PREZENTARE DE CAZ

CLINICA I PEDIATRIE
MEDIC REZIDENT RUGINA ANIELA
 B.R., 5 luni 16 zile, sex ♂, internat în
Secţia Terapie Intensivă – 12. XI.2008,
ora 1816

MOTIVELE
MOTIVELE INTERNĂRII
INTERNĂRII ::

cianoză
cianoză generalizată
generalizată

dispnee
dispnee
A.H.C. :
 Mama, 23 ani, aparent sănătoasă
 Tatăl, 26 ani, aparent sănătos
 1 soră - 3 ani, aparent sănătoasă
 bunica paternă – afectiune cardiacă
A.P.F.
- al 2-lea copil
PRENATALE - născut natural, la maternitatea ‘Cuza-Vodă’ Iasi
- VG = 38 săptămâni
- sarcină cu iminenţă de avort din luna a II-a

- GN = 2900 g
NATALE - TN = 50 cm
- Apgar = 9
- alimentat natural 5 luni, apoi alimentat mixt (sân + lv)
POSTNATALE - profilaxia rahitismului: Vigantol 3 picături/zi, zilnic
- vaccinat în maternitate şi la 2 luni
ANTECEDENTE
PERSONALE PATOLOGICE
14 zile:
- Tetralogie Fallot cu
atrezie de valvă
pulmonară
- Hipoplazie de arteră
pulmonară
4 luni: - PCA 2 XI - 10 XI:
- Insuficienţă cardio-
- Insuficienţă cardio- 4 luni, 3 respiratorie acută
respiratorie
- Tetralogie Fallot cu atrezie
săptămâni: - Tetralogie Fallot
- Tetralogie Fallot cu atrezie -Pneumonie interstiţială
pulmonară complicată bacterian
pulmonară
- DSA tip ostium secundum - Enterocolită acută –
- DSA tip ostium secundum
fără HTAP formă uşoară
- Conjunctivită acută – ambii
- SDA prin lipsă de aport - Anemie hipocromă
ochi
- Pneumonie interstiţială, microcitară – formă
- Insuficienţă respiratorie acută
Rinofaringită acută uşoară
- Pneumonie interstiţială
 ISTORICUL BOLII

Sugar
Sugar în în vârstă
vârstă de
de 55 luni,
luni, 22 săptămâni
săptămâni se se
internează
internează pentru
pentru cianoză
cianoză generalizată
generalizată şişi dispnee,
dispnee,
care
care s-au
s-au instalat
instalat brusc,
brusc, în
în cursul
cursul zilei,
zilei, după
după unun
episod
episod de
de vărsătură
vărsătură alimentară.
alimentară.
EXAMENUL CLINIC LA INTERNARE
♂, 5 luni, 16 zile T = 68 cm;
G =6000 g.
STAREA GENERALĂ: gravă
STAREA DE NUTRIŢIE: distrofie gradul I (IP = 0,88)
STAREA DE CONŞTIENŢĂ: păstrată.
FACIES: simetric, normal conformat.
TEGUMENTE: reci, marmorate, cianoză generalizată .
MUCOASE: cianotice
ŢESUT CONJUNCTIV ADIPOS: absent pe torace, pliu cutanat
abdominal = 0,5 cm, turgor flasc.
SISTEM GANGLIONAR: superficial nepalpabil
SISTEM MUSCULAR: hipoton, hipotrof .
SISTEM OSTEOARTICULAR: aparent integru morfo-funcţional,
FA= 2/2 cm, normotensivă.
EXAMENUL CLINIC LA INTERNARE
APARAT RESPIRATOR: căi aeriene superioare normal conformate, torace
deformat, excursii costale ample, respiraţie acidotică, dispnee cu polipnee,
FR = 62/min, murmur vezicular aspru bilateral.

APARAT CARDIOVASCULAR: arie precordială normal conformată, zgomote

cardiace ritmice, bine bătute, FC = 140 b/min, suflu sistolic gradul IV/6 pe toată aria
precordială, extremităţi reci.

