UNIVERSIDADE ESTADUAL

DE CIÊNCIAS DA SAÚDE DE ALAGOAS

CONCURSO PÚBLICO

Cargo (Nível Superior – NS): Código: 45

PROVA TIPO

1
MÉDICO: GENÉTICA MÉDICA

Prova de Português, Raciocínio Lógico,

Legislação Aplicada à UNCISAL e Conhecimentos Específicos

CADERNO DE QUESTÕES
2015

INSTRUÇÕES GERAIS

1. Este Caderno de Questões somente deverá ser aberto quando for autorizado pelo Fiscal.
2. Antes de iniciar a prova, confira se o tipo da prova do Caderno de Questões é o mesmo da etiqueta da banca
e da Folha de Respostas de questões objetivas.
3. Ao ser autorizado o início da prova, verifique se a numeração das questões e a paginação estão corretas.
Verifique também se contém 40 (quarenta) questões objetivas com 5 (cinco) alternativas cada. Caso contrário,
comunique imediatamente ao Fiscal.
4. O tempo disponível para esta prova é de 3 horas. Faça-a com tranquilidade, mas controle seu tempo. Esse
tempo inclui a marcação da Folha de Respostas de questões objetivas.
5. Você somente poderá sair em definitivo do Local de Prova depois de decorridas 2 horas e 30 minutos do início
da aplicação.
6. Na Folha de Respostas de questões objetivas, confira seu nome, número do seu documento de identificação,
tipo de prova e cargo escolhido.
7. Em hipótese alguma lhe será concedida outra Folha de Respostas de questões objetivas.
8. Preencha a Folha de Respostas de questões objetivas utilizando caneta esferográfica de tinta azul ou preta.
UNCISAL

Na Folha de Respostas de questões objetivas, preencha completamente o círculo correspondente à alternativa

escolhida, conforme modelo:

9. Será atribuído o valor ZERO à questão que contenha na Folha de Respostas de questões objetivas: dupla
marcação, marcação rasurada, emendada ou com “X”, não preenchida totalmente ou que não tenha sido
transcrita.
10. A correção da prova objetiva será efetuada de forma eletrônica, considerando-se apenas o conteúdo da Folha
de Respostas de questões objetivas.
11. Caso a Comissão julgue uma questão como sendo nula, os pontos serão atribuídos a todos os candidatos.
12. Não será permitida qualquer espécie de consulta.
13. Ao terminar a prova, devolva ao Fiscal de Sala este Caderno de Questões, juntamente com a Folha de
Respostas de questões objetivas, e assine a Lista de Presença.
14. Na sala que apresentar apenas 1 (um) Fiscal, os 3 (três) últimos candidatos somente poderão ausentar-se da
sala juntos, após a assinatura da Ata de Encerramento de provas.
15. Assine neste Caderno de Questões e coloque o número do seu documento de identificação (RG, CNH etc.).

Boa Prova!

N. do doc. de identificação (RG, CNH etc.): Assinatura do(a) candidato(a):

Maceió/AL, 11 de janeiro de 2015.

Você confia no resultado!
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Concurso Público 2015 Prova tipo 1

