Osteogénesis Imperfecta

L.T.F ALEJANDRA URIBE ALVAREZ

DEFINICIÓN
• La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un grupo de enfermedades
hereditarias, autosómica dominante en la mayoría de los casos,
caracterizada por una fragilidad ósea aumentada, debida a una
alteración cualitativa y cuantitativa de la masa ósea, que conlleva un
riesgo aumentado de fracturas y produce deformidades de diversa
magnitud en los huesos largos
GEN AFECTADO
• La base genética, en la gran mayoría, es una mutación en el gen
COL1A1 (brazo largo cromosoma 17) y COL1A2 (brazo largo
cromosoma 7), que codifican la síntesis de la cadena α1 y α2 del
colágeno tipo I
• El tejido óseo en la
OI es más delgado
de lo normal. Hay
menos trabéculas y
son anormalmente
delgadas. Los
osteoblastos
producen menos
hueso de lo normal,
• Clínicamente comprende desde formas muy leves hasta cuadros
incompatibles con la vida. Popularmente se le conoce como la
“Enfermedad de los huesos de Cristal”.
INCIDENCIA Y PREVALENCIA
La prevalencia general es de
aproximadamente 16 casos por 1
millón de individuos. De acuerdo a
las distintas formas, la OI tipo I es
la más común, con una incidencia
de 3 a 5 por 100.000. La
incidencia de la forma severa
(Tipo III) es de 1 a 2 por 100.000.
La de la forma letal, OI tipo 2 es de
1 por 40 a 60 mil.
 HISTORIA
• La primera descripción científica de la enfermedad fue realizada por Ekman
en 1788, en su tesis acerca de 4 generaciones dentro de una familia Sueca.
A partir de entonces, se le ha dado diferentes nombres, incluyendo

• Osteoporosis fetalis,
• Síndrome de Eddome,
• Síndrome de Van der Hoeve,
• Enfermedad de Vrolik,
• Enfermedad de Lobstein.
El término Osteogénesis Imperfecta fue acuñado por Vrolik en 1840
MANIFESTACIONES CLINICAS
1. Fracturas

• En las formas leves los huesos son largos estrechos y poseen

corticales delgadas. Por lo general, las primeras fracturas ocurren una
vez que el niño comienza a caminar, y afectan a los huesos largos.

• La frecuencia de fracturas disminuye una vez alcanzada la madurez

esquelética.
• En las formas severas, las fracturas pueden ocurrir en el período peri
o neonatal, y pueden sospecharse por mayor irritabilidad, llanto o
dificultad para alimentar al niño

• Además de huesos largos, en estos pacientes no es raro ver fracturas

metafisiarias, de cráneo y de costillas.

• Aunque tienden a disminuir, aun pueden ocurrir fracturas en la edad

adulta.
2. Deformidades de las extremidades

• Las deformidades pueden ser el resultado de fracturas múltiples mal

consolidadas, o incluso producirse espontáneamente por las fuerzas
que actúan en un hueso débil, como ocurre en el arqueamiento
anterior de la tibia
Las deformidades más características son:

• arqueamiento anterior del Húmero y Tibia.

• deformidad en varo del Fémur.

• Otras deformidades de las extremidades incluyen protrusión

acetabular y Coxa vara.
3. Deformidades de columna

• Están determinadas por las fracturas por aplastamiento, que suelen

verse en las formas más severas de OI. En la región dorsal, puede
observarse una compresión anterior de los cuerpos vertebrales, que
determina un Cifosis aumentada, o compresiones laterales, llevando a
Escoliosis.
En pacientes con múltiples aplastamientos vertebrales, el diámetro
céfalo caudal del tórax disminuye considerablemente, lo que puede
comprometer la función ventilatoria.

