Protocolo cribado Metabolopatías Congenitas Madrid 2014

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Protocolo de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino-

Metabólicas

Cod.: PROT-AE-005

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versión en vigor revisión (mes y año)
1 18/06/2014 06/2017

Aprobada la versión "1" por: Comité Técnico


Protocolo de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino Metabólicas Versión: 1
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INDICE

1.- Introducción/justificación_________________________________________ 2
2.- Objetivos ______________________________________________________ 4
3.- Responsabilidades _____________________________________________ 4
4.- Ámbito asistencial ______________________________________________ 5
5.- Población diana ________________________________________________ 5
6.- Desarrollo o cuerpo del protocolo _________________________________ 5
6.1. Información a padres /tutores _____________________________________ 5
6.2. Cumplimentación de la tarjeta ____________________________________ 6
6.3. Obtención y conservación de la muestra de sangre ___________________ 11
6.4. Registro_____________________________________________________ 14
6.5. Medidas de analgesia no farmacológica ____________________________ 14
6.6. Situaciones especiales. _________________________________________ 15
7.- Indicadores ___________________________________________________ 16
8.- Bibliografía ___________________________________________________ 16
9.- Anexos _______________________________________________________ 20
ANEXO I: Ficha de indicadores ________________________________________ 20
ANEXO II: Estrategia de búsqueda _____________________________________ 22
ANEXO III Ejemplos obtención de Muestras _____________________________ 25
ANEXO IV: Relación autores _________________________________________ 27
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1.- Introducción/justificación

Los Programas de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino Metabólicas


(PCN), tienen su punto de partida en la obtención de una muestra de sangre
capilar obtenida por punción del talón de todos los recién nacidos y que
depositada sobre un papel absorbente (elaborado para esta necesidad), se
utiliza para la detección, de forma precoz, de trastornos que ponen en peligro
la salud, condiciones de vida personal y familiar e incluso pueden llegar a
producir la muerte. Incluyen patologías de origen endocrino-metabólico
congénito. El tratamiento precoz puede reducir significativamente la mortalidad
y la morbilidad en los casos afectados (1-3).

Los PCN están reconocidos en el Sistema Sanitario como una actividad


encaminada a mejorar la salud de la población, dirigida a promover, mantener y
proteger la salud de la población, y prevenir enfermedades, lesiones e
incapacidades. Por tanto, se trata de un programa esencial de Salud Pública.
Asimismo debe garantizar el acceso equitativo y universal, confidencialidad,
beneficencia y participación informada de la madre y el padre, como el
seguimiento de los casos positivos que requieren más pruebas para determinar
y confirmar o no los casos, intervención y seguimiento en unidades creadas
para ello (4).

Las decisiones sobre qué enfermedades deben ser incluidas en los PCN están
basadas en distintos organismos o sociedades científicas internacionales y
nacionales que recogen principalmente los siguientes aspectos (5-8) :

1. La enfermedad cursa con morbilidad mental o física severa y/o


mortalidad si no se diagnostica en el periodo neonatal.
2. La búsqueda clínica mediante un simple examen físico no es efectiva y
no identifica la enfermedad en este periodo.
3. Existe un tratamiento efectivo disponible.
4. El tratamiento precoz mejora significativamente el pronóstico.
5. La enfermedad tiene una incidencia relativamente elevada: > 1 por
10.000-15.000 recién nacidos.
6. Existe un test analítico de cribado, rápido, sencillo, fiable y de bajo coste.

El marco legal por el que se apoya el desarrollo del cribado neonatal de los
errores congénitos del metabolismo son:

1. Orden 237/2010, de 5 de mayo, por la que se dictan normas en relación


a las pruebas de cribados para la detección precoz de enfermedades y
2. Prevención de minusvalías en recién nacidos (BOCAM núm. 124, de 26
de mayo de 2010).
3. Ley 41/2002, de 14 de noviembre, básica reguladora de la autonomía del
paciente y de derechos y obligaciones en materia de información y
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documentación clínica Boletín Oficial del nº. 274, 15 de noviembre de


2002.
4. Ley Orgánica 15/1999 de 13 de diciembre artículo 5, de Protección de
Datos de Carácter Personal. Boletín Oficial del Estado nº 298, 14 de
diciembre de 1999.
5. Ley 14/2007 de 4 julio de Investigación Biomédica
6. REAL DECRETO 1302/2006 en el que se establecen las bases del
procedimiento para la designación y acreditación de los centros,
servicios y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud.