PORTUGUÊS QUESTÃO 03 _______________________________

Os pronomes demonstrativos estabelecem referências espaciais
QUESTÃO 01________________________________ e temporais em relação às pessoas do discurso. Qual alternativa
apresenta o uso correto desses pronomes?
“ANOREXIA EMOCIONAL” E VÍNCULOS AFETIVOS A) Nesse ano estou estudando mais.
As formas mais conhecidas de compulsão emocional são a B) Sombra e água fresca; é disto que preciso.
sexual e a codependência. Na primeira, os portadores praticam C) Essa cicatriz no meu braço eu ganhei na infância.
sexo de maneira incontrolável (e, às vezes, sem critérios na D) Estas são as frutas de que gosto: banana, maçã e melancia.
escolha dos parceiros), e, na codependência, as pessoas se
E) Gosto muito de teatro e música: este porque encanta; aquela
afogam em relacionamentos problemáticos, pouco saudáveis e o
porque instrui.
veem como base e o objetivo da sua existência.
A “anorexia emocional” também se enquadra como QUESTÃO 04 _______________________________
compulsão emocional, mas se afasta das demais compulsões que
Robert Louis Stevenson saiu de casa e fez a longa caminhada
geralmente estão associadas à falta de controle e ao exagero. A
até a praia no momento exato em que o sol se punha. Por causa
“anorexia emocional” trata das dificuldades de envolvimento e de
das árvores, da varanda não se avistava o mar, que, duzentos
se estabelecer vínculos afetivos, sendo considerada compulsão
metros abaixo, penetrava as extremidades de dois vales cobertos
pelo fato de existir uma força que conduz o portador a repetir um
de mata; para apreciar o mergulho final do sol antes de ter início a
ato deliberado, ou até mesmo contrário à vontade.
escuridão límpida, o melhor era postar-se em meio às raízes dos
Disponível em: <http://mulher.uol.com.br/comportamento>. Acesso em: 01 dez. 2014. mangues, apesar (disse ele a si próprio, enchendo-se de coragem)
O uso reiterado das aspas na expressão “anorexia emocional” dos mosquitos e dos flebótomos. Stevenson levou algum tempo
se justifica para para se dar conta da presença de um outro vulto humano, porque
A) apontar a citação de um neologismo. este parecia ser apenas mais uma sombra em meio a sombras;
porém a figura virou-se e por um momento deu a impressão de
B) provocar surpresa, dúvida ou hesitação.
que estava olhando para ele. O homem usava um chapéu de aba
C) realçar ironicamente a expressão destacada. larga semelhante ao que o próprio Stevenson tinha na cabeça; e
D) ressaltar a ocorrência de empréstimos linguísticos. este, embora visse que a pele do outro era branca, não conseguia
E) acentuar valor significativo à expressão destacada. distinguir suas feições.
MANGUEL, Alberto. Stevenson sob as palmeiras. Trad. Paulo Henriques Brito. São Paulo: Companhia
das Letras, 2000. p. 11.
QUESTÃO 02________________________________
Considerando o emprego dos tempos e modos verbais,
ANESTESIA APAGA MEMÓRIAS RUINS predominam no texto
O gás xenônio, que é usado em faróis de carro (pois gera A) o pretérito perfeito e o imperfeito do indicativo.
luz quando recebe eletricidade) e também como anestésico, B) o presente e o pretérito imperfeito do indicativo.
tem uma terceira utilidade: eliminar memórias traumáticas. Pelo
C) o futuro do pretérito e o futuro simples do subjuntivo.
menos em cobaias de laboratório. A descoberta é de cientistas
americanos, que submeteram um grupo de ratos a uma situação D) o pretérito imperfeito e o futuro simples do indicativo.
desagradável – quando tocava um determinado som, eles E) o pretérito perfeito e o mais-que-perfeito do subjuntivo.
levavam um choque. As cobaias que inalaram xenônio se
esqueceram desse fato e passaram a ignorar o alerta sonoro. O QUESTÃO 05 _______________________________
efeito acontece porque o gás bloqueia a ação de um aminoácido Analise as frases seguintes.
chamado NMDA, que é necessário para a preservação das
I. Eu estou indo para o banco.
memórias.
II. Eu não posso falar de chocolate.
NOGUEIRA, Salvador. Super Interessante. p. 10. nov. 2014.
III. Todos os alunos comeram seis sanduíches.
A oração destacada no texto classifica-se como
IV. Homens e mulheres competentes têm os melhores empregos.
A) coordenada explicativa.
Observando a organização sintática dos elementos na sentença e
B) subordinada adjetiva restritiva.
as interpretações semânticas, essas frases geram que fenômeno
C) subordinada adjetiva explicativa. semântico?
D) subordinada substantiva apositiva. A) Anáfora.
E) subordinada adverbial concessiva. B) Sinonímia.
C) Antonímia.
D) Conotação.
E) Ambiguidade.

11 jan. 2015 NS – MÉDICO: GENÉTICA MÉDICA (Cód. 45) 1

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Concurso Público 2015 Prova tipo 1

QUESTÃO 06________________________________ QUESTÃO 08 _______________________________

São velhas e persistentes as teorias que atribuem
capacidades específicas inatas a “raças” ou a outros grupos
humanos. Muita gente ainda acredita que os nórdicos são mais
inteligentes do que os negros; que os alemães têm mais
habilidade para a mecânica; que os judeus são avarentos e
negociantes; que os norte-americanos são empreendedores e
interesseiros; que os portugueses são muito trabalhadores e
pouco inteligentes; que os japoneses são trabalhadores,
traiçoeiros e cruéis; que os ciganos são nômades por instinto, e,
finalmente, que os brasileiros herdaram a preguiça dos negros, a
imprevidência dos índios e a luxúria dos portugueses.
Os antropólogos estão totalmente convencidos de que as
diferenças genéticas não são determinantes das diferenças
culturais. Segundo Félix Keesing, “não existe correlação
significativa entre a distribuição dos caracteres genéticos e a
distribuição dos comportamentos culturais. Qualquer criança
humana normal pode ser educada em qualquer cultura, se for
colocada desde o início em situação conveniente de aprendizado”.
Em outras palavras, se transportarmos para o Brasil, logo após o
seu nascimento, uma criança sueca e a colocarmos sob os
cuidados de uma família sertaneja, ela crescerá como tal e não se
diferenciará mentalmente em nada de seus irmãos de criação. Ou
ainda, se retirarmos uma criança xinguana de seu meio e a
educarmos como filha de uma família de alta classe média de
Ipanema, o mesmo acontecerá: ela terá as mesmas oportunidades
Disponível em: <http://www.wordsofleisure.com>. Acesso em: 01 dez. 2014. de desenvolvimento que os seus novos irmãos.
Na fala da personagem Mafalda do último quadrinho, o termo LARAIA, Roque de Barros. Cultura: um conceito antropológico. 24 ed. Rio de Janeiro: J. Zahar, 2009.
p. 17-18.
assim exerce a função sintática de
A) aposto. Em um texto, dependendo dos objetivos do autor, muitas vozes
diferentes podem dialogar. Do trecho transcrito, infere-se que o
B) objeto direto.
autor
C) adjunto adverbial.
A) apresenta argumentos que reforçam a ideia de que há, nos
D) adjunto adnominal. grupos humanos, um determinismo biológico, uma vez que
E) predicativo do sujeito. povos de diferentes partes do planeta apresentam habilidades
e costumes culturais diferentes.
QUESTÃO 07________________________________ B) apresenta dois modos de conceber as diferenças entre os
Nos enunciados seguintes, seres humanos: a “visão” de algumas pessoas, para quem
I. Como a chuva não dá trégua, os clubes desportivos são somos todos iguais, e a visão dos antropólogos, que afirmam
sempre uma ótima opção. que a genética determina a cultura.
II. Acredito que os estudantes teriam melhor desempenho nas C) orienta sua argumentação para a conclusão de que as
avaliações se lessem com mais frequência. diferenças biológicas influenciam os traços culturais e vice-
versa; para tanto, lança mão do argumento de autoridade,
III. As últimas pesquisas apontam para o aumento da AIDS entre
apresentando a fala de um antropólogo.
jovens de 15 a 24 anos. Revelam ainda alta incidência entre
homossexuais. D) faz distinção entre duas maneiras de pensar os costumes
humanos, concluindo que uma criança indígena, mesmo
IV. A atividade humana solicitou tanto da natureza que não há
criada por uma família civilizada, continuaria apresentando
mais garantias de que os ecossistemas do planeta sustentem
traços comportamentais de um indígena.
as futuras gerações.
E) contrapõe uma opinião costumeira, segundo a qual existe um
a relação semântica de causa ocorre apenas em
determinismo biológico nos grupos humanos, à convicção dos
A) I e III. antropólogos, que veem as diferenças entre esses grupos
B) I e IV. como derivadas antes da cultura que da biologia.
C) II e III.
D) I, II e IV.
E) II, III e IV.