Como compensación a esta alteración, el diámetro antero posterior de

la caja torácica tiende a aumentar, dando el característico aspecto de
“Tórax en Tonel”
4. Talla Baja
Es consecuencia de las alteraciones a nivel de extremidades y de
columna vertebral. En las formas más severas, en que se observan
fracturas metafisiarias, puede haber compromiso de la placa de
crecimiento, que contribuye también a la baja estatura.
5. Alteraciones del Cráneo
En las formas severas, al momento de nacer es frecuente observar
“Craneotabes”, o reblandecimiento de los huesos del cráneo, que los
hace depresibles al tacto. Este fenómeno puede tardar meses en
resolverse. En la región occipital suele verse un aplanamiento, que
también tiende a corregirse con el crecimiento.
En las formas graves, puede haber alteraciones en la base del cráneo
que puede llevar a compresión del troncoencéfalo. En la mayoría de los
casos, es posible ver un aumento de huesos Wormianos, que
corresponden a islotes incluidos en las suturas del hueso occipital.
• Debido al tamaño reducido de la mandíbula y el macizo facial, los
pacientes con formas severas desarrollan la característica forma
triangular de la cara
6. Hiperlaxitud ligamentaria

Se debe a la alteración en la síntesis de colágeno tipo I. Es característica

la hipermovilidad en algunas articulaciones, pero rara vez llegan a la
luxación. También explica la presencia de pie plano en estos pacientes
MANIFESTACIONES EXTRA ESQUELÉTICAS
1. Ojos

En todos los tipos colagenopáticos (Tipos I al IV) se ha observado

coloración azulada de las escleras, por lo que no es un signo útil al
momento de diferenciar los distintos tipos. Tampoco es un hallazgo
patognomónico de esta enfermedad, pues también ocurre en Síndrome
de Marfán, Ehler-Danlos, etc.).
2. Oídos
• La pérdida de audición es frecuente en todos los tipos de OI. Su
prevalencia en adultos varía entre 25 a 60%. En niños y adolescentes
es entre 4 y 25%. Aunque es progresiva, se manifiesta típicamente
entre la tercera y cuarta década. Puede ser de transmisión,
neurosensorial o mixta, como consecuencia de la alteración ósea de
la cadena de huesecillos, o en alteraciones alrededor de la cóclea.
3. Sistema cardiovascular

• Debido a que el colágeno forma parte importante de las estructuras

vasculares, los pacientes con OI son susceptibles a presentar
dilataciones, aneurismas o rupturas de las cavidades del corazón,
aorta o vasos de la circulación cerebral. Aproximadamente 10% de los
pacientes afectados poseen dilatación del extremo distal del cayado
aórtico. También se ha demostrado prolapso de la válvula mitral.
4. Hemostasia

Hasta en un 10% de los pacientes se ha observado mayor

sangramiento que en la población general, sin embargo, también rara
vez se han reportado hemorragias que conlleven riesgo vital.
5.Metabolismo basal

En portadores de OI, existe una comprobada elevación del

metabolismo basal, manifestada por intolerancia al calor, aumento de
la temperatura corporal, sudoración excesiva y taquicardia.

Si bien el mecanismo exacto se desconoce, se postula que el stress

crónico producido por fracturas repetidas y por dolor podría contribuir.
DIAGNOSTICO
El diagnóstico de OI se basa principalmente en los hallazgos clínicos y
radiológicos. Las radiografías en general suelen mostrar osteopenia
difusa asociada a múltiples fracturas en distintas etapas de
consolidación/remodelación y presencia de deformidades
características.

En ocasiones, cuando el diagnóstico no es claro, puede recurrirse a

estudios de apoyo diagnóstico.
• DIAGNOSTICO DIFERENCIAL En el diagnóstico deferencial de OI caben
aquellas afecciones que producen deformidades (Tabla 1) y aumento
de fragilidad ósea (Tabla 2).
CLASIFICACION
Estudios clínicos, radiológicos, genéticos y moleculares apoyan el
concepto de que la OI corresponde más bien a un síndrome con
distintas variantes, dependiendo del tipo de mutación existente.
• En 1906, Looser clasificó la OI en 2 tipos, dependiendo del momento
en que ocurrían las fracturas: Congénita o Tarda.