En la Comunidad de Madrid (CM) el primer programa de detección de errores


endocrino-metabólicos congénito fue en el año 1973. Desde entonces ha
sufrido diversas modificaciones, siempre buscando la adaptación a la población
y contexto existente, pues existe un alto porcentaje de población no española,
con gran diversidad de razas con sus factores biológicos en relación con la
genética.

En octubre de 2011 se culminó una de las fases de ampliación del PCN de la


CM incorporándose las siguientes enfermedades que cumplen con los criterios
anteriormente descritos. En la actualidad la Consejería de Sanidad de la
Comunidad de Madrid realiza el Cribado neonatal de las siguientes 19
enfermedades congénitas:

• Hipotiroidismo congénito
• Fenilcetonuria
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Drepanocitosis (Enfermedad de células falciformes)
• Fibrosis quística
• Errores congénitos del metabolismo de aminoácidos: Enfermedad de la
orina con olor a Jarabe de Arce y Tirosinemia tipo I
• Errores congénitos del metabolismo de ácidos grasos: Deficiencia
primaria de carnitina; Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena
media; Deficiencia de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena
larga; Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga.
• Errores congénitos del metabolismo de ácidos orgánicos: Acidemia
glutárica tipo I; Aciduria 3-hidroxi-3-metil glutárica; Acidemia isovalérica;
Deficiencia de β-cetotiolasa; Acidemias metil malónicas: Cbl A, B, C, D,
Mut y Acidemia propiónica

A tenor de los datos procedentes del estudio sobre cribado neonatal de


enfermedades endocrino metabólica en la comunidad de Madrid en 2012 se
concluye que de 73.028 niños/as estudiados, se detectaron y enviaron a las
Unidades Clínicas de seguimiento 153 casos positivos, 445 casos portadores
de Drepanocitosis y 48 casos de Fibrosis Quística (9).
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De acuerdo con estos datos las incidencias del cribado serían de 1 caso por
cada 14.605 niños para la Hiperplasia Suprarrenal Congénita, 1 caso por cada
2.809 niños para el Hipotiroidismo Congénito, 1 caso por cada 6.639 niños en
Drepanocitosis, 1 caso por cada 10.433 niños para Fibrosis Quística, 1 caso
por cada 10.433 niños para la Fenilcetonuria, 1 caso por cada 4.564 niños
para Errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos, 1 caso por cada
2.148 niños para Errores congénitos del metabolismo de los Ácidos grasos y 1
caso por cada 2.213 niños en los Errores del metabolismo de los ácidos
orgánicos (10).

2.- Objetivos

General

• Unificar criterios para toda la comunidad de Madrid que garantice la


realización de la prueba de cribado neonatal de forma segura y eficaz.

Específicos

• Obtención de muestras de calidad y con técnica segura


• Conseguir una conservación óptima hasta el transporte de las muestras
• Favorecer la detección precoz de problemas endocrino-metabólicos en
los recién nacidos antes de los 15 días de vida contribuyendo en la
disminución de morbimortalidad y secuelas originadas por problemas de
salud endocrino-metabólicos incluidos en el Programa de Detección
Precoz del Recién Nacido en la Comunidad de Madrid
• Conocer las consecuencias de la obtención de una muestra no válida
• Proporcionar documentación para la actualización de conocimientos en
la materia.
• Facilitar información para obtener la participación del padre/madre a la
hora de otorgar su consentimiento informado para la realizar la prueba.

3.- Responsabilidades

• Dirección de enfermería: responsable de la divulgación, despliegue e


implementación.
• Mandos intermedios de enfermería: son responsables de que el
protocolo sea conocido y aplicado en las unidades asistenciales.
• Personal de enfermería: responsables de la aplicación y cumplimiento
del protocolo.
• Servicio de Calidad o en su defecto el que la Dirección de
enfermería designe: realizar periódicamente estudios para evaluar la
implementación y/o el resultado de la aplicación del protocolo
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4.- Ámbito asistencial

Profesionales que desempeñan su actividad en unidades de hospitalización


obstétricas y/o neonatales

5.- Población diana

Niños recién nacidos en el hospital y aquellos que vengan trasladados al


hospital y que no tengan el cribado neonatal metabólico realizado

6.- Desarrollo o cuerpo del protocolo

6.1. Información a padres /tutores

Se dará información oral y por escrito a los


padres o tutores del recién nacido (RN),
sobre la conveniencia de la realización de las
pruebas de cribado para el niño (11).
Se entregará el folleto editado por la
Consejería de Sanidad de la Comunidad de
Madrid sobre “Detección precoz de
enfermedades endocrino metabólicas en
recién nacidos” (12).

