PADECIMIENTOS

GENETICOS
Dra. Jennifer De los Santos Cordova

Dra. Hilda Isassi Hernandez

Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una
alteración del genoma.
Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en las
células germinales será hereditaria, es decir pasará de generación a generación, por el
contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.

P. Cromosómicos

P. Monogénicos
Clasificación de los
padecimientos genéticos (mendelianas, herencia no
tradicional)

P. Multifactoriales
Padecimientos cromosómicos
1. Son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un
cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas.
2. Cualquier anomalía cromosómica puede presentarse de modo congénito en la totalidad de las células del
organismo (el cigoto ya presentaba la alteración) o bien en células aisladas (mosaicismo)
3. •Son la primera causa de retraso mental y abortos.

• Estructurales:
• Numéricas: Afectan a la
Que afectan al estructura,
Se clasifican en:
número de manteniendo el
cromosomas. número global
de 46.
Estructurales
1. Consisten en una reordenación lineal de los genes sobre los cromosomas.
2. La incidencia es de uno cada 2,000 nacimientos, siendo las mas frecuentes las deleciones y traslocaciones.

Deleción
• Perdida de un segmento cromosomico y de la información contenida en el. Se nombra
con el numero de cromosoma y el brazo afectados, seguida del signo menos.

Microdeleción
• No son observables por técnicas citogenéticas habituales (si por biología molecular)
• Interés clínico en deleciones: 13q14- brazo largo del cromosoma 13, asociada al
retinoblastoma. 5p15- brazo corto del cromosoma 5, que origina el sx de maullido de
gato. 22q11- brazo largo del cromosoma 22, asociada al sx de Di George.

Traslocación
• Se produce una deleción en 2 cromosomas y en la reparación, se intercambian los
segmentos. La nomenclatura de las traslocaciones consite en: la letra t y, entre
paréntesis, los cromosomas implicados por orden numérico, separados por ;
• Ejemplo: la traslocación 8-14 del linfoma de Burkitt se indica así t(8;14).
 Síndrome de Angelman
Deleción del brazo largo del cromosoma 1515q12 materno
Es un trastorno neurológico y crónico producido por un problema genético el cual
genera retraso mental, y un aspecto y conducta feliz
1 de 15.000 niños nacen con este síndrome
Tienen un rango de vida promedio normal
Afecta a hombres y mujeres por igual
Dentro de los hallazgos maxilofaciales se encuentra
braquicefalia y microcefalia, boca grande, lengua
prominente, diastemas, prognatismo, babeo, deglución
atípica, sialorrea y problemas de masticación

Síndrome de Prader Willi

Deleción del brazo largo del cromosoma 15q11-q13 paterno
La prevalencia al nacer se ha estimado en 1/ 15.000-30.000 en todo el
mundo.

presentan hipotonía de la musculatura facial, boca pequeña, labio superior

corto, paladar ojival, apiñamiento dentario e hiposialia.
Con gran frecuencia son respiradores bucales y tienen mal sellado labial,
lo cual contribuye al escaso desarrollo del maxilar superior y mandibular.
También presentan labios retraídos.
Saliva espesa y viscosa, con costras en las comisuras de la boca.
Caries por mucha ingesta de alimentos.
DUPLICACIÓN. Repetición de un segmento cromosómico.

INVERSIÓN. Cambio de sentido de un segmento cromosómico.

TRANSPOSICIÓN. Un segmento delecionado de un cromosoma se traslada a

otra posición, dentro del propio cromosoma o a otro distinto.

CROMOSOMAS DICENTRICOS. Es una traslocación o transposición en la

que el segmento traslocado lleva centrómero; por tanto el nuevo cromosomo
tendrá 2 centrómeros.

ataxia-telangiectasia
CROMOSOMAS EN ANILLO. Se produce una deleción en los 2 polos de un
cromosoma y en la reparación se empalman ambos extremos.

