GENETIQUE CHAPITRE 2

TRANSMISSION DES
CARACTERES
 Chapitre 2

La transmission des caractères (partie 1)

- Introduction
- Mitose et méiose
- Les travaux de Mendel
- Les 6 croisements monofactoriels
- Le croisement monohybride
- Interaction entre allèles d’un même gène
- Codominance, dominance incomplète, allèles létaux
- Les groupes sanguins
- Travaux dirigés (TD)
- Examen 1(40% de la note finale)
Deux événements primordiaux et complémentaires affectent les
chromosomes lors de la reproduction sexuée:

- la méiose, processus de division particulier, qui permet le passage de

la diploïdie (2n chromosomes) à l'haploïdie (n chromosomes);

- la fécondation, qui rétablit la diploïdie

 cycle cellulaire

Une cellule se reproduit par le biais d’une séquence ordonnée

d’événements au cours desquels elle se duplique et se divise en
deux.

Ce cycle de duplication et de division, appelé cycle cellulaire, est

le mécanisme essentiel qui permet à tous les êtres vivants de se
reproduire.
On distingue au microscope deux stades à ce cycle
cellulaire :
L’interphase qui est la période entre deux mitoses.

La mitose qui est la division de la cellule en deux

cellules filles
L’interphase :

Les chromosomes sont décondensés et distribués dans tout le noyau.

Au niveau moléculaire,
l’interphase est la période pendant laquelle la croissance cellulaire et
la réplication de l’ADN s’effectuent de manière coordonnée en vue
de la division cellulaire
Trois phases se succèdent pendant l’interphase :
• La phase G1 : une phase de croissance de la cellule,
synthèse d’ARN et protéines.

• La phase S : une phase de réplication de l’ADN.

• La phase G2 : une phase de croissance et de

préparation à la mitose.
cycle cellulaire
Variation de la quantité d’ADN durant le cycle
cellulaire
 La mitose

La mitose est l’une des deux parties de la phase M

du cycle cellulaire, il s’agit de la division du
noyau (matériel génétique),
son but est de répartir l’ADN entre les deux
cellules filles.
La deuxième partie est la cytocinèse, elle consiste
en la division du cytosol et de la membrane
plasmique.
 La mitose

Prophase: Les chromatides soeurs qui ne sont pas

visibles lors de l’interphase, apparaissent au cours de
la prophase.

Métaphase: Les paires de chromatides soeurs gagnent

le plan équatorial de la cellule.

Anaphase: Les chromatides soeurs sont tirées vers les

extrémités opposées de la cellule par les microtubules
qui se fixent aux centromères.
Télophase:
Les chromosomes ont fini de gagner les pôles lors de
la télophase et une membrane nucléaire se reforme
autour de chaque noyau et la cellule se divise en deux
cellules filles.

Chaque cellule fille reçoit l’une des paires de

chromatides soeurs, qui deviennent alors des
chromosomes à part entière.
La mitose
Déroulement de la méiose

La méiose se déroule dans des cellules spéciales, les méiocytes.

Interphase:

Avant la méiose, une phase S duplique chaque ADN

chromosomique pour former des chromatides soeurs, exactement
comme lors de la mitose.
La méiose I (division réductionnelle)

Prophase I: Comme dans la mitose, les chromatides soeurs

deviennent visibles durant la prophase I.

La prophase 1 est divisée en 5 stades distincts : le leptotène, le

zygotène, le pachytène, le diplotène et la diacinèse.

Suite à la phase de réplication, les chromosomes sont composés de

deux chromatides soeurs identiques maintenues ensemble par la
cohésion.
Stade leptotène :
Il commence quand chaque chromosome passe de sa conformation
interphasique à l’état de longs filaments, fins et étirés.

Chaque chromosome est attaché par ses deux extrémités à

l’enveloppe nucléaire donnant une structure particulière appelée :
plaque d’attachement.

