Nietrzymanie barwnika

Zmiany skórne układające się wzdłuż linii Blaschko u 3-letniej dziewczynki z nietrzymaniem barwnika

Hipodoncja zębów stałych u tej samej pacjentki

Nietrzymanie barwnika (zespół Blocha-Sulzbergera, łac. incontinentia pigmenti, ang. Bloch-Sulzberger disease, Bloch-Simons syndrome) – rzadka choroba genetyczna, o dziedziczeniu dominującym sprzężonym z chromosomem X. Spowodowana jest mutacją w genie IKBKG w locus Xq28, kodującym aktywator jądrowego czynnika transkrypcyjnego kappa B. U płci męskiej wada jest zazwyczaj letalna. Istotą choroby jest niezdolność komórek podstawnych skóry do gromadzenia melaniny, która gromadzi się w skórze właściwej i w makrofagach indukując stan zapalny.

Etiologia

Choroba wiąże się z mutacją w locus Xq28^[1]. Zaburzenie dotyczy tkanek ektodermalnych i mezodermalnych.

Objawy i przebieg

Zmiany skórne mają różny charakter, opisano cztery następujące kolejno fazy choroby z różnymi objawami skórnymi. W pierwszej fazie powstają pęcherze, rumieniowe prążki, plamki i krosty. Typowo zmiany te układają się w przebiegu linii Blaschko. Faza druga (brodawkowa) opisywana jest u dzieci w 2-8 tygodniu życia i charakteryzuje się pęcherzami na odsiebnych częściach kończyn, ewoluującymi w brodawkowate płytki. W fazie trzeciej (tygodnie-miesiące od urodzenia) pojawiają się przebarwienia, również układające się wzdłuż linii Blaschko. W fazie czwartej spotyka się odbarwione plamki i prążki, głównie w okolicach zgięciowych.

Choroba ta jest zespołem wad; dodatkowymi nieprawidłowościami składającymi się na obraz kliniczny są:

wady uzębienia (hipodoncja)
wady ośrodkowego układu nerwowego
wady narządu wzroku
wady układu kostnego (półkręgi, skolioza, rozszczep kręgosłupa, syndaktylia)
nowotwory (rzadko)

Rozpoznanie różnicowe

W diagnostyce różnicowej nietrzymania barwnika należy uwzględnić^[2]:

bielactwo Ito
liszajec pęcherzowy
zakażenie HSV
podłużna i wirowa znamieniopodobna hipermelanoza (LWNH)

Historia

Chorobę opisali jako pierwsi niemiecki dermatolog Bruno Bloch w 1926^[3] i amerykański dermatolog Marion Sulzberger w 1928^[4]. Inne wczesne opisy pozostawili Archibald Garrod w 1906^[5], Bardach^[6] i Lechleuthner w 1925^[7] oraz Hermann Werner Siemens w 1929^[8].

Przypisy

↑ A. Sefiani, L. Abel, S. Heuertz, D. Sinnett i inni. The gene for incontinentia pigmenti is assigned to Xq28. „Genomics”. 4 (3), s. 427-9, Apr 1989. PMID: 2714798.
↑ Shah L, Balakumar G. Utrwalona wysypka noworodkowa. „Pediatria po dyplomie”. 13 (5), s. 82-86, 2009.
↑ Bloch B. Eigentümliche, bisher nicht beschriebene Pigmentaffektion (incontinentia pigmenti). „Schweizerische medizinische Wochenschrift”. 56, s. 404-405, 1926.
↑ Sulzberger MB. Über eine bisher nicht beschriebene kongenitale Pigmentanomalie (incontinentia pigmenti). „Archiv für Dermatologie und Syphilis”. 154, s. 19-32, 1927. DOI: 10.1007/BF01828398.
↑ Garrod AE. Peculiar pigmentation of the skin of an infant. „Transactions of the Clinical Society of London”. 39, s. 216, 1906.
↑ Bardach M. Systematisierte Nävusbildung bei einem eineiigen Zwillingspaar. Ein Beitrag zur Naevusätiologie. „Zeitschrift für Kinderheilkunde”. 39, s. 542-550, 1925. DOI: 10.1007/BF02225291.
↑ Lechleuthner. Über eine seltene systematisierte Dermatose. Inaug.-Diss. München 1925.
↑ Siemens HW. Die Melanosis corii degnerativa, eine neue Pigmentdermatose. „Archiv für Dermatologie und Syphilis”. 157, s. 382-391, 1929. DOI: 10.1007/BF01959549.

Linki zewnętrzne

INCONTINENTIA PIGMENTI; IP w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
Bloch-Sulzberger pigment dermatosis w bazie Who Named It (ang.)

[1] A. Sefiani, L. Abel, S. Heuertz, D. Sinnett i inni. The gene for incontinentia pigmenti is assigned to Xq28. „Genomics”. 4 (3), s. 427-9, Apr 1989. PMID: 2714798.

[2] Shah L, Balakumar G. Utrwalona wysypka noworodkowa. „Pediatria po dyplomie”. 13 (5), s. 82-86, 2009.

[3] Bloch B. Eigentümliche, bisher nicht beschriebene Pigmentaffektion (incontinentia pigmenti). „Schweizerische medizinische Wochenschrift”. 56, s. 404-405, 1926.

[4] Sulzberger MB. Über eine bisher nicht beschriebene kongenitale Pigmentanomalie (incontinentia pigmenti). „Archiv für Dermatologie und Syphilis”. 154, s. 19-32, 1927. DOI: 10.1007/BF01828398.

[5] Garrod AE. Peculiar pigmentation of the skin of an infant. „Transactions of the Clinical Society of London”. 39, s. 216, 1906.

[6] Bardach M. Systematisierte Nävusbildung bei einem eineiigen Zwillingspaar. Ein Beitrag zur Naevusätiologie. „Zeitschrift für Kinderheilkunde”. 39, s. 542-550, 1925. DOI: 10.1007/BF02225291.

[7] Lechleuthner. Über eine seltene systematisierte Dermatose. Inaug.-Diss. München 1925.

[8] Siemens HW. Die Melanosis corii degnerativa, eine neue Pigmentdermatose. „Archiv für Dermatologie und Syphilis”. 157, s. 382-391, 1929. DOI: 10.1007/BF01959549.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]