Ameloblastyna

Ameloblastyna (ang. ameloblastin), znana także jako amelina (ang. amelin) – białko szkliwa. Gen ameloblastyny AMBN ulega ekspresji w komórkach odpowiedzialnych za produkcję szkliwa, ameloblastach, w procesie zwanym amelogenezą. Chociaż słabo poznana, rola ameloblastyny prawdopodobnie polega na regulowaniu wzrostu kryształów hydroksyapatytu szkliwa i mineralizacji szkliwa w trakcie jego rozwoju. Mutacje w genie AMBN położonym w locus 4q21 odpowiadają za dziedziczoną autosomalnie dominująco postać amelogenesis imperfecta^[1]. Gen AMBN jest też genem kandydackim dla jednej z postaci dentinogenesis imperfecta^[2].

Przypisy

↑ MacDougall M, DuPont BR, Simmons D, Reus B, Krebsbach P, Karrman C, Holmgren G, Leach RJ, Forsman K. Ameloblastin gene (AMBN) maps within the critical region for autosomal dominant amelogenesis imperfecta at chromosome 4q21. „Genomics”. 41. 1, s. 115-118, 1997. DOI: 10.1006/geno.1997.4643. PMID: 9126491.
↑ Aplin HM, Hirst KL, Crosby AH, Dixon MJ. Mapping of the human dentin matrix acidic phosphoprotein gene (DMP1) to the dentinogenesis imperfecta type II critical region at chromosome 4q21. „Genomics”. 30. 2, s. 347-349, 1995. DOI: 10.1006/geno.1995.9867. PMID: 8586437.

Linki zewnętrzne

AMELOBLASTIN ENAMEL MATRIX PROTEIN; AMBN w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)

[1] MacDougall M, DuPont BR, Simmons D, Reus B, Krebsbach P, Karrman C, Holmgren G, Leach RJ, Forsman K. Ameloblastin gene (AMBN) maps within the critical region for autosomal dominant amelogenesis imperfecta at chromosome 4q21. „Genomics”. 41. 1, s. 115-118, 1997. DOI: 10.1006/geno.1997.4643. PMID: 9126491.

[2] Aplin HM, Hirst KL, Crosby AH, Dixon MJ. Mapping of the human dentin matrix acidic phosphoprotein gene (DMP1) to the dentinogenesis imperfecta type II critical region at chromosome 4q21. „Genomics”. 30. 2, s. 347-349, 1995. DOI: 10.1006/geno.1995.9867. PMID: 8586437.

[1]

[2]