Bien que chaque chromosome soit dupliqué (durant l’interphase) et

soit constitué par deux chromatides soeurs, ces chromatides sont
étroitement accolées et on ne pourra pas les observer à ce stade
Stade zygotène :

Il y a appariement des chromosomes homologues. Il commence par

un rapprochement des extrémités homologues des deux
chromosomes au niveau de l’enveloppe nucléaire qui progresse
comme une fermeture éclaire, alignant les chromosomes l’un en face
de l’autre.
Chaque gène serait juxtaposé à son gène homologue situé sur le
chromosome opposé.
Chaque paire de chromosomes qui en résulte est appelée bivalent,
mais puisque chaque chromosome homologue de la paire est
constitué de 2 chromatides sœurs étroitement accolées, on parle de
tétrade.
Stade pachytène :

dès que l’appariement est achevé sur toute la longueur du

chromosome, on dit que les cellules sont entrées en pachytène.

Les chromosomes apparaissent plus épais.

En effet, la condensation des chromosomes se poursuit pendant cette

étape, les chromosomes continuent à se raccourcir et à s’épaissir
Stade diplotène :

la dissociation des paires marque le début de ce stade, on peut

observer le dédoublement de chacun des deux chromosomes. Les
chromosomes homologues de chaque bivalent s’éloignent l’un de
l’autre à une certaine distance.

Cependant chaque bivalent reste relié au niveau d’un ou plusieurs

chiasmas qui montrent les sites où a eu lieu un enjambement
(crossing-over).
L’enjambement est un phénomène qui se déroule durant la pachytène
ou au zygotène, mais c’est seulement durant le stade diplotène qu’on
observe les conséquences.
Diacinèse :

la cellule passe immédiatement du stade diplotène à la diacinèse,

étape qui fait la transition avec la métaphase, au moment ou les
chromosomes se condensent, s’épaississent et se détachent de
l’enveloppe nucléaire.
Les quatre chromatides séparées de chaque bivalent sont nettement
visibles.
Les chromatides sœurs de chaque paire étant reliées par leurs
centromères, alors que les chromatides non- sœurs ayant subi un
enjambement sont reliées par les chiasmas
Remarque :

cette prophase I diffèrent de celle d’une mitose par le fait que les
chromosomes homologues s’apparient.

Chaque paire de chromosome est appelée bivalent(ou tétrade).

Métaphase I

Les bivalents atteignent l’équateur de la cellule pour y former une

plaque équatoriale.

Les deux centromères d’une paire de chromosomes homologue

s’attachent à des fibres provenant des pôles opposés du fuseau
Anaphase I :

Les deux homologues dupliqués (chacun constitué de deux

chromatides) se séparent l’un de l’autre et se déplacent vers les pôles
opposés.
Les centromères ne se divisent pas lors de cette phase.

Cette absence de division constitue une autre différence essentielle

avec la mitose.
Les chromatides restent unies, donc chaque centromère entraînera
deux chromatides vers l’un ou l’autre des pôles cellulaires
Télophase I

Lorsque les deux groupes de chromosomes atteignent les pôles, il y a

formation d’une membrane nucléaire autour de chacun, le fuseau
achromatique disparaît avec division de la cellule mère en deux cellules
filles à ‘’n’’ chromosome ou haploïdes.
La méiose II (division équationnelle)

Elle est identique à une mitose standard, a ceci près que les cellules
sont maintenant haploïdes et surtout que les deux chromatides de
chaque chromosomes sont différents à cause du crossing over
de la méiose précédente.

A l'issue de cette méiose, on a donc deux cellules au génome différent.

La division précédente ayant donné elle même deux cellules, on a
donc au total quatre cellules, toutes différentes.
Prophase II :

réapparition des chromosomes individualisés.

Les chromosomes présentent un aspect contracté et leur nombre

correspond au complément haploïde
Métaphase II :

les chromosomes se positionnent sur l’équateur des cellules pour

former la plaque équatoriale.