ISOCROMOSOMAS. Deleción de un brazo y duplicación del otro, dando lugar

a cromosomas con ambos brazos idénticos.

ROTURAS CROMOSÓMICAS. Hay cuadro clínicos, de herencia autosómica

gen defectuoso
recesiva, en los que se observan abundantes roturas cromosómicas, como el en el cromosoma 11
síndrome de Bloom, la ataxia-telangiectasia y el xeroderma pigmentosum, que,
se debe a una reparación defectuosa de las lesiones en el ADN.
 Algunos casos de síndrome de Down
o de Patau se producen por este
mecanismo. Los enfermos presentan
46 cromosomas, uno de ellos doble.

El individuo con fenotipo normal

portador de la traslocación posee 45
cromosomas (uno de ellos en
realidad es doble).
TRASLOCACIÓN
ROBERTSONIANA : es una
situación intermedia entre las
anomalías numéricas y estructurales.
Se produce por la fusión de
cromosomas acrocéntricos.
Los brazos largos de ambos
cromosomas quedan preservados.
Los gametos que producen los
portadores de esta traslocación dan
lugar a trisomías o monosomías de
un cromosoma completo.
Numéricas
1. El numero euploide de cromosomas es 46(diploide); existe una anomalía numérica cuando hay una variación
(ganancia o perdida) del numero euploide.
2. Poliploidía: las células contienen un juego extra de cromosomas, múltiplo de 23 (triploide, 69; tetraploide, 92,
etc.)
3. El 1.7% de las concepciones son de embriones poliploides, pero todos acaban como abortos espontáneos.
4. Aneuploidía; situación en la que la célula tiene un numero distinto al euploide y que no es múltiplo de 23. las
trisomías son las aneuploidías mas frecuentes observadas en la especie humana.

Las aneuploidías distintas a las trisomías y el sx de Turner que afectan a todas las células del organismo no son
compatibles con la vida, pero si se pueden observar en material de abortos y en grupos celulares aislados en patologías
genéticas adquiridas (cáncer y exposición a mutágenos químicos y radiaciones)
Anomalías cromosómicas mas frecuentes
TRISOMIAS
La trisomía mas A la edad adulta solo
frecuente en la especia llegan los pxs con Sx
humana es la del par de Down y los
El paciente tiene 47 16, pero solo se puede portadores de
cromosomas, ver en abortos trisomías de
existiendo uno de mas. espontáneos. gonosomas.

Mas de la mitad de los Se ven en la practica

abortos presentan medica trisomías de
aneuploidía, los gonosomas y de
habiéndose detectado los pares 21,13 y 18.
trisomías en todos los
pares, excepto del 1.
Trisomía del 21, Sx de Down
1. Es la trisomía mas frecuente en clínica: 1/700 nacidos vivos, a pesar de esto, el 78% de los fetos con esta trisomía
no llegan a nacer
2. El 95% de los enfermos tienen cariotipo 47, +21 y se han originado por falta de disyunción en la meiosis.
3. El 3-4% tienen un reordenamiento balanceado (traslocación robertsoniana) siendo la mas frecuente t(14q;21q)
4. Los genes responsables de la patología típica del sx están en la región 21q22.1 del cromosoma
5. El riesgo de recurrencia es de 1-2% según dos factores: edad de la madre y posibilidad de que los progenitores
sean portadores de una traslocación.

Manos cortas y
anchas
Agenesia dentaria en
70% de las mujeres
y 91% de los
varones

Hipotonia facial
(boca abierta)
Trisomía del 18. Sx de Edwards
Predomina en mujeres.
El 95% de los fetos afectados acaba como abortos
espontáneos y de los que llegan a ancer, el 90% muere en el
primer año de vida.
Origen: no disyunción cromosómica en la meiosis.
El riesgo de recurrencia es del 1%

Trisomía del 13. Sx de Patau

El 90% muere en el primer año de vida.
Origen: en el 80% de los casos, una no disyunción meiótica; en el
restante 20% uno de los padres es portador de una traslocación entr
los cromosomas 13 y 14; t(13;14q)
 Alteraciones de los cromosomas sexuales
Son menos graves que las alteraciones en autosomas. Producen como rasgo principal la infertilidad,
mientras que las autosómicas originan malformaciones graves y retraso mental.