APARAT DIGESTIV: cavitate bucală normal conformată, abdomen suplu,

depresibil, mobil cu respiraţia, tranzit intestinal fiziologic, apetit prezent.

FICAT, CĂI BILIARE, SPLINĂ: ficat la 1,5 cm sub rebord, splina la rebord .

APARAT UROGENITAL: loje renale libere, micţiuni fiziologice, urini

normocrome, OGE normal conformate.

SISTEM NERVOS, ENDOCRIN, ORGANE DE SIMŢ: hiporeactiv,

reacţionează la stimuli dureroşi
 DIAGNOSTIC PREZUMTIV

1. Insuficienta cardio-respiratore acuta

2. Tetralogie Fallot cu atrezie pulmonara

 HLG: Hb = 8,8 g%, Ht = 27,2%,
GR = 4.460.000/mm3
Examene paraclinice VEM = 61 μm3, HEM = 19,7 pg,
CHEM = 32,4 g%
GA = 17.000/ mm3, FL: Ly = 64,6%

AVL PN = 23,8%
Mo = 10,2%
• pH = 6,83 Eo = 0,4%
• pCO2 = 33,8 mmHg Ba = 1%
Tr = 61.000/mm3
• pO2 = 31,6 mm Hg
• EB = - 25,3 mmol/l
• HCO3- = 5,2 mmol/l
• LAC = 130 mg/dl
• Fg = 3,18 g ‰
Glu = 2 mg/dl
VSH = 6 mm/1h
• Na+ = 142 mmol/l CRP = prezent
Proteine totale = 58,3 g‰
• K+ = 4,1 mmol/l TGP = 303 UI/l
• CL- = 96 mmol/l Uree = 0,71 g‰
Creatinina= 0,56 g%
12.11.2008
ECOCARDIOGRAFIE

Prof. Dr. A.G. Dimitriu

ECOCARDIOGRAFIE

Prof. Dr. A.G. Dimitriu

ECOCARDIOGRAFIE

Prof. Dr. A.G. Dimitriu

1. piv
2. Furosemid 0,6 ml
3. Dopamina 30 mg
4. Dobutamina 60 mg
5. O2
6. Meronem 120 mg x3
7. Netromicină 30 mg
8. ME 60 ml
În evoluţie: ora 1 45
(la 7h si 30 min de
la internare): stop cardiorespirator. Se
practica masaj cardiac extern, ventilaţie pe
mască şi balon, se administrează Atropină 0,6
ml, Adrenalina 0,6 ml, Miofilin 0,6 ml fără
răspuns. Se continuă masajul cardiac extern,
ventilaţia pe balon fără reluarea activităţii
cardiace sau a respiraţiilor spontane. La ora
220 se declară decesul.
 NECROPSIE
1. Stază şi edem meningocerebral.

2. Cardiomegalie dreaptă prin dilatare – hipertrofie VD. Atrezie orificiu AP. DSV.
Aorta călare pe sept. Bicuspidie aortică. Dilatarea bulbului aortic. Origine coronariană.
înaltă. Canal arterial cu debut de fibroză.

3. Degenerescenţă hepatică.

4. Adenopatie mezenterică medie

5. Hipoplazie rinichi stâng cu hidrocalicoză inferioară şi megaureter.

 Creier, cerebel: stază, edem.
Miocard: miocardită; hipertrofia fibrelor miocardice
Pulmon: aspecte de hipertensiune pulmonară, cu fibroză
subintimală şi îngroşarea peretelui vascular, alveole cu macrofage
spumoase frecvente, prezente şi în bronşii. Tromboze recente.
Bronşiolită, arii de emfizem, membrane hialine în zona subpleurală.
Intestin: enterită.
Pancreas: stază.
Splină: hiperplazia pulpei albe, stază.
Ganglioni: hiperplazie limfoidă.
Rinichi: Focare cu fibroză glomerulară (imaturitate) subcapsular;
nefrită interstiţială în focare.
Suprarenale: stază
 DIAGNOSTIC
DIAGNOSTIC POZITIV
POZITIV

