Anomalias Del Aparato Genital Femenino
Anomalias Del Aparato Genital Femenino
Anomalias Del Aparato Genital Femenino
APARATO GENITAL
FEMENINO
Dra. Antonella Leticia Romano Benitez
Catedra de Ginecologia
2022
Las malformaciones congénitas del aparato reproductor femenino son todas anomalías congénitas que
afectan a ovarios, trompas de Falopio, útero, cuello uterino, himen y/o vulva.
Cualquiera de estas anomalías puede afectar a las funciones reproductivas y sexuales normales de las
mujeres afectadas.
La causa suele ser desconocida.
Clínicamente, estas pacientes suelen presentar problemas menstruales y/o de fertilidad, con una
presentación exacta que varía en función de la anatomía de la paciente.
El diagnóstico se basa principalmente en la anamnesis, el examen físico y la obtención de imágenes
con ultrasonido pélvico y/o RMN pélvica.
El tratamiento depende del tipo de defecto(s) presente(s) y a menudo implica la corrección quirúrgica
y/o el reemplazo hormonal.
La mayoría de las malformaciones se pueden manejar bien y tienen un buen pronóstico.
Las complicaciones asociadas son la infertilidad y el impacto psicosocial y emocional de tener
genitales “anormales”.
Prevalencia de las anomalías uterinas congénitas:
5,5% en la población en general
8% en pacientes infértiles
12% en pacientes con antecedentes de aborto espontáneo
25% en pacientes con antecedentes de infertilidad y aborto espontáneo
Anteriormente, se observó una mayor incidencia de anomalías uterinas congénitas en mujeres que estuvieron
expuestas in utero al medicamento dietilestilbestrol, que se utilizó para tratar las náuseas en el embarazo desde
la década de 1940 hasta la de 1960. Este medicamento ya no se utiliza, y la morbilidad relacionada con el
dietilestilbestrol en los niños es ahora rara.
Incidencia de la agenesia vaginal: 1 por cada 5000 mujeres nacidas vivas
EPIDEMIOLOGIA
Los tipos de malformaciones congénitas pueden clasificarse en función de los
órganos afectados.
Tenga en cuenta que las verdaderas malformaciones congénitas de la vulva son
raras; un clítoris agrandado o unos genitales externos ambiguos se consideran
normalmente un trastorno del desarrollo sexual debido a exposición a
testosterona.
CLASIFICACION
Ovarios
• Disgenesia ovárica (cintillas ováricas)
• Agenesia ovárica
• Ovarios supernumerarios
Trompas de Falopio Agenesia de las trompas de Falopio
Útero
• Útero tabicado
• Útero bicorne
• Útero arcuato
• Útero unicorne
• Didelfo
• Agenesia uterina
Cuello uterino
• Agenesia cervical
• Duplicación cervical
Vagina
• Tabique vaginal longitudinal: hemivagina obstruida
• Tabique vaginal transversal
• Agenesia vaginal
Himen
• Himen imperforado
• Himen microperforado
• Himen tabicado
Estructura embrionaria Órganos pélvicos femeninos
Tumefacción labioescrotal Labios mayores
Pliegues urogenitales Labios menores
Tubérculo genital Clítoris
Seno urogenital Vejiga urinaria, Glándulas uretrales y parauretrales, Vagina
Uretra
ORIGENES EMBRIONARIOS
Diferenciación fenotípica de los genitales externos en
embriones masculinos y femeninos
Diferenciación de sexos
El aparato reproductor permanece indiferenciado hasta la 6ta semana de vida intrauterina, con la presencia de 2 pares
de conductos genitales: los conductos de Müller (o paramesonéfricos), que acabarán convirtiéndose en los genitales
femeninos internos, y los conductos de Wolff (o mesonéfricos), que regresionan en las hembras.
Sexo cromosómico → determina el sexo gonadal → determina el sexo fenotípico.
Hasta las 6 semanas de gestación, el desarrollo del sexo es idéntico y no binario; las estructuras en desarrollo incluyen:
Gónadas no binarias, bipotenciales e indiferenciadas
Conductos de Wolff y de Müller (inicialmente, ambos están presentes en ambos sexos)
Seno urogenital
Tubérculo genital, tumefacciones genitales y pliegues genitales
Los genes presentes en la fecundación determinarán cómo se diferencian las gónadas bipotenciales en desarrollo (e.g.,
en un testículo o en un ovario).
