Protocolo cribado Metabolopatías Congenitas Madrid 2014
Protocolo cribado Metabolopatías Congenitas Madrid 2014
Protocolo cribado Metabolopatías Congenitas Madrid 2014
Metabólicas
Cod.: PROT-AE-005
INDICE
1.- Introducción/justificación_________________________________________ 2
2.- Objetivos ______________________________________________________ 4
3.- Responsabilidades _____________________________________________ 4
4.- Ámbito asistencial ______________________________________________ 5
5.- Población diana ________________________________________________ 5
6.- Desarrollo o cuerpo del protocolo _________________________________ 5
6.1. Información a padres /tutores _____________________________________ 5
6.2. Cumplimentación de la tarjeta ____________________________________ 6
6.3. Obtención y conservación de la muestra de sangre ___________________ 11
6.4. Registro_____________________________________________________ 14
6.5. Medidas de analgesia no farmacológica ____________________________ 14
6.6. Situaciones especiales. _________________________________________ 15
7.- Indicadores ___________________________________________________ 16
8.- Bibliografía ___________________________________________________ 16
9.- Anexos _______________________________________________________ 20
ANEXO I: Ficha de indicadores ________________________________________ 20
ANEXO II: Estrategia de búsqueda _____________________________________ 22
ANEXO III Ejemplos obtención de Muestras _____________________________ 25
ANEXO IV: Relación autores _________________________________________ 27
Protocolo de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino Metabólicas Versión: 1
Código: PROT-AE-005 Página 2 de 28
1.- Introducción/justificación
Las decisiones sobre qué enfermedades deben ser incluidas en los PCN están
basadas en distintos organismos o sociedades científicas internacionales y
nacionales que recogen principalmente los siguientes aspectos (5-8) :
El marco legal por el que se apoya el desarrollo del cribado neonatal de los
errores congénitos del metabolismo son:
• Hipotiroidismo congénito
• Fenilcetonuria
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Drepanocitosis (Enfermedad de células falciformes)
• Fibrosis quística
• Errores congénitos del metabolismo de aminoácidos: Enfermedad de la
orina con olor a Jarabe de Arce y Tirosinemia tipo I
• Errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos: Deficiencia
primaria de carnitina; Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena
media; Deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena
larga; Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga.
• Errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos: Acidemia
glutárica tipo I; Aciduria 3-hidroxi-3-metil glutárica; Acidemia isovalérica;
Deficiencia de β-cetotiolasa; Acidemias metil malónicas: Cbl A, B, C, D,
Mut y Acidemia propiónica
De acuerdo con estos datos las incidencias del cribado serían de 1 caso por
cada 14.605 niños para la Hiperplasia Suprarrenal Congénita, 1 caso por cada
2.809 niños para el Hipotiroidismo Congénito, 1 caso por cada 6.639 niños en
Drepanocitosis, 1 caso por cada 10.433 niños para Fibrosis Quística, 1 caso
por cada 10.433 niños para la Fenilcetonuria, 1 caso por cada 4.564 niños
para Errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos, 1 caso por cada
2.148 niños para Errores congénitos del metabolismo de los Ácidos grasos y 1
caso por cada 2.213 niños en los Errores del metabolismo de los ácidos
orgánicos (10).
2.- Objetivos
General
Específicos
3.- Responsabilidades
Una vez informados, los padres o tutores deberán autorizar por escrito la
realización de las pruebas y el uso si fuera necesario en el caso de la fibrosis
quística de pruebas genéticas, por lo que deberán firmar en el reverso de la
tarjeta, autorizando al Laboratorio a realizar las pruebas (11).
AUTORIZACIÓN: Después de haber sido informado, y recibido el documento “Detección precoz de enfermedades endocrino metabólicas en
recién nacidos de la Comunidad de Madrid”, yo madre/ padre/ tutor del recién nacido …………………………………………………….., autorizo a
realizar las pruebas de Cribado Neonatal incluidas en el programa y si fuera necesario las pruebas genéticas moleculares de las mutaciones
más frecuentes del gen de la fibrosis quística.
Firmado: ......................................................................
En letras mayúsculas, claras y legibles utilizando una casilla para cada letra:
DATOS DE LA MADRE
En letras mayúsculas, claras y legibles utilizando una casilla para cada letra
AUTORIZACION
AUTORIZACIÓN: Después de haber sido informado, y recibido el documento “Detección precoz de enfermedades endocrino metabólicas en
recién nacidos de la Comunidad de Madrid”, yo madre/ padre/ tutor del recién nacido …………………………………………………….., autorizo a
realizar las pruebas de Cribado Neonatal incluidas en el programa y si fuera necesario las pruebas genéticas moleculares de las mutaciones
más frecuentes del gen de la fibrosis quística.
