Ald 10 Guide Drepano Adulte Web

GUIDE - AFFECTION DE LONGUE DURÉE
Syndromes drépanocytaires majeurs

de l’adulte
Protocole national de diagnostic et de soins pour une maladie rare
Janvier 2010
Avertissement
Le paragraphe 3.7.3 Hydroxycarbamide a été actualisé en janvier 2014
suite à l’obtention d’une nouvelle AMM pour la spécialité siklos®
HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement

des malades
Octobre 2009 -1-
Ce document est téléchargeable sur
www.has-sante.fr
Haute Autorité de Santé

2, avenue du Stade-de-France - F 93218 Saint-Denis La Plaine Cedex
Tél. : +33 (0)1 55 93 70 00 - Fax : +33 (0)1 55 93 74 00
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© Haute Autorité de Santé – 2010
PNDS - ALD 10 - Syndromes drépanocytaires majeurs de l’adulte
Sommaire
Liste des abréviations .................................................................................... 6
Synthèse .......................................................................................................... 7
1. Introduction........................................................................................... 9
1.1. Objectifs.................................................................................................. 9
1.2. Méthode de travail .................................................................................. 9
1.3. Syndromes drépanocytaires majeurs ..................................................... 10
2. Diagnostic et évaluation initiale.......................................................... 11
2.1. Caractéristiques générales ..................................................................... 11
2.2 Objectifs spécifiques du diagnostic ........................................................ 12
2.3 Professionnels impliqués ........................................................................ 12
2.4 Circonstances cliniques du diagnostic et prise en charge ..................... 13
2.5 Examens paracliniques .......................................................................... 13
2.6 Conseil génétique ................................................................................... 17
3. Prise en charge thérapeutique ............................................................ 19
3.1 Objectifs.................................................................................................. 19
3.3 Continuité et coordination des soins ...................................................... 20
3.4 Prise en charge des complications aiguës ............................................. 21
3.5 Prise en charge des complications chroniques ...................................... 35
3.6 Situations particulières ........................................................................... 47
3.7 Traitements de fond................................................................................ 49
3.8 Autres traitements .................................................................................. 54
3.9 Traitements déconseillés ........................................................................ 58
3.10 Éducation thérapeutique ........................................................................ 60
3.11 Prise en charge psychologique et sociale .............................................. 69
4. Suivi des patients drépanocytaires adultes ...................................... 71
4.1 Objectifs spécifiques............................................................................... 71
4.3 Examens paracliniques .......................................................................... 71
ANNEXE 1. Principales références ............................................................... 73
HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des

malades
Janvier 2010 -3-
ANNEXE 2. Liste des centres de référence et de compétence

pédiatriques et pour adulte des « syndromes drépanocytaires
majeurs » et des « syndromes thalassémiques majeurs » ........................ 82
ANNEXE 3. Liste des participants à l’élaboration du PNDS....................... 85
HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des

malades
Janvier 2010 -4-
Mise à jour des guides et listes ALD

Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) pour les
syndromes drépanocytaires majeurs a été élaboré par un
groupe de pilotage coordonné par le centre de référence de la
prise en charge de la drépanocytose de l’enfant à l’adulte de
Créteil et Paris, avec le soutien méthodologique de la Haute
Autorité de Santé (HAS), en application des dispositions du
Plan national maladies rares 2005-2008.
Dans le cadre de sa mission relative aux affections de longue
durée, la HAS valide le PNDS. Ce dernier ainsi que la liste des
actes et prestations (LAP) qui en découle sont révisés tous les
trois ans.
Dans l’intervalle, la LAP est actualisée au minimum une fois par
an et disponible sur le site Internet de la HAS
(www.has-sante.fr).
HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des malades

Janvier 2010 -5-
Liste des abréviations

AINS Anti-inflammatoire non stéroïdien
ALD Affection de longue durée
AMM Autorisation de mise sur le marché
ANAES Agence nationale d’accréditation et d’évaluation en santé
ATU Autorisation temporaire d’utilisation
BNP Brain natriuretic peptide
BU Bandelette urinaire
CFH Concentration en fer hépatique
CMV Cytomégalovirus
CP Comprimés
CRP C-réactive protéine
CVO Crise vaso-occlusive
DLCO Coefficient de diffusion du CO
DPI Diagnostic pré-implantatoire
DPN Diagnostic prénatal
ECG Électrocardiogramme
EPO Erythropïétine
G6PD Glucose-6-phosphate déshydrogénase
GR Globule rouge
HAS Haute Autorité de Santé
Hb Hémoglobine
HbS Hémoglobine S
HPLC Chromatographie en phase liquide à haute performance
HTAP Hypertension artérielle pulmonaire
HTLV Human T-lymphotropic virus (rétrovirus)
IEC Inhibiteur de l’enzyme de conversion
IMG Interruption médicale de grossesse
IRM Imagerie par résonance magnétique
IV Intraveineuse
IVG Interruption volontaire de grossesse
LDH Lacticodéshydrogénase
MDPH Maison départementale des personnes handicapées
ONA Ostéonécrose aseptique
PBH Ponction-biopsie hépatique
PCA Patient controlled analgesia
PK Pyruvate kinase
PNDS Protocole national de diagnostic et de soins
Rx Radiographie
SC Sous-cutanée
SDM Syndromes drépanocytaires majeurs
SFBC Société Française de Biologie Clinique
STA Syndrome thoracique aigu
TDM Tomodensitométrie
VGM Volume globulaire moyen
VHB Virus de l’hépatite B
VHC Virus de l’hépatite C
VIH Virus de l'immunodéficience humaine
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Synthèse
1. La drépanocytose est une maladie génétique autosomique
récessive par mutation du gène de la β globine. Cette mutation
induit la synthèse d’une hémoglobine (Hb) anormale l’HbS,
principalement responsable de l’ensemble des manifestations
cliniques vaso-occlusives et d’une hémolyse chronique avec
anémie de degré variable.
2. Les syndromes drépanocytaires majeurs regroupent trois
formes génétiques principales: homozygoties S/S, hétérozygoties
composites S/C et S/β°ou S/β+thalassémies. Les formes les plus
sévères sont les homozygoties S/S ainsi que les
S/β°thalassémies. Ces syndromes affectent principalement les
populations d’Afrique sub-saharienne, des Antilles et d’Afrique
du Nord.
3. La confirmation du diagnostic de la drépanocytose repose sur
l’étude de l’hémoglobine. Celle-ci doit être pratiquée à distance
d’une transfusion et selon les recommandations de la société
française de biologie clinique (SFBC). Elle confirme la présence
d’HbS (90 % chez les homozygotes). Le taux d’HbF résiduelle
ont une incidence sur la fréquence des crises.
4. Les sujets hétérozygotes AS, porteurs d’un trait drépanocytaire,
sont en règle générale asymptomatiques. Ils doivent être
dépistés pour leur donner accès à une information génétique. Un
dépistage néonatal ciblé a été mis en place en France depuis
l’année 2000.
5. Un conseil génétique est utile et doit être proposé aux couples à
risque. Son principal objectif est de donner aux parents toutes
les informations leur permettant d’exercer un libre choix éclairé et
le cas échéant, de recourir au diagnostic prénatal
6. La drépanocytose de l’adulte est une maladie complexe, de prise
en charge nécessairement multidisciplinaire.
7. Le diagnostic et l’annonce de la maladie, la prescription des
traitements spécifiques, l’organisation du suivi pluridisciplinaire
clinique et paraclinique reviennent au médecin spécialisé dans la
prise en charge de la drépanocytose. Ce dernier intervient en
coordination avec le médecin traitant qui joue un rôle essentiel
notamment pour la prise en charge des aspects psychologiques,
la surveillance thérapeutique, la conduite du programme vaccinal
et la reconnaissance des situations d’urgence.
Janvier 2010 -7-
8. Des complications aiguës telles notamment que crises

vaso-occlusives, syndromes thoraciques aigus, priapisme et
accidents vasculaires cérébraux constituent des urgences
thérapeutiques.
9. Le traitement comporte généralement une supplémentation en
acide folique. La mise à jour du calendrier vaccinal (anti
pneumococcique, anti-hépatite B, antigrippal, etc) et le dépistage
des complications sont essentiels.
10. Les traitements de fond actuellement disponibles sont ceux qui
traitent l’anémie (transfusions sanguines) et ceux qui permettent
de diminuer les taux d’HbS (hydroxycarbamide et échanges
transfusionnels). Leurs limitations et effets indésirables les font
réserver à certains patients sur avis du médecin spécialisé dans
la prise en charge de la drépanocytose.
11. La greffe de cellules souches hématopoïétiques constitue
actuellement la seule approche thérapeutique curatrice.
Réservée aux formes graves, elle est généralement effectuée à
partir d’un donneur HLA identique issu de la fratrie.
12. L’espérance de vie des patients drépanocytaires augmente
régulièrement avec l’amélioration de la prise en charge et les
mesures préventives mises en place. Le corollaire en est une
fréquence accrue des complications chroniques telles que les
insuffisances rénale, cardiaque et hépatique pouvant très
rarement nécessiter un recours à une transplantation d’organe.

Janvier 2010 -8-
1. Introduction
1.1. Objectifs
L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
est d’expliciter pour les professionnels de la santé la prise en charge
optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint de
syndrome drépanocytaire majeur admis en ALD au titre de l’ALD 10,
hémoglobinopathies invalidantes. Ce PNDS est limité à la prise en
charge de l’adulte atteint d’un syndrome drépanocytaire majeur
(SDM). Il complète dans ce domaine le PNDS concernant les
syndromes drépanocytaires majeurs de l’enfant et de l’adolescent et
celui concernant les patients atteints de bêta- thalassémie majeure.
C’est un outil pragmatique auquel le médecin traitant peut se référer
pour la prise en charge de la maladie ou ses complications en
concertation avec le médecin spécialiste.
Le PNDS ne peut cependant envisager tous les cas
spécifiques, toutes les particularités thérapeutiques et comorbidités. Il
ne peut pas revendiquer l’exhaustivité des conduites de prise en
charge possibles ni se substituer à la responsabilité individuelle du
médecin vis-à-vis de son patient. La collaboration avec un centre de
référence ou de compétence pour un recours diagnostique ou
thérapeutique reste indispensable.
Le médecin traitant peut s’y référer pour établir le protocole de soins,
il ne dispense pas d’une collaboration avec le centre de référence ou
de compétence.
1.2. Méthode de travail
Le contenu de ce PNDS est en cohérence avec la recommandation
HAS 2005 pour la prise en charge de l’enfant et de l’adolescent
drépanocytaires. Il s’appuie sur les recommandations spécifiques
pour la prise en charge des complications chez l’adulte rédigées par
les groupes de travail spécialisés des différents centres de référence
et de compétence des syndromes drépanocytaires majeurs (cf.
annexes 2 et 3).
Ces recommandations/fiches de synthèse sont consultables en ligne
sur le site http://www.internistes.org/spip.php/article126. En raison du
manque de données dans les publications concernant les adultes,
elles font largement appel à des consensus professionnels. Par
ailleurs, seules les propositions thérapeutiques définies dans le cadre
de l’AMM et des Protocoles Thérapeutiques Temporaires (PTT) ont
fait l’objet d’une relecture de l’Afssaps.

Janvier 2010 -9-
1.3. Syndromes drépanocytaires majeurs
1.3.1 La physiopathologie de la drépanocytose
Les SDM sont des maladies génétiques de transmission autosomique

récessive. Une mutation unique induit la fabrication d’une
hémoglobine (Hb) anormale l’HbS, principalement responsable de
l’ensemble des manifestations cliniques. L’HbS est due à une
mutation portant sur le 6ème acide aminé de la chaîne β de
l’hémoglobine (remplacement de l’acide glutamique par la valine).
Cette HbS peut se polymériser dans certaines circonstances. La
polymérisation intracellulaire est favorisée par une hypoxie, une
déshydratation, une acidose ou une hyperthermie. La polymérisation
se produit à partir d’une concentration seuil de désoxy-HbS. Elle est
réversible lors de la réoxygénation.
Les hématies déformées par la présence de polymères prennent une
forme de faux (falciformation). Les hématies ayant subi plusieurs
cycles de désoxygénation sont fragilisées et il s’ensuit une hémolyse
chronique. Les hématies drépanocytaires ont une déformabilité
diminuée de façon variable selon le génotype et, chez un même
patient, selon les conditions cliniques et physiologiques.
Le recrutement d’hématies peu déformables constitue le facteur
principal des accidents vaso-occlusifs qui se produisent de façon
privilégiée dans la microcirculation post-capillaire. D’autres
phénomènes tels que l‘augmentation de l’adhésion des globules
rouges à l’endothélium vasculaire sont également impliqués dans le
processus vaso-occlusif. Le caractère systémique de la
drépanocytose s’explique par le fait que ces phénomènes peuvent
potentiellement intéresser tous les organes vascularisés.

Janvier 2010 -10-
1.3.2 Les différents syndromes drépanocytaires majeurs

L’état homozygote est la forme la plus fréquente de cette affection
mais d’autres allèles des gènes ß de l’Hb peuvent s’associer à
l’HbS et induire un SDM. Les SDM comportent les formes
suivantes :
• La drépanocytose homozygote S/S (forme la plus fréquence et la
plus sévère).
• Les drépanocytoses hétérozygotes composites S/C,
S/β°thalassémie et S/β+thalassémie.
• Plus rarement les drépanocytoses hétérozygotes composites
SDPunjab, SOArab, SAntillesC, ou les hétérozygoties symptomatiques
SAntilles, etc.
En revanche, les sujets hétérozygotes dits AS sont asymptomatiques
et ne présentent pas les complications de la maladie. Ils ne relèvent
pas de l’ALD 10 et ne doivent pas être désignés comme
drépanocytaires. Quelques très rare cas demandent une expertise
biologique et clinique en centre de référence ou de compétence.
2. Diagnostic et évaluation initiale

2.1. Caractéristiques générales
Le diagnostic repose sur l’étude de l’hémoglobine qui doit être

pratiquée à distance d’une transfusion (3 mois) et selon les
recommandations de la société française de biologie clinique (SFBC).
La méthode de référence pour le diagnostic est actuellement
l’isoélectrofocalisation, qui remplace l’électrophorèse sur acétate de
cellulose à pH alcalin. Elle permet de séparer des hémoglobines de
migration identique et pH isoélectriques différents avec une bonne
sensibilité et une bonne spécificité. Une électrophorèse en citrate
d’agar à pH acide en est le complément indispensable.
Le test de solubilité met en évidence in vitro la polymérisation de
l’HbS. La quantification des différentes fractions de l’Hb se fait par
chromatographie en phase liquide à haute performance (HPLC).
Ces quatre techniques sont regroupées sous le nom d’étude de
l’hémoglobine. L’analyse confirme l’absence d’HbA (sauf chez les
patients Sβ+thalassémiques), la présence d’HbS et/ou d’HbC, et
indique la proportion d’HbA2 et d’HbF. Il est nécessaire de disposer
d’un hémogramme et d’un bilan martial afin d’interpréter les résultats.
Une étude moléculaire des gènes de globine doit être pratiquée dès
qu’une ambiguité diagnostique apparait malgré les données de
l’étude de l’Hb des parents.

Janvier 2010 -11-
Tableau récapitulatif des principaux composants

de l’hémoglobine
Hb A α2β2 Hémoglobine normale
Hb A2 α2δ 2 Augmentée dans les β-thalassémies
α2β
c
HB C 2 Hémoglobine drépanocytaire due à une
mutation C du gène de la β-globine
HB F α2γ2 Hémoglobine fœtale (facteur protecteur
si > 5 %)
α2β
s
HB S 2 Hémoglobine drépanocytaire due à une
mutation S du gène de la β-globine
2.2 Objectifs spécifiques du diagnostic

• Établir le diagnostic.
• Effectuer le bilan initial.
• Annoncer le diagnostic et présenter les différents aspects de la
prise en charge.
• Proposer une étude familiale et délivrer une information
génétique.
2.3 Professionnels impliqués
La prise en charge de l’adulte drépanocytaire coordonnée par un
médecin spécialisé dans la prise en charge de la drépanocytose fait
intervenir un grand nombre de professionnels de santé, dans le
cadre du traitement et de la prise en charge des complications aiguës
et chroniques.
• Pour une prise en charge régulière : interniste, hématologiste,
médecin généraliste, urgentiste, radiologue, néphrologue,
cardiologue, neurologue, urologue, ophtalmologue, gastro-
entérologue, ORL, stomatologue, gynécologue, pneumologue,
dermatologue, hémobiologiste, psychologue et psychiatre,
infirmier, masseur-kinésithérapeute, intervenants sociaux.
• Pour une prise en charge plus ponctuelle : anesthésiste-
réanimateur, chirurgien viscéral, orthopédiste ou plasticien,
généticien, hématologiste spécialiste de la greffe de cellules
souches hématopoïétiques.
• Le médecin généraliste est impliqué dans la prise en charge
globale du patient et notamment la conduite du programme
vaccinal, la surveillance des complications et le soutien
psychologique.