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QUESTÃO 09________________________________ Conforme as necessidades expressivas de seus autores,

Bares abarrotados podemos encontrar textos híbridos que aproximam traços de
Esbarram em amarrotados gêneros textuais e literários diversos. Tendo isso em vista, a letra
Que arrotam a bancarrota da canção apresenta características dos gêneros
E seguem a rota dos derrotados
Envolvidos na vida indevida A) carta e poesia.
Que endivida e leva a extremos trêmulos B) carta e memorando.
Delírios de lírios e similares
C) carta e diário pessoal.
Mentes centrífugas em fuga alucinógena
E noites alucinantes D) poesia e diário pessoal.
[...] E) poesia e artigo de opinião.
Matéria Prima. Paraísos Artificiais.
Áudio disponível em: <http://canhotagem.blogspot.com.br/2011/05/o-paraiso-artificial-da-materia-
prima.html>. Acesso em: 20 nov. 2014.

Quanto aos recursos estilísticos empregados no texto, predomina

A) a prosopopeia, evidente no trecho “Mentes centrífugas em
fuga alucinógena”.
B) a antítese, visto que “lírios” e “derrotados” configuram
palavras de sentidos opostos.
C) a elipse, visto que há, sem prejuízo da compreensão do texto,
a supressão do sujeito “homens”.
D) o pleonasmo, uma vez que há, ao longo do texto, a repetição
de sons consonantais e vocálicos.
E) a paronomásia, evidente na aproximação entre palavras de
sentido diferente e sonoridade semelhante.

QUESTÃO 10________________________________
Escrevo-te
Estas mal traçadas linhas
Meu amor!
Porque veio a saudade
Visitar meu coração
Espero que desculpes
Os meus errinhos por favor
Nas frases desta carta
Que é uma prova de afeição...

Talvez tu não a leias

Mas quem sabe até darás
Resposta imediata
Me chamando de "Meu Bem"
Porém o que me importa
É confessar-te uma vez mais
Não sei amar na vida
Mais ninguém...

Tanto tempo faz

Que li no teu olhar
A vida cor-de-rosa
Que eu sonhava
E guardo a impressão
De que já vi passar
Um ano sem te ver
Um ano sem te amar...

Ao me apaixonar
Por ti não reparei
Que tu tiveste
Só entusiasmo
E para terminar
Amor assinarei
Do sempre, sempre teu...
Disponível em: <http//:letras.mus.br/erasmo-carlos/45771/>. Acesso em: 20 nov. 2014.

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RACIOCÍNIO LÓGICO QUESTÃO 14 _______________________________

Se os símbolos lógicos ~, ^, v, → e ↔ representam negação,
QUESTÃO 11________________________________ conjunção, disjunção, implicação e bi-implicação,
respectivamente, e os valores lógicos das proposições atômicas
Se a afirmação "Todo mundo é saudável ou doente" é falsa, então
A, B, C e D são, respectivamente, Falso, Falso, Verdadeiro e
é verdadeira a assertiva
Falso, qual das fórmulas tem valor lógico verdadeiro?
A) “Alguém é saudável e não é doente”.
A) (A v C) ↔ (B v D)
B) “Alguém não é saudável e é doente”.
B) ((A ^ ~B) v C) → D
C) “Alguém não é saudável e não é doente”.
C) (~A ^ ~B ^ ~C) v D
D) “Todo mundo é saudável e não é doente”.
D) ~(A ^ B) ↔ (C v D)
E) “Todo mundo não é saudável ou não é doente”.
E) ~A → (B v ~(C v D))

