MINISTERUL EDUCAȚIEI NAȚIONALE

Str. Universității nr.16, 700115, Iași, România

www.umfiasi.ro

FIŞA DISCIPLINEI

1. Date despre program

1.1. UNIVERSITATEA DE MEDICINĂ ŞI FARMACIE GRIGORE T. POPA IASI
1.2. FACULTATEA MEDICINA/ DEPARTAMENTUL DEPARTAMENTUL MEDICINA MAMEI ŞI COPILULUI
1.3. DISCIPLINA: GENETICĂ
1.4. DOMENIUL DE STUDII: SĂNĂTATE
1.5. CICLUL DE STUDII: LICENȚĂ
1.6. PROGRAMUL DE STUDII: MEDICINĂ - LIMBA ROMÂNĂ

2. Date despre disciplină

2.1. Denumirea disciplinei: GENETICĂ
2.2. Titularul activităților de curs: Prof.dr. Eusebiu Vlad Gorduza, Prof.dr. Cristina Rusu, Şef lucr.dr.
Lăcrămioara Ionela Butnariu, Şef lucr.dr. Lavinia Caba, Şef lucr.dr. Monica Cristina Pânzaru
2.3. Titularul activităților de seminar: Prof.dr. Eusebiu Vlad Gorduza, Prof.dr. Cristina Rusu, Şef lucr.dr.
Lăcrămioara Ionela Butnariu, Şef lucr.dr. Lavinia Caba, Şef lucr.dr. Monica Cristina Pânzaru, Asist.dr.
Roxana Popescu, Asist.dr. Setalia Popa, Asist. drd. Irina Resmeriţă, Asist. de cercetare Drd. Eva
Cristiana Gavril
2.4. Anul de II 2.5. Semestrul I/II 2.6. Tipul de E1/E2 2.7. Regimul Obligatoriu
studiu evaluare disciplinei

3. Timpul total estimat (ore/semestru de activitate didactică) –

3.1. Nr ore pe 6 din care : 3.2. curs 2 3.3. seminar/ 4
săptămână laborator
3.4. Total ore 84 Din care : 3.5. curs 28 3.6. seminar/ 56
din planul de laborator
învățământ
Distributia fondului ore
de timp
Studiul după manual, suport de curs, bibliografie și notițe 30
Documentare suplimentară în bibliotecă, pe platformele electronice de specialitate și pe 5
teren
Pregătire seminarii / laboratoare, teme, referate, portofolii și eseuri 25
Tutoriat 2

FACULTATEA DE MEDICINĂ
+40 232 301 615 tel / +40 232 301 633 fax

pagina 1 din 5
Examinări 6
Alte activități -
3.7. Total ore de studiu individual 66
3.8. Total ore pe semestru 150
3.9. Numărul de credite 6

4. Precondiții (acolo unde este cazul)

4.1. de curriculum Noţiuni de bază de biochimie şi biologie
celulară
4.2. de competențe Nu e cazul

5. Condiții (acolo unde este cazul)

5.1. de desfășurare a cursului Amfiteatru dotat cu videoproiector
5.2. de desfășurare a seminarului / laboratorului Sala de lucrări practice dotată cu videoproiector,
tablă magnetică, markere nepermanente, seturi de
probleme, seturi de cariotipuri, seturi de teste

6. Competențe specifice acumulate

Competențe profesionale 1. Cariotipul uman: realizare şi interpretare;
(exprimate prin cunoștințe și 2. Cromatina sexuală: realizare şi interpretare
abilități) 3. Recunoasterea sindroamelor cromosomice frecvente.
4. Sfatul genetic in bolile cromosomice.
5. Analiza filiatiei si paternitatii
6. Realizarea anamnezei materno-fetale si familiale si realizarea
arborelui genealogic.
7. Recunoasterea modului de transmitere a afectiunilor ereditare cu
determinism monogenic.
8. Sfatul genetic in afectiunile monogenice.
Competențe transversale (de  Abilitatea de a lucra în echipă
rol, de dezvoltare profesională,  Abilitatea de a comunica cu pacientul
personale)  Respectarea principiilor de bioetică
 Deschiderea către autoperfecţionare
 Utilizarea de programe ITI
 Rezolvarea de probleme şi luarea de decizii
 Abilitatea de a le evalua în mod critic informaţiile obţinute pe
diferite căi
 Capacitatea de a face faţă situaţiilor medicale complexe şi de a
colabora cu colegii din alte specialităţi
 Utilizarea eficientă a surselor informaţionale şi a resurselor de
comunicare și formare profesională asistată, atât în limba româna,
cât și într-o limbă de circulaţie internațională

