Genética
Genética
Genética
PAULO JUBILUT
2018
SUMÁRIO
GENÉTICA 03
Introdução à genética 03
1ª lei de mendel 11
Heredograma 22
Polialelia, fator rh e sistema abo 35
2ª lei de mendel 53
Interação gênica e epistasia 65
Herança sexual 77
Linkage 91
INTRODUÇÃO
À GENÉTICA
A observação de que certas características eram
passadas de uma geração a outra é muito antiga.
A domesticação de animais foi feita pelo homem,
através da seleção de organismos. A utilização
de plantas na alimentação, também passou por
um processo de seleção feita pelo homem e pelo
processo de cruzamento contínuo dos indivíduos
selecionados. Isso também ocorreu com as raças
de cães, gatos, gado e galinhas.
GENÉTICA
passou a ser um dos materiais biológicos mais os mesmos resultados porque observavam as
estudados. Os primeiros microscopistas diziam características todas ao mesmo tempo; esse
existir, dentro de cada espermatozoide, uma procedimento permitia apenas a observação
pessoa “em miniatura”. das semelhanças e diferenças entre pais e filhos,
mas não explicava como isso era possível.
De acordo com o que se passou a acreditar,
o homunculus deveria se implantar no útero Durante anos, Mendel trabalhou selecionando,
depois da relação sexual, desenvolvendo-se até plantando e cruzando ervilhas e analisando os
se transformar em uma criança. resultados. Seu trabalho se notabilizou pela
precisão do método utilizado.
Outra ideia que surgiu, era que uma gestação
sofria influência de tudo o que era visto pela Os resultados dos trabalhos de Mendel com
mãe; assim, se uma criança nascia com muitos ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum) revelaram
pelos no rosto, era porque a mãe havia olhado o uma explicação aceita até os dias de hoje.
retrato de um santo barbudo. Mesmo as mais modernas técnicas de Citologia
não contradisseram nenhum dos principais
Vários cientistas tentaram explicar o processo postulados de Mendel, apenas complementando
de hereditariedade, mas somente o monge alguns aspectos que não haviam sido totalmente
beneditino Johann Gregor Mendel, na década explicados.
de 1860, conseguiu esclarecer o fenômeno. Ele
viveu a maior parte de sua vida num convento Os resultados dos trabalhos de Mendel,
da cidade de Berna, na Moravia (atual República publicados em uma revista científica em 1868,
Checa). ficaram esquecidos por mais de 30 anos, e só
foram redescobertos no começo do século XX,
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pelo holandês Hugo de Vries, pelo austríaco características para as quais havia variedades
Erich von Tschermak e pelo alemão Karl Correns. bem discrepantes e fáceis de serem diferenciadas.
4
das flores ou a forma das vagens, por exemplo, Se uma planta tem dois fatores diferentes
Mendel obtinha sempre os mesmos resultados. para uma mesma característica, um deles se
manifesta e o outro permanece oculto. O que
Havia três perguntas a serem respondidas: se expressa é o dominante; o que permanece
oculto é o recessivo.
1. Por que a característica ervilha verde havia
aparentemente “desaparecido” na geração F1? Durante a formação dos gametas, que são
as células reprodutivas, cada par de fatores
Por que tal característica voltava a se segrega-se, ou seja, separa-se de tal forma
manifestar na geração F2? que cada gameta recebe apenas um fator de
cada par, sendo sempre puro.
Por que, na geração F2, a proporção entre
plantas de ervilhas amarelas e plantas de A partir destas perguntas, Mendel propôs
ervilhas verdes era sempre igual a 3:1? alguns princípios que depois viriam a
ser chamados de Leis de Mendel, cujas
Mendel propôs três explicações:
aplicações são largamente utilizadas em
Todas as características são condicionadas pesquisas genéticas até hoje.
por um par de fatores, que podem ser
A demonstração e interpretação deste
encontrados em duas formas alternativas.
experimento (considerando os fenótipos e
Para a cor das ervilhas, um fator condiciona
genótipos) realizado por Mendel pode ser
o aparecimento de ervilha amarela e outro
visualizado abaixo:
fator condiciona o aparecimento de ervilha
branca. Em um par de fatores, cada um foi
GENÉTICA
recebido de um dos dois ancestrais.
Em genética, algumas expressões são bastante Genes Alelos: são aqueles que ocupam
empregadas para padronizar determinados posições correspondentes num par de
conceitos. cromossomos homólogos e determinam a
mesmo caráter;
Gene: segmento do DNA responsável por Gene Dominante: é aquele que se manifesta
uma determinada característica; mesmo na presença de apenas um dos alelos;
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Gene Recessivo: é aquele que só se Células Diploides: são aquelas que
manifesta na presença dos dois alelos; apresentam os cromossomos aos pares;
Fenótipo: é a manifestação física ou Células Haploides: são aquelas que
fisiológica do gene. O fenótipo pode ser apresentam apenas um componente de cada
influenciado pelo meio ambiente; par de homólogos;
Genótipo: é o conjunto de genes que Característica Congênita: é aquela
existem nas células do indivíduo; resultante de uma má formação fetal,
Homozigoto: indivíduo que possui os estimulada ou não, por agentes externos do
dois alelos iguais (dois dominantes ou dois meio.
recessivos); Característica Hereditária: é aquela
Heterozigoto: indivíduo que possui alelos resultante da combinação de genes alelos no
diferentes (um dominante e outro recessivo); ato da fecundação. São genes herdados dos
Fenocópia: quando o fenótipo, por ação nossos pais biológicos.
do meio ambiente, imita uma característica Característica Adquirida: é aquela
diferente daquela determinada pelo genótipo. resultante da ação do meio sobre o
Por exemplo: uma pessoa que tinge o cabelo organismo do indivíduo. Não altera, com
está imitando um fenótipo correspondente a isso, as características hereditárias.
um genótipo diferente do seu; Norma de reação - A norma de reação
Cromossomos Autossômicos: são aqueles é o conjunto de expressões fenotípicas de
que formam pares idênticos nas células um determinado genótipo sob diferentes
femininas e masculinas; condições impostas pelo ambiente.
GENÉTICA
LEITURA COMPLEMENTAR
De acordo com pesquisadores, 75% do nosso genoma
não serve pra nada.
Nosso DNA é rodeado de mistérios que Claro que não foi tão simples chegar a esta
começaram a ser esclarecidos na década de conclusão, e em 2012 o Projeto Encode –
50, com a descoberta da estrutura da dupla- um consórcio financiado por pesquisadores
hélice por Watson e Crick. Depois de 40 anos, – já buscava explicações para 98% dos
na década de 90, nossos genes ganharam nossos genes. O projeto concluiu que o DNA
uma maior ênfase com o Projeto Genoma lixo não tinha nada de lixo e que 98% dos
Humano. Quando os primeiros resultados do nossos genes possuíam importantes funções
Projeto foram publicados, descobriu-se que reguladoras, que aumentavam e diminuíam
o nosso genoma possui apenas 2% de genes a expressão gênica, por exemplo. Mas como
funcionais. Os outros 98% eram de DNA a ciência nos proporciona novas descobertas
não funcional, que ganhou o nome de DNA diariamente, e este conceito parece ter
lixo. Pode parecer estranho ter tanto DNA mudado.
sem nenhuma função, mas a evolução pode
explicar!
6
funcional, elas podem ser prejudiciais ou
Fonte: Nature.
mesmo letais, afetando tecidos saudáveis e
processos biológicos importantes.
GENÉTICA
ANOTAÇÕES
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EXERCÍCIOS
(UDESC 2012) Relacione os conceitos dos verbetes,
CAIU NA UNICAMP - 2017 2 utilizados na genética, da primeira coluna com o
Assinale a alternativa que preenche corretamente as significado da segunda coluna.
lacunas nas definições a seguir.
( ) Expressa-se mesmo em
(i) ___________ é o conjunto de toda a informação 1. Genótipo
heterozigose.
genética de um organismo. (ii) ____________ é um
( ) Pareiam-se durante a
trecho do material genético que fornece instruções para 2. Fenótipo
meiose.
a fabricação de um produto gênico. (iii) ___________
é a constituição de alelos que um indivíduo possui em ( ) Conjunto de características
3. Alelo
um determinado loco gênico. (iv) ___________ é a morfológicas ou funcionais do
dominante
correspondência que existe entre códons e aminoácidos, indivíduo.
relativa a uma sequência codificadora no DNA. 4. Alelo ( ) Local ocupado pelos genes
a (i) Código genético; (ii) Alelo; (iii) Homozigoto; (iv) Gene. recessivo nos cromossomos.
b (i) Genoma; (ii) Gene; (iii) Genótipo; (iv) Código genético. 5. Cromossomos ( ) Constituição genética dos
c (i) Código genético; (ii) DNA; (iii) Genótipo; (iv) tRNA. homólogos indivíduos.
d (i) Genoma; (ii) Código genético; (iii) Homozigoto; (iv)
tRNA. 6. Lócus ( ) Expressa-se apenas em
gênico homozigose.
CAIU NA UFRGS - 2017 Assinale a alternativa que contém a sequência
correta, de cima para baixo.
O conjunto de fenótipos possíveis, a partir de um a 4–6–5–2–1–3
determinado genótipo sob diferentes condições b 3–5–6–2–1–4
EXERCÍCIOS
8
c ele sobre a importância do DNA como molécula
responsável pela hereditariedade.
A falta de reconhecimento do trabalho de Mendel, à
sua época, foi devido às dificuldades impostas pelos
d cientistas fixistas em não aceitarem concepções
evolucionistas como a transmissão de características
genéticas ao longo das gerações.
O cruzamento da geração parental resultava em uma
descendência com proporção genotípica de 3:1 como
E consequência da segregação independente dos fatores
mendelianos.
4 (UEM 2015) Sobre genótipo, fenótipo e meio Quando sementes de plantas que crescem nos
ambiente, é correto afirmar que: diferentes locais indicados na figura são levadas ao
01 Muitas vezes, a influência ambiental pode acarretar laboratório e colocadas a germinar em uma mesma
a manifestação de um fenótipo diferente daquele
programado pelo genótipo. estufa, cujas condições ambientais são uniformes
02 O fenótipo é condicionado, também, pelo genótipo. e diferentes daquelas encontradas na natureza, as
Assim, plantas de genótipos diferentes (AA, Aa) podem mesmas diferenças de altura média são observadas.
ter o mesmo fenótipo.
Nesse caso, é possível concluir que
04 Quando dizemos que uma planta de ervilha é
heterozigota para a cor da semente, estamos nos a somente a variação nas condições abióticas,
referindo ao fenótipo dessa planta. especialmente de temperatura, determina as diferenças
08 Quando um indivíduo tem o fenótipo condicionado de altura observadas entre as plantas crescidas em
pelo alelo recessivo de um gene que sofre pouca ou diferentes altitudes.
nenhuma influência ambiental, conclui-se que esse b as plantas que crescem nas altitudes mais baixas
indivíduo é homozigoto quanto ao alelo em questão. são maiores, enquanto as que crescem em altitudes
16 A codominância é o tipo de ausência de dominância mais elevadas são menores, e isso reflete diferenças
em que o indivíduo heterozigoto expressa, genéticas resultantes de seleção natural.
simultaneamente, os dois fenótipos paternos. c as condições ambientais existentes em altitudes
EXERCÍCIOS
elevadas determinam o baixo crescimento das plantas,
e esse fenótipo adquirido por essas plantas é repassado
aos seus descendentes.
5 (PUCSP 2017) A planta norte-americana conhecida d essa espécie de planta ajusta seu crescimento às
condições ambientais existentes, o que explica os
como mil folhas (Achillea lanulosa) cresce nas encostas
resultados obtidos de germinação das sementes na
da Serra Nevada. A altura média dos indivíduos varia estufa.
de acordo com o local, como representado na figura
a seguir.
ANOTAÇÕES
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GABARITO DJOW
CAIU NA UNICAMP - 2017
[B]
baixo, é: 3 – 5 – 2 – 6 – 1 – 4.
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2FvCWTe
ANOTAÇÕES
10
1ª LEI DE MENDEL
A reunião das conclusões obtidas por Mendel é Gametas A a
conhecida como a 1ª Lei de Mendel ou Lei da
A AA Aa
Pureza dos Gametas:
a Aa aa
“As características são condicionadas por pares
O genótipo se apresentou do seguinte modo:
de fatores, que se separam na formação dos
25% AA, 50% Aa e 25% aa, sendo o fenótipo
gametas, de tal modo que os gametas são
de 75% sementes amarelas e 25% sementes
sempre puros”.
verdes ou 3 amarelas : 1 verde.
A 1ª Lei de Mendel rege os casos de
Seguem os outros cruzamentos básicos de
monoibridismo, situação em que, em um
acordo com a lei do Monoibridismo:
cruzamento, apenas uma característica está
sendo acompanhada. Gametas A A
A AA AA
Analisando-se o resultado de um cruzamento,
A AA AA
pode-se determinar quais são os possíveis
genótipos que aparecem na descendência. Genótipo = 100% AA
O método habitualmente empregado é Fenótipo = 100% sementes amarelas
o quadrado de Punnett, popularmente
GENÉTICA
conhecido como “jogo da velha”. Gametas A A
A AA AA
Na linha vertical, são colocados os gametas que a Aa Aa
podem ser gerados por um dos ancestrais, e na
horizontal, colocam-se os gametas do outro Genótipo = 50% AA e 50% Aa
ancestral. Fenótipo = 100% sementes amarelas
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GERAÇÃO F2
CARACTERE CARACTERÍSTICA CARACTERÍSTICA DOMINANTE: PROPORÇÃO
DOMINANTE RECESSIVA RECESSIVO
Roxa Branca
705:224 3,15:1
Axial Terminal
651:207 3,14:1
Amarela Verde
Cor da semente 6,022:2,001 3,01:1
Redonda Enrugada
Formato da
5,474:1,850 2,96:1
semente
Constrita
Formato da
882:299 2,95:1
vagem
Verde Amarela
Cor da
428:152 2,82:1
vagem
Alto Anão
GENÉTICA
Comprimento
787:277 2,84:1
do caule
Acredita-se que um dos motivos para as ideias a mesma chance de ocorrer em relação a seus
de Mendel permanecerem incompreendidas respectivos eventos alternativos. A formação
durante mais de 3 décadas foi o raciocínio de um determinado tipo de gameta, com um
matemático que continham. Mendel partiu do outro alelo de um par de genes, também é um
princípio que a formação dos gametas seguia as evento aleatório. Um indivíduo heterozigoto Aa
leis da probabilidade. tem a mesma probabilidade de formar gametas
portadores do alelo A do que de formar gametas
A probabilidade é a chance que um evento tem de com o alelo a (1/2 A: 1/2 a).
ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis. Por Quando a ocorrência de um evento não afeta a
exemplo, ao lançarmos uma moeda, qual a chance
probabilidade de ocorrência de um outro, fala-se
dela cair com a face “cara” voltada para cima? E
em eventos independentes. Por exemplo, imagine
em um baralho de 52 cartas, qual a chance de ser
um casal que já teve dois filhos homens; qual
sorteada uma carta do naipe de espadas?
a probabilidade que uma terceira criança seja
Na genética, podemos ter dois tipos de eventos: do sexo feminino? Uma vez que a formação de
Aleatórios ou Independentes. cada filho é um evento independente, a chance
de nascer uma menina, supondo que homens e
São denominados eventos aleatórios (do mulheres nasçam com a mesma frequência, é 1/2
latim alea, sorte) porque cada um deles tem ou 50%, como em qualquer nascimento.
12
EXERCÍCIOS
CAIU NA FUVEST - 2017 (UNICAMP 2015)
1
As figuras representam células de duas espécies
animais, 1 e 2. Na célula da espécie 1, dois genes,
que determinam duas diferentes características, estão
presentes no mesmo cromossomo. Na célula da espécie
2, esses dois genes estão presentes em cromossomos
diferentes.
EXERCÍCIOS
c (C) apenas na espécie 2, enquanto a Segunda Lei de Mendel
se constata apenas na espécie 1. a 25%
d (D) apenas na espécie 2, enquanto a Segunda Lei de Mendel b 75%
se constata tanto na espécie 1 quanto na espécie 2. c 100%
d 50%
CAIU NA UNICAMP - 2017
Para um determinado caráter, fenótipo é o conjunto de
3 (UECE 2015) A probabilidade de heterozigotos a partir
de um cruzamento entre indivíduos heterozigotos é de
características que o organismo exibe como fruto de a 100%
seu genótipo. No entanto, no molusco hermafrodita b 50%
Lymnaea peregra, ocorre algo diferente. Neste animal, c 25%
há dois tipos de fenótipo da concha (ver figura a d 75%
seguir), que não são determinados pelo genótipo do
próprio indivíduo. A prole formada pela fertilização de
óvulos vindos de um parental com genótipos AA ou 4 (ENEM 2015) A fenilcetonúria é uma doença
Aa tem conchas dextrógiras; já a prole formada pela hereditária autossômica recessiva, associada à
fertilização de óvulos vindos de um parental aa tem mutação do gene PAH, que limita a metabolização do
conchas levógiras. aminoácido fenilalanina. Por isso, é obrigatório, por lei,
que as embalagens de alimentos, como refrigerantes
dietéticos, informem a presença de fenilalanina em
sua composição. Uma mulher portadora de mutação
para o gene PAH tem três filhos normais, com um
homem normal, cujo pai sofria de fenilcetonúria,
Se óvulos de um molusco Aa forem fertilizados por
devido à mesma mutação no gene PAH encontrada
espermatozoides de um molusco aa, as probabilidades
em um dos alelos da mulher.
de ocorrência de indivíduos Aa dextrógiros, Aa
levógiros, aa dextrógiros e aa levógiros na prole Qual a probabilidade de a quarta criança gerada por
resultante são, respectivamente: esses pais apresentar fenilcetonúria?
a ¼, ¼, ¼ e ¼. a 0%
b ½, 0, 0 e ½. b 12,5%
c ½, 0, ½ e 0. c 25%
d 1, 0, 0 e 0. d 50%
e 75%
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5 (UECE 2015) A cada nascimento de um ser humano quanto em cavalos. Segundo os pesquisadores que a
a probabilidade de ser do sexo feminino ou do sexo estudaram, é determinada por um gene autossômico
masculino é representada corretamente pela seguinte dominante. Considere um macho afetado, filho de
porcentagem: uma fêmea normal, que seja cruzado com uma fêmea
a 100% também normal. A probabilidade desse cruzamento
b 75% produzir um descendente (macho ou fêmea) normal
c 25% é de:
d 50% a 100%
b 75%
50%
6 (UECE 2014) A fração que representa a heterozigose
c
no cruzamento entre monoíbridos do modelo d 25%
mendeliano é e 0%
a 2/4.
b 3/4.
c 1/8.
d 1/4.
14
Essa doença é causada por um alelo que condiciona Sabendo que um dos indivíduos gerados apresenta o
a formação de moléculas anormais de hemoglobina, mesmo fenótipo dos pais, com relação à característica
com pouca capacidade de transporte de oxigênio. As analisada, a probabilidade de este indivíduo ser
hemácias que não transportam oxigênio normalmente homozigoto e do sexo feminino é
têm um formato semelhante ao de uma foice e, por a 1/2
isso, são chamadas de falciforme. b 1/3
c 1/4
Os indivíduos homozigotos dominantes são
normais, ao passo que os heterozigóticos são d 1/6
ligeiramente anêmicos, mas sobrevivem, embora e 1/8
com menor viabilidade em relação aos homozigóticos
dominantes. Os indivíduos homozigotos recessivos 15 (IMED 2015) Sabe-se que determinada doença
morrem de anemia na infância. hereditária que afeta humanos é causada por
uma mutação de caráter dominante em um gene
Do cruzamento entre um indivíduo normal e outro
localizado em um cromossomo autossomo. Três
com anemia falciforme, qual a chance do casal ter
indivíduos foram investigados e abaixo estão os
uma filha com anemia falciforme?
alelos encontrados para este locus:
a 0%
b 25% Indivíduo Alelos encontrados para o lócus Fenótipo
c 50% 1 Alelo 1 e Alelo 1 Normal
d 75%
2 Alelo 2 e Alelo 2 Afetado
e 100%
3 Alelo 1 e Alelo 2 Afetado
Sabendo dessas informações, assinale a alternativa
13 (UECE 2016) De acordo com a pesquisadora Rosana
Nogueira Pires da Cunha (2000), não existe uma correta:
única causa para a miopia. Nesse sentido, a etiologia a O alelo 1 é dominante sobre o alelo 2.
dessa doença pode ser genética ou ambiental, sendo, b O alelo 2 é dominante sobre o alelo 1.
segundo a autora, três fatores importantes para o
EXERCÍCIOS
c Os dois alelos são codominantes.
seu desenvolvimento: relação entre o esforço visual d Os indivíduos 2 e 3 são heterozigotos.
para perto e uma fraca acomodação; predisposição e O indivíduo 3 é homozigoto.
hereditária e relação entre a pressão intraocular
e debilidade escleral. Quanto à predisposição
hereditária, a miopia autossômica recessiva é 16 (PUCPR 2015) A amiotrofia muscular espinhal (AME)
é uma doença incurável que compromete uma
característica de comunidades com alta frequência região da medula denominada corno anterior. Nessa
de consanguinidade, estando também relacionada região, há neurônios que ligam músculos ao sistema
a alguns casos esporádicos. Em três gerações de nervoso central. Os portadores dessa doença perdem
uma amostra da população chinesa analisada, os movimentos do pescoço para baixo, afetando
pesquisadores estabeleceram que o desenvolvimento também músculos respiratórios. O infográfico abaixo
da miopia segue um modelo poligênico e multifatorial, foi publicado no jornal Folha de São Paulo e fala sobre
no qual a influência genética permanece constante, os componentes genéticos de um dos tipos de AME:
enquanto a influência ambiental mostra-se
aumentada nas três últimas gerações.
(Rosana Nogueira Pires da Cunha, Myopia in children. Arq. Bras.
Oftalmol. vol.63, nº3. São Paulo, Junho, 2000).
www.biologiatotal.com.br 15
a Pais afetados pela AME tipo 1 só podem ter filhos
afetados. 19 (FGV 2012) Cruzamentos autogâmicos sucessivos
correspondem a um método de melhoramento
b Indivíduos heterozigotos não possuem a doença. genético pois proporcionam, dentro da população
c A AME tipo 1 é uma doença autossômica recessiva. selecionada, a
d A AME tipo 1 não é uma doença ligada ao sexo.
a variabilidade de características heterozigotas.
e Um casal de heterozigotos tem 25% de chance de ter
uma menina afetada pela doença. b heterogeneidade de características homozigotas e
heterozigotas.
c homogeneidade de características heterozigotas.
d fixação de características homozigotas dominantes ou
17 (COL. NAVAL 2014) O albinismo é um distúrbio recessivas.
genético humano causado por um gene autossômico e uniformidade de características homozigotas e
recessivo. Indivíduos albinos são caracterizados pela heterozigotas.
ausência parcial ou total de pigmento na pele, no
cabelo e nos olhos. Essas características seguem os
padrões de herança decorrentes da 1ª lei de Mendel.
20 (FGV 2012) A tendência do percentual de homozigose
Os símbolos “A” e “a” representam os alelos para as próximas gerações autogâmicas é
dominante e recessivo, respectivamente. Assinale a a aumentar e, a partir de F , manter-se constante.
3
opção que apresenta a probabilidade de nascimento b diminuir e, a partir de F3, manter-se constante.
de uma criança de pele com pigmentação normal, c aumentar em menor proporção a cada geração.
descendente de uma mulher Albina e um homem d diminuir em maior proporção a cada geração.
heterozigoto de pele com pigmentação normal. e manter-se constante.
Considere que o casal já tem um filho albino.
a 0%.
b 25%.
c 50%.
d 75%.
e 100%
EXERCÍCIOS
18 (PUCRS 2014) A doença de Gaucher, autossômica 21 (IFBA 2016) As pessoas com albinismo, infelizmente,
recessiva, afeta o metabolismo dos lipídios. O
sofrem muito preconceito. A reportagem intitulada
afetado, se não tratado, tem aumento do fígado e do
“Violência e preconceito: a perseguição aos albinos
baço, anemia, diminuição de plaquetas e de glóbulos
na África do Sul” relata a situação enfrentada por
brancos, desgaste ósseo, fadiga, cansaço e atraso de
estas pessoas e suas famílias, como podemos observar
crescimento. É correto afirmar que um paciente com
na fala da mãe de um menino albino, moradores da
esta doença transmite o gene defeituoso para
região: “Eu posso lidar com os problemas de pele,
a seus filhos homens, apenas.
de visão e até de preconceito, apesar de machucar.
b suas filhas mulheres, apenas.
Mas me apavoro em pensar que meus filhos são alvos
c 25% de sua descendência, apenas.
de caçadores”. A representante do Departamento
d 50% de sua descendência, apenas.
de Educação Básica da África do Sul garante que o
e 100% de sua descendência.
governo já está tentando reverter essa realidade
através de um programa social.
TEXTO PARA AS PRÓXIMAS 2 QUESTÕES: Disponível em: http://operamundi.uol.com.br/conteudo/
noticias/29322/violencia+e+preconceito+a+
A partir da tabela que contém os resultados da perseguicao+aos+albinos+na+africa+do+sul.shtml.
autogamia de um parental heterozigoto e dos Acesso em 09.09.2015.
indivíduos obtidos em F1, responda as questões. Sobre a doença albinismo, considere as afirmativas.
Admita que o número de descendentes originados em
I. A consaguinidade, ou seja, o cruzamento
cada cruzamento seja estatisticamente igual.
entre indivíduos aparentados, pode aumentar
a probabilidade de o filho deste casal possuir o
albinismo.
II. O albinismo é uma característica geneticamente
determinada com padrão de herança autossômico
recessivo, ou seja, para portar a doença, a pessoa
deve herdar dois alelos com mutação, um do pai e
outro da mãe.
III. O albinismo é uma condição cuja causa é uma
16
mutação genética que resulta em pouca ou nenhuma III. Dois indivíduos dessa geração F1 cruzaram entre si.
produção de colágeno, que é o pigmento produzido
Com base nos dados apresentados, a probabilidade de
pelas células chamadas de melanócitos encontradas
se obter frutos vermelhos em heterozigose em F2 é:
na pele e nos olhos.
a 0
Dentre as afirmações relativas ao albinismo, assinale: b ¼
a se somente I estiver correta. c 1/2
b se somente I e II estiverem corretas. d ¾
c se somente I e III estiverem corretas. e 1
d se somente II e III estiverem corretas.
e se I, II e III estiverem corretas.
EXERCÍCIOS
a chance de obtenção de um indivíduo branco é de
a irmãs biológicas por parte de pai e por parte de mãe, __________.
pois compartilham com cada um deles 50% de seu
material genético e compartilham entre si, em média, — A coloração branca só aparece em indivíduos
50% de material genético. __________.
b gêmeas idênticas, uma vez que são filhas da mesma mãe
biológica e do mesmo pai e compartilham com cada um Assinale a alternativa que completa, correta e
deles 50% de seu material genético, mas compartilham respectivamente, as lacunas acima.
entre si 100% do material genético. a 100% – 50% – homozigóticos recessivos
c gêmeas fraternas, não idênticas, uma vez que foram b 50% – 50% – homozigóticos recessivos
formadas a partir de diferentes gametas e, portanto,
embora compartilhem com seus pais biológicos 50% c 75% – 25% – heterozigóticos dominantes
de seu material genético, não compartilham material d 25% – 50% – heterozigóticos recessivos
genético entre si.
e 100% – 50% – homozigóticos dominantes
d irmãs biológicas apenas por parte de pai, doador dos
espermatozoides, com o qual compartilham 50% de seu
material genético, sendo os outros 50% compartilhados
com as respectivas mães que as gestaram.
e irmãs biológicas por parte de pai e por parte de mãe, 25 (UFRGS 2006) Conforme correspondência publicada
embora compartilhem entre si mais material genético na revista científica “Nature” de agosto de 2005 (p.
herdado do pai que aquele herdado da mãe biológica, 776), foi sugerido que a característica de ser ou não
uma vez que o DNA mitocondrial foi herdado das bruxo seguiria padrão de segregação mendeliana.
respectivas mães que as gestaram.