QUESTÃO 12________________________________ QUESTÃO 15 _______________________________

Em uma clínica existem as funções de médico, técnico de Das informações "Ana e José gostam de Fisiologia", "Se Maria
laboratório, recepcionista e expedidor de exames. Suponhamos gosta de Biologia Celular, então José não gosta de Fisiologia", e
que: alguns médicos assumem também a função de técnico de "Maria gosta de Biologia Celular se e somente se Cléo gosta de
laboratório; os recepcionistas não são médicos, mas alguns Química", infere-se que
também são técnicos de laboratório; todos os expedidores de A) José gosta de Fisiologia e Cléo gosta de Química.
exames são também recepcionistas. Desse contexto, infere-se
B) Ana gosta de Fisiologia e Cléo não gosta de Química.
que
C) Ana não gosta de Fisiologia e Cléo não gosta de Química.
A) existem técnicos de laboratório que não são médicos.
D) Maria gosta de Biologia Celular e José gosta de Fisiologia.
B) os recepcionistas são também expedidores de exames.
E) Maria gosta de Biologia Celular ou José não gosta de
C) alguns técnicos de laboratório são expedidores de exames.
Fisiologia.
D) os expedidores de exames não são técnicos de laboratório.
E) os recepcionistas e médicos, juntos, formam o grupo dos
técnicos de laboratório.

QUESTÃO 13________________________________
Em um posto de saúde emergencialmente improvisado, três
médicos (A, B e C) fazem o plantão e trabalham ao mesmo tempo,
em uma mesma sala, atendendo a qualquer paciente. Existem
25 pessoas aguardando o atendimento em uma fila ordenada de
espera. A cada período de tempo, uma recepcionista chama
3 pacientes, que entram e saem juntos. Esses pacientes podem
ter sido atendidos por qualquer médico. De quantas formas
diferentes os médicos podem ter atendido naquele dia a todos os
pacientes, considerando que as consultas têm a mesma duração
e que os médicos trabalharam ininterruptamente?
A) 49
B) 51
C) 54
D) 2 027
E) 2 300

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LEGISLAÇÃO APLICADA À QUESTÃO 19 _______________________________

De acordo com a Lei nº 8.080, de 19 de setembro de 1990,
UNCISAL compete à direção nacional do Sistema Único da Saúde (SUS):
I. fiscalizar o controle da qualidade sanitária de produtos,
QUESTÃO 16________________________________ substâncias e serviços de consumo e uso humano;
Segundo o Estatuto da UNCISAL, II. participar na formulação e na implementação de políticas de
A) a universidade não poderá receber cessões temporárias de controle das agressões ao meio ambiente;
direitos efetuados por pessoas jurídicas de direito público III. definir e coordenar sistemas como os de redes isoladas de
internacionais. assistência de menor complexidade.
B) é livre a organização dos segmentos estudantil, docente e Verifica-se que está(ão) correta(s)
técnico administrativo, cabendo-lhes identificar suas
A) II, apenas.
entidades e definir as formas de representação.
B) III, apenas.
C) as doações, alienações e baixas, a qualquer título, de bens
patrimoniais incorporados à universidade, deverão ter prévia C) I e II, apenas.
autorização das Câmaras de Gestão, observada a legislação D) I e III, apenas.
pertinente. E) I, II e III.
D) os bens e direitos da universidade serão utilizados
exclusivamente no cumprimento da legislação em vigor, QUESTÃO 20 _______________________________
obedecendo aos seus princípios e objetivos, sendo De acordo com a Lei nº 9.394, de 20 de dezembro de 1996, que
referendado pelos órgãos de gestão. estabelece as Diretrizes e Bases da Educação Nacional,
E) a universidade deverá proporcionar exclusivamente aos seus A) a União incumbir-se-á de baixar normas complementares
discentes atividades complementares de difusão e fomento para o seu sistema de ensino.
da cultura, arte, esporte, lazer e o exercício da cidadania,
B) os estados incumbir-se-ão de baixar normas gerais sobre
visando ao cumprimento da sua função social e dos seus
cursos de graduação e pós-graduação.
objetivos.
C) a União incumbir-se-á de oferecer a educação infantil em
creches e pré-escolas, e, com prioridade, o ensino
QUESTÃO 17________________________________
fundamental.
De acordo com o seu Regimento Geral, integram a Estrutura
Básica da UNCISAL os(as) D) é incumbência dos municípios assegurar o ensino
fundamental e oferecer, com prioridade, o ensino médio a
A) Órgãos de Apoio Assistencial.
todos que o demandarem.
B) Unidades de Apoio Acadêmico.
E) caberá à União a coordenação da política nacional de
C) Órgãos de Planejamento Acadêmico. educação, articulando os diferentes níveis e sistemas e
D) Órgãos de Assessoramento do Conselho Superior. exercendo função normativa, redistributiva e supletiva.
E) Órgãos de Assessoramento Superior do Gabinete da Reitoria.

QUESTÃO 18________________________________
De acordo com o Plano de Desenvolvimento Institucional (PDI) da
UNCISAL 2010-2014,
A) um dos princípios teórico-metodológicos que norteiam as
práticas dirigidas pelo plano é o do compromisso com a
responsabilidade social.
B) constitui um princípio filosófico a valorização e implementação
de ações afirmativas, como as de acesso e de permanência
no ensino superior, das minorias reconhecidas socialmente.
C) compete à Ouvidoria Universitária relacionar-se com a
comunidade externa e interna, atuando como agente de
mudança e integração dos segmentos que compõem a
Instituição.
D) um dos eixos da política de pesquisa da UNCISAL é o
desenvolvimento regional, visando ampliar a articulação da
Universidade com a Sociedade, contribuindo com as reais
necessidades da população alagoana.
E) é uma política de desenvolvimento humano proporcionar
amplo acesso às tecnologias de informação e comunicação
de modo que a produção e a disseminação do conhecimento
funcionem como instrumento de inclusão social.

