Fichas de avaliação Ficha de avaliação n.

° 1

Ficha de avaliação n.° 1

Nome: N.° Turma:

Data: Avaliação: Professor:

Grupo I

Texto 1
O gene da lactase humana (LCT) contém instruções para a síntese dessa enzima, que é segre-
gada no duodeno e no intestino delgado. Esta enzima, com 1927 aminoácidos, permite a digestão
da lactose, um açúcar encontrado no leite e em outros produtos lácteos. É segregada nos recém-
nascidos e em muitos adultos, nos quais se verifica a sua persistência, havendo, no entanto, uma
percentagem assinalável de indivíduos que deixam de a produzir, tornando-se intolerantes à lactose.
Em alguns casos ainda, o gene LCT, localizado no cromossoma 2, é afetado por mutações que
conduzem à deficiência congénita de lactase, o que impede, ou limita severamente, a digestão da
lactose pelos recém-nascidos.
Num estudo realizado em 2009, na Finlândia, foram detetadas quatro mutações distintas no gene
LCT, em 32 pacientes, de 24 famílias, afetados por aquele problema. Três mutações levam a uma
finalização prematura da síntese da lactase, enquanto uma outra leva à síntese de uma proteína anó-
mala. Dos 32 pacientes, 27 carregavam uma substituição T→A, uma mutação sem sentido, que
resulta num codão STOP prematuro no exão 9, levando à falta de 537 aminoácidos. Nos indivíduos
em que esta mutação foi detetada, tanto o cromossoma 2 materno como o cromossoma 2 paterno
tinham o gene alterado. Dois pacientes apresentavam uma deleção de quatro nucleótidos (TGAG) no
exão 14 do cromossoma paterno, levando a um codão STOP prematuro após 55 aminoácidos altera-
dos. A terceira mutação, que ocorria em três pacientes, consistia numa deleção de dois nucleótidos
(CT) no exão 2, que leva à paragem da síntese da proteína no codão 224. Um dos indivíduos estava
afetado por uma quarta mutação, detetada no cromossoma materno, correspondente a uma substitui-
ção G→C no codão 268, que leva a uma substituição do aminoácido da histidina por glutamina, no
último nucleótido do exão 3. Na figura 1 está representado o código genético.
Baseado em Torniainen, S. et al. (2009). Four novel mutations in the lactase gene (LCT) underlying congenital lactase
deficiency (CLD). BMC Gastroenterol, 9, 8. DOI:org/10.1186/1471-230X-9-8

Fig. 1 Código genético.

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1. O gene LCT
(A) existe apenas em células do duodeno e do intestino delgado, onde se encontra ativo.
(B) existe em todas as células do organismo, mas apenas se encontra ativo nas células do
duodeno e do intestino delgado.
(C) encontra-se ativo em todas as células do organismo.
(D) apenas apresenta atividade nos indivíduos sem mutações.

2. Selecione as duas afirmações verdadeiras referentes às mutações referidas no texto.

I. É de esperar que, nos indivíduos afetados pela mutação T→A no exão 9, a atividade da
lactase seja nula.
II. A partir do gene afetado pela deleção CT, produzir-se-á uma proteína com
672 aminoácidos.
III. Todos os indivíduos afetados pelas mutações descritas deverão ser incapazes de produzir
lactase.
IV. O gene com deleção de 4 nucleótidos dará origem a uma proteína com apenas
55 aminoácidos.
V. Nos indivíduos afetados pela mutação G→C no codão 268, a estrutura da proteína foi
afetada apesar de apenas um dos aminoácidos da proteína ter sido alterado.

3. Ao contrário dos adultos em que se verifica a persistência da lactase, naqueles que se

tornaram intolerantes à lactose,
(A) o gene LCT sofreu mutações, podendo originar lactase funcional.
(B) o gene LCT foi silenciado, não se produzindo lactase.
(C) a lactase é produzida, mas não é funcional.
(D) o gene LCT sofreu degradação, acabando por desaparecer.

4. As mutações descritas ocorreram em porções do gene que

(A) são transcritas, mas não traduzidas.
(B) estão presentes no mRNA após o seu processamento.
(C) são traduzidas, mas não transcritas.
(D) são transcritas, mas não sofrem processamento.

