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    Genetica Cepu 2022

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    Este documento presenta conceptos básicos sobre genética como genes, alelos, genotipo y fenotipo. Explica las leyes de Mendel sobre la herencia de caracteres y los tipos de herencia. También describe cariotipos de diferentes especies, la determinación del sexo, la herencia ligada al sexo y ejemplos de herencia no mendeliana como los tipos sanguíneos. Por último, analiza mutaciones genómicas como aneuploidías y sus síndromes asociados.

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    Este documento presenta conceptos básicos sobre genética como genes, alelos, genotipo y fenotipo. Explica las leyes de Mendel sobre la herencia de caracteres y los tipos de herencia. También describe cariotipos de diferentes especies, la determinación del sexo, la herencia ligada al sexo y ejemplos de herencia no mendeliana como los tipos sanguíneos. Por último, analiza mutaciones genómicas como aneuploidías y sus síndromes asociados.

    Título original

    GENETICA CEPU 2022

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    Este documento presenta conceptos básicos sobre genética como genes, alelos, genotipo y fenotipo. Explica las leyes de Mendel sobre la herencia de caracteres y los tipos de herencia. También describe cariotipos de diferentes especies, la determinación del sexo, la herencia ligada al sexo y ejemplos de herencia no mendeliana como los tipos sanguíneos. Por último, analiza mutaciones genómicas como aneuploidías y sus síndromes asociados.

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    Este documento presenta conceptos básicos sobre genética como genes, alelos, genotipo y fenotipo. Explica las leyes de Mendel sobre la herencia de caracteres y los tipos de herencia. También describe cariotipos de diferentes especies, la determinación del sexo, la herencia ligada al sexo y ejemplos de herencia no mendeliana como los tipos sanguíneos. Por último, analiza mutaciones genómicas como aneuploidías y sus síndromes asociados.

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    de 66

    GENETICA

    Dr. Guillermo Bornaz Acosta


    Gregor Johann Mendel
    (1822 - 1884)
    Conceptos básicos
    Gen. Unidad hereditaria que controla cada carácter en los
    seres vivos. A nivel molecular corresponde a una sección
    de ADN, que contiene información para la síntesis de una
    cadena proteínica.
    Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen
    de un carácter. Por ejemplo el gen que regula el color de la
    semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que
    determina color verde y otro que determina color amarillo.
    Homocigota. Individuo que para un gen dado tiene en
    cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por
    ejemplo, AA o aa .
    Heterocigota. Individuo que para un gen dado tiene en
    cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo,
    Aa.
    Gen recesivo

    Gen dominante
    Conceptos básicos

    Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un


    organismo heredado de sus progenitores. En organismos
    diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la
    otra mitad de la madre.
    Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es
    decir, la suma de los caracteres observables en un
    individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción
    entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo
    constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el
    medio externo donde se desarrolla el individuo.
    Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un
    cromosoma (el plural es loci).
    Tipos de herencia
    Femenino
    AA X aa
    Masculino

    Gametos
    a a

    Gametos
    A
    Partes de un diagrama de Punnett
    Primera Ley:
    Ley de la uniformidad de caracteres
    gametos
    A A AA X aa
    Herencia
    cia

    a Aa Aa
    Leyes de la Heren

    a Aa Aa Si se cruzan 2 razas
    puras los descendientes
    F1 serán todos iguales
    entre sí y a su vez
    iguales a uno de los
    progenitores.
    Segunda Ley:
    Ley de la segregación independiente
    Aa X A a
    Leyes de la Herencia

    gametos
    A a
    A AA Aa
    a Aa aa

    Los caracteres recesivos quedan


    ocultos en la primera
    generación y reaparecen en la
    segunda generación en una
    proporción fenotípica de 3 a 1
    (75% y 25%).
    EXPLICACIÓN DE LA 2ª LEY DE MENDEL

    ÓVULOS

    A a
    GRANOS DE POLEN AA Aa

    A
    Aa aa
    a

    Fenotipos en F2: 3 “A” : 1 “a” Genotipos en F2: 1 AA: 2 Aa: 1 aa


    Si se cruzan dos individuos con genotipos AA y Aa, se obtendrá:

    AA x Aa
    gametos
    A A
    A AA AA
    a Aa Aa

    •Respuesta: 2/4 de AA y 2/4 de Aa


    EXPLICACIÓN DE LA 3ª LEY DE MENDEL
    ÓVULOS

    AB (1/4) Ab (1/4) aB (1/4) ab (1/4)

    AB (1/4) AABB AABb AaBB AaBb

    Ab (1/4) AABb AAbb AaBb Aabb


    GRANOS DE POLEN

    aB (1/4) AaBB AaBb aaBB aaBb

    ab (1/4) AaBb Aabb aaBb aabb

    FENOTIPOS: GENOTIPOS: 1/16 AABB, 2/16 AaBB , 2/16 AABb, 4 AaBb , 1


    9/16 “AB”, 3/16 ”Ab”, 3/16 ”aB”, 1/16 “ab”
    AAbb , 2 Aabb , 1aaBB , 2 aaBb , 1 aabb
    Cariotipos de varias especies de domésticas

    Autosomas Cr. sexuales


    Especie 2n M O X Y

    Gato (Felis catus) 38 16 2 M M


    Perro (Canis familiaris) 78 0 38 M O
    Cerdo (Sus scrofa) 38 12 6 M M
    Cabra (Capra hircus) 60 0 29 O M
    Oveja (Ovis aries) 54 3 23 O M
    Vaca (Bos taurus) 60 0 29 M M
    Caballo (Equus caballus) 64 13 18 M O
    Asno (Equus asinus) 62 24 6 M O

    2n = número diploide de cromosomas, M = metacéntricos, O = otras morfologías,


    Cr = cromosomas. Según Ohno (1968) y Elridge y Blazak (1976)
    Herencia NO Mendeliana 3. Determinación del sexo.

    Hembras: XX Machos XY
     

    Estos cromosomas son los que han llegado a determinar el sexo en los
    mamíferos..
     

    Para diferenciarlos se les ha llamado sexuales, y a los demás cromosomas se


    les denomina autosomas. Así un individuo puede ser XX o XY con relación a
    sus cromosomas sexuales.
     

    En los mamíferos la presencia de Y es importante pues es el portador del


    factor de masculinidad.
     

    En aves e insectos ocurre que las hembras son XO y los machos son XX. Los
    individuos que reciben sólo un cromosoma X por ejemplo los mamíferos
    (XY) y las aves (XO) se les denomina hemicigotas.
    INACTIVACION DEL CROMOSOMA X
    DETERMINACION DEL SEXO

    XX X XY

    gametos
    X X
    X XX XX
    y XY XY
    HERENCIA LIGADA AL SEXO
    CC : calvicie CC : calva
    Cc : clavicie Cc : NO calva
    Cc : NO calvo Cc : NO calva
    TIPOS SANGUINEOS
    5. Alelos múltiples
    Cuando hay tres o más condiciones alternadas de
    un solo locus que producen fenotipos diferentes,
    se utiliza el término alelos múltiples. Ejemplo: los
    tipos sanguíneos humanos ABO.
    ¿Quién le dona a quién?
    ACONDROPLASIA
    OPERON LAC
    Cariotipo humano
    Mutaciones genómicas
    Afectan al número normal de Afectan al número de alguno
    dotaciones cromosómicas de los cromosomas

    EUPLOIDÍAS ANEUPLOIDÍAS

    Carecen de un
    cromosoma de una Poseen un
    Contienen más pareja de cromosoma de más
    Existe un solo
    de un juego homólogos
    cromosoma de
    completo de
    cada par (n).
    cromosomas.
    MONOSOMÍAS TRISOMÍAS
    En autosomas
    En cromosomas
    MONOPLOIDÍA POLIPLOIDÍA SÍNDROME sexuales
    DE TURNER

    SÍNDROME
    Incorporan un juego TRIPLO X
    TRIPOLIDES (3n) SÍNDROME
    de otra especie
    DE DOWN
    CARIOTIPO
    TETRAPLOIDES (4n) XYY
    ALOPOLIPLOIDÍA
    POLIPLOIDES (Xn) SÍNDROME DE
    KLINEFELTER
    Génesis de las aberraciones cromosómicas
    Aneuploidía autosómica

    trisomía 21: síndrome de Down (47, XX, +21)