Rony, Neville e Draco são bruxos, filhos de pais
bruxos, provenientes de famílias bruxas tradicionais.
Hermione é bruxa mas filha de trouxas (não bruxos).
23 (UFG 2013) Os dados a seguir relatam características Simas é bruxo, filho de uma bruxa e de um trouxa.
fenotípicas e genotípicas de um fruto de uma Harry é bruxo, filho de bruxos, sendo sua mãe filha
determinada espécie vegetal, bem como o cruzamento de trouxas.
entre os indivíduos dessa espécie.
Com base no texto, considere as seguintes afirmações
I. A característica cor vermelha do fruto é dominante e sobre o caráter bruxo em termos genéticos.
a característica cor amarela do fruto é recessiva.
I - Harry é menos bruxo que Rony, Neville e Draco.
II. Na geração parental ocorreu o cruzamento entre
um indivíduo homozigoto de fruto vermelho e um II - Hermione apresenta dois alelos para o caráter
homozigoto de fruto amarelo, originando a geração bruxo.
F1. III - Simas é heterozigoto para o caráter bruxo.
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Quais estão corretas? conquista. Mendel constitui, por isso, um dos mais
a Apenas I. belos (e tristes) exemplos de homem que andou à
b Apenas II. frente de seu tempo, conhecendo fatos e elaborando
c Apenas I e III. leis que a sua época ainda não podia compreender.
d Apenas II e III. Além disso, era um gênio que não tinha condições de
e I, II e III. se tornar um figurão da ciência: era sacerdote, tinha
publicado um único trabalho bom e era professor
substituto de escola secundária.
FREIRE-MAIA, Newton. Gregor Mendel: vida e obra.
26 (UECE 2017) Gregor Mendel propôs explicações São Paulo: T. A. Queiroz, 1995.
sobre regras que definem como as características
hereditárias são herdadas. É correto afirmar que Considerando-se o trabalho desenvolvido por Mendel
a a lei da segregação dos fatores ou primeira lei a partir dos cruzamentos com espécimes de ervilhas-
foi formulada depois que Mendel observou o de-cheiro (Pisum sativum) e a pouca repercussão
desaparecimento do caráter recessivo em F1 e seu
reaparecimento em F2 na proporção de 1 dominante obtida entre os cientistas da época, é possível afirmar:
para 3 recessivos. a Um dos conceitos utilizado por Mendel na elaboração
b de acordo com a lei da segregação independente ou da 1ª Lei antecipava o conhecimento sobre meiose
segunda lei de Mendel os fatores para duas ou mais como um processo reducional de divisão celular.
características segregam-se no híbrido, ou seja, alelos b A utilização de conceitos lamarckistas, em seus
de genes diferentes segregam da mesma maneira. experimentos, é o principal motivo que impediu a
c a ervilha foi escolhida como material de estudo porque compreensão do trabalho mendeliano pela comunidade
é de fácil cultivo, possui ciclo de vida curto, produz científica da época.
descendência fértil e pela facilidade para realizar c A precisão dos resultados obtidos por Mendel foi
polinização artificial e identificar as variedades por consequência do conhecimento prévio obtido por ele
características distintas. sobre a importância do DNA como molécula responsável
d ao estudar 3 características, simultaneamente, Mendel pela hereditariedade.
obteve uma distribuição dos tipos de fenótipos em F2 d A falta de reconhecimento do trabalho de Mendel, à
na proporção de 27:9:9:9:3:3:3:1 e concluiu que as leis sua época, foi devido às dificuldades impostas pelos
que propôs eram válidas para até 2 características. cientistas fixistas em não aceitarem concepções
evolucionistas como a transmissão de características
EXERCÍCIOS
18
condicionante da anemia falciforme na população. genético para saber a probabilidade de terem uma
Esse fato ocorreu, porque, na África, o alelo para menina portadora de anemia falciforme.
a anemia falciforme apresenta alta frequência, pois
Nessas circunstâncias, a probabilidade de nascer
indivíduos com traço falcêmico
uma criança do sexo feminino com anemia
(heterozigotos) desenvolvem resistência à malária, falciforme é de:
doença endêmica dessa região. a 25%
b 12,5%
A partir do exposto, considere a seguinte situação:
c 50%
Álvaro e Leda, um casal brasileiro, ambos portadores
d 30%
do traço falcêmico, procuraram aconselhamento
e 15%
ANOTAÇÕES
EXERCÍCIOS
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GABARITO DJOW
CAIU NA UNESP - 2017 CAIU NA UNICAMP - 2017
[E] [C]
1ª LEI DE MENDEL
1 - [A] 11 - [B]
O monge agostiniano Gregor Mendel realizou cruzamentos A polidactilia é uma condição hereditária determinada por um
seletivos entre variedades de plantas de ervilha (Pisum sativo) gene autossômico e dominante. A expressividade do gene é
e observou como o caráter, por exemplo, a cor das sementes, se variável. O gene determinante se expressa em homozigose e
manifestava nos descendentes. heterozigose em homens e mulheres.
2 - [D] 12 - [B]
Um homem heterozigoto para o gene recessivo determinante do Sabe-se que um indivíduo normal para anemia falciforme é
albinismo (Aa) produzirá 50% de espermatozoides portadores homozigoto dominante (AA) e que um indivíduo adulto com
do gene A e 50% de gametas com o gene a. anemia é heterozigoto (Aa). Cruzando-se estes dois indivíduos
têm-se 50% (1/2) de chances de o filho ter anemia falciforme.
Porém, para que seja uma menina, deve-se multiplicar esta
3 -[B] probabilidade com a probabilidade de ser menina, que é de 50%
(1/2), 1/2 x 1/2 , obtendo-se 1/4 ou 25%
Pais: Aa x Aa
Filhos: 25% AA; 50%Aa e 25% aa
P (Aa) = 50% 13 - [A]
Alelos: m (miopia) e M (normalidade)
GENÉTICA
4 - [C] Pais: Aa x Aa
Filhos: 25% AA; 50% Aa e 25% aa
Alelos: f (fenilcetonúria) e F (normalidade)
Probabilidade (filhos AA): 25%= 0,25
Pais: Ff x Ff
Filhos: ¼ FF; ½ Ff; ¼ ff
P(criança ff) = ¼ ou 25% 14 - [D]
Alelos: a (presença de caráter) e A (ausência de caráter)
5 - [A] Pais: AaxAa
Criança: A_
P(homem) = ½
P (Criança AA e ♀) = 1/3 x ½ = 1/6
P(mulher) = ½
P(homem ou mulher) = ½ + ½ = 1 ou 100%
15- [B]
6 - [A] O alelo 2 é dominante sobre o alelo 1, porque ele determina a
doença em homozigose e em hteterozigose.
De acordo com o modelo mendeliano, o cruzamento de RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2FKT8UV
heterozigotos (Aa x Aa) produzirá descendência com as
seguintes proporções probabilísticas: ¼ AA, 2/4 Aa e 1/4 aa. 16 - [E]
Pais heterozigotos apresentam 12,5 % (25% x 50%) de terem
uma menina afetada pela doença.
7 - [D] RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2GGp2iw
Supondo-se que o casal portador seja formado por indivíduos
normais e heterozigotos (Aa x Aa), a probabilidade de terem um 17 - [C]
descendente afetado pela doença recessiva (aa) é ¼ ou 25%. Alelos: a (albinismo) e A (pigmentação normal)
Pais: ♀aa X ♂Aa
8 - [A] Filhos: 50% aa (albinos) e 50% Aa (normais)
A doença autossômica recessiva ocorre quando um descendente P (criança Aa) = 50%
de pais normais (Aa x Aa) apresenta genótipo aa. RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2u0DvmX
18 - [E]
9 - [B] Por se tratar de doença genética autossômica e recessiva, o
portador de duas cópias do gene mutante terá 100% de chance
de transmitir o gene à sua descendência.
10 - [C] RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2tWkq56
20
19 - [D] 24 - [A]
A tabela mostra que os cruzamentos autogâmicos sucessivos Pais: AA x Aa
aumentam a probabilidade do aparecimento de descendentes Filhos: 50% Aa e 50% AA (100% cinzas)
homozigotos (puros) para características desejáveis, sejam elas
dominantes (AA) ou recessivas (aa). Pais: Aa x aa
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2GGQ618 Filhos: 50% Aa e 50% aa (50% cinzas e 50% brancos)
O branco é uma condição determinada por gene recessivo, que
20 - [C] somente se expressa em homozigose (dose dupla).
A tendência do percentual da formação de indivíduos puros RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2u0K4WD
nas próximas gerações autogâmicas é aumentar em menor
proporção. Tal fato ocorre devido ao aumento percentual do 25 - [B]
número de heterozigotos (Aa) nas gerações autogâmicas RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2u1YVju
sucessivas.
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2GJP0SA 26 - [C]
21 - [B] O monge Gregor Mendel escolheu as ervilheiras como material
de estudos sobre a hereditariedade por ser uma planta de fácil
[III] Incorreta: O albinismo é uma condição cuja causa é uma cultivo, a qual produz muitos descendentes e pela facilidade de
mutação gênica que resulta em pouca ou nenhuma produção de realizar a polinização artificial, além de identificar as variedades
melanina, o pigmento produzido pelos melanócitos encontrados por suas características distintivas.
na pele e nos olhos. RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2GjrOxl
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2FOQAoU
27 - [B]
22 - [A] A fenilcetonúria é uma herança autossômica recessiva e os
As duas meninas são irmãs biológicas por parte do pai e da mãe, afetados são homozigotos (ff), que devem seguir uma dieta
pois compartilham com os pais 50% de seu material genético e, com restrições proteicas, já que a fenilalanina é um aminoácido
entre si, 50% do material genético herdado, em média. presente em várias proteínas.
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2u1wzFV RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2GjiPwe
23 - [C] 28 - [A]
Com base nos dados fornecidos pelo exercício temos o seguinte
cruzamento: O princípio da segregação dos fatores hereditários durante a
formação dos gametas, proposto por Mendel, é confirmado pela
disjunção dos cromossomos homólogos durante a meiose.
GENÉTICA
P fruto vermelho (homozigoto) X fruto amarelo (homozigoto) RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2uy86bC
AA aa
29 - [B]
alelos: f (fibrose cística) e F (normalidade)
F1 100% fruto vermelho heterozigoto X fruto vermelho heterozigoto
pais: Ff x ff
Aa Aa
filhos: 50% Ff (heterozigoto) e 50% ff (homozigoto)
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2GmdlAA
F2 1/4 frutos vermelhos AA
1/2 frutos vermelhos Aa (em heterozigose) 30 - [B]
¼ frutos amarelos aa Alelos: S – normalidade; s – anemia falciforme
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2GIx0rC Pais: Ss X Ss
Filhos: 25% SS; 50% Ss; 25% ss
P(♀ss) = 0,5X0,25 = 0,125 = 12,5%
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2uyFMWN
ANOTAÇÕES
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2ª LEI DE MENDEL OU LEI DA
SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE
Depois de estudar a herança de um único obteve plantas de sementes amarelas lisas. A
caráter hereditário (monoibridismo), Mendel experiência mostrou que os caracteres amarelo
passou a analisar a herança de dois caracteres e liso dominam os caracteres verde e rugoso,
combinados (diibridismo). respectivamente.
GENÉTICA
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As proporções de cada fenótipo obtido no rugosas, 3 verdes lisas e uma 1 verde rugosa, o
cruzamento ilustrado acima são mostradas no que confere com o resultado da experiência.
esquema abaixo:
Mendel obteve esses resultados porque os
pares de genes para cor e forma das sementes
encontram-se em pares de cromossomos não
homólogos. Nesse caso, ocorrem durante a
meiose dois modos de os cromossomos se
combinarem para formar os gametas, como se
vê no esquema abaixo:
Então, nesse cruzamento, chegamos à seguinte O quadro abaixo mostra a geração F2. Observe
probabilidade: que há 9 genótipos diferentes, entre os quatro
fenótipos possíveis.
9/16 – sementes Amarelas e Lisas (V_R_)
3/16 – sementes Amarelas Rugosas (V_rr)
3/16 – sementes Verdes Lisas (vvR_)
1/16 – sementes Verdes Rugosas (vvrr)
54
Essa experiência demonstra a 2ª Lei de Mendel Esta mesma lógica pode ser aplicada para
ou Lei da Segregação Independente dos Fatores. mais de dois pares de genes. Por exemplo, se
tivéssemos 3 pares de genes (VvRrBb) localizados
Quando trabalhamos com mais de duas em cromossomos diferentes, os três estariam em
características ao mesmo tempo, podemos usar segregação independente e poderíamos aplicar
o seguinte recurso, para saber quantos tipos o mesmo raciocínio.
diferentes de gametas o indivíduo irá formar:
Veja o gráfico abaixo:
Nº DE GAMETAS DIFERENTES = 2n, onde n é
igual ao número de genes em heterozigose
Exemplo:
AaBbCc = 2n = 23 = 8 tipos diferentes de
gametas
AaBBCcDdEeFfGG = 2n = 25 = 32 tipos de
gametas diferentes.
LEITURA COMPLEMENTAR
GENÉTICA
Super-humanos? Pesquisadores identificam pessoas
resistentes a doenças mendelianas!
Após anos estudando suas tão famosas os pulmões e o sistema digestivo dos
flores de ervilhas, Gregor Mendel ficou pacientes. Outras doenças mendelianas
famoso após postular as tão conhecidas e incluem a síndrome de Smith-Lemli-Opitz,
estudadas leis de Mendel. A partir de seus a síndrome de Riley-Day e a síndrome de
estudos, começamos a compreender de que Pfeiffer.
forma as características genéticas eram
transmitidas hereditariamente, passando de Até o momento, nenhuma destas doenças
pais para filhos. possui cura, e seus tratamentos apenas
diminuem os sintomas causados, que podem
Algumas doenças são herdadas de muitas vezes levar à morte dos pacientes. Até
acordo com as leis propostas por Mendel alguns anos atrás, o foco dos pesquisadores
sendo assim conhecidas como doenças estava na busca de um maior entendimento
mendelianas. Estas doenças ocorrem a partir sobre como estas doenças ocorriam, quais
de alterações genéticas em apenas um os genes relacionados a cada uma delas
gene, e, normalmente, qualquer pessoa que e de que forma poderíamos melhorar os
carregue um destes genes alterado estaria tratamentos já existentes.
sujeita à doença por ele transmitida.
Agora, com uma maior compreensão dos
Até hoje, mais de seis mil doenças mecanismos genéticos relacionados às
mendelianas já foram descritas. A fibrose doenças mendelianas, alguns pesquisadores
cística, por exemplo, é um distúrbio que afeta resolveram estudar as doenças a partir
as células produtoras de muco, prejudicando de uma perspectiva diferente: estudando
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pessoas saudáveis, que não possuem estas Devido a esta resistência às doenças
doenças. Mas, se as pessoas não possuem mendelianas, estes pacientes receberam
as doenças mendelianas, de que nos adianta o apelido de super-heróis genéticos. A
estudar seus genes? descoberta de pacientes resistentes a doenças
tão devastadores pode abrir portas para
Após estudar os dados genéticos de mais novos estudos e para o desenvolvimento de
de meio milhão de pessoas, pesquisadores novos tratamentos. Porém, os pesquisadores
americanos, em parceria com universidades se depararam com um grande problema
de diversos outros países, encontraram 13 após esta incrível descoberta: como o
pacientes que possuem os genes responsáveis projeto foi realizado a partir de amostras
pelo aparecimento de doenças mendelianas, doadas anonimamente, ninguém sabe quem
porém, surpreendentemente, não apresentam são estes 13 super-humanos!
quaisquer sintomas destas doenças!
A análise destes pacientes resistentes a
estas doenças poderia revelar elementos e
características essenciais à compreensão do
aparecimento de doenças genéticas e da
resistência do organismo a algumas destas
doenças. Porém, até que se descubram quem
são os tão misteriosos super-humanos,
resta aos pesquisadores coletar e analisar
novas amostras, em busca de novos super-
GENÉTICA
ANOTAÇÕES
56
Analisando as informações acima e de acordo com
1 (PUCCAMP 2016) Um homem tem surdez congênita 4 (ENEM 2013) A mosca Drosophila, conhecida como
devido a um alelo recessivo em homozigose no mosca-das-frutas, é bastante estudada no meio
gene A. Ele se casou com uma mulher com surdez acadêmico pelos geneticistas. Dois caracteres estão
congênita de herança autossômica recessiva devido a entre os mais estudados: tamanho da asa e cor do
um alelo recessivo no gene B. O filho do casal nasceu corpo, cada um condicionado por gene autossômico.
com audição normal. O genótipo dessa criança é: Em se tratando do tamanho da asa, a característica
a aaBB. asa vestigial é recessiva e a característica asa longa,
b aaBb. dominante. Em relação à cor do indivíduo, a coloração
c AaBb. cinza é recessiva e a cor preta, dominante.
d Aabb.
Em um experimento, foi realizado um cruzamento
e aabb.
entre indivíduos heterozigotos para os dois caracteres,
do qual foram geradas 288 moscas. Dessas, qual é a
quantidade esperada de moscas que apresentam o
2 (UECE 2007) Sabe-se que em porquinhos da Índia o mesmo fenótipo dos indivíduos parentais?
padrão “pelos lisos” domina sobre o padrão “pelos a 288
EXERCÍCIOS
arrepiados”, enquanto a cor negra domina sobre a b 162
cor branca, estando os genes determinantes destas c 108
características situados em pares de cromossomos d 72
homólogos diferentes. Cruzando-se porquinhos com e 54
padrão liso e de coloração negra, ambos heterozigotos
para os dois ‘loci’, pode-se afirmar, corretamente,
que a razão fenotípica de porquinhos arrepiados e
brancos é de: 5 (MACKENZIE 2011) A fibrose cística e a miopia são
causadas por genes autossômicos recessivos. Uma
a 9:16
mulher míope e normal para fibrose cística casa-se
b 3:8
c 3:16
com um homem normal para ambas as características,
d 1:16
filho de pai míope. A primeira criança nascida foi
uma menina de visão normal, mas com fibrose. A
probabilidade de o casal ter outra menina normal
para ambas as características é de:
3 (PUCMG 2007) As pimentas são originárias das a 3/8.
Américas e parece que já eram cultivadas pelos índios b 1/4.
entre 5.200 e 3.400 a.C. Das espécies do gênero c 3/16.
‘Capsicum’, a mais difundida é a ‘Capsicum annuum’, d 3/4.
à qual pertence o pimentão. Quatro variedades de e 1/8.
pimentões com cores diferentes podem ser produzidas
de acordo com o esquema a seguir. Somente alelos
dominantes produzem enzimas funcionais.
6 (UNICAMP 2011) Considere um indivíduo
Verde Marrom Amarelo Vermelho heterozigoto para três genes. Os alelos dominantes
cc rr cc R_ C_ rr C_R_ A e B estão no mesmo cromossomo. O gene C tem
segregação independente dos outros dois genes.
O cruzamento de uma planta com pimentões Se não houver crossing-over durante a meiose, a
amarelos com uma planta com pimentões marrons frequência esperada de gametas com genótipo abc
gerou descendentes que produziam frutos com os produzidos por esse indivíduo é de:
quatro fenótipos. a 1/2.
b 1/4.
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d 1/6.
e 1/8.
58
acrescentam 0,30 m às plantas e os alelos a e b 0,15
m. Ao se cruzarem plantas AABB com plantas AaBb
pode-se esperar a frequência entre os descendentes
de:
a 25% com 2,40 m; 50% com 2,10 m e 25% com 1,90 m.
b 75% com 2,10 m e 25% com 1,40 m.
c 50% com 1,20 m e 50% com 0,60 m.
d 25% com 1,20 m e 75% com 0,60 m.
e 25% com 1,20 m; 50% com 1,05 m e 25% com 0,90 m.
EXERCÍCIOS
são lisas.
d a leitura da proporção para o cruzamento exemplificado - Padrão de bialelismo.
no quadro acima é de 9 : 3 : 2 : 1
Um cruzamento diíbrido entre dois indivíduos duplo
heterozigotos teria como resultado a proporção
fenotípica de:
13 (UDESC 2016) Em uma espécie de inseto, o
a 1: 2:1.
tamanho e a formação das asas são determinados
geneticamente. O gene que “determina o tamanho b 1: 2 : 2 :1.
das asas” (longas, curtas ou intermediárias) possui c 1: 3 : 3 :1.
dois alelos sem relação de dominância entre si. O d 3 : 9 : 3.
gene que determina o desenvolvimento das asas e 9 : 3 : 3 :1.
também possui dois alelos; o dominante determina o
aparecimento das asas, o recessivo a ausência destas.
Vários casais de insetos, duplo heterozigoto, são
17 (MACKENZIE 2010)
cruzados
c e obtém-se um total de 2048 descendentes.
Assinale a alternativa que indica, deste total, o
número esperado de insetos com asas intermediárias.
a 128 insetos
b 384 insetos
c 768 insetos
d 512 insetos
e 1024 insetos Assinale a alternativa correta a respeito do
heredograma acima.
a O indivíduo 1 pode ser homozigoto para o albinismo.
14 (UDESC 2016) A altura de uma determinada planta b O casal 1X2 tem 50% de probabilidade de ter uma
é determinada por dois genes de efeito aditivo, A criança destra e normal para o albinismo.
e B e seus respectivos alelos a e b. Os alelos A e B c Um dos pais do indivíduo 4 é obrigatoriamente canhoto.
d Todos os filhos do casal 6X7 serão albinos.
e Os indivíduos 1 e 8 têm obrigatoriamente o mesmo
genótipo.
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em cruzamentos controlados pode revelar tais padrões
de herança. No caso em questão, do cruzamento de
duas linhagens puras (homozigotas), uma composta
por plantas de pétalas vermelhas e folhas lisas (P1) e
outra, por plantas de pétalas brancas e folhas rugosas
(P2), foram obtidas 900 plantas. Cruzando as plantas
de F1, foi obtida a geração F2, cujas frequências
fenotípicas são apresentadas no quadro a seguir.
18 A mosca-de-fruta ‘Drosophila melanogaster’ pode
apresentar asas vestigiais ou longas e corpo cinza
ou ébano. Cruzando-se um macho de corpo cinza e Cruzamento Descendentes
asas vestigiais com uma fêmea de corpo ébano e asas 900 plantas com pétalas vermelhas
P1 x P2
longas (parentais - P1) obteve-se F1 que deu origem a e folhas lisas (F1)
F2 através da autofecundação, como mostra a figura 900 plantas com pétalas vermelhas
a seguir. e folhas lisas; 300 com pétalas
vermelhas e folhas rugosas; 300
F1 x F1
com pétalas brancas e folhas lisas;
e 100 com pétalas brancas e folhas
rugosas (F2)
a Qual é o padrão de herança da cor vermelha da pétala?
E qual é o padrão de herança do fenótipo rugoso das
folhas? Justifique.
b Qual é a proporção do genótipo duplo-heterozigoto
(genótipo heterozigoto para os dois locos gênicos) em
F2? Justifique.
60
21 (UEL 2012) Em tomates, foi identificado um mutante a Frequência 1 no Lote I e 1/16no Lote II.
denominado de ‘firme’ por apresentar os frutos b Frequência 9/16no Lote I e 3/16no Lote II.
com polpas firmes, conferindo maior tempo de c Frequência 1/16no Lote I e 1 no Lote II.
duração pós-colheita. Este caráter é governado por d Frequência 1/16no Lote I e 9/16no Lote II.
um gene recessivo (f), localizado no cromossomo e Frequência 3/16no Lote I e 9/16no Lote II.
10. Outro gene, situado no cromossomo 2, controla
a cor do fruto, sendo o alelo para cor vermelha (A)
dominante em relação à cor amarela (a). Sabendo
23 (UFF 2004) A diversidade biológica dos seres vivos
que estas características são úteis em programas está relacionada, principalmente, com a reprodução
de melhoramento, um pesquisador realizou dois sexuada. O principal evento responsável por essa
cruzamentos entre plantas de frutos vermelhos e diversidade ocorre durante a formação dos gametas. A
polpas normais. Os resultados observados estão no figura a seguir demonstra a distribuição independente
quadro a seguir: de cromossomos maternos e paternos, que ocorre
durante a meiose, em um organismo onde o número
Proporções observadas nos descendentes
haploide (n) é igual a 3. Nessas condições, podemos
Frutos Frutos Frutos Frutos observar que o número possível de gametas (w) em
vermelhos vermelhos amarelos amarelos
Cruzamentos com com com com uma espécie é igual a 2n.
polpas polpas polpas polpas
normais firmes normais firmes
1 9 3 3 1
2 3 1 - -
a Por que, nos cruzamentos, os fenótipos dos genitores,
mesmo sendo iguais, originaram proporções fenotípicas
diferentes nos descendentes?
EXERCÍCIOS
Levando-se em consideração que na espécie humana
ocorre a permuta gênica, pode-se afirmar que a
melhor expressão para o número (w) de gametas
possíveis está representada em:
22 (UEL 2008) Um agricultor familiar, que é contra o uso a w = 223
de transgênicos, conserva a tradição de seus pais de b w > 223
cultivar e produzir sementes de uma variedade antiga c w < 223
de milho com endosperma branco. O vizinho deste d w = 213
agricultor plantou sementes de um híbrido de milho com e w3 213
locos homozigóticos para endosperma amarelo e para
transgênico (que confere resistência a uma praga). As
lavouras de milho destes dois agricultores floresceram
juntas e houve uma elevada taxa de cruzamento entre 24 (UFLA 2003) Considere as proposições seguintes.
elas. Na época da colheita, o agricultor familiar ficou I. O enunciado da Primeira Lei de Mendel diz que os
decepcionado ao verificar a presença de sementes alelos de um gene separam-se durante a formação
com endospermas amarelos e brancos nas espigas da dos gametas.
variedade antiga, evidenciando a contaminação com
II. O enunciado da Segunda Lei de Mendel diz que
o híbrido transgênico. O agricultor resolveu plantar as
quando dois ou mais genes estão envolvidos, cada um
sementes destas espigas contaminadas em dois lotes,
atua e segrega independentemente dos demais.
sendo as sementes amarelas no Lote I e as brancas no
Lote II, suficientemente isoladas entre si e de outros III. A fase da meiose, responsável pela ocorrência da
lotes de milho. Segunda Lei de Mendel, é a Anáfase I.
Quais seriam as frequências esperadas de sementes Assinale:
brancas e não portadoras do gene transgênico a se somente I e II estiverem corretas.
produzidas em cada lote, considerando que a b se somente I e III estiverem corretas.
cor amarela da semente de milho é dominante e c se somente I estiver correta.
condicionada pelo gene Y (yellow)? d se somente II e III estiverem corretas.
Assinale a alternativa correta. e se I, II e III estiverem corretas.
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25 (UNICAMP 2010) Nos cães labradores, apenas dois preto, nasceram oito filhotes sendo um chocolate, três
genes autossômicos condicionam as cores preta, pretos e quatro dourados.
chocolate e dourada da pelagem. A produção do a Qual o genótipo da fêmea mãe? Identifique e explique
pigmento da cor preta é determinada pelo alelo o tipo de interação gênica observada entre os genes
dominante B e a do pigmento chocolate, pelo alelo envolvidos.
recessivo b. O gene E também interfere na cor do b Quais são os genótipos do cão preto (pai) e do seu
filhote chocolate? Mostrar como chegou à resposta.
animal, já que controla a deposição de pigmento na
pelagem. A cor dourada é determinada pelo genótipo
ee.