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CONHECIMENTOS ESPECÍFICOS QUESTÃO 24 ______________________________________

A análise de heredogramas é uma ferramenta fundamental em
QUESTÃO 21 ______________________________________ genética médica. É especialmente útil no estudo de doenças
monogênicas e aconselhamento genético. A utilização da
Os processos bioquímicos são controlados por enzimas.
simbologia apropriada permite visualizar a história familiar por
Mutações nos genes codificadores dessas enzimas podem
várias gerações. Quanto ao heredograma, leia as seguintes
modificar significativamente o funcionamento celular. Dentre
questões.
esses distúrbios, tem-se o caso da galactosemia, doença
metabólica hereditária que afeta o funcionamento do gene GALT 1) Existe(m) indivíduo(s) adotado(s) nesta família?
provocando aumento na concentração sanguínea do 2) Existem irmãos gêmeos monozigóticos?
monossacarídeo galactose. Geneticamente esta doença é 3) Algum indivíduo é falecido?
causada por um alelo
A) dominante ligado ao sexo.
B) recessivo ligado ao sexo.
C) dominante autossômico.
D) recessivo autossômico.
E) recessivo holândrico.

QUESTÃO 22 ______________________________________
A partir da determinação do número cromossômico da nossa
espécie em 1956, uma série de avanços permitiram o estudo
aprofundado das anomalias numéricas e estruturais dos
cromossomos humanos. Dentre as seguintes síndromes, quais
correspondem apenas a aneuploidias de alossomos?
Qual a alternativa que responde corretamente as respectivas
A) Síndromes de Down e Patau.
questões?
B) Síndromes de Marfam e Asperger.
A) 1) Sim, os indivíduos II3 e II7; 2) Não existem gêmeos
C) Síndromes de Turner e Klinefelter. monozigóticos; e 3) Sim, o indivíduo IV1.
D) Sindromes de Edwards e Cri-du-Chat. B) 1) Sim, o indivíduo IV1; 2) Sim, os indivíduos II6 e II7; e 3)
E) Síndromes de Cushing e Lesch-Nyhan. Sim, dois falecidos, os indivíduos I1 e II4.
C) 1) Não existe nenhum indivíduo adotado; 2) Sim, os
QUESTÃO 23 ______________________________________ indivíduos II6 e II7; e 3) Sim, dois falecidos, os indivíduos I1 e
Os ácidos ribonucleico e desoxirribonucleico (ARN e ADN, II4.
respectivamente) fazem parte fundamental do Dogma Central da D) 1) Não existe nenhum indivíduo adotado; 2) Não existem
Biologia Molecular, descrito por Francis Crick em 1956. Ambos irmãos gêmeos monozigóticos; e 3) Não existem indivíduos
resultam da polimerização de unidades chamadas nucleotídeos, falecidos.
unidos por um tipo de enlace característico: a ligação fosfodiéster.
E) 1) Não existe nenhum indivíduo adotado; 2) Não existem
Essas duas moléculas, embora sejam parecidas, apresentam uma
irmãos gêmeos monozigóticos; e 3) Sim, dois falecidos, os
série de diferenças características. Dentre elas,
indivíduos I1 e II4.
A) o carbono 2´ da ribose no ARN encontra-se ligado ao resíduo
de ácido fosfórico, no ADN é o carbono 1´. QUESTÃO 25 ______________________________________
B) o carbono 1´ da ribose no ADN encontra-se ligado ao resíduo Uma das propriedades que apresentam os ácidos nucleicos em
de ácido fosfórico, no ARN é o carbono 1´. solução é a de perder seu estado nativo de fita dupla sob ação da
C) o açúcar de 5 carbonos é a ribose no ARN e desoxirribose no temperatura elevada, pH alcalino ou reagentes desnaturantes.
ADN. A Timina não está presente no ARN, mas sim no ADN. Nessas condições, o DNA permanece no estado de fita simples
D) o açúcar de 5 carbonos é a ribose no ARN e desoxirribose no até as condições serem restauradas ao estado original, podendo
ADN. A Uracila não está presente no ARN, mas sim no ADN. parear novamente e formar uma dupla fita. Esta propriedade
permitiu desenvolver uma série de técnicas de estudo genético,
E) o açúcar de 5 carbonos apresenta um grupamento OH no
inclusive o desenvolvimento da famosa técnica de reação em
carbono 2´ no ADN. A Timina não está presente no ARN, mas
cadeia da polimerase (PCR). Este princípio foi aplicado também
sim no ADN.
ao estudo dos cromossomos, inclusive com a utilização de sondas
. de DNA específicas marcadas com material fluorescente, para
diagnóstico de doenças genéticas. Nesse último caso, a técnica e
o tipo de equipamento usados são, respectivamente,
A) bandeamento G e microscópio eletrônico de transmissão.
B) bandeamento NOR e microscópio de contraste de fase.
C) bandeamento NOR e microscópio de tunelamento.
D) bandeamento Q e microscópio de fluorescência.
E) FISH e microscópio de fluorescência.
11 jan. 2015 NS – MÉDICO: GENÉTICA MÉDICA (Cód. 45) 6
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QUESTÃO 26 ______________________________________ QUESTÃO 28 ______________________________________

