Papers by Luz Helena Gutierrez
el director del trabajo y el jurado calificador, no son responsables de los conceptos ni de las i... more el director del trabajo y el jurado calificador, no son responsables de los conceptos ni de las ideas expuestas por el autor del presente trabajo.
Perspectivas En Nutricion Humana, Dec 10, 2013
Famlia Comunicacion Y Educacion Iii Simposio Nacional 2002 Isbn 8468844020 Pags 343 352, 2002
Famlia Comunicacion Y Educacion Iii Simposio Nacional 2002 Isbn 8468844020 Pags 341 342, 2002
Iatreia, Nov 16, 2010
Paciente de 4 anos, remitido de consulta pediatrica por presentar retraso del desarrollo del leng... more Paciente de 4 anos, remitido de consulta pediatrica por presentar retraso del desarrollo del lenguaje y dificultad para relacionarse con los companeros. Producto de un primer embarazo con amenaza de parto pretermino. Se sento: 9 meses. Camino: 1 ano y 6 meses. Lenguaje: actual balbuceo, incomprensible. Como antecedentes patologicos ha presentado multiples episodios gripales y no hay antecedentes familiares de importancia. Al examen fisico se encuentra: Talla de 99c, peso de 18Kg, perimetro cefalico: 48cm (P50). Normocefalo, cejas densas, puente nasal deprimido, orejas bien implantadas, boca y labios prominentes, salivacion aumentada, alteracion del esmalte y caries. En el abdomen presenta hernia umbilical. En los geniales, el sistema osteoarticular y cardiopulmonar no presenta alteraciones aparentes. En la valoracion por psiquiatria se informa comportamiento austista, irritable, agresivo, poco colaborador, llora todo el tiempo, no pronuncia palabras. Los padres no son consanguineos, la madre de 19 anos y padre de 26 anos, ambos con cariotipos normales En los examenes se observa una RNM Cerebral: Normal, EEG: No actividad paroxistica. Ecocardiograma Normal. Cariotipo 46 XY, r (22). Un cromosoma en anillo es una alteracion estructural poco frecuente caracterizada por presentar deleciones en los extremos del cromosoma, el cromosoma 22 es uno de los cromosomas mas pequenos corresponde al 1.5% del genoma total, contiene entre 500 y 800 genes, entre ellos: TBX1, CHEK2, COMT, NEFH, NF2, SOX10, EP100, WNT7B, SHANK que estan en la region terminal del cromosoma entre 22q11.1-q11.2 y 22q13.3 en donde se han reportado deleciones en pacientes con retraso mental y retardo en el desarrollo y autismo.
Iatreia, Nov 15, 2010
La epidermolisis ampollosa es una enfermedad de caracter congenito y hereditario que afectan a un... more La epidermolisis ampollosa es una enfermedad de caracter congenito y hereditario que afectan a uno de cada 17.000 nacidos vivos, se caracteriza por marcada fragilidad mecanica de la piel y formacion de ampollas. Se reporta el caso de una paciente de 15 meses de edad procedente de Ibague, que presenta manifestaciones cutaneas de una epidermolisis ampollosa, quien desde el nacimiento muestra areas denudadas y ampollas pretibiales bilaterales bien delimitadas, area erosionada en cuello y miembro inferior izquierdo, quistes de millium en cara pretibial y dorso de mano derecha. El diagnostico clinico de epidermolisis ampollosa simple localizada es confirmado por patologia. Teniendo en cuenta la herencia autosomica dominante de la enfermedad se presenta el caso para discutir aspectos geneticos y clinicos, debido a que las manifestaciones descritas tambien las presentan 10 miembros hombres y mujeres afectados de la familia de tres generaciones.
Iatreia, Nov 16, 2010
El Sindrome Fryns es una entidad rara, con herencia autosomica recesiva, cursa con defectos diafr... more El Sindrome Fryns es una entidad rara, con herencia autosomica recesiva, cursa con defectos diafragmaticos, hipoplasia pulmonar, fascies con hipertelorismo, puente nasal ancho, filtro largo, microftalmia, microtia, macrostomia, paladar hendido bilateral, asociado a malformaciones cerebrales, cardiovasculares, renales, genitales y en extremidades. La sobrevida postnatal es baja, sin embargo, los afectados que nacen presentan retardo psicomotor y mental severo. Se reporta un paciente de sexo femenino de 10 anos de edad, padre y madre no consanguineos. Producto de primer embarazo con diagnostico prenatal de hidrocefalia. Peso al nacer 3400g, Talla 51cm, labio-paladar hendido y pie equino varo izquierdo, con retardo mental, psicomotor y del lenguaje, desde los 6 anos presenta sindrome convulsivo asociado. Al examen fisico se observa hipertelorismo, turricefalia, frente angosta, cejas y pestanas escasas, puente nasal alto, cicatriz de correccion quirurgica de labio y paladar hendido, pabellones auriculares de implantacion baja, paladar alto y estrecho, muy pobre apertura palpebral y pie equino varo bilateral. Tiene reporte de EEG con descargas paroxisticas en region occipito-temporal derecha. RMN: malformacion congenita multiple, disgenesia del cuerpo calloso, quiste aracnoideo de linea media, leve dilatacion ventricular, hidrocefalia secundaria, micro-orbita asociada a anoftalmia bilateral con mayor compromiso de ojo izquierdo, con musculos extraoculares dismorficos. Cariotipo 46, XX Normal. Se trata de una paciente con fenotipo compatible con Sindrome Fryns quien presenta alteraciones de linea media cerebrales, fascies caracteristica, pie equino varo, labio y paladar hendido, sin evidenciar alteraciones tipicas del sindrome como hernia diafragmatica ni hipoplasia pulmonar, pero se observa anoftalmia bilateral, que no es frecuente en la entidad, indicando que podria tratarse de una variante atipica del sindrome, descrita por Fryns como Anoftalmia plus.
International Journal of Pediatrics, 2017
Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease resulting in destruction of the post-synaptic nic... more Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease resulting in destruction of the post-synaptic nicotinic receptors at the neuromuscular junction. Classically, the earliest symptoms of MG are ocular, including ptosis and diplopia. Other less common early symptoms include dysphagia and fatigable chewing. Our case report describes the unusual presentation of MG in a teenager patient and presented for an elective percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG), tube placement due to persistent weight loss. The patient underwent the procedure without any complications. At the time of tracheal extubation, she could not maintain spontaneous ventilation, so requiring mechanical ventilation. The patient was transferred from the recovery room to the pediatric intensive care unit (PICU). Subsequent investigations including a bedside electromyography (EMG), led to the diagnosis of MG. The patient was successfully extubated after treatment with intravenous immunoglobulin, oral prednisone 40 mg per day ...
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