Uma fêmea dourada cruzou com um macho chocolate
e teve filhotes com pelagem preta e filhotes com
pelagem chocolate, na mesma proporção. Quando
essa mesma fêmea dourada cruzou com um macho
ANOTAÇÕES
EXERCÍCIOS
62
GABARITO DJOW
2ª LEI DE MENDEL
1-[C] D d
Fenótipos Genótipos D DD Dd
Normalidade A_B_ d Dd dd
Surdez congênita aa_ _ , _ _bb ou aabb
Pais: ♂ aaBB x ♀ AAbb 10- [B]
Filho normal: AaBb
11-[C]
2-[D]
12-[B]
3-[A] Em um cruzamento do tipo RRVv x RRVV, os descendentes serão
todos portadores de sementes lisas e verdes. No cruzamento
RrVv x RrVv há ¼ de chance de ocorrer a formação de
4-[B] sementes rugosas (rr). A leitura da proporção para o cruzamento
Alelos: V (asa normal) e v (asa vestigial) exemplificado no quadro acima é 9 : 3 : 3 : 1.
P (preta) e p (cinza)
Pais: ♂VvPp ♀VvPp 13-[C]
Filhos: 9/16V_P_ : 3/16V_pp : 3/16vvP_ : 1/16ppvv Alelos:
P (filhos V_P_ ) = 9/16x 288 = 162 L (asas longas) e C (asas curtas)
a (ausência de asas) e A (presença de asas)
5-[C] Pais: AaLC x AaLC
GENÉTICA
Alelos: m (miopia); M (visão normal); f (fibrose cística); F P(descendentes com asas intermediárias) = P(A_LC) = ¾ x ½ =
(normalidade). x 2.048 = 768 insetos.
Pais: ♀ mm Ff x ♂ Mm Ff
P (♀ M_F_) = ½ x ½ x ¾ = 3/16 14- [E]
Os gametas de AABB serão apenas AB e os gametas de AaBb
6-[B] serão AB, Ab, aB e ab. Assim, as probabilidades de descendentes
O genótipo heterozigoto é representado por AB/ab Cc. Dessa serão AABB, AABb, AaBB e AaBb.
forma, considerando o princípio da segregação independente, Portanto, as alturas serão:
serão formados quatro tipos de gametas: ABC, ABc, abC e abc. - AABB (0,30 m + 0,30 m + 0,30 m + 030 m) = 25% com 1,20m.
A frequência do gameta abc é, portanto, igual a ¼.
- AABb (0,30m + 0,30 m + 0,30 + 0,15 m) e AaBB (0,30m + 0,15
m + 0,30 m) = 50% com 1,05 m
7-[B] - AaBb (030 m + 0,15m + 0,30 m + 0,15 m) = 25% com 0,90 m
A proporção 9 : 3 : 3 : 1 refere-se à proporção fenotípica gerada
a partir do cruzamento, na geração F1, de dois indivíduos RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2LugXzI
heterozigotos quanto a dois pares de genes localizados em pares
de cromossomos homólogos diferentes.
15-[A]
8-[C] Pais: AabbCc x aaBBCc
O número de espermatozoides distintos formados pela meiose Cruzamentos:
dessas células é 2n (n = número de pares heterozigóticos do Aa x aa = Aa; aa -P(aa) = 0,5
genótipo). Logo, n2 = 24 = 16 tipos diferentes de gametas. As 80 bb x BB = Aa ; aa -P (Bb) = 1,0
células formarão 320 células ao término da meiose, das quais 20
terão a composição AbGm. Cc x Cc = CC ; Cc ; Cc e cc -P (CC) = 0,25
P (aaBbCC) = 0,5 x 1,0 x 0,25 = 0,125
9-[E] RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2x9W7Tb
Sendo D o alelo letal dominante que determina a acondroplasia
e d, o alelo recessivo que determina altura normal, pessoas
com fenótipo acondroplástico são heterozigóticas Dd, enquanto
pessoas com fenótipo normal são homozigóticas recessivas dd.
Indivíduos homozigotos dominantes morrem antes de nascer.
Assim sendo, em F1, o cruzamento entre dois indivíduos
heterozigotos (Dd x Dd) dará nascimento a 66,7% de anões e
33,3% de indivíduos normais.
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16-[E] É possível expressar o raciocínio demonstrando os possíveis
genótipos. Assim, uma opção de resposta para o questionamento
Um exemplo clássico de diibridismo são os resultados obtidos seria:
nos cruzamentos de Mendel, ao estudar concomitantemente
a transmissão combinada de duas características de ervilhas. As proporções fenotípicas diferentes observadas entre os dois
Considerando simultaneamente a cor dos cotilédones, que cruzamentos ocorrem devido à segregação independente dos
proporcionou as cores amarela ou verde à semente, e a textura genes.
dos cotilédones, que fez as sementes serem lisas ou rugosas, No primeiro cruzamento, a proporção 9:3:3:1 significa que os
Mendel obteve do cruzamento entre plantas puras amarelas genitores são heterozigotos para os dois locos AaFf x AaFf,
puras (homozigóticas dominantes) e lisas com plantas originadas originando descendente com o seguintes genótipos: (O traço (_)
de sementes verdes e rugosas puras (homozitóticas recessivas), significa A ou a / F ou f)
uma geração F1 formada por plantas que produziram somente 9 Frutos vermelhos e polpas normais : 9 A_ F_ ;
sementes amarelas lisas (heterozigóticas). A geração F2 obtida
pela autofecundação das plantas originadas das sementes de 3 Frutos vermelhos e polpas firmes: 3A_ff;
F1 era composta de quatro tipos de sementes: amarelas-lisas, 3 Frutos amarelos e polpas normais : 3 aaF_;
amarelas-rugosas, verdes-lisas e verdes-rugosas na proporção 1 Fruto amarelo e polpa firme: 1 aaff.
9:3:3:1.
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2IIqYeD No segundo cruzamento, a proporção 3:1 decorre da segregação
apenas da característica consistência da polpa, podendo os
17-[D] genitores ter os possíveis genótipos: AAFf x AaFf ou AAFf x
O heredograma mostra que os indivíduos 6 e 7 são albinos, AAFf, originando os descendentes com os seguintes genótipos:
portanto, deverão ter obrigatoriamente filhos albinos. (O traço significa A ou a / F ou f)
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2IOAAAv 3 Frutos vermelhos e polpas normais : 6/8A_ F_ ou AA F_ ,
respectivamente e; 1 Fruto vermelho e polpa firme: 2/8A_ff ou
18-[C] AAff, respectivamente.
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2LrFOEd RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2xcokbQ
19- a) A cor da flor é determinada por um alelo dominante por
ocorrer em todos os descendentes da F1. O fenótipo rugoso é 22-[C]
determinado por alelo recessivo, uma vez que não ocorre na F1. RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2IMr0yf
b) Alelos: B (vermelha) e b (branca); R (lisa) e r (rugosa) 23-[B]
F1: BbRr x BbRr RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2IMVnES
F2: P(BbRr)= ½ x ½ = ¼ = 25%. 24-[A]
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2xa7GcJ RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2LrQMJR
20- 16. 25- a) A fêmea mãe tem o genótipo Bbee. Interação gênica
é quando um ou mais genes, localizados ou não no mesmo
GENÉTICA
Alelos:
cromossomo, agem conjuntamente na determinação de uma
V (amarela) e v (verde) característica. A interação gênica observada entre os genes
R (lisa) e r (rugosa) envolvidos na determinação da cor da pelagem de labradores
[01] Falsa: A proporção fenotípica da geração 1 (F1) é de 100% é denominada epistasia. Nesse tipo de interação, o gene “e”
de plantas lisas e amarelas duplo heterozigotos (RrVv) . impede a expressão dos alelos de outro par, ou seja, impede a
deposição de pigmento na pelagem, fazendo com que o animal
[02] Falsa: Em F2 é esperada a proporção fenotípica de 9/16 lisas adquira uma coloração dourada. Como esse gene atua apenas
e amarelas ( R_V_), 3/16 lisas e verdes (R_vv), 3/16 rugosas e se estiver em dose dupla (ee), trata-se de um caso de epistasia
amarelas (rrV_) e 1/16 rugosas e verdes (rrvv). recessiva.
[04] Falsa: A proporção genotípica em F2 é de 1 RRVV : 2 RRVv : b) O cão preto (pai) tem o genótipo BbEe e o seu filhote
2 RrVV : 4 RrVv : 1 rrVV : 2rrVv : 1 RRvv : 2 Rrvv : 1 rrvv. chocolate tem o genótipo bbEe. Como o pai é preto, deve ter
[08] Falsa: O genótipo das plantas verdes rugosas e verdes é pelo menos um gene dominante de cada lócus (B_E_). Tendo
duplo recessivo (rrvv) um filho chocolate (bbE_), obrigatoriamente deve ter um gene
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2LmWiNX recessivo b (BbE_). Como teve também quatro filhotes dourados
(_ _ee), também deve ter obrigatoriamente um gene recessivo e,
21- As proporções fenotípicas diferentes observadas entre os sendo seu genótipo, então, BbEe. O seu filhote chocolate, para
dois cruzamentos ocorrem devido à segregação independente ter essa cor deverá ter obrigatoriamente dois genes recessivos
dos genes, por estarem situados em cromossomos diferentes. As b e pelo menos um gene E dominante (bbE_). Como sua mãe é
proporções nos descendentes são diferentes devido ao fato de, dourada (Bbee) ele deverá obrigatoriamente receber um gene
no primeiro cruzamento, os genitores serem duplos heterozigotos recessivo e de sua mãe, ficando assim, com o genótipo bbEe.
(heterozigotos nos dois locos) e, no segundo cruzamento, apenas RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2x9XalZ
o loco para a consistência da polpa é heterozigoto.
ANOTAÇÕES
64
POLIALELISMO
AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA
OU CODOMINÂNCIA
Em determinados pares de alelos, um não é GENES LETAIS
dominante em relação ao outro. Nesses casos,
dizemos se tratar de um par de alelos com Existem genes que determinam a morte do
ausência de dominância. A interação do par de indivíduo na fase embrionária ou após o
alelos dá ao híbrido um fenótipo intermediário e nascimento, antes do período de maturidade.
diferente dos pais.
Por exemplo, nos ratos, o gene A é letal
Um exemplo conhecido é a cor das flores quando em homozigose (AlAl), provocando a
da Mirabilis jalappa, mais conhecida como morte do embrião, enquanto em heterozigose
maravilha. São duas as variedades puras: uma (Ala), condiciona pelagem amarela. O alelo a
com flores vermelhas e outra com flores brancas. condiciona pelagem preta.
Quando cruzadas, os híbridos da geração F1 têm
flores rosa. Quando plantas de flores rosa são
autofecundadas, a geração F2 apresenta 25%
de plantas com flores vermelhas, 50% com
flores rosa e 25% com flores brancas.
GENÉTICA
O gene A é dominante em relação ao gene a,
mas em relação à letalidade é recessivo, pois
só age em homozigose. Tal gene é denominado
letal recessivo. Assim temos:
Genótipos Fenótipos
AA
I I
Morre
AaI
Pelagem amarela
aa Pelagem preta
P AIa X AIa
Herança intermediária em flor de Mirabilis jalappa. O cruzamento de
flores vermelhas com flores brancas resulta em uma F1 com flores
F1 AIAI AIa AIa aa
cor-de-rosa. A segregação dos alelos para os gametas das plantas F1
resulta em uma geração F2 com proporção 1 vermelha: 2 cor-de-rosa : Morre 2/3 1/3
1 branca, tanto para genótipo quanto para fenótipo.
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LEITURA COMPLEMENTAR
Acondroplasia: você conhece esta doença?
Você conhece o Peter Dinklage, ator que isto é, três nascimentos de indivíduos com
faz o personagem Tyrion Lannister na série a doença para um nascimento de indivíduo
Game of Thrones? Ele nasceu com um tipo sem acondroplasia. A proporção observada
de nanismo denominado acondroplasia. nesse caso – assim como em outras doenças
No caso dele, nenhum de seus pais tinha causadas por genes letais – é de 2:1. Isso
acondroplasia e considerando todo seu porque quando em homozigose – quando
sucesso – ele foi premiado recentemente o indivíduo gerado carrega o alelo para a
no Emmy Awards –, obviamente trata-se de doença tanto da mãe como do pai –, ele não
uma doença que afeta apenas sua estatura. sobrevive. Isto é, todos homozigotos morrem
E pessoas de baixa estatura podem ser tão antes de nascer!
geniais quanto qualquer pessoa normal.
que ela é proveniente de um gene letal. E Portanto, os indivíduos vivos que vemos
antes que você pergunte se ela leva a pessoa com acondroplasia são obrigatoriamente
à morte, deixe-nos explicar. Essa doença heterozigotos, carregando consigo um alelo
é causada por uma mutação causada em dominante para a doença e outro recessivo.
um gene relacionado com o crescimento Quando os pais não possuem a doença e o
dos ossos. Ela pode acontecer isoladamente filho possui esse tipo de nanismo é porque o
na família ou pode ser passada de pais gene relacionado ao crescimento dos ossos
para filhos. Apesar de serem dominantes – sofreu mutação enquanto ele foi gerado.
genes que determinam uma determinada Peter Dinklage é um exemplo desses!
característica mesmo quando em dose única
–, os genes que determinam a acondroplasia, Essa é mais uma curiosidade para você contar
quando passados de uma geração para outra para seus amigos amantes de Biologia. O que
não seguem a proporção mendeliana (3:1), acha?
Fonte: Ibtimes.
ALELOS MÚLTIPLOS
o que chamamos de alelos múltiplos. Tais alelos
Até agora, os casos estudado envolviam sempre são produzidos por mutação de um gene inicial
características determinadas por dois alelos e ocupam o mesmo locus em cromossomos
um dominante e outro recessivo. Existem, no homólogos. As relações entre os diversos
entanto, casos em que uma característica é alelos da série são variáveis, podendo existir
determinada por mais de dois alelos, constituindo dominância completa e incompleta.
36
Então, podemos dizer que: alelos múltiplos são Landsteiner conseguiu demonstrar
séries de três ou mais formas alternativas de um experimentalmente misturando sangue de vários
mesmo gene, localizados no mesmo locus em pacientes diferentes, que em alguns casos ocorria
cromossomos homólogos e interagindo dois a aglutinação dos glóbulos vermelhos, isto é, reunião
dois na determinação de um caráter. dos mesmos em grupos, seguida de destruição.
Com isso, tornou-se capaz de explicar por que
Tomemos como exemplo a cor da pelagem dos as transfusões de sangue às vezes matavam
coelhos. Na população de coelhos existe uma (quando ocorria aglutinação nos vasos capilares de
série de quatro alelos, colocados em ordem de pessoas transfundidas) e às vezes nada acontecia.
dominância. O gene C, que determina o padrão Landsteiner demonstrou que a aglutinação era a
aguti (ou selvagem), domina os três restantes; manifestação de uma reação do tipo antígeno-
o gene cch condiciona o pelo chinchila, e é anticorpo, encontrando-se o antígeno nos glóbulos
dominante sobre os dois últimos. O pelo himalaio vermelhos e o anticorpo no soro, mas com a
é condicionado pelo gene ch, que domina o gene particularidade de o anticorpo ser natural, isto é,
ca, responsável pelo fenótipo albino. O quadro não necessitar da presença do antígeno para ser
a seguir mostra todos os possíveis genótipos e produzido. O antígeno foi chamado aglutinogênio
fenótipos existentes: e o anticorpo, aglutinina.
GENÉTICA
quando os anticorpos do receptor reconhecem
Albino caca os antígenos do doador.
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Logo, é possível identificar o tipo sanguíneo de alguém verificando a presença ou ausência de
antígenos, como mostra o esquema a seguir:
A B AB O
Hemácias
A B AB O
Anticorpos nas Anticorpos no
plasma
Nenhum
Nenhum
38
Observe o quadro a seguir: A frequência dos três genes não é igual na
população. Os genes IA e i são, normalmente
Fenótipos Genótipos mais frequentes. Por isso, na maioria das
Grupo A IAIA ou IAi populações humanas (inclusive no Brasil), os
Grupo B IBIB ou IBi grupos sanguíneos mais comuns são o A e o O.
Grupo AB IAIB
Grupo O ii
LEITURA COMPLEMENTAR
Parece mas não é: Efeito Bombaim ou falso O
Você na certa já ouviu falar de tipo sanguíneo não possuem o alelo H para a produção
e provavelmente conhece o seu. Ele pode ser da enzima H, fazendo com que elas não
do tipo A, B, AB ou O. Mas você já ouviu produzam o antígeno H.
falar em alguém que parece possuir um tipo
sanguíneo, mas na verdade possui outro?
Ahn? Como assim, Jubilut?
GENÉTICA
no “Falso O”. O falso O não possui o alelo dominante H, que
Efeito Bombaim, também conhecido como comanda a produção da enzima H. Por isso, não há produção do
antígeno e, consequentemente nenhum dos demais.
o Falso O –, no qual pessoas com o genótipo
para o sangue do tipo A, B ou AB manifestam
o fenótipo do grupo sanguíneo O. Essas Assim, ao fazer um teste comum de tipagem
pessoas ao serem testadas para tipagem sanguínea, que utiliza somente anticorpos
sanguínea podem parecer ser do tipo O, por anti-A e anti-B, a verdadeira tipagem do
não apresentarem nem o antígeno A ou B. indivíduo pode ser mascarada, parecendo ser
do tipo O. Portanto, para evitar problemas na
A produção do antígeno A ou B se dá da hora de fazer transfusões é adequado que a
seguinte maneira: todos nós possuímos presença/ausência do antígeno H – que é o
uma porção em nosso DNA responsável pela que identifica o sangue tipo O – também seja
produção da enzima H, que transforma uma testada. Em uma gota de sangue aplica-se o
substância precursora no antígeno H. Este anticorpo anti-H. Se não houver aglutinação,
antígeno, por sua vez, pode ser transformado compreende-se que o sangue testado é de
em antígeno A ou B, através do comando uma pessoa sem o antígeno, ou seja, o falso O.
de outros genes, formados pelos alelos IA
e IB. Quando este gene possui dois alelos Uma pessoa assim vive sua vida normalmente,
recessivos (ii), os antígenos A e B não são mas se receber sangue de pessoas de tipagem
produzidos e o indivíduo que o carrega diferente da sua – eles só podem receber de
possui sangue do tipo O. Mas ele, assim pacientes com o mesmo efeito –, seu corpo
como os demais (tipo A, B ou AB) é capaz de receberá antígenos que ele não possui e
produzir o antígeno H. isso acionará seu sistema imune, levando a
sérios problemas com a transfusão. Por isso,
Já as pessoas que possuem o falso O, é sempre bom estar informado.
Fonte: NCBI e Biomedicina Padrão.
possuem o gene recessivo (hh) e, portanto
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Rh-, principalmente na hora do parto.
SISTEMA RH
As hemácias do feto Rh+ possuem o fator Rh
Em 1940, Landsteiner e Wiener publicaram a
(antígeno), o que determina a formação de anti-
descoberta de um antígeno denominado fator
Rh no corpo da mãe. Esses anticorpos, uma vez
Rhesus (fator Rh). Eles verificaram que o sangue
formados, podem circular através da placenta e
do macaco Rhesus, quando injetado em coelhos,
destruir hemácias do feto, causando a doença
induzia a formação de anticorpos (Anti-Rh),
hemolítica. Como na primeira gestação a taxa
capazes de aglutinar também o sangue de uma
de anticorpos é baixa, geralmente não ocorre a
certa porcentagem de pessoas.
doença a não ser que a mãe tenha, anteriormente,
O anti-Rh é capaz de aglutinar as hemácias recebido uma transfusão de sangue Rh positivo.
humanas portadoras do antígeno
A quantidade de sangue que, durante a
correspondente, o chamado fator Rh. Os
gestação, passa do feto para a mãe, devido
indivíduos, cujas hemácias são aglutinadas, são
a pequenas hemorragias espontâneas da
denominados Rh positivos (Rh+) e representam
placenta, é insuficiente para sensibilizar a mãe
cerca de 85% das pessoas brancas. Já os
e provocar a eritroblastose fetal. A passagem do
chamados Rh negativos (Rh-) não possuem o
sangue do feto para a circulação materna, em
fator Rh e, consequentemente, suas hemácias
dose suficiente para provocar a sensibilização,
não são aglutinadas pelo Rh.
ocorre no parto, quando a placenta de descola.
O fator Rh é herdado como uma característica
mendeliana dominante, sendo condicionado por
GENÉTICA
Rh Genótipos
+ RR ou Rr
- rr
Se uma pessoa Rh negativo receber várias
transfusões de sangue Rh positivo, ela pode,
eventualmente, formar anticorpos que vão
reagir com essas células em futuras transfusões
em que seja usado sangue Rh+. Usando este
raciocínio:
Rh- doa para Rh+
40
SISTEMA MN
Três outros grupos sanguíneos foram
posteriormente descobertos na espécie humana.
Hemólise no sangue do feto
Quanto às transfusões de sangue, normalmente
o grupo MN não causa problemas, já que não
Desta forma, a ocorrência de eritroblastose fetal existem previamente os anticorpos no soro dos
está relacionada aos fenótipos dos pais. Análise indivíduos. Esse sistema serve, principalmente,
o esquema a seguir: para a determinação de paternidade. Aqui,
encontramos uma relação de codominância.
Antígeno M
Antígeno M Antígeno N
eN
GRUPO M GRUPO N GRUPO MN
LEITURA COMPLEMENTAR
Doar sangue faz bem para o coração (de quem precisa)!
GENÉTICA
14 de junho, é o dia mundial do doador de Parece impossível, mas isso aconteceu com
sangue. A data além de homenagear as um australiano que possuía anticorpos
pessoas que ajudam a salvar vidas em todo exclusivos no seu sangue. Nos últimos 60
o mundo, é a data do aniversário de Karl anos, James Harrison realizou doações de
Landsteiner, médico e biólogo austríaco sangue a cada 3 semanas (ainda que este
responsável pela descoberta do sistema não seja o intervalo ideal para as doações),
sanguíneo ABO. Campanhas publicitárias e ajudou a salvar a vida de 2 milhões de
são feitas anualmente para que os estoques pessoas. Na década de 60, os médicos
em hemocentros – instituições públicas ou descobriram que o sangue de James
privadas com o objetivo de fornecer sangue carregava um anticorpo raro que impedia que
a quem precisa – não fiquem em baixa. Com mulheres com sangue Rh-, desenvolvessem
toda a divulgação que acontece nas mídias e anticorpos contra os seus filhos. O fator Rh
nas redes sociais, você já parou para pensar é um antígeno – substâncias que ao entrar
na importância que o seu sangue pode ter no organismo são capazes de iniciar uma
na vida de alguém? Acredite se quiser, mas resposta imune – de grande importância
o sangue de uma pessoa já foi o responsável clínica, principalmente durante transfusões
por salvar milhões de vidas... sanguíneas. Naquela época, milhares de
bebês tinham complicações e morriam a
cada ano no momento do nascimento, já
que tinham suas hemácias destruídas como
uma forma de defesa corporal da mãe. Essa
condição é conhecida como Eritoblastose
Fetal ou Sensibilidade Materno-Fetal.
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A Eritoblastose Fetal pode acontecer com doação, o doador já recebe uma mensagem
uma criança Rh+, filha de uma mulher Rh-. de agradecimento. Em um outro momento,
No momento do parto, ocorre a passagem de o doador receberá uma mensagem toda vez
hemácias do feto (Rh+) para o sangue da mãe que o seu sangue for administrado a algum
(Rh-). O organismo materno entende que está paciente. O programa que foi adotado há
sendo invadido e passa a produzir anticorpos. alguns anos teve um retorno muito positivo,
Essa grande quantidade de anticorpos é já que fornece um sentimento de satisfação
passada para a criança através da circulação aos doadores, ao mesmo tempo que mostra a
fetal, e acaba destruindo suas hemácias, importância de cada uma das contribuições.
células responsáveis pelo transporte de gases
aos tecidos. A partir do sangue de James,
foi possível criar uma injeção que impedia
esta condição quando utilizada, e ajudava
as mulheres grávidas a terem seus bebês de
forma segura. Curiosamente, este sangue tão
precioso pode ter adquirido estes anticorpos
através das transfusões de sangue que
James recebeu quando era criança, durante a O serviço automatizado de mensagem de textos envia
mensagens aos doadores no momento da doação e toda vez
realização de uma cirurgia pulmonar. que o seu sangue for administrado a algum paciente.
ANOTAÇÕES
42
EXERCÍCIOS
Diogo, por sua vez, pode receber sangue de Joana e
CAIU NA UFPR - 2017 Gustavo, pois não apresenta nenhuma aglutinina no
seu plasma. Já o sangue de Joana possui somente
Em uma espécie de mamíferos, a cor da pelagem é aglutinogênio/antígeno A.
influenciada por dois genes não ligados. Animais AA ou
Aa são marrons ou pretos, dependendo do genótipo do Com base nessas informações, assinale a alternativa
segundo gene. Animais com genótipo aa são albinos, CORRETA.
pois toda a produção de pigmentos está bloqueada, a Diogo pertence ao grupo O.
independentemente do genótipo do segundo gene. b Gustavo pertence ao grupo AB.
No segundo gene, o alelo B (preto) é dominante com c Os pais pertencem aos grupos A e B.
relação ao alelo b (marrom). Um cruzamento entre d Joana pertence ao grupo B.
animais AaBb irá gerar a seguinte proporção de prole e Os pais pertencem aos grupos O e AB.
quanto à cor da pelagem:
a 9 pretos – 3 marrons – 4 albinos. (EBMSP 2016) Um casal suspeitou que sua filha fora
2 trocada na maternidade e solicitou a investigação do
b 9 pretos – 4 marrons – 3 albinos.
c 3 pretos – 1 albino. caso, sabendo que os registros do hospital indicavam
d 1 preto – 2 marrons – 1 albino. o nascimento de seis meninas na mesma data. Para
e 3 pretos – 1 marrom. esclarecer a suspeita, inicialmente, foram realizados
exames de sangue para o sistema ABO e fator RH em
todas as meninas.
Designando-se por 1 a suposta filha do casal e por 2,
CAIU NA UFRGS - 2017 3, 4, 5 e 6 as demais crianças, obteve-se os resultados
apresentados a seguir.
EXERCÍCIOS
Um casal tem dois filhos. Em relação ao sistema
sanguíneo ABO, um dos filhos é doador universal e o
outro, receptor universal. Mãe Pai 1 2 3 4 5 6
Considere as seguintes possibilidades em relação ao
ABO
A AB O B B A AB AB
fenótipo dos pais.
I. Um deles pode ser do grupo A; o outro, do grupo B.
RH
- - - + - - - +
II. Um deles pode ser do grupo AB; o outro, do grupo O.
III. Os dois podem ser do grupo AB. Considerando-se essas informações e os
conhecimentos sobre genética, é correto afirmar:
Quais estão corretas?
a A mãe deverá ser heterozigota para o sistema ABO se a
a Apenas I. criança 3 for a filha do casal.
b Apenas II. b Será necessário realizar um exame de DNA com as
c Apenas III. crianças 1, 3, 4 e 5 para determinar qual delas é a filha
do casal já que, pelos resultados apresentados, não é
d Apenas II e III. possível excluir a filiação de nenhuma delas.
e I, II e III. c A mãe com tipo sanguíneo A e o pai com tipo sanguíneo
AB não podem ter filhos com tipo sanguíneo B por isso
a criança 2 não pode ser a filha do casal.
d O casal em questão só poderá ter filhos com sangue
A ou AB
e Considerando a mãe heterozigota para o sistema ABO,
a possibilidade de o casal ter uma criança com tipo
sanguíneo AB é de 50%
www.biologiatotal.com.br 43
a 1/8 pares de voluntários com tipos sanguíneos diferentes
b 1 a 20 mosquitos fêmeas. Eles notaram que, na
c 1/2 maioria das vezes, os mosquitos alimentavam-
d 1/4 se preferencialmente do sangue das pessoas com
e zero fenótipo O.
Disponível em: <http://www.megacurioso.com.br>. Acesso em
21abr. 2015.(Adaptado).
4 (PUCPR 2016) Leia o fragmento de texto a seguir: A chance dos descendentes de um homem O positivo
nascerem, seguramente, menos propensos ao ataque
Faixa etária para doar sangue deve ser ampliada
desses insetos é ele casando-se com uma mulher de
Documento, em consulta pública, propõe que jovens sangue:
com 16 e 17 anos e idosos entre 65 e 68 anos sejam a A positivo.
incluídos na faixa etária para doar sangue. b O positivo.