Souvent, à ce stade, les chromatides s’écartent en partie l’une de

l’autre au lieu de rester étroitement accolées comme à la mitose
Anaphase II :

les centromères se divisent libérant les chromatides sœurs qui

migrent vers les pôles opposés des cellules, comme dans une mitose
normale

Télophase II :

formation de la membrane nucléaire autours de chaque groupe de

chromosome. Division du reste de la cellule ou cytodiérèse. On
aboutit à 4 cellules haploïdes
La méiose
L’enjambement (prophase I)
La variabilité:

Il y a deux sources de variation au cours de la meiose:

1 - variation intrachromosomique ( crossing over)

2 – Variation interchromosomique (assortiment independent)

La loi de l’assortiment indépendant:

Dans chaque paire, le chromosome d’origine maternelle est orienté

vers un pôle de la cellule, et le chromosome d’origine paternelle est
orienté vers l’autre pôle.
L’orientation d’une paire de chromosome est indépendante de
l’orientation des autres paires de chromosomes.
 Gregor Mendel et le Pisum sativum
Choix du Pisum sativum
Culture facile
Génération subséquente nombreuse
Auto-fertilisation et pollinisation croisée
Exemple d’application

Choisissez deux des caractères utilisé par Mendel lors

de ses expériences.
Pour chacun d’entre donnez deux phénotypes et
deux génotypes correspondants.
Gregor Mendel, père de la génétique, a étudié l'hybridation
chez les végétaux. En travaillant avec les différentes lignées de
pois, il a postulé les bases de l'hérédité.

La loi de la ségrégation indépendante des allèles stipule que

les deux allèles pour un même gène se séparent lors de la
formation des gamètes (méiose) de sorte que 50% (la moitié)
des gamètes obtiennent l'un des allèles et 50% (l’autre moitié)
des gamètes a l'autre allèle.
On l’appelle aussi loi de la ségrégation égale ou ségrégation 1: 1
(Première loi de Mendel)
 A la méiose, les homologues se séparent

• 50% des spermatozoïdes sont B et 50% b

• 50 % des ovules sont B et 50% b
Notation actuelle
 LES CROISEMENTS

Rappel de quelques définitions

Croisement : L’union délibéré de deux types parentaux

d’organismes, au cours d’une analyse génétique.

Homozygote : Individu possédant deux allèles identiques

pour un caractère donné.
Hétérozygote : Individu possédant deux allèles différents pour
un caractère donné.
Lignée pure ou souche pure : Souche diploïde, formée d’un
ensemble d’individus génétiquement identiques et homozygotes.

Hybride : C’est un hétérozygote; c’est un descendant de n’importe

quelle union entre deux individus de génotype différents.

Génotype : C’est la formule génétique, le type d’allèle du gène.

Phénotype : La forme adoptée par un caractère chez un individu

spécifique. C’est aussi les manifestations extérieures détectables
d’un génotype spécifique.
Dominant : Se dit d’un allèle ou d’une mutation qui détermine
le phénotype d’un hétérozygote.

Un allèle dominant s’exprime pleinement dans l’apparence d’un

organisme lorsque les deux allèles sont différents.

Récessif : Se dit du phénotype qui ne s’exprime pas chez

l’hétérozygote, pour un caractère donné.

Ce phénotype n’est donc observable que chez les individus

homozygote ou hémizygote pour l’allèle récessif.
Hémizygote : Un organisme est dit hémizygote pour un gène
particulier si ce dernier n'est présent qu'à une seule copie (et
donc présent qu'à un seul allèle) à un locus donné dans un
organisme diploïde

Semi- dominant : Lorsque l’hétérozygote a un phénotype

intermédiaire entre les phénotypes homozygotes.

On dit que les deux allèles sont semi dominants entre eux.
Principe de ségrégation : Au cours de la formation des gamètes,
les déterminants héréditaires formant un couple (gène) se
séparent (ségrégent) de telle façon que chaque gamète a une
probabilité égale de contenir chaque membre d’une paire
d’allèle.

On l’appelle aussi ségrégation égale, ségrégation 2 :2,

ségrégation 1 :1.

N.B Ce principe permet de connaitre la fréquence d’apparition

des gamètes produits par un individu; ou la probabilité
d’apparition de ces gamètes.
POUR EFFECTUER UN CROISEMENT IL FAUT
CONNAITRE:

1- Nombre de Types de gamètes produits.

2- Le génotype des gamètes produits.

3- La Fréquence d’apparition de ces gamètes.

RECHERCHE DES GAMETES (Types et génotypes)

Nombre de Types de gamètes produits :

- Un homozygote ne produit qu’un seul type de gamète.