Janvier 2010 -12-
2.4 Circonstances cliniques du diagnostic et prise en

charge
Le diagnostic de SDM a été fait dans l’enfance et de plus en plus

souvent en période néonatale pour la plupart des patients adultes
(notamment aux Antilles et dans certaines maternités de l’hexagone
dès 1983-85). Néanmoins, des nouveaux arrivants ou certains
patients peu symptomatiques n’ayant pas eu de complications vaso-
occlusives parlantes peuvent avoir un diagnostic tardif notamment à
l’occasion d’une grossesse, lors d’un dépistage systématique pour
des populations à risque ou lors d’une manifestation aiguë
vaso-occlusive ou d’une complication ophtalmologique ou
chirurgicale.
Les patients SC ou Sβ+thalassémiques étant moins souvent
symptomatiques sont plus fréquemment sous-diagnostiqués.
L’anamnèse et l’examen clinique recherchent des antécédents et
signes évocateurs de complications (cf. infra) en particulier
l’existence de douleurs osseuses répétées, la présence d’un ictère
conjonctival avec urines foncées, un épisode de douleur splénique,
des ulcères de jambe, des antécédents infectieux graves, chirugicaux
et transfusionnels. La présence de vertèbres en H sur les
radiographies du rachis ou d’un infarctus splénique en échographie
abdominale est très fortement suggestive du diagnostic.
2.5 Examens paracliniques
2.5.1 Au moment du diagnostic

Celui-ci repose sur les éléments suivants :
• Etude de l’hémoglobine qui doit être pratiquée au moins 3 mois
après une transfusion et selon les recommandations de la SFBC.
• Hémogramme avec examen microscopique des hématies et
numération des réticulocytes.
• Bilan martial.

Janvier 2010 -13-
2.5.2 Bilan initial pour la prise en charge

Le bilan initial a pour objectif de faire le point sur l’évolution de la
maladie drépanocytaire. Les patients adultes atteints d’un SDM
diagnostiqué dans l’enfance ont en règle générale bénéficié de
bilans réguliers afin de détecter les anomalies aux stades précoces et
de proposer les traitements préventifs dans certains cas. Il importe de
récupérer le dossier pédiatrique de ces patients.
Tout au long de la prise en charge, le médecin traitant et le médecin
spécialisé dans la prise en charge de la drépanocytose s’attacheront
à connaître et à suivre l’évolution des valeurs biologiques de base
(taux d’hémoglobine, LDH) qui caractérisent chaque patient
drépanocytaire.
2.5.2.1 Examens à réaliser dans tous les cas

A/ Examens biologiques
• Étude de l’hémoglobine (cf. supra pour les conditions de
réalisation)..La quantification permet de faire le diagnostic des
Sβ+thalassémies, de suivre l’efficacité transfusionnelle chez les
patients transfusés, et d’observer l’augmentation du pourcentage
d’Hb fœtale suite à la mise en route d’un traitement de fond.
• Étude génotypique de l’Hb, haplotype, caractérisation des
α- et ß-thalassémies.
• Recherche d’un déficit en G6PD et activité de la pyruvate kinase
(PK) (ou hexokinase) qui sert de référence.
• Hémogramme complet avec numération des réticulocytes
permettant de suivre l’évolution de l’anémie par rapport au taux
d’Hb de base ainsi que l’érythropoïèse.
• Groupe, phénotype érythrocytaire étendu, RAI. Le dossier
transfusionnel des patients doit tenir compte des antécédents
transfusionnels (RAI positive).
• Ionogramme sanguin, créatininémie, bilan hépatique complet,
LDH, acide urique,
• Calcémie, phosphorémie, dosage de 25-OH D3 (carence en
vitamine D fréquente).
• Bilan martial : ferritinémie, fer sérique et coefficient de saturation
de la transferrine, récepteurs solubles de la transferrine.
• Sérologies VHB, VHC, VIH, CMV, HTLV, érythrovirus (parvovirus
B19), ainsi que toxoplasmose et rubéole pour les femmes.
• Recherche de protéinurie sur bandelette urinaire.

Janvier 2010 -14-
En cas de positivité, protéinurie sur échantillon rapporté à la

créatininurie.
En cas de négativité, recherche de microalbuminurie.
La protéinurie est pathologique lorsqu’elle est > 0.3g/24h. Un
dosage sur les urines de 24 heures est effectué chaque fois que
possible. Quand le recueil sur 24 heures n’est pas possible, le
rapport protéinurie/créatinurie (en mg/mmolC) permet d’estimer
ces valeurs à partir du dosage de la protéinurie et de
l’ionogramme urinaire sur un échantillon.
• Électrophorèse des protides.
• Bilan lipidique et vitesse de sédimentation. La présence
fréquente d’une hypocholestérolémie en raison de l’hémolyse et
le défaut de déformabilité gênent l’interprétation de ces examens.
• Le dosage d’haptoglobine n’a pas d’intérêt, il est toujours
effondré.
B/ Imagerie
• Radiographies :
Radiographie de thorax initiale puis selon la symptomatologie
Radiographies des hanches et des épaules initiales puis
selon la symptomatologie
Radiographies du rachis selon la symptomatologie
• IRM des hanches et des épaules en cas de douleurs

permanentes, d’une gêne fonctionnelle, ou d’une limitation
d’amplitude. Cela permet de découvrir les osteonécroses aux
stades précoces et de proposer un traitement conservateur.
• Échographie abdominale pour recherche de lithiase biliaire et

évaluation initiale de la taille de la rate et de la morphologie
rénale. La recherche de lithiase vésiculaire sera effectuée tous
les ans (indication opératoire à froid).

Janvier 2010 -15-
C/ Autres examens
• ECG et échographie cardiaque pour évaluation de la fonction
ventriculaire gauche, de la valve tricuspide et recherche
d’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP). Ces examens sont
effectués initialement puis en suivi régulier en cas d’anomalie
(cf. chapitre 3.5.5 atteintes cardiaques) ;
• Exploration fonctionnelle respiratoire avec mesure du coefficient
de diffusion du CO (DLCO), gazométrie artérielle et test de
marche de 6 minutes. Elle est réalisée lors du bilan initial pour
servir d’examen de référence, puis devant la présence ou
l’aggravation d’une dyspnée ou après un syndrome thoracique
(après un délai de 3 mois) ;
• Oxymétrie nocturne et/ou polysomnographie nocturne en cas de
déclenchement nocturne de crises vaso-occlusives (CVO), de
priapisme ou de ronflements ;
• Consultation ophtalmologique annuelle pour acuité visuelle,
examen rétinien complet en ophtalmoscopie indirecte aux
3 miroirs (V3M), complété éventuellement par une angiographie
à la fluorescéine. Les traitements et la fréquence de suivi seront
adaptés en fonction des lésions (minimum 1 fois par an) ;
• Consultation stomatologique annuelle pour recherche de foyers
dentaires.
2.5.2.2 Examens à réaliser au cas par cas selon la

symptomatologie
• Consultation ORL à la recherche d’hypertrophie amygdalienne et
d’infections fréquentes. En cas d’angines à répétition ou de
désaturation nocturne, une intervention chirurgicale peut être
proposée. En présence de vertiges, d’un syndrome vestibulaire,
d’une hypoacousie cette consultation doit être systématique ;
• AngioIRM cérébrale ou angioTDM avec étude du polygone de
Willis. En l’absence de données d’étude chez l’adulte, il n’existe
pas de consensus sur les indications. Ces examens sont
proposés en cas de céphalées, d’antécédent d’accidents
neurologiques ou de nécessité d’un traitement anticoagulant ;
• Écho-doppler transcranien. Cet examen reste l’examen de
référence chez l’enfant pour la recherche de
macrovasculopathie. Non évalué chez l’adulte, sa réalisation est
parfois difficile en raison de la fermeture des fenêtres osseuses.

Janvier 2010 -16-
2.5.2.3 Autres évaluations selon les cas

• Évaluation psychologique. Il existe fréquemment des syndromes
anxio-dépressifs sous-évalués chez ces patients. La prise en
charge et le traitement éventuel peuvent améliorer d’une part la
fréquence des crises et d’autre part, la gestion de la douleur.
• Orientation sociale et professionnelle avec éventuelle adaptation
du poste de travail, des études entreprises, du logement et de
son accessibilité. La nécessité de constituer un dossier soumis à
la maison départementale des personnes handicapées (MDPH)
devrait être évaluée annuellement.
2.6 Conseil génétique
2.6.1 Caractéristiques générales

La drépanocytose est une maladie chronique grave réduisant
notablement la qualité de vie personnelle et sociale. Son évolution est
émaillée de complications dont beaucoup peuvent être prévenues.
Un conseil génétique est utile et doit être proposé aux couples à
risque. Son principal objectif est de donner aux parents toutes les
informations leur permettant d’exercer un libre choix éclairé et le cas
échéant, de recourir au diagnostic prénatal.
Quels couples adresser en consultation de conseil génétique ?

• Patients présentant une hémoglobine anormale (HbS, HbC).
• Patients présentant un taux élevé d’Hb A2 (suspicion de
β-thalassémie mineure).
• Patients présentant une microcytose définie selon l’âge, sans
carence en fer. Chez les patients ayant un taux normal
d’HbA2, un volume globulaire moyen (VGM) bas fait évoquer
une α-thalassémie mais un trait β-thalassémique peut aussi
se présenter sous cet aspect.
• Patients présentant un taux élevé d’HbF.
Pour que les couples puissent exercer un choix éclairé, le dépistage

par électrophorèse d’Hb doit être systématiquement proposé le plus
tôt possible aux populations concernées.

Janvier 2010 -17-
2.6.2 Quelles populations dépister ?

Le dépistage doit être proposé en particulier aux nouveaux arrivants
et aux sujets originaires des pays où la fréquence de la
drépanocytose est élevée. Elle est particulièrement fréquente en
Afrique, notamment en Afrique intertropicale (1 personne sur 4 est
porteuse du gène S), dans les Antilles (1 personne sur 8), en
Amérique du Nord (États-Unis) et en Amérique du Sud (Brésil).
Elle existe également dans les pays méditerranéens du Sud (Algérie,
Maroc, Tunisie), et du Nord en Sicile, en Grèce et dans tout le
Moyen-Orient particulièrement dans la péninsule arabique. Elle est
également fréquente dans le sous-continent indien. Enfin, en raison
des migrations de populations de ces régions vers l’Europe de
l’Ouest, la drépanocytose est maintenant présente en Europe.
Le dépistage des 2 membres du couple est nécessaire.
2.6.3 Le dépistage chez les femmes enceintes
Le dépistage ciblé de la drépanocytose chez les femmes enceintes

des pays ou des régions à forte prévalence de la maladie devrait être
généralisé à l’ensemble du territoire national, DOM/TOM et France
métropolitaine.
Si la femme enceinte est porteuse (AS) ou atteinte d’un SDM, il faut
penser à réaliser une étude de l’hémoglobine chez son conjoint.
Ce dépistage doit être le plus précoce possible au cours de la
grossesse, voire si possible avant la grossesse, pour permettre aux
couples de prendre leur décision dans les meilleures conditions.
• Le recours au diagnostic pré-implantatoire (DPI) peut être

envisagé. Seuls quelques centres sont agréés en France
métropolitaine pour sa réalisation.
• Le recueil de sang placentaire à visée thérapeutique doit être
systématiquement envisagé chez les nouveaux-nés sains issus
des mêmes parents qu’un enfant homozygote.

Janvier 2010 -18-
3. Prise en charge thérapeutique

3.1 Objectifs
• Gestion rapide et optimale des crises vaso-occlusives et surtout

de la douleur
• Détection précoce et traitement des autres complications aiguës.
• Prévention, dépistage et traitement précoces des complications
chroniques.
• Discussion d’un traitement de fond en fonction de la
symptomatologie.
• Appréciation permanente du retentissement psychologique et
des conséquences sociales et professionnelles de la maladie.
• Amélioration de la longévité et de la qualité de vie des patients.
La prise en charge est effectuée par une équipe pluridisciplinaire

coordonnée par un médecin spécialisé dans la prise en charge de la
drépanocytose, idéalement dans un réseau de soins. Elle comporte
une part essentielle de prévention et d’éducation (cf. chapitre 3.10).
Le traitement et la prise en charge des complications aiguës et
chroniques de l’adulte drépanocytaire fait intervenir un grand nombre
de professionnels de santé spécialisés :
• Pour une prise en charge régulière : interniste, hématologiste,
médecin généraliste, urgentiste, radiologue, néphrologue,
cardiologue, neurologue, urologue, ophtalmologue, gastro-
entérologue, ORL, stomatologue, gynécologue, pneumologue,
dermatologue, hémobiologiste, psychologue et psychiatre,
infirmier, masseur-kinésithérapeute, intervenants sociaux.
• Pour une prise en charge plus ponctuelle : anesthésiste-
réanimateur, chirurgien viscéral, orthopédiste ou plasticien,
généticien, hématologiste spécialiste de la greffe de cellules
souches hématopoïétiques, médecin de médecine physique et
rééducation.
Le médecin généraliste est impliqué dans la prise en charge globale
du patient et notamment la conduite du programme vaccinal, la
surveillance des complications et le soutien psychologique.

Janvier 2010 -19-
3.3 Continuité et coordination des soins
La situation est très différente selon que l’adulte pris en charge vient
d’un service de pédiatrie avec un suivi régulier ou s’il n’a pas
bénéficié d’un suivi et d’une évaluation médicale de qualité.
Il faut assurer la continuité des soins :
• Dans le temps :
Le passage de la pédiatrie à la médecine pour adulte constitue un
moment délicat. Une rupture du suivi à ce moment là, même
transitoire, est toujours délétère,
Ce passage doit donc être anticipé et progressif, à un rythme adapté
à la demande du patient sans exclure la famille et organisé par les
deux équipes soignantes concernées. Une période de suivi conjoint
peut se révéler utile.
• Dans l’espace :
Il est souhaitable que le patient soit porteur d’un document dans
lequel sont indiquées les principales informations le concernant : les
antécédents, le type de la drépanocytose, le chiffre habituel de
l’hémoglobine, les consignes transfusionnelles,…
Ainsi, en cas de voyage ou d’hospitalisation dans un autre centre que
celui qui assure le suivi habituel, il y aura continuité dans la prise en
charge.
Le ministère de la santé en collaboration avec les centres de
référence et les associations de patients a élaboré une carte de soins
et d’urgence ainsi qu’une brochure d’information et de conseils qui
constituent un lien minimal entre professionnels prenant en charge
les patients atteints de SDM. Ces cartes sont remises aux patients
par le médecin du centre de référence ou de compétence.
Une coordination doit être mise en place :
• Avec la prise en charge en ville :
Le médecin traitant doit être régulièrement tenu informé de l’évolution
de la maladie, des résultats des examens et de la stratégie
thérapeutique mise en place.
Un contact peut être utile avec les médecins du travail et la MDPH.
• À l’intérieur de l’hôpital :
Le médecin spécialisé dans la prise en charge de la drépanocytose
coordonne le suivi et doit assurer la liaison avec les autres spécialités
(ophtalmologue, dermatologue, orthopédiste, néphrologue,
gynécologue-obstétricien,…) et éventuellement avec le service social
et le psychologue.

Janvier 2010 -20-
3.4 Prise en charge des complications aiguës
3.4.1 Crise vaso-occlusive
3.4.1.1 Caractéristiques générales
La crise douloureuse constitue la manifestation clinique la plus

fréquemment rencontrée chez l’adulte drépanocytaire. C’est la
première cause d’hospitalisation des patients adultes
drépanocytaires.
Elle se manifeste par l’apparition soudaine de douleurs articulaires ou
osseuses très intenses dépassant les capacités d’endurance des
patients et les possibilités thérapeutiques disponibles en ville.
Elle doit toujours être considérée comme source ou résultante
possible de problèmes graves. Elle représente dans tous les cas pour
le patient une situation d’échec, source d’angoisse majeure et parfois
de syndrome dépressif.
Plusieurs points sont essentiels :
• La recherche d’un point d’appel infectieux et de facteurs
favorisants est systématique.
• En cas d’hospitalisation, la surveillance doit être rigoureuse car
l’évolution rapide vers un syndrome thoracique aigu n’est pas
rare et peut mettre en jeu le pronostic vital en l’absence de
traitement adapté,
• Il faut instaurer un traitement antalgique rapide et efficace.
La douleur chez le patient drépanocytaire peut être révélatrice d’une
autre complication. Ainsi, toute douleur abdominale doit faire
rechercher une autre cause qu’une CVO, en particulier une
cholécystite ou une pyélonéphrite.

Janvier 2010 -21-
3.4.1.2 Prise en charge d’un patient douloureux, non soulagé

par son traitement antalgique habituel
1) En premier lieu
S’assurer qu’il s’agit bien d’une CVO simple sans signe de gravité
(cf. tableau I ci-dessous) et rechercher une infection intercurrente.
Tableau I
Signes de gravité chez un patient adulte drépanocytaire
- Tout signe de gravité respiratoire (cf. tableau IV)
- Tout signe neurologique ou altération de la conscience
- Fièvre élevée > 39°C
- Signes d’intolérance d’une anémie aiguë
- Signes de défaillance hémodynamique
- Défaillance viscérale connue (insuffisance rénale, HTAP)
- Description par le patient du caractère inhabituel de la crise
NB : la grossesse constitue une situation à risque
2) Traitement de la crise douloureuse à domicile

• Hydratation orale, 2 à 3 litres d’eau et 0,5 litre d’eau de Vichy par
jour, éviter les sodas.
• Repos dans un lieu calme et chaud.
• Antalgiques de palier II mais pas de produits morphiniques à
domicile.
• Arrêt de l’activité et réévaluation à 24 heures de la douleur et des
signes de gravité.
• Le patient doit être adressé à l’hôpital si la douleur ne cède pas
ou s’il existe un des éléments indiqués dans le tableau II.

