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    Familias Multigénicas

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    Fiorellita'h Matos Torres
    El documento describe las familias multigénicas y su origen por duplicación genética. Explica que los miembros de una familia tienen un ancestro genético común y funciones similares. También habla sobre la duplicación, paralogía, ortología y los posibles destinos evolutivos de los genes duplicados como la divergencia funcional o la robustez genética.

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    Familias Multigénicas

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    Fiorellita'h Matos Torres
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    El documento describe las familias multigénicas y su origen por duplicación genética. Explica que los miembros de una familia tienen un ancestro genético común y funciones similares. También habla sobre la duplicación, paralogía, ortología y los posibles destinos evolutivos de los genes duplicados como la divergencia funcional o la robustez genética.

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    El documento describe las familias multigénicas y su origen por duplicación genética. Explica que los miembros de una familia tienen un ancestro genético común y funciones similares. También habla sobre la duplicación, paralogía, ortología y los posibles destinos evolutivos de los genes duplicados como la divergencia funcional o la robustez genética.

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    Familias Multigénicas

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    Fiorellita'h Matos Torres
    El documento describe las familias multigénicas y su origen por duplicación genética. Explica que los miembros de una familia tienen un ancestro genético común y funciones similares. También habla sobre la duplicación, paralogía, ortología y los posibles destinos evolutivos de los genes duplicados como la divergencia funcional o la robustez genética.

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    FAMILIAS MULTIGÉNICAS

    BIOLOGÍA MOLECULAR
    FAMILIAS MULTIGÉNICAS

    • Agrupaciones de genes que se originan por medio de duplicación.

    • Un grupo de genes que tienen de ascendencia a un gen ancestral común, y por lo tanto sus
    secuencias de ADN y funciones son parecidas.

    • Los miembros de una familia multigénica pueden estar dispuestos en tándem o también
    dispersos en distintos cromosomas.
    DUPLICACIONES

    • Un segmento de ADN se origina a


    partir de otro preexistente.
    • Se pueden originar por mecanismos
    como el entrecruzamiento desigual.
    • Como resultado de lo anterior se
    originan segmentos repetidos en
    tándem en un cromosoma homólogo
    y una deleción en el otro.
    PARALOGÍA Y ORTOLOGÍA

     Paralogía: Relación de homología entre genes


    de una misma especie que se han originado por
    un evento de duplicación génica. 
     
     Ortología:  Relación de homología entre genes
    de diferentes especies, originadas por un evento
    de especiación.
    DESTINOS DE LOS GENES DUPLICADOS

    • Según la teoría clásica de Susumo Ohno (Evolution by Gene Duplication) establece que después de
    una duplicación, una copia del gen, carente de presiones de selección, puede explorar nuevas
    funciones.

    • Permite nuevas oportunidades de adaptación e innovación biológica para el organismo. Hoy en día,
    podemos ir más lejos gracias a los avances en genómica y añadir a esa teoría clásica que; hay
    muchos factores que pueden tener impacto importante en la determinación del destino evolutivo de
    los genes duplicados.
    En sentido estricto,
    nada en la evolución se crea de nuevo,
    los genes surgen de genes preexistentes..
    SUSUMU OHNO
    Después de un evento de duplicación, los genes redundantes experimentan las
    siguientes evoluciones:
    GENES ANÁLOGOS Y GENES ORTÓLOGOS: DOS TIPOS DE HOMOLOGÍA
    DE GENES BASADOS EN DIFERENTES CAMINOS EVOLUTIVOS
    DUPLICACIONES DE GENES DAN LUGAR A LAS FAMILIAS DE
    GENES RELACIONADOS DENTRO DE UNA SOLA CÉLULA

    • Familias de genes relacionados evolutivamente en el genoma de Bacillus subtilis


    • El 47% de los genes de esta bacteria tienen uno o más parientes ancestral.
    DESTINOS EVOLUTIVOS

    A) DIVERGENCIA FUNCIONAL:
    B) SIN DIVERGENCIA FUNCIONAL: ROBUSTEZ GENÉTICA

    Se define como la
    capacidad de un fenotipo
    para mantener su eficacia
    biológica a pesar de la
    mutación.
    Duplicación de familias de genes

    C) Evolución Concentrada

    Una forma de evolución familiar multigénica en la que se supone que todos los genes
    miembros evolucionan como una unidad en concierto y una mutación que ocurre en una
    repetición se propaga a través de todos los genes miembros mediante la aparición repetida
    de cruces desiguales o conversión genética.
    D) EVOLUCIÓN DE NACIMIENTO Y MUERTE

    Este modelo, se crean nuevos genes por duplicación de genes, y algunos genes duplicados
    se mantienen en el genoma durante mucho tiempo, mientras que otros se eliminan o dejan
    de funcionar debido a mutaciones deletéreas.
    PSEUDOGENIZACIÓN
    FAMILIAS MUTAGÉNICAS A PARTIR DE
    LA EVOLUCIÓN DE LAS GLOBULINAS
    La familia de estos genes son las responsables de codificar péptidos que forman parte de la
    molécula de la hemoglobina

    Los miembros de esta familia son los genes α globulina y ß globulina

    Estos genes se activan e inactivan de forma coordinada


    α globulina

    • La familia alfa ubicada en el cromosoma 16 con 30.000 pares de nucleótidos


    contiene 5 genes: el gen zeta que se expresa en el estadio embrionario, dos
    pseudogenes no funcionales, y dos copias del gen alfa que se expresan durante
    los estadios fetal y adulto.
    α1 globulina
    El aumento de las proteínas alfa-1-globulinas es indicador de múltiples patologías: enfermedad
    inflamatoria crónica , enfermedad inflamatoria aguda, neoplasias, infartos y necrosis

    • Alfa-1 antitripsina: tiene función antinflamatoria al inhibir la tripsina.

