Início da Genética

A genética é a área da Biologia que estuda os genes, os mecanismos de

transmissão das características hereditárias de pais para filhos ao longo das gerações
e inclui a área de manipulação dos genes, conhecida por engenharia genética.
Essa ciência teve início com os trabalhos de Gregor Mendel, um monge
austríaco que viveu entre 1822 e 1884.
A partir de 1860, Mendel realizou uma série de cruzamentos entre plantas de
ervilhas e analisou cuidadosamente os resultados obtidos.
Esses experimentos permitiriam a elaboração de leis sobre a transmissão dos
caracteres hereditários, leis essas que servem de base aos estudos de genética.
Na época desses experimentos e observações, a Ciência ainda não conhecia os
mecanismos de divisão celular, da estrutura do material genético, a respeito dos
cromossomos, DNA, RNA e síntese de proteínas, conteúdos estes que estudaremos
nas próximas listas de ciências biológicas e os quais serviram para confirmar as
propostas de Mendel sobre hereditariedade.
Em mais de dez anos de um meticuloso trabalho, Mendel isolou 22 variedades
de ervilhas que originavam linhagens puras, ou seja, produziam descendência
homogênea ao longo das muitas gerações analisadas.

E por que ervilhas?

E você já parou para pensar o motivo de Mendel ter escolhido ervilhas para
trabalhar?

Figura 1: Mendel e as ervilhas

Fonte: Disponível em: <

http://dererummundi.blogspot.com.br/2012_02_01_archive.html>. Acesso em: 03
jul. 2015.
 Escolher um ser vivo com ciclo de vida longo, reprodução demorada, com
gerações espaçadas no tempo e com características difíceis de serem observadas não
seria boa ideia, pois tornaria inviável a um único pesquisador realizar a pesquisa
genética.
Mendel tinha experiência em trabalhar com plantas, pois as cultivava no jardim
do mosteiro de Brno, que se localiza na atual República Tcheca. No caso especial da
ervilha, a grande vantagem de sua utilização no estudo da hereditariedade é ser uma
planta que se reproduz por autofecundação, além de ser de fácil polinização e
apresentar desenvolvimento rápido, gerando grande número de descendentes a cada
cruzamento e com características hereditárias bem visíveis, fáceis de serem
observadas.
Conhecendo o trabalho de Mendel, que é conhecido como o pai da Genética.

Figura 2: Caracteres da planta de ervilha (Pisum sativum) analisadas por

Mendel.

Fonte: Disponível em: <

http://ruisoares65.pbworks.com/w/page/7476016/Biografia%20de%20Mendel>.
Acesso em: 3 jul. 2015.

Cruzamentos feitos por Mendel

Usaremos a característica cor da semente como exemplo dos cruzamentos
feitos por Mendel.
 Mendel iniciou seus trabalhos com plantas de linhagens puras, ou seja,
plantas que produziam descendentes com aspecto que não variava, quando realizava
autofecundação.
Assim, Mendel separou plantas que somente produziam sementes amarelas e
outras que produziam apenas sementes verdes.
Todos esses indivíduos de linhagem pura constituem a geração parental
(geração P), ou seja, geração de “pais”.
Em seguida, Mendel fez cruzamentos entre as plantas de linhagens puras
produtoras de sementes verdes e as plantas de linhagens puras produtoras de
sementes amarelas.

Figura 3: Cruzamentos

Fonte: Disponível em: <http://www.planetabio.com/lei1.html>. Acesso em: 3

jul. 2015.
A geração F1 não é pura, uma vez que é formada pelo cruzamento de plantas
que produzem sementes amarelas com plantas que produzem sementes verdes. Desta
forma, os indivíduos da geração F1 são chamados híbridos.
A característica que se manifesta nas gerações que não formam linhagens
puras é chamada dominante, ao passo que a característica que não se manifesta é
recessiva.
Sendo assim, quanto à cor da semente de ervilhas, o caráter amarelo é
dominante e o caráter verde é recessivo. Mas será que a característica verde, que é
recessiva, desapareceu?
Mendel teve a seguinte ideia para responder a essa questão:
 Deixou ocorrer a autofecundação entre indivíduos da geração F1, obtendo a
geração F2 (a segunda geração de filhos).