    Frecuencia: 1/ 800
    Fenotipo: ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha, cara redondeada
    y mas: obstrucción del duodeno, infecciones respiratorias, leucemias, defectos
    cardíacos, esterilidad, sordera, alteraciones oculares y Alzheimer juvenil.
    Aneuploidía autosómica
    monosomías: no se conocen
    trisomías: sólo de los cromosomas 13, 18 y 21

    Trisomía 13: síndrome de Patau (47, XX, +13)


    Frecuencia: 1/10.000 nacidos
    Fenotipo: mútiples anomalías,
    no alcanzan el mes de vida.
    Bajo peso, retraso mental,
    sordera, defectos cardíacos,
    microcefalia, labio leporino
    Aneuploidía autosómica

    trisomía 18: síndrome de Edwards (47, XY, +18)

    Frecuencia: 1/6.000 nacidos


    Fenotipo: mútiples
    anomalías, no alcanzan el
    mes de vida.
    Bajo peso, retraso mental,
    características faciales
    propias, problemas
    infecciosos,defectos
    cardíacos y respiratorios
    Aneuploidía de los cromosomas sexuales

    Trisomía del X (47, XXX)


    Frecuencia: 1:1000
    Fenotipo: Benigno, aunque
    estériles.
    La causa que explica la
    existencia de talla alta es la
    presencia de un cromosoma X
    extra.
    Mosaicos 46,XX/47,XXX
    presentan una talla normal.
    Pueden sufrir de trastornos
    menstruales, esterilidad y
    menopausia precoz.
    Aneuploidía de los cromosomas sexuales

    Síndrome XYY (47. XYY)


    Frecuencia:
    . 1:1000
    Fenotipo
    Se detectó un incremento en la
    prevalencia de este cariotipo XYY
    (20/1000 vs 1/1000 en la población)
    entre los varones altos, con retraso
    mental y encarcelados, creándose
    un estereotipo para estos
    individuos de tener alteraciones de
    conducta, con agresividad física y
    violencia (1 % de riesgo vs 0,1 % de
    riesgo en varones 46,XY)
    La talla alta en los varones 47,XYY
    está relacionada con la existencia
    de genes extra de crecimiento en el
    cromosoma Y adicional:
    SHOX y GCY (gen del crecimiento
    específico del cromosoma Y)
    Aneuploidía de los cromosomas sexuales

    Monosomía del cromosoma X: Síndrome de Turner (45, X)

    Frecuencia:1/4.000 nacidas vivas


    Fenotipo: baja estatura, cuello ancho,
    infantilismo sexual, defectos
    cardiacos y renales, no retraso mental.
    y problemas en la percepción espacial.
    Causas:
    50% son 45, X0
    30% son mosaicos 46, XX/45, X0 u otra alteración
    20% son 46, XX con anomalías en el cromosoma X

     
    Genes implicados
    shox (Xp22, Yp11) codifica un factor de transcripción, cuya monodosis
    provoca la talla reducida.
    En general, todos los genes ubicados en las regiones que escapan a la
    inactivación del X y, por lo tanto, están presentes 2 copias activas de los
    mismos tanto en varones como en mujeres
    DELECCIÓN CROMOSÓMICA
    Ej. Síndrome del “maullido del gato”
    Criduchat
    por delección en el cromosoma 5
    Diagnóstico preimplantacional Enfermedade
    s

    ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO

     Distrofia muscular de Duchenne y Becker  Hemofilia


     Síndrome X frágil  Retraso mental ligado al X
     Síndrome de Wiskott-Aldrich  Síndrome Charcot-Marie Tooth
     Síndrome de Coffin-Lowry  Enfermedad granulomatosa
     Hidrocefalia  Daltonismo
     Agammaglobulinemia  Síndrome FG
     Autismo  Enfermedad de Anderson-Fabry
     Síndrome de Goltz  Síndrome de Barth
     Displasia ectodérmica hipohidrótica  Síndrome de Hunter
     Enfermedad de Kennedy  Incontinencia pigmenti
     Enfermedad de PelizaeusMerzbacherr  Síndrome de Lowe
     Retinitis pigmentosa  Enfermedad proliferativa
     Raquitismo Vitamina D resistente  Retinosquisis

    M.T.Calvo. Alcañiz

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