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    Fibrosis Quística

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    María Carolina Avendaño
    Este documento describe la fibrosis quística, una enfermedad genética mortal que afecta principalmente a las poblaciones de raza blanca. La fibrosis quística causa infecciones pulmonares crónicas e insuficiencia pancreática debido a un trastorno en el transporte de líquidos en los pulmones, páncreas y otros órganos, el cual está causado por mutaciones en el gen que codifica la proteína CFTR. Las mutaciones pueden ser leves o graves dependiendo de si permiten o no alguna función residual de la proteína CF

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    Fibrosis Quística

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    María Carolina Avendaño
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    Este documento describe la fibrosis quística, una enfermedad genética mortal que afecta principalmente a las poblaciones de raza blanca. La fibrosis quística causa infecciones pulmonares crónicas e insuficiencia pancreática debido a un trastorno en el transporte de líquidos en los pulmones, páncreas y otros órganos, el cual está causado por mutaciones en el gen que codifica la proteína CFTR. Las mutaciones pueden ser leves o graves dependiendo de si permiten o no alguna función residual de la proteína CF

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    FIBROSIS QUÍSTICA

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    Este documento describe la fibrosis quística, una enfermedad genética mortal que afecta principalmente a las poblaciones de raza blanca. La fibrosis quística causa infecciones pulmonares crónicas e insuficiencia pancreática debido a un trastorno en el transporte de líquidos en los pulmones, páncreas y otros órganos, el cual está causado por mutaciones en el gen que codifica la proteína CFTR. Las mutaciones pueden ser leves o graves dependiendo de si permiten o no alguna función residual de la proteína CF

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    FIBROSIS QUÍSTICA

    María Carolina Avendaño


    2017161004
    FIBROSIS QUÍSTICA
    ■ Enfermedad genética mortal más
    frecuente
    ■ Poblaciones de raza blanca
    ■ Autosómica recesiva
    Trastorno del transporte que afecta la
    secreción de líquidos de los aparatos
    respiratorio, digestivo y
    reproductor.

    ■ Infecciones pulmonares
    crónicas y de repetición
    ■ Insuficiencia pancreática
    gen regulador de la

    PATOGENIA conductancia
    transmembranosa de
    la FQ
    Locus
    Función anómala de la proteína del canal de cloro CFTR 7q31,2
    Glándula sudorípara
    estructuralmente
    normal

    Disminución de la
    reabsorción de
    cloruro de sodio

    Sudor hipertónico:
    anomalía sistemática
    y característica

    Reducción de cloro
    hacia la luz y absorción
    activa de sodio

    Reabsorción pasiva de
    agua, disminuye su
    contenido en el moco

    No existe diferencia en
    la concentración de
    sal en la capa líquida

    Acción mucociliar
    defectuosa 
    acumulación de
    secreciones
    PATOGENIA
    Las mutaciones causantes de la enfermedad se pueden dividir en:
    ■ Leves: permiten una cierta función residual.
    ■ Graves: se asocian a la pérdida completa de la función de la proteína CFTR

    La forma más grave de la mutación de CFTR es una deleción de los tres


    nucleótidos que codifican fenilalanina en la posición del aminoácido 508, lo
    que provoca el plegamiento anómalo y la pérdida total de CFTR.

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