Diagnóstico de Desórdenes Genético

DIAGNOSTICO GENETICO
PREIMPLANTACIONAL
DGPI – Diagnostico Genético Preimplantacional
La DGP permite estudiar el ADN de los óvulos o de los embriones para seleccionar
los que cumplen determinadas características.
Esta técnica tiene como objetivo evitar la transmisión de alteraciones hereditarias.
Es útil cuando existen antecedentes de enfermedades genéticas o cromosómicas en

la familia y se realizan dentro de programas de fecundación in Vitro, combinados con
análisis genético.
Puede se realizarse tanto en óvulos como en embriones.

Las alteraciones genéticas afectan a un
gen en particular, buscándose evitar la
transmisión de enfermedades como la
Fibrosis Quística, Talasemia o Distrofia
Muscular, entre otras.
Las alteraciones cromosómicas,

afectan a un número o estructura de
cromosomas, y con esta técnica
podemos detectar otras alteraciones
causantes, entre otros, el síndrome de
Down, etc.
Estudio Genético
 Tras realizar la  Se realiza cuando los
fecundación in vitro embriones se
y antes de su encuentran en fase de
transferencia al 6-8 células,
útero, se estudia el generalmente el 3er día
material genético del de su desarrollo, o
embrión para cuando están en estadio
detectar posibles de blastocito,
alteraciones generalmente en el día
genéticas. 5 de desarrollo.
Biopsia de Embriones
 Se realiza una biopsia a cada uno y

se descartan los que tengan una
enfermedad congénita concreta.
Transferencia
 Se transfieren entre 1 y 3 embriones
sanos.
 Los embriones no transferidos

se pueden congelar.
 El diagnóstico se puede obtener de dos formas diferentes:
Diagnóstico Genético Preimplantacional con embriones

Diagnóstico Genético Preimplantacional con óvulos
Diagnóstico Genético Preimplantacional con embriones
 Una vez realizada la fecundación in vitro y antes de transferir el embrión al útero,
se estudia su material genético para detectar si hay alguna alteración genética
concreta.
 Este estudio se realiza cuando los embriones se encuentran en la fase de 6-8

células, generalmente el 3er día de su desarrollo. Para estudiar su material genético
se hace una biopsia de cada uno de ellos, se descartan los que tengan la
enfermedad genética concreta que se esté determinando y, de este modo, se
seleccionan sólo los embriones sanos que transferirán al útero.
Diagnóstico Genético Preimplantacional con óvulos
 El diagnóstico genético con óvulos permite detectar patologías genéticas o cromosómicas
en el óvulo, antes de que se forme el embrión.
 Esta técnica analiza una parte concreta del óvulo, el corpúsculo polar, por lo que sólo
puede detectar patologías hereditarias de origen materno.
 Para estudiar los óvulos maduros se hace una biopsia del corpúsculo polar haciendo una
pequeña apertura en la zona pulícida que lo envuelve. Una vez se extrae el corpúsculo
polar, los ovocitos se inseminan mediante la micro inyección intra citoplasmática de un
espermatozoide. Al cabo de dos días, se obtiene el resultado genético del corpúsculo polar
y se seleccionan para transferir los embriones provenientes de ovocitos genéticamente
sanos.
En qué consiste el DGPI?
El DGPI consta de cuatro etapas:
 1. Fecundación in Vitro para la obtención de los embriones es necesario un tratamiento

de Fecundación In Vitro. Una vez obtenidos los embriones estos siguen su desarrollo
durante 72 horas.
Biopsia Embrionaria
2. Biopsia embrionaria. La biopsia
embrionaria se realiza a las 72-76 horas
posteriores a la recuperación de los óvulos,
cuando el embrión se encuentra en estadio
de 6-8 células. Consiste en extraer una o dos
células del embrión sin que por ello se
comprometa su desarrollo normal. Una vez
realizada la biopsia, el embrión es devuelto al
incubadora del laboratorio, donde se
mantendrá en cultivo in Vitro con las
condiciones ambientales adecuadas para
continuar su desarrollo hasta el momento de
la transferencia al útero de la paciente.
 3. Análisis genético diagnóstico. La célula obtenida mediante biopsia es
procesada para su análisis y sometida a estudio genético.
Transferencia Embrionaria
 4. Transferencia embrionaria. El resultado del
análisis genético se transmite al equipo de
reproducción asistida mediante informe detallado.
Los embriones cromosómicamente
normales (sanos) son transferidos al útero de la
mujer. La transferencia se realiza inmediatamente
después del análisis, habitualmente 4/5 días después
de la recuperación de los óvulos. En los ciclos de
DGPI para el estudio de TODOS los cromosomas los
embriones se transfieren en el día 5 de desarrollo.
DIAGNÓSTICO DE DESÓRDENES GENÉTICO
Diagnóstico Genético Preimplantacional DGPI
El Diagnóstico genético preimplantacional (DGPI) es una técnica