Firmado: ......................................................................
Firma de padre/madre o
tutor
TRANSFUSION
SIEMPRE QUE SEA POSIBLE, LA EXTRACCIÓN DE SANGRE SE
REALIZARÁ ANTES DE LA TRANSFUSIÓN ANOTANDO LAS HORAS
DE VIDA.
ALIMENTACIÓN PARENTERAL
LA EXTRACCIÓN DE SANGRE SE REALIZARÁ SIEMPRE A LAS 48
HORAS DE VIDA, ANOTANDO EN EL FORMULARIO EL TIPO DE
ALIMENTACIÓN
MEDICACIÓN
LA EXTRACCIÓN DE SANGRE SE REALIZARÁ SIEMPRE A LAS 48
HORAS DE VIDA, ANOTANDO EN EL FORMULARIO EL TIPO DE
ALIMENTACIÓN
MATERIAL
• Guantes desechables.
• Gasas
• Solución de Clorhexidina acuosa al 2%.
• Dispositivo para incisión capilar en el talón. En caso de no disponer de él
se utilizaran lancetas
• Tarjeta con papel absorbente de metabolopatías bien cumplimentada.
• Contenedor de agujas
Obtención muestra
Secado de la tarjeta
Una vez secas, las tarjetas podrán guardarse en nevera, colocándolo en una
zona donde no haya humedad, evitando puertas, paredes y cajones, hasta
proceder al envío al laboratorio, según normas de cada centro, para ser
dirigidas al Laboratorio Cribado Neonatal. Hospital General Universitario
Gregorio Marañón (HGUGM)
6.4. Registro
En caso de traslados desde otros hospitales a los que ya se les haya realizado
la prueba, registrarlo en la historia del recién nacido.
7.- Indicadores
8.- Bibliografía
Sanidad y Política Social. avalia-t Nº. 2007 / 04. ed. Galicia: Axencia de
Avaliación de Tecnoloxías Sanitarias de Galicia; 2007.
(16) Clinical and Laboratory Standards. Blood Collection on Filter Paper for
Newborn Screening Programs; Approved Standard. 6th Edition. Pennsylvania.
USA; 2013.
(18) Barker DP, Willetts B, Cappendijk VC, Rutter N. Capillary blood sampling:
should the heel be warmed? Arch Dis Child Fetal Neonatal. 1996
Mar;74(2):F139-40.
(20) Hassan Z SM. Scald injury from the Guthrie test: should the heel be
warmed? .Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2005 Nov;90(6):F533-4.
(23) Chapman AK, Aucott SW, Milstone AM. Safety of chlorhexidine gluconate
used for skin antisepsis in the preterm infant. J Perinatol 2012 Jan;32(1):4-9.
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(26) Pillai Riddell RR, Racine NM, Turcotte K, Uman LS, Horton RE, Din Osmun
L et al. Non-pharmacological management of infant and young child procedural
pain. Cochrane Database of Systematic Reviews 2011.
(27) Shah PS, Herbozo C, Aliwalas LL, Shah VS. Breastfeeding or breast milk
for procedural pain in neonates. Cochrane Database Syst Rev 2012 Dec
12;12:CD004950.
9.- Anexos
• Búsqueda manual
Se solicitó a todos los miembros del grupo que revisaran los protocolos de
cribado metabólico del hospital al que pertenecen y se indexaran en la
búsqueda si no se hubieran encontrado mediante la estrategia de búsqueda
anteriormente descrita.
• Opinión de expertos
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MUESTRAS NO VÁLIDAS
Se retiró el papel filtro antes que la sangre rellenase por
completo el círculo o de que traspasase el papel.
Se aplicó la sangre al papel filtro con un tubo capilar
Muestra insuficiente para el test Poco antes o después de la obtención de la muestra el papel
filtro entró en contacto con manos con guantes o manos sin
guantes impregnadas en talco o loción de manos.
MUESTRAS VÁLIDAS
Deje que se absorba una cantidad de sangre
suficiente para llenar por completo el círculo
preimpreso en el papel de filtro. Llene todos los
círculos necesarios con sangre. No acumule capas
sucesivas de gotas de sangre ni aplique sangre
Fuente: elaboración propia más de una papel.
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