Janvier 2010 -22-
Tableau II
Indications d’hospitalisation
pour un patient adulte drépanocytaire
- Tout facteur de gravité (cf. tableau I)
- Échec des antalgiques de niveau II à posologie
optimale
- Tout signe inhabituel dans une CVO simple
- Tout signe fonctionnel pulmonaire
- Douleur abdominale aiguë
- Malade isolé, sans aide ni surveillance extérieure
- Impossibilité d’assurer une hydratation correcte
(vomissements, diarrhée…)
3) Cas particulier des douleurs abdominales chez l’adulte

La CVO est rarement la cause de douleurs abdominales,
contrairement à la situation chez l’enfant. La constipation est très
fréquente en raison de la prise d’antalgiques de palier II et de
l’immobilisation. Les autres causes de douleur abdominale doivent
être systématiquement recherchées (Tableau III).
Tableau III
Causes des douleurs abdominales
chez un patient adulte drépanocytaire
- Lithiase vésiculaire compliquée (cholécystite, angiocholite...)
- Pyélonéphrite aiguë
- Iléus réflexe en réaction à une vaso-occlusion rachidienne ou
à la prise d’opioïdes
- Séquestration splénique ou hépatique
- Ulcère gastroduodénal (prise fréquente d’anti-inflammatoires
non stéroïdiens)
- Pancréatite aiguë
- Insuffisance cardiaque droite
- Infections (virales, paludisme…)
- Autres causes de douleur abdominale non imputables à la
drépanocytose notamment gynéco-obstétricales chez la
femme,
En présence de signes de gravité, il convient de discuter un

transfert médicalisé à l’hôpital.

Janvier 2010 -23-
3.4.1.3 Gestion de la crise vaso-occlusive à l’hôpital
Évaluation clinique et biologique
Pression artérielle, fréquences cardiaque et respiratoire, SpO2, température,

poids, sites douloureux, afin d’évaluer la gravité de la situation. Evaluation des
antalgiques pris à domicile.
Une douleur thoracique nécessite une surveillance hospitalière.
Hémogramme, LDH, ionogramme sanguin, bilan hépatique, C-réactive protéine.
Actualiser le dossier transfusionnel si besoin, préciser la date de la dernière
transfusion. Gazométrie artérielle en cas de douleur thoracique ou de
désaturation.
Le taux de réticulocytes est demandé à l’admission afin d’évaluer la régénération
érythrocytaire.
Prise en charge thérapeutique

Traitement symptomatique de la douleur : nécessité d’une titration initiale de
morphine puis administration de bolus soit avec une PCA soit par bolus espacés
Lutte contre les facteurs susceptibles de l’aggraver ou de la pérenniser.
Titration initiale (IV)

Dose de charge : 0,1 mg/kg de morphine
- Réinjection de 3 mg toutes les 5 minutes jusqu’à l’obtention d’une
analgésie correcte, c’est à dire douleur cotée < 4 sur l’échelle visuelle
analogique (EVA)
- Surveillance au même rythme que les injections, de la fréquence
respiratoire (FR), de l’échelle de sédation (EDS) durant la titration
- La survenue d’une sédation ou d’une FR < 10 impose l’arrêt de la
titration
Mise en place d’une PCA Pas de PCA

Bolus de 2 mg/ 15 minutes Bolus discontinu de 5 mg toutes les 2
dose maximale de 16 à 24 mg à 4 heures selon l’intensité de la
toutes les 4 heures
Traitements adjuvants douleur
Pas de dose continue Pas de dose continue

Janvier 2010 -24-
3.4.1.4 Traitements adjuvants
• Hydratation : les patients étant souvent déshydratés, une

hydratation efficace par voie veineuse est nécessaire jusqu’à la
fin de la crise.
• Antalgique : paracétamol et/ou néfopam chlorhydrate.
• Alcalinisation : 1/2 litre d’eau de Vichy/:jour par voie orale.
• Apport systématique de 10 mg/jour d’acide folique per os.
• Anticoagulation préventive : en cas d’alitement permanent.
• Oxygénothérapie : en cas de douleurs thoraciques ou de
saturation basse (SpO2 < 96 %), l’oxygénothérapie sera adaptée
aux résultats des gaz du sang (discordance entre la saturation
transcutanée et gazométrique possible). L’objectif est d’obtenir
une SpO2 > 97 %. Les patients gardent habituellement une
oxygénothérapie jusqu’à la sortie.
• Transfusion ou échange transfusionnel : la majorité des crises
vaso-occlusives ne requièrent pas de transfusion. Le chiffre
d’hémoglobine varie selon les patients, il faut donc connaître leur
taux de base. Tant qu’une anémie est bien tolérée et que la crise
s’améliore, il n’y a pas lieu de retenir cette indication.
Aucune prescription de morphinique à domicile lors de la sortie

d’hospitalisation
3.4.2 Syndrome thoracique aigu (STA)

Le STA est défini par l’association d’un infiltrat pulmonaire
radiologique nouveau qui peut apparaitre 24 à 48 heures après un ou
plusieurs des symptômes suivants : toux, fièvre, dyspnée aiguë,
expectoration, douleur thoracique ou anomalies auscultatoires (râles
crépitants ou souffle tubaire, diminution de murmure vésiculaire).
L’existence de tout symptôme respiratoire doit faire évoquer le
diagnostic de STA et rend nécessaire une hospitalisation immédiate
qui ne doit pas être retardée par la réalisation d’examens
complémentaires.
Les mécanismes physiopathologiques du STA sont complexes et
intriqués : hypoventilation alvéolaire, embolie graisseuse ou
cruorique, vaso-occlusion, thrombose in situ et infection.

Janvier 2010 -25-
Les facteurs favorisant l’apparition d’un STA sont les suivants :

• Hypoventilation alvéolaire liée à douleur thoracique pariétale,
chirurgie abdominale ou gynécologique, grossesse et post-
partum, surdosage morphinique, pathologie hépato-biliaire.
• Infectieux : tout processus infectieux.
• Surcharge vasculaire pulmonaire : insuffisance cardiaque, HTAP.
• Prise de corticoïdes
3.4.2.2 Prévention du STA

• Action efficace et rapide sur la douleur, en particulier thoracique.
• Surveillance rapprochée de la fréquence respiratoire (FR) sous
morphine (la FR doit être > 10/min).
• Maintien d’un niveau optimal de volémie et d’oxygénation.
• Gestion optimale de toute anesthésie générale : hydratation,
antalgiques, réchauffement (bloc, chirurgie et salle de réveil),
parfois transfusion (cf. chapitres 3.6.2 et 3.7.1).
• Spirométrie incitative préventive en cas de douleur thoracique,
grossesse, chirurgie abdominale.
• Prévention de la récidive : en cas de syndrome thoracique grave
un traitement de fond par hydroxycarbamide ou un programme
transfusionnel peut être discuté.
3.4.2.3 Prise en charge du STA avéré

Il faut poser en permanence deux questions : indication à modifier le
traitement entrepris ? Indication à transférer en secteur de soins
intensifs ? La rapidité potentielle de l’aggravation doit être prise en
compte et impose une surveillance rapprochée.
Tableau IV
Critères de gravité
Cliniques :
FR > 30/mn ou FR < 10/min en l’absence de surdosage morphinique,
respiration superficielle, difficulté de parole,
troubles de conscience,
anomalies auscultatoires étendues, insuffisance cardiaque droite.
Paracliniques :
Gazométrie : hypoxie avec une PaO2 < 60mmHg, ne pas se contenter de la
la saturation en O2 par oxymétrie de pouls (SpO2),
pH acide,
atteinte pulmonaire radiologique étendue.

Janvier 2010 -26-
3.4.3.4 Traitement
• Hydratation
• Oxygénothérapie : à adapter selon la SpO2 transdermique (à
maintenir au dessus de 96 %) ou la gazométrie en cas de signes
de gravité, afin d’obtenir une SaO2 ≥ 98 %.
• Analgésie : l’hypoventilation souvent notée lors des syndromes
thoraciques est en rapport avec la douleur pariétale. Un
traitement efficace et rapide de la douleur contribue à son
amélioration.
• Traitement de l’anxiété ; hydroxyzine, 25 à 100 mg par jour selon
la tolérance.
• Les benzodiazépines sont à éviter car en association avec les
morphiniques, elles peuvent favoriser la dépression respiratoire.
• Une prise en charge psychologique par l’équipe soignante (si
nécessaire par un spécialiste) doit être systématique.
• Kinésithérapie respiratoire : travail d’ampliation thoracique à
l’aide de Respiflow®.
• Antibiothérapie si fièvre :
- Si pneumopathie peu grave : amoxicilline 3 g/jour en intra-
veineux (IV) (alternative en cas d'allergie: télithromycine, 2
cp/j en 1 prise)
- Si pneumopathie sévère (choc, ventilation assistée, passage
en réanimation) : association amoxicilline 3 g/jour IV +
spiramycine IV 1,5 MUI x 3/j.
- Le relais oral (amoxicilline 3 g/j ± spiramycine 3 MUI x 3/j, ou
télithromycine 2 cp/j en 1 prise, durée totale 7 jours) doit être
envisagé si les critères suivants sont présents depuis au
moins 24 heures : fièvre ≤ 38,3 °C, FR < 25/mn, pression
artérielle systolique > 90mmHg, SaO2 > 92 %, fréquence
cardiaque < 100/mn, prise orale possible.
• Transfusion ou échange transfusionnel selon le taux d’Hb et en
l’absence d’antécédent d’hémolyse retardée
posttransfusionnelle :
Indications :
- Présence d’un signe de gravité.
- Patient en programme transfusionnel au long cours.
- Anémie avec Hb< 6 g/dl mal tolérée.
- Absence de toute amélioration après 72 heures.
- Femme enceinte ou en post-partum immédiat, période
post-opératoire

Janvier 2010 -27-
- Présence d’un sepsis grave.

Modalités :
- Sang phénotypé, compatibilisé.
- Transfusion simple si Hb basse.
- Exsanguino-transfusion partielle dans les autres cas .
- Sans jamais trop augmenter le taux d’hémoglobine (en
fonction du chiffre de référence du patient, sans dépasser
11g/dl d’Hb).
- Il est nécessaire de répéter les échanges transfusionnels
en l’absence d’amélioration ou en cas de persistance de
signes de gravité ou de majoration des besoins en
oxygénothérapie.
3.4.3 Priapisme

Le priapisme est une complication fréquente de la drépanocytose,
touchant 6 % des enfants et 42 % des adultes. Il se définit comme
une érection anormalement prolongée, très rarement secondaire à
l’activité sexuelle, et qui ne disparaît pas même après éjaculation.
Le priapisme se manifeste selon deux modes :
- priapisme intermittent, spontanément résolutif en moins d’une
heure
- priapisme aigu, se prolongeant plus d’une heure.
Sa prise en charge constitue une urgence car la prolongation du

priapisme peut conduire à une impuissance irréversible par ischémie
puis sclérose des corps caverneux.
Des explications concernant cette complication doivent être

systématiquement et préventivement données à tous les patients
drépanocytaires de sexe masculin afin de la repérer et de la traiter
précocement, ce qui permet d’éviter des séquelles désastreuses sur
le plan psychologique.
Les patients ayant eu des priapismes doivent, dans la mesure du

possible et de leur acceptation, être formés à pratiquer l’autoinjection
d’étiléfrine en intracaverneux à l’aide de stylo injecteur.
La prise en charge du priapisme prolongé se fait au mieux dans un
centre hospitalier. La chirurgie ne doit être envisagée qu’en dernier
recours.

Janvier 2010 -28-
Schéma récapitulatif de prise en charge du priapisme aigu
Durée Conduite à tenir

< 1 heure Étiléfrine orale (20 à 50 mg/j)
> 1 heure Étiléfrine intracaverneuse (10 mg), à
répéter après 20 min si besoin ;
prise en charge hospitalière en
urgence
> 3 heures ou échec Drainage sans lavage
évacuation par pression manuelle
douce sans aspirer jusqu’à avoir du
sang rouge puis injection d’étiléfrine
et échange transfusionnel en
urgence ;
en cas d’échec, discuter
l’indication chirurgicale
3.4.3.2 Protocole de prise en charge réalisable à domicile pour

un priapisme intermittent (< 1 heure)
Le traitement efficace du priapisme intermittent doit permettre d’éviter
le passage en priapisme aigu ou la récidive.
• En l’absence d’un traitement de fond déjà instauré par étiléfrine
(hors AMM, non validé par l’Afssaps), débuter par une dose per
os de 20 à 50mg/j (soit 4 à 10 cp/jour sans dépasser 6 cp en
une seule prise), dès que les épisodes intermittents
apparaissent, en privilégiant la prise vespérale.
• L’étiléfrine est contre-indiquée en cas de glaucome à angle
fermé, d’insuffisance coronarienne, d’hypertension artérielle,
d’hyperthyroïdie, de troubles du rythme surtout ventriculaires,
d’hypertrophie prostatique avec rétention d’urine, de
phéochromocytome, de myocardiopathie obstructive.
• Dès les premiers symptômes, des exercices musculaires des
membres inférieurs (flexion-extension des cuisses, montée et
descente des escaliers) peuvent parfois faire disparaître le
priapisme (par un mécanisme de vol vasculaire).
• En cas de persistance les patients peuvent pratiquer une
auto-injection d’étiléfrine.

Janvier 2010 -29-
3.4.3.3 Prise en charge hospitalière en urgence pour un

priapisme aigu prolongé :
• Il faut d’abord évaluer le temps écoulé depuis le début du
priapisme.
- Si entre 1 à 3 heures : injection intracaverneuse de 10 mg
d’étiléfrine (soit une ampoule de 1 ml dans une seringue à
insuline), à répéter 20 min plus tard si une détumescence ne
se produit pas.
Quand faut-il pratiquer une injection intra-caverneuse ?
• Quand le priapisme dure plus d’une heure.
• Quand un épisode ne cède pas au bout d’une heure après
une prise orale d’étiléfrine (4 à 6 cp).
- Si > à 3 heures ou échec des injections : il faut d’abord
drainer les corps caverneux en provoquant un écoulement
du sang par pression manuelle douce sans aspirer ni laver
(ce qui majorerait le risque de fibrose). De couleur noire au
début, le sang, doit ensuite devenir rouge vermillon. Injecter
alors l’étiléfrine à l’aide de l’aiguille laissée en place. Les
injections peuvent être renouvelées de façon régulière si la
réponse au traitement est temporaire.
Nécessité d’un transfert pour une prise en charge hospitalière en
cas de priapisme aigu ne cédant pas à l’injection intracaverneuse
d’étiléfrine
• Les mesures thérapeutiques habituelles d’une CVO sont
appliquées et un échange transfusionnel effectué en l’absence
de contre-indication.
• Les traitements suivants sont inutiles voire néfastes : adrénaline,
héparine locale, corticoïdes locaux ou généraux, pansement
compressif, glace.
En dehors de l’épisode aigu :
• Traitement hormonal : un anti-androgène tel que la cyprotérone
à la dose de 100 mg/j pour une durée maximale de 15 jours ou
un inhibiteur de la 5-alpha réductase tel que le finastéride (1cp x
3/j) peuvent être proposés (hors AMM, non validé par l’Afssaps).
En cas de récidive, une prise intermittente peut être proposée.
• Prise en charge psychologique.

Janvier 2010 -30-
3.4.3.4 Mesures complémentaires recommandées :

- Rechercher un facteur favorisant :
désaturation nocturne (réaliser un enregistrement de l’oxymétrie
nocturne à domicile),
apnées du sommeil,
hypertrophie amygdalienne obstructive, asthme,
hyperviscosité sanguine (hémoglobine trop élevée, Hb >
11g/dl),
atteinte rénale (tubulopathie distale ou atteinte glomérulaire),
déshydratation (alcool, chaleur,…),
consommation de tabac ou de haschisch,
- Oxygénothérapie nocturne à domicile à discuter, même en
l’absence de désaturation nocturne avérée (prestation non
remboursée).
- Programme de saignées en cas d’hyperviscosité sanguine.
- Consultation spécialisée pour évaluation du retentissement et
apprentissage des auto-injections intracaverneuses d’étiléfrine.
3.4.4 Anémie mal tolérée

Chez les patients drépanocytaires homozygotes, l’hémoglobine est
comprise entre 7 et 9 g/dl avec une tolérance satisfaisante au repos.
L’hémoglobine est parfois plus élevée, surtout chez les patients
hétérozygotes composites SC et Sβ+.
L’aggravation aiguë de l’anémie (définie par une baisse de 2 g/dl et
plus par rapport aux valeurs de base) représente une urgence
diagnostique. La signification d’une anémie chronique sévère est
complexe. Une baisse durable de l’hémoglobine doit faire rechercher
en premier lieu un syndrome inflammatoire chronique ou un début
d’insuffisance rénale glomérulaire (protéinurie) et/ou tubulaire
(acidose). Plus rarement elle peut être liée à des troubles carenciels
ou des hémolyses aggravées (mécaniques, immunologiques,…)
L’évaluation n’est possible que si l’on connaît le chiffre d’hémoglobine
habituel du patient, qui varie de ±1 g/dl à l’état basal.
Il faut donc rechercher la cause :
• La régénération des globules rouges (GR) est très rapide chez
les patients drépanocytaires (demi-vie d’environ 15 jours contre
120 pour un GR normal). De ce fait, les conséquences d’une
modification de l’érythropoïèse sont rapidement mesurables.
• L’interprétation se fait en analysant les données cliniques et
biologiques :

Janvier 2010 -31-
éventuel séjour en zone impaludée, traitement habituel et son

observance, transfusion récente, fièvre, splénomégalie,
tolérance de l’anémie.
importance de la baisse de l’Hb par rapport aux chiffres
habituels, rapidité de la baisse, chiffre de réticulocytes, taux
de LDH, éventuelle atteinte des autres lignées, et chez les
patients transfusés, taux des hémoglobines A et S ou C
mesuré par HPLC.
L’aggravation de l’anémie peut être :
- aiguë ou progressive.
- de mécanisme périphérique, due à une accentuation de
l’hémolyse ou à une spoliation par hémorragie ou
séquestration splénique;
- de mécanisme central par altération de l’érythropoïèse.
La numération des réticulocytes fournit une orientation en faveur de
l’un ou l’autre de ces mécanismes.
Causes les plus fréquentes d’aggravation de l’anémie

selon que la réticulocytose soit élevée ou basse
Réticulocytose élevée Réticulocytose basse

Accentuation de l’hémolyse : Carence en folates
- Accident transfusionnel Carence en fer
- Accès palustre Syndrome inflammatoire
- Anémie hémolytique auto-immune Infection à parvovirus B19
- CVO Insuffisance rénale
Syndrome hémorragique Toxicité médicamenteuse
(hydroxycarbamide)
Séquestration splénique ou hépatique Nécrose médullaire
Une aggravation aiguë de l’anémie nécessite une prise en charge

hospitalière.