O Ministério da Saúde quer ampliar o número de c O negativo.
doações de sangue no Brasil. Para isso, colocou em d B negativo.
consulta pública, nesta quarta-feira, dia 2 de junho, e AB positivo.
proposta que permite que jovens de 16 a 17 anos
(mediante autorização dos pais) e idosos de 65 a 68
anos possam ser doadores de sangue. Atualmente,
6 (UERN 2015) Um homem, portador de aglutinina
somente pessoas com idade entre 18 e 65 anos estão anti-A e anti-B e Rh negativo, casou-se com uma
autorizadas a doar. O texto da medida – que faz parte mulher que não porta aglutinogênio nas hemácias
da nova Política de Procedimentos Hemoterápicos e é Rh positivo. Sabe-se que a mãe dessa mulher
– pode ser lido na página do Ministério da Saúde e não é portadora do fator Rh. Qual a probabilidade
receber sugestões da população até o dia 2 de agosto. desse casal ter uma menina sem aglutinogênio nas
Atualmente, no Brasil, são coletadas por ano, em hemácias e ser portadora do fator Rh?
média, 3,5 milhões de bolsas de sangue. O índice a 1/2.
EXERCÍCIOS
44
9 (UNESP 2014) Dois casais, Rocha e Silva, têm, cada ( ) A eritroblastose fetal só ocorre quando mulheres
um deles, quatro filhos. Quando consideramos os Rh– já sensibilizadas geram criança Rh+.
tipos sanguíneos do sistema ABO, os filhos do casal ( ) A sensibilização pode ocorrer por transfusão de
Rocha possuem tipos diferentes entre si, assim como sangue Rh+ ou gestação anterior de uma criança Rh+.
os filhos do casal Silva. Em um dos casais, marido e
mulher têm tipos sanguíneos diferentes, enquanto ( ) A sensibilização ocorre durante a gestação, em
que no outro casal marido e mulher têm o mesmo decorrência da passagem de sangue da mãe para o
tipo sanguíneo. Um dos casais tem um filho adotivo, filho e vice-versa.
enquanto que no outro casal os quatro filhos são ( ) Atualmente, a eritroblastose fetal é prevenida
legítimos. Um dos casais teve um par de gêmeos, injetando-se na mãe Rh– soro contendo anti-Rh logo
enquanto que no outro casal os quatro filhos têm após o nascimento do primeiro filho Rh+.
idades diferentes.
( ) A frequência observada de eritroblastose fetal
Considerando-se os tipos sanguíneos do sistema ABO, é menor que a esperada; um dos motivos para essa
é correto afirmar que, redução é a incompatibilidade do grupo sanguíneo do
a se o casal Silva tem o mesmo tipo sanguíneo, foram eles sistema ABO entre mãe e feto.
que adotaram um dos filhos.
b se o casal Rocha tem tipos sanguíneos diferentes, foram Assinale a alternativa que apresenta a sequência
eles que adotaram um dos filhos. correta.
c se o casal Silva tem tipos sanguíneos diferentes, eles a F–F–V–V–F
não são os pais do par de gêmeos. b V–F–F–V–V
d se o casal Rocha tem o mesmo tipo sanguíneo, eles não c V–V–F–V–V
são os pais do par de gêmeos.
d F–V–F–V–F
e se o casal que adotou um dos filhos é o mesmo que teve
um par de gêmeos, necessariamente marido e mulher e V–F–V–F–V
têm diferentes tipos sanguíneos.
EXERCÍCIOS
10 (ENEM PPL 2014) Antes de técnicas modernas de voluntário e solidário. Em cada doação, são
determinação de paternidade por exame de DNA, coletados aproximadamente 450ml de sangue, que
o sistema de determinação sanguínea ABO foi correspondem a menos de 10% do volume sanguíneo
amplamente utilizado como ferramenta para excluir total de um adulto, por esse motivo só é permitida
possíveis pais. Embora restrito à análise fenotípica, a doação por pessoas acima de 50kg. Isso não afeta
era possível concluir a exclusão de genótipos nossa saúde, pois o plasma é reposto em algumas
também. Considere que uma mulher teve um filho horas, as plaquetas se restabelecem em alguns dias, e
cuja paternidade estava sendo contestada. A análise as hemácias demoram alguns meses.
do sangue revelou que ela era tipo sanguíneo AB e o HEMOPE. Esclarecendo dúvidas. Disponível em: <http://www.hemope.
filho, tipo sanguíneo B. pe.gov.br/queroserdoadorescladuvidas.php#1>. Acesso: 03 out. 2016.
O genótipo do homem, pelo sistema ABO, que exclui a Os fenótipos do sistema sanguíneo ABO são
possibilidade de paternidade desse filho é determinados por um gene com alelos múltiplos. Sobre
a IAIA a herança dos grupos sanguíneos na espécie humana, é
b IAi CORRETO afirmar:
c IBIB a um casal formado por um homem com sangue do tipo O
d IBi e uma mulher com sangue tipo B pode ter um filho com
sangue do tipo AB.
e ii
b com relação à dominância, o tipo sanguíneo A é dominante
sobre o tipo sanguíneo B, e ambos são dominantes sobre
o tipo O.
c um casal formado por um homem com sangue do tipo A
e uma mulher com sangue tipo B pode ter um filho com
sangue do tipo O.
d uma pessoa com sangue do tipo AB pode doar para
pessoas dos tipos A, B, AB e O, por ser considerado um
doador universal.
e uma pessoa com sangue do tipo O recebe sangue de
pessoas dos tipos A, B, AB e O, por ser considerado um
receptor universal.
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tipo sanguíneo O e uma menina com visão normal e d A Rh+ pois apresenta aglutininas anti-B e anti-Rh em
tipo sanguíneo B. Considerando o fenótipo dos filhos, seu plasma.
podemos concluir que: e A Rh- pois apresenta aglutinogênios A em suas
hemácias.
a Juliana é portadora de um alelo recessivo do gene
que codifica para o daltonismo e Carlos não tem esse
alelo; Carlos tem tipo sanguíneo AB e Juliana tem tipo
sanguíneo B.
b Juliana é portadora de um alelo recessivo do gene 16 (UEMG 2016) Ana Júlia está super- preocupada
que codifica para o daltonismo e Carlos não tem esse
porque ouviu dizer que, sendo ela Rh (negativo) e
alelo; um deles tem tipo sanguíneo A e o outro tem tipo seu namorado Emílio Rh+ (positivo), não poderiam
sanguíneo B. se casar e nem ter filhos, porque, senão, todos eles
c Carlos tem um alelo recessivo do gene que codifica para nasceriam com a doença hemolítica eritroblastose
o daltonismo e Juliana não tem esse alelo; um deles fetal, que os mataria logo após o nascimento.
tem tipo sanguíneo A e o outro tem tipo sanguíneo B.
Carlos e Juliana tem um alelo recessivo do gene que Do ponto de vista biológico, o melhor aconselhamento
d codifica para o daltonismo; ambos têm tipo sanguíneo que poderia ser dado a Ana Júlia seria:
AB.
Juliana é portadora de um alelo recessivo do gene a Não se preocupe porque a informação está totalmente
e que codifica para o daltonismo e Carlos não tem esse incorreta. Risco de nascerem bebês com a doença
alelo; Carlos tem tipo sanguíneo O e Juliana tem tipo hemolítica eritroblastose fetal só existiria se vocês dois
sanguíneo AB. fossem Rh- (negativo).
b Realmente, o que você ouviu dizer está correto e vocês
não podem ter filhos, porque todos eles apresentariam
a doença hemolítica eritroblastose fetal e morreriam,
durante a gestação, ou logo após o parto.
14 (UNISC 2016) Uma mulher com sangue tipo AB deu c Não se preocupe porque a informação está
à luz uma criança com sangue tipo B. Dois homens
completamente errada. O risco de nascer criança
reivindicam a paternidade. Um tem sangue tipo com a doença hemolítica eritroblastose fetal não está
A e o outro tipo B. Considerando estes dados, qual relacionado com o fator Rh, mas com o fator ABO,
alternativa está correta? podendo ocorrer quando o pai for do grupo AB e a mãe
do grupo O.
a Somente o indivíduo com sangue tipo B pode ser o pai
d Realmente, essa situação favorece a ocorrência de
da criança.
EXERCÍCIOS
O resultado obtido nessa lâmina permite afirmar que 18 (ENEM 2016) Um jovem suspeita que não é filho
o sangue da pessoa testada é do tipo biológico de seus pais, pois descobriu que o seu tipo
+
a A Rh ,pois apresenta aglutinogênios A e Rh em suas sanguíneo é O Rh negativo, o de sua mãe é B Rh
hemácias. positivo e de seu pai é A Rh positivo.
b BRh-, pois apresenta aglutininas anti-A em seu plasma.
A condição genotípica que possibilita que ele seja
c B Rh+, pois apresenta aglutinogênios B e Rh em suas
hemácias. realmente filho biológico de seus pais é que:
46
a o pai e a mãe sejam heterozigotos para o sistema a 20%
sanguíneo ABO e para o fator Rh. b 40%
b o pai e a mãe sejam heterozigotos para o sistema c 60%
sanguíneo ABO e homozigotos para o fator Rh. d 80%
c o pai seja homozigoto para as duas características e a e 100%
mãe heterozigota para as duas características.
d o pai seja homozigoto para as duas características e a
mãe heterozigota para o sistema ABO e homozigota
para o fator Rh.
e o pai seja homozigoto para o sistema ABO e
heterozigoto para o fator Rh e a mãe homozigota para
as duas características.
EXERCÍCIOS
20 (FATEC 2016) Durante a Idade Média, era comum o Após a análise dos dados, pode-se afirmar que as
procedimento chamado de transfusão braço a braço,
hemácias de APENAS:
no qual uma pessoa tinha uma de suas artérias do
a 90 dessas pessoas poderiam ser doadas para um
braço conectada diretamente, por meio de um tubo,
receptor portador de aglutinogênios A e B.
à veia de outra pessoa. Muitos pacientes faleciam ao b 25 dessas pessoas poderiam ser doadas para um
receber a transfusão de sangue dessa forma, devido receptor portador de aglutinina anti-A.
ao desconhecimento, na época, das complicações c 85 dessas pessoas poderiam ser doadas para um
relacionadas à incompatibilidade de sangues no receptor portador de aglutinogênio A.
sistema ABO. d 80 dessas pessoas poderiam ser doadas para um
receptor portador de aglutininas anti-A e anti-B.
Considere que um médico desse período estivesse
com um paciente necessitando urgentemente de uma
transfusão de sangue e que havia cinco indivíduos à
disposição para fazer a doação, via transfusão braço a 22 (ACAFE 2015) Na Áustria, no início do século XX, um
pesquisador chamado Karl Landsteiner, interessado no
braço. Suponha que os tipos sanguíneos das pessoas
estudo sobre transfusão sanguínea, misturou o sangue de
envolvidas nessa situação eram os seguinte:
diferentes pessoas. O resultado de sua pesquisa foi o melhor
possível, pois os perigos devidos a incompatibilidade de
Tipo sanguíneo sangue entre doador e receptor constituíam, naquela época,
uma ameaça muitas vezes mortal. Hoje, os tipos sanguíneos
Paciente A
podem ser classificados em vários sistemas, dentre eles o
Indivíduo 1 O sistema ABO Rh ou sistema D e sistema MN.
Indivíduo 2 AB Em relação ao tema é correto afirmar, exceto:
Indivíduo 3 B a A incompatibilidade sanguínea em transfusões ocorre
devido à reação entre o antígeno do doador e os
Indivíduo 4 B anticorpos do receptor.
Indivíduo 5 A b Um homem do grupo sanguíneo A que apresentou
eritroblastose fetal ao nascer, e filho de uma mulher do
Se o médico tivesse de escolher, aleatoriamente, um grupo O. Casou-se com uma mulher do grupo sanguíneo
dos cinco indivíduos para realizar a transfusão, a B, cujo pai é O. O casal teve três filhos, sendo que o
segundo apresentou eritroblastose fetal ao nascer, e os
probabilidade de que o paciente recebesse um sangue demais normais. Caso o casal tenha mais um filho, a
compatível, com relação ao sistema ABO, seria de: probabilidade de ser uma menina O negativo é 1/16
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c De acordo com o sistema ABO, indivíduos portadores Com base nas informações do quadro, qual a ordem
do alelo IA apresentam na membrana de suas hemácias de dominância dos diferentes alelos?
aglutinina A; portadores do alelo IB apresentam
aglutinina B; portadores dos dois alelos (IA e IB); a bp > bm > bn > bc > b.
concomitantemente, possuem as duas aglutininas b bm > bp > bn > bc > b.
(A e B); os indivíduos que apresentam o alelo i c bm > bp > bc> b > bn.
em homozigose (ii) não possuem nenhum tipo de
aglutinina. d bp > b > bc > bn > bm.
d A eritroblastose fetal ocorre devido à incompatibilidade
materno-fetal, onde a mãe Rh negativo, após
sensibilização, passa anticorpos anti D para o filho Rh
positivo. TEXTO PARA A PRÓXIMA QUESTÃO:
A(s) questão(ões) a seguir refere(m)-se aos enunciados
e ao quadro abaixo.
23 (UEPA 2015) As perícias médico-legais na investigação O quadro apresenta a distribuição dos 4 diferentes
de paternidade podem ser divididas em não genéticas alelos do gene A cujas combinações genotípicas são
e genéticas. Os principais e mais tradicionais métodos responsáveis pelos padrões de coloração da pelagem
utilizados na investigação genética da paternidade de algumas raças caninas.
pelo sangue são por intermédio do sistema ABO,
sistema MN, sistema Rh e sistema HLA. Considerando Padrão de
Raça Genótipo
o sistema ABO, em que a mãe tem sangue grupo O, o coloração
pai do grupo AB e os filhos com sangue dos grupos A, Doberman tan ata
B e O analise as afirmativas abaixo.
Collie dourada ayay
I. A criança do grupo O é filha do casal. Collie dourada ayat
II. A criança do grupo O não é filha do casal. Pastor de
preta aa
III. As crianças dos grupos A e B são filhas do casal. Shetland
IV. Nesta situação a mãe é heterozigota. Pastor de
tan ata
EXERCÍCIOS
Shetland
V. Nesta família pode ter ocorrido adoção, ou troca de
Pastor de
bebês na maternidade, ou adultério por parte da mãe. dourada aya
Shetland
A alternativa que contém todas as afirmativas corretas é:
Eurasier preta aa
a I, II e III
b Eurasier prateada awaw
I, III e IV
c II, III e V Eurasier prateada awat
d III, IV e V Eurasier dourada ayaw
e I, II, III, IV e V
Eurasier prateada awa
Adaptado de Dreger D.L.; Schmutz, S. M. A SINE insertion causes
the Black- and- tan and Saddle Tan Phenotypes in dom estie dogs.
Joumal oF Heredity, volume 102, supplement l,September/ October
24 (UFU 2015) O quadro abaixo apresenta a distribuição 2011, S11-S18.
de cinco alelos cujas combinações fenotípicas são
responsáveis pela cor do olho em uma certa espécie
de abelha. 25 (UFRGS 2015) Com base no quadro, a hierarquia de
dominância dos diferentes alelos é:
Padrão de Coloração Genótipo a aw > a > ay > at.
b ay > at > a > aw.
Marrom bmb
c at > ay > aw > a.
Neve bnbn d ay > aw > at > a
Pérola bpbn e aw > ay > a > at
Neve bb n c
Amarelo bb
Creme bcb
26 (PUCSP 2014) Imagine que, em um dado mamífero, a
Marrom bmbp cor da pelagem seja determinada por três alelos:
Pérola bb p c
Alelo P– determina pelagem preta
Creme bb c c
Alelo C– determina pelagem cinza
Marrom bmb Alelo B– determina pelagem branca
Neve bnb
48
Considere que o alelo P é dominante sobre o B e que 28 (UNESP 2013) No romance Dom Casmurro, de
há dominância do alelo C sobre os alelos P e B. Machado de Assis, Bentinho vive uma incerteza:
Em um experimento, envolvendo cinco cruzamentos, Ezequiel, seu filho com Capitu, é mesmo seu filho
foram utilizados animais com os três tipos de pelagem. biológico ou Capitu teria cometido adultério com
Os cruzamentos e seus resultados são apresentados Escobar?
na tabela abaixo. O drama de Bentinho começa quando, no velório de
Escobar, momentos houve em que os olhos de Capitu
Cruzamento Macho Fêmea Descendentes fitaram o defunto, quais os da viúva. Escobar havia
I Branco X Branca 100% Branco sido o melhor amigo de Bentinho e fora casado com
II 50% Cinza e Sancha, com quem tivera uma filha.
Branco X Cinza
50% Branco Suponha que, à época, fosse possível investigar
III Cinza X Preta 100% Cinza a paternidade usando os tipos sanguíneos dos
envolvidos. O resultado dos exames revelou que
IV 75% Preto e
Preto X Preta Bentinho era de sangue tipo O Rh–, Capitu era de tipo
25% Branco
AB Rh+ e Ezequiel era do tipo A Rh–. Como Escobar já
V Preto X Branca 100% Preto havia falecido, foi feita a tipagem sanguínea de sua
Se machos de pelagem cinza provenientes do mulher, Sancha, que era do tipo B Rh+, e da filha de
cruzamento II forem acasalados com fêmeas de pelagem ambos, que era do tipo AB Rh–.
preta provenientes do cruzamento V, espera-se que entre Com relação à identificação do pai biológico de
os descendentes Ezequiel, a partir dos dados da tipagem sanguínea, é
a 50% tenham pelagem cinza e 50% branca. correto afirmar que:
b 50% tenham pelagem cinza e 50% preta. a permaneceria a dúvida, pois os tipos sanguíneos de
c 75% tenham pelagem cinza e 25% branca. Sancha e de sua filha indicam que Escobar ou tinha
d 75% tenham pelagem cinza e 25% preta. sangue tipo O Rh+, e nesse caso ele, mas não Bentinho,
e 25% tenham pelagem preta, 50% cinza e 25% branca.
poderia ser o pai, ou tinha sangue tipo AB Rh–, o
que excluiria a possibilidade de Escobar ser o pai de
Ezequiel.
EXERCÍCIOS
b permaneceria a dúvida, pois os tipos sanguíneos
dos envolvidos não permitem excluir a possibilidade
27 (UFPA 2013) A eritroblastose fetal, ou doença hemolítica de Bentinho ser o pai de Ezequiel, assim como não
perinatal, consiste na destruição das hemácias do feto permitem excluir a possibilidade de Escobar o ser.
(Rh+) pelos anticorpos da mãe (Rh–) que ultrapassam c permaneceria a dúvida, pois, no que se refere ao
lentamente a placenta. Devido a uma destruição sistema ABO, os resultados excluem a possibilidade de
Escobar ser o pai e indicam que Bentinho poderia ser o
maciça das hemácias, o indivíduo torna-se anêmico, e pai de Ezequiel; mas, no que se refere ao sistema RH,
a hemoglobina presente no plasma é transformada, no os resultados excluem a possibilidade de Bentinho ser o
fígado, em bilirrubina. pai e indicam que Escobar poderia sê-lo.
d seria esclarecida a dúvida, pois, tanto no sistema
Em relação a essa condição, é correto afirmar: ABO quanto no sistema RH, os resultados excluem a
a A mãe (Rh–) só produzirá anticorpos anti-Rh se tiver possibilidade de Bentinho, mas não de Escobar, ser o
pai de Ezequiel.
uma gestação de uma criança Rh+ com passagem de
hemácias para a circulação materna. e seria esclarecida a dúvida, pois os tipos sanguíneos
de Ezequiel e da filha de Sancha indicam que eles não
b A mãe (Rh–) poderá produzir anticorpos anti-Rh devido poderiam ser filhos de um mesmo pai, o que excluiria a
a uma gestação de uma criança Rh+ cujas hemácias possibilidade de Escobar ser o pai de Ezequiel.
passaram para a circulação materna, comumente, por
ocasião do parto, ou se receber uma transfusão de
sangue incompatível (Rh+).
c A mãe produzirá anticorpos anti-Rh que podem atingir
todos os seus filhos Rh+, incluindo o feto que primeiro 29 (UEPA 2012) A música Ebony and Ivory, escrita
induziu a produção desses anticorpos. por Paul McCartney e apresentada em 1982 com
d No caso de mulheres Rh– que já tenham tido uma Stevie Wonder, trata de um assunto fundamental:
gestação anterior Rh+ e estejam novamente grávidas, a igualdade entre as pessoas, considerando que
é ministrada uma dose da vacina Rhogam por volta da características como a cor da pele, olhos, cabelos são
28ª semana de gestação e outra até 72 horas após o
parto, o que evita, assim, que essa criança, caso seja heranças genéticas e, por isso, não podem ser motivo
Rh+, tenha eritroblastose fetal. para discriminação.
e O tratamento de bebês que nascem com o problema (Texto Modificado: Bio: Volume único, Sônia Lopes, 2008).
pode incluir uma transfusão total de sangue. O bebê
recebe sangue RH+, que já não terá mais suas hemácias Quanto às palavras em destaque no texto, leia
destruídas pelos anticorpos da mãe presentes no recém- atentamente as afirmativas e identifique as Falsas (F)
nascido.
e as Verdadeiras (V).
www.biologiatotal.com.br 49
( ) I. Indivíduos heterozigotos do tipo sanguíneo A e sanguíneo e fator Rh. Já a segunda tabela indica o
B podem ter filhos do tipo sanguíneo O. tipo de aglutinina e de aglutinogênio presentes em
cada grupo sanguíneo.
( ) II. A Síndrome de Down é uma anomalia
correspondente a uma trissomia do cromossomo 22. Fator RH
Tipo
( ) III. As crianças que apresentam eritroblastose + -
fetal são descendentes de mãe Rh negativo.
A 34% 8%
( ) IV. Na Polialelia são encontrados mais de dois B 8% 2%
alelos por lócus cromossômico.
AB 2,5% 0,5%
( ) V. A trissomia XXY determina a síndrome de
O 36% 9%
Klinefelter.
( ) VI. A hemofilia é uma doença determinada por Tipo Aglutinogênios Aglutininas
um gene dominante ligado ao cromossomo X.
A A Anti-B
A sequência correta é: B B Anti-A
a V, V, F, V, V, F
AB AeB Nenhuma
b V, F, V, V, V, F
c F, V, F, V, F, V O Nenhum Anti-A e Anti-B
d F, V, V, F, V, F
Em um teste sanguíneo realizado no Brasil, detectou-
e V, F, V, F, V, V se, no sangue de um indivíduo, a presença de
aglutinogênio A. Nesse caso, a probabilidade de que
o indivíduo tenha sangue A+ é de cerca de:
30 (UNICAMP 2011) O sangue humano costuma ser a 76%.
classificado em diversos grupos, sendo os sistemas b 34%.
ABO e Rh os métodos mais comuns de classificação. c 81%.
A primeira tabela abaixo fornece o percentual da
EXERCÍCIOS
d 39%.
população brasileira com cada combinação de tipo
ANOTAÇÕES
50
GABARITO DJOW
CAIU NA UFPR - 2017 CAIU NA UFRGS - 2017
[A] [A]
O indivíduo pertencente ao grupo AB, com genótipo IAIA
não pode ser pai ou mãe de filho do grupo O, porque este
apresenta genótipo ii.
POLIALELIA
1-[C] 9- [A]
Entre as alternativas propostas, a única possível é a [C] porque Tendo o mesmo tipo sanguíneo, grupo AB, o casal Silva poderia
Diogo é receptor universal (AB) Gustavo pode ser do grupo A ou ter filhos dos grupos A, B e AB. O filho pertencente ao grupo O
O e Joana pertence ao grupo A. seria adotado.
GENÉTICA
i IAi IBi Um casal formado por um homem com tipo sanguíneo A, IAi, e
uma mulher com tipo sanguíneo B, IBi, pode ter um filho do tipo
sanguíneo O, ii De acordo com a tabela:
3- [D]
Pais: ♀ IAirr e ♂ IAIBRr H/M IA i
P(criança A Rh-) = P(criança IA _rr) = ½ x ½ = ¼
IB IAIB IBi
4- [B] i IAi ii
O grupo ARh+ é doador para ARh+ e para ABRh+, o receptor
universal ideal. 13- [B]
Sabendo-se que, o daltonismo é uma herança ligada ao sexo,
5- [E] causado por um gene recessivo no cromossomo X, Juliana é
O homem do grupo O (ii) ao casar-se com uma mulher do grupo portadora de um alelo recessivo do gene que codifica para o
AB (IAIB) somente poderá ter filhos biológicos dos grupos A daltonismo (Xd), pois possui um filho daltônico (XdY). Carlos
(IAi) ou B (IBi), com menor propensão do ataque dos mosquitos não possui o alelo recessivo, pois tem visão normal, sendo XDY.
Anopheles gambiae. Um dos pais possui sangue tipo A(IAi) e o outro do tipo B(IBi),
pois seus filhos apresentam sangue AB(IAIB), O (ii) e B (IBi).
6- [B]
Pais: ♂ iirr x ♀ iiRr
14- [C]
Considerando que a mãe apresenta o genótipo IAIB e o filho é do
P ( ♀ iiRr ) = ½ x 1 x ½ = ¼ tipo B, sabe-se que a mãe passou o gene IB para o filho. O outro
gene pode ser IB ou i, que veio do pai. Portanto, qualquer um dos
homens pode ser o pai, podendo doar o gene i ou IB. O primeiro
homem pode apresentar o genótipo IAIA ou IAi, doando i para
7- [B] este filho e o segundo homem IBIB ou IBi podendo doar qualquer
um dos genes para este filho.
Fenótipos Genótipos
M AgM AgM 15- [E]
N AgN AgN O teste revela que o sangue da pessoa testada é A Rh- porque
apresenta em suas hemácias o aglutinogênio A, fato que
MN AgM AgN provocou a reação de aglutinação dos glóbulos vermelhos pela
aglutininas anti-A utilizadas no teste.
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2i4Fr7V
8- [B]
pais: ♀ A Rh- (IA irr) e ♂ AB Rh+ (IAIBRr) 16- [D]
Para o casal Júlia (Rh-) e Emílio (Rh+) existe o risco da ocorrência
P (criança IAirr) = ¼ x ½ = 1/8
de filhos Rh+ com eritroblastose fetal, caso não seja feito um
www.biologiatotal.com.br 51
pré-natal adequado, com acompanhamento médico. Existem 24- [B]
medidas profiláticas e terapêuticas que evitam o desenvolvimento
da doença hemolítica do recém-nascido. Fenótipos Genótipos
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2i5xoaP
Marrom bmbp,bmbp
17- [A]
Lucas é filho de Sílvio, mas não pode ser filho de Fátima, porque Pérola bpbn,bnb
uma mulher pertencente ao grupo O, com um genótipo ii, não
pode ser mãe de um indivíduo do grupo AB com genótipo IAIB Neve bnbn,bnb
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2i5dLQ8 Creme bcb,bcbc
18- [A] Amarelo bb
De acordo com sistema ABO, sendo o pai heterozigoto A (IAi) e a
mãe heterozigota B (IBi), podem gerar um filho O (ii) Para o fator
Rh, o pai heterozigoto (Rr) e a mãe heterozigota (Rr) também O alelo determinante da cor amarela é o mais recessivo e o
podem gerar um filho com fator Rh negativo (rr). determinante da cor marrom, o líder da série, em relação à
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2i63K5d
dominância.
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2i6nsy3
19- [A]
pais: mulher ARh- e homem ARh+ 25- [D]
genótipos: ♀ IAirr e ♂ IAIBRr A coloração dourada é determinada pelo alelo ay (ayay, ayaw,
ayat e aya) ; prata pelo alelo aw (awaw,awat,awa) ; tan pelo alelo
P (criança ARh-) = P (A) e P (Rh-) = P (IA) x P (rr) = ½ x ½ = ¼ at (atat e ata) e preta pelo alelo a (aa) Dessa forma, a hierarquia
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2i31sDU de dominância é ay > aw > at > a.