5. BICUSPIDIE AORTICĂ
1. INSUFICIENŢĂ CARDIACĂ
6. HIPOPLAZIE RINICHI
2. INSUFICIENŢĂ RESPIRA-
TORIE
STÂNG
3. TETRALOGIE FALLOT 7. MEGAURETER STÂNG
4. ATREZIE PULMONARĂ 8. HIDROCALICOZĂ
INFERIOARĂ RINICHI
STÂNG
 DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL

1. Transpoziţia de vase mari

2. Trunchiul arterial comun

3. Boala Ebstein

4. Atrezia tricuspidiană

5. Atrezia pulmonară
 1. Sugarul
1. Sugarul prezenta
prezenta oo forma
forma mai
mai rara
rara
de
de tetralogie
tetralogie Fallot,
Fallot, care
care asocia
asocia
atrezie
atrezie pulmonara
pulmonara
2.
2. Asocierea
Asocierea cucu alte
alte anomalii:
anomalii:
-- Bicuspidia
Bicuspidia aortică
aortică
-- Hipoplazie
Hipoplazie renală
renală stângă
stângă cu
cu megaureter
megaureter
stâng
stâng şi
şi hidrocalicoză
hidrocalicoză stângă
stângă

3.
3. Frecvente
Frecvente infecţii
infecţii pulmonare
pulmonare
care
care au
au semnat
semnat evoluţia
evoluţia
nefavorabilă
nefavorabilă aa bolii
bolii
1) DSV larg, nerestrictiv;
2) Dextropoziţia aortei (Aorta ‘călare pe DSV’);
3) Obstrucţia tractului de ejecţie al VD;
4) HVD.
Este inclusă în anomaliile conotruncale.
Spectrul anatomic al tetralogiei Fallot este divers şi include şi alte variante:
- atrezia pulmonară cu DSV,
- tetralogia Fallot cu absenţa valvelor pulmonare.
RV
 EPIDEMIOLOGIE
EPIDEMIOLOGIE
Tetralogia
TetralogiaFallot
Falloteste
esteuna
unadin
dincele
celemai
maifrecvente,
frecvente,dacă
dacă
nu
nucea
ceamai
maifrecventă
frecventăformă
formădedemalformaţie
malformaţiecardiacă
cardiacă
congenitală
congenitalăcianogenă
cianogenă→ →5-10%
5-10%dindinMCC
MCC
Apare
Aparelala1:3600
1:3600nou-născuţi
nou-născuţivii.
vii.

Helen Taussig Alfred Blalock Vivien Thomas

SCURT
SCURT ISTORIC
ISTORIC
1672
1672→→Niels
NielsStensen
Stensen
1888
1888→→Fallot
Fallot::“boală
“boalăalbastră”
albastră”
1945
1945→→Alfred
AlfredBlalock,
Blalock,Vivien
VivienThomas
ThomasşişiHelen
HelenTaussig:
Taussig:
primul
primulşunt
şuntaorto-pulmonar
aorto-pulmonar
 TIOLOGIE
ctori de mediu:
DZ matern
Administrarea de acid retinoic în primul trimestru
Fenilcetonuria maternă
Tratament cu trimethadionă
ctori genetici
Dovada contribuţiei factorilor genetici
 rapoartele ce descriu familii cu mai mulţi membri cu Tetralogie Fallot
 rata de recurenţă ↑ a bolii la fraţii, surorile şi descendenţii celor cu Tetralogie Fallot
Au fost descrise mai multe modalităţi de transmitere
- AD cu penetranţă redusă
- AR
- cauză multifactorială
Există sindroame genetice ce se asociază mai frecvent cu Tetralogia Fallot:
Sdr. Di George
Sdr. Down
Sdr. Alagille
Sdr. Kabuki
DSV larg
DSVlarg egalizarea
egalizareapresiunilor
presiunilorîntre
întreVS
VSşişiVD
VD
Gradul
Gradulde SP
deSP direcţia
direcţiaşuntului
şuntului
SP largă
SPlargă şunt
şuntstânga-dreapta
stânga-dreapta
SP strânsă
SPstrânsă şunt dreapta-stânga
şuntdreapta-stânga AoAo
primeşte
primeştesânge
sângedin
dinVDVD cianoză
cianoză efort
efort
(↓
(↓RVS)
RVS)
Şunt
Şuntdreapta stânga
dreapta––stânga hipoxie
hipoxie EPO renală
EPOrenală 
MOpoliglobulie
MO poliglobulie==mecanism
mecanismcompensator
compensatoreficient
eficientpână
până
lalaHt
Ht==70
70––80%
80%
Pentru
Pentruscăderea
scădereaşuntului dreapta-stânga
şuntuluidreapta-stânga squatting
squatting
Simptome:
la naştere se poate decela un suflu
majoritatea pacienţilor sunt simptomatici cu cianoză la naştere
sau la scurt timp postnatal
în timp  hipocratism digital, crize anoxice, hipotrofie
staturo-ponderală, poziţie genu-pectorală (sugar), poziţie
ghemuită (copii > 1an)
dispnee cu polipnee
nu prezintă infecţii respiratorii frecvente
excepţional apare IC