Las gónadas en desarrollo segregarán entonces hormonas:
La presencia y/o ausencia de hormonas específicas determinará cómo las estructuras restantes se diferenciarán.
En general, los órganos y estructuras femeninos son el fenotipo «por defecto» si no hay genes y hormonas específicas presentes
para estimular la diferenciación masculina.
PRESENTACIÓN CLÍNICA
Imagenología:
Ultrasonido: El diagnóstico de cualquier anomalía ovárica se realiza mejor mediante un ultrasonido pélvico (1era prueba).
La RM puede aportar información adicional.
Se debe obtener el cariotipo.
Laboratorio (pruebas de detección de amenorrea):
Hormona foliculoestimulante (FSH): segregada por la hipófisis; estará ↑ intentando estimular el funcionamiento de los ovarios
anormales/ausentes.
Estradiol: Estará ↓ (incapaz de ser sintetizado por los ovarios anormales/ausentes).
Esta combinación de ↑ FSH + ↓ estradiol localiza el problema en los ovarios (a diferencia del útero o el hipotálamo).
El tratamiento suele implicar:
Terapia de reemplazo hormonal si los ovarios no son funcionales
Extirpación quirúrgica de ovarios/tejido ovárico anormal debido a ↑ riesgo de malignidad con cintillas ováricas
La fertilidad suele ser posible gracias a las técnicas de reproducción asistida:
Requiere óvulo de donante/embrión de donante para ovarios no funcionales.
Fecundación in vitro para anomalías de las trompas de Falopio
PRESENTACIÓN CLÍNICA
En general, todas las pacientes con amenorrea primaria, dolor pélvico, infertilidad y/o pérdidas
recurrentes de embarazos deben someterse a imagenología pélvica, que es la forma en que se suelen
diagnosticar las anomalías uterinas congénitas. Los métodos incluyen:
DIAGNOSTICO
Ultrasonido pélvico:
Prueba de 1era línea para obtener imágenes de útero, cuello uterino y ovarios
Puede delinear bien el contorno uterino externo.
No se puede visualizar la anatomía dentro de la cavidad uterina.
RM pélvica:
Puede ayudar al diagnóstico cuando el ultrasonido no es concluyente.
Puede delinear los contornos uterinos internos y externos (e.g., puede diferenciar entre úteros tabicados y
bicornes).
Ultrasonido con infusión de solución salina:
Se inyecta líquido estéril en la cavidad uterina a través de un catéter. El líquido distiende la cavidad uterina
para permitir la obtención de imágenes por ultrasonido en tiempo real.
Permite evaluar la cavidad uterina interna (además de todas las imágenes obtenidas en un ultrasonido
tradicional, como el contorno uterino externo también).
Puede identificar tabiques, pólipos y fibromas submucosos.
Histerosalpingografía:
Examen fluoroscópico en el que se inyecta un colorante en la cavidad uterina y se
deja que se llene y se derrame por las trompas de Falopio
Proporciona información sobre el contorno interno de la cavidad uterina y la
permeabilidad de las trompas de Falopio.
No proporciona información sobre el contorno uterino externo.
TRATAMIENTO
Desarrollo de anomalías vaginales e himeneales
Al igual que las anomalías uterinas, las vaginales se deben a:
Agenesia/hipoplasia
Defectos de fusión lateral → que dan lugar a tabiques verticales
Defectos de fusión vertical → que dan lugar a tabiques transversales
El himen es una membrana transversal formada por tejido conectivo fibroso:
La unión embriológica de los bulbos sinovaginales y el seno urogenital
Normalmente se perfora, haciéndose permeable en la vida fetal → crea una conexión entre el lumen vaginal y
las estructuras genitales externas.
El fracaso de la perforación puede dar lugar a anomalías himeneales.
PRESENTACIÓN CLÍNICA
El diagnóstico suele realizarse con un examen pélvico y un ultrasonido.