5. A lactase termina com a sequência: –Ser-Ser-Fen. Consultando a figura 1, indique a opção

que corresponde à sequência do gene que codifica esse segmento da proteína.
(A) 3’-TCATCGAAG-5’ (C) 3’-AGUAGCUUC-5’
(B) 5’-TCATCAAAG-3’ (D) 5’-AGUAGUUUC-3’

6. Tendo em conta a dimensão da cadeia primária da lactase, é possível considerar que o

número de do , que a codifica, corresponderá a cerca de 1927.
(A) nucleótidos … pré-mRNA (C) codões … pré-mRNA
(B) codões … mRNA maduro (D) nucleótidos … mRNA maduro

7. Tendo em conta a do código genético, é possível que seja codificado/a por mais
do que um codão.
(A) não ambiguidade … um aminoácido (C) redundância … um aminoácido
(B) redundância … uma proteína (D) não ambiguidade … uma proteína
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8. Estabeleça a correspondência correta entre as afirmações da coluna I, relativas a atributos de

processos que ocorrem durante a síntese proteica, e os termos da coluna II.

Coluna I Coluna II
(a) Implica a intervenção direta do DNA. (1) Transcrição
(b) Pressupõe a quebra de ligações fosfodiéster. (2) Tradução
(c) Nas células eucarióticas ocorre no citoplasma. (3) Processamento
(d) Está associado ao estabelecimento de ligações peptídicas.
(e) Provoca o encurtamento do RNA.

9. Indique os anticodões existentes no RNA de transferência responsáveis pelo transporte dos

aminoácidos referidos na questão 5.

Texto 2
O operão lac, estudado, pela primeira vez, na bactéria Escherichia coli por François Jacob e
Jacques Monod, constitui um exemplo de um processo de regulação da expressão de genes,
comum em células procarióticas. Os genes deste operão codificam proteínas que permitem às bac-
térias a utilização da lactose como fonte de energia. Quando este dissacarídeo está presente no
meio, entra para as bactérias por ação de uma permease, sendo depois hidrolisado pela enzima
β-galactosidase. Os monossacarídeos resultantes, galactose e glicose, podem ser, então, usados
como fonte de carbono e de energia.
Os genes responsáveis pela expressão destas enzimas (permease e β-galactosidase) fazem
parte do conjunto de genes estruturais do operão lac. Além destes genes, o operão lac integra tam-
bém uma zona reguladora, da qual faz parte o promotor (P), e uma região operadora (O), à qual
podem ligar-se fatores codificados por genes reguladores (R) (fig. 2). Na ausência de lactose, o
repressor lac é produzido através da atividade do gene regulador. O repressor liga-se à região ope-
radora, impedindo a RNA-polimerase de transcrever os genes estruturais. Quando a lactose está
presente, liga-se ao repressor e altera a sua forma, impedindo a sua ligação ao operador. Nestas
circunstâncias, a RNA-polimerase pode ligar-se ao operador e iniciar a transcrição dos genes estru-
turais lac.

Fig. 2 Esquema simplificado do funcionamento do sistema operão lac.

Baseado em https://courses.lumenlearning.com/microbiology/chapter/gene-regulation-operon-theory/
[consult. mar 2022]
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10. No operão lac, o promotor é o local do gene onde se liga a , promovendo a dos
três genes numa única molécula de mRNA.
(A) RNA-polimerase … tradução
(B) DNA-polimerase … transcrição
(C) RNA-polimerase … transcrição
(D) DNA-polimerase … tradução

11. A produção da proteína repressora

(A) não está dependente da presença da lactose no meio.
(B) depende da presença da lactose no meio.
(C) é controlada pela ação dos genes estruturais.
(D) é fundamental para a produção das enzimas que degradam a lactose.

12. A presença de alguma lactose na célula

(A) inibe a síntese de proteínas ligadas ao operão lac.
(B) estimula a transcrição do gene regulador.
(C) inibe a transcrição do gene regulador.
(D) desencadeia a produção de uma proteína que facilita a sua entrada na célula.