Figura 4: Autofecundação

Fonte: Disponível em: <http://www.planetabio.com/lei1.html>. Acesso em: 3

jul. 2015.

Mendel concluiu que na geração parental, a planta amarela envia a seu

descendente uma cópia do fator que determina a cor amarela, enquanto a planta
verde envia uma cópia do fator que determina a cor verde. Sendo a F1 formada por
100% de indivíduos híbridos, o que hoje chamamos de heterozigotos, deduziu que o
amarelo é a característica dominante.
Quando a F1 é autofecundada (cruzada entre si), cada genitor pode mandar um
ou outro fator, ou seja, um que determina a cor amarela ou outro que determina a cor
verde, e os encontros ao acaso acabam determinando a proporção obtida em F 2: 3
dominantes (75%) para 1 recessivo (25%), ou 3 amarelas para 1 verde.

Visualize o esquema básico que representa o cruzamento realizado por Mendel

em: http://www.planetabio.com/lei1.html
 Essas taxas de 75% do caráter dominante e 25% do caráter recessivo são
aquelas obtidas sempre na geração F2, em cruzamentos semelhantes, o que permite
afirmar que o caráter recessivo está presente na geração F1, embora oculto, ou seja,
sem se manifestar.

Mas, como explicar esse resultado?

Você deve ter em mente que as células de ervilha são diploides, isto é,
apresentam pares de cromossomos homólogos. Os cromossomos homólogos
apresentam o mesmo locus gênico: se um determinado lugar de um cromossomo é
ocupado por um gene, no cromossomo homólogo haverá o alelo ocupando a mesma
posição.
Com os conhecimentos que se tem hoje a respeito da divisão celular e
especialmente meiose, que ocorre na formação dos gametas, é possível entender
facilmente os estudos de Mendel.
Em ervilhas, o caráter amarelo é determinado por um alelo dominante sem
relação ao outro alelo, que determina a cor verde da semente. Assim, a cor verde só se
manifesta quando o alelo que determina a cor amarela não está presente.
Vamos representar por V o alelo para amarelo e por v o alelo para verde.
Temos então três possibilidades:
VV e Vv –amarelo
vv –verde.
Essas possibilidades representam os três genótipos possíveis para o caráter
estudado.
Os indivíduos que possuem em suas células os dois alelos V (genótipo VV)
pertencem a uma linhagem pura e produzem sementes amarelas, quando
autofecundados; os que possuem os dois alelos v (genótipo vv) também pertencem a
uma linhagem pura, mas produzem sementes verdes. Os que possuem um alelo V e
um v (genótipo Vv) pertencem a uma linhagem híbrida e produzem por
autofecundação sementes amarelas (75%) e sementes verdes (25%).
A característica ou aspecto que se manifesta no indivíduo é o fenótipo. Então,
considerando o caráter cor da semente da ervilha, embora sejam três os genótipos,
são apenas os dois fenótipos condicionados por eles:
 Os genótipos VV e Vv condicionam o fenótipo semente amarela.
 O genótipo vv condiciona o fenótipo semente verde.
 Lembre-se de que:
 O genótipo Vv condiciona o fenótipo semente amarela, porque o alelo
V é dominante em relação ao seu alelo v. Alelos recessivos não se
manifestam em dose simples.
 Quando se manifesta o genótipo condicionado pelo alelo recessivo, os
alelos são iguais entre si. Em outras palavras, o fenótipo recessivo é
sempre puro. O termo mais utilizado em genética para os genótipos
puros é homozigóticos.
Você certamente encontrará as expressões homozigótico e heterozigótico.
 Homozigótico quer dizer indivíduo que tem alelos iguais.
 Heterozigótico que dizer indivíduo que tem alelos diferentes.