La RM puede utilizarse para diferenciar entre un tabique transversal alto y una agenesia
cervical/uterina.
Todas las pacientes con anomalías vaginales e himenales deben someterse a imagenología pélvica
para buscar anomalías uterinas asociadas.
En la imagenología, se pueden demostrar lesiones obstructivas:
Hematocolpos: acumulación de sangre menstrual en la vagina
Hematometra: acumulación de sangre en el útero
DIAGNOSTICO
Para los tabiques y las anomalías himeneales: resección quirúrgica
Para la agenesia vaginal:
Los dilatadores vaginales utilizados regularmente pueden lograr una buena
longitud funcional (para el coito) en la mayoría de las pacientes.
Existen procedimientos quirúrgicos complejos especializados para crear una
neovagina, si la paciente lo desea, para mantener relaciones sexuales con
penetración.
TRATAMIENTO
Referencias
Marc R Laufer, Alan H DeCherney (2021). Congenital uterine anomalies: clinical manifestations and
diagnosis. UpToDate. Retrieved June 25, 2021, from
https://www.uptodate.com/contents/congenital-uterine-anomalies-clinical-manifestations-and-diagnos
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Marc R Laufer, Alan H DeCherney (2021). Congenital uterine anomalies: surgical repair. UpToDate.
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Marc R Laufer (2021). Congenital anomalies of the hymen and vagina. UpToDate. Retrieved June 25,
2021, from https://www.uptodate.com/contents/congenital-anomalies-of-the-hymen-and-vagina
Marc R Laufer (2020). Benign cervical lesions and congenital anomalies of the cervix. UpToDate.
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Northwell Health (2021). Congenital anomalies of the female genital tract.
https://www.northwell.edu/obstetrics-and-gynecology/conditions/congenital-anomalies-of-the-female
-genital-tract
Aurora M Miranda, Rebecca Heuer Schnatz (2018). Female reproductive organ anatomy. UpToDate.
Retrieved June 25, 2021, from https://emedicine.medscape.com/article/1898919-overview
Paciente femenina de 21 años de edad que acudió a consulta de ginecología por infertilidad, la cual
luego de la realización de ecografías ginecológicas, deciden realizar una interconsulta a genética por
malformaciones de aparato reproductor femenino.
En la consulta de genética se observó paciente femenina de baja talla peso de 45 kilogramos, cuello
corto (figura 1), teletelia y tórax ligeramente ensanchado (figura 3). Antecedentes personales: refiere
que desde los 12 años de edad presentar estatura corta en comparación al resto de niñas de su edad, de
igual manera menstruaciones irregulares y pocas características femeninas externas.
A la edad de 19 años presenta ausencia de menstruación por más de tres meses para lo cual se realiza
pruebas de embarazo siendo estas negativas, acude a facultativo quien luego de su valoración indica
acudir a una casa de salud de mayor complejidad para lo cual a la edad de 21 años es valorada por
medico ginecólogo el cual solicita exámenes complementarios y dentro de los cuales se puede observar
en las ecografías hipoplasia uterina (figura 3) y atrofia ovárica (figura 4).
CASO CLÍNICO
Con todos estos aspectos clínicos en la consulta de genética se tiene la sospecha de que se trata de un
síndrome genético por alteración cromosómica, para lo cual se solicita se realice la paciente cariotipo
numérico en sangre periférica, los cuales no pueden ser costeados por el costo que implica estos
exámenes para la paciente y su pareja.
Gran cantidad de mujeres que presentan este síndrome únicamente presentan alteraciones fenotípicas
mínimas, en muchos de os casos indistinguibles en comparación a mujeres de su misma edad, es recién
cuando tiene problemas de concepción que acuden a una valoración médica integra y con la realización
de examen complementarios se observa la hipoplasia uterina y atrofia ovárica, y partiendo de allí es lo
que el profesional de la salud con conocimientos suficientes que asocia estas alteraciones ecográficas más
las características clínicas leves a este síndrome denominado síndrome de Turner; Y siendo ya
diagnosticadas de esta patología a edades en las cuales la terapéutica hormonal no puede lograr un
beneficio, presentaran infertilidad o dificultad para quedar embarazadas de por vida.
CONCLUSIÓN