Fuente: Folleto Metabolopatias. Octubre 2011 CM


La muestra de sangre se recoge a partir de las primeras 48±6 horas de vida del
recién nacido en la maternidad donde la madre da a luz (tanto en hospitales
públicos como privados) y siempre antes del alta hospitalaria.
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Una vez informados, los padres o tutores deberán autorizar por escrito la
realización de las pruebas y el uso si fuera necesario en el caso de la fibrosis
quística de pruebas genéticas, por lo que deberán firmar en el reverso de la
tarjeta, autorizando al Laboratorio a realizar las pruebas (11).
AUTORIZACIÓN: Después de haber sido informado, y recibido el documento “Detección precoz de enfermedades endocrino metabólicas en
recién nacidos de la Comunidad de Madrid”, yo madre/ padre/ tutor del recién nacido …………………………………………………….., autorizo a
realizar las pruebas de Cribado Neonatal incluidas en el programa y si fuera necesario las pruebas genéticas moleculares de las mutaciones
más frecuentes del gen de la fibrosis quística.
Firmado: ......................................................................

El acceso a las pruebas de cribado metabólico será voluntario, en caso de


negativa de los padres o tutores del recién nacido a que se le practique esta
prueba se informará al pediatra responsable del niño, se hará constar por
escrito, con la firma de los mismos, en la historia clínica del hospital de la
madre y/ o el niño (11) y se registrará en el documento de salud. Así mismo se
enviará al Laboratorio de Cribado Neonatal la tarjeta de toma de muestra, sin la
correspondiente sangre, pero con los datos del recién nacido, para que quede
documentado en la base del recién nacido el disentimiento de padre/madre o
tutor

6.2. Cumplimentación de la tarjeta

La tarjeta deberá ser cumplimentada correctamente y en su totalidad, por la


persona encargada antes del inicio de la técnica.

Rellenar todos los datos que se solicitan en la tarjeta. Esto es importante, ya


que de ellos puede depender la localización de un recién nacido cuyo resultado
sea positivo o bien para solicitar una nueva muestra para repetición de una
determinación por alguna otra causa.

En letras mayúsculas, claras y legibles utilizando una casilla para cada letra:

DATOS RECIEN NACIDO.

¾ Nombre, primer y segundo apellidos,


¾ Fecha de nacimiento,
¾ Peso en gramos del RN al nacimiento,
¾ Semanas de gestación al nacimiento,
¾ Sexo ( marcar con una cruz lo que corresponda);
¾ Gemelar / trillizos, marcar SI o NO según corresponda
¾ Tipo de parto, marcar con una X lo que corresponda, vaginal o cesárea
¾ Fecha de toma de la muestra
¾ Horas de vida del RN a la toma de muestra
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¾ Existencia o no de transfusiones previas a la toma de la muestra, marcar


con una X lo que corresponda y si es que si, indicar la fecha de
transfusión.
¾ Alimentación, marcar con una X en la casilla correspondiente, según sea el
tipo de alimentación del RN, materna, artificial o parenteral.
¾ Medicamentos: x en la casilla correspondiente, según el caso. Sí el RN
esta siendo tratado con alguna medicación, indicar además claramente el
nombre, dosis y vía de administración del medicamento en la casilla de
observaciones situada inmediatamente debajo.
¾ Ileo Meconial: No confundir íleo meconial con expulsión de meconio.
Solamente se cumplimentara como positivo cuando exista, es decir se
constate obstrucción intestinal con abdomen distendido, llanto, vómitos
y la no expulsión de meconio.
¾ La casilla de observaciones podrá ser cumplimentada por la enfermera con
toda aquella información que pueda ser, a su juicio, importante para la
posterior realización del cribado. Por ejemplo: existencia de fototerapia,
extracción de sangre venosa en lugar de capilar, enfermedades existentes,
etc.…

Observaciones: NCLUIR TODOS AQUELLOS DATOS QUE PUEDAN SER


IMPORTANTES A CRITERIO DE LA ENFERMERA

DATOS DE LA MADRE

En letras mayúsculas, claras y legibles utilizando una casilla para cada letra

¾ Nombre y apellidos de la madre.


¾ Edad
¾ Dirección y lugar de residencia
¾ Números de teléfonos .Muy importante cumplimentar correctamente los
teléfonos de contacto para conseguir, en caso necesario, una posible
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localización para informar de un resultado positivo o para repetir una


determinación por alguna otra causa.
¾ País de procedencia de la madre y del padre.