Enunciado da primeira Lei de Mendel

Segundo Mendel: “Cada caráter é determinado por um par de fatores e estes
se separam na formação dos gametas, que são sempre puros”.
Como entender esse enunciado?
Para isso, vamos voltar no cruzamento de ervilhas na geração F2.
A geração F2 é formada a partir do encontro de um gameta masculino com um
feminino. Como ambos podem ser portadores de V ou de v, é possível obter, na
formação do zigoto, indivíduos:
 VV – amarela
 Vv – amarela
 vv – verde
Embora todas a plantas que foram cruzadas fossem originadas de sementes
amarelas da geração F1, 25% das sementes obtidas tinham o genótipo vv, sendo,
portanto, verdes. Reapareceu, portanto, o caráter verde que estava oculto na geração
F1, constituída exclusivamente por plantas híbridas para o caráter cor da semente
(genótipo Vv).
Tal resultado somente é possível porque os cromossomos homólogos – e, por
consequência, os alelos nele contidos – se separam na formação dos gametas. Cada
gameta fica, portanto, com apenas um dos alelos. Assim, quando as plantas da
geração F1 se reproduzem, dando origem à geração F2, formam dois tipos de gametas:
os que possuem o alelo V e os que possuem o alelo r.
 Segundo Mendel, os gametas são “puros”, o que pode ser entendido da
seguinte maneira: como um gameta carrega apenas um alelo, ele é capaz de transmitir
apenas uma informação genética. No caso dos gametas de uma planta de ervilha
híbrida para o caráter cor da semente, essa informação poderá ser de semente
amarela ou semente lisa.

Figura 5: Primeira Lei de Mendel.

Fonte: Disponível em: <https://thinkbio.wordpress.com/2012/01/27/a-primeira-lei-

de-mendel/>. Acesso em: 04 jul. 2015.

Quando Mendel formulou seu modelo matemático que permitia explicar a

herança de diversas características em ervilhas, não se sabia o que era gene, alelo e
cromossomo, e desconhecia-se a meiose. Apesar disso, ele chegou a interpretações
corretas sobre a transmissão hereditária de caracteres. O que Mendel chamou fatores
hoje sabemos que são alelos.
Hoje, já com novos conceitos, podemos interpretar a Primeira Lei de Mendel do
seguinte modo: cada caráter é determinado por um par de alelos, porém os gametas
possuem apenas um desses alelos, ou seja, podem transmitir somente uma
informação genética para esse caráter.
Interpretação de Mendel:
Figura 6: Interpretação dos resultados

Fonte: LINHARES, S.; GEWANDSZNAJDER, F. Biologia Hoje –3. 2. ed. São Paulo: Ática,
2013.

Conheça mais sobre a Primeira Lei de Mendel em:

https://www.youtube.com/watch?v=tfjDJE4kWhM
https://www.youtube.com/watch?v=VVIr37xPkk0
https://www.youtube.com/watch?v=hEdc96wxyZ8
https://www.youtube.com/watch?v=GNyETSLqIc0
Probabilidade em genética:
Acredita-se que um dos motivos para as ideias de Mendel permanecerem
incompreendidas durante mais de três décadas foi o raciocínio matemático que
continham. Mendel partiu do princípio de que a formação dos gametas seguia as leis
da probabilidade, no tocante à distribuição dos fatores.
A regra do “e”
A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais
eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das
probabilidades de ocorrerem separadamente. Esse princípio é conhecido
popularmente como regra do “e”, pois corresponde à pergunta: qual a
probabilidade de ocorrer um evento E outro, simultaneamente?
Suponha que você jogue uma moeda duas vezes. Qual a probabilidade de obter
duas “caras”, ou seja, “cara” no primeiro lançamento e “cara” no segundo? A chance
de ocorrer “cara” na primeira jogada é, como já vimos, igual a ½; a chance de ocorrer
“cara” na segunda jogada também é igual a1/2. Assim, a probabilidade desses dois
eventos ocorrerem conjuntamente é 1/2 X 1/2 = 1/4.
A regra do “ou”
Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrência de dois eventos que
se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada
evento ocorre. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do “ou”, pois
corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer um evento OU
outro?
Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” ou “coroa”, ao lançarmos uma
moeda, é igual a 1, porque representa a probabilidade de ocorrer “cara” somada à
probabilidade de ocorrer “coroa” (1/2 + 1/2 = 1). Para calcular a probabilidade de
obter “face 1” ou “face 6” no lançamento de um dado, basta somar as probabilidades
de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6.