20- [B] RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2i5LdpJ
O paciente pertencente ao grupo sanguíneo A pode receber 26- [E]
sangue dos grupos A e O. A probabilidade do doador ser do Pais: ♂ CB x ♀ PB
grupo A é igual a 20% sendo a mesma chance de pertencer ao
grupo O. Dessa forma, a probabilidade de o doador ser do grupo Filhos: 25% preta (PB) 50% cinza (CP + CB) e 25% branca (BB)
A ou do grupo O é igual à soma das probabilidades, isto é, 40% RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2i6enoD
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2i62u2g 27- [B]
21- [D] A mulher Rh– é sensibilizada por transfusão Rh+ ou pela
A análise dos dados revela que 80 pessoas pertencentes ao passagem de hemácias de filhos Rh+ pela placenta.
grupo sanguíneo O poderiam ser doadores para indivíduos do RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2i6n16O
GENÉTICA
ANOTAÇÕES
52
HERANÇA SEXUAL
DETERMINAÇÃO DO SEXO
Nas espécies animais os sexos podem ser No momento da fecundação, ocorrem duas
distinguidos de várias maneiras: pelos órgãos possibilidades: se o óvulo é fecundado por um
reprodutores, pela forma do corpo (dimorfismo espermatozoide contendo o cromossomo X,
sexual) e também pelo cariótipo, ou seja, por origina-se um descendente com constituição
um conjunto cromossômico em que se leva em cromossômica XX (sexo feminino); se o óvulo é
conta o número, o tamanho e a forma desses fecundado por um espermatozoide contendo o
cromossomos. Por exemplo, na Drosophila cromossomo Y, a constituição cromossômica do
melanogaster (mosca-da-fruta) encontram-se, descendente será XY (sexo masculino).
em suas células somáticas, oito cromossomos
dispostos em quatro pares. Um desses pares se
apresenta diferente nos machos.
GENÉTICA
o cromossomo Y. Se chamarmos cada lote de
cromossomos autossomos de A, poderemos
fazer a seguinte representação:
Sistema XY
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Herança dos Cromossomos Sexuais
Quando certos genes que determinam
certas características estão localizados nos
cromossomos sexuais, o tipo de herança que
eles transmitem chama-se herança relacionada
ao sexo.
Sistema ZW
A) HERANÇA PARCIALMENTE LIGADA AO
SEXO: nesse caso, o gene determinante da
característica hereditária está localizado na
sexo feminino 2A + ZW sexo masculino 2A + ZZ
porção homóloga de X e Y. O mecanismo desse
Nas abelhas o sexo depende da presença dos dois tipo de herança obedece ao padrão de uma
GENÉTICA
78
Daltonismo: é uma anomalia para a visão Analise a seguir um exemplo de heredograma
das cores. O daltônico tem deficiência na exemplificando a herança da hemofilia:
distinção das cores vermelhas, verde e
azul. A anomalia é condicionada por um
gene recessivo (d) ligado ao sexo, sendo a
visão normal condicionada por gene (D)
dominante. Assim teremos:
QUADRO DEMOSTRATIVO DO DALTONISMO
Mulher Homem
Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo
GENÉTICA
Atuando isoladamente, o gene holândrico nunca
Estudos genéticos indicam que, geralmente,
apresenta dominância ou recessividade. Como
a hemofilia só atinge os homens, sendo
exemplo no homem, citaremos o responsável
as mulheres portadoras. A ausência de
pela hipertricose auricular, que é a presença de
mulheres hemofílicas é determinada pela
pelos longos nas orelhas, que é determinado por
baixa frequência do gene h, que é igual a
1/10.000. Isto significa que um em cada um gene dominante:
10.000 homens é afetado. A probabilidade
YH – homem com hipertricose Yh – homem normal
de uma mulher afetada é igual a 1/10.000
x 1/10.000, ou seja, situação extremamente
D) HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO: é aquela
rara.
em que os genes se comportam como dominantes
QUADRO DEMOSTRATIVO DA HEMOFILIA em um sexo e recessivos no outro. Tais genes
Mulher Homem não se localizam nos cromossomos sexuais,
Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo mas sim, nos autossomos. Em outras palavras,
a herança influenciada pelo sexo é uma herança
XHXH Normal XHY Normal autossômica que apresenta padrões diferentes
de herança em homens e mulheres. O caso típico
Normal é o gene da calvície. A calvície é condicionada
XHXh portadora pelo gene C, que se comporta como dominante
XhY Hemofílico
nos homens e como recessivo nas mulheres.
XhXh Daltônica
Dessa maneira, podemos estabelecer os
O padrão de herança é o mesmo do daltonismo, seguintes genótipos e fenótipos:
ou seja, o gene da hemofilia é passado da mãe
para os filhos homens.
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QUADRO DEMOSTRATIVO DA CALVÍCIE
Mulher Homem
Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo
CC Calva CC
Calvo
Cc Cc
Não Calva
cc cc Não calvo
Padrões de calvície em
LEITURA COMPLEMENTAR
Por que a hemofilia é mais comum em homens?
Estes fatores são apenas três das 13 diferentes Mas, qual a explicação para que a ocorrência
proteínas responsáveis pela coagulação de hemofilia seja maior em pacientes do sexo
sanguínea. Quando um vaso sanguíneo masculino? Esta doença ocorre em decorrência
sofre dano, cada um dos fatores exerce de uma mutação ocorrida no cromossomo X.
sua função dentro dos diversos processos Como sabemos, o cromossomo X faz parte
bioquímicos, e estes processos resultam no – juntamente com o cromossomo Y, dos
acúmulo de coágulos de fibrina na parede do cromossomos sexuais, aqueles que definem o
vaso danificado, estancando o sangue. sexo biológico das pessoas.
A baixa atividade de algum dos fatores Indivíduos com dois cromossomos X (XX)
de coagulação – hemofilia – resulta na pertencem ao sexo feminino, enquanto que
coagulação incompleta ou inadequada. indivíduos com um cromossomo X e um Y
Assim, enquanto o vaso sanguíneo não (XY) fazem parte do sexo masculino. Para
é consertado, o sangramento continua a que uma mulher possua hemofilia, ambos
ocorrer, aumentando a lesão – que pode ser os seus cromossomos sexuais precisam
interna ou externa – ou facilitando a perda possuir a alteração genética para o distúrbio,
de sangue. Por isso, os sintomas mais comuns pois, mesmo que um cromossomo possua a
desta doença são hematomas, dores nas mutação, o cromossomo “saudável” para a
articulações e sangramentos constantes. doença possuirá as informações necessárias
80
para a produção correta dos fatores. No caso Infelizmente, a hemofilia ainda não possui
dos homens, caso seu único cromossomo X cura. Porém, alguns tratamentos podem ajudar
possua a mutação, os sintomas da doença já a melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
poderão ser identificados. O principal tratamento para o distúrbio ainda
são as terapias de reposição dos fatores de
Alguns casos mais raros de hemofilia ocorrem coagulação. Após a realização de um exame
devido a mutações espontâneas ocorridas para dosagem do nível dos fatores sanguíneos,
no próprio gene do paciente hemofílico. Na o paciente recebe as doses corretas dos fatores
grande maioria dos casos, porém, a mutação VIII, IX ou XI necessários em cada caso.
é herdada, e neste caso a probabilidade de
herança da doença irá variar não apenas com A injeção dos fatores de coagulação pode
os genes exibidos pelos pais, mas também ocorrer de forma esporádica, quando ocorre
com o sexo do bebê. um primeiro sinal de hemorragia ou em caso
de acidentes, ou de forma profilática, repondo
os fatores constantemente, de forma a
prevenir a ocorrência de futuras hemorragias.
O desenvolvimento da biologia molecular
tem ampliado as possibilidades de terapias e
tratamentos para esta doença.
GENÉTICA
de genes “corrigidos” para os fatores de
coagulação, de forma que estes funcionem e
sejam corretamente transcritos e traduzidos
para a produção das proteínas coagulantes.
Esperamos que a medicina desenvolva-se cada
vez mais, e que novas técnicas possam ser
utilizadas para o melhoramento da qualidade
de vida dos pacientes!
O padrão de herança da hemofilia. Fonte: Orphanet Journal of Rare Diseases.
ANOTAÇÕES
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EXERCÍCIOS
CAIU NO ENEM - 2017
A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado
no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras
de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas
apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo
normal. RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4,1990 (adaptado). A diferença
na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela:
a dominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal.
b falha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois embriões.
c recombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à separação dos dois embriões.
d inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões.
e origem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e origem materna na outra.
b ligado ao X recessivo.
1 (MACKENZIE 2017) Um homem daltônico e não c autossômico dominante.
polidáctilo, filho de pai e mãe polidáctilos, casa-se d autossômico recessivo.
com uma mulher polidáctila e de visão normal, cujo e extranuclear.
pai era daltônico. O casal já tem uma filha normal
para ambos os caracteres. A probabilidade desse
casal ter um filho com o mesmo fenótipo da irmã é de:
a 1/8 4 (UECE 2015) Para que um casal cujo histórico familiar
envolve a hemofilia possa vir a ter um filho hemofílico
b 1
é necessário somente que:
c zero
a a mãe seja normal e o pai portador do gene para
d ¼ hemofilia.
e ½ b o pai e a mãe sejam portadores do gene para hemofilia.
c o pai seja normal e a mãe portadora do gene para a
hemofilia.
d o pai e a mãe sejam normais homozigotos para o gene
2 (FGV 2016) A partenogênese ocorre em óvulos de da hemofilia.
abelhas rainhas da espécie Apis mellifera e consiste
em óvulos não fecundados que originam novos
indivíduos, sempre machos, denominados zangões.
As fêmeas são sempre operárias ou rainhas, formadas
5 (UDESC 2014) Assinale a alternativa correta quanto
à hemofilia.
a partir da fecundação entre o espermatozoide do a É uma herança dominante ligada ao sexo e transfere-se
zangão e o óvulo da rainha, sendo esta a única fêmea de pai para neto, por meio do filho.
da colmeia cujo sistema reprodutor é desenvolvido. b É uma doença de herança autossômica dominante.
O ciclo reprodutivo das abelhas se caracteriza: c A doença é causada por uma anomalia hereditária que
se deve à presença de um gene recessivo ligado ao sexo.
a por ser haplodiplobionte apenas para fêmeas. d A doença é de herança ligada ao sexo, com gene
b por ser haplodiplobionte para fêmeas e machos. dominante localizado no cromossomo Y.
c por ser haplobionte cuja meiose é zigótica nos machos. e A transmissão da doença é autossômica recessiva
d pela meiose gamética apenas nas rainhas. e promove uma anomalia correspondente a uma
e pela meiose gamética nas rainhas e nos zangões.
trissomia parcial.
82
6 (UERJ 2013) A hemofilia A, uma doença hereditária 10 (PUCMG 2015) Existe uma anomalia genética que
recessiva que afeta o cromossoma sexual X, é acarreta manchas nos dentes, determinada por
caracterizada pela deficiência do fator VIII da um gene dominante ligado ao sexo. Considere os
coagulação. cruzamentos: casal I – constituído por um homem
afetado e uma mulher normal; casal II – constituído
Considere a primeira geração de filhos do casamento
por homem normal e mulher afetada, filha de pai
de um homem hemofílico com uma mulher que não
normal.
possui o gene da hemofilia.
As chances de que sejam gerados, desse casamento, Sobre a descendência desses casais, é possível afirmar,
filhos hemofílicos e filhas portadoras dessa doença, EXCETO:
correspondem, respectivamente, aos seguintes a metade dos descendentes do casal I será afetada.
percentuais: b metade dos descendentes do casal II será afetada.
c 50% das filhas do casal II serão homozigotas para o
a 0% – 100%
caráter.
b 50% – 50%
d machos e fêmeas serão igualmente afetados na
c 50% – 100% descendência dos casais I e II.
d 100% – 100%
EXERCÍCIOS
daltônicos.
e Essa menina poderá ter filhos de sexo masculino não I.1 e ll.1 são afetados pela herança.
daltônicos.
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b Juliana é portadora de um alelo recessivo do gene capacidade de rugir. Essa característica é determinada
que codifica para o daltonismo e Carlos não tem esse exclusivamente por um único par de genes, com
alelo; um deles tem tipo sanguíneo A e o outro tem tipo
sanguíneo B. herança dominante ligada ao sexo.
c Carlos tem um alelo recessivo do gene que codifica para
Em um determinado zoológico, uma fêmea rugidora
o daltonismo e Juliana não tem esse alelo; um deles
tem tipo sanguíneo A e o outro tem tipo sanguíneo B. heterozigota está prenha de um macho incapaz de
d Carlos e Juliana tem um alelo recessivo do gene que rugir, ambos da mesma espécie de felídeos.
codifica para o daltonismo; ambos têm tipo sanguíneo
AB. A probabilidade de que o filhote desse acasalamento
e Juliana é portadora de um alelo recessivo do gene seja uma fêmea rugidora, desprezando a ocorrência
que codifica para o daltonismo e Carlos não tem esse de mutações genéticas e de recombinações gênicas,
alelo; Carlos tem tipo sanguíneo O e Juliana tem tipo é de:
sanguíneo AB.
a 0%
b 25%
c 50%
13 (EBMSP 2017) A hemofilia, distúrbio hereditário que d 75%
afeta a coagulação do sangue, é determinada por um e 100%
gene recessivo ligado ao cromossomo X.
Com base nos conhecimentos sobre genética, é
correto afirmar: 16 (UNESP 2017) Uma professora de Biologia explicava
a Um casal que não é afetado pela hemofilia não terá a seus alunos que o daltonismo para a cor verde é
filhos hemofílicos. determinado por um gene recessivo ligado ao sexo.
b A primeira criança de uma mulher heterozigota com
um homem normal tem 50% de probabilidade de ser Paulo e Luísa, um casal de gêmeos que estudava na
menino e hemofílico. mesma sala, disseram que eram daltônicos para a
c Os filhos de um homem hemofílico também serão cor verde. A professora perguntou se outras pessoas
hemofílicos.
da família também eram daltônicas e os gêmeos
d O segundo filho de uma mulher portadora, mas não
afetada pela doença, com um homem normal tem 50% responderam que outras duas pessoas tinham o
EXERCÍCIOS
84
c direito produz espermatozoides, constituídos apenas
d pelo cromossomo W.
d direito produz óvulos, constituídos pelo cromossomo Z,
ou pelo cromossomo W.
e e direito produz óvulos, constituídos apenas pelo
cromossomo W.
EXERCÍCIOS
está de acordo com as ideias de Lamarck, quando
propôs a teoria da Seleção Natural. o daltonismo está ligado ao cromossomo Y.
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existência de um sistema genético de determinação b A inativação do X fez a gatinha heterozigota expressar
do sexo, condicionado por cromossomos especiais, um dos alelos em certas áreas do corpo, e o outro alelo,
nas demais regiões, de forma aleatória.
denominados cromossomos sexuais. c Para haver sucesso na clonagem, o espermatozoide
( ) No sistema de determinação do sexo ZW, o e o óvulo precisariam ter sido de um tio e de Marie,
respectivamente, para que os cromossomos X
macho apresenta dois cromossomos sexuais iguais, possuíssem alelos diferentes.
ZZ (homogamético), enquanto a fêmea apresenta d Como a herança é multifatorial, além dos genes
dois diferentes, um Z e outro W (heterogamética). implicados, a dieta deveria ter sido cuidadosamente
Este sistema aparece em algumas espécies de peixes, planejada para se obter o mesmo padrão de pelagem.
de répteis e de aves. e A condensação dos cromossomos X ocorre após o
primeiro ano de idade, logo o padrão da pelagem só
( ) Na espécie humana alguns genes se situam no estará definido após esse período.
cromossomo X. A herança desse tipo é denominada
herança ligada ao sexo. Quando a manifestação
de uma característica ligada ao sexo deve-se a um 23 (UNISINOS 2016) Em 1906, os geneticistas britânicos
gene recessivo, o menino herdará da mãe; quando L. Doncaster e G. H. Raynor, estudando os cruzamentos
dominante; o pai passará para todas as suas filhas. entre mariposas magpie (asas escuras x asas claras),
( ) Na ordem Hymenoptera encontram-se espécies, encontraram os seguintes cruzamentos recíprocos:
como as abelhas, cuja determinação sexual não I. fêmeas com asas claras X machos com asas escuras=
envolve cromossomos sexuais. Os óvulos fecundados toda a prole com asas escuras.
produzem fêmeas diploides, portanto férteis,
II. fêmeas com asas escuras X machos com asas
enquanto os óvulos não fecundados produzem,
claras= toda a prole feminina com asas claras e toda
partenogeneticamente, machos haploides e fêmeas
prole masculina com asas escuras.
estéreis.
A partir desses resultados, podemos afirmar que se
( ) A herança influenciada pelo sexo é determinada
trata de um caso de:
por genes localizados nos cromossomos autossomos
a diibridismo.
cuja expressão é, de alguma forma, influenciada
EXERCÍCIOS
b codominância herança.
pelo sexo do portador. Como exemplo de fator que
c herança autossômica dominante.
influencia na expressão desses genes, podemos citar
d herança autossômica recessiva.
os hormônios sexuais.
e herança ligada ao sexo.
A sequência correta, de cima para baixo, é:
a V-F-V-V-F
b F-F-V-F-V
c V-V-V-F-V 24 (MACKENZIE 2016) A distrofia muscular de Duchenne é
uma doença provocada por um gene recessivo presente
d F-V-F-V-F
no cromossomo X e é caracterizada pela degeneração
progressiva e atrofia dos músculos esqueléticos e leva à
morte antes do final da adolescência, impedindo que os
22 (UPE 2016) Rose pagou regiamente a um laboratório indivíduos afetados se reproduzam.
de Genética Animal para fazer uma clonagem de sua
A esse respeito, considere as seguintes afirmativas:
gata calico de pelagem tricolor (branca com manchas
amarelas e pretas). O cromossomo X porta o alelo CB I. A frequência dessa doença é maior em homens do
para a cor preta ou o alelo CA para a cor amarela, que em mulheres.
e a cor branca é condicionada por outro gene. Rose II. Homens afetados são filhos de mulheres
ficou decepcionada ao receber o clone, pois a gatinha, heterozigotas.
apesar de compartilhar o mesmo DNA da sua mascote
Marie, não apresentava variegação de pelagem III. Mulheres portadoras podem ter filhos homens
idêntica. afetados.
Assinale:
a se todas as afirmativas forem corretas.
b se somente as afirmativas I e II forem corretas.
c se somente a afirmativa I for correta.
d se somente as afirmativas II e III forem corretas.
e se somente a afirmativa II for correta.
86
Observe a genealogia a seguir e assinale a alternativa que caracterizam os sexos opostos. Em alguns
correta. grupos de organismos, um par de cromossomos
sexuais é diferenciado no cariótipo de indivíduos do
sexo feminino e do sexo masculino; em outros, não
há diferenças morfológicas entre os cromossomos,
embora alguns deles contenham os genes que
definem os sexos.
Em relação aos sistemas de determinação do sexo,
analise as afirmativas a seguir:
I. Na maioria das espécies, indivíduos sem
cromossomo “X” ou “Z” não conseguem sobreviver
a Como afetou somente homens, é uma herança restrita
ao sexo. por possuírem grande quantidade de genes envolvidos
b 3 e 7 são obrigatoriamente heterozigotas. em diversas características, enquanto o cromossomo
c Homens normais podem ter filhas afetadas. “Y” ou “W” não afeta a sobrevivência por apresentar
d 13 pode ser portador do gene da hemofilia. pouquíssimos genes.
II. Nas espécies dioicas, tais como a maioria dos
vertebrados e das plantas com flores, a determinação
26 (UNESP 2014) A complexa organização social do sexo por intermédio do sistema XY ocorre no
das formigas pode ser explicada pelas relações de momento da fecundação e depende da ação de genes
parentesco genético entre os indivíduos da colônia. específicos, que atuam no desenvolvimento do novo
É geneticamente mais vantajoso para as operárias organismo, tornando-o macho ou fêmea.
cuidarem das suas irmãs que terem seus próprios III. No sistema de determinação sexual XY, as fêmeas
filhos e filhas. são capazes de originar apenas um tipo de gameta,
No formigueiro, uma única fêmea, a rainha, que com metade dos alossomos e um autossomo sempre
é diploide, põe ovos que, quando fertilizados, se X. Já o macho é heterogamético, produzindo gametas
EXERCÍCIOS
desenvolvem em operárias também diploides. Os ovos com autossomo X ou autossomo Y.
não fertilizados dão origem aos machos da colônia. IV. No sistema de determinação XO, as fêmeas
Esses machos, chamados de bitus, irão fertilizar novas são homogaméticas por possuírem cromossomos
rainhas para a formação de novos formigueiros. homólogos (XX), originando apenas um tipo de
Como esses machos são haploides, transmitem gameta, e os machos são heterogaméticos por
integralmente para suas filhas seu material genético. possuírem cromossomos homólogos (X0), originando
As rainhas transmitem para suas filhas e filhos apenas dois tipos de gametas.
metade de seu material genético.
V. No sistema de herança sexual ZW de algumas
Suponha um formigueiro onde todos os indivíduos espécies de répteis e aves, a heterogamia é mostrada
são filhos de uma mesma rainha e de um mesmo bitu. pelas fêmeas, por apresentar cromossomos sexuais
Sobre as relações de parentesco genético entre os (ZW), enquanto a homogamia é mostrada pelo macho
indivíduos da colônia, é correto afirmar que: (ZZ), assim é a fêmea que determina o sexo da prole.
a as operárias compartilham com os seus irmãos, os bitus,
em média, 50% de alelos em comum, o mesmo que Estão CORRETAS, apenas,
compartilhariam com seus filhos machos ou fêmeas, a I, II, IV e V.
caso tivessem filhos. b I, II, III e V.
b as operárias são geneticamente idênticas entre si, mas c I, II e V.
não seriam geneticamente idênticas aos filhos e filhas
que poderiam ter. d I, II, III e IV.
c as operárias compartilham entre si, em média, 75% de e I, II e III.
alelos em comum; caso tivessem filhos, transmitiriam a
eles apenas 50% de seus alelos.
d os bitus são geneticamente idênticos entre si, mas não
são geneticamente idênticos aos seus filhos e filhas. 28 (UEPB 2014) A triagem neonatal, conhecida
e a rainha tem maior parentesco genético com as popularmente como “teste do pezinho”, é um exame
operárias que com os seus filhos bitus. obrigatório no Brasil desde a década de 90, consistindo
na coleta de sangue do calcanhar de um recém-
nascido, entre o terceiro e o oitavo dias de vida, com
27 (UPE 2014) A determinação do sexo nos seres vivos o objetivo de diagnosticar e prevenir a manifestação
está condicionada a diversos sistemas que envolvem de algumas doenças. Dentre estas podemos citar
processos e mecanismos distintos, importantes para a um grupo de doenças hereditárias denominadas por
perpetuação e manutenção das espécies. Na maioria Garrot como “erros inatos do metabolismo”. Analise
dos casos, é determinado por mecanismos genéticos,
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as proposições a seguir, colocando (V), para as Quanto à anomalia em destaque no texto, analise as
Verdadeiras ou (F), para as Falsas: afirmativas:
( ) São exemplos de erros inatos do metabolismo a I. É uma herança recessiva ligada ao cromossomo
fenilcetonúria, a alcaptonúria e o albinismo tirosinase- sexual X.
negativo, todas causadas por mutações em genes
II. É uma herança dominante ligada ao cromossomo
que atuam em diferentes etapas do metabolismo do
sexual Y.
aminoácido fenilalanina.
III. Apresenta uma distinta interpretação genotípica
( ) A fenilalanina é um aminoácido essencial
e respectivos fenótipos para o gênero masculino e
para à nossa espécie, ou seja, necessitamos ingerir
feminino.
alimentos que a contenham, pois não somos capazes
de sintetizá-la. Todos os outros aminoácidos são IV. Os homens transmitem o gene dessa anomalia
considerados não essenciais, sendo sintetizados a para todos os filhos do gênero masculino.
partir da fenilalanina. V. Descendentes de mulheres daltônicas do gênero
( ) A pessoa portadora da condição genética masculino são todos daltônicos.
responsável pela fenilcetonúria não produz a De acordo com as afirmativas acima, a alternativa
enzima que transforma a fenilalanina em tirosina, correta é:
consequentemente, a fenilalanina tende a se
a I, II e IV
acumular no organismo, podendo causar danos às
b I, III e V
células cerebrais, principalmente na infância.
c II, IV e V
( ) A adrenoleucodistrofia é um exemplo de doença d III, IV e V
relacionada a um erro inato do metabolismo, neste e I, II, III, IV e V
caso, ao metabolismo de lipídios. É transmitida
geneticamente por um alelo ligado ao cromossomo Y.
A história da descoberta do tratamento dessa doença
pode ser vista no filme O óleo de Lorenzo. 30 (UFJF 2012) Em relação aos Heredogramas 1, 2, 3
e 4 apresentados abaixo, é CORRETO afirmar que os
EXERCÍCIOS
29 (UEPA 2012) A maior parte dos motoristas pode a Ligado ao X dominante; Autossômico dominante;
não notar uma faixa branca no meio de alguns Ligado ao X recessivo; Autossômico recessivo.
semáforos de São Paulo. Essa medida, implantada b Ligado ao X recessivo; Autossômico recessivo; Ligado
ao X dominante; Autossômico dominante.
pela Companhia de Engenharia de Tráfego (CET),
c Ligado ao X recessivo; Ligado ao X dominante;
faz a diferença quando os condutores dos veículos Autossômico dominante; Autossômico recessivo.
são daltônicos, ou seja, possuem dificuldades para d Autossômico dominante; Ligado ao X dominante;
diferenciar as cores vermelho e verde, podendo sofrer Autossômico recessivo; Ligado ao X recessivo.
graves acidentes de trânsito. e Autossômico recessivo; Ligado ao X recessivo;
(Adaptado de http://www.zap.com.br/revista/carros/tag/daltonico/. Autossômico dominante; Ligado ao X dominante.
Acesso: 09.09.2011)
88
GABARITO DJOW
CAIU NO ENEM - 2017
[D]
HERANÇA SEXUAL
1- [A] P(mãe XAXa)= 0,5 = 50%
Alelos: P(filho XaY) = 0,5 x 0,5 = 0,25 = 25%
p (normalidade) e P (polidactilia) P(mãe XAXa e filho XaY)= 0,5 x 0,25=0,125=12,5%
d (daltonismo) e D (normalidade)
Pais: xdy pp x xD xd Pp 10- [D]
P(xDxd pp) = ¼ x ½ = 1/8 Alelos: A (afetados) e a (normalidade)
casal I: ♂ XAY – XaXa ♀
2- [D] filhos: 100% filhas afetadas (XAXa) e 100% filhos normais (XaY)
A divisão celular reducional por meiose somente ocorre durante a casal II: ♂ XaY - XAXa ♀
formação dos óvulos haploides em ovários de rainhas diploides. filhos: 25% filhas afetadas (XAXa); 25% filhas normais (XaXa);
Os zangões são compostos por células haploides e produzem 25% filhos afetados (XAY) e 25% filhos normais (XaY)
espermatozoides por mitose.
11- [A]
3- [A]
Alelos ligados ao sexo: d (distrofia) e D (normalidade)
O homem transmite o seu cromossomo X somente para as
suas filhas. Dessa forma, se ele for portador de uma anomalia A probabilidade de III.2 apresentar a distrofia muscular Duchenne
determinada por um gene dominante situado na região não (XdXd) é igual a zero, porque, sendo normal, seu pai (XDY) lhe
homóloga de seu cromossomo X, todas as suas filhas herdarão transmitirá o seu cromossomo XD, portador do alelo normal.
GENÉTICA
esse gene e serão afetadas.