• Seedorff, en 1949, subclasificó la forma Tardía en Grave (fracturas

antes del primer año) o Leve (fracturas después del primer año de
edad).
• En 1983, Schapiro redefinió la historia natural y pronóstico de
acuerdo al momento de la fractura inicial y al aspecto radiológico de
los huesos al momento de la primera fractura. Definió la forma
Congénita para aquellos casos con fracturas pre o perinatales, y una
forma Tarda, para los casos con fracturas post natales. La forma
congénita se subdividió en A y B según la presencia o ausencia de
deformidades en Fémures y Costillas al nacer, respectivamente. A su
vez la forma Tarda se subdividió en A y B dependiendo de si la
primera fractura era antes o después de caminar, respectivamente.
• La clasificación más utilizada en la actualidad es la de Sillence. Se basa
en la gravedad de las manifestaciones óseas y la presencia de signos
extra esqueléticos
CLASIFICACIÓN DE SILLENCE
• OI tipo I: (herencia es autosómica dominante)
- Forma leve
- talla generalmente conservada o poco afectada
- escleróticas azules en grado variable
- puede haber dentinogénesis imperfecta (DI) o no
- se acompaña de hiperlaxitud articular, prolapso mitral y frecuente sordera
que aparece a partir de la segunda década de la vida.
*Si es bien tratada desde el punto de vista ortopédico, puede quedar poca
deformidad. generalmente conservan la deambulación, aunque en ocasiones
requieren de algún apoyo para la misma.
• OI tipo II (autosómica Dominante, se debe a un mosaicismo germinal)
- Forma letal neonatal
- se producen fracturas múltiples intraútero.

*Generalmente es letal al nacimiento, hay marcado acortamiento de

miembros, severa osteoporosis y desmineralización de huesos,
presencia de huesos wormianos.
• OI tipo III (autosómica dominante)
- OI severa, deformante progresiva
- Con mayor afectación de miembros y columna.
- Son características las fracturas prenatales y neonatales que se mantienen
a lo largo de la niñez y pueden haber sufrido mucho más de 25 fracturas al
llegar a la adolescencia.
- La talla está severamente afectada y es común que no logren deambular.
Las escleras son azules al nacer, luego blanquean.
- Manifestaciones craneofaciales: cara triangular, macrocráneo, prognatismo
relativo, maloclusión, sobre todo en la primera dentición.
• OI tipo IV (autosómica dominante)

- Escleras normales (blancas)

- Clínicamente parecido al tipo I, pero se afecta más la talla.
- Se considera una forma moderada de OI.
*Hay frecuente escoliosis y deformidad de miembros, pueden
deambular con apoyo e incluso sin éste, pero con claudicación. Existen
2 subtipos.
• OI tipo V (autosómica dominante)
-OI con hipercallo.
-Las escleróticas son blancas
Hay una producción anormal de matriz extracelular, con
desorganización de la misma y se forma un callo óseo hiperplásico en la
zona de fractura, éste se presenta como un tumor doloroso, caliente,
que parece inflamatorio y se confunde frecuentemente con
osteosarcoma. Es característica de este tipo de OI la dislocación de la
cabeza con dificultad para la pronación-supinación de miembros
superiores.
• OI tipo VI (autosómica recesiva)

- OI con defectos severos de la mineralización ósea

- la estructura del colágeno no se afecta, sino la capacidad de depósito
de los minerales en la formación del hueso.
- Clínicamente similar a la OI severa, con numerosas fracturas
intraútero y neonatales, no se ven huesos wormianos en los Rx.
• OI tipo VII (autosómica recesiva)
- OI rizomélica (es decir, con acortamiento del segmento proximal de
los miembros)
- Escleróticas azules.
- deformidades tempranas sobre todo de miembros inferiores
- Clínicamente moderada a severa, presenta fracturas neonatales
ocasionalmente y su progreso es desfavorable.
*Sólo descrita en una comunidad de Québec, Canadá.
TRATAMIENTO
• El tratamiento de la OI contempla 2 aspectos muy importantes. En
primer lugar, el manejo médico, cuyo objetivo es modificar los
factores fisiopatológicos involucrados en la fragilidad ósea, y en
segundo término, el manejo ortopédico, que incluye el tratamiento
de las fracturas y la corrección de la deformidades.
TRATAMIENTO MEDICO
• Los pacientes con formas leves, en general requieren medidas
generales, como evitar actividades de riesgo. Aquellos pacientes con
formas moderadas a severas pueden beneficiarse de la terapia
médica. Históricamente, se utilizó vitamina D, calcitonina, fluoruros,
sin resultados satisfactorios.
• El uso de Bifosfonatos comenzó en 1992 en el Shriners Hospital for
Children de Montreal.

• El protocolo contempla ciclos de infusión intravenosa de Pamidronato

cada 2 a 4 meses, dependiendo de la edad y severidad de la
enfermedad (a menor edad, menor distancia entre ciclos).

