Guia

sobre

Trombocitemia
essencial
Informações e conselhos
sobre causas, sintomas e
tratamento
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Trombocitemia essencial O presente manual pretende dar-lhe

a conhecer em que consiste a sua
doença, algumas das características
da mesma bem como opções de
tratamento. Foi elaborado por um
grupo de médicos e enfermeiros e
pretende apoiá-lo na melhor gestão
da sua doença.

O que é?
As células do sangue – glóbulos
vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas
– são formadas continuamente na
medula óssea. A medula tem células
”mãe” que têm a capacidade de
originar estes componentes. Os glóbulos
vermelhos levam o oxigénio a todo o
corpo, os glóbulos brancos fazem parte
das defesas do corpo contra infeções e
outros agentes estranhos ao organismo, e
as plaquetas participam na coagulação
do sangue.

A Trombocitemia essencial pertence ao

grupo das neoplasias mieloproliferativas
(NPM): doenças crónicas do sangue,
que acontecem devido ao mau
funcionamento das células ”mãe”.
Caracteriza-se pela presença de
um excessivo número de plaquetas
no sangue devido a uma produção
descontrolada de megacariócitos
(células que dão origem às plaquetas)
na medula óssea.
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Quais as
causas?
A Trombocitemia essencial não é
hereditária (não passa de pais para
filhos), embora existam famílias com
maior predisposição para a doença.

Na maioria dos doentes está

presente uma anomalia genética, a
mutação V617F no gene JAK2 (50-
60%), no gene CALR (20-25%) e no
gene MPL (3-5%). A presença destas
mutações pode ser pesquisada no
laboratório a partir de uma amostra
de sangue. A sua presença confere
um maior risco para trombose e
faz parte do estudo das doenças
mieloproliferativas.

A exposição a radiações ionizantes

ou a substâncias químicas, como
o benzeno e o tolueno, aumentam
a probabilidade de adquirir esta
doença.
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Como se
manifesta?
›› Hemorragias ou
trombose;
›› Fadiga;
›› Suores noturnos;
›› Soluços;
›› Febre;
›› Prurido
(comichão);
›› Perda de peso;
›› Hematomas.

Geralmente a Trombocitemia A Trombocitemia essencial é uma

essencial não causa sintomas, doença mieloproliferativa em que
sendo descoberta acidentalmente, os doentes registam uma carga
durante a realização de análises de sintomática importante, pelo que é
rotina, onde se verifica o aumento fundamental que avaliem os seus
do número de plaquetas. sintomas e os comuniquem à equipa
de Hematologia que os segue,
Os sintomas mais frequentes são: fazendo uso do preenchimento da
›› Parestesias (formigueiros); escala MPN10.

›› Cefaleias (dor de cabeça);

›› Alterações da visão (pontos
brilhantes);
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Como se
diagnostica?
Cada ano são diagnosticados
0,6-2,5 casos por 100.000
habitantes, pelo que é
considerada uma doença
rara.

Normalmente é diagnosticada
em pessoas adultas com mais
de 60 anos, mas existem 15%
de pessoas diagnosticadas
abaixo dos 40 anos. É
ligeiramente mais frequente
em mulheres.

O hemograma (análise em
que são contados os diversos
componentes celulares do
sangue) é o primeiro exame
em que se constata algo
de errado no organismo. Os
resultados revelam um aumento
do número de plaquetas, sendo o
normal entre 175 mil/µl a 400 mil/µl.
Os exames da medula óssea, como
Após se excluir outras causas do o mielograma (análise do sangue
aumento do número de plaquetas, da medula óssea) e a biopsia óssea
pode ser efetuado o estudo de (análise de um fragmento de osso
citogenética, realizado a partir do extraído por punção/”picada” na
sangue e/ou medula óssea, que crista ilíaca), confirmam o aumento
pesquisa a presença de mutações do número de plaquetas e seus
no gene JAK2. precursores.
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Quais as opções
de tratamento?
Os tratamentos da Trombocitemia
essencial destinam-se a diminuir o
risco de complicações, como sejam
hemorragias ou tromboses.
Doentes de baixo risco: Significa
que a probabilidade de ter
complicações é pequena. Há
aumento do número de plaquetas
mas não há sintomas nem fatores de
risco, e a maioria das pessoas não
necessita de tratamento, ficando
apenas em vigilância.
Doentes de risco
intermédio: Neste caso há
maior probabilidade de ter
complicações. São geralmente
pessoas entre 40-60 anos, que
referenciam alguns sintomas
mas sem fatores de risco.
Poderá ser iniciado tratamento.
Doentes de alto risco: Neste
grupo, é indicado iniciar logo
tratamento. Aqui estão as
pessoas com mais de 60 anos,
que apresentam antecedentes
de trombose e/ou hemorragias,
hipertensão arterial, diabetes,
obesidade, contagem de
plaquetas elevadas e os
fumadores.
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Quais as opções
de tratamento?
Existem vários medicamentos
usados para o tratamento de
Trombocitemia essencial:

1. Ácido acetilsalicílico
(em baixa dose)
Prescrito para doentes com
risco reduzido de trombose.
Impede a formação dos trombos
(agregação plaquetária) e pode
associar-se a outros fármacos.

