La Mutation

II.
Les facteurs de la variation des fréquences alléliques
INTRODUCTION
Les populations naturelles s'écartent toujours des conditions théoriques idéales. Les effectifs
de ces populations sont limités, fluctuent au cours du temps et les différents génotypes se
distinguent par des capacités reproductives différentes. De plus, les populations ne sont jamais
génétiquement closes, car elles subissent l'apport de nouveaux allèles soit par migration soit
par mutation. Ces facteurs ont pour conséquence une variation de la fréquence des allèles au
cours des générations successives.
Ces changements micro évolutifs (ou microévolution), modifient la structure génétique de la
population qui peut ou non évoluer vers une meilleure adaptation à son environnement.
L'emploi de modèles mathématiques ou de simulations est nécessaire pour l'analyse des
conséquences génétiques de ces différents facteurs. Ces modèles permettent de déterminer
comment et sous quels facteurs les fréquences alléliques varient au cours du temps. On
recherche généralement les conditions pour lesquelles un équilibre peut être atteint, c'est-à-dire
où les fréquences alléliques ne varient plus, bien que les populations restent sous l'action de
ces différents facteurs (mutations, migrations, sélections). Ce sont donc les conditions qui
permettent un maintien de la variabilité génétique qui sont étudiées.
A. La mutation
Les mutations créent de nouveaux allèles et constituent la source première de toute variabilité
génétique. Tout nouvel individu a une chance non négligeable de porter, au moins à l’un de ses
loci, un gène venant d’apparaître par mutation.

On appelle mutation une modification spontanée ou induite de l'information encodée dans le
matériel génétique d'une cellule. On distingue des mutations ponctuelles, des mutations par
remaniement chromosomique. Quand le chromosome se réplique, de nombreux types d'erreurs
peuvent se produire : substitution, insertion, délétion ou transposition de nucléotides de l'ADN.
La mutation est la source ultime de variation génétique, bien que la plupart des nouvelles
mutations, lorsqu'elles deviennent homozygotes (la situation se présente lorsque chaque parent
apporte des allèles identiques, c'est-à-dire, des formes appariées d'un gène qui occupent le
même locus d'un chromosome) soient nuisibles dans des environnements normaux. Un
équilibre entre mutation récurrente et perte par sélection contribue à garder l'allèle nuisible à
une fréquence très faible. Les radiations ou les agents chimiques mutagènes qui augmentent
les taux de mutation peuvent, à long terme, avoir des conséquences graves pour une population.
La variabilité génétique est le résultat des mutations qui font apparaître de nouveaux allèles
auxquelles il faut ajouter les phénomènes de recombinaison. Les mutations peuvent affecter
une portion plus ou moins grande d’ADN. Elles peuvent, selon leur localisation dans le
génome, avoir des effets phénotypiques. Tous les intermédiaires existent entre mutations non
exprimée et mutations létales.
Dans une population, tout nouvel individu a une chance considérable de porter, au moins à l’un
de ses loci, un gène venant d’apparaître par mutation.
Les taux de mutations spontanées sont variables selon les espèces, mais restent très faibles (de
l’ordre de 10-5 par locus et par génération).
Envisageons des mutations se produisant à des vitesses u et v.

A (fréquence initiale po) mute en a à la vitesse u
a mute en A à la vitesse v
Après une génération, la nouvelle fréquence de A est po – upo et le changement de cette
fréquence est –upo.
Il y aussi un gain de ‘a’ égal à upo due à la mutation dans une direction, et une perte égale à
vqo due à la mutation en sens inverse. En général, les taux de mutations directes et inverses ne
sont pas équivalents. Sous l’effet des pressions différentielles de mutation en une génération,
la fréquence de l’allèle a par exemple changera de ;
∆q = upo – vqo
Le déséquilibre initial des fréquences alléliques diminuera ensuite progressivement de
génération en génération, jusqu’à l’équilibre avec ∆q = 0.
Les fréquences d’équilibre sont : q’ = u/u + v p’= v/u + v.
L’impact immédiat des mutations sur les fréquences alléliques reste très faible (10-6)
Exemple de taux de mutation pour différentes espèces et caractères
Caractères - maladies taux de mutation

Espèce Auteurs
(pays) mutation réverse
Homme Achondroplasie (Dk) 1 10-5 - Morch
Achondroplasie (D) 7 10-6 - Schiemann
Hémophilie A (ls) (D) 5,7 10-5 - Bitter et al.
Hémophilie B (ls) (D) 3 10-6 - Bitter et al.
Myopathie de Duchène
10,5 10-5 - Gardner-Medwin
(GB)
Myopathie de Duchène
4,6 10-5 - Prot
(Pol)
Schlager & Dickie

Sourie non agouti 4,5 10-5 4,2 10-6
71
Schlager & Dickie

albinos 3,3 10-5 -
71
La mutation seule n'a pas d'effet important sur la structure génétique des populations car la
variation des fréquences alléliques qu'elle induit est extrêmement faible voir indétectable à
l'échelle de quelques dizaines voire quelques centaines de générations.
Il faut noter que la fréquence avec laquelle les allèles d’un locus donné subissent une mutation
à une génération donnée s’appelle ‘taux de mutation’.

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II.

Les facteurs de la variation des fréquences alléliques

cours des générations successives.

Ces changements micro évolutifs (ou microévolution), modifient la structure génétique de la

L'emploi de modèles mathématiques ou de simulations est nécessaire pour l'analyse des

conséquences génétiques de ces différents facteurs. Ces modèles permettent de déterminer

permettent un maintien de la variabilité génétique qui sont étudiées.

loci, un gène venant d’apparaître par mutation.

remaniement chromosomique. Quand le chromosome se réplique, de nombreux types d'erreurs

peuvent se produire : substitution, insertion, délétion ou transposition de nucléotides de l'ADN.

exprimée et mutations létales.

de ses loci, un gène venant d’apparaître par mutation.

l’ordre de 10-5 par locus et par génération).

Envisageons des mutations se produisant à des vitesses u et v.

Après une génération, la nouvelle fréquence de A est po – upo et le changement de cette

fréquence est –upo.

la fréquence de l’allèle a par exemple changera de ;

Le déséquilibre initial des fréquences alléliques diminuera ensuite progressivement de

génération en génération, jusqu’à l’équilibre avec ∆q = 0.

Les fréquences d’équilibre sont : q’ = u/u + v p’= v/u + v.

Caractères - maladies taux de mutation

Homme Achondroplasie (Dk) 1 10-5 - Morch

Achondroplasie (D) 7 10-6 - Schiemann

Hémophilie A (ls) (D) 5,7 10-5 - Bitter et al.

Hémophilie B (ls) (D) 3 10-6 - Bitter et al.

Schlager & Dickie

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l'échelle de quelques dizaines voire quelques centaines de générations.

à une génération donnée s’appelle ‘taux de mutation’.

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