En caso de adopción especificarlo en el campo nombre y poner la dirección del


área de protección del Menor: I.M.M.F., c/ Gran Vía 14 . 28013 Madrid

AUTORIZACION

En este espacio, la persona madre/padre/tutor del RN que recibe la información


y autoriza la realización de las pruebas, se identifica con su nombre y dos
apellidos en el espacio correspondiente, firmando a continuación.

Nombre y apellidos del


recién nacido

AUTORIZACIÓN: Después de haber sido informado, y recibido el documento “Detección precoz de enfermedades endocrino metabólicas en
recién nacidos de la Comunidad de Madrid”, yo madre/ padre/ tutor del recién nacido …………………………………………………….., autorizo a
realizar las pruebas de Cribado Neonatal incluidas en el programa y si fuera necesario las pruebas genéticas moleculares de las mutaciones
más frecuentes del gen de la fibrosis quística.
Firmado: ......................................................................

Firma de padre/madre o
tutor

CONSIDERACIONES ESPECIALES EN LA CUMPLIMENTACIÓN DE LA


TARJETA

La correcta cumplimentación de los datos de la Tarjeta del cribado es


imprescindible para la correcta interpretación del resultado del análisis. En el
caso de los RN ingresados se deberá comprobar que no se obvia ningún dato
relevante, cumplimentando si es necesario los campos:

ƒ TRANSFUSIÓN: en el caso de que el RN vaya a recibir una transfusión


sanguínea, aunque no haya cumplido las 48±6 h. de vida, es
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conveniente sacar una muestra del cribado metabólico neonatal,


especificando en el papel:
o Horas de vida a las que se extrae la muestra
o Muestra Pre-transfusión, en el campo observaciones.

Deberá quedar registrado en la gráfica del RN el nº de tarjeta de la


muestra pre-transfusional, y se deberá repetir el cribado metabólico
pasadas las 72h de la transfusión anotando en la tarjeta:

o Marcando en el recuadro de Transfusión “ Si □” y anotando fecha


de la transfusión
o Registrar en observaciones: “POST- TRANSFUSIÓN” y horas
transcurridas desde la finalización de la transfusión.

En la siguiente tabla se recoge lo que se deber hacer en caso de


transfusión y si no se ha podido hacer la extracción previa:

TRANSFUSION
SIEMPRE QUE SEA POSIBLE, LA EXTRACCIÓN DE SANGRE SE
REALIZARÁ ANTES DE LA TRANSFUSIÓN ANOTANDO LAS HORAS
DE VIDA.

SI NO FUERA ASÍ SE TENDRÁ EN CUENTA LO SIGUIENTE:


Prueba Decisión
Transfusión (Concentrado de Hb Nueva extracción pasados 3 meses de la transfusión.
Hematíes), antes de la Nueva extracción pasados 3 días (72 horas) de la
HC, HSC
extracción de sangre a las 48 transfusión
horas de vida Nueva extracción a los 21-28 días de vida, siempre
FQ que hayan transcurrido 72 horas desde la última
transfusión
Nueva extracción pasados 3 días (72 horas) de la
AA, AG y AO
transfusión
Transfusión (Plasma), antes de Hb No se necesita nueva extracción
la extracción de sangre a las 48 Nueva extracción pasados 3 días (72 horas) de la
HC, HSC
horas de vida transfusión
Nueva extracción a los 21-28 días de vida, siempre
TIR que hayan transcurrido 72 horas desde la última
transfusión
Nueva extracción pasados 3 días (72 horas) de la
AA, AG y AO
transfusión
Donde: HCÆ Hipotiroidismo Congénito
HSCÆ Hiperplasia Suprarrenal Congénita
HbÆ Anemia Falciforme
FQÆ Fibrosis Quística
AAÆ Metabolismo Aminoácidos (PKU, MSUD y TYR-I)
AGÆMetabolismo Ácidos Grasos (CTD, LCHAD, MCAD y VLCAD)
AOÆMetabolismo Ácidos Orgánicos (GA-I, HMG, IVA, KTD, MMA y PA)
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ƒ NUTRICIÓN: siempre que el RN reciba nutrición parenteral se deberá


marcar la casilla correspondiente. Anotar en la historia el nº de tarjeta
para cuando se repita de nuevo el cribado, si fuera necesario, poder
referirlo al número de la primera muestra.