- Tous les gamètes produits auront le même génotype, ils sont

tous semblables. La fréquence d’apparition de ces gamètes
est 1 ou 100%.
- Parent: Génotype: AA
gamète: A
Exo application:
Pour 2 gènes, génotype AABB quel est le genotype du gamète
produit? Gamète: genotype: AB
 Nombre de Types de gamètes produits: cas d’un hétérozygote

- Un hétérozygote pour un gène produit deux types de

gamètes.

- Parent: Génotype: Aa
- gamètes: A, a

- A quelle fréquence sont produite ces gamètes? Se référer au

principe de ségrégation égale.
- Donc on aura moitié des gamètes A, et moitié des gamètes a
ou ½ A, ½ a.
 Nombre de Type de gamète produit, règle générale : 2^n
(2exposant n).
n : nombre de couple hétérozygote ou nombre de loci
hétérozygote.

Exemple: pour le genotype: AaBb, n = 2. Donc 2^2 = 4.

On aura 4 types ou 4 sortes de gamètes différents.

Quel est le genotype de ces gamètes et leurs fréquences

d’apparition?

On le verra plus loin avec la méthode de l’arbre, le principe

d’assortiment indépendant et le principe de ségrégation égale.
1 - Génotype: AABb
Nombre de types gamètes: 2^n, n=1, 2^1= 2

2 – Genotype AABB
Nb type Gamete n=0, 2^0= 1

3- Genotype :AaBBCc
Nb de type gamete: n=2, 2^2=4

4 – Genotype: AaBbCc, n=3, 2^3= 2X2X2=8

CROISEMENTS MONOFACTORIELS
(Avec un facteur ou un gène)

Les 6 types fondamentaux de croisements.

Une paire d’allèles gouvernent la couleur du pelage chez le

cochon d’Inde. L’allèle dominant B conduit à un individu noir,
l’allèle récessif b à un individu blanc.

Il y a six types de croisements possibles.

La génération parentale est symbolisée par P, les
individus de première génération F1(première
génération filiale),
la deuxième génération F2, autofécondation des
individus de la F1 (F2= F1 X F1)
Croisement 1 : noir homozygote X noir homozygote
Croisement 2 : noir homozygote X noir hétérozygote

Croisement 3 : noir homozygote X blanc

Croisement 4 : noir hétérozygote X noir hétérozygote

Croisement 5 : noir hétérozygote X blanc
Croisement 6 : blanc X blanc

Croisements à faire en classe

Rapport génotypique: tous BB ou 100% BB
Rapport phénotypique: tous Noirs
Rapport génotypique: ½ BB, ½ Bb ou 50% BB, 50% Bb
Rapport phénotypique: tous Noirs
 1/4 1/4
1/4 1/4

¼ Bb + ¼ Bb = ½ Bb

Rapport génotypique de la F1: ¼ BB, ½ Bb, ¼ bb

Rapport phénotypique: ¾ noirs, ¼ blanc
Monohybride : c’est un hétérozygote pour un seul locus, du
type Aa.

Croisement monohybride : C’est un croisement entre deux

individus hétérozygotes pour un locus.
Rapport génotypique d’un croisement monohybride : 1 : 2 : 1
(¼ AA, ½ Aa, ¼ aa)
Rapport phénotypique d’un croisement monohybride : 3 : 1
(¾ noirs, ¼ blanc)

selon le phénotype considéré, ¾ dominants et ¼ récessif dans

le cas de dominance complète.
Quelles sont les proportions attendues dans la
descendance F1 (rapport génotypique et phénotypique)?
Voir le tableau.
Le nombre des différents types de gamètes possibles chez
chaque parent est donné par 2ⁿ
- Le nombre de génotypes possibles issus de la fécondation
est égal 3ⁿ
- Le nombre de phénotypes différents produits par ces
génotypes est égal à 2ⁿ
- Le nombre de combinaisons attendues (correspondant
aux cases du tableau) est égal à 4^n

