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GENOMA HUMANO

Genoma humano
■ Se llama genoma a la
totalidad del material genético
de un organismo.
■ El genoma humano tiene unos
31.000 genes distribuidos en
los 23 pares de cromosomas
de la célula
■ Un cromosoma humano
puede contener más de 250
millones de pares de bases de
ADN, y se estima que el
genoma humano está
compuesto por unos 3.000
millones de pares de bases.
Genoma humano

■ El genoma humano es nuestra información


genética tomada en su conjunto. Son las 3200
millones de “letritas” que componen nuestro
ADN. Desde los 22000 genes que tenemos en
nuestro cuerpo hasta el ADN mitocondrial
pasando por las regiones reguladoras de la
expresión de esos genes a proteínas
(biomoléculas efectoras de nuestro organismo)
¿El genoma humano es patentable?

El 11 de Noviembre de 1997, la UNESCO aprobó la


DECLARACIÓN UNIVERSAL SOBRE GENOMA
HUMANO Y LOS DERECHOS DEL HOMBRE, fijando
tres principios:

■ La dignidad del individuo cualesquiera sean sus


características genéticas.

■ Rechazo al determinismo genético.

■ El Genoma Humano es PATRIMONIO DE LA


HUMANIDAD. 
Características del genoma
■humano
El ADN es un ácido nucleico que lleva a cabo la codificación de
instrucciones necesarias para articular las proteínas, que son moléculas
constituidas por sustancias más simples. Las proteínas son completamente
necesarias para la mayoría de las funciones humanas y para la formación de
estructuras como el cabello y los huesos e incluso de las células.
■ El ADN está compuesto por 4 tipos de bases: timina, citosina, guanina y
adenina, que cuando se enlazan forman nucleótidos. La citosina siempre se
une a la guanina, y la timina a la adenina, de modo que las bases se unen a
un grupo fosfato y a un anillo de desoxirribosa, lo que forma nucleótidos.
■ En los humanos, los nucleótidos forman dos hebras complementarias, las
hebras de ADN, que se enrollan una alrededor de la otra y crean una especie
de espiral, conocida como doble hélice de ADN. Los genes en realidad
son segmentos del ADN y llevan la información genética.
■ En realidad, estas letras solo denotan su forma aparente. El genoma
de Homo sapiens tiene alrededor de 20,500 genes. De todo el ADN
humano, solo un 1.5 por ciento codifica genes, mientras que un 97 por
ciento se compone de ADN que no parece tener una función conocida, el
que es llamado ADN redundante.
Controversias éticas
El conocimiento del genoma humano tiene también diversas
implicaciones éticas, jurídicas y sociales, estimulando un
debate internacional sobre algunos aspectos :

■ Patentar secuencias de genes humanos para uso


comercial.

■ Confidencialidad en la información obtenida, como por


ejemplo, poner la información sobre genética humana a
disposición de empresas de seguros.

■ La libertad a no saber si se es o no portador de una


enfermedad genética.

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