12- [B]
4- [C] Sabendo-se que, o daltonismo é uma herança ligada ao sexo,
O homem hemofílico herda de sua mãe, normal portadora, o causado por um gene recessivo no cromossomo X, Juliana é
gene recessivo h situado no cromossomo X. portadora de um alelo recessivo do gene que codifica para o
daltonismo (Xd), pois possui um filho daltônico (XdY). Carlos não
possui o alelo recessivo, pois tem visão normal, sendo XDY. Um
5- [C] dos pais possui sangue tipo A(IAi) e o outro do tipo B(IBi) pois
A hemofilia é uma condição hereditária determinada por gene seus filhos apresentam sangue AB(IAIB) , O (ii) e B(IBi).
recessivo e ligado ao sexo, isto é, por gene situado na região não
homóloga do cromossomo X. 13- [D]
A alternativa [D] está correta, mas é interpretativa, apresentando
6- [A] duas respostas, conforme veremos a seguir:
Alelos: h (hemofilia) e H (normalidade) Interpretação 1: De acordo com o gabarito. O segundo filho
Pais: Xhy (homem) e XHXh (mulher) teria 50% XhY, de chances de ser hemofílico, analisando-se
apenas as possibilidades masculinas, que são XHY e XhY.
Filhos: 50% XHXh e 50% XHy
Interpretação 2: Em desacordo com o gabarito. O segundo
P(XHy) = zero e P(XHXh) = 100% filho teria a mesma probabilidade de ser hemofílico em todas
as probabilidades, de 25% de acordo com a tabela geral de
7- [B] cruzamentos:
Alelos: D (normal) e d (daltonismo)
M (normal) e m (miopia)
Pais: ♂ xdy Mm ♀x–xd Mm
Filha: ♀ xdxdmm
A menina é genotipicamente homozigota para ambos os genes. Justificativa as alternativas incorretas:[A] Caso a mãe não seja
afetada pela hemofilia, mas seja portadora, há chances de
nascerem meninos hemofílicos.
8- [C] [B] Sendo a mãe heterozigota para hemofilia (XHXh) e o pai
Considerando que o gene para o daltonismo é recessivo e ligado normal (XHY) , as chances de terem um menino com hemofilia é
ao sexo, uma mulher daltônica, com genótipo XdXd, transmitirá de 25% de acordo com tabela:
o cromossomo X portador do gene d para todos os seus filhos do
sexo masculino.
9- [C]
Alelos ligados ao sexo: a (anomalia) e A (normalidade)
[C] Os filhos meninos herdam o gene para hemofilia da mãe, XhY,
Pais: XAY x XAX- e as meninas herdam da mãe e do pai, XhXh.
www.biologiatotal.com.br 89
[E] Meninas heterozigotas podem herdar o gene normal ou 22- [B]
alterado para hemofilia tanto da mãe quanto do pai, pois
recebem um cromossomo X do pai e o outro X da mãe. As fêmeas de mamíferos apresentam um dos seus cromossomos
X inativados de forma aleatória; fato que explica a diferença de
expressão gênica entre a gata clonada e a mascote Marie.
14- [D] RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2xC87go
Alelos: A (dominante) e a (recessivo) 23- [E]
Herança autossômica e recessiva: Os resultados sugerem que o gene determinante da coloração
Cruzamento A – pais: Aa x Aa e filho aa. das asas das mariposas seja ligado ao sexo, isto é, esteja situado
Cruzamento B – pais: aa x Aa e filha Aa. na região não homóloga do cromossomo sexual Z.
Herança recessiva e ligada ao sexo: Alelos: c (asa clara) e C (asa escura)
Cruzamento A – pais: XAXa e XAy filho XaY. I. Pais: ♂ ZCZC x ♀ ZcW
Cruzamento B – pais: XAXa e XaY filha XaXa Filhos: ♂ ZCZC x ♀ ZCW (100% asas escuras)
II. Pais: ♂ ZcZc x ♀ ZCW
15- [B] Filhos: ♂ ZCZc (100% asas escuras) e ♀ ZCw (100% asas claras)
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2fNGQ25
Alelos: R_ capacidade de rugir e r_ incapacidade de rugir
Pais: xRxr e xry 24- [A]
Filho: 25% xRxr; 25% xrxr; 25% xRy e 25% xry. Todas as afirmações estão corretas e relacionadas ao enunciado
da questão.
P(filhote xRxr)= 25% RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2xAXAC4
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2fOmHJ6
25- [B]
16- [A]
As mulheres 3 e 7 são normais e portadoras do gene recessivo e
Alelos ligados ao cromossomo x: d (daltonismo) e D (visão ligado ao sexo causador da hemofilia. Elas apresentam genótipo
normal para as cores). XHXh.
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2fOEUpS
26- [C]
As operárias, fêmeas diploides, compartilham entre si 50% do
material genético herdado de seus pais, os bitus, e de 0 a 50%
do material genético de sua mãe, a rainha. Dessa forma, elas
São daltônicos, além dos gêmeos, o pai e o avô materno. compartilham, em média, 75% de seus alelos. Se tivessem filhos,
as operárias transmitiriam à prole 50% de seus alelos.
GENÉTICA
90
HEREDOGRAMA
Incapazes de manipular os padrões de
cruzamentos das pessoas, os geneticistas Casamento
precisam analisar os resultados de cruzamentos
Casamento
que já ocorrem. Os pesquisadores fazem isso por
consanguíneo
meio da coleta de informações sobre a história
da família para uma determinada característica
Irmãos
e a colocação dessa informação em uma árvore
de família descrevendo as características dos
Número
progenitores e das crianças ao longo das 3 2 de filhos
gerações.
Separados
Uma forma bastante usual, em Genética, de ou divorciados
se representar uma família e as relações de
parentesco são os heredogramas (também Os princípios de elaboração de um heredograma
chamados genealogias ou árvores genealógicas). são os seguintes:
Para animais, empregamos ainda o termo
1. Sempre que for possível, nos casais, o
pedigree.
homem deve ser colocado à esquerda e a
Nos heredogramas, são representados os mulher à direita.
cruzamentos e suas respectivas descendências. 2. Os filhos devem ser colocados na ordem
GENÉTICA
Afetado
Portador
Portador de característica
ligada ao cromossomo x
Exemplo de um heredograma e seus respectivos genótipos.
22
INTERPRETAÇÃO DOS HEREDOGRAMAS
GENÉTICA
demais familiares deve-se lembrar que: Os dois sexos são igualmente afetados.
O caráter aparece tipicamente apenas entre
Um filho recebeu um alelo da mãe e outro do irmãos, mas não em seus pais, descendentes
pai. Logo, se ele for homozigoto recessivo, ou parentes.
ele recebeu alelo recessivo de cada ancestral.
Em média, ¼ dos irmãos do propósito são
Se um progenitor é homozigoto recessivo, afetados.
ele transfere o gene recessivo para todos os
seus filhos.
Quando um dos membros de uma genealogia
manifesta um fenótipo dominante, e não
conseguimos determinar se ele é homozigoto
dominante ou heterozigoto, os genótipos
devem ser indicados, mesmo que na sua
forma parcial (A_, por exemplo).Citamos
alguns critérios que facilitam a identificação
Herança recessiva ligada ao sexo (ao X):
de determinado padrão de herança, quando
analisamos um heredograma. A incidência é mais alta nos homens (sexo
heterogamético) do que nas mulheres (sexo
homogamético).
O caráter é passado de um homem afetado,
através de todas as suas filhas para metade
dos filhos delas.
O caráter nunca é transmitido diretamente
Em vermelho, a representação parcial dos genótipos (A_ ).
de pai para filho.
www.biologiatotal.com.br 23
As mulheres afetadas que são homozigotas
transmitem o caráter pra toda a sua prole.
A herança dominante ligada ao X não pode
ser distinguida da herança autossômica
dominante pela prole das mulheres afetadas,
mas apenas pela prole dos homens afetados.
LEITURA COMPLEMENTAR
GENÉTICA
24
média 193.000 primos durante a vida, gente seja provável que todos os seres humanos
suficiente para encher o estádio Wembley compartilhem os mesmos ancestrais comuns,
duas vezes! só conseguimos demonstrar isso na Europa
até agora”.
ANOTAÇÕES
EXERCÍCIOS
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EXERCÍCIOS
a o padrão de transmissão do gene é característico para
CAIU NO ENEM - 2017 herança recessiva e ligada ao sexo.
b a manifestação da LHON pode ser explicada pela
ausência do gene nas crianças.
O heredograma mostra a incidência de uma
anomalia genética em um grupo familiar. c o heredograma evidencia a LHON como um caso de
herança mitocondrial.
d um casal com fenótipos como II.5 X II.6 têm 50% de
probabilidade de gerar uma criança com o gene para
a LHON.
3 (UEFS 2017)
26
em três subtipos, Tipo 1, Tipo 2 e Tipo 3. Apresenta a 0
como característica o acúmulo de glucosilceramida b 1/4
nos macrófagos/monócitos. Ocorre devido a uma c 1/3
deficiência da enzima lisossomal β- glicosidade d 1/2
ácida, também conhecida como glicocerebrosidase. e 2/3
Sua tarefa, em indivíduos livres da doença, é realizar a
quebra de um substrato lipídico, o glicocerebrosídeo,
no interior da célula. Em consequência da alteração no
gene responsável por produzir a enzima em questão, 6 (FAC. ALBERT EINSTEIN 2016) No heredograma
abaixo, as pessoas indicadas por II1 e III2 são afetadas
sua quantidade é insuficiente e não apresenta
por uma dada característica:
capacidade de decompor o substrato na velocidade
ideal, passando a acumular-se nos ribossomos.
Na genealogia a seguir, os indivíduos representados
por símbolos escuros são afetados pela doença de
Gaucher Tipo 1.
EXERCÍCIOS
conhecimentos relacionados ao tema, é correto característica, a probabilidade de esse casal ter filhos
afirmar, exceto: com a característica é de ¾.
d autossômica recessiva, e a probabilidade de a mulher
a Enzimas são substâncias orgânicas biocatalisadoras. indicada por III1 ser heterozigótica é de 2/3.
Alguns fatores influenciam na atividade catalítica
das enzimas, tais como: concentração enzimática,
concentração do substrato, potencial hidrogeniônico
(pH) e temperatura.
b Caso a mulher III.1 case com um homem portador da 7 (PUCRS 2016) A Fibrose Cística é um distúrbio
doença de Gaucher Tipo 1, a probabilidade de terem autossômico recessivo que se manifesta quando o
uma menina com a doença é de 1/6 . indivíduo herda dois alelos não funcionais do gene CFTR.
c
Os lisossomos são organelas citoplasmáticas Segundo o heredograma abaixo, qual a probabilidade de
membranosas que possuem em seu interior enzimas o indivíduo III.4 ter a doença?
que realizam, normalmente, a digestão intracelular,
porém em casos excepcionais, como, por exemplo,
a realizada pelos osteoclastos, a digestão pode ser
extracelular.
d
Pela análise da genealogia pode-se concluir que,
na doença de Gaucher Tipo 1, o provável padrão
de herança envolvido é recessivo, podendo ser
autossômico ou ligado ao sexo.
5 (FUVEST 2016)
a 1
b ½
c ¼
d ¾
e 3/16.
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Qual é a probabilidade de um filhote do casal formado
pelos animais 13 e 16 nascer com narcolepsia?
a 0%.
b 25%.
c
50%.
Considerando a não ocorrência de mutação, e a d
75%.
análise dos heredogramas acima, qual alternativa e 100%.
apresenta informação INCORRETA?
a Os descendentes da família 3 são todos homozigotos.
b O genótipo dos pais da família 3 é heterozigoto.
11 (UEMG 2014) Considere, a seguir, a recorrência de
c A família 2 apresenta uma doença dominante.
uma heredopatia.
d Os dados da família 1 são insuficientes para a
determinação da recessividade ou dominância da
doença.
9 (FATEC 2015)
10 (UFPR 2015) A narcolepsia é um distúrbio de sono a os casais 1-2 e 5-6 são híbridos.
que acomete a espécie humana e outros animais. b os indivíduos do sexo masculino são heterozigotos.
Com o objetivo de investigar a causa da doença, c os indivíduos do sexo feminino são recessivos.
pesquisadores da Universidade de Stanford (EUA) d o indivíduo de número 5 é homozigoto dominante.
introduziram cães narcolépticos em sua colônia de e o casal 5-6 tem probabilidade nula de ter
animais saudáveis e realizaram cruzamentos, alguns descendentes normais.
deles representados no heredograma abaixo. Os
animais 1, 2, 4 e 11 são os animais narcolépticos
13 (UERJ 2014) Analisando-se a genealogia das famílias
introduzidos na colônia. Após anos de pesquisa Alfa e Beta, observa-se que na família Alfa apenas
concluíram que nos cães a transmissão da narcolepsia a mãe tem cabelos azuis, enquanto na família Beta
é resultante da ação de um par de alelos. todos têm cabelos dessa cor.
A partir dessas informações, responda:
28
Admita que a característica cabelo azul siga os As chances de as mulheres I, II e III terem a mutação
princípios descritos por Mendel para transmissão dos são de, respectivamente,
genes. a 100%, 25% e 50%
Com base nas genealogias apresentadas, a herança b 50%, 100% e 50%
genética para cor azul do cabelo é classificada como: c 50%, 0% e 50%
d 50%, 0% e 25%
a holândrica
b pleiotrópica e 0%, 50% e 75%
c mitocondrial
d autossômica
16 (CEFET 2014) O heredograma mostra a ocorrência
da fibrose cística em uma determinada família. Essa
doença, de caráter autossômico, caracteriza-se por
14 (UECE 2014) Observe o heredograma a seguir. afecção pulmonar crônica, insuficiência pancreática
exócrina e aumento da concentração de cloreto no
suor.
EXERCÍCIOS
c 1/2.
d 2/3.
15 (FMP 2014) No ano de 2013, a atriz Angelina Jolie e 3/4.
chocou o mundo ao anunciar que havia feito uma
dupla mastectomia preventiva, por possuir mutação
no gene BRCA1. O gene BRCA1 codifica uma proteína
supressora de tumores, que impede a proliferação 17 (PUCRJ 2013) O albinismo é uma condição recessiva
anormal de células e facilita a morte de células caracterizada pela total ausência de pigmentação
defeituosas. Assim, pessoas com mutações nesse gene (melanina) na pele, nos olhos e no cabelo. Na figura,
têm 85% de chance de desenvolver, principalmente, um casal (A e B) planeja ter um filho (C).
câncer de mama ou de ovário, sendo esses muito
agressivos. Essa mutação tem característica
autossômica dominante, porém homens com essa
mutação têm bem menos chance de desenvolver
câncer de mama.
A figura a seguir ilustra o heredograma de uma Sabendo que B (mãe) é albina e A (pai) tem irmãos
família hipotética que possui tal mutação, sendo os albinos, a probabilidade de A ser portador do alelo
indivíduos acometidos de câncer marcados em preto, para o albinismo e de C ser albino é, respectivamente:
e os portadores, em cinza. Os indivíduos brancos até a 1/4 e 1/8
a segunda geração foram testados geneticamente e b 2/3 e 1/3
não possuem a mutação. c 1/4 e 1/2
d 1/3 e 1/6
e 1/2 e 1/2
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21 (UFG 2012) Um estudo genético revelou a presença
de uma mutação no estado heterozigoto em vários
membros de uma mesma família, como mostrado a
seguir.
30
a
Após análise desse heredograma, é correto afirmar:
Dominante – homozigótico
b Recessiva – homozigótico a A herança é ligada ao cromossomo X dominante,
c
pois existe pelo menos um membro afetado em cada
Dominante – heterozigótico geração.
d Recessiva – heterozigótico
b A herança é autossômica recessiva, pois mulheres e
e Nenhuma das alternativas anteriores está correta. homens afetados são heterozigotos para a doença.
c A herança é ligada ao cromossomo X dominante, e
as mulheres têm 50% de chance de transmitir o gene
defeituoso para seus filhos.
24 (UDESC 2012) No heredograma abaixo, a cor clara d A herança é autossômica dominante, pois mulheres e
nos símbolos representa indivíduos normais e a homens afetados podem ter filhos afetados em igual
cor escura representa indivíduos afetados por uma proporção.
doença genética. e A herança é ligada ao cromossomo X dominante,
pois a doença se manifesta somente em homens e
mulheres heterozigotos.
EXERCÍCIOS
25 (FUVEST 2011) No heredograma abaixo, o símbolo
representa um homem afetado por uma doença
genética rara, causada por mutação num gene
localizado no cromossomo X. Os demais indivíduos
são clinicamente normais.
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a determinar o provável padrão de herança de uma e pela ação de dois pares de genes dominantes com
doença. interação epistática.
b ilustrar as relações entre os membros de uma família.
c prever a frequência de uma doença genética em uma
30 (FATEC 2010) Observe o heredograma a seguir
d população. que representa indivíduos albinos (afetados) e com
relatar, de maneira simplificada, histórias familiares. pigmentação normal (normais).
ANOTAÇÕES
EXERCÍCIOS
32
GABARITO DJOW
CAIU NO ENEM - 2017
[D]
HEREDOGRAMA
1-[C] 9: [C]
A neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) é um caso São obrigatoriamente heterozigotos (Aa) os indivíduos 1, 2, 6,
típico de disfunção causada por mutação no DNA mitocondrial 7 e 8. O indivíduo 4 é A_e os indivíduos 3, 5 e 9 expressam o
e consiste, portanto, num caso de herança mitocondrial. Nesse fenótipo recessivo e são genotipicamente aa.
tipo de herança, a mãe transmite seu DNA a toda prole, uma vez
que o zigoto recebe as mitocôndrias apenas do óvulo.
10: [C]
2: [A] Alelos: n (narcolepsia) e N (normalidade)
Pais: 13 Nn e 16 nn
Os indivíduos 5 e 6 são heterozigotos (Aa) para o caráter em
estudo por serem filhos do indivíduo 1, portador de genótipo Filhos: 50% Nn e 50% nn
recessivo (aa) Os indivíduos 3 e 4 também são heterozigotos por P(filhote nn) = 50%
terem filhos recessivos.
GENÉTICA
ausência do gene dominante.
4: [D]
O padrão observado na genealogia sugere que a doença de 12: [A]
Gaucher tipo 1 é hereditária, autossômica e recessiva. A mulher
III-2 é afetada e filha de pais normais. Considerando que a simbologia técnica represente os indivíduos
míopes como os símbolos hachurados, conclui-se que os casais
1-2 e 5-6 são heterozigotos (híbridos) por terem visão normal e
5: [E] possuírem filhos míopes.
Alelos: a (doença) e A (normalidade)
Pais: l.1 Aa e l.2 Aa 13: [D]
Filha: ll. 1 afetada aa A análise das genealogias permite afirmar que a herança
P(filho ll.2 nomal)= 1/3 AA e 2/3 Aa genética para a cor azul do cabelo é autossômica porque o
caráter se manifesta nos dois sexos, praticamente, na mesma
proporção.
6: [D]
O caráter é autossômico e recessivo, porque o casal ll.2 e ll.3 14: [B]
é normal e possui uma filha afetada (lll.2). A probabilidade da
mulher ll.1, normal, ser heterozigota (Aa) é 2/3. O heredograma mostra que o indivíduo não hachurado apresenta
uma condição recessiva em relação aos pais (hachurados),
ambos heterozigotos para o caráter dominante.
7: [B]
Alelos: f (fibrose cística) e F (normalidade) 15: [C]
Pais: II.2 Ff e II.3 ff Pais: Aa x aa
filhos: 50% normais (Ff) e 50% doentes (ff) Filhos: 50% Aa e 50% aa
P(criança ff)= 50% ou ½. Os afetados e portadores heterozigotos (Aa) P (l ser Aa) = 50%;
P(ll ser A_)=0% e P(lll ser Aa) =50%)
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2GiS4bd
8: [A]
Na família 3, o caráter em destaque é recessivo e homozigoto 16: [D]
(aa), porém a irmã apresenta o fenótipo dominante. Ela pode Alelos: f (fibrose cística) e F (normalidade)
ser homozigota (AA) ou heterozigota (Aa), pois os pais são,
seguramente, heterozigotos (Aa). Pais: Ff x Ff
Filhas normais: 2/3 Ff : 1/3 FF
P(IV.2 ser Ff) = 2/3
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2GhFd8Z
www.biologiatotal.com.br 33
17: [B] para a doença é ½ (0,5). Pode ser XAXA ou XAXa. O indivíduo 13
(filho do casal 7-8) é XAY, uma vez que tem fenótipo normal e,
Probabilidade de A ser portador do alelo do albinismo é igual portanto, não tem o alelo para a doença.
à probabilidade de A ser heterozigoto para o locus. Então, Aa x RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2rQBsy3
Aa = 1/3AA e 2/3Aa. Como que A não é albino, o genótipo aa é
excluído. A probabilidade de C ser albino é a probabilidade de A
ser portador (Aa) combinada (multiplicada) pela probabilidade 26: [D]
de A transmitir o alelo recessivo (a), assumindo que A é portador A herança é autossômica dominante, porque afeta os dois
(Aa). Então, Aa x aa = 1/2Aa e 1/2aa. Ou seja, a probabilidade de sexos, ocorre em todas as gerações e a proporção de indivíduos
C ser albino é 2/3 x 1/2 = 1/3. afetados é igual em filhos de pessoas doentes.
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2Gte2mV RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2wSD4wx
18: [B]
27: [A]
O caráter lobo da orelha solto é autossômico e dominante, pois
os pais 4 e 5 são portadores desta característica e tiveram filhos O indivíduo 3, sendo portador da doença e tendo uma mãe
com o lobo da orelha preso. (indivíduo 2) normal, é heterozigoto, uma vez que a doença
de von Willebrand é determinada por um alelo autossômico
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2IowFhM dominante. Dessa forma o casamento do indivíduo 3 com
uma mulher normal irá gerar filhos com 50% de probabilidade
19: [C] de apresentar a doença. Como o indivíduo 4 é normal, ele é
O heredograma sugere a herança de um gene cuja expressão é homozigoto recessivo. Ao casar-se com um homem também
influenciada pelo sexo, uma vez que o fenótipo se manifesta de normal, terá 0% de probabilidade de gerar filhos com a doença.
forma diferenciada nos dois sexos. RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2wZfr5w
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2rXVfvV
28: [C]
20: [C]
A análise de heredogramas, entre outras coisas, pode: determinar
Alelos: A (afetado) e a (normal) o provável padrão de uma doença, ilustrar as relações entre
Pais: II. 3 Aa e II. 4 AA membros de uma família e relatar, de maneira simplificada,
histórias familiares. A alternativa [C] é a única incorreta.
Filhos: ½ Aa e ½ AA
P ( ♀ e AA)= 1/2 x 1/2 = 1/4
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2Isn9dy
O indivíduo do sexo masculino na linha I e os indivíduos 2, 3 por um gene autossômico dominante, uma vez que, nesses
e 4 da linha II são heterozigotos, portanto será encontrado 4 heredogramas, os casais afetados pela anomalia deram
indivíduos obrigatoriamente heterozigotos. nascimento a filhos normais. Nesse caso, o casal deve ser
A probabilidade de nascer um indivíduo portador da mutação heterozigoto e os filhos homozigotos recessivos, tendo herdado,
genética entre os indivíduos II-1 (AA) e o indivíduo II-2 (Aa), não um alelo recessivo de cada um dos pais.
importando o sexo, é de 1/2. Ao se verificar que casais afetados pela anomalia dão nascimento
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2rUFaGu a meninas normais (heredogramas 1, 4 e 5), também excluímos
a possibilidade de a anomalia ser determinada por um gene
22: [D] dominante ligado ao cromossomo X, pois, se assim fosse, as
alelos: s (surdez) e S (audição normal) filhas obrigatoriamente deveriam ter herdado um cromossomo
X com gene para a anomalia de seu pai. Também excluímos a
pais: Ss x Ss possibilidade de ser a anomalia determinada pela ação de um
filhos: II-1 ss (surdo); II-2 Ss (normal); II-3 ss (surdo) par de genes recessivos ligados ao cromossomo Y, primeiro por
O indivíduo II-2 pode ser homozigoto (SS) ou heterozigoto (Ss). ninguém, nem homem, nem mulher ter um par de cromossomos
Y e segundo por um dos heredogramas apresentar um filho
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2rQLSgl homem normal nascido de um casal afetado pela anomalia.
23: [D] Além disso, excluímos a possibilidade de a anomalia ser
determinada pela ação de um gene autossômico recessivo ao
O caráter em estudo (negrito) é autossômico e recessivo, pois verificar que um casal de afetados poderá dar nascimentos a
os indivíduos 1 e 2 são fenotipicamente iguais e possuem um crianças normais. A hipótese de a anomalia ser causada pela ação
filho (5) com fenótipo diferente. Considerando os alelos A e a, o de dois pares de genes dominantes com interação epistática se
genótipo de 6 é heterozigoto (Aa). exclui ao analisar a proporção de descendentes afetados (3:5),
sendo que nesse caso a proporção esperada seria de 15:1, muito
fora observado, não se enquadrando, portanto, no padrão desse
24: [B] tipo de interação.
Por se tratar de um caráter recessivo, os indivíduos 2, 3, 6, 10 e RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2Gu264B
11 são homozigotos.
30: [B]
O casal terá uma filha albina somente se Maria for heterozigótica.
25: [D] Tendo pais heterozigóticos, a probabilidade de Maria ser também
Como as filhas do casal 1-2 são normais, concluímos que o heterozigótica é 2/3; a probabilidade de um casal heterozigótico
alelo para a doença é recessivo. Dessa forma, o homem afetado ter um filho (de qualquer sexo) albino é de ¼ e a probabilidade
(indivíduo 1) tem o genótipo XaY, sua esposa (indivíduo 2), XAXA de um casal qualquer ter uma filha menina é de ½. Sendo assim,
e suas filhas (indivíduos 5, 6 e 7) são obrigatoriamente XAXa. A a chance de que o casal Hélio e Maria venha ter uma filha albina
probabilidade de o indivíduo 12 (filha do casal 7-8) ter o alelo é 2/3 x ¼ x ½ = 2/24 = 1/12
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2wRAwyt
34
INTERAÇÕES GÊNICAS
INTERAÇÃO NÃO
EPISTÁTICA OU GENES
COMPLEMENTARES
Muitos genes não agem sozinhos na Na determinação do tipo de crista interagem
determinação de um caráter, mas interagem dois pares de alelos: Rr e Ee. A crista rosa é
com outros genes não-alelos. Nesses casos, determinada pela interação de pelo menos um
fala-se em interação gênica. Ela ocorre quando gene R com dois recessivos p. A crista ervilha
um caráter é condicionado pela ação conjunta é resultante de dois r recessivos interagindo
de dois ou mais pares de genes não alelos, com com pelo menos um E dominante. A crista noz
segregação independente. é causada pela combinação de pelo menos dois
genes dominantes, um R e um E. A interação dos
Nas diversas raças de galinhas encontramos recessivos (rree) produz a crista simples. Assim,
quatro tipos de crista: rosa, ervilha, noz e temos:
simples.
Genótipos Fenótipo
Cruzando um galo de crista rosa com uma
R_E_ noz
galinha de crista ervilha produz-se uma F1
rrE_ ervilha
GENÉTICA
com crista noz. Se as aves de crista noz são
acasaladas, obtém-se uma F2 com os quatro R_ee rosa
tipos de crista, na seguinte proporção: rree simples
9/16 noz : 3/16 rosa : 3/16 ervilha : 1/16 simples O cruzamento ficaria assim:
RRee rrEE
P1 x
(Rosa) (ervilha)
F1 RrEe (noz)
(gametas)) RE Re rE re
RREE RREe RrEE RrEe
RE
(Noz) (Noz) (Noz) (Noz)
RREe RRee RrEe Rree
1 2 Re
(Noz) (Rosa) (Noz) (Rosa)
RrEE RrEe rrEE rrEe
rE
(Noz) (Noz) (Ervilha) (ervilha)
RrEe Rree rrEe rree
re
(Noz) (Rosa) (ervilha) (Simples)
Teremos em F2:
3 4 9/16 – crista noz (R_E_)
Forma da crista em galináceos, um exemplo de 3/16 – crista ervilha (rrE_)
in- teração não epistática: 1) Crista simples; 2)
Crista Rosa; 3) Crista ervilha 4) Crista noz 3/16 – crista rosa (R_ee)
1/16 – crista simples (rree)
www.biologiatotal.com.br 65
EPISTASIA (INIBIÇÃO)
Genótipos Fenótipo
Geração F2 de um cruzamento entre ratos pretos
E_V ou E_vv Fruto Branco
GENÉTICA
66
A polimeria é o tipo de herança que intervém em
caracteres que variam quantitativamente, como
peso, altura, intensidade de coloração e outros.