Janvier 2010 -32-
3.4.5 Complications neurologiques

Les accidents vasculaires cérébraux (AVC) surviennent
principalement dans l’enfance et concernent 10 à 15 % des patients
drépanocytaires homozygotes. L’atteinte des gros vaisseaux
cérébraux (macrovasculopathie) est la complication neurologique la
plus fréquente. Le dépistage se fait dans l’enfance par la réalisation
de doppler transcranien avec mesure de la vitesse des artères
cérébrales. Les patients présentant une vasculopathie cérébrale
bénéficient d’un traitement de fond par programme d’échange
transfusionnel au long cours.
À l’âge adulte ce sont les hémorragies cérébrales par rupture
d’anévrysme et les AVC distaux sans anomalie des gros vaisseaux
qui prédominent. On rattache au groupe des AVC les accidents de
surdité subite, de syndrome vestibulaire aigu et d’atteinte des gros
vaisseaux rétiniens.
Tout patient ayant une suspicion d’AVC doit bénéficier d’un échange
transfusionnel, sauf en cas de notion d’accident transfusionnel
antérieur grave, et en prenant en compte d’éventuelles difficultés
transfusionnelles. Si l’AVC est récent (< 3 heures), le patient doit être
adressé dans une unité neuro-vasculaire où les actes transfusionnels
peuvent être effectués sans délai.
L’examen de référence reste l’angioIRM cérébrale, mais dans
l’urgence en cas de céphalées inhabituelles ou de suspicion d’AVC,
on préconise une TDM cérébrale avec injection.
Mesures complémentaires recommandées :
• Évaluation des séquelles psychomotrices.
• Rééducation fonctionnelle, kinésithérapie, orthophonie,
orthèses,…
• Psychothérapie de soutien, adaptation de la situation socio-
professionnelle.

Janvier 2010 -33-
3.4.6 Complications infectieuses
Tout état infectieux prédispose les patients aux complications vaso-

occlusives. Les foyers infectieux ORL et dentaires doivent être
recherchés systématiquement car la présence d’une réaction
inflammatoire, même locale, provoque la recrudescence des crises.
L’antibioprophylaxie se fait selon les recommandations habituelles
pour les sujets à risque.
Toute fièvre (température ≥ 38°C ou frissons) doit faire envisager un
risque d’infection bactérienne par un germe encapsulé
(pneumocoque, haemophilus) ou des salmonelles. Ce risque lié à
une asplénie fonctionnelle est cependant plus faible chez l’adulte que
chez le jeune enfant (< 5 ans) sauf chez les patients séropositifs pour
le VIH.
Un état de choc septique impose un transport médicalisé pour une
hospitalisation en urgence afin de débuter immédiatement un
traitement antibiotique par voie parentérale ayant une efficacité
antipneumococcique (amoxicilline ou ceftriaxone).
3.4.6.1 Cholécystite, angiocholite

Du fait de l’hémolyse chronique les lithiases biliaires sont très
fréquentes (15 à 30 % avant 20 ans et 50 à 60 % après). Leur
dépistage est facile par échographie abdominale.
Il semble raisonnable de proposer une cholécystectomie par
cœlioscopie dans de bonnes conditions « à froid » avant la
survenue des complications infectieuses ou autres.
3.4.6.2 Infections urinaires

Les infections urinaires sont fréquentes chez les patientes
drépanocytaires Les cystites ne doivent pas bénéficier d’un traitement
minute en raison de la fréquence des récidives, des pyélonéphrites et
des infections à germes résistants.

Janvier 2010 -34-
3.4.6.3 Paludisme
Le paludisme est une des premières causes de mortalité (par anémie
aiguë et défaillance multiviscérale) chez les patients qui effectuent un
séjour en zone d’endémie.
Seuls les hétérozygotes AS et AC ont une mortalité réduite en cas
de paludisme à P. Falciparum avant l’âge de 5 ans. Ils doivent
bénéficier d’un traitement préventif systématique (non remboursé).
3.5 Prise en charge des complications chroniques
3.5.1 Atteintes ostéo-articulaires
3.5.1.1 Manifestations aiguës
L’os est la cible privilégiée des CVO. Durant les crises, tous les os et
/ou articulations de l’organisme peuvent être atteints. Chez l’adulte,
les os longs, les vertèbres, les côtes et le sternum sont les plus
souvent touchés.
À l’examen clinique, la douleur est spontanée et de type
inflammatoire, évoluant par paroxysmes. La palpation osseuse et la
mobilisation sont très douloureuses. Il peut exister des signes
inflammatoires locaux en regard de l’os atteint. La fièvre est parfois
élevée, en l’absence d’infection. Lorsque la crise atteint les
épiphyses, on peut observer des douleurs et un épanchement
articulaire réactionnel le plus souvent mécanique (< 1000
cellules/mm3 et polynucléaires neutrophiles < 25 ).
Dans les CVO osseuses typiques les radiographies osseuses

n’apportent pas d’informations utiles.
3.5.1.2 Infections ostéo-articulaires

L’os drépanocytaire est le siège de micronécroses qui peuvent
favoriser la greffe bactérienne. Ainsi, une infection osseuse
complique souvent une bactériémie. Les arthrites septiques sont plus
rares.
Staphylococcus aureus et salmonelles sont les germes les plus
souvent en cause en France.
Cette complication nécessite une prise en charge hospitalière.

Janvier 2010 -35-
3.5.1.3 Atteintes articulaires chroniques

Il s’agit d’ostéonécroses aseptiques (ONA) épiphysaires touchant
principalement la tête fémorale mais la tête humérale peut également
être atteinte ainsi que les autres articulations.
L’ONA survient chez 15 à 40 % des adultes. Son incidence augmente
avec l’âge. Bilatérale dans la moitié des cas, elle est parfois
asymptomatique.
C’est une complication grave. Près de 85 % des patients
drépanocytaires avec ONA de hanche débutante symptomatique
nécessitent un remplacement prothétique à 5 ans.
En cas de douleurs mécaniques persistantes, en particulier de siège
inguinal ou localisées aux épaules l’IRM permet un diagnostic
précoce d’ONA lorsque les radiographies standards (hanche ou
épaule de face et profil et bassin de face) sont normales ou
objectivent des anomalies à préciser.
La réalisation systématique d’une IRM n’est pas indiquée chez un
patient drépanocytaire asymptomatique.
3.5.2 Ulcères cutanés

Les ulcères cutanés drépanocytaires représentent une complication
très invalidante, dont l’évolution est souvent prolongée. Leur
retentissement fonctionnel et psycho-social ne doit pas être sous-
évalué. Dermatologue et orthopédiste peuvent être associés au
médecin spécialisé dans la prise en charge de la drépanocytose.
Les ulcères sont le plus souvent situés aux membres inférieurs, dans
la région péri-malléolaire. En pratique, il existe deux tableaux
différents : celui des ulcères de taille réduite, cicatrisant en quelques
semaines ou mois, et celui des ulcères « malins » de grande taille,
pouvant persister plusieurs années, extrêmement invalidants.
Le traitement de ces ulcères cutanés n’est pas encore clairement
codifié. Il fait appel aux principes généraux applicables pour les
ulcères de toutes origines : vaccination antitétanique, contention,
surélévation des jambes en positions assise et couchée, chaussures
adaptées, repos, arrêt de travail, etc.

Janvier 2010 -36-
Réalisation pratique des soins d’ulcères cutanés

- Le rythme des pansements dépend du stade évolutif des
lésions :
• Quotidien si lésions évolutives, infectées
• Un jour sur deux si nécessité de déterger
• 2 à 3 fois par semaine si lésions au stade de
bourgeonnement et /ou d’épidermisation
• Anticiper la réfection du pansement si douleurs ulcéreuses
intenses.
- La base du traitement local est constituée par un nettoyage à
l’eau et au savon surgras puis au sérum physiologique. Une
détersion manuelle est ensuite pratiquée à l’aide d’une curette
ou d’une lame de bistouri, maniée délicatement par une
personne entraînée. L’objectif est de retirer les dépôts fibrino-
purulents pour hâter le bourgeonnement
- La détersion manuelle doit être rigoureuse, et ne peut être
correctement effectuée qu’associée à un traitement
anesthésique local (crème associant lidocaïne-prilocaïne) voire
général ((inhalation d’un mélange équimolaire oxygène
protoxyde d’azote (MEOPA) sous surveillance hospitalière).
- Les différents types de pansements sont utilisés selon les
recommandations de bon usage :
- hydrocolloïde à tous les stades
- alginates et hydrogels en phase de détersion
- hydrocellulaires en phase de bourgeonnement
- En cas de colonisation, traitement par antiseptique local
(eau boriquée à 2 % ou vaseline boriquée à 2 % si présence
de pseudomonas aeruginosa).
- Il est préférable de s’abstenir de tous les autres topiques
(antiseptiques, antibiotiques, enzymatiques…), à moins d’être
certain qu’ils ne peuvent en aucun cas provoquer une
agression chimique, toxique ou allergique de la peau. S’il
apparaît un eczéma périulcéreux, il faut arrêter tout pansement
ou adhésif ou antiseptique récemment introduit.
Si le patient reçoit un traitement par hydroxycarbamide il faut discuter

une diminution ou un arrêt provisoire du traitement, en concertation
avec le médecin spécialisé dans la prise en charge de la
drépanocytose. Lorsque la cicatrisation ne se fait pas correctement et
en cas d’anémie importante, le recours à une transfusion peut être
discuté.

Janvier 2010 -37-
Le principal diagnostic différentiel est celui de l’orifice fistulaire d’une

ostéomyélite chronique. Un ulcère d’origine variqueuse constitue un
autre diagnostic différentiel possible, pour lequel la réalisation d’un
échodoppler peut s’avérer utile. Une radiographie osseuse parfois
complétée par une IRM doit être faite lors du bilan initial.
Quel que soit le traitement proposé, le taux de récidive des ulcères
est élevé.
3.5.3 Atteinte rénale

La survenue d’une néphropathie chez les patients drépanocytaires
homozygotes est fréquente : 40 % des patients âgés de 40 ans
présentent une protéinurie et 5 à 18 % sont au stade d’insuffisance
rénale. La fréquence augmente avec l’âge.
L’atteinte rénale est le plus souvent asymptomatique, évoluant de
façon silencieuse. La néphropathie est glomérulaire et/ou tubulaire.
Elle peut évoluer vers une insuffisance rénale terminale. Ses
mécanismes physiopathologiques et son histoire naturelle sont mal
connus,
En raison du peu d’études concernant cette complication, toutes les
données et recommandations actuellement proposées sont issues
d’une concertation entre spécialistes de la drépanocytose chez les
adultes et néphrologues ayant une expérience dans la prise en
charge de ces patients. En fonction du résultat des études en cours,
les pratiques actuelles pourront éventuellement faire l’objet d’un
réajustement.
Une atteinte rénale doit être systématiquement et précocement
recherchée chez tout patient drépanocytaire
Dépistage annuel de la protéinurie chez le patient
adulte drépanocytaire.
Bandelette urinaire (BU) au moins une fois par an, à distance d’une
crise vaso-occlusive.

Janvier 2010 -38-
Si BU négative Si BU positive
Recherche de microalbuminurie Dosage de protéinurie sur un
(sur échantillon d’urines du matin, échantillon (urines du matin,
rapporté à la créatininurie) rapporté à la créatininurie) et/ou
protéinurie des 24h
• Si < à 3 mg/mmol C • Si compris entre 3 et • Si protéinurie > à 30

Surveillance annuelle 30mg/mmolC mg/mmolC (ou > 0.3 g/24
- Surveillance /3 à 6 mois heures) :
- Contrôle de la PA Traitement par IEC et
contrôle /3 mois pour
adaptation de dose
Traitement de la néphropathie drépanocytaire

- IEC lorsque la protéinurie est > 30 mg/mmolC, à dose
progressivement croissante jusqu’à la dose efficace. Surveillance
du ionogramme sanguin et de la créatininémie selon les
recommandations habituelles.
- Éviter les médicaments néphrotoxiques, limiter les injections
d’iode
- Traitement précoce des CVO
- Prévention et traitement des foyers infectieux
- Hydratation adaptée suivant le stade d’atteinte rénale
- Alcalinisation des urines (solution THAM ou eau de VICHY)
- Hypouricémiant en cas d’hyperuricémie symptomatique (crises
de goutte)
- Supplémentation calcique, 1-alpha 25 (OH) vitamine D3
- Traitement des infections urinaires
- Erythropoïétine si aggravation de l’anémie et insuffisance rénale
avérée
- Traitement de l’HTA éventuelle
- Discuter l’hydroxycarbamide et/ou programme transfusionnel en
cas d’échec des mesures précédentes

Janvier 2010 -39-
3.5.3.1 Hyposthénurie, énurésie

La diminution du pouvoir de concentration maximale des urines
(hyposthénurie) est constante chez les patients drépanocytaires. Elle
favorise :
- Le risque de déshydratation, à prévenir par des boissons
régulières sans dépasser 3l/24h,
- Les énurésies, souvent prolongées jusqu’à l’adolescence. Il
n’existe pas de modalités de traitement spécifique à la
drépanocytose. La desmopressine est peu efficace et la restriction
hydrique contre-indiquée. Le retentissement psychologique,
personnel et familial peut être majeur.
3.5.3.2 Hématurie
En cas d’hématurie totale macroscopique, il est recommandé de
réaliser un examen cytobactériologique des urines et une
échographie rénale voire une TDM afin de vérifier l’existence
éventuelle d’un obstacle, d’un calcul ou d’une tumeur.
Le traitement recommandé comporte le repos au lit et le maintien
d’un débit urinaire élevé associé aux traitements étiologiques.
3.5.4 Complications pulmonaires chroniques

Les manifestations pulmonaires chroniques au cours de la
drépanocytose comprennent troubles ventilatoires (surtout restrictifs),
anomalies de transfert alvéolo-capillaire et hypertension artérielle
pulmonaire (HTAP). Estimée à 15.6 % dans une étude de cohorte
portant sur 1056 patients suivis sur 40 ans, leur prévalence reste en
fait mal connue.
Leur retentissement clinique, principalement la dyspnée, n’est pas
non plus bien établi, d’autant que l’anémie et l’hyperdébit cardiaque
interfèrent sur ce symptôme.
En l’absence de données suffisantes concernant l’évaluation des
complications pulmonaires chroniques ainsi que leur traitement, leur
prise en charge est actuellement mal codifiée.

Janvier 2010 -40-
3.5.5 Atteintes cardiaques

Les atteintes cardiaques drépanocytaires sont des complications peu
étudiées chez l’adulte. Dans une étude réalisée sur une série
autopsique elles étaient présentes dans 17 % des cas. Chez l’enfant,
il existe des observations montrant la présence de troubles de la
microcirculation.
On peut observer plusieurs types de complications chez l’adulte :
3.5.5.1 Ischémie myocardique

Les patients drépanocytaires adultes peuvent présenter une
symptomatologie correspondant à un angor. Cependant, dans la
plupart des cas, il n’existe pas d’atteinte des gros vaisseaux
coronariens. Il s’agit de troubles de la microcirculation qui peuvent
être mis en évidence par une scintigraphie cardiaque ou une IRM.
En cas d’infarctus du myocarde en voie de constitution ou constitué,
de syndrome de menace ou d’angor instable, un échange
transfusionnel en urgence est à réaliser. Puis un traitement de fond
de la drépanocytose sera discuté. En cas d’angor stable, l’indication
d’un traitement de fond est discutée au cas par cas.
Chez les patients drépanocytaires, la réalisation d’une
coronarographie en urgence est préférable à la thrombolyse (en
raison d’un risque accru d’hémorragie cérébrale) ou à d’autres
approches.
3.5.5.2 HTAP chronique

Plusieurs études ont montré à l’échographie cardiaque une
augmentation des pressions artérielles pulmonaires chez 30% des
patients drépanocytaires adultes. L’augmentation de vitesse de
régurgitation tricuspidienne peut en effet être en rapport avec un
hyperdébit. Une étude française sur ce sujet est actuellement en
cours d’évaluation.
Il est nécessaire d’obtenir confirmation de l’HTAP par cathétérisme
droit avant la mise en route d’un traitement de fond. La présence
d’une HTAP chronique augmente significativement la morbimortalité.