7. Obiectivele disciplinei (reieşind din grila competenţelor specifice acumulate)

7.1. Obiectivul general Cunoasterea importantei bolilor genetice in patologia umana
7.2. Obiective specifice Realizarea corectă a consultului genetic, cunoasterea indicatiilor şi
interpretării testelor genetice, diagnosticul unor boli genetice,
acordarea sfatului genetic, indicatiile si metodele diagnosticului
prenatal

8. Conținuturi
8.1. Curs Metode de predare Observații
I. GENETICA UMANĂ ŞI ROLUL EI ÎN MEDICINĂ Prezentare .ppt 1 oră
A. Conţinutul geneticii umane.
B. Omul, ereditatea şi mediul.

pagina 2 din 5
II. STRUCTURA SI ORGANIZAREA CELULARA A ADN Prezentare .ppt 3 ore
A. ADN - substratul molecular al eredităţii.
B. Structura ADN.
C. Genomul nuclear
D. ADN mitocondrial
III. STRUCTURA, LOCALIZAREA ŞI IDENTIFICAREA Prezentare .ppt 2 ore
GENELOR
A. Concepţia clasică despre structura genei.
B. Concepţia actuală despre structura genei
C. Izolarea, clonarea şi analiza genelor.
(Tehnologia ADN recombinant)
D. Localizarea genelor – principiile de
cartografiere genică
IV. EXPRESIA INFORMAŢIEI GENETICE (FUNCTIA GENELOR) Prezentare .ppt 2 ore
A. Concepţia clasică despre funcţia genelor
B. Concepţia actuală despre funcţia genelor.
V. TRANSMITEREA INFORMATIEI GENETICE Prezentare .ppt 2 ore
A. Replicarea ADN.
B. Transmiterea caracterelor monogenice
C. Transmiterea poligenică/ multifactorială
VI. VARIABILITATEA GENETICĂ Prezentare .ppt 2 ore
A. Definiţie. Surse.
B. Mutaţii genice.
VII. NOŢIUNI GENERALE DE PATOLOGIE GENETICĂ Prezentare .ppt 16 ore
A. Interactiunea ereditate - mediu în producerea
bolilor
B. Bolile genetice
C. Boli prin anomalii cromosomice.
D. Bolile monogenice.
E. Boli moleculare
F. Bolile multifactoriale
H. Genetica dezvoltării. Anomaliile congenitale.
I. Stările intersexuale.
J. Genetica bolii canceroase
K. Profilaxia bolilor genetice
L. Tratamentul bolilor genetice.
Bibliografie
Gorduza EV. Compendiu de genetica umana si medicala. Ed. Tehnopress, Iasi, 2007, 440 pagini (ISBN 978-
973-7020492-3
Covic M., Stefanescu D., Sandovici I., Gorduza E.V., Genetică Medicală, Ed. Polirom, Iaşi, 2017, ed. a III-a
8.2. Seminar / laborator Metode de predare Observații
SĂPTĂMÂNA I Aparatul genetic al celulei. Ciclul Prezentare orala, .ppt, exercitii 4 ore
celular. Nucleul celular in interfaza si diviziune practice
SĂPTĂMÂNA II Mitoza. Meioza. Erori de Prezentare orala, .ppt, exercitii 4 ore
recombinare si diviziune practice
SĂPTĂMÂNA III Cromatina sexuala Prezentare orala, .ppt, exercitii 4 ore
practice
SĂPTĂMÂNA IV Cromosomii umani: metode de Prezentare orala, .ppt, exercitii 4 ore
studiu, clasificare practice