ALIMENTACIÓN PARENTERAL
LA EXTRACCIÓN DE SANGRE SE REALIZARÁ SIEMPRE A LAS 48
HORAS DE VIDA, ANOTANDO EN EL FORMULARIO EL TIPO DE
ALIMENTACIÓN

SI FUERA NECESARIA UNA NUEVA EXTRACCIÓN DE SANGRE, EL LABORATORIO SE


PONDRÁ EN CONTACTO CON EL SERVICIO DE NEONATOLOGÍA
Resultado alterado Prueba Decisión
Leucina, alanina, Phe/Tyr Nueva extracción pasados 2-3 días (48-72 horas) de
AA, AG y AO
Relación entre C8/C10 haberse retirado la parenteral
Donde: AAÆ Metabolismo Aminoácidos (PKU, MSUD y TYR-I)
AGÆMetabolismo Ácidos Grasos (CTD, LCHAD, MCAD y VLCAD)
AOÆMetabolismo Ácidos Orgánicos (GA-I, HMG, IVA, KTD, MMA y PA)

ƒ MEDICAMENTOS: Se deberá marcar en la casilla correspondiente si


recibe algún medicamento independientemente de la vía por la que se
administra. Además en el apartado observaciones se anotará la
medicación administrada.
o Antibióticos
o Corticoides
o Carnitina

MEDICACIÓN
LA EXTRACCIÓN DE SANGRE SE REALIZARÁ SIEMPRE A LAS 48
HORAS DE VIDA, ANOTANDO EN EL FORMULARIO EL TIPO DE
ALIMENTACIÓN

SI FUERA NECESARIA UNA NUEVA EXTRACCIÓN DE SANGRE, EL LABORATORIO SE


PONDRÁ EN CONTACTO CON EL SERVICIO DE NEONATOLOGÍA
Resultado alterado Prueba Decisión
Antibióticos Æ↑C5 Nueva extracción pasados 2-3 días (48-72 horas) de
AO
(isovalerilcarnitina) haberse retirado la medicación
Glucocorticoides Nueva extracción pasados 2-3 días (48-72 horas) de
HSC
haberse retirado la medicación
CarnitinaÆ ↑C0 (carnitina libre) Nueva extracción pasados 2-3 días (48-72 horas) de
AG
haberse retirado la medicación
Donde: HSCÆ Hiperplasia Suprarrenal Congénita
AGÆMetabolismo Ácidos Grasos (CTD, LCHAD, MCAD y VLCAD)
AOÆMetabolismo Ácidos Orgánicos (GA-I, HMG, IVA, KTD, MMA y PA)

ƒ ILEO MECONIAL: Marcar si está diagnosticado de ileo meconial.


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ƒ OBSERVACIONES: En este apartado se registrará todo aquello que


pueda ser de interés como:
o Dieta absoluta
o Hiperbilirrubinemia
o Si se trata de una muestra venosa en lugar de capilar.

6.3. Obtención y conservación de la muestra de sangre

MATERIAL

• Guantes desechables.
• Gasas
• Solución de Clorhexidina acuosa al 2%.
• Dispositivo para incisión capilar en el talón. En caso de no disponer de él
se utilizaran lancetas
• Tarjeta con papel absorbente de metabolopatías bien cumplimentada.
• Contenedor de agujas

Obtención muestra

Para obtener la muestra se recomienda no separar al niño de la madre

Se debe informar a los padres del procedimiento que se va a realizar.

Se aplicaran medidas de analgesia no farmacológica (ver punto 6.3).

Se realizará la toma de muestra de sangre capilar, por


incisión (o punción con lanceta si no se cuenta con
dispositivo de incisión) en el talón y se recogerá sobre
el papel absorbente que contiene la tarjeta de toma de
muestra.

Las zonas seguras para realizar la incisión (o punción


con lanceta) se encuentran en las áreas laterales de la
superficie plantar y serán identificadas por dos líneas,
como se muestra en la imagen. Una línea que va
Consejería de Sanidad de la Comunidad
desde el punto medio entre el 4 y 5 dedo de Madrid. Proceso de cribado. 2012.
paralelamente al contorno del pie, y otra trazada
desde el punto medio del primer dedo paralela a la cara interna del pie
(esquema de Blumenfeld)(13,14)
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Se realizará la incisión (o punción) en la parte externa de esas líneas marcadas


sobre el talón, evitando así la zona central de la planta del pie por el riesgo de
lesiones tendinosas o nerviosa que ello conlleva), la zona posterior del talón
(osteomielitis del calcáneo)(15).