Janvier 2010 -41-
3.5.5.3 HTAP aiguë

Lors d’une complication vaso-occlusive surtout au cours des STA une
HTAP transitoire peut être observée. Elle est corrélée à une
augmentation du NT pro-BNP. La prescription de diurétiques doit être
prudente.
3.5.5.4 Cardiomyopathies hypertrophiques

Elles sont en rapport avec l’anémie chronique ou une HTA, plus
fréquente dans la population des patients drépanocytaires SC.
3.5.5.5 Cardiomyopathies dilatées

Ce sont les stades avancés des différentes cardiomyopathies
ischémiques ou hypertensives. Une dysfonction diastolique est
fréquente après l’âge de 40 ans. Le dosage de NT pro-BNP contribue
à l’évaluation de la situation.
3.5.5.6 Hypertension artérielle

Elle est plus fréquente dans la population africaine notamment chez
les patients SC. Elle nécessite la mise en route d’un traitement. Les
patients drépanocytaires SS ont souvent une TA plus basse. Toute
augmentation, persistante par rapport aux valeurs habituelles doit
être explorée et l’introduction d’antihypertenseurs doit être discutée.
À noter que la constatation d’un souffle cardiaque systolique est
fréquent et souvent en rapport avec l’anémie.
3.5.6 Atteintes hépatiques

Les atteintes hépatique et biliaire sont fréquentes au cours de la
drépanocytose. Des augmentations modérées de transaminases
(< 2N) sont fréquemment observées en dehors des CVO. Les causes
des hépatopathies sont souvent multiples.
Il convient de distinguer les lésions liées à une vaso-occlusion, les
hépatites virales et les complications iatrogènes au premier rang
desquelles figure l’hémochromatose posttransfusionnelle.

Janvier 2010 -42-
3.5.6.1 Interprétation du bilan hépatique chez un patient

drépanocytaire
En dehors de complications hépatobiliaires patentes, on peut
observer les perturbations suivantes :
• La bilirubine totale est habituellement augmentée avec une nette
prédominance de la bilirubine libre du fait de l’hémolyse. En
revanche, toute augmentation brutale significative de la bilirubine
conjuguée doit faire réaliser une échographie hépatique à la
recherche d’un obstacle lithiasique des voies biliaires ou d’une
angiocholite (même chez un patient cholécystectomisé).
• L’hémolyse augmente le taux d’ASAT qui est corrélée à celui des
LDH.
• L’élévation des ALAT traduit le plus souvent une véritable
atteinte des hépatocytes.
• Les phosphatases alcalines sont habituellement augmentées au
cours d’une CVO. Cette élévation est souvent secondaire à
l’atteinte osseuse (phosphatases alcalines osseuses).
• Le taux de prothrombine est fréquemment diminué chez le
patient drépanocytaire, non seulement à l’état basal mais surtout
au cours des crises, pour des raisons encore peu claires. Cette
diminution ne semble pas augmenter le risque hémorragique.
Quand le TP est < 60%, il faut approfondir l’étude de l’hémostase
(une carence en vitamine K semble fréquente).
Les causes de douleur de l’hypochondre droit

chez les patients adultes drépanocytaires
• Cholécystite aiguë, colique hépatique, angiocholite
• CVO hépatique
• Cholestase intrahépatique drépanocytaire
• Séquestration hépatique
• Appendicite rétro-caecale
• Pneumopathie de la base droite
• Insuffisance cardiaque droite

Janvier 2010 -43-
3.5.6.2 Hémochromatose posttransfusionnelle

Elle constitue la principale complication hépatique chronique et peut
aboutir (rarement) à une cirrhose.
• Prévention
Chez des patients recevant des transfusions itératives, la surcharge
en fer peut être minimisée par un échange manuel (saignée/
transfusion) et surtout par la technique d’échange transfusionnel sur
machine d’hémaphérèse appelée érythraphérèse.
Cette dernière est à préférer chez des patients stables en programme
d’échange transfusionnel au long cours avec voies d’abord veineuses
accessibles.
Il convient de comptabiliser les volumes globulaires reçus par ces
patients polytransfusés.
• Diagnostic
Il faut surveiller la ferritinémie et le coefficient de saturation de la
transferrine chez les patients polytransfusés car ces paramètres sont
corrélés au nombre de culots globulaires transfusés.
Le bilan martial doit être effectué en situation basale, c’est-à-dire à
distance d’une transfusion ou d’une crise (la ferritinémie pouvant
augmenter au cours de celle-ci). Idéalement le délai doit être d’au
moins 4 semaines après transfusion.
En présence d’une hyperferritinémie > 1000 µg/l avec coefficient de
saturation > 40 % ou dans le cas de patients polytransfusés (plus de
20 culots reçus), la quantification de la surcharge en fer se fait par
dosage des transaminases couplé à une IRM hépatique.
La biopsie hépatique a peu d’intérêt pour le diagnostic

d’hémochromatose et elle n’est pas dénuée de risque. Elle peut se
discuter au cas par cas (en privilégiant la voie transjugulaire) pour
éliminer un diagnostic différentiel, objectiver une fibrose ou en cas
d’hépatopathie chronique, évaluer la part respective des lésions liées
à la drépanocytose et aux autres étiologies (hépatite C/B par
exemple).
Le fibrotest ne peut être utilisé chez ces patients car il est
ininterprétable en raison de l’hémolyse. Le fibroscan n’a pas été
évalué dans cette population.

Janvier 2010 -44-
3.5.7 Complications de la sphère ORL

La drépanocytose peut entraîner des complications de la sphère ORL
et à l’inverse, des atteintes de la sphère ORL sont susceptibles
d’induire des complications drépanocytaires.
• La survenue d’un vertige aigu ou d’une diminution progressive ou
brutale de l’acuité auditive paraît plus fréquente chez le patient
drépanocytaire comparativement à la population de sujets non
drépanocytaires et demande une prise en charge spécifique.
• Les syndromes obstructifs des voies aériennes supérieures et les
infections ORL peuvent aggraver les manifestations de la
maladie drépanocytaire.
En cas de vertige aigu ou de surdité, le patient doit être adressé aux
urgences. Les explorations à effectuer sont les suivantes :
• En urgence : groupe sanguin avec phénotype étendu, recherche
d’agglutinines irrégulières, hémogramme, ionogramme sanguin,
créatininémie, LDH, CRP, calcémie.
• Dès que possible, après avis ORL et après élimination d’une
urgence neurovasculaire :
audiogramme systématique avec impédancemétrie
vidéonystagmographie
Il faut rechercher un facteur extra-ORL ayant favorisé la survenue du
vertige :
hyperviscosité sanguine chez un patient drépanocytaire dont la
concentration en hémoglobine est élevée (au dessus de 10-11
g/dl) ou dont l’hydratation est insuffisante
ou au contraire aggravation de l’anémie
Traitements non recommandés, ou à utiliser en respectant certaines
précautions :
• Régime désodé
• Corticoïdes
• Diurétiques
• Acétazolamide (hors AMM, non validé par l’Afssaps).
Cas particulier de la surdité brusque :
- Elle peut être isolée ou associée à un vertige
- Un traitement urgent peut permettre une récupération de
l’audition : saignée (en fonction du taux d’Hb) éventuellement
associée à une corticothérapie après un échange
transfusionnel.
Les séquelles auditives peuvent bénéficier d’une prothèse auditive
et/ou d’implants cochléaires (hors nomenclature).

Janvier 2010 -45-
3.5.8 Complications ophtalmologiques
L’atteinte oculaire de la drépanocytose est fréquente, particulièrement

chez les patients drépanocytaires SC et Sβ+-thalassémiques. On
estime que l’atteinte oculaire concerne environ 15 à 20 % des
patients adultes drépanocytaires homozygotes (SS) et 35 à 40 %
des adultes SC.
L’atteinte oculaire concerne essentiellement la rétine. C’est une
occlusion vasculaire périphérique qui constitue l’élément principal de
la rétinopathie drépanocytaire et qui est à l’origine des complications :
néovascularisation, hémorragies intravitréennes, décollement de
rétine. L’atteinte de la macula (environ 30 % des cas de rétinopathie)
expose au risque de cécité.
La prise en charge repose sur la prévention :
• Examen rétinien complet systématique au moins annuel voire
plus souvent en cas d’anomalie(s), complété par une
angiographie au moindre doute ou en cas de zones très
périphériques non visualisées.
• Photo-coagulation au laser-argon des zones ischémiques
présentant des néovaisseaux.
Cette prévention passe par :
• Une éducation du patient qui doit coopérer pour bénéficier d’un
contrôle ophtalmologique annuel.
• Une coopération entre les médecins spécialisés dans la prise en
charge de la drépanocytose et des ophtalmologistes
spécifiquement formés.
Conduite à tenir en cas de baisse brutale de l’acuité visuelle :
• Examen ophtalmologique en urgence afin d’en préciser la cause,
les plus fréquentes étant une rétinopathie maculaire, une
hémorragie intravitréenne, une occlusion de l’artère centrale de
la rétine ou de ses branches, une occlusion de la veine centrale
de la rétine, un accident vasculaire cérébral postérieur.
• En fonction du diagnostic retenu, un échange transfusionnel en
urgence concomitant à la prise en charge ophtalmologique peut
se justifier.
En relais de cette prise en charge d’urgence peut se discuter un
traitement de fond (échanges transfusionnels, hydroxycarbamide)
dont les indications thérapeutiques devront être discutées au cas par
cas entre l’ophtalmologiste et les médecins spécialisés dans la prise
en charge de la drépanocytose.

Janvier 2010 -46-
3.6 Situations particulières
3.6.1 Prise en charge de la grossesse
Il est indispensable que le suivi de la grossesse chez une femme

drépanocytaire soit coordonné par un médecin spécialisé dans la
prise en charge de la drépanocytose. L’accouchement doit se faire
dans un centre hospitalier comprenant, outre une équipe de
gynécologues-obstétriciens et anesthésistes formés à la pathologie
drépanocytaire, un service de réanimation adulte. Une collaboration
étroite avec un centre de transfusion sanguine est indispensable.
La drépanocytose augmente le risque de survenue de complications

de la grossesse et à l’inverse, la grossesse favorise la survenue de
complications drépanocytaires. La mortalité maternelle reste encore
de 1 % en dépit de l’amélioration de la prise en charge.
Les complications maternelles graves sont l’hypertension artérielle et
la pré-éclampsie, les accidents thrombo-emboliques et les infections
(infections urinaires très fréquentes). Le risque fœtal est important :
retard de croissance intra-utérin, hypotrophie, mort fœtale in utero,
prématurité,...
À l’occasion d’une grossesse, les complications aiguës de la
drépanocytose sont susceptibles de survenir avec une plus grande
fréquence, en particulier CVO, STA, infections urinaires et
pyélonéphrites, aggravation de l’anémie. Dans ce dernier cas, le
retentissement est à la fois fœtal et maternel même chez des
patientes auparavant peu symptomatiques.
Une coopération étroite entre les différents intervenants est
indispensable et une formation des équipes est nécessaire.
La diminution du risque passe par un suivi rapproché, des mesures
préventives, le traitement précoce des complications ainsi que la
bonne adhésion de la patiente au suivi.

Janvier 2010 -47-
3.6.1.2 Surveillance de la grossesse
Elle doit être rapprochée et alternée entre l’obstétricien et le médecin

spécialisé dans la prise en charge de la drépanocytose. L’intervalle
entre deux consultations ne doit pas excéder deux à quatre
semaines. Le rythme doit devenir hebdomadaire dès 36 semaines
d’aménorrhée. Dans certains cas, le suivi doit être encore plus
rapproché, nécessitant parfois une hospitalisation.
• Suivi clinique : surveillance habituelle d’une grossesse et
recherche systématique de douleurs évoquant une CVO.,.
• Suivi paraclinique :
- Biologie : hémogramme, numération des réticulocytes,
créatininémie, uricémie, transaminases, LDH, recherche de
protéinurie tous les mois.
- Bactériologie : bandelette urinaire tous les 15 jours complétée
par un ECBU si elle est positive ; prélèvement vaginal
trimestriel.
- Imagerie : biométrie et doppler utérin mensuels dès 22
semaines d’aménorrhée. Selon les circonstances, le rythme
de surveillance doit être plus rapproché. En cas de retard de
croissance intra-utérin, doppler cérébral fœtal. Echographie
cardiaque au 3ème trimestre.
- Autres examens : EFR si l’examen de référence était anormal.
3.6.1.3 Prévention des complications

• Règles hygiéno-diététiques :
Repos, hydratation orale 2 à 3 litres/j. Eviter les expositions au
froid, à l’hypoxie et au stress ainsi que la consommation d’alcool
et de tabac.
• Traitement médicamenteux :
- acide folique systématique à la dose de 10 mg/j ;
- vitamine D 100 000 UI en dose unique administrée au début
de la grossesse, à répéter en fonction des dosages de 25-OH-
D3 ;
- une supplémentation en fer ne doit pas être systématique du
fait de la surcharge martiale fréquente chez ces patients.
• Une kinésithérapie respiratoire incitative peut être proposée.
• Transfusions ou échanges transfusionnels : éléments-clés de la
prévention et du traitement des complications chez les patientes
drépanocytaires enceintes.

Janvier 2010 -48-
3.6.2 Période péri-opératoire
Les gestes chirurgicaux et anesthésiques chez les patients

drépanocytaires comportent un risque qu’il ne faut pas sous-estimer..
Cependant, un bon encadrement de ces actes diminue le risque de
complications graves. À l’âge de 30 ans, il est rare que les patients
drépanocytaires n’aient pas subi d’intervention sous anesthésie
générale.
La période péri-opératoire s’accompagne d’un risque important de

complications, en particulier un STA, qui peuvent survenir chez des
patients dont l'histoire clinique a jusque-là été simple. La prise en
charge doit être multidisciplinaire et nécessite une équipe
d’anesthésistes expérimentés dans la prise en charge de la
drépanocytose, le recours possible à un transfert en réanimation, la
possibilité d’une transfusion en urgence, la collaboration avec un
médecin spécialisé dans la prise en charge de la drépanocytose et le
recours systématique à la kinésithérapie respiratoire incitative en
prévention de la survenue d’un STA.
La prise en charge dépend de plusieurs éléments :

• L’acte chirurgical : type d’intervention, degré d’urgence, durée.
• Les antécédents vaso-occlusifs (STA) et le degré de gravité des
complications (atteintes cardiaque, rénale, pulmonaire,…).
• Les possibilités transfusionnelles.
3.7 Traitements de fond
Les patients drépanocytaires présentant des complications
fréquentes et graves doivent bénéficier d’un traitement de fond dont
la décision relève du médecin spécialisé dans la prise en charge de
la drépanocytose.
Plusieurs choix sont possibles. La décision est fonction de
l’indication, des possibilités transfusionnelles et des difficultés de
voie d’abord veineuse.

Janvier 2010 -49-
3.7.1 Programme transfusionnel ou échange transfusionnel

La transfusion peut avoir 2 objectifs dans la drépanocytose :
• Corriger l’anémie aiguë
• Remplacer les hématies drépanocytaires par des hématies
normales.
Ces buts peuvent être atteints par une transfusion simple ou par un
échange transfusionnel.
Les indications respectives de chaque geste dépendent des

paramètres suivants :
• Le taux d’hémoglobine (il faut veiller à ne pas augmenter
excessivement le taux d’hémoglobine pour ne pas majorer
l’hyperviscosité sanguine).
• La situation clinique.
Le geste transfusionnel se fait avec des culots phénotypés,
compatibilisés sauf urgence absolue.
Le dossier transfusionnel du patient doit être unique, transférable
d’un site à l’autre et maintenu à jour. Il doit comporter les antécédents
transfusionnels et indiquer les antécédents d’allo-immunisations ou
d’hémolyse posttransfusionnelle retardée sans anticorps retrouvés.
Un programme transfusionnel ou d’échange transfusionnel peut être
instauré. Ses indications sont de plus en plus restrictives et
codifiées.
Sa place reste essentielle dans les vasculopathies cérébrales.
Cependant en raison de la morbidité importante du fait des allo-
immunisations et de la surcharge en fer, le rapport bénéfice risque
est évalué et des alternatives sont proposées.
Le programme transfusionnel peut être effectué en manuel (volume
habituellement limité à 2 culots globulaires) ou sur machine
d’hémaphérèse. En fonction du taux d’hémoglobine observé avant la
séance et de l’indication qui le justifie, une saignée préalable sera
éventuellement réalisée.