13. Ao contrário do que acontece nas células eucarióticas, nas células bacterianas
(A) as moléculas transcritas não são sujeitas a alterações do seu tamanho.
(B) as moléculas de RNA de transferência ligam-se especificamente a aminoácidos.
(C) a tradução é um processo catabólico.
(D) a síntese proteica ocorre sem intervenção dos ribossomas.

14. No DNA bacteriano, a relação quantitativa entre as bases existentes nos nucleótidos pode ser
traduzida pela expressão
(A) A + T = G + C
(B) (A + T) / (G + C) = 1
(C) (A + G) / (C + T) = 1
(D) (C + G) / (A + T) = 1

15. Explique por que razão o mecanismo de regulação do operão lac permite, às bactérias, uma
gestão eficaz dos seus recursos energéticos.
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Grupo II
As algas do género Ulva, também conhecidas como alface-do-mar, devido aos seus talos largos
e finos, apresentam, geralmente, mecanismos de reprodução sexuada e assexuada. Em zonas da
costa asiática do Pacífico, ocorrem duas espécies de algas com talos vegetativos quase morfologi-
camente idênticos e com igual cariótipo: Ulva fasciata (fig. 3) e Ulva spinulosa. Ao contrário do que
acontece com a primeira espécie, estudos levados a cabo em tanques, ao longo de várias gera-
ções, apontam para a inexistência de processos sexuados em U. spinulosa. Em muitas espécies de
Ulva que apresentam reprodução sexuada, as células sofrem meiose nas partes marginais do talo
e originam células quadriflageladas, designadas zoósporos, com metade dos cromossomas das
células do talo. No entanto, em U. spinulosa essas células são diploides e, embora semelhantes
aos zoósporos normais, por terem quatro flagelos, são citologicamente diferentes deles. Acredita-
se que U. spinulosa tenha perdido a capacidade de se reproduzir sexuadamente durante a evolu-
ção. A hipótese para essa via evolutiva propõe que uma espécie de Ulva, intimamente relacionada
com a atual, tenha libertado zoósporos quadriflagelados sem que tivesse ocorrido meiose. Essas
células originaram talos adultos, que também libertaram os zoósporos pelo mesmo processo. A
repetição deste ciclo teria levado o talo à perda completa da capacidade de divisão por meiose,
originando-se a espécie assexuada atual.

Fig. 3. Ciclo de vida de U.fasciata.

Hiraoka, M. et al. (2003). Asexual life history by quadriflagellate swarmers of Ulva spinulosa (Ulvales, Ulvophyceae).
Phycological Research, 51(1), 29-34. Disponível em https://ci.nii.ac.jp/naid/10010786798/en/

1. Considere as afirmações seguintes, referentes à reprodução assexuada de U.spinulosa,

e selecione a opção que as avalia corretamente.
I. A relação quantitativa do DNA nos núcleos dos zoósporos e nos núcleos das células dos
talos é de 1:1.
II. Os zoósporos quadriflagelados resultam de mitose.
III. Os zoósporos quadriflagelados unem-se na fecundação.
(A) I e II são verdadeiras; III é falsa.
(B) III é verdadeira; I e II são falsas.
(C) II e III são verdadeiras; I é falsa.
(D) I é verdadeira; II e III são falsas.
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2. Relativamente ao processo sexuado de U. fasciata, a forma de reprodução de U. spinulosa

(A) gera menos variabilidade nas populações e é mais dispendiosa, sob o ponto de vista
energético.
(B) gera mais variabilidade nas populações e é mais rápida.
(C) é mais rápida e menos dispendiosa a nível energético.
(D) gera menos variabilidade nas populações e é mais lenta.

3. Estabeleça a correspondência correta entre cada uma das descrições relativas a processos
de reprodução assexuada, expressas na coluna I, e a respetiva designação, que consta da
coluna II. Utilize cada letra e cada número apenas uma vez.

Coluna I Coluna II
(a) Na superfície de Saccharomyces cerevisiae desenvolve-se uma (1) Bipartição
saliência que dará origem a uma nova célula. (2) Partenogénese
(b) Numa levedura do género Schizosaccharomyces forma-se um (3) Esporulação
septo no interior da célula que acabará por dividi-la em duas (4) Gemulação
células-filhas com um tamanho aproximadamente semelhante. (5) Fragmentação
(c) Uma porção de uma esponja origina, por mitose, um novo
indivíduo.