O Ministério de Saúde implementou, mediante a Portaria GM/MS Historicamente, os cromossomos humanos foram classificados de
n.º 822, de 6 de junho de 2001, o Programa Nacional de Triagem acordo com critérios de tamanho e posição do centrômero.
Neonatal (PNTN) incorporado ao Sistema Único de Saúde do Cromossomos com características semelhantes foram
Brasil. O programa objetiva a cobertura de 100% dos nascidos classificados em grupos. De acordo com o tamanho do
vivos e se ocupará, dentre outras coisas, da confirmação cromossomo, posição do centrômero e grupo a que pertencem,
diagnóstica de algumas doenças congênitas. Qual alternativa como são classificados os cromossomos X e Y, respectivamente?
contém apenas doenças que estão incluídas no Programa? A) X = Cromossomos de tamanho médio e metacêntricos do
A) Anemia Falciforme, Fenilcetonúria, Intolerância Hereditária à Grupo F / Y = cromossomos pequenos acrocêntricos do grupo
Frutose e Hipotereoidismo Congênito. D.
B) Fenilcetonúria, Galactossemia, Intolerância Hereditária à B) X = Cromossomos médios e submetacêntricos do Grupo C /
Frutose e Hiperplasia Adrenal. Y = cromossomos muito pequenos telocêntricos do grupo G.
C) Hiperplasia Adrenal, Anemia Falciforme, Hipotereoidismo C) X = Cromossomos grandes e submetacêntricos do Grupo B /
Congênito e Galactossemia. Y = cromossomos muito pequenos e telocêntricos do grupo D.
D) Anemia Falciforme, Hipotireoidismo Congênito, D) X = Cromossomos de tamanho médio e submetacêntricos do
Fenilcetonúria e Hiperplasia Adrenal. Grupo C / Y = cromossomos muito pequenos e acrocêntricos
E) Anemia Falciforme, Talassemia Alfa, Hipotireoidismo do grupo G.
Congênito e Fenilcetonúria. E) X = Cromossomos grandes metacêntricos e submetacêntricos
do Grupo A / Y = cromossomos pequenos submetacêntricos do
QUESTÃO 27 ______________________________________ Grupo E.
A hemofilia tipo A é uma doença hereditária rara e é causada por
mutações que afetam ao gene F8 codificante do fator VIII de QUESTÃO 29 ______________________________________
coagulação. Este tipo de hemofilia é a mais comum e se apresenta A síndrome de Prader-Willi é referida como um exemplo de
em homens com uma frequência global de 1 em 4000 a 1 em 5000. dissomia uniparental. Os indivíduos afetados caracterizam-se pela
No presente relato, Camila indica que teve um avô com hemofilia baixa estatura, hipotonia, apetite exacerbado (o qual conduz à
e quer saber se existe alguma possibilidade de ter descendentes obesidade) e deficiências cognitivas. O cromossomo envolvido é o
com a mesma doença. Observe o heredograma e leia as questões 15, o qual pode apresentar uma alteração estrutural em um dos
seguintes. seus braços (na maioria dos casos) ou ter as suas duas cópias
1) Qual é o tipo de herança desta doença? derivadas apenas de um dos progenitores (minoria dos casos).
Dentre as alternativas apresentadas, indique qual delas
2) Como identificamos a Camila no heredograma?
corresponde a causa genética da síndrome.
3) Qual a probabilidade de ter uma criança afetada caso seu
A) Microduplicação no braço p do cromossomo 15 de origem
marido não seja afetado e não tenha nenhum antecedente
materna.
familiar relativo a esta doença? (Desconsidere a possibilidade de
acontecimento de mutações novas). B) Microdeleção no braço p do cromossomo 15 de origem
materna.
C) Microdeleção no braço p do cromossomo 15 de origem
paterna.
D) Microdeleção no braço q do cromossomo 15 de origem
materna.
E) Microdeleção no braço q do cromossomo 15 de origem
paterna.

Qual a alternativa que contém as respostas corretas para as

respectivas questões?
A) 1) Herança recessiva autossômica; 2) II2; e 3) A probabilidade
de ter uma criança afetada é de 1/8.
B) 1) Herança dominante autossômica; 2) 2I; e 3) A
probabilidade de ter uma criança afetada é de 1/4.
C) 1) Herança recessiva ligada ao cromossomo X; 2) III5; e 3) A
probabilidade de ter uma criança afetada é de 1/8.
D) 1) Herança holândrica; 2) 2II; e 3) A probabilidade de ter uma
criança afetada é de 0, visto que nem sua mãe nem os seus
irmãos estão afetados.
E) 1) Herança dominante ligada ao cromossomo X, 2) 5III; e 3)
A probabilidade de ter uma criança afetada é nula, visto que
nem sua mãe nem os seus irmãos estão afetados.
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QUESTÃO 30 ______________________________________ QUESTÃO 32 ______________________________________