N.B n : nombre de couple hétérozygote ou nombre de loci

hétérozygote.
 Test-cross ou croisement test :
Le test-cross également appelé croisement de contrôle ou
croisement test a pour but de révéler le génotype d'un
organisme qui présente un phénotype dominant.
Il peut être homozygote ou hétérozygote pour l’allèle
dominant.
Le test consiste à croiser le parent testé avec un parent
testeur qui est toujours un homozygote récessif.
La progéniture d’un test cross exprime la nature et le nombre
des différents types de gamètes produits par les mêmes
individus.
Il faut analyser le phénotype de la descendance du test cross
pour résoudre le problème.
Backcross :
Il s'agit du croisement d'un hybride F1, issu d'un
croisement entre deux lignées pures avec l'un des parents
de lignée pure. Ce parent peut être dominant ou récessif

Back cross ou croisement en retour :

Si un individu F1 est croisé par un de ses parents (ou un
individu de même génotype), on parle de backcross.
Exemple:

Le test cross d’une femelle noire ne fournit qu’une descendance

noire. Quel est le phénotype et le génotype du mâle?
Quel est le génotype de la femelle?
Reponse
Genotype Femelle noire: B ?
Phenotype male: blanc, genotype male : bb
Descendance tous noirs
B B X bb
F1 Bb
Le genotype de la femelle est: BB
 Absence de dominance ou dominance incomplète

Une situation ou aucun des allèles ne dominent.

Lorsque les deux allèles sont présent, un phénotype «
nouveau » apparait qui mélange les deux allèles.

Le phénotype hétérozygote est entre les deux

phénotypes homozygotes.

2 allèles produisent 3 phénotypes

C’est un phenotype intermédiaire avec absence de
dominance de l’un sur l’autre.
L’exemple
des Belles-
de-nuit:
 La codominance

Situation dans laquelle un hétérozygote présente

les effets phénotypiques des deux allèles, de
manière équivalente
les deux allèles associés produisent chacun leur
phenotype.
ex : Co-dominance des groupes sanguins ABO : 1
gène: 3 allèles O, A, B )
Exemple: Groupes sanguins humains ABO
 Dans certains poulets:
Poulet Noir x Blanc Poulet tacheté

Exemple ; croisement
entre un poulet blanc
et un poulet noir qui
donne des poulets
noirs et blancs.
La codominance
Rapport génotypique et phénotypique de la
dominance incomplète et la co dominance: 1: 2: 1
 Les allèles létaux

Allèles affectant la viabilité de l’individu qui le porte

La présence d’allèles létaux modifie généralement les

rapports phénotypiques Mendéliens attendus

La présence d’un allèle létal entraîne la diminution des

classes phénotypiques (trois classes au lieu de quatre).
Allèle létal

Certains gènes peuvent engendrer la mort de l’individu. Les

cas suivants peuvent être
observés :
- L’allèle létal dominant qui tue aussi bien les homozygotes
que les hétérozygotes
- L’allèle létal récessif qui tue uniquement à l’état homozygote
récessif.
- Dans certains cas, l’allèle létal à l’état homozygote, peut
aussi donner un phénotype distinct à l’état hétérozygote.
Rapport génotypique des gènes létaux: 1/3 : 2/3 ou
1:2
Interprétation du croisement
- Puisqu’on obtient à la F1 une ségrégation, on en déduit que la
souche de départ n’est pas pure.
- Cette ségrégation n’est pas conforme à la ségrégation du
monohybridisme ¾ ¼.

- Lorsqu’on observe la population d’œufs, on constate qu’une

partie d’entre eux ne donne pas de larves.
- Le nombre d’œufs qui n’éclosent pas est de ¼ de la
population totale, ce qui conduit à penser à l’existence d’un
gène létal à l’état homozygote récessif, et qui donne à
l’état hétérozygote le phénotype (recourbé).
Descendance de souris hétérozygotes pour l’allèle
de la couleur jaune du pelage, qui est létal en
dose double.
Chat de l’île de Man, hétérozygote pour
un allèle dominant qui empêche la
formation de la queue. L’allèle est létal dans sa
forme homozygote
Travaux dirigés (TD)
Exercice 1
Les belle-de-nuit (Mirabilis jalapa) possèdent soit des fleurs
blanches, soit des fleurs rouges.
En croisant les deux races pures, le phénotype de la première
génération ne présente que des fleurs roses.
Si tu croises une belle-de-nuit à fleurs rouges et une belle-de-
nuit à fleurs roses,
détermine le génotype et le phénotype de la
génération obtenue. Trouve d'abord:
- le génotype d'un plant à fleurs rouges : ______
- le génotype d'un plant à fleurs blanches: ______
- le génotype d'un plant à fleurs roses : ______
 ROUGE X BLANCHE
P: RR X rr
Gamète: R r

F1: Rr (rose)
2 – Un homme aux yeux bruns épouse une femme aux yeux
bleus. Le couple a 6 enfants aux yeux bruns. Quels sont les
génotypes de tous les membres de la famille?

