Papers by Estefania Vasquez
ABSTRACTWhile interactions between neural crest and placode cells are critical for the proper for... more ABSTRACTWhile interactions between neural crest and placode cells are critical for the proper formation of the trigeminal ganglion, the mechanisms underlying this process remain largely uncharacterized. Here, we show that the microRNA-(miR)203, whose epigenetic repression is required for neural crest migration, is reactivated in coalescing and condensing trigeminal ganglion cells. Overexpression of miR-203 induces ectopic coalescence of neural crest cells and increases ganglion size. Reciprocally, loss of miR-203 function in placode, but not neural crest, cells perturbs trigeminal ganglion condensation. Demonstrating intercellular communication, overexpression of miR-203 in the neural crestin vitroorin vivorepresses a miR-responsive sensor in placode cells. Moreover, neural crest-secreted extracellular vesicles (EVs), visualized using pHluorin-CD63 vector, become incorporated into the cytoplasm of placode cells. Finally, RT-PCR analysis shows that small EVs isolated from condensing ...
Nature Cell Biology
Mammalian embryos sequentially differentiate into trophectoderm and an inner cell mass, the latte... more Mammalian embryos sequentially differentiate into trophectoderm and an inner cell mass, the latter of which differentiates into primitive endoderm and epiblast. Trophoblast stem (TS), extraembryonic endoderm (XEN) and embryonic stem (ES) cells derived from these three lineages can self-assemble into synthetic embryos, but the mechanisms remain unknown. Here, we show that a stem cell-specific cadherin code drives synthetic embryogenesis. The XEN cell cadherin code enables XEN cell sorting into a layer below ES cells, recapitulating the sorting of epiblast and primitive endoderm before implantation. The TS cell cadherin code enables TS cell sorting above ES cells, resembling extraembryonic ectoderm clustering above epiblast following implantation. Whereas differential cadherin expression drives initial cell sorting, cortical tension consolidates tissue organization. By optimizing cadherin code expression in different stem cell lines, we tripled the frequency of correctly formed synthe...
Iatreia, Jul 9, 2013
INTRODUCCION: las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) resultan de mutaciones en genes que afectan ... more INTRODUCCION: las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) resultan de mutaciones en genes que afectan el de- sarrollo, mantenimiento y regulacion de la respuesta inmune. Su frecuencia y prevalencia estimadas son de ~ 1:2.000 nacidos vivos y ~1:10.000 individuos en la poblacion general respectivamente. A la fecha, en humanos se han descrito mas de 200 genes asociados a IDP y en Colombia. El Centro Jeffrey Modell de la Universidad de Antioquia (CJM-UDEA) en Medellin es el centro Nacional de referencia para el diagnostico e investigacion en estas enfermedades. Recientemente y en conjuncion con el Grupo de Inmunodeficiencias Primarias y la Fundacion FIP, estamos coordinando la creacion de una red nacional de nodos de IDP (IDP- net), con el fin de obtener un panorama mas homoge- neo del comportamiento de las IDP en Colombia. El presente reporte constituye la informacion del regis- tro de las distintas IDP que han sido identificadas en los pacientes evaluados en el CJM-UDEA a diciembre 31 de 2012. MATERIALES Y METODOS: se analizaron las historias clini- cas de los pacientes con diagnostico de IDP usando los criterios diagnosticos de LASID – ESID entre 1987 y 2012 y calculando variables epidemiologicas como: genero, edad al diagnostico, distribucion por grupos de edad, lugar de procedencia y tipo de IDP, y casos confirmados mediante analisis mutacional. Para la distribucion de las diferentes IDP, se empleo la ultima clasificacion disponible del Comite de expertos en IDP de la IUIS (Front. Immun. 2011 vol. 2 pp. 54). Ademas, con base en estimados de poblacion departamental y nacional recientes, se calculo la frecuencia estimada relativa de estas enfermedades en Colombia. RESULTADOS: en el periodo definido se habian diagnos- ticado 688 pacientes con IDP distribuidos por genero en274mujeres y 414hombres (39.8 y 60.14%, respec- tivamente). El grupo etareo mas frecuente corres- pondio al de 0 a 5 anos con 431 pacientes (62.64%) y la mayoria fueron diagnosticados antes de los 18 anos (591 pacientes, 85.9%). A diciembre 31 de 2012 se reportaron en control permanente 274 pacientes (39.8%), y se habian registrado 71 fallecidos (10.31%). La distribucion de la procedencia de los pacientes por departamento fue asi: Antioquia561 (81.54%), Caldas 36(5.23%), Costa Atlantica 19 (2.76%), otros departa- mentos50 (7.26%) y sin registro 22(3.19%). De acuerdo