Genética - Aula 1

• Morgan- Alinhamento entre os fatores, o Gene
0-Genética Médica faz parte do Cromossomo.
Genoma Alinhamento entre cromossomos: do parte 1 até

o par 22 são chamados de cromossomos
• Conjunto de genes de um indivíduo /espécie. homólogos. O par 23 é o par dos cromossomos
• GENOMA HUMANO: 2,9 bilhões de pares de sexuais (XY)—não são homólogos. Cromossomos
bases. homólogos são pares de cromossomos que
possuem genes semelhantes, ou mesmo genes
30.000 genes: específicos, localizados nos mesmos loci
• 3 a 5% dos genes estão ativos de cada vez em (posições) ao longo de seus comprimentos.
cada célula. Porém, essa característica que esta presente
nesse gene apresenta expressividade variável. Ex:
Nosso código genético é formado por uma “Em um cromossomo expressa olho azul e no
sequência de nucleotídeos (adenina, citosina, outro olho castanho”.
guanina e timina). As sequencias dos
nucleotídeos nos diferenciam.
Medicina Genômica
• Definir a lista completa dos genes e proteínas
 Novos marcadores e novos alvos terapêuticos.
• Definir os fatores hereditários nas doenças
comuns  Medicina preventiva personalizada
com base no risco genético individual.
Material Genético
• Medicina personalizada  Farmacogenômica
para melhorar a eficácia e diminuir a toxicidade
dos medicamentos.
Genética Médica
As principais áreas de especialização:
• Citogenética (estudo dos cromossomos);
Se estivermos vendo o material genético em
• Genética molecular (estudo da estrutura de
divisão vemos cromossomo. Mas quando a célula
genes individuais);
esta em momento de interfase, visualizamos a
• Genômica (estudo do genoma); cromatina.
• Genética de Populações (estudo da variação
genética nas populações humanas);
• Genética do Desenvolvimento (estudo do
controle genético do desenvolvimento);
• Genética Clínica (aplicação da genética ao
diagnóstico e aos cuidados do paciente).
Teoria Cromossômica Quanto mais escuro estiver a cromatina, mais

1883 - Wilhelm Roux. condensado ele estará, teremos trechos mais
inativo, isso é a heterocromatina. Se deposita na
Fatores Hereditários – Núcleo Celular. periferia do núcleo.
A porção mais clara é a eucromatina. Ainda tem Núcleo Celular— Cromossomo
trechos ativos.
Cromátides irmãs
• Cópias unidas de um cromossomo duplicado;
• A união ocorre até a anáfase.
Classificação dos Cromossomos

Núcleo Celular— Cromossomos
• Extremidade dos cromossomos constituído por
moléculas de DNA;
• Presença da enzima telomerase que é
responsável pela síntese das extremidades da
molécula de DNA;
• Os segmentos de DNA que constituem o
Cromossomos Humanos e telômero não apresentam genes.
Cariótipo
Células somáticas:
• 46 cromossomos.
(2n) denominado genoma.
• Cromossomos organizados em grupos por
ordem de tamanho – Cariótipo.
P arm: braço curto. Q arm: braço longo. No caso
Morfologia do Cromossomo dos cromossomos metacêntricos, o braço curto
sempre será o de cima e o braço longo será o de
baixo.
Espécie humana  46 cromossomos
• Cromossomos homólogos → São os dois
representantes de cada tipo de cromossomo de
uma célula originada do zigoto (paterno e
materno);
• Células diplóides → células que apresentam
pares de cromossomos homólogos (2n);
• Células haplóides → Células que apresentam
apenas um lote de cromossomo (ovócito e
espermatozóide) (n);
Sempre que temos cromossomos a mais, temos
retardo mental. Mas quando temos
cromossomos a menos, não temos retardo
mental.
Cariótipo Humano Feminino
Cariótipo Humano Masculino
Cromossomos sexuais

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