    • Alfa- 1 glucoproteína ácida (orosomucoide): Tiene funciones antinflamatoria e inmunomoduladora.


    Se elevan en las enfermedades inflamatorias agudas.

    • Alfa- 1 lipoproteína HDL: Tiene como función el trasporte del colesterol HDL

    • TGB (globulina fijadora de la tiroxina): Transporta las hormonas tiroideas T3 y T4


    α2 globulina
    El aumento de alfa-2-globulinas se aprecia en diferentes patologías

    - Alfa-2-globulina: Aumenta en el síndrome nefrótico.

    - Ceruloplasmina: Aumentada en la enfermedad de Wilson.

    - Haptoglobina: Aumentada en inflamación, neoplasias.

    - Proteína C reactiva: Aumenta en inflamaciones e infecciones.


    ß globulina

    • La ß globulina es un grupo de proteínas presentes en la sangre que se pueden


    utilizar para transportar diferentes sustancias (hormonas, colesterol o hierro).
    La beta globulina se sintetiza principalmente en el hígado y pertenece a la
    globulina junto con alfa-1, alfa-2 y gammaglobulina. Se ubica en el
    cromosoma 11
     Se compone del gen ε, de expresión embrionaria (HBE1), 2 genes que codifican las cadenas
    de γ-globina, de expresión fetal: Gγ (HBG2) y Aγ (HBG1), 2 genes que codifican las
    cadenas tipo β del adulto: δ-globina (HBD) y β-globina (HBB) y un pseudogen de β-
    globina: ψβ (HBBP). El orden de los genes en el cluster es, en dirección 5’ a 3’, HBE1-
    HBG2- HBG1-HBBP-HBD-HBB
    ß-1 globulina

    • Transferrina: Sirve para el transporte del hierro.


    • Hemopexina. Se encarga del transporte de una porción de la hemoglobina
    denominada hemo.
    ß-2 globulina

    • Beta-2 lipoproteína: Participa en el transporte de lípidos y

    colesterol. Se eleva por hipercolesterolemia.


    EVOLUCIÓN DE LAS FAMILIAS DE LAS
    GLOBINAS
    ADN MOVIL
     Son las repeticiones de DNA de los genomas eucariontes y son
    denominadas repeticiones dispersas , también conocidas como DNA
    moderadamente repetido o de repetición intermedia .

     Está compuesto de un número muy grande de copias de relativamente


    pocas familias de secuencias.

     Estas secuencias, diseminadas en todos los genomas de los mamíferos,


    constituyen -25-50% del DNA de los mamíferos (45% del DNA
    humano).
    EL MOVIMIENTO DE ELEMENTOS
    MÓVILES

     Medida que la investigación de elementos móviles avanzó, se descubrió


    que pertenecían a dos categorías:

    1. Los que se transponen directamente como DNA .

    2. Los que se transponen a través de un intermediario de RNA.


    ELEMENTOS MÓVILES QUE SE MUEVEN COMO DNA PRESENTES
    EN LOS PROCARIONTES Y EN LOS EUCARIONTES

     SECUENCIAS DE INSERCIÓN BACTERIANA

    Los primeros conocimientos moleculares de los elementos móviles provinieron del estudio de ciertas
    mutaciones de E. coli causadas por la inserción espontánea de una secuencia de DNA

     TRANSPOSONES DE DNA EUCARIONTE

    El DNA humano contiene alrededor de 300.000 copias de transposones de DNA de longitud completa
    y eliminados, que totalizan alrededor del 3% del DNA humano.
    SECUENCIAS NO ALINEADAS

    • Para un conjunto de secuencias que estén estrechamente relacionadas, se pueden


    encontrar motivos mediante el uso de AMdS, pero no sucede esto cuando son
    distantes pero están relacionadas.

    • La matriz de puntuaciones se ajusta para obtener el mejor alineamiento. Éste se


    procesó se repite hasta que ya no quede nada que mejorar.

    • Este método es menos susceptible a los mínimos locales


    SECUENCIAS CONSERVADAS

    • secuencias biológicas similares o idénticas que pueden


    encontrarse en ácidos nucleicos, proteínas o polisacáridos, dentro
    de múltiples especies de organismos o dentro de diferentes
    moléculas producidas por el mismo organismo.

    • En el caso de conservación cruzada entre especies, indica que una


    secuencia particular podría haber sido mantenida por la evolución
    a pesar de la especiación.

    • Ocurren dentro de ácidos nucleicos (tal como secuencias de ADN


    y ARN), secuencia de proteínas, estructura de las proteínas o
    carbohidratos poliméricos a través de las especies (secuencias
    ortologas) o dentro de diferentes moléculas producidas por el
    mismo organismo (secuencias paralogas).
    FAMILIAS MULTIGÉNICAS DE GENOMA EUCARIOTAS

    • Algunas familias multogénicas se componen de secuencias


    idénticas de ADN, por lo general, agrupadas en tándem. Con
    la excepción de los genes para las proteínas histonas

    • Los ejemplos claros de familias multogénicas de genes no


    idénticos son dos familias de genes relacionados entre sí que
    codifican las globinas, un grupo de proteínas que incluyen las
    subunidades polipeptídicas alfa y beta de la hemoglobina

    • Todos los eucariontes estudiados (así como todas las


    bacterias, excepto las más simples) tienen múltiples copias de
    los genes de ARN ribosómico.

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