Janvier 2010 -50-
3.7.1.2 Indications et modalités
Indications inappropriées et contre-indications de la

transfusion ou de l'échange transfusionnel
- Anémie chronique stable : la plupart des patients
drépanocytaires ont une anémie chronique asymptomatique
(Hb habituellement entre 7 et 9g/dl) et n'ont pas besoin de
transfusion sanguine pour améliorer le transport d'oxygène
- Crises douloureuses non compliquées
- Infections non compliquées
- Petite chirurgie ne nécessitant pas d'anesthésie générale
prolongée
- ONA de la hanche ou de l'épaule
3.7.1.3 Geste transfusionnel et produit de contraste

Chez un patient devant bénéficier d’une artériographie cérébrale un
échange transfusionnel doit être effectué (objectif : HbS <30%). Pour
les autres examens avec injection de produit de contraste, les
produits actuellement utilisés tels que le gadolinium ou les produits
de contraste non ioniques minimisent le risque.
3.7.1.4 Hémolyse posttransfusionnelle retardée

Malgré l’amélioration considérable de la sécurité immunologique, les
actes transfusionnels doivent être limités à l’indispensable en raison
du risque d’alloimmunisation qui reste élevé chez les patients
drépanocytaires. Ceci d’autant plus que les autoanticorps
antiérythrocytaires sont fréquents chez ces patients compte tenu de
la différence de phénotype dans les sous- groupes entre les patients
et les donneurs d’origine caucasienne.
Avant toute transfusion, même si la recherche systématique
d’agglutinines irrégulières est négative, il est primordial d’enquêter
sur les antécédents transfusionnels du patient afin de diminuer le
risque d’accident retardé par restimulation d’allo-anticorps. Lors de
chaque hospitalisation, le centre de transfusion de l’hôpital d’accueil
doit être sollicité afin de reconstituer l’historique des transfusions et
transmettre le dossier transfusionnel du patient.
En cas d’antécédent d’hémolyse retardée posttransfusionnelle, les

indications transfusionnelles doivent rester très restrictives.

Janvier 2010 -51-
Les hémolyses posttransfusionnelles retardées se manifestent le plus

souvent à distance d’une transfusion (5 à 15 jours) par des douleurs
diffuses ou localisées prenant l’allure d’une CVO associée à des
urines de couleur marron foncé. Chez un patient ayant reçu une
transfusion et présentant cette symptomatologie, une nouvelle
transfusion ne doit être envisagée qu’en cas d’urgence vitale en
raison de l’’aggravation de la situation qu’elle va induire.
Chez les patients drépanocytaires, la traçabilité et l’efficacité
transfusionnelles peuvent être appréciées par le suivi du pourcentage
de l’HbA mesuré par HPLC. En effet, les patients drépanocytaires ne
produisant pas d’HbA, le pourcentage de celle-ci constitue le reflet
des culots transfusés.
En cas de suspicion d’hémolyse retardée il faut adresser le patient au
centre hospitalier de suivi qui contactera l’établissement français du
sang afin de réaliser les examens nécessaires à la recherche d’une
alloimmunisation. La déclaration à l’unité d’hémovigilance doit être faite le
plus tôt possible.
3.7.2 Programme de saignées sans transfusion

Une saignée simple peut être proposée aux patients symptomatiques
dans les cas suivants :
• Patients ayant un taux d’hémoglobine élevée soit spontanément
(situation fréquente chez les patients SC) soit secondairement à
un traitement par hydroxycarbamide ou érythropoïétine.
• Patients ayant un taux d’hémoglobine correct et une surcharge
en fer.
L’instauration d’un programme de saignées induit une carence
martiale qu’il ne faut pas traiter.
3.7.3 Hydroxycarbamide
L’hydroxycarbamide ou hydroxyurée a prouvé son efficacité à réduire
la fréquence et la sévérité des crises douloureuses chez l’enfant et
l’adulte ainsi que les récidives de syndrome thoracique aigu chez les
adultes.
La spécialité siklos® a une AMM pour les formes dosées à 100 et

1000 mg dans la prévention des crises vaso-occlusives douloureuses
récurrentes, y compris celle du syndrome thoracique aigu, chez
l’adulte, l’adolescent et l’enfant de plus de 2 ans souffrant de
drépanocytose symptomatique. Elle est inscrite sur la liste des
spécialités remboursables en ville et est agréée aux collectivités dans
cette indication.

Janvier 2010 -52-
Il existe une autre spécialité à base d'hydroxycarbamide

commercialisée en France dans des indications de syndromes
myéloprolifératifs (hydréa®). Cette spécialité ne dispose pas d’une
AMM dans la prévention des crises vaso-occlusives douloureuses
récurrentes de la drépanocytose.
Avant de poser l’indication d’un traitement par hydroxycarbamide, il

faut analyser la sémiologie des crises et rechercher une cause
curable d’aggravation ou de déclenchement des crises telle que :
hypoxie nocturne, acidose métabolique, foyer infectieux, difficultés
psycho-sociales, règles hygiéno-diététiques mal suivies,…
Les indications concernent les patients porteurs d’une drépanocytose

homozygote SS ou d’une forme hétérozygote composite
Sβ°thalassémie avec un des deux critères suivants :
• Trois hospitalisations dans l’année pour CVO.
• STA grave (cf. critères de gravité Tableau IV p.26) ou récidive
d’un STA.
L’existence d’une anémie chronique profonde peut également justifier

un traitement par hydroxycarbamide (hors AMM, non validé par
l’AFSSAPS) après avoir éliminé une cause curable d’aggravation et
dans le cas où l’anémie est symptomatique ou associée à une
atteinte viscérale notamment rénale ou cardiaque.
La gravité potentielle des effets secondaires de l’hydroxycarbamide

fait réserver ce traitement aux patients présentant une expression
clinique de la maladie moyenne à sévère. Il n’existe pas actuellement
de score objectif validé de sévérité. Il faut tenir compte du
retentissement fonctionnel et social de la maladie. La décision d’un
traitement par hydroxycarbamide doit être discutée avec le centre de
référence ou de compétence.
L’hydroxycarbamide n’est qu’exceptionnellement indiquée chez les

patients porteurs d’une forme hétérozygote composite SC ou
Sß+thalassémie. Leurs symptômes sont souvent en rapport avec une
hyperviscosité en raison d’une concentration basale élevée en
hémoglobine. Cette hyperviscosité pourrait être aggravée par
l’hydroxycarbamide qui induit fréquemment une augmentation de
l’hémoglobine chez les patients drépanocytaires.
Chez les hommes, la réalisation d’un spermogramme ainsi qu’une

cryopréservation de gamètes doivent être systématiquement

Janvier 2010 -53-
proposés avant le début du traitement. Chez les femmes, une

contraception fiable est proposée.
3.7.4 Allogreffe de moelle osseuse

À l’heure actuelle, l’allogreffe de moelle osseuse constitue le seul
traitement curatif de la drépanocytose. Elle est réservée aux formes
graves. Elle est le plus souvent effectuée à partir d’un donneur HLA
identique issu de la fratrie.
Les indications faisant actuellement l’objet d’un consensus
professionnel sont les suivantes :
• Existence d’une vasculopathie cérébrale symptomatique ou non.
• Echec d’un traitement par hydroxycarbamide, défini par la
récidive d’un STA ou de CVO malgré une bonne observance du
traitement.
Ces indications ainsi que les modalités de la greffe médullaire
relèvent des centres de référence et de compétence pour la prise en
charge de la drépanocytose.
3.8 Autres traitements
3.8.1 Oxygénothérapie
Les indications d’oxygénothérapie chez les patients drépanocytaires
adultes sont les suivantes :
• CVO ou autres complications aiguës. Le débit est de
2 à 3 litres/mn, à adapter selon la saturation afin d’obtenir une
Spa O2 ≥ 98 %)
• Persistance d’une hypoxie avec PO2 < 80 mmHg à la sortie
d’une hospitalisation. La prescription est de courte durée
(1 mois), à réévaluer lors de la consultation de contrôle.
• CVO de déclenchement nocturne ou priapisme. Une
oxygénothérapie nocturne doit être discutée et une obstruction
des voies aériennes supérieures recherchée.
• Dernier trimestre de grossesse au cours duquel peut survenir
une hypoventilation pouvant relever d’une oxygénothérapie à
domicile.
Les modalités pratiques de prescription ne comportent aucune

spécificité pour les patients drépanocytaires.

Janvier 2010 -54-
3.8.2 Erythropoïétines (EPO)

Les agents stimulant l’érythropoièse ou EPO sont utilisés sur avis des
centres de référence et de compétence dans les situations
suivantes :
• Anémie aiguë sans possibilité de recours à une transfusion, par
exemple hémolyses posttransfusionnelles (hors AMM,
prescription sur avis du médecin spécialisé dans la prise en
charge de la drépanocytose).
• Insuffisance rénale.
• Aggravation d’anémie chronique sans installation d’une
insuffisance rénale évidente (hors AMM, non validé par
l’Affasaps).
• Anémies chroniques, en association avec l’hydroxycarbamide
(hors AMM, non validé par l’Afssaps).
3.8.3 Traitement préventif des néphropathies

Il suit les même règles que pour les néphropathies d’autre origine. En
présence d’une protéinurie, un traitement par IEC ou sartan est
discuté.
3.8.4 Médicaments chélateurs du fer

L’hémochromatose posttransfusionnelle constitue la principale
complication hépatique chronique qui peut aboutir (rarement) à une
cirrhose.
• Traitement
Un traitement chélateur doit être recommandé pour des patients
ayant de multiples transfusions (plus de 20 culots reçus et/ou
programme transfusionnel se poursuivant), une ferritinémie
> 1000 µg/l et une IRM en faveur d’une surcharge en fer notable
(> 150 µmoles/g de foie).
Il faut réaliser un audiogramme et un bilan ophtalmologique avant le
début du traitement. La surveillance de la tolérance est adaptée au
produit utilisé.
L’efficacité du traitement est jugée sur une ferritinémie tous les
3 mois, une IRM hépatique tous les ans et la surveillance des lésions
éventuelles d’autres organes (cœur, insuffisances endocriniennes).
Le traitement est habituellement interrompu lorsque la ferritinémie est
< 500 µg/l.

Janvier 2010 -55-
Hémochromatose chez le patient drépanocytaire

Prévention : économiser les transfusions, pratiquer des saignées
ou échange sur machine d’hémaphérèse de grand volume
Dépistage : ferritinémie +/- IRM hépatique
Traitement : si ferritinémie > 1000 µg/l et surcharge en fer sur IRM
hépatique > 150 µmoles
3.8.5 Transplantation d'organes

L’augmentation de l’espérance de vie des patients drépanocytaires
est notamment liée à l’amélioration de la prise en charge et la
disponibilité de traitements de fond. Ces derniers entraînent
cependant des effets secondaires tels qu’une hémochromatose
posttransfusionnelle hépatique et cardiaque.
Les défaillances d’organe peuvent constituer une indication de

greffe parfois réalisée en urgence. Le foie, le rein et
exceptionnellement le cœur peuvent être concernés.
3.8.6 Contraception
Toutes les formes de contraception peuvent être proposées en
respectant leurs contre-indications habituelles.
• Contraception hormonale orale

œstro-progestatifs : largement prescrits bien que l’on ne
dispose d’aucune étude sur leur sécurité et leur efficacité chez
la femme drépanocytaire. Il existe un risque théorique
d’aggravation de CVO qui conduit à l’utilisation préférentielle
de produits microdosés. Ils ont aussi un intérêt dans les CVO
provoquées par les menstruations.
Contre-indication absolue : HTA, antécédents thrombo-
emboliques, AVC, tabagisme important, insuffisance rénale
chronique, hépatopathie sévère,...
progestatifs purs : peuvent aussi être utilisés mais on ne
dispose pas de données scientifiques validées. Les produits
macrodosés sont utilisés de préférence aux microdosés qui
sont à prendre à heure fixe.
Contre-indication : antécédents thrombo-emboliques,
insuffisance hépatique sévère,...

Janvier 2010 -56-
• Autres contraceptifs hormonaux

acétate de médroxyprogestérone : progestatif retard administré
par voie intramusculaire (150 mg tous les trimestres). Seul
contraceptif étudié contre placebo chez des patientes atteintes
de drépanocytose,, son efficacité a été documentée. Il pourrait
améliorer les CVO.
progestatif implantable en intradermique, d’une durée d’effet de
3 ans, pratique pour ce type de patientes.
Contre-indications de ces contraceptifs : antécédents thrombo-
emboliques, insuffisance hépatique sévère.
• Dispositif intra-utérin (DIU)

Il n’est pas contre-indiqué chez les patientes drépanocytaires
mais nécessite une vigilance accrue par rapport au risque
infectieux (augmenté chez ces patientes) et aux ménorragies. On
préfèrera un DIU imprégné de progestatif qui diminue
l’abondance des règles chez ces patientes déjà anémiques.
Contre-indications formelles : nulliparité et valvulopathies.
• Contraception du lendemain
Elle peut être prescrite chez les patientes drépanocyrtaires en
conseillant une bonne hydratation et le repos au calme après la
prise orale afin de prévenir une éventuelle CVO.
• Interruption volontaire de grossesse (IVG)

Devant une demande d’IVG, le gynécologue doit prévenir le
médecin spécialisé responsable du suivi la patiente
drépanocytaire car il existe un risque de CVO après l’IVG.
Une hyperhydratation et du repos préventifs doivent être
conseillés.
La méthode par aspiration utérine est à privilégier. Un échange
transfusionnel n’est pas systématiquement nécessaire.
La mifépristone per os n’est pas formellement contre-indiquée
mais doit être utilisé avec prudence car des CVO sévères ont
parfois été rapportées.

Janvier 2010 -57-
3.9 Traitements déconseillés
Certains médicaments tels notamment que morphiniques à domicile,

corticoïdes, diurétiques, acétazolamide, benzodiazépines,
prostaglandines doivent être évités.
Lorsque l’utilisation de ces médicaments est indispensable, la

nécessité ou non d’un échange transfusionnel préalable doit être
discutée au cas par cas. L’utilisation prudente de corticoïdes dans le
contexte d’une grossesse avec menace d’accouchement prématuré
et nécessité de maturation foetale est justifiée, d’autant que dans la
majorité des cas ces femmes sont sous protocole transfusionnel au
troisième trimestre.
Lors de complications ORL telles que surdité et syndrome

vestibulaire pouvant mettre en jeu le pronostic fonctionnel ou lors
d’atteintes auto-immunes, l’utilisation des corticoïdes doit être
discutée au cas par cas en fonction de l’état du patient et du rapport
bénéfice/risque.
L’utilisation de corticoïdes à titre symptomatique et de confort

dans des situations telles que notamment angines et sinusites est
contre-indiquée chez les patients drépanocytaires adultes en
raison du risque important de déclenchenchement d’une CVO et
de STA.
Chez les patients drépanocytaires il faut chercher à éviter l’utilisation

des morphiniques en ambulatoire en raison des graves
conséquences qu’elle peut comporter. Il existe un risque de
surconsommation dans un contexte de traitement auto-géré soit pour
des CVO installées soit en anticipation de douleurs.
Dans le premier cas il peut en résulter une aggravation du processus

vaso-occlusif et un retard à l’hospitalisations d’où des complications
plus sévères. Le deuxième cas peut conduire à un état de
dépendance aux opioïdes consécutif à un usage inadapté de façon
répétée ou s’il existe des troubles psychiques (syndrome dépressif,
syndrome anxieux, troubles de la personnalité).

Janvier 2010 -58-
Le traitement à domicile d’une CVO ne peut donc être envisagé que

si le recours aux morphiniques ne s’avère pas nécessaire.
Les benzodiazépines sont à éviter en raison du risque

d’hypoventilation que ces produits peuvent provoquer. En cas
d’insomnie ou d’anxiété, l’utilisation d’antihistaminiques tels que
l’hydroxyzine est préférable.
Médicaments à utiliser avec prudence

chez les patients adultes drépanocytaires
Corticoïdes : ils peuvent déclencher des CVO éventuellement
sévères. Si indication formelle à leur utilisation, faire au préalable un
échange transfusionnel.
AINS : contre-indiqués en cas de suspicion d’infection, d’atteinte

rénale, de grossesse, de traitement par IEC ou sartan.
Benzodiazépines : risquent de provoquer une dépression respiratoire

et une désaturation nocturne.
Diurétiques : augmentent la viscosité et provoquent une

déshydratation aggravant les CVO.
Morphiniques à domicile.
Mifépristone : pas de contre-indication formelle à son utilisation pour

une interruption volontaire de grossesse mais risque d’induction de
CVO sévère.

Janvier 2010 -59-
3.10 Éducation thérapeutique

Une éducation thérapeutique est à proposer chez l’adulte. Elle a pour
but de lui permettre de se familiariser avec la prise en charge de sa
maladie. Elle est à adapter à l’âge et aux caractéristiques cliniques du
syndrome drépanocytaire majeur.
3.10.1 Règles hygiéno-diététiques

De nombreuses carences alimentaires ont été mises en évidence
chez les patients drépanocytaires. Elles sont probablement liées aux
habitudes alimentaires ainsi qu’à l’hypercatabolisme et à l’hémolyse
chronique. Il est donc opportun de proposer régulièrement une
consultation avec un(e) diététicien(ne) à ces patients.
3.10.1.1 Boissons
La déshydratation est un facteur favorisant et aggravant les CVO. Il
faut donc apprendre aux patients à boire au moins 2 litres par jour. La
quantité est à augmenter selon l’activité physique, la chaleur
ambiante, l’importance de la sudation, les vols long-courriers.
L’eau du robinet est à recommander comme boisson de base. Sinon,

sauf pour les patients atteints de lithiases rénales calciques, des eaux
minérales riches en calcium (> 150 mg/l) sont à préférer du fait des
faibles apports calciques habituels.,
Les sodas sont à déconseiller mais la consommation de jus de fruits

est autorisée, sans toutefois en abuser.
Au cours d’une crise, à domicile ou en hospitalisation, l’utilisation

d’eau alcaline et à forte teneur en sel est conseillée (Vichy 0,5 à
1l/jour) sauf en cas d’HTA. En revanche, excepté pour les patients
ayant une acidose métabolique chronique par tubulopathie, ce n’est
pas une eau à conseiller au quotidien en raison d’une teneur en sel
trop élevée et d’une teneur en calcium insuffisante.