Examen fizic
suflu sistolic grd III-IV/6 audibil la bază
lipseşte componenta pulmonară a zgomotului II
 EXAMENE PARACLINICE
1. poliglobulie: Hb > 15g%
2. presiunea arterială a O2 scăzută
3. testul la hiperoxie negativ
4. EKG:
- AQRS la dreapta
- HVD
- unde P ample,
ascuţite în DII
5. Radiografia toracică:
- cord “în sabot”
- arc mijlociu stâng concav
- plămân clar
- OAS: fereastra aorto-pulmonară
6. Ecocardiografia: - anomalii anatomice
7. Cateterism cardiac
8. Angiocardiografie
- efectuate în vederea abordării tehnicii
chirurgicale
- curba presiunilor e similară în cele 2
cavităţi ventriculare
- presiunea în artera pulmonară e scăzută
- sonda de explorare trece cu uşurinţă din
VD în VS
I . Alte boli cu cianoză:
1. Intoxicaţia cu nitriţi:
- absenţa suflului;
- nu apare dispnee cu polipnee;
- sângele venos este negru-ciocolatiu:
- vasele de la baza limbii au coloraţie ciocolatie;
- methemoglobina este crescutǎ.
2. Bronhopneumonia sau orice altǎ boalǎ respiratorie
care determinǎ hipoxie:
- absenţa suflurilor;
- apar 3 sindroame: → sdr. hipoxic;
→ sdr. respirator;
→ sdr. cardio-vascular.
II. Alte cardiopatii congenitale cu şunt dreapta-stânga:
1. Trilogia Fallot
2. Trunchiul arterial comun
3. Transpoziţia de vase mari
4. Boala Ebstein
 COMPLICAŢII
Crize Endocardita
anoxice infecţioasă

Abces
cerebral

Tromboze
pulmonare
Tromboză
cerebrală
→ fără complicaţii: Propranolol 1 mg/kg/zi
→ cu complicaţii:
 Crize anoxice
 O2 umidifiat
 Diazepam 1 mg/kg/zi
 Propranolol iv. lent
 Bicarbonat de Na iv 1mEq/kg/zi
Poliglobulie: Ht > 70%  sângerare repetată de câte 15
ml/kg, înlocuind sângele cu plasmă/ soluţii macromoleculare.
Prevenirea recăderilor: Propranolol 1-5 mg/kg/zi
Profilaxia endocarditei infecţioase cu ocazia
explorărilor invazive în sfera ORL, urinară: Amoxicilină.
Accidente tromboembolice: anticoagulante
Intervenţie paleativă: anastomoză Blalock-Taussig
Intervenţie corectoare: se efectuează optim la
vârsta de 1-2 ani, cu CEC.
- închiderea DSV cu patch
- înlăturarea obstacolului infundibulo pulmonar
Petec RVOT Petec transvalvular Conduct
 COMPLICAŢII
POSTOPERATORII:
Regurgitaţie - BRD mai rar
pulmonară BAVT
- Aritmii cu
ectopii ventriculare

Persistenţa unui
grad de SP

Epanşament
pleural
uni/bilateral
Sunt rezidual
la nivelul DSV