Recombinacion Del ADN. MG

Recombinación del ADN
Dra. Mariana Grillo Puertas

JTP
Cátedra Biología Molecular e Ing. Genética
Instituto de Salud y Calidad de Vida
La recombinación genética es el proceso en el que se forma nuevo
ADN a partir de una combinación de dos secuencias genéticas. El
nuevo ADN será único y contendrá información combinada de las
secuencias progenitoras.
Eucariotas
La recombinación genética es el proceso en el que se forma nuevo
ADN a partir de una combinación de dos secuencias genéticas. El
nuevo ADN será único y contendrá información combinada de las
secuencias progenitoras.
Procariotas
La recombinación permitirá “barajar” grandes
conjuntos de genes, suministrando una fuente de
variación y selección para la evolución, más rápida
que las mutaciones.
1. Recombinación general u homóloga: puede ocurrir en cualquier lugar del
genoma, por emparejamiento entre pares de secuencias que presenten una
homología suficientemente extensa. Depende de la intervención de un equipo
enzimático característico, en el que la proteína RecA juega un rol central.
2. Recombinación ilegítima: no depende de homologías (ni siquiera cortas)

entre ADN donante y receptor. También es independiente de RecA. El
elemento transponible codifica una enzima transposasa que reconoce
secuencias específicas inversamente repetidas en los extremos del propio
elemento, lo cual se requiere para el evento de transposición.
3. Recombinación sitio-específica o conservativa: requiere cortas secuencias

de homología entre el ADN donante y el receptor, que son reconocidas por
proteínas específicas. Es independiente de RecA.
Recombinación Homóloga
Consiste en una ruptura de dos moléculas homólogas de ADN, seguida de un
intercambio de fragmentos entre ellas y la reconstitución de moléculas con
porciones intercambiadas
El complejo sinaptonémico es un armazón proteico que tiene la función

de estabilizar el apareamiento de los homólogos y con ello facilitar la
recombinación
Modelo de la recombinación homóloga
a) Sinapsis entre cromosomas homólogos, formando la tétrada o bivalente.
b) Corte por una endonucleasa en una de las cadenas en posiciones

idénticas.
c) Los extremos de las cadenas

producidos por estos cortes invaden
la cadena opuesta y, posteriormente,
se emparejan con sus
complementarios del dúplex
opuesto.
d) Una ligasa une los extremos sueltos, formando moléculas de ADN

heterodúplex. El intercambio de material genético forma un punto de
intersección o quiasma.
e) El/los puntos de intersección pueden moverse por el cromosoma, en un

proceso denominado desplazamiento del punto de intersección.
EFECTO CREMALLERA
f) Los dúplex se separan y la parte inferior gira 180º, se forma una
estructura en forma de cruz, la estructura de Holliday.
g) Una endonucleasa corta las dos cadenas de los homólogos implicados en
el intercambio, y éstas se unen formándose dúplex recombinantes.
Base Molecular de la recombinación intracromosómica
Enzimas involucradas en la
recombinación: generación de una
cadena sencilla con el extremo 3´OH
libre
sitio chi
5´GCTGGTGG3´
3´CGACCACC5´
RecBCD
(bacterias):
helicasa y nucleasa
que forman el sustrato para
RecA
Rec A
Permite la invasión de cadena
sencilla al dúplex intacto. Actúa en
forma de monómeros recubriendo la
cadena sencilla, utiliza ATP para
intercambiar las cadenas del dúplex.
Resolución de las uniones Holliday
Ruv A se une a las cuatro hebras

del intermediario de Holliday
Ruv B es hexámero con

actividad de ATPasa que sirve de
motor para su movimiento. El
consumo de ATP permite girar a
la molécula
Ruv C es una endonucleasa

que resuelve los intermediarios
de Holliday
En eucariontes no se han encontrado homólogos para

las proteínas Ruv, pero sí para RecA (Rad51)
Recombinación ilegítima : Recombinación propiciada por
elementos genéticos transponibles
¿Qué son los elementos transponibles?
• Los elementos genéticos transponibles “saltan” de
un lugar a otro de los genomas al azar por un
mecanismo de recombinación no homóloga, es
decir, que no depende de homología entre el
elemento y la zona del genoma en que este
elemento va a transponerse (denominada
secuencia diana).
Las transposasas son las enzimas que catalizan este proceso. Cortan el ADN
donador en los extremos del elemento transponible y luego los inserta en el ADN
diana.
Muchos elementos transponibles tienen un mecanismo replicativo o duplicativo:
el elemento transponible se replica, de modo que queda una copia del mismo en
la posición original, mientras que otra copia se inserta en una nueva posición.
Hay elementos transponibles que siguen un modelo no duplicativo, porque el

elemento se escinde de su ubicación original y se inserta en una nueva.
Los elementos transponibles poseen extremos inversamente repetidos, es decir,
la secuencia de un extremo en una cadena leída en sentido 5´- 3´ es idéntica (o
casi) a la secuencia del otro extremo de la otra cadena, también leída en su
sentido 5´- 3´
Consecuencias de la transposición:
Los transposones y secuencias de inserción causan una amplia
gama de alteraciones genéticas que pueden a su vez ser fuente de
variabilidad genética sobre la que pueden actuar las fuerzas
selectivas del ambiente, para "alimentar" los procesos evolutivos
Inactivación insercional de un gen: rompen la
continuidad de un gen, generando mutaciones
que inactivan la función de dicho gen.
Activación génica: algunos transposones pueden

