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    Disgenesia Gonadal

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    La disgenesia gonadal es un trastorno del desarrollo gonadal causado por una falla cromosómica que resulta en fenotipo femenino pero con retraso en el desarrollo sexual secundario, amenorrea y esterilidad. Puede ser causado por una transferencia errónea de segmentos entre los cromosomas X e Y, resultando en un cromosoma X con segmento Y o un cromosoma Y con segmento X pero sin el gen SRY. Existen dos tipos principales: disgenesia gonadal pura con cariotipo 46,XY y

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    Disgenesia Gonadal

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    La disgenesia gonadal es un trastorno del desarrollo gonadal causado por una falla cromosómica que resulta en fenotipo femenino pero con retraso en el desarrollo sexual secundario, amenorrea y esterilidad. Puede ser causado por una transferencia errónea de segmentos entre los cromosomas X e Y, resultando en un cromosoma X con segmento Y o un cromosoma Y con segmento X pero sin el gen SRY. Existen dos tipos principales: disgenesia gonadal pura con cariotipo 46,XY y

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    La disgenesia gonadal es un trastorno del desarrollo gonadal causado por una falla cromosómica que resulta en fenotipo femenino pero con retraso en el desarrollo sexual secundario, amenorrea y esterilidad. Puede ser causado por una transferencia errónea de segmentos entre los cromosomas X e Y, resultando en un cromosoma X con segmento Y o un cromosoma Y con segmento X pero sin el gen SRY. Existen dos tipos principales: disgenesia gonadal pura con cariotipo 46,XY y

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    La disgenesia gonadal es un trastorno del desarrollo gonadal causado por una falla cromosómica que resulta en fenotipo femenino pero con retraso en el desarrollo sexual secundario, amenorrea y esterilidad. Puede ser causado por una transferencia errónea de segmentos entre los cromosomas X e Y, resultando en un cromosoma X con segmento Y o un cromosoma Y con segmento X pero sin el gen SRY. Existen dos tipos principales: disgenesia gonadal pura con cariotipo 46,XY y

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    DISGENESIA GONADAL

    VANIA LAGUNA PAZ


    CONCEPTO
    Es un trastorno del sistema el desarrollo gonadal causado por una falla
    cromosómica, en el cual una persona de fenotipo femenino presenta
    retraso en desarrollo de la características sexuales secundarias,
    amenorrea, estatura baja, genitales ambiguos, esterilidad, etc.
    Se origina por un error en la recombinación de la transferencia de un
    segmento del cromosoma Y ( incluido en el gen SRY) al cromosoma
    X, y un segmento del cromosoma X al cromosoma Y; resultando:
     Un cromosoma X que porta el segmento Y.
     Un cromosoma Y que porta un segmento del X pero no
    presenta el gen SRY.
    TIPOS
    1. Disgenesia gonadal pura
    Esta condición también es conocida como síndrome de SWYER,
    cuyo fenotipo es femenino pero el cariotipo es 46,XY este sindrome
    es causado debido a una mutacion del gen SRY.
    Aparentemente la etiología del síndrome de Swyer aislado son
    mutaciones en el gen relacionado con el sexo (SRY) localizado en
    Yp que interfiere el desarrollo testicular. El síndrome de Swyer
    familiar probablemente se debe a un segundo gen en la cascada de
    desarrollo testicular que está situado en los cromosomas X.
    .
    Las mutaciones en este gen, que puede ser la
    diana de la proteína SRY, interrumpen el
    desarrollo testicular y originan el fenotipo
    Swyer. Clínicamente presentan cintillas
    gonadales bilaterales, con estatura normal o
    alta, infantilismo sexual, genitales externos e
    internos femeninos, y cariotipo XY. Pueden
    presentar signos de virilización (mayor tamaño
    del clítoris).
    2. Disgenesia gonadal mixta
    La disgenesia gonadal mixta, caracterizada por la
    presencia de un teste junto a una gónada
    histológicamente anómala o rudimentaria , corresponde
    habitualmente a mosaicos (X0/XY, X0/XYY).
    La disgenesia gonadal mixta tiene una variabilidad
    extrema, que podrá oscilar entre síndrome de Turner a
    un fenotipo masculino. El 46, XY cariotipo femenino a
    menudo se descubre antes de la pubertad, cuando los
    estudios cromosómicos se realizan en las niñas de corta
    edad , o más tarde, cuando la maduración sexual no
    suele ocurrir.
    a) Hermafrodisitsmo
    Hermafroditismo verdadero: presentan útero y gónadas externas
    palpables, independiente del cariotipo las gónadas tienen folículos
    ováricos y túbulos seminíferos distribuidos en diversas combinaciones:
    ovarios, testículos u ovotestis.

    Los genitales externos pueden ser ambiguos o predominar el masculino


    o el femenino.
    b)Pseudohermafroditismo

     Seudohermafroditismo masculino. Dos formas de
    seudohermafroditas presentan genitales ambiguos, útero y
    testículo: los casos con testículos disgenéticos mas cariotipo
    XO -XY y la disgenesia gonadal mixta con cariotipo XO-XY
    o 45 XY- 46XY se caracterizan por un testículo y una estría
    gonadal. La asignación del sexo se basa en los genitales
    externos.
    GRACIAS

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