PEHO-oireyhtymä
PEHO-oireyhtymä on peittyvästi periytyvä oireyhtymä, joka aiheuttaa kehitysvammaisuutta ja sokeutta.
PEHO-oireyhtymä havaittiin Suomessa vuonna 1991. Mirja Somer kirjoitti aiheesta väitöskirjan 1993, ja nyt oireyhtymää on tavattu Suomen lisäksi ainakin Alankomaissa, Turkissa ja Japanissa.
PEHO-oireyhtymään kuuluu eteneviä neurologisia oireita, turvotusta, aivosähkökäyrän häiriöitä, lihasvelttoutta, hidas liikunnallinen kehitys, jatkuvia kouristuskohtauksia ja näköhermon surkastuma. Sokeus johtuu juuri näköhermon surkastumisesta.
PEHO-oireyhtymä johtaa tavallisesti kuolemaan ennen aikuisikää.[1]
Uusia PEHO-lapsia uskotaan syntyvän Suomessa vuosittain keskimäärin vain yksi.[2]
Lähteet
muokkaa- ↑ http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/peho.htm (Arkistoitu – Internet Archive)
- ↑ http://www.harvinaiset.fi/diagnoosit/peho-oireyhtyma-0 (Arkistoitu – Internet Archive)