No utilizar para la incisión tampoco otras zonas como dedos porque la


distancia de la piel al hueso es mínima y podríamos lesionar el hueso, ni el
lóbulo de la oreja, ya que esto podría causar sangrado excesivo (13,16) .

Una vez identificada la zona para la incisión:


1. Lavarse las manos y usar guantes.
2. Asegurar que la identidad del RN coincide con los datos recogidos en el
formulario y que éstos estén completos, y sean precisos y coherentes
3. Calentar el talón no es efectivo para aumentar el flujo sanguíneo ni para
disminuir el dolor, basta con dar un masaje suave al talón (13,17-19). Se
han descrito casos de quemaduras debido al uso de procedimientos
para calentar el talón (18,20-22) .
4. No se debe utilizar cremas anestésicas ni vaselina pues puede interferir
en el resultado de la prueba (16).
5. Posicionar la pierna del recién nacido a un nivel inferior al del corazón
para aumentar la presión venosa.
6. Desinfectar el talón.
a. Utilizar clorhexidina acuosa al 2% impregnada en gasa dejando
secar la zona (17,23,24).
b. No utilizar antisépticos yodados, ni alcohol 70º porque son
perjudiciales para el neonato y además alteran el resultado de la
prueba (16).
7. Proceder a la extracción de sangre preferiblemente con el dispositivo de
incisión, (y si no está disponible con una lanceta), pues limitan la
profundidad a 2 mm máximo, producen menos dolor y más flujo de
sangrado. No se deberán usar otro tipo de dispositivos para realizar la
extracción de sangre, como hojas de bisturí, agujas, etc., por la
seguridad del recién nacido y el personal sanitario (25) .
8. Después de realizar la incisión en el talón, presionar de forma suave e
intermitente con el pulgar sobre la zona del talón, para favorecer la
formación de una primera gota de sangre (17).El exceso de “ordeño” del
sitio de punción puede causar hemólisis de la muestra o dar como
resultado una mezcla de los fluidos del tejido con la sangre y puede
alterar el resultado de la prueba. La aplicación de presión de forma
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intermitente desde la parte superior de la pierna hasta el talón no se


considera el ordeño (16) .
9. La primera gota de sangre obtenida tras la incisión (o punción con
lanceta) se desechará para eliminar el riesgo de dilución de la gota de
sangre por los fluidos tisulares y restos del desinfectante, y facilitaremos
la formación de una nueva gota grande de sangre.
10. Aproximar el papel absorbente a la gota de sangre y, en un solo paso,
permitir que la sangre sea absorbida por el papel llenando
completamente los 8 círculos impresos en el papel de filtro (14).

11. La sangre sólo se debe aplicar a un lado del segmento de papel


absorbente del dispositivo de recogida de muestras (tarjeta) (es decir, no
girar el dispositivo de lado a lado durante la recopilación de la misma).
12. Intentar absorber la sangre desde el centro del círculo.
13. No presionar ni tocar el papel absorbente contra el sitio de punción en el
talón.
14. No utilizar para la recogida y traspaso de la sangre, el dispositivo
capilar, porque suelen estar impregnados con anticoagulante. Si no
tienen anticoagulante, se pueden formar coágulos que alterarían los
resultados y normalmente se toca el papel absorbente con la punta del
capilar para depositar la gota, produciendo rascado del papel y
alteración de los resultados (16).
15. Cada vez que se impregne un círculo, se debe mirar ambas caras de la
tarjeta para asegurarse que la sangre empapó bien el papel y traspasó
al otro lado.
16. Si no fuera así, (no ha quedado totalmente impregnado el círculo), se
seguirá la recogida de sangre en el siguiente disco. Si el flujo de sangre
ha disminuido, se repetirá la incisión recogiendo la muestra en los
siguientes discos. Si no fuera posible, repetir la extracción de sangre
utilizando una nueva tarjeta. Nunca rellenar sobre el mismo círculo.
porque produciría estratificación de la muestra (14).
17. Finalizada la recogida de la muestra, elevar el pie por encima del
cuerpo del recién nacido y presionamos levemente con una gasa estéril
sobre la zona de incisión hasta que el sangrado ceda.
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18. Tener especial precaución en no contaminar la tarjeta (restos de agua,


fórmulas, medicación soluciones antisépticas o polvo de guantes……)
antes o después de su uso. En caso de contaminación descartar la
tarjeta.
19. Registrar en la historia y en el documento de salud que se ha realizado
el procedimiento, anotando el número del código de barras que está
impreso en la tarjeta, para asegurar la trazabilidad.