• La dosis anual de Pamidronato es de 9 mg/Kg

Entre sus efectos se incluye :
una disminución del dolor óseo
aumento de la masa ósea
mejoría de la forma y altura de los cuerpos vertebras y disminución
considerable de la tasa de fractura.
En un estudio de 45 pacientes tratados por más de 2 años, el análisis
Histomorfométrico demostró un aumento de 88% en el grosor cortical y de
46% en el volumen trabecular .
Entre los efectos no deseados, se incluyen una disminución en la tasa de
remodelación ósea y un retardo en la consolidación de las osteotomías
ORTOPEDICO
El ortopedista juega un rol fundamental en el manejo de estos
pacientes. Por una parte, debe atender las frecuentes fracturas que
sufren estos niños, y por otro lado, manejar las deformidades que se
van produciendo durante la evolución. El objetivo principal del
tratamiento ortopédico, es lograr una mejor calidad de vida, facilitando
su bipedestación y las actividades cotidianas.
• Tradicionalmente se ha enseñado que el tratamiento quirúrgico de la
OI debiera indicarse en casos de fracturas muy frecuentes o presencia
de deformidades severas,

• El desarrollo de nuevos implantes, más resistentes y de menor

diámetro, permiten intervenir precozmente a estos pacientes,
logrando una alineación de sus extremidades a edades más precoces,
para favorecer su desarrollo motor
• Además, la instalación de un implante endomedular disminuye la
tasa de fracturas, y cuando estas ocurren, permiten un mejor manejo.
Lo que debe tenerse en cuenta, es que a menor edad de la
intervención, mayor es la probabilidad de tener que recambiar los
implantes en el futuro.
• Desde un punto de vista conceptual, los implantes a utilizar debieran
ser endomedulares y semirrígidos, pues de otra forma el hueso puede
perder incluso aun más su densidad mineral.

• Las placas debieran evitarse tanto como sea posible, por el riesgo
aumentado de fractura y por la poca sujeción que habitualmente se
logra en el hueso
• El clavo de Fassier Duval (FD) representa un nuevo vuelco en el
manejo operatorio de estos pacientes. Puede insertarse a través de
pequeñas incisiones, y bajo guía fluoroscópica, las osteotomías
pueden realizarse en forma percutánea. No es necesario realizar
artrotomías, y habitualmente no es necesario complementar con
inmovilizaciones rígidas en el post operatorio.
Clavo de Fassier Duval (FD
OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO
FISIOTERAPEUTICO
• Prevenir la refractura, promover la deambulación e integración
familiar en el tratamiento
• Mejorar la percepción para así identificar la presentación de fracturas,
mejorar y conservar rangos articulares, evitar contracturas, posiciones
viciosas, disminuir el dolor.
• Lograr mayor independencia, confianza y estabilidad en los
movimientos.
TRATAMIENTO FISIOTERAPEUTICO
• Respecto al manejo fisioterapéutico seguro en niños(as) y adultos con
O.I., desde el inicio se debe establecer una relación profesional-
paciente, en donde se busca una retroalimentación constante en la
intervención, particularmente en la terapia con niños con O.I., se
debe contar con la participación de padres o cuidadores, con el
proposito de disminuir el temor y estrés que le genera el aceptar
ayuda de un desconocido
• evitar actividades que impliquen alto impacto como saltar, girar e
incluso contacto con otras personas .
• Para trasladar al paciente con O.I. con mayor seguridad se sugiere no
ser levantado por las axilas o por el tórax, ya que se podrían provocar
luxaciones o fracturas a nivel de la parrilla costal o de la articulación
escapulo humeral.
• Es recomendable en niños(as) cuando se encuentren en decúbito,
tomarlos en bandeja desde cadera y sujetar la cabeza levantándolo en
bloque con un movimiento firme pero suave.
1. Fortalecimiento muscular y movilidad:
• La práctica de ejercicios de fortalecimiento deben seguir una
progresión, las cargas utilizadas inicialmente deben ser las del peso
del paciente. La movilidad debe ser diaria, a una velocidad lenta
• Las elongaciones musculares se realizan mediante movilizaciones
pasivas suaves. Estas maniobras deben realizarse con cuidado ya que
pueden generar nuevas fracturas es por esta razón que algunos
autores consideran como una contraindicación estricta
• Los ejercicios isométricos son los más aptos en el mantenimiento o el
fortalecimiento muscular, pueden realizarse aun cuando el paciente
este inmovilizado

