VATERL sindrome
VATERL sindromea edo VACTERL elkartzea (GNS:Q87.2) sortzetiko malformazioen ez-randomizaturiko elkartzea da. Sindrome baino asoziazio edo elkartze deitzearen arrazoia gaixotasun hauekin loturiko geneak ez ezagutzea da.
Izena ingelesezko akronimoan du jatorria eta ohikoen diren sortzetiko akatsak deskribatzen ditu:
- vertebral anomalies: ornoetako anomaliak
- anal atresia: uzki-atresia
- cardiac defects: bihotzeko sortzetiko gaixotasunak
- tracheoesophageal fistula: fistula trakeoesofagikoak
- esophageal atresia: hestegorriko atresia
- renal anomalies: giltzurrun anomaliak
- limbs defects: gorputz-adarretako akatsak
Gaixo bakoitzak duen sintoma multzoen konbinaketa bakarra da, beste gaixoetatik bereizituz. Kausak edo arrazoiak oraindik eztabaidan daude, baina ziurrenik jatorri multifaktoriala izango du:
- Klippel Feil eta Goldenhar sindromean gertatzen diren crossover-ak
- amek haurdun ez gelditzeko hartzen dituzten botika profilaktikoak.
- diabetesdun amen seme-alabetan ohikoagoa da sindromea
- zenbait akats kromosomiko, 18 kromosomako trisonomia bezalaxe
Kanpo estekak
[aldatu | aldatu iturburu kodea]
Datuak: Q1755537
Multimedia: VACTERL association / Q1755537