Exom

Az exom az a része a genomnak, amit exonok alkotnak – tehát azok a DNS-szekvenciák, melyek átírás után az érett RNS-ben maradnak, az intronok RNS-hasítással történő eltávolítása után is. Míg a transzkriptom az érett RNS-molekulák összességét tartalmazza, az exom az összes DNS-t, ami érett RNS-sé íródik át bármilyen sejtben. Az emberi genom mintegy 180 000 exonból áll, ami a teljes genom kb. 1%, azaz úgy 30 megabázispárnyi DNS.^[1] Bár a genom igen kis részét adja, az exom mutációnak tulajdonítják a betegséget okozó mutációk 85%-át.^[2] Az exom szekvenálása hatékony stratégiának bizonyult vagy két tucat mendeli, avagy egygénes genetikai betegség genetikai alapjának meghatározására.^[3]

Az exom szekvenálásával foglalkozó kutatási projektek közé tartozik a nonprofit Personal Genome Project (PGP), a nonprofit Rare Genomics Institute (RGI), az amerikai Nemzeti Egészségügyi Intézet NIH által támogatott Exome Project, az amerikai NHGRI-finanszírozta Mendelian Exome Project, az NHLBI Grand Opportunity Exome Sequencing Project Archiválva 2015. szeptember 2-i dátummal a Wayback Machine-benje és a biocsip-alapú Nimblegen SeqCap EZ Exome a Roche Applied Science menedzselésében.

Kapcsolódó szócikkek

Fordítás

Ez a szócikk részben vagy egészben az Exome című angol Wikipédia-szócikk ezen változatának fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.

Jegyzetek

↑ Ng, SB, Turner EH, Robertson PD, Flygare SD, Bigham AW, Lee C, Shaffer T, Wong M, Bhattacharjee A, Eichler EE, Bamshad M, Nickerson DA, Shendure J (2009. szeptember 10.). „Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes”. Nature 461 (7261), 272–276. o. DOI:10.1038/nature08250. PMID 19684571. PMC 2844771.
↑ Choi M, Scholl UI, Ji W, Liu T, Tikhonova IR, Zumbo P, Nayir A, Bakkaloğlu A, Ozen S, Sanjad S, Nelson-Williams C, Farhi A, Mane S, Lifton RP (2009. november 10.). „Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing”. Proc Natl Acad Sci U S A 106 (45), 19096–19101. o. DOI:10.1073/pnas.0910672106. PMID 19861545. PMC 2768590.
↑ Bamshad MJ, Ng SB, Bigham AW, Tabor HK, Emond MJ, Nickerson DA, Shendure J (2011. szeptember 27.). „Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery”. Nat Rev Genet. 12 (11), 745–755. o. DOI:10.1038/nrg3031. PMID 21946919.

[1] Ng, SB, Turner EH, Robertson PD, Flygare SD, Bigham AW, Lee C, Shaffer T, Wong M, Bhattacharjee A, Eichler EE, Bamshad M, Nickerson DA, Shendure J (2009. szeptember 10.). „Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes”. Nature 461 (7261), 272–276. o. DOI:10.1038/nature08250. PMID 19684571. PMC 2844771.

[2] Choi M, Scholl UI, Ji W, Liu T, Tikhonova IR, Zumbo P, Nayir A, Bakkaloğlu A, Ozen S, Sanjad S, Nelson-Williams C, Farhi A, Mane S, Lifton RP (2009. november 10.). „Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing”. Proc Natl Acad Sci U S A 106 (45), 19096–19101. o. DOI:10.1073/pnas.0910672106. PMID 19861545. PMC 2768590.

[3] Bamshad MJ, Ng SB, Bigham AW, Tabor HK, Emond MJ, Nickerson DA, Shendure J (2011. szeptember 27.). „Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery”. Nat Rev Genet. 12 (11), 745–755. o. DOI:10.1038/nrg3031. PMID 21946919.

[1]

[2]

[3]