---|
 Синдром Лиддла наследуется аутосомнодоминантно. | |
| МКБ-10 | I15.1 |
| МКБ-10-КМ | I15.1 |
| OMIM | 177200 |
| DiseasesDB | 7471 |
| MeSH | D056929 |
Синдро́м Ли́ддла — редкое врождённое заболевание, описанное британским медиком Г. Лиддлом, клинические проявления которого напоминают гиперальдостеронизм[1]. По механизму возникновения его относят к синдромам, имитирующим гиперальдостеронизм[2].
Этиология и патогенез
[править | править код]Это наследственная аутосомнодоминантная форма артериальной гипертензии, вызванная увеличением объёма циркулирующей жидкости, усиленной реабсорбции натрия в почечных канальцах при снижении калия, ренина и альдостерона в крови. К этому ведёт мутация гена, кодирующего бета- и/или гама-части амилоридчувствительных натриевых каналов почек. Амилоридчувствительный натриевый канал был назван за высокое сродство к комплексированию с амилоридом (калийсберегающий диуретик)[2].
Данный биохимический дефект ведёт к постоянной задержке натрия и выведению калия с соответствующей артериальной гипертензией, а также снижению активности ренина и альдостерона крови. В семьях таких больных можно обнаружить мягкие формы гипертонической болезни и склонность к гипокалиемии[2].
Клиническая картина
[править | править код]Синдром Лиддла — редкое семейное заболевание, характеризующееся артериальной гипертонией и гипокалиемическим алкалозом без гиперсекреции минералокортикоидов. У большинства пациентов активность ренина плазмы и уровень альдостерона снижены. Основные метаболические нарушения: повышение реабсорбции натрия и усиление секреции калия в дистальных почечных канальцах[3].
Манифестация – заболевание, описано в раннем возрасте: от 6 месяцев до 4—5 лет. У детей в первые месяцы жизни синдром проявляется тяжёлой дегидратацией, гипокалиемией[2].
С двух лет у ребёнка нарастает тяжёлая артериальная гипертензия с систолическим давлением выше 200 мм рт. ст. и диастолическим — выше 100 мм рт. ст. Дети, дожившие до 4—5 лет, значительно отстают в психическом и физическом развитии. Чаще они погибают от осложнений на фоне высокой артериальной гипертензии. Заподозрить синдром Лиддла возможно у ребёнка с отставанием в физическом и психическом развитии на фоне тяжёлой артериальной гипертензии, начавшейся в раннем детском возрасте[2].
Диагностика
[править | править код]Выявление лабораторными методами гипокалиемии и гиперкалийурии, низких уровней ренина и альдостерона в плазме, метаболического алкалоза. Диагноз верифицируется молекулярно-генетическими исследованиями[2].
Лечение
[править | править код]Проводится калийсберегающим диуретиком — триамтереном, влияющим на транспорт натрия и калия в дистальных отделах нефрона, позволяющим снизить артериальное давление и частично компенсировать гипокалиемию[3]. Однако дети продолжают отставать в физическом и психическом развитии. Радикальным методом лечения является пересадка почки[2]. Лечение спиронолактоном неэффективно[3].
См. также
[править | править код]Примечания
[править | править код]- ↑ redirect
- ↑ 1 2 3 4 5 6 7 Ефимов А. С. Малая энциклопедия врача-эндокринолога. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 275-276. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
- ↑ 1 2 3 Эндокринология / Под ред. Н. Лавина. — 2-е изд. Пер. с англ. — М.: Практика, 1999. — С. 199. — 1128 с. — 10 000 экз. — ISBN 5-89816-018-3.
