Proteus-oireyhtymä
Proteus-oireyhtymä eli Wiedemannin oireyhtymä[1] on erittäin harvinainen tauti, jonka tunnusomaisia piirteitä ovat kasvaimen tapaiset muodostumat, kudoksen mosaiikkimaiset ylikasvualueet muun muassa päässä, luissa ja ihossa. Taudissa ovat yleisiä myös rasvapaukamat, paksut luomet ja verisuonikasvaimet. Taudin syitä ei edelleenkään tiedetä, eikä siihen ole olemassa hoitoa. Taudin oireiston kuvasi kokonaisuudessaan ensimmäisenä Hans-Rudolf Wiedemann ja hänen tutkijakollegansa vuonna 1983. Taudin esiintymistiheyden arvioidaan olevan elävänä syntyvillä lapsilla 1/100 000.
Tutkijat ovat selvittäneet Proteus-oireyhtymästä kärsivien geenimuutoksia ja geenimutaation osuutta taudin syntyyn. Yhdysvaltalaisen National Genome Research -instituutin tutkijat löysivät sairastuneissa kudoksissa mutaation geenissä AKT1.[2]
Pilkkanimen elefanttimies saanut Joseph Merrick on kuuluisin Proteus-oireyhtymästä kärsinyt ihminen. Proteus-oireyhtymä on saanut nimensä Kreikan mytologiassa esiintyvältä muotoaan muuttavalta Proteus-hahmolta[3].
Lähteet
muokkaa- ↑ Proteus' syndrome WhoNamedIt.com. Viitattu 18.11.2007. (englanniksi)
- ↑ Tutkijat löysivät "elefanttimiehen" geenin, Helsingin Sanomat, 3.8.2011
- ↑ Viitapohja, Kari: Proteus-oireyhtymä. Rinnekoti-Säätiö, Kehitysvammahuollon tietopankki. Arkistoitu 26.5.2012. Viitattu 18.11.2007.