Janvier 2010 -60-
3.10.1.2 Apports caloriques et en macronutriments

Les patients drépanocytaires ont souvent un index de masse
corporelle (IMC) bas et une masse grasse faible du fait de
l’hypercatabolisme lié à la maladie, d’où une augmentation des
besoins caloriques et protidiques. La consommation calorique est
généralement satisfaisante voire augmentée sauf en cas de CVO au
cours desquelles les patients ont tendance à diminuer leur
alimentation.
Dans les situations aiguës, des suppléments hypercaloriques et

hyperprotidiques peuvent s’avérer utiles (hors nomenclature). Bien
que l’on ne dispose pas de données solidement établies pour les
situations chroniques, leur utilisation peut être également justifiée au
cas par cas chez des patients dénutris. Ils sont contre-indiqués chez
les insuffisants rénaux.
À noter que ’hydroxycarbamide permet souvent un gain de poids.
3.10.1.3 Éléments du métabolisme phospho-calcique
Vitamine D
L’existence d’une carence profonde en 25-OH vitamine D3
(25-OH-D3) a été rapportée chez plus des deux tiers des adultes
drépanocytaires. Elle est parfois associée à une hyperparathyroïdie
secondaire. Elle peut rendre compte ou aggraver une ostéopénie
voire une ostéoporose chez l’adulte jeune.
Le dosage de la 25-OH D3 est recommandé dans le bilan initial.

Une supplémentation en 25-OH D3 est recommandée pour toute
valeur
< 30 ng/ml (ou < 75 nmol/l), associée à une calcémie normale ou
basse.
Proposition : cholecalciférol 100 000 unités tous les 15 jours pendant
2 mois puis tous les 2 mois, à interrompre si séjour en pays
ensoleillé.
Un dosage de contrôle peut être utile pour adapter ensuite les doses.
Chez la femme enceinte drépanocytaire, il convient d’apporter un

supplément en vitamine D identique à celui recommandé en France
pour toute grossesse. Un dosage de la 25-OH D3 peut être utile pour
adapter les doses dans cette population.

Janvier 2010 -61-
Calcium et phosphore
La calcémie totale et ionisée est le plus souvent dans les valeurs
normales basses. Une hypocalcémie vraie est rare.
La phosphorémie est le plus souvent normale mais peut parfois être
élevée à la fin de la puberté.
L’apport en calcium est nettement inférieur aux apports journaliers
recommandés pour la population adulte générale (800-1000 mg/j), du
fait d’habitudes et de goûts alimentaires chez le patient
drépanocytaire.
Il convient de conseiller aux patients de consommer davantage de

laitages (lait, yaourt), de fromages (surtout ceux à pâte dure lorsqu’ il
n’existe pas de surpoids), de fruit secs (olives, dattes, noisettes, noix,
amandes, etc.) et des eaux riches en calcium.
En cas d’impossibilité d’augmenter ces apports, il est souhaitable
d’instaurer des cures de quelques mois de supplémentation calcique
per os (500 mg/j de carbonate de calcium ou autre produit).
3.10.1.4 Vitamines et oligo-éléments

Vitamines A, C, E et zinc
Des déficits en vitamines A, C, E et en zinc par rapport à une
population témoin de même origine ethnique ont été mis en évidence
chez l’enfant et l’adulte. Les causes supposées sont un défaut
d’apport et un excès d’utilisation car il existe une augmentation du
stress oxydatif dans la drépanocytose (hémolyse, etc).
Les données existantes ne sont pas suffisantes pour conseiller une

supplémentation systématique pour ces vitamines aux propriétés
anti-oxydantes. Elles sont cependant utilisées par certains
prescripteurs à titre d’anti-oxydants naturels en vue de bloquer
l’oxydation prématurée des membranes des globules rouges, ce qui
pourrait améliorer ainsi leur résistance à la lyse et la maladie
(diminution des crises, du nombre d’hospitalisation, augmentation du
taux d’hémoglobine, etc).
En cas d’ulcères cutanés, le zinc peut être proposé aux patients (hors
AMM).

Janvier 2010 -62-
Il paraît souhaitable d’augmenter les apports naturels suivants :

- En fruits (orange, citron ++) pour la vitamine C
- En produits laitiers pour la vitamine A
- En œufs, avocats, fruits secs (notamment noisettes et
amandes), huiles végétales pour la vitamine E,
- En œufs, foie, pain complet, huîtres en raison de leurs
fortes teneurs en zinc.
Folates
Une carence en folates (vitamine B9) est très fréquente du fait de la
surconsommation secondaire à l’hémolyse chronique et d’un déficit
alimentaire.
Une supplémentation en acide folique est indispensable chez les

patients adultes drépanocytaires :
- 5 mg/jour en administration au long cours
- 10 mg/jour au cours des crises et d’une grossesse.
Vitamine B12
La carence en vitamine B12 est exceptionnelle et il n’existe pas de
spécificité du métabolisme de la vitamine B12 chez le patient
drépanocytaire. La substitution systématique n’est pas
recommandée.
Fer
Le problème est le plus souvent celui d’une surcharge martiale liée
aux transfusions itératives et à l’hémolyse chronique. Une
microcytose n’est pas synonyme d’une carence martiale (alpha-
thalassémies fréquentes).
En cas d’aggravation de l’anémie et/ou de règles abondantes, il est

possible d’évaluer les réserves en fer par le dosage de la ferritinémie
à distance d’une crise
Il est indiqué de supplémenter en fer les femmes ayant une

ferritinémie < 20 µg/l et au cours de la grossesse si la ferritinémie est
< 50 µg/l.
En revanche, il ne faut pas apporter de supplément martial chez les

patients qui bénéficient d’un programme de saignées dont le but est

Janvier 2010 -63-
de provoquer une carence en fer pour diminuer le taux d’hémoglobine

et la viscosité sanguine.
Conseils diététiques pour les patients adultes drépanocytaires

(fiche patient)
• Faire trois repas : petit déjeuner, déjeuner, dîner et un goûter.
• Penser à manger :
- Fruits et légumes variés (salade, avocat, orange, etc) à
chaque repas
- Œufs (au moins 2 fois par semaine)
- Lait, yaourt, fromages : si possible 1 à chaque repas
- Fruits secs (sauf en cas d’insuffisance rénale sévère car ils
apportent aussi beaucoup de potassium et en cas de
surpoids car ils apportent beaucoup de calories).
• Boisson de base : eau du robinet ou une eau minérale riche en
calcium (Hépar, Contrex, Vittel…). Éviter les sodas et
l’alcool, préférer les jus de fruits mais sans en abuser.
3.10.2 Conseils aux patients

• Avoir sur soi sa carte de groupe sanguin et un compte rendu de
son état de santé.
• Ne pas changer d’identité : risque d’erreur dans le dossier
transfusionnel.
• Toujours boire abondamment. Apport hydrique journalier de
2 à 3 litres d’eau plate et ½ litre d’eau de Vichy. Augmenter les
quantités en cas d’effort, de forte chaleur, de fièvre, de diarrhée
ou de vomissements.
• Pratiquer une activité physique modérée et adaptée.
• Éviter les expositions au froid et au vent.
• Ne pas faire d’effort violent, de plongée en apnée, de séjours en
altitude, de voyages en avion non pressurisé (au dessus de
1 500 m)
• Éviter toute cause de ronflement. Traiter les allergies
saisonnières, les rhumes.
• Prévenir le médecin en cas de crise durant le sommeil car des
anomalies du sommeil peuvent être en cause.
• Prévenir le médecin dès le début de grossesse pour la mise en
place d’un suivi.
• Éviter tout traumatisme des jambes pour prévenir les ulcères.
• Assurer une prophylaxie antipaludéenne lors des voyages en
zones d’endémie.

Janvier 2010 -64-
• Éviter les prises systématiques d’antalgiques en raison d’un

risque d’accoutumance.
• Consulter dès l’apparition d’une douleur thoracique. Une
hospitalisation pour surveillance peut être nécessaire.
• Maintenir à jour ses vaccinations notamment
antipneumococcique et anticoquelucheux (vaccin acellulaire). La
vaccination antigrippale annuelle est recommandée.
• Ne pas recourir à une interruption de grossesse ou à une
anesthésie générale sans avoir pévenu le médecin spécialisé
dans la prise en charge de la drépanocytose.
• Prévenir le médecin spécialisé dans la prise en charge de la
drépanocytose en cas d’apparition d’urines très foncées après
une transfusion avec ou sans déclenchement de CVO (jusqu’à
15 jours après).
• En cas d’insomnie, de manque d’appétit, d’anxiété, de tristesse :
en parler au médecin.
• Savoir que l’apparition soudaine d’une surdité, d’une perte de
vision, d’un déficit moteur ou de la sensibilité peuvent être en
rapport avec un AVC et prévenir immédiatement le médecin.
• Avoir un rythme de vie régulier, avec un sommeil suffisant, éviter
les efforts intenses.
• Éviter le port de vêtements serrés.
• Avoir un suivi dentaire systématique (au moins une fois par an).
• Savoir que la consommation d’alcool ou de tabac est
particulièrement néfaste.
• Ne pas commencer un traitement par corticoïdes sans précaution
(risque de déclencher une crise importante). Si indication
formelle, un échange transfusionnel partiel doit être
préalablement effectué.

Janvier 2010 -65-
Il faut transmettre l’information :

Le conseil génétique :
Il est abordé dès la première consultation. Il doit être régulièrement
repris. Même si le patient n’évoque pas spontanément ce sujet, le
médecin doit prendre l’initiative de le faire.
Dans certaines situations, il est nécessaire de prendre contact avec
une consultation spécialisée de conseil génétique.
Les règles hygièno-diététiques :
Elles doivent être spécifiquement expliquées et régulièrement
répétées (cf. conseils aux patients).
3.10.3 Activités physiques et sportives

La pratique d’une activité sportive n’est pas rare chez les jeunes
patients drépanocytaires ou les hommes.
Les principaux conseils suivants doivent leur être communiqués :
- Éviter les efforts violents, la compétition, la plongée en apnée et
les sports en altitude, tout ceci leur étant contre-indiqué
- Nécessité de bien s’hydrater
- Éviter les expositions prolongées au soleil pendant l’été ou sous
les latitudes tropicales
- Inclure un temps de récupération suffisant
- Connaître ses limites physiques et en tenir compte
3.10.4 Information des enseignants et médecins du travail

Une information sur la drépanocytose est à communiquer aux
personnes impliquées dans la prise en charge des patients, avec
l’accord du patient et dans le respect du secret professionnel.
Pour les adolescents encore scolarisés un projet d’accueil
individualisé (PAI) en milieu scolaire est à élaborer. Il précise les
modalités de la vie quotidienne et les conditions d’intervention d’ordre
médical au sein de l’école.
Pour les adultes, la constitution d’un dossier pour la MDPH peut leur
permettre de bénéficier d’un reclassement professionnel ou de
formations adaptées à leur état de santé.

Janvier 2010 -66-
3.10.5 Conseil aux voyageurs
Pour les patients drépanocytaires qui désirent voyager dans un pays

éloigné, des précautions particulières sont nécessaires pour les
voyages en avion, les vaccinations et la prophylaxie du paludisme.
3.10.5.1 L’état du patient lui permet-il de voyager ?

Toute déstabilisation récente de la maladie constitue une contre-
indication à un voyage prolongé, a fortiori si celui-ci comporte des
transports en avion. Il faut être également prudent en cas de séjour
en altitude (> 1 500 m).
Dans tous les cas, il est systématiquement conseillé aux patients de

souscrire une assurance annulation-rapatriement sanitaire.
Principales contre-indications aux voyages aériens prolongés
- Accélération récente de la fréquence des CVO
- Syndrome thoracique aigu dans les 2 mois précédents le départ
- Antécédent récent d’accident vasculaire cérébral
- Priapisme non contrôlé
- Association de plusieurs complications chroniques : ONA
récente, insuffisance rénale, rétinopathie, ulcère cutané actif
- HTAP non traitée
- Majoration récente d’une anémie avec signes de mauvaise
tolérance
- Grossesse
3.10.5.2 Les voyages en avion
A/ Indication de l’oxygénothérapie
Dès qu’il existe des antécédents de CVO ou de complication

antérieure grave, il y a lieu d’effectuer une prescription médicale
d’équipement en oxygène pour le voyage (prestation non
remboursée).
Les avions longs-courriers actuels gardent un niveau de

pressurisation qui réduit le risque contrairement aux vols locaux non
pressurisés qui sont contre-indiqués chez les patients
drépanocytaires.

Janvier 2010 -67-
B/ Indication d’un échange transfusionnel ou transfusion

simple avant le départ
En l’absence actuelle de règle systématique l’indication doit être
discutée au cas par cas. Celle-ci dépend de l’historique de la
maladie, et notamment du nombre de crises douloureuses dans les
mois précédents le voyage, surtout s’il y a eu une complication telle
qu’un syndrome thoracique aigu, de l’existence. de complications
chroniques, et de la destination (séjour dans un lieu situé loin de tout
centre médical adapté).
La transfusion simple ou l’échange transfusionnel sont effectués au
cours de la semaine précédant le voyage (pour les indications et
modalités de l’échange transfusionnel ou de transfusion simple, cf.
fiche de recommandation spécifique).
C/ Hydratation
Elle devra être abondante dès la 3ème heure de vol étant donné la
sécheresse habituelle de l’air dans les avions.
D/ Prévention thrombo-embolique
Il n’y a pas d’indication spécifique pour la drépanocytose. Pendant le
vol, contention veineuse et déplacement en cabine sont conseillés.
En cas d’antécédent thrombo-embolique ou de facteurs de risque,
l’injection d’une héparine de bas poids moléculaire 2 et 4h avant
l’entrée en cabine est prescrite.
Cas des patients SC
Pour ces patients qui présentent une viscosité sanguine accrue,
l’indication d’une saignée doit être discutée en fonction de la
symptomatologie et de la concentration en Hb.
3.10.5.3 Prévention des infections
A/ Vaccinations
Les règles de vaccination pour les voyageurs atteints de
drépanocytose ne diffèrent pas de celles applicables pour les
voyageurs sains. La préparation du voyage constitue une bonne
occasion de vérifier le statut vaccinal. En revanche, la réalisation de
certains vaccins du voyageur est souvent freinée par leur caractère
non remboursable.

Janvier 2010 -68-
B/ Paludisme
La drépanocytose ne protège pas contre l’infestation palustre. La
prophylaxie anti-paludéenne doit donc être rigoureuse chez les
patients drépanocytaires car une infection par plasmodium falciparum
peut entraîner des complications graves liées à l’hémoglobinopathie
et à l’hyposplénisme ou au contraire à l’hypersplénisme dans les
formes à rate persistante (crise douloureuse, aggravation aiguë de
l’anémie, état de choc, surinfection à pneumocoques ou salmonelles,
etc).
C/ Antibiothérapie
La prescription d’une antibiothérapie de réserve ne doit pas être

systématique car elle risque de retarder une consultation médicale.
Elle doit être réservée uniquement aux cas d’isolement
géographique, à condition que le patient soit informé de la nécessité
absolue de consulter dès que possible.
3.11 Prise en charge psychologique et sociale
3.11.1 Prise en charge psychologique

Les patients en grande difficulté sociale et en conflit familial ou
professionnel sont susceptibles de faire un plus grand nombre de
crises. Le lien de causalité n’est parfois pas évident. Il peut s’agir d’un
syndrome dépressif masqué ou d’événements traumatiques dont le
patient peut ne pas avoir pleine conscience (par exemple la perte
d’un proche ou le décès lié à la même maladie dans la famille à un
âge donné).
Les hospitalisations pour CVO sont également plus fréquentes à
l’occasion d’un passage d’examens ou de chocs émotionnels.
Dans toutes ces situations, un soutien psychologique peut s’avérer
nécessaire.
En présence de symptômes tels que dépression, anxiété, angoisse
de mort ou d’abandon pouvant être induits par la fulgurance et
l’intensité de la douleur physique et morale d’une CVO, la question
d’un traitement médicamenteux peut également se poser.
L’hydroxyzine constitue le traitement de choix au cours des CVO. Les

benzodiazépines doivent être évitées en raison de leur effet
dépresseur respiratoire.

Janvier 2010 -69-
3.11.2 Prise en charge sociale

La prise en charge sociale a pour but d’aider les patients
drépanocytaires à résoudre les problèmes liés notamment :
• Au travail (absences répétées, harcèlement moral, inadaptation
du poste de travail,stress, etc.).
• Au milieu de vie (difficultés de logement, etc.).
• Aux problèmes administratifs (droits de séjour, dettes
hospitalières, etc.).
• À la formation, à la réorientation et à l’aiguillage vers les circuits
d’accompagnement des jeunes patients.
Les problèmes sociaux peuvent constituer des facteurs favorisants de

complications et d’hospitalisations.
En accord avec le patient, une demande de statut de travailleur

handicapé et/ou d’allocation d’adulte handicapé peut être présentée à
la MDPH. Le dossier doit préciser les contre-indications à la station
debout prolongée, à un effort soutenu, au port de charge lourde et à
l’exposition aux variations de température.

