Padrões de Herança Monogênica Autossômica e Ligada Ao Sexo

Genética
Herança autossômica Vs herança ligada ao sexo

 Na herança autossômica como não envolve
o cromossomo sexual X nem o Y, então não
importa onde está o gene responsável pela
característica apresentada, pois pode estar em
qualquer um dos outros cromossomos. Assim a
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÉNICA chance de tal herança ser herdada tanto em
Heredogramas homem quanto em mulher é a mesma para
ambos.
Serve para a obtenção de informações acerca
da história famílias de um indivíduo para se  A diferença essencial da herança ligada ao
estabelecer o padrão de transmissão sexo é que ela está relacionada com genes que
estão no cromossomo sexual X. Com isso, as
mulheres podem ser portadoras de algum alelo
ruim, mas não expressá-lo pois tem o outro X
pode ser normal. O homem não, se ele herda
um gene no X ele com certeza deve ser
expresso, pois ele não tem outro X para suprimir
esse efeito
O genoma humano está organizado em 23

pares de cromossomos (22 pares de
autossomos e um par de cromossomos
sexuais). Cada um dos pais contribui com um par
de cromossomos. Os cromossomos X e Y,
A herança Mendeliana é uma herança dividida também conhecidos como os cromossomos
em quatro tipos diferentes sexuais, determinam o sexo biológico de um
1) Autossômico indivíduo: as fêmeas herdam um cromossomo X
2) Ligada ao sexo do pai para um genótipo XX, enquanto os
3) Dominante machos herdam um cromossomo Y do pai para
4) Recessivo um genótipo XY (mães passam apenas o
cromossomo X). A presença ou ausência do
Dessa forma temos: cromossomo Y é crítica, pois este contém os
a) Autossômico dominante genes necessários para substituir o padrão
b) Autossômico recessivo biológico – desenvolvimento feminino – e
c) Ligado ao sexo dominante provoca o desenvolvimento do sistema
d) Ligado ao sexo recessivo reprodutor masculino.
Jamilly Victória 1
Genética
Dominante Distúrbios causados pela eliminação ou

diminuição da função de um produto gênico
É o fenótipo expresso tanto em heterozigotos
(proteína) devido a mutações
quanto em homozigotos para um alelo mutante.
Dessa forma o Distúrbio independe da presença
do alelo recessivo.
FATORES QUE AFETAM O HEREDOGRAMA
Dominância completa: Um gene é dominante
Penetrancia: probabilidade de que um gene
quando manifesta sua ação em dose dupla
venha a possuir uma expressão fenotípica (que
(homozigose) ou em doses simples
não estava nos pais, por exemplo)
(heterozigose), enquanto o gene recessivo só
manifesta sua ação na ausência do gene Expressividade: Gravidade da expressão do
dominante ou se estiver em dose dupla fenótipo entre os indivíduos com o mesmo
(homozigose) genótipo causador da doença
Um exemplo seria a Pigmentação da pele dada HETEROGENEIDADE GENÉTICA
por:  Alélica: Várias mutações em locus (posição
Gene A: determina a pigmentação da pele que o gene ocupa no cromossomo) - vários
alelos
Gene a: determina a apigmentação
Ex: fibrose cística- 1500 mutações diferentes
O indivíduo pode expressar seus genes da
seguinte forma:  Locus: Loci envolvidos na alteração
AA: pigmentado Ex: retinite pigmentosa 43 loci 5 ligados ao X
Aa: pigmentado 14 autossômicos dominantes
Aa: apigmentado 24 autossômicos recessivos
Nesse caso: Gene A é dominante e Gene a é  Fenotípica: Diferentes mutações no mesmo
recessivo. gene gerando fenótipos diferentes
 Aa e AA são igualmente afetados Ex.: Anemia de Fanconi (falência medular,
malformação congênitas, leucemia)
Dominância incompleta: Aa apresenta um
fenótipo intermediário HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
Recessiva Genitores normais de uma criança afetada são
portadores assintomáticos
Fenótipo expresso somente em homozigotos
ou em genes localizados no X em homens, para Genitores podem ser consanguíneos:
um alelo mutante. portadores Aa (maioria da população). Uniões
consanguíneas aumentam a frequência de
aparecimento da doença (homozigose recessiva)
Jamilly Victória 2
Genética
Endogamia: Doenças com aumento na
frequência em um determinado grupo genético
por isolamento. Herança autossômica dominante.
Mais da metade dos distúrbios contendo
mutações é homozigoto/heterozigoto
HERANÇA LIGADA AO SEXO
 15% do cromossomo X não é ativado
 Essa inativação é aleatória, no fim o tecido
formado é misto
 Os 15% não inativados estão localizados na
região homologa ao cromossomo Y.
 Quando dominante- o caráter é transmitido
pelas mães a todos os descendentes e pelos
pais somente as filhas.
 Quando recessiva o caráter é transmitido
pelas mães aos filhos homens. As meninas só
terão a característica se o pai tiver.
HERANÇA RESTRITA AO SEXO
A herança é considerada restrita ao sexo quando
os genes envolvidos se situam no cromossomo
Y, isto é, manifeste-se apenas nos homens.
Jamilly Victória 3

Padrões de Herança Monogênica Autossômica e Ligada Ao Sexo

Enviado por

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

Padrões de Herança Monogênica Autossômica e Ligada Ao Sexo

Enviado por

Dados do documento

Título original

Direitos autorais

Formatos disponíveis

Compartilhar este documento

Compartilhar ou incorporar documento

Opções de compartilhamento

Você considera este documento útil?

Este conteúdo é inapropriado?

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

Padrões de Herança Monogênica Autossômica e Ligada Ao Sexo

Enviado por

Direitos autorais:

Formatos disponíveis

Genética

Herança autossômica Vs herança ligada ao sexo

O genoma humano está organizado em 23

Dominante Distúrbios causados pela eliminação ou

Você também pode gostar