ADN

STRUCTURĂ

CROMATINA ȘI CROMOZOMII

ROLUL ADN-ULUI ÎN PATOGENIA UNOR

BOLI ȘI REALIZAREA ANALIZELOR DE
GENOMICĂ NUTRIȚIONALĂ

REPLICAREA ADN
 ADN SAU ACIDUL DEZOXIRIBONUCLEIC
 este unul din cei doi acizi nucleici (alături de ARN) care joacă
rolul fundamental în ereditatea umană, fiind purtător al
informației genetice;
 este o substanță chimică macromoleculară;

 este o polinucleotidă, adică un compus în structura căruia se

repetă un set limitat de macromolecule, numite nucleotide;
 amintit pentru prima

de către Johann Friedrich

Miescher în 1870.
 Nucleotidul este o structură simplă alcătuită
din trei componente:
- o bază azotată;
- o pentoză (monozaharid);
- un rest de acid fosforic
(fosfat anorganic).

Tipuri de nucleotide:
- adenina (A);
- guanina (G);
- citozina (C);
- timina (T).
 Bazele azotate sunt și ele de două tipuri:
-purinice: adenina (A) și guanina (G);
-pirimidinice: citozina (C) și timina (T).

Pentru ADN cele 4 tipuri de nucleotide corespunzătoare

celor patru baze azotate sunt:
P-D-A P-D-G P-D-C P-D-T

Există doar patru tipuri de nucleotide pentru fiecare acid

nucleic, însă posibilitățile de recombinare, codificare
biochimică și, implicit, de realizare de seturi diferite de
informație ereditară sunt teoretic infinite.
 STRUCTURA ADN
 ADN-ul este format din două lanțuri polinucleotidice (două
catene) răsucite unul în jurul celuilalt, formând un Dublu –
Helix. În celule, ADN-ul este dublucatenar.
 Fiecare bază azotată dintr-o catenă face pereche cu o bază
azotată din
cealaltă catenă, prin intermediul
unor legături de hidrogen,
ținând astfel cele două
catene reunite.
CROMATINA ȘI CROMOZOMII
În nucleul interfazic fiecare
moleculă de ADN se asociază specific cu
anumite proteine (histone) și formează,
prin spiralizări și plieri succesive, o fibră
de cromatină.
La începutul diviziunii fibra de
cromatină se condensează și formează
un cromozom.

Cromozomii reprezintă substratul

morfologic al eredității.
 Cromozomii sunt organite permanente ale nucleului dar
vizibile numai în diviziune.
 Numărul și forma sunt elemente caracteristice fiecărei specii.

 Oamenii au 46 de cromozomi în majoritatea celulelor. Fiecare

dintre noi moștenim cromozomii de la părinți, 23 de la mamă și
23 de la tată (perechi).
 Sunt alcătuiți din gene, drept urmare, noi moștenim 2 copii din
majoritatea genelor; câte una de la fiecare părinte. Acesta este
motivul pentru care noi avem adesea caracteristici similare cu
părinții nostri.
 ROLUL ADN-ULUI ÎN PATOGENIA UNOR
BOLI ȘI REALIZAREA ANALIZELOR DE
GENOMICĂ NUTRIȚIONALĂ

Fiecare ființă umană este unică. Se formează dintr-o

celulă inițială (zigot), ce reunește în nucleu genele parentale din
gameți, într-o combinație nouă, unică și constantă, denumită
individualitate genetică sau genotip.
Ansamblul unic de caractere specifice produse prin
interacțiunea permanentă, dar în proporții diferite, dintre
ereditate (genotip) și mediu se numește individualitate
biologică sau fenotip.
 Caracterele fenotipice normale sau anormale ale
organismului sunt produce prin acțiunea eredității (genotipului)
și mediului. În funcție de ponderea celor doi factori cauzali se
pot deosebi, teoretic, trei categorii de caractere:
- caractere fenotipice pur ereditare: de specii, ereditare normale,
ereditare anormale (boli cromozomice, boli monogenice, boli
mitocondriale);
- caractere determinate de interacțiunea ereditate – mediu:
multifactoriale normale, multifactoriale anormale (boli
multifactoriale, predispoziție genetic) și boli prin mutații
somatice;
- caractere fenotipice determinate de mediu:“ecologice” (boli de
iradiere, intoxicație, infecție), ecogenetică și farmacogenetică
(alergenii).
 BOLI GENETICE. CLASIFICARE.
 Bolile determinate de aberații cromozomiale - ele sunt date de
anomalii ale structurii sau numărului cromozomilor;
 Bolile monogenice - sunt determinate de alterarea ADN-ului
nuclear, adică 95 % din ADN;
 Bolile poligenice multifactoriale sau bolile genetice complexe;

 Boli determinate de alterarea ADN-ului mitocondrial - alterarea

ADN-ului din mitocondrii (5% din ADN-ul celular) poate
determina boli care se transmit numai pe linie maternă,pentru
că mitocondriile sunt situate în citoplasma prezentă în=special
în ovul şi extrem de puţin în spermatozoid.
REPLICAREA ADN
 ADN-helicazele realizează despiralizarea şi denaturarea locală
a moleculei de ADN prin hidroliza ATP. Datorită existenţei a
două furci replicative există două helicaze care se deplasează în
direcţii opuse de la punctul de origine a replicării.

 Primaza este enzima cu activitae ARN-polimerazică care

iniţiază replicarea ADN prin sinteza unei secvenţe de 11- 12
ribonucleotide, care este numită primer (ARN-primer).

 Prima condiţie pentru ca replicarea să poată începe este

despiralizarea şi ruperea legăturilor de hidrogen dintre cele
două catene; această etapă se realizează cu ajutorul unor
enzime numite helicaze.
 La nivelul porțiunii deschise dublu-helixului,numită bifurcație
de replicare, sub acțiunea unei enzime numite ARN-
polimeraza, se sintetizează o secvență scurtă de ARN, numită
primer ARN.

 Acest primer ARN este necesar, deoarece ADN-ul însuși nu

poate iniția replicarea.

 ADN-polimeraza, care, prin adăugare de nucleotide,

determină elongarea lanțului polinucleotidic. Ulterior, primerul
ARN este îndepărtat.
 CONCLUZII

 ADN – ul joacă rol fundamental în ereditatea umană;

 Fiecare ființă umană este unică;

 Individualitatea biologică explică:

- diferențele de răspuns ale fiecărui organism la agresiunile

mediului și, deci, vulnerabilitatea diferită a oamenilor la
îmbolnăvire;
- răspunsul diferit, particular, la același tratament aplicat unor
bolnavi diferiți, suferind de aceeași boală.
 “Spiritul și cultura îi permit omului să nu fie total
dependent de moștenirea sa ereditară, dobândindu-și
adevărata libertate de ființă bio-psiho-socială.”

Wilson
 BIBLIOGRAFIE
 “Principii de genetică medicală” - Mircea Covic, Dragoș
Ștefănescu, Ionel Sandovici, Eusebiu Vlad - Gorduza;

 Manual de biologie pentru clasa a XI – a, Oana Iftime,

Alexandru Iftime, Edit. Teora;

 “Genetica Umană” – Mihai Isvoranu, Dinu Albu, Edit.

Infomedica;

 DNA – RNA – Protein, Nobel Prize Organization.