A.

Definisi Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit adalah anemia hemolitik berat yang diakibatkan oleh defek
molekul hemoglobin dan berkenaan dengan serangan nyeri. Anemia ini ditemukan
terutama pada orang Mediterania dan populasi Afrika serta terutama pada orang kulit
hitam. Defek ini adalah substansi asam mino tunggal dalam rantai B hemoglobin.
Hemoglobin sabit memerlukan pembentukan serupa kristal bila terpajan pada tegangan
oksigen rendah. Sel yang mengandung hemoglobin S ini menjadi berubah
bentuk,kekakuan,dan berbentuk sabit bila dalam sirkulasi vena.
Sel kaki panjang tersangkut dalam pembuluh darah kecil dan aliran darah ke
suatu region atau organ menjadi lambat,mengakibatkan iskemia atau infark dimana
disini dapat terjadi nyeri,bengkak,atau demam
B. Etiologi Anemia Sel Sabit
Hemoglobin sabit (Hb S) berbeda dengan Hb dewasa normal karena substitusi
asam glutamat pada posisi 6 rantai oleh valin. Pada keadaan teroksigenasi fungsi Hb S
normal. Bila Hb ini mengalami deoksigensi, interaksi antara valin 6 dan regio yang
komplementer pada rantai molekul yang berdekatan menyebabkan pembentukan
polimer molekular bersusunan tinggi, polimer ini memanjang membentuk struktur
filamen, yang beragregasi menjadi batang yang kaku, seperti kristal. Proses prolimerasi
molekular ini menyebabkan sifat eritrosit sbait rapuh, berduri pada keadaan penurunan
oksigenasi.
Penyakit anemia sel sabit ini ditemukan di Afrika, Timur Tengah, daerah
Mediterania, dan India, yang diturunkan dengan sifat dominan autosomal. Sifat sel sabit
ditemukan pada heterozigot (HbA-HbS) yang dalam hemoglobinnya khas mengandung
60% HbA dan 40% HbS. Pasien dengan sifat ini biasanya bebas gejala kecuali bila
tekanan oksigen sangat rendah, misalnay di ketinggian dan penggunaan anestesia
anoksik. Gambaran umumnya sangat baik. Prevalensi gen ini mungkin tinggi karena
HbS melindungi dari efek malaria falcifarum yangs erius dan kadnag-kadang
mematikan.
Anemia sel sabit terjadi pada homozigot (HbS-HbS). Hemoglobin yang
abnormal membuat RBC rentan terhadap penurunan tekanan oksigen yang sangat kecil
 sekalipun. Ini menyebbakan fenomena seperti sabit dan sekuenstrasi abnormal disertai
trombosis pada arteriol yang kecil. Selanjutnya bisa terjadi infark pada bagian manapun.
Anemia sel sabit ditandai dengan penyakit hemolitik kronis yang disebbabkan
oleh destruksi eritrosit prematur yang sukar berubah bentuk dan rapuh. Manifestasi
penyakit sel sabit lain yang dianggap berasal dari perubahan iskemik akibat oklusi
vaskular oleh massa sel sabit. Perjalanan klinis anak yang terkan adalah khas disertai
dengan kejadian-kejadian episodik intermitten, sering disebut sebagai kritis.
C. Manifestasi Klinis Penyakit Sel Sabit
Asimptomatik sampai dengan satu tahun menderita penyakit ini
Bengkak luar biasa pada jari-jari tangan dan jempol kaki (hand-foot
syndrome/dactylitis)
Dapat terjadi kerusakan pada kemampuan ginjal untuk mengkonsentrat urin
sehingga meningkatkan berkemih pada anak-anak dan mengompol
Kadar hemoglobin 6-9 g/dl atau kurang dari itu
Wajah pucat
Mudah lelah
Kehilangan nafsu makan
Pasien dengan penyakit sel sabit krisis, dapat terjadi:
Nyeri hebat pada abdomen
Spasme otot
Nyeri kaki
Nyeri dan bengkak pada persendian
Jaundice pada klien dapat terjadi
Pembesaran jantung dan murmur
D. Patofiologi Anemia Sel Sabit
Defeknya adalah satu substitusi asam amino pada rantai hemoglobin. Karena
hemoglobin A normal mengandung dua rantai dan dua rantai , maka terdapat dua
gen untuk sintesa setiap rantai. Orang dengan trait sel sabit hanya memiliki satu gen
abnormal, sehingga sel darah merah mereka masih mampu mensintesa kedua rantai
dan s , jadi mereka memiliki hemoglobin A dan hemoglobin S. Mereka tidak menderita
anemia dan tampak sehat.
Apabila dua orang dengan trait sel sabit menikah, beberapa anaknya akan
membawa dua gen abnormal dan hanya mempunyai rantai s dan hemoglobin S saja.
(Smeltzer, 2002)
Anemia sel sabit merupakan suatu kelainan pada darah yang disebabkan karena
adanya perubahan asam amino ke-6 pada rantai hemoglobin yang menyebabkan
adanya perubahan bentuk dari sel darah merah yang semula berbentuk bikonkav
menjadi sel darah merah berbentuk serupa dengan bulan sabit yang dsebut HbS. (
Suwiryawan, dkk. 2013)
Hemoglobin sabit mempunyai sifat buruk karena mempunyai bentuk seperti
kristal bila terpajan tekanan oksigen rendah (Deoksigenasi). Penyebab dari deoksiganisi
dapat bermacam-macam. Ketika terjadi deoksigenasi sel yang mengandung HbS akan
rusak, kaku dan berbentuk seperti bulan sabit. Sel yang panjang dan kaku dapat
terperangkap dalam pembuluh kecil, dan ketika mereka saling menempel satu sama lain,
aliran darah ke daerah organ mengalami perlambatan dan dapat menyebabkan iskemia
atau infark dan pasien akan merasakan nyeri, pembengkakan dan demam.
Sel darah merah sabit memiliki usia hidup yang pendek yaitu sekitar 15 sampai
25 hari. Sum sum tulang dapat membesar saat kanak-kanak sebagai kompensasi dari
menurunnya jumlah SDM.
E. Pemeriksaan diagnostik
Saat ini belum diketahui ada pengobatan yang dapat mengembalikan sel sabit menjadi
normal. Sehingga, pengobatan ditujukan pada pencegahan dan penunjang. Karena
infeksi tampaknya mencetuskan sle krisis sel sabit, pengobatan ditekankan pada
pencegahan dan deteksi dini dan pengobatan segera.

Pemeriksaan penunjang yang lazim digunkan pada penderita anmia sel sabit adalah
Pemerikaaan darah lengkap : terjadi penurunan Ht, Hb, dan hitung sel darah merah,
LED, AGD, bilirubin serum meningkat,
Pemeriksaan darah atau sel janin saat prenatal mengidentifikasi adanya status
homozigot pada janin.
Pemeriksaan pewarnaan SDM : menunjukkan sabit sebagian atau lengkap, sel
bentuk bulan sabit.
Tes tabung turbiditas sabit : pemeriksaan rutin yang menentukan adanya
hemoglobin S, tetapi tidak membedakan antara anemia sel sabit dan sifat yang
diwariskan (trait).
Elektroforesis hemoglobin : mengidentifikasi adanya tipe hemoglobin abnormal dan
membedakan antara anemia sel sabit dan anemia sel trait. Sebaiknya dilakukan pada
saat bayi lahir sebagai bagian dari penapisan bayi baru lahir uji ini menghitung
presentasi HbS yang ada.
Radiografik tulang : mungkin menunjukkan perubahan tulang
Rontgen : mungkin menunjukkan penipisan tulang