diagnóstica que se realiza tras un tratamiento de Fecundación In Vitro
(FIV). Permite estudiar genética y cromosómicamente los embriones con el
fin de seleccionar los embriones sanos antes de su transferencia a la mujer.
Esta técnica evita la gestación de un niño afectado genéticamente (Estudio
genético o de enfermedades monogénicas) o cromosómicamente (Estudio
cromosómico o de aneuploidías), ya que los embriones con algún tipo de
defecto serán descartados cuando se seleccionen los mejores embriones
para realizar el transferencia.
Los cromosomas y los genes pueden tener diferentes alteraciones que pueden ocasionar enfermedades:
- Alteración numérica: es una anomalía que afecta al número de copias de

un cromosoma, es decir, cuando uno de los cromosomas en lugar de haber
dos copias hay una o tres. El ejemplo más conocido es el Síndrome de
Down en el que hay tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos.
- Alteración estructural: es una anomalía en el contenido de un
cromosoma, es decir, un trozo está cambiado de lugar o falta.
- Enfermedades monogénicas: son anomalías genéticas causadas por un
fallo o mutación en un único gen. Ejemplos conocidos de este tipo de
enfermedades son la Fibrosis Quística, la Hemofilia, el Síndrome de X
Frágil, la Distrofia Miotónica y la Enfermedad de Huntington, entre otras.
Actualmente se ha observado un incremento de anomalías
cromosómicas considerables en
- mujeres mayores de 36 años
- pacientes estériles con dos ciclos de FIV sin embarazo
- pacientes con 2 o más abortos previos
- pacientes con algún aborto cariotipo alterado
- pacientes con factor masculino severo (oligozoospermias severas o
azoospermias no obstructivas)
- pacientes con meiosis patológica o FISH en espermatozoides alterado
- pacientes con cariotipos alterados (portadores de reorganizaciones
cromosómicas)
En que pacientes está indicado medicamente el DGPI
El Diagnóstico Genético Preimplantacional se puede realizar en los casos de:

 Mujeres mayores de 36 años.
 Pacientes con dos o más ciclos de Fecundación in Vitro previos sin conseguir
embarazo.
 Pacientes con que han sufrido 2 o más abortos.
 Pacientes con alteraciones en el seminograma.
 Pacientes con un estudio de FISH en espermatozoides o meiosis alterado.
 Pacientes con cariotipos alterados (portadores de reorganizaciones cromosómicas).
 Pacientes portadores de translocaciones cromosómicas (robertsonianas y reciprocas).
 Pacientes portadores de enfermedades genéticas ligadas al sexo (Hemofilia, Distrofia
muscular de Ducheme, etc).
Por qué es importante este estudio en los embriones?
 Un embrión con anomalías cromosómicas (cromosomas de más o de menos), no presenta el
potencial de dar lugar a un embarazo.
 La gran mayoría de los embriones que presentan estas anomalías no embarazan, algunos de
ellos finalizan en un aborto espontáneo dentro del primer trimestre de embarazo y un
pequeño porcentaje de éstos son evolutivos y dan lugar a un niño afectado de alguna
patología (Síndro de Edwards, Síndrome de Patau, etc). Es por eso que el Diagnóstico
Genético Preimplantacional beneficia a gran parte de los pacientes que consultan en centros
de esterilidad. Permite poder detectarlos antes de su transferencia al útero materno y así:
 Aumentar la posibilidad de embarazo.