Sx de Turner
Es la única monosomía compatible con la vida
Frecuencia: 1/5,000 mujeres
Un 50% son monosomías puras (45,X): todas sus células tienen 45 cromosomas, un 33% presentan mosaicismo y el resto presenta un cariotipo
46,XX, pero uno de los cromosomas X es anormal, existiendo deleciones en su brazo corto.

Las alteraciones orales que más frecuentemente se presentan son:

paladar profundo, hipoplasia mandibular, mandíbula ancha y corta, maxilar estrecho en forma de V, erupción dental prematura con malposición dentaria, alteraciones en la
forma y tamaño de los dientes (con presencia de un esmalte más delgado y disminución dentinaria), incidencia de mordida abierta anterior, raíces de incisivos, caninos y
premolares más cortos de lo normal y, finalmente, resorción radicular idiopática.

Debido a esa micrognatia mandibular aparece una lengua macroglósica, comparada con la mandíbula estrecha que tienen
estos pacientes. Este tamaño pequeño de la mandíbula, ocasiona alteraciones en el tamaño y forma de la lengua, apareciendo
frecuentemente lengua dentada.

Talla baja
 Sx de la “superhembra” o triple XXX (47,XXX)

Origen: no disyunción meiótica.

Es un síndrome mal definido
La mayor parte de las ocasiones no aparece patología.
Se ha asociado con retraso mental leve y psicosis.
En px que poseen mas de 3 cromosomas X (48,XXX, 49, XXXXX etc.) aparece retraso mental
y cuadros psicóticos, que son mas intensos cuanto mayor sea el numero de cromosomas X.
Sx de Klinefelter (47, XXY)
Aparece en hombres
Origen: no disyunción meiótica
En el 60% de los casos, el cromosoma X extra es de origen materno.
En sus células tienen un corpúsculo de Barr, característica propia de las células “femeninas”
Sintomatología: microrquidia, azoospermia y ginecomastia. En algunos casos aparece retraso mental y conducta
antisocial.
Uno de los aspectos bucales relevantes de los pacientes con este síndrome es la presencia de taurodoncia.
Sx del supermacho (47,XYY)
En estudios de cribado realizados sobre Rn que luego fueron controlados, se evidencio que son mas altos que la media,
suelen tener inteligencia normal o algo disminuida, generalmente no son estériles (pueden tener hijos sanos) y tienen un
riego elevado de padecer problemas conductuales.
 Sx del cromosoma X frágil o de Martin-Bell
Es en frecuencia, la segunda causa de retraso mental tras el Sx de Down y la primera ligada al sexo.
• Macrocefalia
Se trata de un síndrome recesivo ligado a la fragilidad de la región Xq27.3 (telomero del brazo largo del cromosoma X).
el Sx•Alteraciones
se denomina así cardiovasculares (prolapso
por que el telomero presenta de
un la válvula
aspecto mitral) como si se hubiese roto por mínimas
deshilachado,
•Anomalías(frágil)
manipulaciones en las huellas dactilares
Sintomatología: retraso
•Cara alargada mental y genitales,
y testículos grandesorejas y nariz de mayor tamaño del normal.
El 30% de las mujeres portadoras
•Manifestaciones tienen
intraorales retraso
que mental
varían moderado.
tanto en frecuencia
como en características
–Bruxismo
–Mandíbula prominente
–Crecimiento facial vertical
–Gingivitis y periodontitis.
Padecimientos Monogénicos
También se conocen como "trastornos hereditarios mendelianos", debido al primer trabajo en genética de
Gregor Mendel. En estos trastornos, un solo gen es responsable de un defecto o anomalía. Los trastornos de un
único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados. Un trastorno de un único gen puede ser:

Dominante. Se produce una Recesivo. Solo se produce

anomalía cuando solo uno una anomalía cuando
de los genes de uno de los ambos padres tienen genes
padres es anormal. Si el anormales. Si ambos padres
progenitor tiene el trastorno, son portadores, el bebé
el bebé tiene un 50 por tiene un 25 por ciento de
ciento de posibilidades de posibilidades de tener el
heredarlo. trastorno.
DOMINANTE
Para que se transmita la enfermedad, solo se requiere un alelo enfermo.
Para estas enfermedades existirán dos genotipos y dos fenotipos básicos:
Aa o aA: enfermo
aa: sano Patron hereditario:

La mayoría de las enfermedades Los alelos dominantes (patológicos o no) siguen un patron característico.
dominantes suelen mostrar 2
características que no aparecen en
síndromes recesivos: edad tardía de Transmision vertical. Todo individuo afectado tiene un progenitor afectado. No hay
aparición y expresión clínica variable. portadores sanos
Esta ultima esta en función de la
penetrancia y expresividad del gen
afectado Afecta a ambos sexos por igual, el individuo sano es genotípicamente homocigoto
recesivo

Un enfermo tendrá un 50% de hijos afectados y un 50% de hijos sanos

Los hijos sanos de un afectado solo tendrán hijos sanos.

Se conocen mas de 1,500 enfermedades genéticas

que siguen esta herencia, pero la mas frecuente es la
hipercolesterolemia familiar.
Enfermedades con herencia autosómica dominante
1. Corea de Huntington
2. Distrofia miotónica
3. Enfermedad de Alzheimer
4. Esclerosis tuberosa
5. Esferocitos hereditaria
6. Hipercolesterolemia familiar
7. Neurofibromatosis tipo 1 y 2
8. Osteogenesis imperfecta
9. Otosclerosis
10. Poliposis colonica familiar
11. Poliquistosis renal del adulto
12. Sx de Marfan
13. Acondroplasia
14. Corea de Huntington
Displasia cleido craneal
1. Es una enfermedad autosómica dominante que afecta a los huesos y a los dientes. Está causada por una mutación
del gen RUNX2, que codifica un factor de transcripción específico de los osteoblastos mapeado en el locus 6p21.
Hay hipoplasia de los huesos del cráneo y las clavículas.
2. Las anomalías dentarias que aparecen son dientes supernumerarios ,retraso en la erupción, permanencia de dientes
temporales y maloclusión.

3. Los tratamientos para la DCC a menudo requerirán de un trabajo colaborativa entre cirujanos o
cirujanas maxilofaciales, ortodoncistas y prostodoncistas, así como su médico de cabecera. Cuanto
antes se detecte y se trate la afección, mayores serán las posibilidades de lograr un resultado
favorable.
 Dentinogenesis imperfecta
1. es un trastorno en el desarrollo de la dentina de origen hereditario, de carácter autosómico dominante. Consiste en
un defecto en la formación de la matriz orgánica de la dentina que se origina durante la fase de histodiferenciación.
2. La dentina presenta un aspecto opalescente característico, por lo que también se ha denominado dentina
opalescente hereditaria. La incidencia se estima alrededor de 1/8.000 .
3. Shields dividió a la DI en tres grupos: la DI tipo I, la DI tipo II (o dientes de Capdepont) y la DI tipo III
(Brandywine) .
4. La DI tipo II es la más común y la DI tipo III es la más rara. La DI tipo I se asocia con la Osteogénesis Imperfecta,
sin embargo los tipos II y III aparecen como entidades aisladas

La DI tipo I es una enfermedad genética, asociada a la

osteogénesis imperfecta, causada por mutaciones en los genes
que codifican el colágeno tipo I, causando una alteración en la
formación de la dentina
La dentición temporal se afecta con más severidad que la
permanente.
Tipo l
1. las coronas de los dientes de ambas denticiones presentan un color ámbar translúcido y opalescente Existen
alteraciones del color, presentando un color variable amarillo, azulado, marrón o gris.
2. La morfología coronaria ha sido descrita de múltiples formas: grandes, cortas, normales, abrasionadas, con forma
de campana, o presentando varias de estas características.

