MODUL 1

KELAINAN KONGENITAL SISTEM UROGENITAL

KELOMPOK 2
 Kelompok 2
• Rani aprilita
• Phonna maghfirah
• Muhira dewi
• Muhammad alfarisi
• Khairina
• M. Rizki fazrian danu
• Indri yustati ritonga
• Sania audry nasution
• Sulfia maghfirah
• Yolanda restiani
• Nurul muna
 Skenario 1: SINTA BERUBAH JADI PENDIAM
Sinta gadis remaja 13 tahun duduk di kelas VIII sebuah SMP Negri. Akhir-akhir ini Sinta
menjadi pemurung dan pendiam. Di rumah waktunya lebih banyak dihabiskan mengurung diri
dikamarnya. Orang tuanya menjadi khawatir, karena sebelumnya Sinta merupakan gadis remaja yang
periang dan mudah bergaul. Suatu saat setelah makan malam, ibunya mengajak Sinta untuk berbicara.
Sinta mengatakan bahwa alat kelaminnya berbeda dengan teman-teman perempuannya yang lain, dan
belum punya payudara. Itu diketahuinya di ruang ganti pakaian setelah mereka selesai pelajaran olah
raga. Sinta dengan yakin mengatakan sebenarnya dia anak laki-laki. Betapa terkejutnya orang tua Sinta
saat itu, karena selama ini Sinta dibesarkan sebagai anak perempuan.
Akhirnya orang tua Sinta memutuskan membawa anaknya untuk berkonsultasi dengan
seorang dokter spesialis obstetri dan ginekologi terkenal dikotanya. Dari pemeriksaan fisik, genetalia
ekterna dan interna didapatkan pertumbuhan payudara tidak sesuai dengan kasifikasi Tanner, terdapat
tonjolan dibibir kelamin menyerupai gland penis, hipospadia penoscrotal dan agenesis vagina. Pada
pemeriksaan USG didapatkan sebuah organ menyerupai testis tapi tidak didapatkan uterus dan adneksa.
Dokter menjelaskan bahwa ini merupakan suatu ambigu genetalia yaitu suatu kelainan genetik dimulai
dari dalam kandungan, dimana fenotipnya perempuan tetapi genotipnya laki-laki. Lalu dokter
menyarankan pemeriksaan karyotipe dan hormon reproduksi. Dari hasi pemeriksaan kromosom
didapatkan 46,XY Disorders of Sex Development dan defisiensi 5 Alfa Reduktase Tipe 2 (5ARS2),
sehingga tidak diproduksinya hormon dihidrotestosteron (DHT). Dokter juga menjelaskan perlu
penelusuran lebih lanjut untuk penentuan jenis keamin. Sinta akan ditangani secara multidisiplin ilmu,
ahli agama dan lainnya.
Orang tua Sinta menanyakan apakah proses buang air kecil anaknya akan normal dan
bagaimana kehidupan dewasanya nanti ?
Bagaimana saudara menjelaskan apa yang dialami oleh Sinta dan penatalaksanaannya?.
 Jump 1 : Terminologi
• Obstetri : cabang kedokteran yang berhubungan dengan kehamilan
dan persalinan
• Hipospadia Penoscrotal : letak abnormal meatus uretra yang berada
diantara pertemuan batas penis dan skrotum
• Ginekologi : ilmu yang fokus pada penanganan reproduksi wanita
• Ambigu Genitalia: kelainan dimana terdapat keraguan pada ciri
genetik, anatomi, dan fisiologi reproduksi seseorang
• Klasifikasi Tanner : skala untuk melihat seksual
• Agenesis Vagina : tidak terbentuknya vagina
• Adneksa : bagian uterus yang terdiri dari jaringan ikat, tuba, dan
ovarium
• Pemeriksaan Karyotipe : tes untuk mengidentifikasi dan menilai
ukuran, bentuk, dan jumlah kromosom dalam sampel sel tubuh
 Jump 2 dan 3: Rumusan Masalah &
Hipotesa
• 1. Hubungan Usia dan jenis kelamin
Jwb:
Usia :Tinggi ditemukan pada bayi, namun bias juga
ditemukan di usia pubertas
Jenis kelamin : Pr > Lk 3:1

2.Mengapa payudara sinta tidak berkembang?

Karena mengalami kelainan ambigu genitalia:
fenotipe PR , Genotipe LK p’kermbangan yg terjadi
ke jenis kelamin yang semestinya.
3.Mengapa sinta pemurung dan pendiam?
Karena pengaruh psikis akibat kelainan ambigu genetalia
yang ia alami berdampak ke kehidupannya krisis n
identitas

4.Klasifikasi tenner yang sesuai untuk usia 13 tahun

Stage 4: Areola membesar,& papilla mamae menonjol (usia
10,5-15,3)

5.Mengapa kelainan pada sinta telat disadari?