Tais caracteres, cuja variação é quantitativa, são
designados métricos. Como exemplo podemos
citar a cor da pele humana. Assim, a quantidade
de melanina na pele é condicionada por dois
pares de genes: Aa e Bb. A presença de cada
gene aditivo no genótipo aumenta a expressão
fenotípica. A tabela abaixo apresenta os
genótipos e fenótipos.
Genótipos Fenótipo
Curva de distribuição fenotípica de
aabb Branco um cruzamento entre heterozigotos
GENÉTICA
N° de classes fenotípicas = n° de pares de genes + 1 escuras). O mesmo alelo é também responsável
Fenótipo intermediário = (máximo + mínimo) / 2 pelo olho cruzado característico de gatos
siameses. Apesar desses efeitos parecerem
Logo, a distribuição das classes fenotípicas segue não-relacionados, ambos resultam da mesma
o padrão da curva de distribuição de frequência proteína sob a influência do alelo.
de Gauss:
ANOTAÇÕES
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EXERCÍCIOS
CAIU NA FUVEST - 2017
Um homem recebeu, quando recém-nascido, o diagnóstico de síndrome da imunodeficiência combinada grave,
com herança recessiva ligada ao cromossomo X. Aos dois meses de idade, foi submetido a transplante de
células-tronco obtidas de medula óssea e não apresenta mais os sintomas da doença.
a Existe possibilidade de esse homem transmitir o alelo mutante, que causa a doença, para as crianças que vier a ter?
Justifique sua resposta.
b Como o transplante de células-tronco de medula óssea pôde levar à cura da doença?
c A identidade quanto aos antígenos do sistema HLA (Human Leukocyte Antigen) é avaliada para que se determine a
compatibilidade entre um doador e um receptor de medula óssea. Esses antígenos são determinados por um conjunto
de genes ligados (haplótipo) localizados no cromossomo 6.
São representados, a seguir, o genótipo de um candidato a transplante de medula óssea e os genótipos de seus
genitores, quanto a esse haplótipo.
Esse candidato ao transplante pode ter maior identidade de haplótipos com um irmão do que com seus genitores?
Justifique sua resposta.
EXERCÍCIOS
68
a Pleiotropia, em que quatro alelos de um loco estão b Pelos resultados, deduz-se que é um padrão de herança
envolvidos. intermediária.
b Interação gênica entre alelos de dois locos distintos. c A proporção fenotípica 9:7 é um padrão de segregação
c Epistasia dominante e recessiva. independente.
d Herança quantitativa. d O gene para a cor avermelhada é co-dominante em
e Alelos múltiplos. relação ao alelo.
e O exemplo é de interação gênica já que está envolvido
apenas um loco.
EXERCÍCIOS
4 (PUCRJ 2007) Uma característica genética recessiva
presente no cromossomo Y é: Os genótipos das plantas com flores vermelhas e
a poder ser herdada do pai ou da mãe pelos descendentes brancas da geração parental são, respectivamente:
do sexo masculino e do feminino. a AABB e AaBb
b só poder ser herdada a partir do pai por seus b AaBb e Aabb
descendentes do sexo masculino. c AABb e aabb
c só poder ser herdada a partir do pai por seus
d aaBb e Aabb
descendentes do sexo feminino.
d só poder ser herdada a partir da mãe por seus e aabb e aabb
descendentes do sexo masculino.
e só poder ser herdada a partir da mãe por seus
descendentes do sexo feminino.
8 (MACKENZIE 2001) Em galinhas, a cor da plumagem
é determinada por 2 pares de genes. O gene C
condiciona plumagem colorida enquanto seu alelo
5 (UFV 2003) O esquema a seguir representa o cruzamento c determina plumagem branca. O gene I impede
entre duas variedades puras de ervilha-de-cheiro a expressão do gene C, enquanto seu alelo i não
(‘Lathyrus odoratus’) de flor branca. A F1 resultante interfere nessa expressão. Com esses dados, conclui-
apresentou 100% das ervilhas com flores avermelhadas. se que se trata de um caso de:
Após autofecundação das plantas F1, foram produzidas a epistasia recessiva.
371 plantas com flores avermelhadas e 287 com flores b herança quantitativa.
brancas, na geração F2. c pleiotropia.
d co-dominância.
e epistasia dominante.
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todos de audição normal.
Assim, podemos concluir que o genótipo dos filhos é:
a ddEE.
b DdEe.
c Ddee.
d DDee.
e DDEE.
70
b Se um casal de camundongos de pelagem preta gerou
um filhote albino, a chance de gerar outro filhote albino
é de ¼.
c Se um casal de camundongos de pelagem preta gerou
um filhote albino, a chance de gerar um filhote preto
é de 3/8.
d Um casal de camundongos beges só pode gerar
descendentes beges ou albinos.
EXERCÍCIOS
No cruzamento entre dois cães dessa raça, um de pelo TEXTO PARA A PRÓXIMA QUESTÃO:
preto heterozigoto para os dois pares de genes e outro O quadro apresenta a distribuição dos 4 diferentes
marrom descendente de uma mãe amarela, espera-se alelos do gene A cujas combinações genotípicas são
na descendência uma proporção fenotípica de: responsáveis pelos padrões de coloração da pelagem
a 6 pretos: 2 amarelos. de algumas raças caninas.
b 3 pretos: 3 marrons: 2 amarelos.
c 3 pretos: 5 marrons.
d 4 pretos: 3 marrons: 1 amarelo.
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18 (UNIOESTE 2012) Em abóboras, a cor do fruto sejam, respectivamente, 1 : 2 : 1 e 3 : 1.
é determinada por dois genes de segregação II. Em um cruzamento entre heterozigotos para um par
independente: os genótipos CC e Cc produzem frutos de genes, considerando um caso de “genes letais”,
brancos, enquanto cc é necessário para produção de no qual o referido gene é dominante, as proporções
fruto colorido, cuja cor é determinada pelo segundo genotípicas e fenotípicas não serão iguais.
gene: cor amarela (VV e Vv) ou verde (vv). Do
cruzamento de duas plantas brancas, heterozigotas III. No cruzamento entre diíbridos, podemos encontrar
para os dois loci, CcVv, serão produzidas: uma proporção fenotípica que corresponde a 12 : 3 :
1, o que configura um caso de epistasia recessiva.
a 12/16 de plantas com frutos coloridos.
b 1/16 de plantas com frutos amarelos. Está/Estão correta(s) a(s) afirmativa(s):
c 3/4 de plantas com frutos brancos. a I, apenas.
d 3/16 de plantas com frutos verdes. b III, apenas.
e apenas plantas com frutos brancos. c I e II, apenas.
d II e III, apenas.
e I, II e III.
19 (FGV 2012) Um criador de cães labradores cruzou
machos pretos com fêmeas de mesma cor e obteve
filhotes pretos, chocolate (marrons) e dourados
(amarelos). Trata-se de um caso de epistasia recessiva
22 (UEM 2016) Considerando os conceitos de Genética,
associada ao alelo e, que impede a deposição de assinale o que for correto.
pigmento no pelo, condicionando pelagem dourada. 01 De acordo com a lei da segregação cada par de alelos
O alelo E permite a pigmentação. A coloração preta é presente nas células diploides separa-se na meiose,
condicionada pelo alelo dominante B, e a chocolate, sendo que cada célula haploide recebe apenas um alelo
do par.
pelo seu alelo recessivo b.
02 O termo “herança monogênica” é usado em casos onde
A proporção fenotípica esperada para cães apenas um par de alelos de um gene está envolvido
na herança da característica, como por exemplo a
pretos, chocolate e dourados, respectivamente, no sensibilidade ao PTC (feniltiocarbamida) na espécie
cruzamento entre um macho preto, EeBb, e uma fêma humana.
EXERCÍCIOS
72
A sequência correta de preenchimento dos parênteses, cães dourados com lábios e nariz marrons.
de cima para baixo, é: III. É um caso de epistasia recessiva, ou seja, quando
a b – a – c – c – b – a.
um gene, em dose dupla, impede a expressão dos
b c – a – b – b – a – c. alelos de outro par, que pode ou não estar no mesmo
c a – b – c – b – c – a.
par de cromossomos homólogos.
d b – a – c – b – c – a.
e c – a – b – c – a – b.
Está(ão) correta(s) a(s) afirmativa(s):
a Apenas I.
b I, Il e III.
c Apenas III.
24 (UEM 2013) Sabendo que o tipo de crista em d Apenas l e III.
certas variedades de galinhas é condicionado por
e Apenas II.
dois pares de alelos, R/r e E/e – que se segregram
independentemente, mas que interagem entre si na
produção da forma de crista. A interação entre os
alelos dominantes R e E resulta em crista noz; entre 26 (UERN 2013) A tabela apresenta duas situações
o alelo dominante R e o recessivo e, resulta em crista isoladas, em que o mesmo genótipo para determinar
rosa; entre o alelo recessivo r e o dominante E, resulta a cor da pelagem de determinados animais pode
em crista ervilha; e entre os alelos recessivos r e e, apresentar dois fenótipos diferentes, pois são
resulta em crista simples. O cruzamento de uma interações gênicas diferentes.
galinha de crista rosa com um galo de crista ervilha
resultou descendentes com crista simples. Com base Animal I Animal II
nessas informações e em seus conhecimentos de Genótipo Fenótipo I Fenótipo II
genética, assinale a(s) alternativa(s) correta(s). B_ pp Branco Branco
01 A galinha tem o genótipo Rree.
bb P_ Preto Preto
02 A probabilidade de que esse cruzamento origine uma
ave de crista noz é de 25%. B_ P_ Marrom Branco
EXERCÍCIOS
04 A probabilidade de que esse cruzamento origine uma
ave com genótipo rrEe é de 50%. bb pp Cinza Cinza
08 O cruzamento entre os descendentes com crista noz Após a análise da tabela, pode-se concluir que a
resultará em 1/16 de aves com crista simples. ocorrência de interações gênicas é muito significativa,
16 Quando dois ou mais pares de alelos interagem para pois mostra que os fenótipos resultam de processos
expressão de uma característica, pode-se dizer que
ocorre epistasia. complexos envolvendo, muitas vezes, vários pares de
genes. Diante do exposto, é correto afirmar que:
a o animal I apresenta uma interação epistática
dominante, ou seja, um alelo dominante impede o
efeito de um alelo de outro gene.
25 (UEPB 2013) Em cães da raça labrador, o alelo
dominante B determina a produção de pigmento de b o fato do animal II possuir um gene inibidor dominante,
não impede de se encontrar outro exemplo em que o
cor preto e o alelo recessivo b determina a produção mesmo gene seja recessivo.
de pigmento da cor chocolate. Um outro gene “E” c os dois animais apresentam interações não epistáticas,
está envolvido na determinação da cor da pelagem em que a proporção 9 : 3 : 3 : 1 indica que agem dois
dos labradores, controlando a deposição de pigmento pares de alelos, como ocorre no di-hibridismo clássico
mendeliano.
nos pelos, mas não nas células epidérmicas dos
d o animal II apresenta uma interação não epistática, em
lábios e nariz; assim, o alelo dominante E condiciona que a presença de dois genes dominantes originam um
a deposição de pigmentos nos pelos, enquanto o fenótipo diferente dos fenótipos produzidos por cada
alelo recessivo “e” não condiciona essa deposição, par separadamente.
atuando sobre B e b. Esses cães podem apresentar
três tipos de pelagem: preta, chocolate e dourada.
Utilizando os dados apresentados acima, podemos 27 (UEM 2012) Sobre os conceitos utilizados em
afirmar que: genética, é correto afirmar que
01 na polialelia um caráter é condicionado por três ou
I. O cruzamento de cães pretos duplo-heterozigóticos mais genes alelos, que surgem por mutação de um
(BbEe) produz descendentes pretos (B_E_), chocolates gene original; entretanto, cada indivíduo só pode ter
(bbE_) e dourados (_ _ee) na proporção de 9:3:4, dois alelos de cada vez.
respectivamente. 02 codominância é o fenômeno em que os alelos de um
gene impedem a expressão dos alelos de outro par, que
II. Os cães dourados descendentes do cruzamento de pode ou não estar no mesmo cromossomo.
labradores duplo-heterozigóticos podem ter genótipos 04 penetrância gênica é definida como a porcentagem de
indivíduos com determinado genótipo que expressa o
BBee (1/4), Bbee (2/4) ou bbee (1/4), o que resultaria em fenótipo correspondente.
3/4 de cães dourados com lábios e nariz pretos e 1/4 de 08 um único gene que exerce efeito simultâneo sobre
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várias características do organismo é denominado de 04 A hemofilia é uma anomalia condicionada por um gene
pleiotrópico. Um exemplo para o organismo humano é recessivo localizado no cromossomo Y. Desta forma,
a fenilcetonúria. apenas os homens podem apresentar a anomalia.
16 herança quantitativa é o termo utilizado para descrever 08 Algumas anomalias da espécie humana, como o
situações em que o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos daltonismo e a hemofilia, localizam-se no cromossomo
é intermediário, em termos quantitativos, entre o fenótipos X.
dos dois homozigóticos.
16 Genes encontrados no cromossomo Y condicionam a
herança restrita ao sexo, característica exclusiva dos
indivíduos do sexo masculino, como a hipertricose.
28 (UECE 2010) Analise as assertivas a seguir.
I - Em camundongos, quando se cruza um indivíduo
preto de genótipo AApp com um branco de genótipo
aaPP obtém-se um indivíduo aguti de genótipo AaPp.
Cruzando-se os indivíduos heterozigotos de F-1, 30 (PUCMG 2006) Em cães da raça Labrador Retriever,
a cor da pelagem é determinada por um tipo de
obtém-se uma progênie de 9/16 aguti; 3/16 preto; e 4/16 interação gênica epistática de acordo com o esquema
brancos. Como a proporção fenotípica do diibridismo a seguir.
está alterada, estamos diante de um caso de epistasia
dominante.
II - A proporção fenotípica 9/16 preta-curta; 3/16
preta-longa; 3/16 marrom-curta; e 1/16 marrom longa
acontece em porquinhos da índia para a cor da
pelagem e o tamanho do pelos. Daí, podemos afirmar
corretamente que se trata de um caso de segregação
independente do tipo diibridismo.
III - Quando se cruza periquitos de plumagem amarela
com periquitos de plumagem azul, ambos puros,
obtém-se periquitos de plumagem verde. Quando Sabendo que o cruzamento (geração Parental) entre
se cruza os periquitos de F-1 entre si obtém-se uma um macho com fenótipo chocolate e uma fêmea de
EXERCÍCIOS
F-2 com a seguinte proporção fenotípica: 9/16 verdes; fenótipo amarela gera apenas filhotes com pelagem
3/16 azuis; 3/16 amarelos; 1/16 brancos. Observa-se que preta (geração F1), um criador fez as seguintes
essa proporção é a mesma do diibridismo, porém com afirmações:
classes fenotípicas alteradas para a manifestação, I. Todos os filhotes produzidos nesse cruzamento são
apenas da cor. Portanto, estamos diante de um caso heterozigotos, enquanto os pais são homozigotos
de interação gênica. para os dois pares de genes.
São verdadeiras as assertivas: II. No cruzamento da fêmea parental com qualquer
a I e II apenas. cão de pelagem preta, não se espera a produção de
b I e III apenas. descendentes com fenótipo chocolate.
c II e III apenas.
d I, II e III. III. No cruzamento da fêmea amarela com um de seus
filhotes de F1, espera-se que 50% dos descendentes
apresentem pelagem amarela.
IV. No cruzamento entre os filhotes de F1, espera-
29 (UEPG 2010) A espécie humana apresenta um par se que 25% dos descendentes apresentem pelagem
de cromossomos sexuais de forma diferenciada em
homens e mulheres. A este par de cromossomos chocolate.
estão relacionadas algumas características genéticas São afirmações CORRETAS:
estudadas pela herança ligada ao sexo. A respeito a I, II e III apenas.
dessa teoria genética, assinale o que for correto. b II, III e IV apenas.
01 As mulheres têm dois comossomos sexuais iguais, c I, III e IV apenas.
denominados cromossomos X, enquanto os homens d I, II, III e IV.
apresentam apenas um cromossomo X, acompanhado
de um cromossomo menor, o cromossomo Y.
02 O daltonismo é causado por um gene localizado no
cromossomo X na sua região homóloga ao Y. Essa
anomalia afeta mais os homens porque neles basta
um gene para condicioná-la, enquanto as mulheres
necessitam de dois genes. Apenas filhas de casal onde
mulher e homem são daltônicos podem apresentar a
anomalia.
74
GABARITO DJOW
GENÉTICA
3- [E] coloridas bbC_
brancas B_C_; B_cc e bbcc
4- [B] pais: bbCC x BBcc
gametas: bC Bc
5- [C] filhos: 100% BbCc (brancas)
Observação: A proporção 16/16 da alternativa [E] indica que a
6- [A] totalidade da descendência do cruzamento proposto será
branca, porque 16/16 é igual a 1, isto é, 100%.
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2xzvfw1
7- [B]
17- [A]
8- [E] O cruzamento entre animais com genótipos KK x Kk produz
todos os descendentes pretos, por serem portadores de, pelo
menos, um alelo epistático K.
9- [B] RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2LRnV1Q
18- [C]
10- [A] O cruzamento de duas plantas heterozigotas (CcVv) resultará,
Pais: ♀ chocolate (bbIi) x ♂ dourado (Bbii) em F1, a seguinte proporção:
Filhos: chocolate – bbIi 9/16 C_V_ frutos brancos
preto – BbIi 3/16 C_v_ frutos brancos
dourado – Bbii ou bbii 3/16 c_V_ frutos amarelos
1/16 c_v_ frutos verdes
11- [A]
Somando-se os frutos brancos, temos como resposta 12/16 = 3/4.
Tratando-se de um caso de dois genes com segregação
independente e interação, as cobras selvagens apresentam, pelo RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2xvFOjK
menos, um gene dominante de cada par (A_B_) , enquanto as 19- [A]
albinas não produzem pigmento e são genotipicamente aabb.
Pais: ♂ EeBb x ♀eeBb
Filhos:
12- [C]
Pais: ♂ bbEe x ♀ Bbee
filhos: ¼ BbEe (preta) : ¼ Bbee (dourada) : ¼ bbEe (marrom)
: ¼ bbee (amarela)
P( ♂dourado) = ½ x ¼ = 1/8
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Pais: ♀ Rree x ♂ rrEe
Filhos: 25% RrEe (noz); 25% Rree (rosa); 25% rrEe (ervilha) e
rree (simples)
EB Eb eB eb
[04] Incorreto: P(rrEe) = 25%
[16] Incorreto: Epistasia ocorre quando um gene impede a
eB EeBB EeBb eeBB eeBb manifestação de outro gene não alelo.
eb EeBb Eebb eeBb eebb RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2LMujHv
3 pretos (1EeBB e 2EeBb) : 1 chocolate (Eebb) : 4 dourados 25- [B]
(1eeBB; 2eeBb e 1 eeBb). Pais: ♂ BbEe x ♀ BbEe
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2J5Qoip
Filhos: 9 B_Ee (pretos) : 3 bbE_ (chocolate) : 4 _ _ee (dourados)
20- [B] Entre os animais dourados, espera-se a proporção de 3/4 B_ee
dourados com lábios e nariz pretos e ¼ bbee dourados com
Fenótipos Genótipos lábios e nariz marrons (chocolate).
Branca aa_ _ RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2LRyQIH
ANOTAÇÕES
76
LINKAGE
Quando pares de genes diferentes estão Cruzados entre si, os indivíduos de F1 produziram
localizados em pares de cromossomos em F2 a seguinte descendência:
não-homólogos, estes segregam-se
independentemente durante a meiose. Por outro P AABB X aabb
lado, se estes pares de genes estão localizados F1 AaBb x AaBb
num mesmo par de cromossomos, dizemos que F2 - 1 indivíduo aabb
eles apresentam Ligação Gênica ou estão em - 3 indivíduos aaB_
Linkage.
- 3 indivíduos A_bb
- 9 indivíduos A_B_
GENÉTICA
No entanto, Thomas Hunt Morgan constatou
que em alguns casos não havia obediência a
esse comportamento. Por exemplo, cruzando
machos de F1 de corpo cinzento e asas longas,
com fêmeas pretas de asas vestigiais, ao invés de
Representação de dois pares de genes ligados
obter quatro classes fenotípicas em proporções
A partir de 1910, trabalhando com a mosca- iguais (segregação independente), Morgan
da-fruta (Drosophila melanogaster), o biólogo obteve apenas duas classes em proporções
norte-americano Thomas Hunt Morgan realizou iguais. Esse resultado era obtido sempre que
diversas experiências na tentativa de comprovar fazia esse tipo de cruzamento. O pesquisador
as leis de Mendel. Nesse período existiam concluiu que os genes para a cor do corpo e os
algumas variedades de moscas com o material genes para o comprimento das asas deveriam
genético modificado. estar ligados no mesmo cromossomo e não se
separavam durante a meiose.
Trabalhando com tais moscas e com
moscas normais, denominadas selvagens, Vamos fazer a análise detalhada da pesquisa
Morgan realizava cruzamentos e analisava desenvolvida por Morgan com drosófilas.
a descendência para constatar se a lei da
segregação independente de Mendel era Em Drosophila melanogaster, os genes que
obedecida ou não. condicionam a cor do corpo e a forma das
asas estão ligados. A cor de corpo cinzento é
Em uma de suas experiências Morgan fez o condicionado por um alelo dominante P e uma
cruzamento entre uma mosca do genótipo AABB mutação de cor de corpo preto é determinado por
com um mutante de genótipo aabb e obteve em um alelo recessivo p. A forma de asas alongada
F1 híbridos de genótipo AaBb. (normal) é determinada por uma alelo V e a
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forma de asas vestigial (curta) é determinada A conclusão a que chegamos é que não ocorreu
por uma alelo v. segregação independente porque os genes P e
V estão no mesmo cromossomo, ou seja, estão
Quando fêmeas de corpo cinzento e asas normais ligados. Entretanto, percebemos que a ligação
homozigota (PPVV) são cruzadas com machos não é completa, pois se fosse, deveriam ser
pretos de asas vestigiais (ppvv), a geração F1 produzidos apenas dois tipos de gameta.
é constituída por machos e fêmeas de corpo
cinzento e asas normais (PpVv). A ligação entre genes localizados em um mesmo
cromossomo não é completa porque, durante a
As fêmeas da geração F1 (PpVv), ao serem meiose, ocorrem quebras e trocas de pedaços
submetidas ao retrocruzamento com machos entre cromátides-irmãs de cromossomos
pretos de asas vestigiais (ppvv), produziram homólogos, fenômeno conhecido como
quatro tipos de descendentes nas seguintes permutação ou crossing over.
proporções:
41,5% corpo cinzento e asas normais (PpVv) Algumas dessas permutações ocorreram
41,5% corpo preto de asas vestigiais (ppvv) exatamente entre os genes para a cor do corpo
8,5% corpo cinzento e asas vestigiais (Ppvv) e para a forma das asas, de modo que a ligação
8,5% corpo pretos e asas normais (ppVv) foi rompida e formaram dois novos tipos de
cromátides (recombinantes) uma com os alelos P
Observe o esquema a seguir: e v, e outra com os alelos p e V. A consequência
foi a formação de certo número de gametas com
novas combinações entre os alelos – gametas
GENÉTICA
92
Esta taxa de recombinação é dividida entre os Análise o exemplo abaixo:
dois tipos recombinantes. No exemplo dado da A distância entre os genes A e B é de 16 UR.
drosófila, a taxa de recombinação foi de 17%.
Logo, 8,5% para cada um dos recombinantes. Então a taxa de crossing over será de 16 %,
Percebeu-se ainda que a taxa de recombinação ou seja, 16 % das espermatogônias ou das
é diretamente proporcional à distância entre os ovogônias sofrerão crossing over. Se o genótipo
genes ligados. Quanto maior a distância, maior tiver os genes ligados na posição “cis” (AB/
a taxa de recombinação. ab ), os gametas do indivíduo estarão assim
distribuídos:
Assim, com base na frequência de recombinação
observada nos cruzamentos, os geneticistas PARENTAIS AB = 42 %
puderam deduzir as distâncias relativas entre os ab = 42 %
genes. A distância é medida em centimorgan ou
RECOMBINANTES Ab = 8 %
Unidades de Recombinação (UR). Como no
aB = 8 %
exemplo dado, a taxa de recombinação era de
17%, logo, a distância entre os genes P e V era Se o genótipo tiver os genes ligados na posição
de 17 UR ou 17 centimorgans. “trans” (Ab/aB), os gametas do indivíduo
estarão assim distribuídos:
Podemos ainda analisar a posição que os genes
ligados ocupam no cromossomo:
PARENTAIS Ab =42 %
Posição CIS: AB / ab – logo, os gametas aB = 42 %
parentais são AB e ab e os recombinantes
GENÉTICA
são Ab e aB. RECOMBINANTES AB = 8 %
ab = 8 %
Posição TRANS: Ab / aB – logo, os gametas
parentais são Ab e aB e os recombinantes Levando em conta a taxa de crossing over de
são AB e ab. 16%, o reflexo da ligação sobre a descendência
pode ser visto através do cruzamento abaixo.
AB / ab x ab / ab
AB / ab = 42 %
ab / ab = 42 %
Ab / ab = 8 %
aB / ab = 8 %
Esquema mostrando as posições CIS e TRANS de dois genes ligados
ANOTAÇÕES
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EXERCÍCIOS
CAIU NA UNIFESP - 2017
Em tomateiros, o alelo dominante A condiciona frutos vermelhos e o alelo recessivo a condiciona frutos amarelos.
O alelo dominante B condiciona flores amarelas e o alelo recessivo b, flores brancas. Considere que em uma planta
adulta os alelos A e B estão em um mesmo cromossomo e distantes 15 unidades de recombinação (UR) da mesma
forma que os alelos a e b, conforme mostra a figura.
a 33%
b 25%
EXERCÍCIOS
c 50%
d 75%
e 14%
94
Se não houver crossing-over durante a meiose, a b AbC; e; aBC; e
frequência esperada de gametas com genótipo abc c AbCe; ABCe
produzidos por esse indivíduo é de: d AbCe; aBCe
e AabCe; AaBCe; AbCe; aBCe
a 1/2.
b 1/4.
c 1/6.
d 1/8. 8 (PUCRS) Pelo que se conhece da disposição dos
genes dos cromossomos, é de se esperar que a
TEXTO PARA A PRÓXIMA QUESTÃO: frequência de permutação entre dois genes esteja
na dependência.
As mutações gênicas e recombinações gênicas são a da distância entre eles.
os principais acontecimentos biológicos responsáveis
b do comprimento da zona centromérica.
pela variabilidade genética nas populações da maioria c da existência do fenômeno da pleiotropia.
das espécies de seres vivos. d do tipo de polimeria existente.
e da ausência de nucleotídeos covalentes.
EXERCÍCIOS
os locos A e B é de 10%. Em que percentual serão
esperados descendentes de genótipo AB // ab, a partir 10 (MACKENZIE) A figura a seguir representa
_______________ , que ocorre na
de progenitores com os genótipos mostrados na
_______________ e tem como consequência
figura?
_______________.
a 5%
b 90%
c 45%
d 10%
e 20% A alternativa que preenche correta e respectivamente
os espaços anteriores é:
a o crossing-over; metáfase da mitose; a variabilidade
genética.