3. El esmalte sobre la dentina afectada tiende a “astillarse” por el borde incisal de dientes anteriores, por el surco
oclusal de dientes posteriores y por los surcos linguales y bucales de todos los dientes, debido a ello la dentina
queda expuesta y sufre un desgaste muy rápido que puede llegar a ser muy grave.
4. Por este motivo se ha denominado a esta enfermedad “dientes sin coronas” y como resultado se puede producir
una reducción de la dimensión vertical
 Tipo ll y lll

Tipo II: dentinogénesis imperfecta que nunca se Tipo III: Este se encuentra en habitantes de Maryland, es un tipo
encuentra asociada con osteogénesis imperfecta, poco usual de dentinogénesis imperfecta que se caracteriza por
excepto en determinadas ocasiones. Este tipo con tener la misma apariencia clínica de los dientes que en los tipos
frecuencia se le denomina dentina opalescente I y II, pero también por múltiples exposiciones pulpares en los
hereditaria. Se hereda como un rasgo autosómico dientes deciduos que no se observa en los tipos I y II.
dominante y, de hecho, es uno de los trastornos más
comunes que se heredan de modo dominante en los
seres humanos

tipos II y III las denticiones están afectadas por igual. El color de los dientes puede variar desde gris hasta
violeta pardo o café amarillento, pero muestran una traslucidez característica poco usual o cierto matiz
opalescente. El esmalte puede haberse perdido en etapa temprana debido a su fractura, especialmente en
las superficies incisal y oclusal de los dientes
Dx diferencial
1. La Dentinogénesis Imperfecta tipo I y tipo II tienen hallazgos clínicos, radiológicos e histológicos comunes, sin
embargo pueden describirse hallazgos diferenciadores entre ambos tipos. Entre estos, los más relevantes son:
— En el árbol genealógico de los niños con Dentinogénesis tipo II no se encuentran familiares con Osteogénesis,
sin embargo pueden encontrarse en la tipo I.
— La afección dentaria en la tipo II tiene el mismo grado de severidad en todos los miembros de la familia y en la
DI tipo I muestran diferencias.
— En la tipo II ambas denticiones están afectadas, mientras que en la DI tipo I se afectan más los dientes
temporales que los permanentes.
— La DI tipo III es extremadamente rara estando limitada su presentación al área geográfica de Maryland. No
suele presentar rarefacciones periapicales
Osteogénesis imperfecta
1. esLas manifestaciones
un trastorno hereditarioclínicas generales
autosómico de laque
dominante OIafecta
se caracterizan porauna
principalmente fragilidadformadas
las estructuras ósea, por
osteoporosis,
colágeno múltiples
tipo I. Es conocidafracturas de huesos
con múltiples largos, estatura
denominaciones bajamédico,
en el ámbito y progresiva deformidad
entre ellas: fragilidad ósea,
Síndrome de Lobstein o Síndrome de Van Der Hoeve, y a medida que aumentan las investigaciones se van
esqueléticas.
proponiendo nuevas denominaciones
Otras manifestaciones que puedeny clasificaciones
estar presentes son: escleróticas azules, sordera temprana,
hiperlaxitud de las articulaciones y ligamentos, piel delgada y laxa y dentinogénesis
2. La frecuencia de presentación de este desorden oscila entre 1:5.000 a 1:20.000 nacidos
imperfecta.
3. LaEsmayoría
frecuente encontrar
de los la están
tipos de OI triadaasociados
de sordera,
con esclerótica
una mutaciónazul y fragilidad
en los óseay COL1A2 que se
genes COL1A1
encuentran en los cromosomas 17 y 7 respectivamente, los cuales codifican al colágeno tipo I.
Además han sido halladas otras alteraciones orales asociadas a la OI como
4. maloclusión,
Esta agenesias,
mutación produce anomalías
alteraciones dentarias
cualitativas caracterizadas
o cuantitativas por I,extensión
del colágeno tipo apical
afectando de forma de
directa a
diferentes estructuras
las cámaras como hueso,
pulpares articulaciones,
que recuerdan al ojos, piel y dientes impactación del primer y/o
taurodontismo,
segundo molar, y a veces de los caninos superiores
5. Cuanto más importante es la afectación del colágeno, mayor es el grado de afectación de las estructuras que lo
contienen
 1. Corea de Huntington
Es causada por un defecto genético en el cromosoma Nº 4.
El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG,
ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser.
Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero
en una persona con la EH, se repite 36 a 120 veces.
Se presenta normalmente entre los 30 y los 50 años de edad aprox