As moléculas de DNA nucleares e mitocondriais são O ácido desoxi ribonucleico ou DNA apresenta características
constantemente alvos de agressões do ambiente (agentes físicos bioquímicas e estruturais próprias. Dentre elas, temos o conteúdo
e químicos) que atentam contra a integridade dessas moléculas. de bases nitrogenadas que obedecem às regras de Chargaff. Essa
Os mecanismos de reparo de DNA são vitais para as células e regra concorda plenamente com a conformação em duas fitas
provavelmente surgiram já nos ancestrais de todos os organismos antiparalelas pareadas por pontes de hidrogênio. Considerando
atuais. Vários tipos de mecanismos de reparo de DNA já foram que o genoma nuclear humano apresenta em sua composição
identificados, um deles é conhecido como reparo por excisão de aproximadamente 21% de citosina, quais são as percentagens
nucleotídeos (NER) e corrige danos produzidos no DNA (ex. por esperadas das outras três bases?
radiação UV). Qual das alternativas descreve a série correta de A) 21% de Uracila, 15% Guanina e 43% de Adenina.
passos característicos deste tipo de mecanismo de reparo?
B) 21% de Adenina, 21% de Timina e 37% de Uracila.
A) Metilação da região alterada, participação de DNA
C) 18% de Timina, 31% de Adenina e 30% de Uracila.
polimerases, síntese do DNA corrigido e participação de DNA
ligases. D) 29% de Guanina, 21% de Adenina e 29% de Timina.
B) Detecção da alteração, participação de endonucleases, E) 29% de Adenina, 21% de Guanina e 29% de Timina.
participação de DNA polimerases e participação de DNA
ligases. QUESTÃO 33 ______________________________________
C) Depurinação da base alterada, participação de RNA As doenças monogênicas apresentam padrões de herança
polimerases, síntese de DNA corrigido e participação de DNA característicos. A partir da consulta familiar, é possível construir
ligases. heredogramas que podem evidenciar o tipo de herança de uma
doença genética em particular. Para o reconhecimento dos
D) Degradação da região alterada, participação de RNA
padrões é necessário partir do princípio de que a herança dos
polimerases, síntese do DNA corrigido e participação de DNA
alelos obedece às leis de Mendel. Dadas as seguintes
ligases.
observações: a característica nunca passa de pai para filho
E) Modificação in situ do nucleotídeo alterado sem atuação de homem, todas as filhas de um homem afetado também estão
DNA polimerases nem DNA ligases. afetadas e os cruzamentos entre mulheres afetadas e homens

QUESTÃO 31 ______________________________________ normais produz dos filhos afetados e das filhas também

Com o desenvolvimento das técnicas de bandeamento afetadas. Qual o tipo de herança em questão?
cromossômico foi possível identificar todos os cromossomos A) Recessiva ligada ao X.
presentes no genoma humano. Além disso, foi possível examinar B) Dominante autossômica.
em detalhe alterações estruturais até então invisíveis. As
C) Ligada ao DNA mitocondrial.
diferentes técnicas permitiram estabelecer padrões de
bandeamento característicos para cada um dos cromossomos. D) Recessiva ligada ao cromossomo Y.
Cada cromossomo apresenta um padrão específico de bandas e E) Dominante ligada ao cromossomo X.
regiões. Dadas as questões,
1) Qual é o nome dado à representação da morfologia, tamanho QUESTÃO 34 ______________________________________
e padrões de bandeamento de todos os cromossomos Xeroderma pigmentoso é uma de várias doenças genéticas que
humanos? afetam os sistemas de reparo de DNA. Os indivíduos afetados
2) Como é lida a informação citogenética 2p25.1? apresentam uma extrema sensibilidade, cutânea e ocular, à luz
solar, especialmente à radiação ultravioleta. Isto causa o
qual alternativa contém a resposta correta para as respectivas
ressecamento cutâneo e aparecimento de pigmentação. Os
questões?
indivíduos afetados apresentam um severo risco de
A) 1) idiograma; 2) braço longo do cromossomo 2, região 25, desenvolvimento de câncer de pele.
sub-região 1.
No caso específico desta doença, qual é o mecanismo de reparo
B) 1) cariótipo; 2) braço curto do cromossomo 2, região 25, que se encontra afetado?
sub-região 1.
A) direto dos danos.
C) 1) idiograma; 2) braço curto do cromossomo 2, região 2, sub-
B) por excisão de nucleotídeo.
região 5 e sub-banda 1.
C) por recombinação homóloga.
D) 1) cariótipo; 2) braço curto do cromossomo 2, região 2,
sub-região 5 e sub-banda 1. D) por fotoreativação por fotoliases.
E) 1) cariótipo; 2) braço longo do cromossomo 2, região 2, E) por excisão de base via glicosilases.
sub-região 5 e sub-banda 1.

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QUESTÃO 35 ______________________________________ QUESTÃO 37 ______________________________________

Todos os genes encontram-se sob algum tipo de regulação. Várias síndromes encontram-se associadas às anomalias
A perda da regulação pode causar diversos tipos de problemas cromossômicas. Uma delas, considerada como uma das causas
inclusive desencadear modificações na regulação do ciclo celular mais frequentes de retardo mental, apresenta as seguintes
e consequente proliferação descontrolada. O gene Abl codifica características: espectro de deficiência mental, dificuldade de
uma tirosina quinase e em certas situações pode perder a sua aprendizado e de comportamento, mandíbula e testa
regulação como no caso da leucemia mieloide crônica. Este tipo proeminentes, orelhas longas, articulações frouxas e
de leucemia pode ser diagnosticada de diversas formas. Dadas as macroorquidismo em homens. O gene afetado é o FMR1, o qual
questões, apresenta o trinucleotídeo CGG repetido mais de 200 vezes,
1) Que tipo de modificação acontece com a regulação do gene afetando a expressão desse gene. Dentre as alternativas, qual
Abl? corresponde ao nome desta Síndrome e à característica do
cromossomo envolvido?
2) Quais as formas de diagnóstico genético comumente
empregadas? A) Síndrome de Bloom; o defeito no gene FMR1 provoca uma
inversão paracêntrica do cromossomo X.
qual alternativa contém as respostas corretas para as respectivas
questões? B) Síndrome de Marfan; o defeito no gene FMR1 provoca uma
duplicação no braço p do cromossomo X.
A) O gene Abl é hipoexpresso de forma que a deficiência em
tirosina quinase causa a perda de controle do ciclo celular; C) Síndrome de Angelman; o defeito no gene FMR1 provoca
2) É feito um western blot para detecção mRNA do gene Abl. uma deleção no braço q do cromossomo X.