3 - Considérons le cas dans lequel le test cross d’un mâle

noir fournit des descendants blancs et noirs avec la même
fréquence.
Quel est le phénotype et le génotype de la femelle? Quel
est le parent testeur? Quels est le génotype du mâle?
4 – Une plante de soja à feuilles vert foncé est pollinisé par une
plante à feuilles vert clair; il en résulte un nombre égal de
plantes à feuilles vert foncé et à feuilles vert clair.

Si deux descendants à feuilles vert clair sont croisés, on obtient

19 plantes à feuilles vert foncé et 57 plantes à feuille vert clair.

Donnez le génotype de tous les individus présents et effectuez

les deux croisements.
Expliquez les résultats.
5 – Un homme du groupe A épouse une femme du groupe B. Ce
couple a six enfants: deux garçons du groupe A, un garçon du
groupe AB et trois filles du groupe AB. Quels génotypes
probables pouvez- vous attribuer aux parents?

6 - L’un des parent d’un couple est du groupe A, l’autre est du

groupe B; les 4 enfants appartiennent aux quatre groupes.

1) Quel est le génotype des parents?

2) Le père peut il dire que l’un des enfants n’est pas de lui?
7 - Dans le cas suivant de recherche de paternité, quel est le
père probable de l’enfant sachant que:
La mère est de groupe B, le fils du groupe AB, l’un des père
présumé du groupe A, l’autre du groupe B.
Exercice n°8
On croise deux lignées pures de Cobaye, qui diffèrent par la
couleur du pelage. Les individus de la première lignée présentent
une couleur noire du à l’allèle N et ceux de la deuxième lignée
sont de couleur blanche dû à l’allèle n.
Quelle est la proportion des différents génotypes et phénotypes
obtenues dans les croisements
des Cobayes à poils noirs avec ceux à poils blancs :
1. A la F1?
2. A la F2 (F1 x F1)?
3. Quel est la probabilité qu’un individu noir de la F2 soit
hétérozygote?
Exercice n°9
Chez les bovins de certaines races, la robe est rouge, blanche, marron.
A partir des résultats indiqués ci après (tableau ci dessous), nommez le
phénomène en cause et indiquez les génotypes et phénotypes des
types d’individus mentionnés.
Exercice n°10
La Thalassémie est une maladie héréditaire chez l’Homme qui se
caractérise par une anomalie des globules rouges (anémie). Les
homozygotes TM TM sont atteints de Thalassémie aiguë et
meurent avant la puberté. Les hétérozygotes TM TN ne sont
atteints que d’une forme légère de la maladie. Les homozygotes
TN TN sont normaux.
1. Dans le cas de mariages entre hétérozygotes et individus
normaux, quelle est la proportion des enfants qui atteignent l’âge
adulte et quelle est alors la proportion d’individus normaux?
2. Parmi les adultes issus de mariages entre hétérozygotes, quelle
sera la proportion d’anémiés?
.
Exercice 11
Il existe différents types de radis : ronds, longs ou ovales. Une série de
croisements a donné les résultats suivants:

1. Interprétez ces résultats en donnant les génotypes et phénotypes des parents et

des descendants.
12 - En utilisant le schéma ci – dessous, déduisez le génotype et la
dominance et prédisez les génotypes des F2
13 - Ce schéma montre les
phénotypes et les résultats
d’analyse de croisements. Déduisez
les génotypes. Tous les organismes
sont diploïdes.
Exo Des souris de laboratoire sont élevées séparément
dans trois cages : dans la première cage, il n’y a que
des souris blanches, dans la seconde, il y’a des souris
grises de race pure et dans la troisième, il y’a des
hybrides gris. L’une des souris grises est retrouvée en
dehors de sa cage : appartient-elle à la cage 2 ou 3 ?
Justifiez votre réponse.