7 (UFRGS 2005) O esquema a seguir refere-se a b o pareamento de cromátides-irmãs; anáfase I da
uma célula diploide que, durante a meiose, sofrerá
meiose; a troca de genes alelos.
permutação entre os genes A e B.
c o crossing-over; prófase I da meiose; a variabilidade
genética.
d a segregação de cromossomos homólogos; anáfase I da
meiose; a formação de células haploides.
e o pareamento de cromossomos homólogos; metáfase
da mitose; a formação de gametas.
www.biologiatotal.com.br 95
11 (UCS 2014) Considerando que, em dois pares de genes Um pesquisador tenta descobrir se pares de genes
AB e ab, em arranjo cis, durante a gametogênese alelos, que atuam em duas características para
(meiose) das células reprodutoras de um indivíduo, cor (colorido - B e incolor – b) e aspecto (liso - R e
ocorra uma taxa de permutação de 24%, os gametas rugoso – r) do grão do milho, se situam em pares de
formados serão: AB__________%; Ab__________%; cromossomos homólogos ou no mesmo cromossomo
aB__________%; ab__________%. (Linkage). Ele efetuou o cruzamento de um duplo-
Assinale a alternativa que completa correta e heterozigoto com um duplo-recessivo, ou seja, P:
respectivamente as lacunas acima. AaBb x aabb
a 26; 24; 24; 26 Assinale a alternativa que resulta na CORRETA F1.
b 02; 48; 48; 02 a Distribuição independente, de acordo com a 1ª Lei
c 24; 26; 26; 24 de Mendel, apresentando 4 genótipos e 2 fenótipos:
d 38; 12; 12; 38
coloridos/rugosos e incolores/lisos.
b Distribuição independente, de acordo com a 2ª Lei de
e 48; 2; 2; 48
Mendel, apresentando as proporções 280 coloridos/
lisos, 290 incolores/rugosos, 17 coloridos/rugosos e 13
incolores/lisos.
c Linkage com crossing-over apresentando 4 genótipos e
12 (UFPR 2011) Admita que dois genes, A e B, estão 2 fenótipos coloridos/lisos e incolores/rugosos.
localizados num mesmo cromossomo. Um macho d Linkage sem crossing-over apresentando as proporções
AB/ab foi cruzado com uma fêmea ab/ab. Sabendo 75% AaBb : 25% aabb
que entre esses dois genes há uma frequência de e Linkage com 4 genótipos e 4 fenótipos com dois tipos
recombinação igual a 10%, qual será a frequência parentais em alta frequência, sem crossing e dois tipos
recombinantes em baixa frequência com crossing-over.
de indivíduos com genótipo Ab/ab encontrada na
descendência desse cruzamento?
a 50%
b 25% 15 (UEFS 2017) A partir de um heterozigoto AaBb em
c 30% trans, e sabendo-se que a distância entre os seus
d 100% genes é de 8 morganídeos, o percentual possível de
EXERCÍCIOS
96
19 (ACAFE 2014) Um cruzamento entre uma fêmea
c duplo-heterozigota (AaBb) com um macho duplo
recessivo revelou a seguinte proporção genotípica
entre os descendentes: 40% AaBb, 40% aabb, 10%
Aabb, 10% aaBb.
e Assim, assinale a alternativa correta.
a Não há evidência que tenha ocorrido permutação na
formação dos gametas.
b A segregação observada dos genes está de acordo com
a Segunda Lei de Mendel.
c Os resultados indicam que os genes estão em ligação, a
uma distância de 20 UR.
17 (UEG 2015) O processo de divisão celular é
d O arranjo dos genes alelos na fêmea é trans (AB/ab).
extremamente importante nos processos biológicos.
Durante a prófase da primeira divisão da meiose,
os cromossomos homólogos podem passar por
permutações entre si (recombinação ou crossing 20 (UNICAMP 2013) Considere um indivíduo
over), gerando gametas com uma combinação de heterozigoto para dois locos gênicos que estão
alelos diferentes das combinações existentes nos em linkage, ou seja, não apresentam segregação
cromossomos dos pais. A soma desses recombinantes independente. A representação esquemática dos
é chamada de taxa ou frequência de recombinação. A cromossomos presentes em uma de suas células
figura a seguir exemplifica um caso de três genes (A, B somáticas em divisão mitótica é:
e C) situados em um par de cromossomos homólogos.
a
EXERCÍCIOS
b
c
Sobre as taxas de recombinação entre esses loci,
verifica-se que a taxa de recombinação entre:
a A, B e C é randomizada e inespecífica.
b A e C é maior que entre A e B. d
c A e B é equivalente à taxa entre B e C.
d A e B é menor que entre B e C.
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respectivos alelos e características fenotípicas; os Com base no esquema acima, analise as seguintes
resultados da prole de um cruzamento de tomates proposições:
duplo-heterozigotos (F1) com duplo-homozigotos. I. Gametas portadores dos alelos E/C e dos alelos e/c
ocorrem em uma proporção maior que a dos gametas
portadores dos alelos E/c e e/C, caracterizando um
arranjo trans.
II. Na descendência, as classes que surgem em maior
frequência portam as combinações parentais dos
alelos, e aquelas em menor frequência são, portanto,
as recombinantes, caracterizando uma ligação gênica.
III. O cruzamento-teste da fêmea duplo-heterozigótica
com o macho duplo-homozigoto-recessivo mostra
FENÓTIPO quatro tipos de genótipos na descendência, embora
PERCENTUAL F2
em proporções diversas das esperadas, segundo a lei
41% Fruto vermelho e flor de segregação independente.
amarela
IV. O fenótipo dos descendentes é determinado pela
41% Fruto amarelo e flor constituição genética do espermatozoide, visto que
branca o macho é homozigoto recessivo duplo, fornecendo
9% Fruto vermelho e flor alelos recessivos para os descendentes.
branca Estão CORRETAS:
9% Fruto amarelo e flor a I e II.
amarela b I e III.
c I, II e IV.
Com base nessas informações, conclui-se que:
d II e III.
a o cruzamento-teste de plantas duplo-heterozigotas
e II, III e IV.
EXERCÍCIOS
98
24 (FGV 2013) Em experimentos envolvendo ao serem cruzados com animais duplo-recessivos,
cruzamentos de moscas Drosophila melanogaster, originaram os seguintes descendentes:
cujos alelos apresentam ligação gênica, estudantes 160 com pelos normais e albinos
analisaram insetos selvagens, insetos com asas
vestigiais e insetos com corpo escuro. 160 com pelos encrespados e selvagens
As características fenotípicas e genotípicas estão 40 com pelos normais e selvagens
ilustradas no quadro a seguir. 40 com pelos encrespados e albinos
Assinale a alternativa que contém as porcentagens
corretas de cada tipo de gameta produzido pelos
indivíduos F1.
a EA = 10; Ea = 40; eA = 40; ea = 10.
b EA = 20; Ea = 30; eA = 30; ea = 20.
c EA = 25; Ea = 25; eA = 25; ea = 25.
O cruzamento entre moscas duplo heterozigotas,
d EA = 30; Ea = 20; eA = 20; ea = 30.
VE/ve, com duplo recessivas, ve/ve, para essas
e EA = 40; Ea = 10; eA = 10; ea = 40.
características gerou cerca de 4.800 descendentes.
Admitindo-se que não ocorreu permutação entre
os alelos, espera-se que o número de descendentes
selvagens; com asas vestigiais; com corpo 27 (UFRGS) Os seguintes conceitos genéticos foram
escuro; e com asas vestigiais e corpo escuro seja, escritos por um aluno que estava com dúvidas sobre
respectivamente, em torno de: a matéria e que pediu a um professor qualificado que
os conferisse:
a 3.600; 450; 450 e 300.
b 2.700; 900; 900 e 300. I - Os genes em um mesmo cromossomo tendem a ser
c 2.400; 0; 0 e 2.400. herdados juntos e são denominados “genes ligados”.
d 2.400; 1.200; 1.200 e 0.
II - Quando uma característica particular de um
e 1.200
organismo é governada por muitos pares de genes,
EXERCÍCIOS
que possuem efeitos similares e aditivos, nós dizemos
que esta característica é uma característica poligênica.
25 (PUCSP 2013) O cruzamento entre um heterozigoto III - Quando três ou mais alelos, para um dado
AaBb e um homozigoto recessivo aabb produziu uma
“locus”, estão presentes na população, dizemos que
descendência com as seguintes taxas:
este “locus” possui alelos múltiplos.
AaBb - 2,5% IV - Um organismo com dois alelos idênticos para um
Aabb - 47,5% “locus” em particular é considerado homozigoto para
este “locus”, enquanto um organismo com dois alelos
aaBb - 47,5%
diferentes para um mesmo “locus” é considerado
aabb - 2,5% heterozigoto para este “locus”.
Em relação ao resultado obtido, foram feitas cinco V - A aparência de um indivíduo com respeito a uma
afirmações. Assinale a única INCORRETA. dada característica herdada é chamada de fenótipo.
a O resultado não está de acordo com a segunda lei de
Mendel. Quais afirmativas o professor diria que estão corretas?
b No caso de herança mendeliana, o resultado esperado a Apenas II, III e IV
seria de 25% para cada classe de descendente. b Apenas I, II, III e IV
c Os genes em questão localizam-se no mesmo c Apenas I, II, III e V
cromossomo, a uma distância de 5 unidades de d Apenas II, III, IV e V
recombinação.
e I, II, III, IV e V
d O heterozigoto utilizado no cruzamento produziu
gametas Ab e aB por permutação ou crossing-over.
e O heterozigoto utilizado no cruzamento apresenta
constituição TRANS.
28 (FURG) Mendel, nas primeiras experiências sobre
hereditariedade, trabalhou com apenas uma
característica de cada vez. Posteriormente, ele
26 (UEL 2000) Em camundongos, o alelo dominante E acompanhou a transmissão de dois caracteres ao
condiciona pelos normais e o alelo recessivo e, pelos mesmo tempo, e os resultados levaram-no a concluir
encrespados. O alelo dominante A determina pelagem que: “fatores para dois ou mais caracteres são
selvagem e o alelo recessivo a, albina. Os indivíduos transmitidos para os gametas de modo totalmente
F1, obtidos a partir de cruzamentos EEAA×eeaa, independente”. Esta observação foi enunciada
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como “2a Lei de Mendel” ou “Lei da Segregação 29 (UFRRJ ) Numa certa espécie de milho, o grão colorido
Independente”, a qual não é válida para os genes que é condicionado por um gene dominante B e o grão
estão em ligação gênica ou “linkage”, isto é, genes liso por um gene dominante R. Os alelos recessivos
que estão localizados nos mesmos cromossomos. b e r condicionam, respectivamente, grãos brancos e
Observando as seguintes proporções de gametas rugosos. No cruzamento entre um indivíduo colorido
produzidos pelo diíbrido AaBb em três situações liso com um branco rugoso, surgiu uma F1, com os
distintas. seguintes descendentes:
I - AB (25%); Ab (25%); aB (25%); ab (25%), 150 indivíduos que produziam sementes coloridas e
II - AB (50%); ab (50%), lisas,
150 indivíduos que produziam sementes brancas e
III - AB (40%); Ab (10%); aB (10%); ab (40%),
rugosas,
pode-se afirmar que:
a I e II são situações nas quais os genes segregam-se
250 indivíduos que produziam sementes coloridas e
independentemente. rugosas e
b II e III são situações nas quais ocorre segregação 250 indivíduos que produziam sementes brancas e
independente e ligação gênica sem “crossing-over”, lisas.
respectivamente.
c I e III são situações nas quais ocorre segregação A partir desses resultados, podemos concluir que
independente e ligação gênica com “crossing-over”, o genótipo do indivíduo parental colorido liso e a
respectivamente.
d II é uma situação na qual ocorre ligação gênica com
distância entre os genes B e R são:
“crossing-over”. a BR/br; 62,5 U.R.
e III é uma situação na qual ocorre ligação gênica sem b BR/br; 37,5 U.R.
“crossing-over”. c Br/bR; 62,5 U.R.
d Br/bR; 37,5 U.R.
e BR/br; 18,75 U.R.
EXERCÍCIOS
ANOTAÇÕES
100
GABARITO DJOW
CAIU NA UNIFESP - 2017
a) Os gametas recombinantes com permutação produzidos por essa planta são Ab e aB.
b) Dado que a frequência de gametas recombinantes é igual à distância relativa entre os genes ligados, essa será igual a 15%
dos gametas formados por essa planta. A frequência de descendentes com frutos vermelhos e flores brancas com genótipo Ab/ab
produzidos no cruzamento-teste será igual a 7,5% de 1.000, isto é 75.
LINKAGE
1- [C] 12- [E]
A permuta genética (ou crossing-over) corresponde à troca de pais: ♂ AB / ab x ♀ ab / ab
segmentos entre cromátides homólogas (não irmãs). Ocorre cruzamento:
durante a prófase I da meiose e produz variabilidade, porque
promove a recombinação gênica da formação dos gametas AB ab Ab aB
animais.
AB ab Ab aB
2- [E] ab ab ab ab
A distância entre os genes A e b ligados é igual à frequência ab
45% 45% 5% 5%
de crossing-over (ou permutação). Dessa forma, um macho com
genótipo Ab/aB formará os seguintes tipos de gametas: 28% 90 % parentais 10% recombinantes
com crossing-over (14% AB e 14% ab) e 72% parentais (36% P(Ab/ab) = 5%
Ab e 36% aB).
13- [A]
3- [B]
O crossing-over amplia a variabilidade genética através da
permuta de genes alelos entre cromátides homologas. 14- [E]
GENÉTICA
A distribuição independente relaciona-se à 2a Lei de Mendel. Não
é possível definir as proporções sem as quantidades passadas no
4- [B] enunciado. Portanto, são apresentados 4 genótipos e 4 fenótipos
O genótipo heterozigoto é representado por AB/ab Cc. Dessa em Linkage com 4 genótipos, sendo que dois serão parentais
forma, considerando o princípio da segregação independente, (sem crossing-over) e dois recombinantes (com crossing-over),
serão formados quatro tipos de gametas: ABC, ABc, abC e abc. A representados abaixo:
frequência do gameta abc é, portanto, igual a ¼. O duplo-heterozigoto em Linkage, produzirá os seguintes
gametas
5- [A]
A segregação independente dos cromossomos e a permutação
levam à formação de certo número de gametas com novas
combinações entre os alelos diferentes existentes nos
cromossomos herdados dos pais.
6- [C]
7- [A]
O duplo-recessivo aabb produzirá apenas ab, genótipo igual ao
de um gameta parental do duplo-heterozigoto
8- [A]
9- [D]
10- [C]
Produzindo, assim,
AaBb (parental) / aabb (parental) / Aabb (recombinante) / aaBb
11- [D] (recombinante)
Parental cis: AB/ab
15- [D]
O duplo heterozigoto trans Ab/aB forma gametas parentais (46$
Ab e 46% ab) e recombinantes (4% AB e 4% ab).
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2wi4J8y
16- [A]
Os resultados apontam que o animal diíbrido utilizado no
cruzamento-teste apresenta os genes dominantes com arranjo
cis, porque a proporção de descendentes parentais com as duas
www.biologiatotal.com.br 101
características dominantes, pelos normais e selvagens, supera a 22- [D]
proporção dos recombinantes, os quais apresentam apenas um
caráter dominante. I. Falso. O arranjo gênico em ligação é do tipo cis EC/ec.
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2ijSwKw IV. Falso. O fenótipo da descendência é determinado pelos
gametas femininos, pois a fêmea é duplo-heterozigota e forma
17- [B] quatro tipos de gametas diferentes.
A taxa de recombinação entre dois genes situados no mesmo RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2ilchSf
cromossomo é diretamente proporcional à distância entre os
mesmos. Dessa forma, a taxa de recombinação (crossing over) 23- [A]
entre os genes A e C é maior do que entre os genes A e B. RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2ijGUHu
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2il2Xhf 24- [C]
18- [D]
Observe o mapa cromossômico a seguir: Pais: ♂ VE / ve x ♀ ve / ve
VE ve
VE ve
ve
ve ve
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2ijHJA9 Filhos: 50% VE/ve e 50% ve/ve
19- [C] Portanto, são esperados 2400 filhos selvagens e 2400 filhos com
asas vestigiais e corpo escuro.
Pelos dados do resultado do cruzamento, verificamos que os http://bit.ly/2ikIGbA
RESPOSTA COMENTADA
gametas recombinantes são Ab e aB pois são os que estão em
menor quantidade 10% cada um. Para o cálculo da distância 25- [D]
entre os genes devemos somar as porcentagens de gametas O duplo heterozigoto utilizado no cruzamento-teste apresenta
recombinantes, o que resulta em 20%. A distância dos genes no arranjo trans (Ab/Ab) e produziu os gametas ab e AB por
cromossomo será de 20 UR (unidades de recombinação). permutação ou crossing-over.
RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2ijr3su RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2fZw8p3
20- [A] 26- [A]
A representação esquemática dos cromossomos duplicados RESPOSTA COMENTADA http://bit.ly/2fZbCoK
que apresentam os genes A e B ligados e em heterozigose está
27- [E]
GENÉTICA
ANOTAÇÕES
102
[email protected]
/biologiajubilut [email protected]
Biologia Total com Prof./biologiajubilut
Jubilut
@paulojubilut Biologia Total com Prof. Jubilut
@Prof_jubilut @paulojubilut
biologiajubilut @Prof_jubilut
biologiajubilut
+biologiatotalbrjubilut
Paulo Jubilut
2018
APROFUNDAMENTO
EMGENÉTICA
1. (UNESP 2018) As figuras representam células de sanguínea com o feto ainda com nove semanas
duas espécies animais, 1 e 2. Na célula da espécie de gestação. Durante 16 semanas, ela teve de se
1, dois genes, que determinam duas diferentes submeter quinzenalmente a um procedimento para
características, estão presentes no mesmo que fosse injetado sangue no cordão umbilical.
cromossomo. Na célula da espécie 2, esses dois Após o nascimento, a menina foi submetida a outras
genes estão presentes em cromossomos diferentes. duas transfusões. Melanie Tanner acredita que o
problema com Jasmine tenha sido consequência
de um erro durante suas gestações anteriores. Isso
fez com que seu segundo filho, Owen, nascesse
anêmico e necessitasse de uma transfusão de
sangue imediatamente. Jasmine é a terceira filha de
Melanie e foi afetada de maneira ainda mais grave
que o irmão. O primeiro filho nasceu sem problemas.
APROFUNDAMENTO EM GENÉTICA
2
4. (UFRGS 2018) A mosca Drosophila melanogaster
é um organismo modelo para estudos genéticos e Genótipo dos Llbb
LlBb
apresenta alguns fenótipos mutantes facilmente pais Curto e branco
Curto e preto
detectáveis em laboratório. Duas mutações
recessivas, observáveis nessa mosca, são a das asas Gametas LB, lb, Lb, lB Lb, lb
vestigiais (v) e a do corpo escuro (e). Descendentes
Após o cruzamento de uma fêmea com asas Proporção
vestigiais com um macho de corpo escuro, foi obtido genotípica
o seguinte: Proporção
fenotípica
F1 - todos os machos e fêmeas com fenótipo
selvagem.
01) Neste cruzamento são esperados 25% dos
F2 - 9 16 selvagem; 3 16 asas vestigiais; 3 16
descendentes de pelo branco.
corpo escuro; 1 16 asas vestigiais e corpo escuro.
02) Uma proporção esperada de 9 16 indivíduos
Assinale com V (verdadeiro) ou F (falso) as afirmações
é encontrada para pelo curto e preto neste
abaixo, referentes aos resultados obtidos para o
cruzamento.
cruzamento descrito.
04) Este cruzamento mostra que pelo preto tem
( ) As proporções fenotípicas obtidas em F2 indicam
dominância incompleta em relação a pelo curto.
APROFUNDAMENTO EM GENÉTICA
ausência de dominância, pois houve alteração nas
proporções esperadas. 08) Neste cruzamento, as características pelo
longo e pelo branco são recessivas.
( ) Os resultados obtidos em F2 indicam um di-
hibridismo envolvendo dois genes autossômicos 16) A proporção fenotípica deste cruzamento
com segregação independente. é 3 8 de pelos curtos e pretos, 3 8 de pelos
curtos e brancos, 1 8 de pelos longos e pretos
( ) As proporções obtidas em F2 estão de acordo
e, 1 8 de pelos longos e brancos.
com a segunda Lei de Mendel ou Princípio da
segregação independente dos caracteres.
( ) Os pares de alelos desses genes estão 6. (FMP 2018) A doença renal policística autossômica
localizados em cromossomos homólogos. recessiva, conhecida em inglês pela sigla ARPKD, é
uma rara enfermidade hereditária. Para desenvolver
A sequência correta de preenchimento dos
a enfermidade, uma criança deve herdar as duas
parênteses, de cima para baixo, é
cópias defeituosas do gene que causa a ARPKD.
a) V – V – F – F. Quem tem apenas uma cópia do gene com problema
b) V – F – V – F. não desenvolve a doença, embora possa transmiti-
la a seus filhos se seu parceiro também carregar
c) V – F – F – V.
uma mutação nesse mesmo gene.
d) F – F – V – V.
Considere o heredograma abaixo que mostra uma
e) F – V – V – F. família na qual o indivíduo V nasceu com ARPKD:
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7. (UNIFESP 2018) Um casal buscou um serviço 9. (Pucsp 2016) Na figura abaixo é mostrado o
de aconselhamento genético porque desejava ter número de diferentes tipos sanguíneos do sistema
filhos. Os indivíduos desse casal possuíam, em suas ABO, em 200 pessoas analisadas:
respectivas famílias, indivíduos afetados por uma
mesma doença genética. O geneticista consultado
detectou que havia um único gene envolvido na
patologia das famílias e constatou que marido e
mulher eram heterozigóticos.
A partir dos dados obtidos, foi elaborado o seguinte
heredograma:
das duas crianças tem maior probabilidade c) 85 dessas pessoas poderiam ser doadas para
de ser clinicamente afetada pela doença? um receptor portador de aglutinogênio A.
Justifique sua resposta, mencionando dados do
heredograma. d) 80 dessas pessoas poderiam ser doadas para
um receptor portador de aglutininas anti-A e
b) Determine a probabilidade de uma anti-B.
primeira criança, clinicamente normal e
independentemente do sexo, não possuir o alelo
para a doença. Determine a probabilidade de 10. (UFSC 2015) O heredograma abaixo é uma
uma primeira criança ser menina e manifestar representação gráfica da herança dos sistemas ABO
a doença. e Rh em uma família hipotética. As informações
contidas nos símbolos são referentes aos fenótipos
dos indivíduos.
8. (IFBA 2018) De acordo com a tabela dos variados
tipos sanguíneos humanos do sistema ABO, abaixo,
responda: quais os tipos de heranças genética que
são encontradas na expressão da variedade dos
tipos sanguíneos humanos? Escolha a alternativa
correta.
4
tem disponível para pessoas com o mesmo tipo
sanguíneo desse indivíduo?
Considere que as transfusões sanguíneas não
podem provocar aglutinação das hemácias
Sabendo-se que o indivíduo III-4 não deve receber recebidas devido à incompatibilidade quanto ao
sangue do tipo sanguíneo dos seus pais, avós, tios sistema ABO nem provocar sensibilização devido à
e primas representados no heredograma, qual o incompatibilidade quanto ao sistema Rh.
volume total em litros de sangue que esse banco
ANOTAÇÕES
APROFUNDAMENTO EM GENÉTICA
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GABARITO
1: [E] 4: [E]
A primeira lei de Mendel (lei da segregação) será As proporções obtidas em F2 (9 : 3 : 3 : 1) indicam
observada tanto na espécie 1 quanto na espécie 2, relação de dominância entre os alelos envolvidos.
porque, durante a meiose, os alelos A a e B b se Os pares de alelos desses genes estão localizados
separam. A segunda lei de Mendel (lei da segregação em cromossomos não homólogos.
independente) se constata apenas na espécie 2,
pois os genes A e B situam-se em cromossomos
diferentes e se combinam de todas as formas 5: 08 + 16 = 24.
possíveis nos produtos meióticos. [01] Falsa: Neste cruzamento são esperados 50%
dos descendentes de pelo branco.
2: a) A primeira Lei de Mendel diz que “cada caráter [02] Falsa: É esperada uma proporção de 3 8 para
é condicionado por um par de fatores que se pelo curto e preto neste cruzamento.
separam na formação dos gametas”. Levando isso [04] Falsa: O caráter pelo preto é determinado por
em consideração, os genótipos de Melanie e de gene completamente dominante, porque não existe
APROFUNDAMENTO EM GENÉTICA
seu marido são, respectivamente, dd e Dd. Diante o fenótipo intermediário entre o preto e o branco.
disso, tem-se a seguinte formação de gametas e
cruzamento:
6: [B]
Gametas Se o indivíduo V possui a doença, significa que
femininos apresenta os dois genes alterados, aa. Para
d d isso, tanto o pai quanto a mãe possuem um
gene alterado e, no caso, não possuem a doença,
Gametas D Dd Dd apresentando genótipos Aa. De acordo com a
masculinos tabela, a probabilidade do indivíduo III, filho do
d dd dd mesmo casal, ser portador do gene para a ARPKD
é de 2 3, considerando que ele não apresenta a
doença e não pode ser aa :
Dessa forma, existe uma probabilidade de 50% ou
1
de que o quarto filho do casal seja homozigoto
2
recessivo para o fator Rh (ou seja, Rh negativo) e não
desenvolva a eritroblastose fetal.
b) Para que a primeira gestação de Melanie fosse
normal, não poderia haver contato entre o sangue
dela e o do feto. A placenta foi o órgão responsável
por não permitir o contato entre o sangue materno e
o fetal. As demais funções da placenta são: permitir 7: a) Não. O heredograma sugere a ocorrência de
a fixação do embrião na parede do útero, realizar herança recessiva e autossômica. Dessa forma, a
trocas gasosas entre o feto e o sangue materno, probabilidade de filhos e filhas afetados, com pais
permitir a passagem de nutrientes e anticorpos heterozigotos é a mesma e igual a 1 2 ou 25%.
para o embrião, promover a retirada de excretas e b) Alelos: a (anomalia) e A (normalidade)
produzir hormônios da gravidez.
Pais: Aa × Aa. P (normal e AA) = 1 3
P ( e 1 1 1
3: 01 + 02 + 04 = 07. aa) = × = .
2 4 8
[08] Falso: A ausência de dominância é caracterizada
pelo aparecimento de um fenótipo intermediário 8: [A]
quando o genótipo do organismo for heterozigoto O sistema ABO apresenta alelos múltiplos, no caso,
para um par de genes alelos. três alelos, um gene IA , um gene IB e um Agene
A i,
[16] Falso: Um organismo ou célula que possua que podem formar quatro fenótipos, A(I I ou
apenas um conjunto cromossômico característico de IA i), B(IBIB ou IBi), AB(IAIB ) e O(ii). Os alelos
sua espécie é denominado haploide ou monoploide. IA e IB possuem aglutinogênios A e B nas
6
hemácias, respectivamente, e o alelo i não possui 10: a) Autossômico e recessivo. Pessoas Rh
−
aglutinogênio. Portanto, em IA i e IBi, os alelos IA apresentam genótipo rr ou dd.
e IB são sempre dominantes em relação ao alelo i
e, consequentemente, o alelo i é sempre recessivo. A 2
b) P(II−3 I i) =
Em IAIB , os alelos são codominantes, pois possuem ; B 1
3 P(II− 4 I i) =1; P(III −3 ii) = .
tanto aglutinogênio A quanto B e ambos se 4
2 1 2 1
expressam. P(IA i e IBi e ii) = × 1× = = = 16,66%
3 4 12 6
c) Indivíduo II− 2, porque sendo O− apresenta
9: [D]
genótipo iirr ou iidd.
A análise dos dados revela que 80 pessoas
pertencentes ao grupo sanguíneo O poderiam ser −
doadores para indivíduos do grupo O e portadores d) O indivíduo III − 4 é do tipo B . Ele pode
−
de aglutininas anti-A e anti-B. receber sangue do tipo B e O− , portanto 14 litros
(9B− e 5O− ).
ANOTAÇÕES
APROFUNDAMENTO EM GENÉTICA
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