Secado de la tarjeta

Durante el secado de la tarjeta, evitar tocar las manchas de sangre,


permitiendo que la muestra se seque en una superficie horizontal, al menos
tres horas a temperatura ambiente (18 - 25 º C). No aplicar fuente de calor
directa

No apilar las tarjetas durante el proceso de secado.

No guardar las tarjetas en plásticos pues favorecería el acúmulo de humedad.

Una vez secas, las tarjetas podrán guardarse en nevera, colocándolo en una
zona donde no haya humedad, evitando puertas, paredes y cajones, hasta
proceder al envío al laboratorio, según normas de cada centro, para ser
dirigidas al Laboratorio Cribado Neonatal. Hospital General Universitario
Gregorio Marañón (HGUGM)

6.4. Registro

Una vez realizado el procedimiento, registrar en la historia y en el documento


de salud que se ha realizado la recogida de muestra, apuntando en la historia
clínica el número de la tarjeta por si hay extravíos, dudas en la
identificación…... Especificar cualquier incidencia que haya surgido en la
extracción.

En caso de traslados desde otros hospitales a los que ya se les haya realizado
la prueba, registrarlo en la historia del recién nacido.

Así mismo especificar y registrar en la historia clínica si hay alguna repetición de la


prueba y especificar el motivo por el que se repite.

6.5. Medidas de analgesia no farmacológica

Se deben emplear medidas de analgesia no farmacológica antes y durante la


realización del procedimiento de extracción de la muestra para el cribado
metabólico. Se puede utilizar una medida de analgesia no farmacológica o más
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de una conjuntamente (26), la elección de una u otra medida dependerá del


estado del niño y de la presencia o no de los padres en el momento de realizar
el procedimiento.

o AMAMANTAMIENTO Y LECHE MATERNA: Los componentes de la


lactancia materna que contribuyen al efecto analgésico incluyen la
presencia de una persona reconfortante (la madre), el contacto piel con
piel, la distracción de la atención y la dulzura de la leche materna. Tomar
el pecho durante el procedimiento doloroso disminuye el llanto y la
expresión dolorosa, reduce el dolor comparado con el placebo y tiene
similar efecto que la sacarosa. Por tanto el amamantamiento o la
administración de leche materna cuando el RN no puede mamar,
deberían de utilizarse para disminuir el dolor durante un procedimiento
doloroso (27,28) .
o SACAROSA: Consiste en administrar unas gotas de sacarosa al 24%
vía oral dos minutos antes del procedimiento. La dosis depende de la
edad gestacional (0,012-0,12g) en neonatos (29).
o SUCCIÓN NO NUTRITIVA: La succión reduce las puntuaciones en los
escores del dolor. El efecto máximo se consigue cuando se utiliza la
administración de sacarosa o leche materna junto con la succión (28,29).
En los RN prematuros permitir una succión 3 minutos antes del estímulo
doloroso será eficaz para reducir el dolor (26,30) .
o CUIDADO CANGURO: Existe suficiente evidencia para recomendar el
Cuidado Canguro como medida de analgesia no farmacológica. Debe
posicionarse al RN en Cuidado Canguro al menos 10 minutos antes del
procedimiento manteniéndolo durante la realización de la técnica(26,31).

CONTENCIÓN: Consiste en mantener al niño en posición de flexión y con los


miembros próximos al tronco y hacia la línea media. Los niños que se mantienen así
durante el procedimiento doloroso recuperan antes la frecuencia cardíaca basal y
tienen menos expresión del dolor [20]. Se trata de una intervención eficaz para
modular la reacción y regulación del dolor en los recién nacido prematuros (26).

6.6. Situaciones especiales.

Cribado en Unidades de Neonatología

El cribado neonatal en el Servicio de Neonatología se realizará a todos los


recién nacidos ingresados a las 48 ± 6 horas de vida. Es muy probable que se
necesite repetir la prueba de cribado a estos RN ingresados por haberse
obtenido un resultado alterado. Las situaciones más frecuentes de repetición
son:

- Recién Nacido Pretérmino (RNPT) < 32 semanas de edad


gestacional
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Código: PROT-AE-005 Página 16 de 28

- RNPT < 1500 gramos al nacimiento.


- RN con nutrición parenteral
- RN gemelar monocigótico
- RN con transfusión sanguínea
- RN con bilirrubinemia

Cuando sea necesario la repetición de la prueba, el Laboratorio de Cribado


Neonatal HGUGM, se pondrá en contacto con el hospital donde esté ingresado
el RN o bien contactando con los padres/tutor.

