MYH7

MYH7
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	3DTP, 4DB1, 4P7H, 4XA1, 4XA3, 4XA4, 4XA6, 4PA0, 5CHX, 5CJ0, 5CJ4, 5CJ1, 2FXO, 2FXM
Identifiants
Aliases	MYH7
IDs externes	OMIM: 160760 MGI: 2155600 HomoloGene: 68044 GeneCards: MYH7
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 14 humain
Fin	23,435,660 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 14 (souris)
Fin	55,232,083 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	apex of heart; ; muscle de la cuisse; ; Skeletal muscle tissue of biceps brachii; ; muscle gastrocnémien; ; ventricule droit; ; ventricule gauche; ; muscle glutéal; ; muscle triceps brachial; ; myocardium of left ventricle; ; muscle vaste latéral;
	Fortement exprimé dans
	muscle soléaire; ; valve auriculo-ventriculaire; ; endocardial cushion; ; cheville; ; muscle plantaire; ; cardiac muscle tissue of left ventricle; ; muscle extra-oculaire; ; diaphragme; ; muscle intercostal; ; artère carotide interne;
	Plus de données d'expression de référence
	; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison nucléotide; fixation de la calmoduline; liaison protéique; actin binding; cytoskeletal motor activity; liaison ATP; activité ATPase; microfilament motor activity; actin filament binding; microtubule motor activity; microtubule binding;
Composant cellulaire	cytoplasme; stress fiber; Z discdkac; myosin filament; myosin complex; muscle myosin complex; myofibrille; Sarcomère;
Processus biologique	cardiac muscle contraction; adult heart development; transition between fast and slow fiber; regulation of the force of heart contraction; skeletal muscle contraction; regulation of slow-twitch skeletal muscle fiber contraction; regulation of heart rate; ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis; ATP metabolic process; muscle filament sliding; striated muscle contraction; regulation of the force of skeletal muscle contraction; contraction musculaire; cardiac muscle hypertrophy in response to stress; microtubule-based movement;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	4625
	140781
	ENSG00000092054
	ENSMUSG00000053093
	P12883
	Q91Z83
	NM_000257
	NM_080728; NM_001361607
	NP_000248
	NP_542766; NP_001348536
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le MYH7 est le gène, situé sur le chromosome 14 humain, codant une chaîne lourde bêta de la myosine (MHC-β pour « myosin heavy chain beta »). Il est exprimé dans le cœur ainsi que dans le muscle squelettique.

En médecine

Une mutation du locus de ce gène a été identifiée dès 1989^[5], responsable d'une forme familiale de cardiomyopathie hypertrophique, le gène lui-même étant individualisé un an plus tard^[6]. Il s'agit historiquement de la première cardiomyopathie avec gène responsable identifié^[7]. Elle est responsable d'un peu moins de la moitié des cardiopathies hypertrophiques familiales^[8].

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000092054 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000053093 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Jarcho JA, McKenna W, Pare JA et al. Mapping a gene for familial hypertrophic cardiomyopathy to chromosome 14q1, N Engl J Med, 1989;321:1372-1378
↑ Geisterfer-Lowrance AA, Kass S, Tanigawa G, Vosberg HP, McKenna W, Seidman CE, Seidman JG, A molecular basis for familial hypertrophic cardiomyopathy: a beta cardiac myosin heavy chain gene missense mutation, Cell, 1990;62:999-1006
↑ Ho CY, Charron P, Richard P et al. Genetic advances in sarcomeric cardiomyopathies: state of the art, Cardiovasc Res, 2015;4:397-408
↑ Richard P, Charron P, Carrier L et al. Hypertrophic cardiomyopathy: distribution of disease genes, spectrum of mutations, and implications for a molecular diagnosis strategy, Circulation, 2003;107:2227-2232

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000092054 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000053093 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Jarcho_1989-5] Jarcho JA, McKenna W, Pare JA et al. Mapping a gene for familial hypertrophic cardiomyopathy to chromosome 14q1, N Engl J Med, 1989;321:1372-1378

[Geisterfer-Lowrance_1990-6] Geisterfer-Lowrance AA, Kass S, Tanigawa G, Vosberg HP, McKenna W, Seidman CE, Seidman JG, A molecular basis for familial hypertrophic cardiomyopathy: a beta cardiac myosin heavy chain gene missense mutation, Cell, 1990;62:999-1006

[Ho_2015-7] Ho CY, Charron P, Richard P et al. Genetic advances in sarcomeric cardiomyopathies: state of the art, Cardiovasc Res, 2015;4:397-408

[Richard_2003-8] Richard P, Charron P, Carrier L et al. Hypertrophic cardiomyopathy: distribution of disease genes, spectrum of mutations, and implications for a molecular diagnosis strategy, Circulation, 2003;107:2227-2232

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