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    Síndrome Velocardiofacial

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    Jennifer Mettig
    Este documento describe el síndrome velocardiofacial, una condición genética causada por la deleción del gen TBX1 en el cromosoma 22. Se caracteriza por malformaciones cardíacas, anomalías faciales, hipoplasia tímica y hendiduras palatinas. También causa dificultades de aprendizaje, trastornos del habla y lenguaje, y problemas de alimentación. El tratamiento es interdisciplinario e involucra evaluaciones y terapias fonoaudiológicas, quirúrgicas y de conducta

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    Síndrome Velocardiofacial

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    Jennifer Mettig
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    Este documento describe el síndrome velocardiofacial, una condición genética causada por la deleción del gen TBX1 en el cromosoma 22. Se caracteriza por malformaciones cardíacas, anomalías faciales, hipoplasia tímica y hendiduras palatinas. También causa dificultades de aprendizaje, trastornos del habla y lenguaje, y problemas de alimentación. El tratamiento es interdisciplinario e involucra evaluaciones y terapias fonoaudiológicas, quirúrgicas y de conducta

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    Este documento describe el síndrome velocardiofacial, una condición genética causada por la deleción del gen TBX1 en el cromosoma 22. Se caracteriza por malformaciones cardíacas, anomalías faciales, hipoplasia tímica y hendiduras palatinas. También causa dificultades de aprendizaje, trastornos del habla y lenguaje, y problemas de alimentación. El tratamiento es interdisciplinario e involucra evaluaciones y terapias fonoaudiológicas, quirúrgicas y de conducta

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    SNDROME VELOCARDIOFACIAL

    Jennifer Mettig Aravena

    Interna Fonoaudiologa
    Universidad del Desarrollo

    Introduccin
    Autosmica dominante. Delecin cromosoma 22

    Schprintzen y cols. en 1978 Cardiopata congnita + fisura p. + t. de aprendizaje + fascie caracterstica Segunda ms frecuente 1/4000 RN.

    Etiologa

    Delecin de genes en brazo largo del cromosoma 22

    Delecin del gen TBX1

    Alteracin de la migracin de clulas de la cresta neural en el desarrollo de los arcos farngeos

    Manifestaciones comunes
    C

    Cardiac Malformations Abnormal face

    Timic Hipoplasia
    Cleft Palate Hypocalcemia Delecin del cromosoma 22

    22

    Caractersticas clnicas frecuentes

    Fenotipo Facial
    Nariz prominente Hipoplasia de narinas Comisuras labiales descendidas

    Facie de respirador bucal

    Orejas dismrficas

    31% de los casos con compromiso palatino

    Caractersticas crneo-faciales

    Paladar duro ms corto

    Platibasia

    Va area ms voluminosa

    Aspectos ORL
    Alteraciones de VAS Anormalidades larngeas Escaso tejido adenoideo

    Dificultades auditivas secundarias a OME (HC)

    Malformaciones tmpanoosiculares

    Perdidas sensorioneurales.

    Hallazgos en NFC
    Faringe amplia Hipotona de paredes farngeas

    Fisura submucosa

    Pulsaciones en PFP

    Ausencia o escasez de tejido adenoideo

    Hiato al fonar

    Aspectos Quirrgicos
    Fisura velar o velo Palatina
    Protocolo habitual del paciente no sindrmico

    Fisura submucosa en pacientes sindrmicos


    Tcnica de Furlow exitosa

    Fisura submucosa en SVCF


    Tamao reducido de adenoides Platibasia Hipotona farngea Hiperplasia de amgdalas

    Faringoplasta de Hiato amplio tipo colgajo farngeo ancho y alto

    Faringoplasta con colgajos laterales

    Hiatos pequeos centrales o laterales Slo burbujeo

    Manejo del SVCF


    Evaluacin Flgica.

    Angioresonancia

    Imagenologa

    Palpacin de zona quirrgica

    Correcin de la IVF

    Dificultades de Aprendizaje
    Resolucin de problemas Organizacin de la informacin Inferencias Memoria de trabajo

    Razonamiento visual

    Procesamiento visual

    Memoria visual

    SVCF Conductualmente
    Fcil Frustracin

    Distractibilidad

    Dificultad en autorregulacin

    TDAH

    Alteraciones Psicolgicas y Psiquitricas


    Desrdenes Desrdenes bipolares, Discapacidad psicticos y intelectual aniosos y de esquizofrenia atencin

    Aspectos Fonoaudiolgicos

    Desarrollo psicomotor

    Lenguaje

    Habla

    Audicin

    Alimentacin

    Desarrollo Psicomotor
    Marcha 15 o 16 meses

    3-4 aos fase de aceleracin del DM


    Etapa escolar hipotnicos (Torpes)

    Alteraciones del Lenguaje


    Dficit severo de lenguaje receptivo Transversal a todos los niveles

    19 m primeras palabras

    Bajo conocimiento lxico

    Dificultades pragmticas

    Habla

    IVF severa
    Resonancia hipernasal

    Emisin nasal visible y audible

    Baja presin en fonemas orales

    -Trastornos articulatorios severos. -AC habla ininteligible

    Alimentacin

    Alteraciones producidas por:


    Movimiento lento del tracto difestivo

    Hipotona

    Desorden respiratorio

    Anomalas larngeas o vasculares

    Regurgitacin nasal

    Intervencin fonoaudiolgica
    Primeros aos Estimular precursores D Psicomotor Alimentacin Disfagia Estimulacin perioral Modificaciones posturales SNG Gastrostoma Edad escolar y adolescencia Destrezas sociales Intencionalidad No esperar una buena capacidad de inferencia

    Conclusin
    En Chile se debe establecer un protocolo de manejo quirrgico especfico de la IVF que considere las caractersticas anatmicas del SVCF El trabajo fonoaudiolgico se hace necesario, pero es tambin crucial profundizar en los dficits lingsticos, de habla y de habilidades cognitivas. El abordaje debe ser integral.

    Bibliografa
    lvarez D., Palomares M., Villena C. (2009). Descripcin de caractersticas clnicas del sndrome velocardiofacial. Revista Chilena de Fonoaudiologa. Vol. 9 (41-61) Morales, C., Gallo, J. (2006) Rinolalia abierta, un sntoma caracterstico del sndrome velocardiofacial. Acta otorrinolaringolgica (425-428). Monasterio, L. (2008). Tratamiento interdisciplinario de las fisuras labio palatinas.

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