 Reducir la tasa de aborto espontaneo y terapéutico.
 Disminuir el número de embriones a transferir y por tanto el riesgo de embarazo múltiple,
siguiendo así los criterios de la nueva ley de Reproducción Asistida.
El PGD se realiza con las siguientes técnicas invasivas:
biopsia del corpúsculo polar del ovocito
biopsia de un blastómero
biopsia de blastocisto
DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRENATAL, DGPN.
TÉCNICAS INVASIVAS, DGPN.
Mapa citogenético, o cariograma.
Se conoce como mapa citogenético o cariograma a la representación
ordenada de los cromosomas de un individuo en función de su número,
forma y tamaño cuando se tiñe y se examina bajo un microscopio.
Dependiendo de la tinción empleada, se obtendrá un patrón de bandas
claras y oscuras diferente y específico para cada par cromosómico. Esta
característica permite estudiar los cromosomas de una persona en busca
de alteraciones cromosómicas.
SCREENING
Screening, en medicina, también denominado cribado o tamizaje, es
un anglicismo utilizado para indicar una estrategia aplicada sobre una
población para detectar una enfermedad en individuos sin signos o
síntomas de esa enfermedad.
Objetivo
Identificar enfermedades de manera temprana dentro de una comunidad.
Esto permite la rápida gestión e intervención con la esperanza de que se
reduzcan los efectos (dolor, fallecimiento) provocados por la enfermedad.
DIAGNÓSTICO GENÉTICO NEONATAL, SCREENING DE
PORTADORES EN LA POBLACIÓN.
Explicación del diagnostico pre-natal
Prenatal es un concepto que se utiliza para nombrar a aquello que surge o
que tiene existencia desde instancias previas al nacimiento. El término se
forma con la unión del prefijo pre (referente a lo que antecede) y el adjetivo
natal (vinculado al nacimiento).
Los controles prenatales incluyen diversos procesos y evaluaciones que se

realizan de manera sistemática para estudiar el estado de salud de la
embarazada y del feto. El objetivo de estos controles es prevenir,
diagnosticar y, eventualmente, tratar aquellos trastornos que pueden incidir
en el normal desarrollo del embarazo.
CONCLUSIÓN
Mejorar la tasa de embarazo. Reducir la tasa de aborto espontáneo y

terapéutico.
Disminuir el número de embriones a transferir y por tanto
el riesgo de embarazo múltiple.
Evitar la congelación de embriones, siguiendo así los criterios de la nueva
ley de Reproducción Asistida.
 A partir de que semana de gestaçion se puede realizar un diagnóstico genético
pré-natal? Que métodos se utilizan para a obtencion de células fetales?
 O diagnóstico genético puede realizarse en diferentes períodos de gestacion, en funcion
del método utilizado para a obtencion de las células fetales. Se realiza frecuentemente
entre la 10ª a 12ª semana de gestacion.
1. Biopsia corial:
 consiste en la obtencion de vellosidades coriónicas através de la vagina (transcervical)
o del abdómen (transabdominal).se realiza frecuentemente entre la 10ª a 12ª semana de
gestacion.
2. Amniocentesis:
 consiste en la extracçion de líquido amniótico mediante la puncion transabdominal. Se
realiza frecuentemente entre la 14ª a 16ª semana de gestacion.
3. Funiculocentesis o cordocentesis:

 consiste en la extraccion de sangre fetal mediante a puncion directa del cordon
umbilical. Se realiza frecuentemente a partir de la 18ª semana de gestacion.
Gracias…………

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DIAGNOSTICO GENETICO

Esta técnica tiene como objetivo evitar la transmisión de alteraciones hereditarias.

Es útil cuando existen antecedentes de enfermedades genéticas o cromosómicas en

Puede se realizarse tanto en óvulos como en embriones.

Las alteraciones cromosómicas,

 Se realiza una biopsia a cada uno y

 Los embriones no transferidos

Diagnóstico Genético Preimplantacional con embriones

 Este estudio se realiza cuando los embriones se encuentran en la fase de 6-8

 1. Fecundación in Vitro para la obtención de los embriones es necesario un tratamiento

El Diagnóstico genético preimplantacional (DGPI) es una técnica

- Alteración numérica: es una anomalía que afecta al número de copias de

El Diagnóstico Genético Preimplantacional se puede realizar en los casos de:

 Aumentar la posibilidad de embarazo.

Los controles prenatales incluyen diversos procesos y evaluaciones que se

Mejorar la tasa de embarazo. Reducir la tasa de aborto espontáneo y

3. Funiculocentesis o cordocentesis:

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