2. Distrofia miotónica
 1. Acondroplasia

La acondroplasia es causada
por mutaciones en el gen FGFR3.

La acondroplasia es un grupo de enfermedades del crecimiento

óseo que impide el cambio normal de cartílago (particularmente
en los huesos largos de los brazos y las piernas) al hueso
conocidas como condrodisplasias. Se caracteriza por enanismo,
rango de movimiento limitado en los codos, tamaño de la
Si uno de los padres presenta acondroplasia,
cabeza grande (macrocefalia), dedos pequeños e inteligencia
el bebé tiene un 50% de probabilidad de
normal, aunque puede haber retraso del desarrollo en el
heredar el trastorno.
comienzo.

Entre sus manifestaciones bucales se aprecia maxilar corto,

mandíbula grande, macroglosia, maloclusión dentaria con
mordida anterior abierta, escasa apertura bucal, presencia de
tráquea estrecha y mentón prominente.
 1. Hipercolesterolemia familiar

Es un trastorno muy frecuente y se estima que al menos 1 de

cada 250 personas en la población general presenta HF.

Es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el

nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones
plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol
transportado por las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL).

El defecto principal se produce por una mutación en el gen que

codifica el receptor de las LDL (rLDL), que son los encargados de
eliminar el colesterol de la sangre a nivel hepático.
 1. Neurofibromatosis tipo 1 y 2
La neurofibromatosis-1 (NF1) es un trastorno hereditario en el
cual se forman tumores (neurofibromas) de tejidos nerviosos en:
•Las capas superior e inferior de la piel
•Los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal
(nervios o pares raquídeos)
Si cualquiera de los padres padece NF1, cada uno de sus hijos
tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad.
1. Sx de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad causada por

una alteración genética en el cromosoma 15. Las mutaciones
que se producen en genes de este cromosoma provocan
alteraciones en las proteínas que forman parte del tejido
conectivo (elastina y fibrilina).

Las características del síndrome de Marfan

pueden ser:
•Una contextura alta y delgada
•Brazos, piernas y dedos
desproporcionadamente largos
•Esternón que sobresale o se hunde
•Soplos cardíacos
•Miopía extrema
•Espina dorsal anormalmente curvada
•Pie plano
Estos pacientes presentan bóveda palatina alta y estrecha,
apiñamiento dental, aumento del resalte y mordida abierta.
 RECESIVO
Un individuo solo puede ser enfermo si ha heredado dos alelos enfermos

Los genotipos/fenotipos posibles son:

aa: sano

aA o Aa: sano portador

AA: enfermo

Los varones y las mujeres tienen la misma probabilidad de padecer y transmitir la enfermedad.