• Realizar actividades con descarga de peso como gatear, incorporarse,

caminar, subir escaleras, caminata por rampas
• Las transferencias son esenciales para integrar el movimiento activo,
se pueden practicar los pasajes de la silla de ruedas a la cama
• En caso de una O.I. tipo I o IV se puede sugerir usar pesas ligeras o
bandas de resistencia puede ayudar a la fortalecimiento muscular, los
ejercicios de resistencia pueden mejorar la fuerza, el equilibrio y la
flexibilidad
2. Ejercicios de bajo impacto:
• elípticas, escaladora y cinta de
correr.
• La elíptica genera menor estrés
para las rodillas, caderas y
espalda, debe usarse con buena
postura para ayudar a asegurar
un entrenamiento más eficaz,
manteniendo la contracción los
músculos abdominales y glúteos
3.Bipedestación y marcha:
• Desafortunadamente, la deambulación autónoma y/o independiente
está más allá de la capacidad de algunos pacientes afectados debido a
la fragilidad del hueso y deformidades. En estos casos, el objetivo del
tratamiento es proporcionar movilidad activa fuera del equipo de
ayudas para la movilidad como por ejemplo la silla de ruedas para
lograr la independencia
• Una vez lograda la bipedestación se utilizan las barras paralelas como
elemento de asistencia

• Debido a la laxitud de los ligamentos de los pies, hay una tendencia a

pies planos en pacientes con O.I. El tratamiento temprano evita la
deformidad y mejora el confort y la resistencia.
4. Trabajo postural y propioceptivo:
• En pacientes O.I. se ha visto que la percepción de su cuerpo esta dis-
torsionada. Por lo general hay deformaciones y desajustes posturales
• Los ejercicios frente al espejo permiten autocontrol postural
• Se pueden realizar ejercicios propioceptivos y de desarrollo neuro-
perceptivo-motriz mediante técnicas como Kabath, ejercicios de
cadena cerrada con balones terapéuticos, bandas, etc.

• La integración neuro motriz debe ser acorde con el desarrollo natural

5. Equilibrio y coordinación:
• Conviene implementar algunos conceptos kinésicos y/o
fisioterapéuticos de Bobath
6.Hidroterapia.
• Los ejercicios en el agua puede comenzar durante la lactancia
promoviendo el pataleo. Debe haber un plan para entrar y salir de la
piscina, debe contar con la ayuda de con flotadores, chalecos de
flotación, uso de calzado con suela anti resbalante, esto depende de
la deformación que tenga paciente en miembros inferiores.
• La progresión de los ejercicios va a ir desde la carga de peso bipodal
hasta la monopodal, desarrollo del equilibrio; caminatas por
escaleras, deslizamientos laterales, caminatas con el agua
• En pataleo libre, deberemos
prevenir que no pasen del rango
articular solo seguiremos el
movimiento espontáneo y activo
poniendo “un tope” o una
moderada resistencia.
PRONOSTICO
• El pronóstico de la osteogénesis imperfecta depende del tipo. Las
personas que sufren el tipo I suelen tener una esperanza de vida
normal, sin embargo los niños que padecen el tipo II no suelen llegar
al primer año de vida. Los tipos intermedios de la enfermedad, suelen
ver acortada su vida en función de la severidad de los síntomas.
CONCLUSIONES
• A pesar de los avances en el tratamiento farmacológico y ortopédico
de la OI, aun sigue siendo un desafío importante para el equipo
médico. Sin duda, los Bifosfonatos han sido un gran aporte en el
tratamiento integral de estos pacientes, pero aun existen algunos
problemas que deberán ser mejorados en el futuro.

• Desde el punto de vista quirúrgico, el clavo telescópico FD ha sido un

gran aporte, evitando las artrotomías y las grandes incisiones para su
inserción, de modo de favorecer la rehabilitación de estos pacientes
Es esperable, que en un futuro próximo, la terapia génica nos permita
una mejoría significativa o eventualmente una curación completa de
esta afección.

Hasta que esto ocurra, los pacientes portadores de OI deberán ser

manejados en forma multidisciplinaria, integrando tanto al especialista
en enfermedades metabólicas óseas, cirujanos ortopédicos, terapeutas
físicos y psicólogos, de manera de proporcionar las mejores
condiciones para que estos pacientes se desarrollen física y
psicológicamente de la mejor manera.