Janvier 2010 -70-
4. Suivi des patients drépanocytaires

adultes
4.1 Objectifs spécifiques
• Détecter les anomalies aux stades précoces
• Proposer les traitements préventifs dans certains cas
• Surveiller les complications installées et les traiter
Cf. paragraphe 2.3 du chapitre Diagnostic et évaluation initiale, p.12.
4.3 Examens paracliniques
La plupart des examens à effectuer ont été indiqués au chapitre 2.5.2
Bilan initial pour la prise en charge, p.14.
Dans un but de meilleure lisibilité, ils sont repris ici sous forme d’un
tableau récapitulatif pour le suivi et la surveillance.
Schéma de suivi
Caractérisation initiale des valeurs individuelles de référence :
Hb, VGM, % HbF, LDH, numération des globules rouges,
polynucléaires et réticulocytes, creatininémie, etc.
Examens à faire annuellement

Examens biologiques :
Hémogramme, numération des réticulocytes ;
Recherche d’agglutinines irrégulières ;
Ionogramme sanguin, bilan hépatique complet, LDH, créatininémie ;
Bilan martial au cas par cas ;
Bandelette urinaire. Si elle est positive : protéinurie sur échantillon. Si
elle est négative : microalbuminurie ;
ECBU si besoin.
Imagerie et autres examens :
Échographie abdominale en l’absence de cholécystectomie ;
Consultation stomatologique avec panoramique dentaire ;
Consultation ophtalmologique avec examen du FO ;
ECG.

Janvier 2010 -71-
Examens à faire selon la symptomatologie
Échographie cardiaque de référence puis selon symptomatologie

EFR, test de marche
Radiographies osseuses et/ou IRM osseuses
Oxymétrie nocturne ou polysomnographie
Consultation ORL
AngioIRM cérébrale ou angioscanner cérébral
Sérologies virales

Janvier 2010 -72-
ANNEXE 1. Principales références

La bibliographie ci-après est présentée en fonction des différents
items pris en compte dans le PNDS ; la référence ci-après traite de
l’ensemble de ces items.
Lionnet F, Arlet JB, Bartolucci P, Habibi A, Ribeil JA, Stankovic K.

Recommandations pratiques de prise en charge de la drépanocytose
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prophylactic blood transfusion on 11. Thame M, Lewis J, Trotman
maternal and fetal outcome. Br J H, Hambleton I, Serjeant G. The
Obstet Gynaecol mechanisms of low birth weight in
1995;102(12):947-51. infants of mothers with
homozygous sickle cell disease.

Janvier 2010 -80-
Pediatrics 2007;120(3):e686- e693.
DRÉPANOCYTOSE ADULTE HYDROXYCARBAMIDE

1. Chaine B, Neonato MG, Girot 4. Halsey C, Roberts IAG. The
R, Aractingi S. Cutaneous role of hydroxyurea in sickle cell
adverse reactions to hydroxyurea disease. Br J Haematol
in patients with sickle cell disease. 2003;120(2):177-86.
Arch Dermatol 2001;137(4):467-
70. 5. Hanft VN, Fruchtman SR,
Pickens CV, Rosse WF, Howard
2. Charache S, Terrin ML, Moore TA, Ware RE. Acquired DNA
RD, Dover GJ, Barton FB, Eckert mutations associated with in vivo
SV, et al. Effect of hydroxyurea on hydroxyurea exposure. Blood
the frequency of painful crises in 2000;95(11):3589-93.
sickle cell anemia. Investigators of
the Multicenter Study of 6. Platt OS. Hydroxyurea for the
Hydroxyurea in Sickle Cell treatment of sickle cell anemia. N
Anemia. N Engl J Med Engl J Med 2008;358(13):1362-9.
1995;332(20):1317-22.
7. Steinberg MH, Barton F, Castro
3. Ferster A, Sariban E, O, Pegelow CH, Ballas SK, Kutlar
Meuleman N. Malignancies in A, et al. Effect of hydroxyurea on
sickle cell disease patients treated mortality and morbidity in adult
with hydroxyurea [letter]. Br J sickle cell anemia: risks and
Haematol 2003;123(2):368-9. benefits up to 9 years of
treatment. JAMA
2003;289(13):1645-51.

Janvier 2010 -81-
ANNEXE 2. Liste des centres de référence

et de compétence pédiatriques et pour
adulte des « syndromes drépanocytaires
majeurs » et des « syndromes
thalassémiques majeurs »
Centres de référence :
- Centre de référence « Syndromes Drépanocytaires Majeurs »

Coordinateurs : Pr Galactéros, Hôpital Henri Mondor, Centre de
Drépanocytose, Unité des Maladies Génétiques du Globule Rouge »,
51, av. du Maréchal de Lattre de Tassigny, 94010 CRÉTEIL cedex ,
tél. : 01 49 81 24 40 ;
Pr Girot, Hôpital Tenon - Service d'Hématologie
Biologique, 4 rue de la Chine, 75020 PARIS, tél. : 01 56 01 61 97 ;
- Centre de référence de la « Drépanocytose aux Antilles-

Guyane »
Coordinatrice : Dr Maryse Etienne-Julan, Hôpital Ricou, CHU de
Pointe-à-Pitre « Centre Caribéen de la Drépanocytose » "Guy
Mérault", 97159- POINTE-A-PITRE CEDEX, tél. : 05 90 91 68 08 ou
05 90 91 03 58 ;
- Centre de référence des « Syndromes Thalassémiques »
Coordinatrice : Dr Isabelle Thuret, CHU Timone - Hôpital d’enfants,
« Service d'Hématologie Pédiatrique » -, 254, rue Saint-Pierre -
13385 MARSEILLE Cedex 5, tél. : 04 91 38 67 76.
Centres de compétence :
1) Centre pédiatrique et pour adultes Aquitaine

(1 site : Bordeaux),
Coordinatrice : Dr Marguerite Micheau, hôpital Pellegrin, CHU
Bordeaux, Laboratoire d’Hématologie, Place Raba-Léon, 33076
BORDEAUX Cedex, tél. : 05 56 79 56 45 ;
2) Centre pédiatrique et pour adultes Auvergne-Limousin-
Rhône-Alpes (3 sites : Clermont-Ferrand, Limoges et
Saint-Etienne),
Coordinatrice : Dr Catherine Paillard, Hôtel DIEU CHU de Clermont
Ferrand, Hématologie-cancérologie pédiatrique, Boulevard Léon
Malfreyt, 63000 CLERMONT FERRAND, tél. : 04 73 75 00 09 ;

Janvier 2010 -82-
3) Centre pédiatrique et pour adultes Bourgogne et Moselle

(2 sites Dijon et Besançon),
Coordinateurs : Dr Gérard Couillault, Centre hospitalier de Dijon,
Pédiatrie 1, Unité hémato-oncologie pédiatrique, 2 Boulevard
Maréchal de Lattre de Tassigny 21079 DIJON Cedex,
tél. : 03 80 29 36 01 ;
Pr Pierre Simon Rohrlich, hôpital Saint Jacques,
Hématologie-Oncologie-Immunologie Pédiatrique,25030 BESANCON
Cedex, tél. : 03 81 21 85 20 ;
4) Centre pédiatrique et pour adultes Nord (1 site : Lille),

Coordinateur : Pr Christian Rose, hôpital Saint Vincent de Paul,
Université Catholique de Lille, Service d’hématologie, Boulevard de
Belfort, 59000 LILLE, tél. : 03 20 87 45 32 ;
5) Centre pédiatrique et pour adultes Montpellier et Nîmes,

Coordinateur : Dr Robert Navarro, hôpital Lapeyronie et Arnaud de
Villeneuve, Service Hématologie et oncologie médicale (adultes),
371, Av. du Doyen G. Giraud, 34295 MONTPELLIER Cedex 5, tél. :
04 67 33 83 57 ;
6) Centre pédiatrique et pour adultes Lorraine et Champagne

(3 sites : Nancy, Metz et Reims),
Coordinatrice : Dr Dominique Steschenko née Reny, Hôpital
d'Enfants, CHU de Nancy, hôpital de Jour, Département d'Hémato-
Oncologie pédiatrique et de Transplantation Médullaire, Rue du
Morvan, 54511 VANDOEUVRE-LÈS-NANCY Cedex,
tél. : 03 83 15 47 37 ;
7) Centre pédiatrique et pour adultes Pays de la Loire (2

sites : Nantes et Angers),
Coordinatrice : Dr Françoise Méchinaud, hôpital Mère Enfants. CHU
de Nantes, Unité d’Immuno-Hémato-Oncologie Pédiatrique -
7 quai Moncousu, 44093 NANTES Cedex 1, tél. : 02 40 08 36 10 ;
8) Centre pédiatrique, de l’adolescent et pour adultes

Bretagne et Basse-Normandie (3 sites : Rennes, Brest et
Caen),
Coordinateur : Pr Edouard Le Gall, CHU de Rennes, hôpital Sud,
Département de médecine de l’enfant et de l’adolescent
16, boulevard Bulgarie BP 90347, 35203 RENNES Cedex 2,
tél. : 02 99 26 71 62 ;

Janvier 2010 -83-
9) Centre pédiatrique et pour adultes Haute-Normandie,

Picardie, Basse-Normandie (5 sites : Rouen, Amiens, Le
Havre, Lisieux et Evreux),
Coordinateur : Pr Jean-Pierre Vannier, CHU de Rouen, hôpital
Charles Nicolle, Service d'hémato-oncologie pédiatrique, 1, rue de
Germont, 76031 ROUEN Cedex, tél. : 02 32 88 81 91 ;
10) Centre pédiatrique et pour adultes Alsace

(3 sites : Strastbourg, Mulhouse et Colmar),
Coordinateur : Pr Patrick Lutz, hôpital de Hautepierre, service de
Pédiatrie 3, Onco-Hématologie Pédiatrique, Greffe de Moelle
Osseuse - Avenue Molière, 67098 STRASBOURG Cedex,
tél. : 03 88 12 80 91 ;
11) Centre pédiatrique et pour adultes «Toulouse»,

Coordinateurs : Dr Alain Robert et Dr Marie-Pierre Castex, hôpital
des enfants, CHU Toulouse, Service d'hématologie pédiatrique, TSA
70034 - 31059 TOULOUSE Cedex 9, tél. : 05 34 55 86 10 ;
12) Centre pédiatrique et pour adultes «Tours, Orléans et

Poitiers»,
Coordinatrice : Dr Odile Lejars, hôpital Clocheville, Centre de
Compétences ENFANTS, Service d’Oncologie - Hématologie
Pédiatrique - 49 boulevard Béranger CHRU de TOURS,
37044 TOURS Cedex 9, tél. : 02 47 47 47 51 ;
13) Centre pédiatrique et pour adultes «Cayenne et Guyane»,

Coordinatrice : Dr Tania Vaz, Centre hospitalier de CAYENNE,
avenue des Flamboyants, 97300 CAYENNE, tél. : 05 94 39 51 47 ;
14) Centre pédiatrique et pour adultes « La Réunion et

Mayotte »,
Coordinateur : Dr Mathias Muszlak, Centre Hospitalier de MAYOTTE
(CHM), MAMOUDZOU, BP 04, 97600 MAYOTTE,
tél. : 02 69 61 86 67.

Janvier 2010 -84-
ANNEXE 3. Liste des participants à

l’élaboration du PNDS
Ce travail a été coordonné par le Dr Anoosha HABIBI, unité des
maladies génétiques du globule rouge- médecine interne CHU Henri
Mondor, AP-HP ; centre de référence labellisé maladie rare
« Syndrome drépanocytaires majeurs » coordonné par les
Professeurs Frédéric GALACTEROS et Robert GIROT en liaison
avec le Dr André Morin, chef de projet au service Maladies
chroniques et dispositifs d’accompagnement des malades.
Participants à la rédaction du document :

Jean-Benoit ARLET, HEGP, Paris
Pablo BARTOLUCCI, INSERM, Paris
Frédéric GALACTEROS, hôpital Henri Mondor, Créteil
Anoosha HABIBI, hôpital Henri Mondor, Créteil
Jean François LIONNET, hôpital Tenon, Paris
Jean-Antoine RIBEIL, hôpital Necker, Paris
Katia STANKOVIC, hôpital Tenon, Paris
Participants à la relecture :
Michel ANSELME, SOS Globi, Paris
Dora BACHIR, hôpital Henri Mondor, Créteil
Emmanuelle BERNIT, AP-HM, Marseille
Véronique BOURHIS, CHU de Pointe-à-Pitre, Guadeloupe
Corine CHARNEAU, CH Basse-Terre, Guadeloupe
Françoise DRISS, Hôpital Bicêtre, Le Kremlin Bicêtre
Sébastien DUCOURANT, RSI, Lille
Maryse ETIENNE-JULAN, CHU de Pointe-à-Pitre, Guadeloupe
Francis GASPARI, CNAMTS, Paris
Christian GODART, SOS Globi, Créteil
Yannick LEBORGNE SAMUEL, CHU de Pointe-à-Pitre, Guadeloupe
Nathalie LEMONNE, CHU de Pointe-à-Pitre, Guadeloupe
Marianne De MONTALEMBERT, Hôpital Necker-Enfants Malades,
Paris
Nathalie MOREAU-LEMONNE, CHU de Pointe-à-Pitre, Guadeloupe

Janvier 2010 -85-
Danièle MOUGENEL, CHU de Pointe-à-Pitre, Guadeloupe

Martin MUSIKI MUKAZA, CHU de Pointe-à-Pitre, Guadeloupe
Christian ROSE, Groupe hospitalier de l'Institut Catholique de Lille,
Lille
Jérôme STIRNEMANN, hôpital Jean Verdier, Bondy
Isabelle THURET, AP-HM, Marseille
Constant VODOUHE, Association Dorys, Strasbourg
Liste des contributeurs à la rédaction des

recommandations/fiches de synthèse pour la prise en charge
des complications chez l’adulte drépanocytaire (consultables en
ligne sur le site http://www.internistes.org/spip.php/article126) :
Sonia Alamovitch, Dora Bachir, Claude Bachmeyer, Alexandra

Benagui, Nadia Berkane, Jean Beytout, Michel Binaghi, Michèle
Binhas, Erik Bouvard, Christian Brun-Buisson, Loic Capron, C.
Debure, Y. Dumez, Pr Duvaldestin, Alain Gilton, Bertrand Godeau,
Gilles Grateau, Jean-Baptiste Guiard-Schmid, Pr Bassam Haddad,
Jean-Philippe Haymann, Philippe Hernigou, Hassan Hosseini, Gilles
Kayem, Sylvie Martel-Jakob, Mehdi Khellaf, Sebastien Beley, Isabelle
Lecomte, Marie Pierre De Torhout, Guillaume Le Loup, Philippe
Lesprit, Gylna Loko, Bernard Maître, Jacques De Montblanc, Pauline
Mbappe, Marc Michel, Martin Mukisi, France Noizat Pirenne, Antoine
Parrot, Jacques Pouchot, Bertrand Renaud, Aline Santin, Jérôme
Stirnemann, Olga Szymkiewcz, Esther Tordjemann, Claudine
Touboul, Ronald Virag, René You

Janvier 2010 -86-
CODE Etude (rempli par le service communication
Toutes les publications de la HAS sont téléchargeables sur

www.has-sante.fr
Janvier 2010 -87-

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GUIDE - AFFECTION DE LONGUE DURÉE

Syndromes drépanocytaires majeurs

HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement

Haute Autorité de Santé

HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des

ANNEXE 2. Liste des centres de référence et de compétence

HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des

Mise à jour des guides et listes ALD

HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des malades

Liste des abréviations

8. Des complications aiguës telles notamment que crises

HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des malades

HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des malades

1.3. Syndromes drépanocytaires majeurs

1.3.1 La physiopathologie de la drépanocytose

Les SDM sont des maladies génétiques de transmission autosomique

HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des malades

1.3.2 Les différents syndromes drépanocytaires majeurs

2. Diagnostic et évaluation initiale

Le diagnostic repose sur l’étude de l’hémoglobine qui doit être

HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des malades

Tableau récapitulatif des principaux composants

2.2 Objectifs spécifiques du diagnostic

HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des malades

2.4 Circonstances cliniques du diagnostic et prise en

Le diagnostic de SDM a été fait dans l’enfance et de plus en plus

2.5.1 Au moment du diagnostic

HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des malades

2.5.2 Bilan initial pour la prise en charge

2.5.2.1 Examens à réaliser dans tous les cas

HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des malades

En cas de positivité, protéinurie sur échantillon rapporté à la

• IRM des hanches et des épaules en cas de douleurs

• Échographie abdominale pour recherche de lithiase biliaire et

HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des malades

2.5.2.2 Examens à réaliser au cas par cas selon la

HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des malades

2.5.2.3 Autres évaluations selon les cas

2.6.1 Caractéristiques générales

Quels couples adresser en consultation de conseil génétique ?

Pour que les couples puissent exercer un choix éclairé, le dépistage

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2.6.2 Quelles populations dépister ?

2.6.3 Le dépistage chez les femmes enceintes

Le dépistage ciblé de la drépanocytose chez les femmes enceintes

• Le recours au diagnostic pré-implantatoire (DPI) peut être

HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des malades

3. Prise en charge thérapeutique

• Gestion rapide et optimale des crises vaso-occlusives et surtout

La prise en charge est effectuée par une équipe pluridisciplinaire

HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des malades

3.3 Continuité et coordination des soins

HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des malades

3.4 Prise en charge des complications aiguës

3.4.1 Crise vaso-occlusive

3.4.1.1 Caractéristiques générales

La crise douloureuse constitue la manifestation clinique la plus

HAS / Service des Maladies chroniques et dispositifs d’accompagnement des malades

3.4.1.2 Prise en charge d’un patient douloureux, non soulagé