Anocja i mikrocja

Mikrocja III stopnia lewego ucha u 8-miesięcznego dziecka

Anocja i mikrocja (łac. anotia, microtia) – wady wrodzone polegające na całkowitym (anocja) lub częściowym (mikrocja) braku małżowin usznych.

Może być wadą izolowaną lub stanowić część zespołu wad wrodzonych. Może współistnieć z wadami wrodzonymi ucha środkowego, w tym atrezją przewodu słuchowego zewnętrznego, hipoplazją błony bębenkowej lub hipoplazją jamy bębenkowej. Potwierdzenie statystyczne znajdują też obserwacje, że malformacje małżowin usznych często współwystępują z wadami wrodzonymi układu moczowego^[1]. Niektóre z zespołów wad, w których anocja lub mikrocja występuje zawsze lub bardzo często, to:

Wady ze spektrum anocji i mikrocji zwykle ocenia się łącznie w czterostopniowej skali Meurmana^[2]:

typ I: ucho zewnętrzne małe, większość struktur prawidłowej małżowiny obecna; przewód słuchowy zewnętrzny zwykle zachowany
typ II: ucho zewnętrzne jest szczątkowe, małżowina haczykowata, S-kształtna lub o wyglądzie znaku zapytania
typ III: ucho zewnętrzne szczątkowe, jedynie tkanka miękka (bez chrząstki), małżowina ukształtowana nieprawidłowo
typ IV: anocja z niewykształceniem wszystkich struktur ucha zewnętrznego.

W dużym badaniu obejmującym bazę danych o ponad milionie noworodków we włoskim wieloośrodkowym rejestrze wad wrodzonych określono częstość anocji i mikrocji na 1,46:10 000^[3].

Przypisy

↑ Raymond Y.R.Y. Wang Raymond Y.R.Y. i inni, Syndromic ear anomalies and renal ultrasounds, „Pediatrics”, 108 (2), 2001, s. E32, DOI: 10.1542/peds.108.2.e32, PMID: 11483842 .
↑ Meurman Y. Congenital microtia and meatal atresia. Arch Otolaryngol 1957, 66, 443.
↑ PierpaoloP. Mastroiacovo PierpaoloP. i inni, Epidemiology and genetics of microtia-anotia: a registry based study on over one million births, „Journal of Medical Genetics”, 32 (6), 1995, s. 453–457, DOI: 10.1136/jmg.32.6.453, PMID: 7666397, PMCID: PMC1050485 .

Linki zewnętrzne

MICROTIA-ANOTIA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
[1] MyPACS.net

Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.

[1] Raymond Y.R.Y. Wang Raymond Y.R.Y. i inni, Syndromic ear anomalies and renal ultrasounds, „Pediatrics”, 108 (2), 2001, s. E32, DOI: 10.1542/peds.108.2.e32, PMID: 11483842 .

[2] Meurman Y. Congenital microtia and meatal atresia. Arch Otolaryngol 1957, 66, 443.

[3] PierpaoloP. Mastroiacovo PierpaoloP. i inni, Epidemiology and genetics of microtia-anotia: a registry based study on over one million births, „Journal of Medical Genetics”, 32 (6), 1995, s. 453–457, DOI: 10.1136/jmg.32.6.453, PMID: 7666397, PMCID: PMC1050485 .

[1]

[2]

[3]