Tipos de Dominância:
A dominância é a principal forma de interação entre os alelos, uma vez que os
dominantes são aqueles que produzem um produto funcional, enquanto os alelos
recessivos não o fazem. Usualmente, o caráter mutante é produzido pelo alelo
homozigoto recessivo. Por que essas mutações acorrem como recessivas?
 O reconhecimento da dominância pode ser influenciado por fatores internos e
externos; portanto, a dominância não é causada por um único alelo sozinho. O
fenótipo do alelo A é dominante em relação ao aa. Indivíduos (AA e Aa) são
fenotipicamente iguais. Na condição heterozigoto (Aa) o alelo recessivo está
completamente mascarado no caráter dominante.
Nem todas as características são herdadas como a cor da semente da ervilha,
em que o gene para a cor amarela domina sobre o gene para a cor verde. Muito
frequentemente, a combinação dos genes alelos diferentes produz um fenótipo
intermediário. Essa situação ilustra a chamada dominância incompleta ou
parcial. Um exemplo desse tipo de herança é a cor das flores maravilha. Elas podem
ser vermelhas, brancas ou rosas. Plantas que produzem flores cor-de-rosa são
heterozigotas, enquanto os outros dois fenótipos são devidos à condição homozigota.

Figura 7: Fenótipo e dominância

Fonte: LINHARES, S.; GEWANDSZNAJDER, F. Biologia Hoje –3. 2. ed. São Paulo: Ática,
2013.

Na codominância, cada alelo influencia a produção de proteínas diferentes.

Com isso, o fenótipo do heterozigoto possui características presentes em ambos os
homozigotos para esses dois alelos. Por exemplo, no sistema ABO de grupos
sanguíneos, o alelo IA leva à produção do antígeno A, presente na membrana da
hemácia, e o alelo IB leva à produção do antígeno B. O indivíduo IAIB tem, então, ambos
os antígenos na hemácia, é do grupo sanguíneo AB.

Heredogramas:
No caso da espécie humana, em que não se pode realizar experiências com
cruzamentos dirigidos, a determinação do padrão de herança das características
depende de um levantamento do histórico das famílias em que certas características
aparecem. Isso permite ao geneticista saber se uma dada característica é ou não
hereditária e de que modo ela é herdada. Esse levantamento é feito na forma de uma
representação gráfica denominada heredograma (do latim heredium, herança),
também conhecida como genealogia ou árvore genealógica.
Construir um heredograma consiste em representar, usando símbolos, as
relações de parentesco entre os indivíduos de uma família. Cada indivíduo é
representado por um símbolo que indica as suas características particulares e sua
relação de parentesco com os demais.
Indivíduos do sexo masculino são representados por um quadrado, e os do sexo
feminino, por um círculo. O casamento, no sentido biológico de procriação, é indicado
por um traço horizontal que une os dois membros do casal. Os filhos de um casamento
são representados por traços verticais unidos ao traço horizontal do casal.
Os principais símbolos são os seguintes:

Figura 8: Principais símbolos

Fonte: Disponível em: <

http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel5.php>. Acesso em: 4
jul. 2015.
Referências:
DOMINÂNCIA INCOMPLETA E CODOMINÂNCIA. Disponível em:
<http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel6.php>. Acesso em:
03 jul. 2015.

GENÉTICA VIRTUAL. Disponível em:

<http://geneticavirtual.webnode.com.br/genetica-virtual-
home/prefacio/intera%C3%A7%C3%A3o%20g%C3%AAnica/domin%C3%A2ncia/
>. Acesso em: 03 jul. 2015.

LINHARES, S.; GEWANDSZNAJDER, F. Biologia Hoje –3. 2. ed. São Paulo: Ática, 2013.

MENDONÇA, V. L. Biologia: o ser humano, genética, evolução. Volume 3: Ensino

Médio. 2. ed. São Paulo: AJS, 2013.

NOÇÕES DE PROBABILIDADES APLICADAS EM GENÉTICA. Disponível em: <

http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel9.php>. Acesso em:
03 jul. 2015.