pagina 3 din 5
SĂPTĂMÂNA V Anomalii de numar si de structura Prezentare orala, .ppt, exercitii 4 ore
ale cromosomilor umani: tipuri, mecanisme, practice
consecinte fenotipice
SĂPTĂMÂNA VI Sindroame cromozomiale. Indicatiile Prezentare orala, .ppt, exercitii 4 ore
practice ale cariotipului practice
SĂPTĂMÂNA VII Determinismul caracterelor Prezentare orala, .ppt, exercitii 4 ore
ereditare normale. Grupe sangvine practice
SĂPTĂMÂNA VIII Caractere poligenice. Valoarea Prezentare orala, .ppt, exercitii 4 ore
practică a studiului caracterelor ereditare normale practice
SĂPTĂMÂNA IX Boli genetice. Consultul genetic. Prezentare orala, .ppt, exercitii 4 ore
Anamneza familiala practice
SĂPTĂMÂNA X Boli monogenice: caractere Prezentare orala, .ppt, exercitii 4 ore
generale, modalitati de transmitere practice
SĂPTĂMÂNA XI Boli multifactoriale: caractere Prezentare orala, .ppt, exercitii 4 ore
generale, riscuri empirice. Legea Hardy-Weinberg practice
SĂPTĂMÂNA XII Sfatul genetic: indicatii, mod de Prezentare orala, .ppt, exercitii 4 ore
realizare practice
SĂPTĂMÂNA XIII Sfatul genetic: categorii de risc Prezentare orala, .ppt, exercitii 4 ore
genetic practice
SĂPTĂMÂNA XIV Diagnostic molecular. Diagnostic Prezentare orala, .ppt, exercitii 4 ore
prenatal. Screening neonatal practice
Bibliografie
Gorduza EV. Compendiu de genetica umana si medicala. Ed. Tehnopress, Iasi, 2007, 440 pagini (ISBN 978-
973-7020492-3
Gorduza E.V., Buhuşi M.C., Rusu C., “Genetică umană – manual de lucrări practice”, Ed. Kolos Group
Iaşi, 2003, 300 pagini (ISBN 973-86194-2-4).

9. Coroborarea conţinuturilor disciplinei cu aşteptările reprezentanţilor comunităţii

epistemice, asociaţiilor profesionale şi angajatori reprezentativi din domeniul
aferent programului
Cunoştinţele şi deprinderile sunt stabilite ca obiective didactice şi precizate ca atare în programe analitice
revizuite anual. După analiza în cadrul disciplinei, acestea sunt discutate şi aprobate în cadrul Biroului
Curricular, în sensul armonizării cu alte discipline. Pe tot acest parcurs este evaluată sistematic, pe cât
posibil direct, corespondenţa dintre conţinut şi aşteptările comunităţii academice, a reprezentanilor
comunitatii, a asociatiilor profesionale si angajatorilor. Ca scop primar, disciplina urmăreşte să ofere
studenţilor premise optime pentru următorii ani de studiu din cadrul programului de Licenţă în Medicină, în
perspectiva angajării cu succes, imediat după absolvire, în programe de rezidenţiat din România şi din alte
ţari din UE.

10. Evaluarea
Tip de activitate 10.1. Criterii de evaluare 10.2. Metode de 10.3. Pondere
evaluare din nota finală
10.4. Curs Nota de la grila unica examen grila tip 50%
unic
10.5. Seminar / Media notelor examinarilor pe parcurs evaluare pe parcurs 10%
laborator Nota de la examinarea practica examen practic 40%
Standard minim de performanță:
Promovare cu nota minima 5
Nota minimă pentru promovare este 5 la fiecare probă de examen
Participarea la examen este condiţionată de frecventarea lucrărilor practice şi prezenţa la testările
periodice de pe parcursul semestrului

pagina 4 din 5
Data:
17.09.2018

Semnătura coordonatorului de activitate didactica

Prof. Dr. Eusebiu Vlad Gorduza

Semnătura directorului de departament

Prod. Dr. Ştefan Buţureanu

pagina 5 din 5