Adanya penetapan tergesa” saat penetapan jenis kelamin 
jadi yg t’liat saja  di usia pubertas baru disadari : karena
adanya fluktuasi tertosteron tapi defisiensi alfa reduktase
tipe 2  sbg terbentuklah penis yg tdk jadi
6.Px penunjang untuk sinta?
Px darah: untuk mengukur hormone
Px USG
Px sinar X

7.Interpretasi Px kromosom?
46XY Disorder of sex development > Pd minggu ke 6-
14 penurunan 5 alfa reductase sehingga DHT
menurun menyebabkan ambigu genetalia

8.Mengapa dokter menyarankan pemeriksaan

karyotip?
Untuk memeriksa kromosom sex shg diketahui
genital yang jelas LK/PR
9.Bagaimana fungsi reproduksi sinta pada saat
dewasa?
Kelainan 46XY DSD baik LK/PR : Infertil

10.Apakah fungsi BAK Sinta akan Normal?

Bisa saja normal pada PR karena berhubungan
dengan hipospadia penoscrotal, tapi jika LK ada
masalah pada proses BAK karena hipospadia
penosrectal jika posisi BAK berdiri urine akan
merembes
11. Tatalaksana untuk sinta?
Terapi hormonal:
-pada LK Hormon testosteron u perkembangan
maskulina
-pada perempuan : glukokortikoid untuk menekan
perkembangan masculine

Pembedahan rekonstruksi :
-Feminina : (sulit) uterus & adneksa tdk ada
-Maskulina: mungkin lebih muda
JUMP 4 : SKEMA
KELAINAN KONGENITAL
SISTEM UROGENITAL

MASCULINA FEMININA

ETIOLOGI,EPIDEMIOLOGI,FAKTOR
RESIKO,PATOGENESIS,PATOFISIOLOGI

- ANAMNESIS
PEMERIKSAAN
- FISIK
- PENUNJANG
DX DAN DD

- FARMAKOLOGI
TATALAKSANA
- NON-FARMAKOLOGI

PROGNOSIS DAN
KOMPLIKASI
 JUMP 5 : LEARNING OBJECTIVE

1. KELAINAN KONGENITAL UROGENITAL

KELAINAN KONGENITAL
S. UROGENITALIA

LO 1
HORSE SHOE KIDNEY

1
 Pendahuluan
 insiden 1:400-800
Horseshoe kidney >> ginjal tapal
 >90 fusi katup bawah ginjal,
kuda merupakan salah satu 10% fusi katup atas.
kelainan kongenital ginjal.
 laki : perempuan = 2: 1
 Letak ginjal tapal kuda lebih
rendah daripada posisi yang
normal
faktor teratogenik yang juga  Kelainan uretra dan dan sistem
bertanggung jawab peningkatan pengumpulan juga sering
insiden. terjadi.
Jika tidak menimbulkan komplikasi,
anomali ini tidak menunjukkan gejala
 Keluhan muncul jika disertai
obstruksi pada uretropelvic junction
atau refluk vesiko ureter (VUR)
berupa nyeri atau terdapat massa
pada pinggang.
 DEFINISI
• Horseshoe kidney di dedinisikan sebagai penggabungan dari
lower poles kedua buah ginjal ventral ke aorta.
Penggabungan ini disebut isthmus dari horseshoe kidney
yang terdiri dari parenkin dan jaringan fibrous. Horseshoe
kidney adalah kelainan yang terjadi akibat kegagalan
perkembangan ginjal diantara mingu ke 4 sampai ke 8 saat
embryogenesis
 ETIOLOGI
Ada dua teori embrio yang telah di usulkan.
1. Teori fusi mekanik, berpendapat bahwa ginjal tapal
kuda terjadi selama organogenesis. Teori ini berlaku
untuk ginjal tapal kuda dengan isthmus berserat.
2. Sedangkan teori terbaru berpendapat, fusi
abnormal yang terjadi merupakan hasil teratogenik
yang melibatkan migrasi abnormal sel nefrogenik
posterior yang membentuk isthmus.
 PATOFISIOLOGI
• Perkembangan ginjal ada tiga tahapan, yaitu pronefros,
mesonefros dan metanefros. Metanefros ini dimulai dari
minggu kelima embriogenesis. Biasanya ginjal tapal kuda
terjadi pada minggu ke 6 sampai ke 8.
• Selama perjalanan naik untuk trbentuknya ginjal tetap,
dimana ginjal berjalan melewati sudut percabangan yang
dibentuk aa. umbilikales, kedua ginjal terdorong demikian
dekatnya satu sama lain selama perjalanannya melalui
percabangan itu sehingga mereka membentuk suatu
istmus yang berupa parenkim ginjal atau jaringan fibrous.
 DIAGNOSIS
• Gejala bisa terjadi hematuri dan kolik abdomen yang
di sebabkan oleh hidronefrosis, penyakit infeksi dan
batu ginjal terutama setelah melakukan aktifitas yang
berat.