Se pueden dar los siguientes casos:

• Los dos progenitores enfermos: todos los
Un progenitor
Transmision enfermo tiene
hijos enfermos
horizontal, en hijos sanos, a • Un progenitor enfermo y otro portador: 50%
Patrón de la que padres no ser que el de los hijos enfermos y 50% portadores.
herencia sanos pueden otro • Ambos progenitores son portadores: el 25%
tener hijos progenitor
enfermos. también sea
de los hijos serán enfermos, otro 25% sanos
portador. y el 50% restantes portadores.
• Solo un progenitor portador: 50% de los
hijos portadores y 50% sanos
 1. Poliquistosis renal infantil
En esta enfermedad, se forman múltiples quistes en los riñones,
lo que aumenta su tamaño.
Se produce por alteraciones del gen PKHD1

2. Fenilcetonuria
Está ligada a un déficit completo o casi completo de fenilalanina
hidroxilasa. Está causada por mutaciones en el gen PAH (12q22-q24.2)
que codifican la fenilalanina (Phe) hidroxilasa. El déficit de fenilalanina
hidroxilasa resultante conlleva una acumulación tóxica de Phe en la
sangre y en el cerebro.
Se desconoce la prevalencia exacta pero se estima en 1/15.000 nacimientos.

Hay prognatismo, retardo en la erupción dentaria, hipoplasia del esmalte,

por lo cual muy probablemente después existan erosiones y mayor
susceptibilidad a la caries.
 El cuerpo produce una forma anormal o una cantidad inadecuada de
hemoglobina

Este trastorno ocasiona la destrucción de grandes cantidades de los

glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.
La forma más grave de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del
1. Talasemia a
bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo).
Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales
en el nacimiento, pero desarrollan anemia grave durante el primer año de
vida.

Otros síntomas pueden incluir:

•Deformidades óseas en la cara
•Fatiga
•Insuficiencia del crecimiento
•Dificultad respiratoria
•Piel amarilla (ictericia)
2. Talasemia b Las personas con las forma menor de talasemia alfa y beta tienen
glóbulos rojos pequeños, pero no presentan ningún síntoma.

Aparecen importantes maloclusiones como consecuencia de una severa

protusión maxilar, desarrollando una sobremordida y mordida abierta
anterior. Generalmente la mandíbula está menos protruida que el maxilar. La
palidez de las mucosas orales va en paralelo con el grado de anemia
presente.
 1. Déficit de a1- antitripsina
La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) es una afección en la cual el
cuerpo no produce suficiente cantidad de AAT, una proteína que protege
de daño a los pulmones y al hígado. Esta afección puede llevar a que se
presente EPOC y enfermedad hepática (cirrosis).

2. Enfermedad de Tay-Sachs
Ausencia de la enzima esencial: beta- hexosaminidasa.  Acumulación de
toxinas tipo GM2
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma
15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo
tiene un 25% de probabilidades de presentarla. Los síntomas por lo general
aparecen cuando el niño tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a
empeorar muy rápidamente y el niño por lo general muere a la edad de 4 o 5 años.
 1. Enfermedad de Wilson
Presentan mutaciones en el gen ATP7B, localizado en el cromosoma 13
Trastorno hereditario poco frecuente que causa una
acumulación de cobre en el hígado, el cerebro y otros órganos
vitales.
La enfermedad de Wilson está presente desde el nacimiento,
pero los signos y síntomas no se manifiestan hasta que se
acumula cobre en el cerebro, el hígado u otro órgano.

2. Fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad genética potencialmente fatal

más frecuente en la población de raza blanca.
El gen responsable se ha localizado en el brazo largo del cromosoma 7.
se trata de una enfermedad que consiste en que los pulmones se
colapsan de moco espeso y pegajoso, el tubo digestivo y otras zonas del
organismo.
 Padecimientos multifactoriales.
1. Algunos defectos congénitos no siguen el patrón de un único gen ni de anomalía cromosómica.
2. Pueden deberse a varios problemas, o al efecto combinado de los genes y el ambiente. Es difícil predecir la
herencia de anomalías causadas por factores múltiples.
3. Algunos ejemplos son los defectos cardíacos, el paladar hendido, diabetes mellitus tipo ll, cancer, artrosis,
esquizofrenia, epilepsia y los defectos del tubo neural (defectos en la columna o el cerebro).