No caso de existirem outras

patologias associadas,
podem ser prescritos outros
antiagregantes plaquetares ou
até mesmo anticoagulantes
orais.

2. Hidroxicarbamida
(ou hidroxiureia)
Tratamento oral citoredutor
considerado como primeira
linha de tratamento para
Trombocitemia essencial em
doentes com mais de 60 anos.
Reduz o número de plaquetas
em várias semanas. Pode
aumentar a fadiga (porque
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também reduz
a contagem de
glóbulos vermelhos),
provocar alterações
gastrointestinais,
como diarreia
ou obstipação,
e pode provocar
alterações na
pele, pelo que se
recomenda o uso
de protetor solar e
evitar exposição
prolongada ao sol.

3. Anagrelide
Fármaco oral que
reduz o número
de plaquetas ao
inibir a formação
de megacariócitos e que tem efeito 4. Interferão α
antiagregante. É habitualmente
prescrito quando a hidroxiureia não Medicamento que se administra
é eficaz ou o doente é intolerante à através de injeção subcutânea ou
mesma. Os efeitos secundários mais intramuscular. É outro fármaco que
frequentes são diarreia, cefaleia, reduz a contagem de plaquetas.
retenção de líquidos e palpitações, Normalmente prescrito a doentes
pelo que pode estar contraindicado com gravidez de risco. Está
em doentes com algum problema contraindicado para doentes com
cardíaco. problemas de tiroide e psiquiátricos.
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Que complicações
podem surgir?

As principais complicações
da Trombocitemia
essencial são os acidentes
tromboembólicos,
nomeadamente, acidente
vascular cerebral, acidente
isquémico transitório e
trombose dos membros.

Apenas 5-10% dos

doentes desenvolvem
mielofibrose (outra neoplasia
mieloproliferativa crónica),
e em 2-5% dos doentes, a
Trombocitemia essencial pode
evoluir para uma leucemia
aguda.

Onde posso encontrar

mais informação?
http://mpn10.aeop.pt
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Como viver com

Trombocitemia
essencial?

Todos os doentes,
independentemente
do tratamento
farmacológico
prescrito, devem
adotar hábitos de
vida saudáveis,
que incluam dieta
adequada, prática
de exercício físico
moderado (evitar
o sedentarismo),
desabituação alcoólica e tabágica O seu médico assistente pode
e maior controlo da tensão arterial, solicitar acompanhamento
colesterol e diabetes, para minimizar psicológico e psiquiátrico, se ambos
o risco de desenvolvimento de acharem conveniente. Pode contar
complicações trombóticas. e contactar a sua equipa de
Hematologia.
A cronicidade da Trombocitemia
essencial (apesar do curso
geralmente benigno) tem
necessidade de controlo, avaliação Médico(a) Enfermeiro(a)
clínica e analítica regular, podendo
________________ ________________
causar angústia no doente.
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Referências bibliográficas
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Organization classification of myeloid neoplasms and
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23/01/2019). https://mpninfo.org (acesso 23/01/2019).
9. Voices of MPN, USA. Available at: http://mpnadvocacy.
com (acesso 23/01/2019).

Equipa de Peritos deste documento

Alexandra Silva, Enfermeira, C. H. Trás-os-Montes e Alto
Douro | Ana Carvalho, Médica, C. H. Trás-os-
Montes e Alto Douro | Andreia Rocha,
Enfermeira, C. H. Lisboa Norte | Elisabete
Pereira, Enfermeira, C. H. Lisboa Norte |
Gisela Ferreira, Médica, C. H. Baixo Vouga|
Joana Pimpão, Enfermeira, C. H. Lisboa
Central | Júan Sanchez, Enfermeiro, C.
H. Lisboa Ocidental | Márcia Caeiro,
Enfermeira, C. H. Lisboa Central |
Maria José Freitas, Enfermeira, C. H. Baixo
Vouga|Maria José Monteiro, Enfermeira,
C. H. Vila Nova de Gaia/Espinho |Marta
Duarte, Enfermeira, Unidade Local de Saúde
de Matosinhos | Sandra Ponte, Enfermeiro, C.
H. Lisboa Ocidental | Susana Pereira, Médica, C.
H. Lisboa Central | Teresa Melo, Médica, C. H. Vila
Nova de Gaia/Espinho| Zilda Moura, Enfermeira, C. H.
Trás-os-Montes e Alto Douro

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