• Keluhan biasanya muncul disertai obstruksi pada

ureteropelvis junction atau refluks vesico ureter
(VUR) berupa nyeri atau timbulnya massa pada
pinggang. Obstruksi dan VUR dapat menimbulkan
infeksi dan batu saluran kemih.
 Pemeriksaan Radiologi

1. Foto polos abdomen

2. Pemeriksaan IVU
3. CT Scan
4. MRI
5. USG

Gambar1. Foto Polos Ginjal Tapal Kuda

 TREATMENT
Horshe shoe kidney rentan terhadap penyakit ginjal.
Bila kelainan metabolik diidentifikasi maka harus
dirawat. Terapi medis sangat rentan penyakit ginjal
karena itu di perlukan evaluasi metabolik termasuk
penilaian resiko kalsium, asam urat dan fosfor.

Terapi bedah : berdasarkan pada proses penyakit dan

operasi standard dan harus diperhatikan sistema
vascular bila pembedahan harus dilakukan.
URETER EKTOPIK

2
 2. Defenisi
Menurut definisi, ureter ektopik adalah
ureter tunggal atau dupleks yang tidak
memasuki daerah trigonal kandung kemih.
 3. Epidemologi

Lebih kurang 5% hingga 17% ureter

ektopik mengenai kedua sisi. Sebagian
besar ureter ektopik (80%) pada wanita
disertai dengan duplikasi sistem pelviureter,
sedangkan pada pria, ureter ektopik pada
umumnya terjadi pada single ureter.
Kejadian ureter ektopik wanita dibanding
pria adalah 2,9 : 1.1
 4. Etiologi dan Embriologi

Fertilisasi Hari ke-6  Tertanam di

endometrium

Minggu *3 – 10
Minggu ke-1 – 4  Sistem nefrik yang paling
Pembentukan primitif adalah pronefros, yang
organ merupakan derivat dari lempeng
intermediate mesodermis

minggu ke-4 – 8  Muncul minggu ke-5  tunas ureter (ureteric bud)

mesonefros tumbuh dari bagian distal duktus
mesonefros dan menginduksi
pembentukan metanefros pada
mesoderm.
Anomali ureter ini timbul jika posisi tunas
ureter
(1)tidak muncul pada tempat yang normal.
(2) Tunas ureter bercabang menjadi dua,
atau
(3) terdapat dua buah tunas ureter yang muncul
dari duktus mesonefros.

Keadaan tersebut menimbulkan anomali berupa (1)

ureter ektopik, (2) duplikasi ureter tidak lengkap,
dan (3) duplikasi ureter lengkap.1
 5. Diagnosis

5.A Anamnesis
Ureter ektopik pada pria kebanyakan
bermuara pada
• uretra posterior  tak bergejala
• vesikula seminalis  Epididimitis
• vasa deferens  Epididimitis
• duktus ejakulatorius
Pada wanita, ureter ektopik seringkali
bermuara pada
• uretra (sebelah distal sfingter uretra
eksternum)
• Vestibulum

Keadaan ini memberikan keluhan yang khas

pada anak kecil, yaitu celana dalam selalu
basah oleh urine (inkontinensia kontinua)
tetapi diamasih bisa miksi seperti orang
normal. 1,8
5.B Pemeriksaan Fisis

Gambar 7. Lubang ureter ektopik perineal (panah

bawah). Terletak diantara lubang uretra dan vagina,
tepat di sebelah kiri midline 8
5.C Pemeriksaan Penunjang Radiologi
5.C.1 Urografi (Kontras)

Gambar 8. Ektopik ureter

5.c.2 UltraSonoGraphy

Gambar 9. Gambar ultrasonografi kandung kemih pada anak

dengan ureter ektopik membesar didekat kandung kemih.
5.c.3 Endoskopi

Gambar 11. A Gambaran endoskopi, lubang pada leher

kandung kemih adalah ureter ektopik.
 7. Tatalaksana
Ureter ektopik tergantung dari kelainan yang
terdapat pada ginjal. Jika ginjal sudah mengalami
kerusakan dilakukan nefroureterektomi, tetapi kalau
masih bisa dipertahankan dilakukan implantasi
ureter pada buli.4
Ektopik ureter pada perempuan menyebabkan
hidronefrosis dan infeksi kronik jaringan ginjal, jalan
terbaik di eksisi. Jarang inkontinensia bisa
disembuhkan, dan fungsi ginjal dipelihara dengan
menanamkan kembali ureter ektopik ke kandung
kemih atau ureter kontralateral.12
Himen Imperforata

3
 VULVA
Himen Imperforata :
• Selaput dara tidak ada lubang
• Kelainan ringan dan sering terjadi
• Darah haid tidak dapat keluar
• Himen menonjol dan berwarna kebiruan
• Hematocolpos
• Hematometra
• Hematosalphinks
Diagnosis :
• Periksa himen  tidak ada lubang
• Himen tampak menonjol
• Warna kebiru-biruan
• Perut membesar seperti orang hamil
• Selama hidupnya belum pernah keluar darah haid
• Setiap bulan penderita merasakan perutnya nyeri
Himen imperforata
Terapi :
• Himenektomi
• Membuat insisi secara cross (+)
• Lalu menggunting ke empat sisi seperti buah ketupat
• Keluar darah tua kental kehitam-hitaman
• Sesudah tindakan penderita dibaringkan dalam letak
Fowler
• Selama 2-3 hari darah tua kental tetap akan keluar
sampai perutnya kempis
TERIMA KASIH