4. A esporulação e a partenogénese, dois processos de reprodução assexuada, distinguem-se

pelo facto de
(A) a primeira originar descendentes geneticamente diferentes.
(B) a segunda envolver apenas um progenitor.
(C) a primeira ocorrer apenas em organismos unicelulares.
(D) na segunda, os descendentes resultarem de gâmetas femininos não fecundados.

5. Justifique, com base nos dados da figura 3, a menor capacidade de adaptação associada às
populações de U. spinulosa relativamente às de U. fasciata.

Grupo III
Os extratos de algas de diversos grupos apresentam uma abundância de substâncias biologica-
mente ativas que podem ter aplicação farmacológica. A possibilidade de uma ação citotóxica de
extratos da alga Ulva fasciata (EUF), em células humanas do cancro do cólon, levou uma equipa de
investigadores a testar o efeito dos EUF nessas células, nomeadamente ao nível da sua influência
no ciclo celular e na indução da apoptose. Foram realizados dois ensaios.

Ensaio 1
Células cancerígenas do cólon, bem como igual quantidade de células normais do mesmo
tecido, foram sujeitas a concentrações de 50, 100, 200, 250 e 300 μg/ml de EUF. Seguidamente, foi
determinada a viabilidade celular, através da avaliação da atividade metabólica das células (fig. 4).

Ensaio 2
Células do cancro do cólon foram tratadas com EUF a 200 μg/ml, durante 72 horas. Após o tra-
tamento, foi determinada a quantidade de DNA existente nas células, através da utilização da cito-
metria de fluxo, o que permitiu fazer o levantamento do número de células nas diferentes fases do
ciclo celular.
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Através desta técnica, foi também possível determinar a quantidade de células em apoptose.
Durante este processo de morte celular programada, o DNA é degradado em pequenos fragmen-
tos, o que permite a deteção e quantificação das células apoptóticas pela técnica referida. O facto
de apresentarem um défice de DNA leva a que essas células sejam consideradas numa situação
sub-G1. Os dados relativos a esse rastreio estão apresentados na figura 5.

Fig. 4. Efeitos citotóxicos dos EUF em células do cólon humano. A Viabilidade celular nas concentrações indicadas
dos EUF em células do cancro do cólon, após 72 horas. B Viabilidade de células do cancro do cólon (HCT) e de
células normais do cólon (FHC) expostas a 200 μg/ml de EUF, nos tempos indicados.

Fig. 5. Células do cancro do cólon, em situação sub-G1 e nas diferentes fases do ciclo celular, detetadas pela
técnica de citometria de fluxo. A Controlo. B Tratamento com EUF.

Ryu, Min Ju. et. al. (2013). The green algae Ulva fasciata – extract induces apoptotic cell death in human colon cancer
cells. In Vitro Cellular & Developmental Biology – Animal, 49(1), 74–81. DOI:10.1007/s11626-012-9547-3

1. Indique a hipótese que desencadeou o estudo descrito.

2. Refira o controlo usado nos dois ensaios.

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3. Considere as afirmações seguintes, relativas aos dados experimentais apresentados, e

selecione a opção que as avalia corretamente.
I. O efeito citotóxico dos EUF é mais intenso sobre as células de cancro do que sobre as
células normais.
II. A quantidade de EUF necessária para inibir a viabilidade das células a 50% (valor IC50) foi
de 150 μg/ml.
III. O tratamento com EUF aumenta a quantidade de células em apoptose, relativamente às
células não tratadas.
(A) I é verdadeira; II e III são falsas.
(B) II é verdadeira; I e III são falsas.
(C) III é verdadeira; I e II são falsas.
(D) I e III são verdadeiras; II é falsa.

4. Ao longo de toda a fase S

(A) ocorre uma atividade intensa da enzima DNA-polimerase.
(B) os cromossomas apresentam dois cromatídios completos.
(C) os cromossomas sofrem condensação.
(D) verifica-se a desagregação do invólucro nuclear.

5. Interprete as diferenças entre os traçados dos gráficos das citometrias das células expostas e
das célula não expostas a EUF.