con la clasificacion de la IUIS nuestros pacientes se distribuyeron en los siguientes grupos: 43 (6.25%) con Inmunodeficiencias combinadas, 62 (9.01%) con sindromes definidos con inmunodeficien- cia, 497 (72.23%) con deficiencias predominantemen- te de anticuerpos,22 (3.19%) sindromes por disregu- lacion inmune, 37(5.37%) por defectos congenitos en numero y/o funcion de celulas fagociticas, 10 (1.45%) por defectos en inmunidad innata, 9 (1.30%) por sin- dromes autoinflamatorios, 8 (1.16%) por deficiencias del complemento. Dentro de los diagnosticos mole- culares confirmados mediante analisis genetico en 61 pacientes, la mayor parte correspondieron a mutacio- nes en btk en el 20.9% (agamaglobulinemia ligada al X), seguido de un 10.3% con Sindrome por Deleccion del Cromosoma 22q11.2. El resto correspondieron a pacientes con diferentes formas geneticas de Inmu- nodeficiencia Combinada Severa (IDCS), Sindrome de Hiper IgE por deficiencia de STAT3, Linfohistioci- tosis hemofagocitica Familiar (FLH) por deficiencia de PRF1 y Enfermedad Granulomatosa Cronica (EGC) por deficiencia de gp91phox, principalmente. La prevalencia acumulada promedio fue de 0.98 a 1 por cada 10.000 habitantes y la proporcion de inci- dencia minima de 0.17 por 10.000.Los nuevos diag- nosticos de inmunodeficiencia por ano tuvieron un incremento anual promedio enlos ultimos 5 anos del 110.8%. CONCLUSION: las caracteristicas demograficas basicas, los diferentes tipos de IDP y la prevalencia acumulada para el periodo son similares a lo que ha sido repor- tado en la literatura internacional. La extrapolacion de la prevalencia acumulada a la poblacion colom- biana implica que un estimado de aproximadamente 4565pacientes deberian ser parte del registro nacional de IDP. Para el caso del registro del CJM-UDEA, estos datos sugieren que solo tenemos informacion de me- nos del 15 % de la poblacion potencialmente afecta- da, lo cual revela un subregistro muy significativo. Nuestro registro muestra que Antioquia y Caldas son los departamentos con mayor numero de pacientes lo cual puede explicarse parcialmente por la mayor area de influencia del CJM-UDEA. No obstante, el in- cremento en el numero de pacientes diagnosticados en los ultimos anos tambien puede obedecer a fac- tores tales como un mayor numero de remisiones e interconsultas tanto a nivel local como nacional. Lo anterior demuestra que los esfuerzos dirigidos a me- jorar la difusion de la informacion en profesionales y la comunidad, pueden subsanar en parte la deficien- cia en la deteccion de pacientes. Esperamos que con la organizacion de la Red Nacional de IDP (IDPnet)…
American Journal of Ophthalmology Case Reports, 2021
Background: The number of Hansen's disease cases in Latin America and the Caribbean has decreased... more Background: The number of Hansen's disease cases in Latin America and the Caribbean has decreased in the last decade; nevertheless, the region is still struggling with infections caused by Mycobacterium leprae. This is a case report that portrays the diagnostic and management challenges associated with atypical uveitic glaucoma that is due to Hansen's disease. Case presentation: A 62-year-old female was referred with a 2-year history of anterior uveitis of unknown etiology and ocular hypertension. Past medical history and general physical examination were unremarkable. Upon ocular examination, her best-corrected visual acuity (BCVA) was 20/25 in the OD and 20/60 in the OS. Tonometry showed intraocular pressures (IOPs) of 29 mmHg and 22 mmHg in her right and left eyes, respectively. The slit-lamp examination showed clinical signs of bilateral granulomatous anterior uveitis and cataracts; gonioscopy revealed open angles with some peripheral anterior synechiae for both eyes. Fundus examination and glaucoma tests revealed mild glaucomatous damage in the right eye. Given the presentation of uveitis, the respective questionnaire was completed by internal medicine and rheumatology. Four months later, after bilateral cataract surgery, the patient developed skin plaques on the face, neck, upper back, and extremities, which were biopsied and identified as positive for tuberculoid leprosy. Conclusion: This is the first case report in Ecuador of atypical glaucoma triggered by infectious uveitis produced by Mycobacterium leprae. We describe a female patient's clinical presentation with several ocular signs of leprosy and other nonspecific and rarely seen symptoms. Uveitis is a condition that often requires a multidisciplinary team of ophthalmologists and clinicians because of the possible manifestation of an underlying systemic disease, creating a challenge for all the medical personnel involved in the management of the case.
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