activar la expresión de genes adyacentes al sitio
de integración. Ello se debe a que poseen
potentes promotores que propician la
transcripción “hacia afuera”.
Grandes deleciones: algunos sufren escisiones anómalas que “arrastran”

consigo material genético adyacente.
Producción evolutiva de transposones complejos a partir de secuencias de

inserción o de transposones más sencillos: base genética que explica la aparición
y diseminación de cepas bacterianas resistentes a antibióticos.
Secuencias transponibles repetitivas en humanos
Una gran fracción del genoma humano está compuesto por dos
familias de secuencias transponibles
Elementos dispersos cortos: SINE Elementos dispersos largos: LINE

(Short Interespersed Elements) (Long Interespersed Elements)
• Menos de 500 pb de longitud y en • De unos 6 kb de longitud y aparecen unas

número de hasta 500.000 en el 850.000 veces en el genoma humano.
genoma.
• Elementos de la familia L1, que son
• Los SINE mejor caracterizados en retrotransposones. Ubicados en las bandas G
humanos forman la familia Alu. positivas. El ADN se transcribe a ARN, que luego
Ubicados en las bandas R positivas o en sirve de molde para la síntesis de ADN
las bandas claras del Bandeo G. Algunos complementario usando la enzima transcriptasa
de sus miembros se transcriben a ARN reversa.
de función aún desconocida.
• La inserción de un elemento L1 en el gen que
• Los SINE constituyen un 13% del codifica el factor VIII de la coagulación, puede
genoma humano. causar una forma particular de hemofilia.
• Los LINE representan hasta un 21% del genoma

humano.
Generación de diversidad de anticuerpos
Sistema inmune
Los genes de los anticuerpos están formados por segmentos. Hay varias
copias de cada tipo de segmentos, ligeramente diferentes una de otra.
En la maduración del linfocito, los segmentos se unen en muchas combinaciones

posibles. Un número limitado de segmentos puede codificar una Inmensa cantidad
de anticuerpos.
Las cadenas pesadas y ligeras están codificadas por
genes separados en distintos cromosomas.
Cada gen está compuesto por 3 tipos de segmentos:

- V (variables): entre 30-35 segmentos en el gen de la
cadena ligera en humanos
- J (de unión): 5 segmentos en humanos;
- C (constante).
a) Inicialmente, el linfocito T
hereda todos los segmentos
genéticos V y todos los J presentes
en la línea germinal.
b) En la maduración del linfocito,

la recombinación somática
mueve a uno de los segmentos V
hacia una posición vecina a la de
un segmento J.
c y d) El pre-ARNm es procesado
para producir un ARNm maduro
que contiene una sola secuencia
de V, J y C que se traduce a una
cadena ligera funcional.
Recombinación genética en procariotas
La variabilidad genética en procariotas se da por eventos de recombinación

asociados a la transferencia horizontal de material genético
- Cromosoma bacteriano
- Plásmidos
- Elementos genéticos transponibles
- ADN viral (fagos)
Plásmidos
Elementos Genéticos Transponibles
Elemento de Secuencia de Inserción (IS) Transposones compuestos
Transposones NO compuestos (tipo Tn3) Transposones conjugativos

(familia Tn916)
Conjugación
Transducción
Transducción
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Dra. Mariana Grillo Puertas

2. Recombinación ilegítima: no depende de homologías (ni siquiera cortas)

3. Recombinación sitio-específica o conservativa: requiere cortas secuencias

El complejo sinaptonémico es un armazón proteico que tiene la función

a) Sinapsis entre cromosomas homólogos, formando la tétrada o bivalente.

b) Corte por una endonucleasa en una de las cadenas en posiciones

c) Los extremos de las cadenas

d) Una ligasa une los extremos sueltos, formando moléculas de ADN

e) El/los puntos de intersección pueden moverse por el cromosoma, en un

Ruv A se une a las cuatro hebras

Ruv B es hexámero con

Ruv C es una endonucleasa

En eucariontes no se han encontrado homólogos para

Hay elementos transponibles que siguen un modelo no duplicativo, porque el

Activación génica: algunos transposones pueden

Grandes deleciones: algunos sufren escisiones anómalas que “arrastran”

Producción evolutiva de transposones complejos a partir de secuencias de

Elementos dispersos cortos: SINE Elementos dispersos largos: LINE

• Menos de 500 pb de longitud y en • De unos 6 kb de longitud y aparecen unas

• Los LINE representan hasta un 21% del genoma

En la maduración del linfocito, los segmentos se unen en muchas combinaciones

Cada gen está compuesto por 3 tipos de segmentos:

b) En la maduración del linfocito,

La variabilidad genética en procariotas se da por eventos de recombinación

Transposones NO compuestos (tipo Tn3) Transposones conjugativos

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