B) O gene Abl encontra-se superexpresso produzindo uma D) Síndrome de Waardenburg (tipo I); o defeito no gene FMR1
quantidade anormalmente elevada de tirosina quinase; provoca uma inversão pericêntrica do cromossomo X.
2) É aplicada a técnica de FISH para detecção da expressão E) Síndrome do X frágil; o defeito no gene FMR1 provoca uma
do gene Abl. visível constrição secundária no braço q do cromossomo X.
C) O gene Abl perde a sua regulação como consequência das
modificações que acontecem em outros genes na célula; QUESTÃO 38 ______________________________________
2) Realiza-se a técnica de PCR e sequenciamento do gene Em 1953, Watson e Crick propuseram um modelo para a estrutura
Bcr para detecção de mutações pontuais características. do DNA. Anos após, o próprio Crick estabeleceu as relações de
D) O gene Abl encontra-se fusionado ao gene Bcr produzindo fluxo de informações que acontecem dentro de qualquer célula.
constitutivamente uma proteína com atividade tirosina Isto é conhecido como Dogma Central da Biologia Molecular. Este
quinase modificada; 2) Citogeneticamente, procura-se pela princípio geral estabelece as relações entre DNA, RNA e
presença do cromossomo Filadelfia (Ph) e, molecularmente, proteínas.
pela detecção por PCR da fusão entre os genes Bcr e Abl. Em uma célula humana, em quais processos celulares o RNA está
E) O gene Abl encontra-se inativado, sendo que a perda de efetivamente envolvido?
função relaciona-se com a perda de controle do ciclo celular; A) Replicação do DNA, transcrição, armazenamento da
2) Citogeneticamente, procura-se pela presença do informação genética e tradução.
cromossomo Filadelfia (Ph) e, molecularmente, pelo B) Ativação de tRNA, armazenamento da informação genética,
sequenciamento do gene Abl para determinar a sua tradução e retrotranscrição.
inativação.
C) Cadeia respiratória, mecanismo de reparo e tradução e
edição do RNA.
QUESTÃO 36 ______________________________________
D) Replicação do DNA, transdução de sinal, edição de RNA e
Atualmente já foram identificados os genes envolvidos em muitas
transcrição.
doenças genéticas. Uma vantagem deste conhecimento é, entre
outras questões, a possibilidade de estabelecer um método de E) Transcrição, retrotranscrição, tradução e edição de RNA.
diagnóstico molecular da doença que possa inclusive determinar
o genótipo de um indivíduo assintomático portador de um alelo
defeituoso. Dentre os métodos mais utilizados para o estudo do
DNA encontra-se a reação em cadeia da polimerase ou PCR.
Basicamente para esta técnica são utilizados
A) iniciadores específicos, dNMPs e DNA polimerase
termoestável.
B) iniciadores específicos, dNTPs e DNA polimerase
termoestável.
C) iniciadores inespecíficos, dNTPs e DNA polimerase
termolábil.
D) iniciadores inespecíficos, dNMPs e DNA polimerase
termolábil.
E) iniciadores específicos, dNTPs e DNA polimerase termolábil.

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QUESTÃO 39
O acompanhamento pré-natal deve ser iniciado preferencialmente
no primeiro trimestre de gestação. Entre a 11ª e 13ª semanas,
pode ser feito o exame de translucência nucal (TN) por
ultrassonografia. Caso esteja aumentada, a TN pode ser
associada à diversas anormalidades. Várias síndromes, algumas
de origem cromossômica, podem ser potencialmente
responsáveis por esta característica fetal. Dentre as alternativas,
qual contém apenas as de origem cromossômica e que já foram
associadas ao aumento de TN?
A) As síndromes de Turner, Edwards, Patau e Down.
B) As síndromes de Patau, Edwards, Klinefelter e Turner.
C) As síndromes de Cushing, Down, triplo X e Klinefelter.
D) As síndromes de Down, Smith-Lemli-Opitz, Patau e triplo X.
E) As síndromes de Edwards, Smith-Lemli-Opitz, Cushing e
Hunter.

QUESTÃO 40 ______________________________________
Os fatores de transcrição são proteínas que participam ativamente
da regulação da expressão gênica, os quais apresentam pelo
menos 2 domínios, sendo um deles de ligação a sequências
específicas no DNA. Esses fatores controlam o início da
transcrição de RNA mensageiro, estimulando ou inibindo a RNA
polimerase. Considerando a sua função na regulação da
expressão gênica, essas proteínas são classificadas como sendo
A) fatores regulatórios Cis.
B) fatores regulatórios Trans.
C) elementos regulatórios Cis.
D) elementos regulatórios Trans.
E) fatores regulatórios de ativação.

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