Extracción de la muestra venosa

Aunque la extracción de la muestra para el cribado neonatal metabólico tiene


que ser capilar, en caso de RN muy prematuros o RN gravemente enfermos se
puede aprovechar una punción venosa al realizar otra analítica. En este caso
se sacará en una jeringa sin ningún tipo de anticoagulante u otra sustancia y
se dejará caer la gota sobre el papel filtro sin apoyar nada en él.

Se procurará evitar extraer la sangre de una vía ya canalizada, si fuera


inevitable se especificará la medicación que se administra por esa vía y si está
heparinizada.

Registrar en la tarjeta que se ha sacado de muestra venosa

Recién nacido procedente de otro hospital

Se deberá revisar el informe de enfermería o en su defecto el informe médico


de todo RN que ingrese procedente de otro hospital, comprobando si está
realizado el cribado metabólico neonatal.

ƒ Si consta como realizado, se registrará en la historia del RN.


ƒ Si no consta como realizado se procederá a la recogida de la muestra
como cualquier RN ingresado en la unidad de neonatología

7.- Indicadores

- Registro de la obtención de muestra


- Muestras no validas

Ver en Anexo I las fichas de los dos indicadores

8.- Bibliografía

(1) Urbón A, Reig del moral C. Screening neonatal. BOL PEDIATR


2006;46((SUPL. 1)):141-144.
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(2) Calderón López G, Jiménez Parrilla F, Losada Martínez A. Screening


neonatal. In: Asociación Española de Pediatría, editor. Protocolos Diagnóstico
Terapeúticos de la AEP: Neonatología Madrid: Asociación Española de
Pediatría; 2008. p. 423-433.

(3) Generalitat Conselleria de Sanitat. Programa de cribado neonatal de


enfermedades congénitas. Valencia: Generalitat Conselleria de Sanitat; 2011.

(4) Rodríguez Arnao MD, Rodríguez Sánchez A, Dulín Íñiguez E. Detección


precoz de alteraciones endocrinas. Rev Esp Endocrinol Pediatr
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Lindpaintner K et al. editor. 25 recomendaciones sobre las repercusiones
éticas, jurídicas y sociales de los tests genéticos. Comisión técnica Europea.
. Bruselas: Comunidades Europeas; 2004.

(8) World Health Organization. editor. Guidelines on ethical issues in medical


genetics and the provision of genetic services. Geneva.; 1995.

(9) Dirección general de atención primaria. Servicio de Prevención de la


Enfermedad. Cribado Universal para la detección precoz de enfermedades
endocrino-metabólicas en recién nacidos. 2012.

(10) Comunidad de Madrid. Detección precoz de enfermedades endocrino


metabólicas en recién nacidos. 2012.

(11) Comunidad de Madrid. ORDEN 237/2010, de 5 de mayo, por la que se


dictan normas en relación a las pruebas de cribados para detección precoz de
enfermedades y prevención de minusvalías en recién nacidos. BOCM
MIÉRCOLES 26 DE MAYO DE 2010;124:13-15.

(12) Queiro Verdes T, Cerdá Mota T, España Fernández S, coordinadoras.


Información a padres sobre cribado neonatal de metabolopatías: evaluación de
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evidencia. Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud del Ministerio de
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(14) Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid. Proceso de cribado.


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Skin-to-skin care for procedural pain in neonates. Cochrane Database Syst Rev
2014 Jan 23;1:CD008435.
Protocolo de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino Metabólicas Versión: 1
Código: PROT-AE-005 Página 20 de 28

9.- Anexos

ANEXO I: Ficha de indicadores

Nombre del indicador I.CMN 1.Muestras no validas.


Área del indicador Hospitalización
Criterio de Calidad Las muestras deben sacarse de forma correcta.
Formula Muestras no validas x 100/ total muestras.
Las muestras no validas pueden ser por varios motivos:

• Muestra que no se ha secado antes de introducirla


en el sobre.
• Muestra que no ha traspasado todo el papel
Explicación de absorbente.
Términos • Muestra en exceso: después de ya estar seca, se
ha añadido en ella más sangre.
• Muestra escasa.
• Muestra arrancada de su soporte e identificada.

Población Muestras enviadas a análisis


Tipo de indicador Proceso
Fuente de datos Informes de la DG hospitales
Responsable de la DG hospitales
medición
Periodicidad de la Trimestral
medición
Estándar <1%
• Departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya.
Comentarios Protocolo de actividades preventivas y de promoción de
la salud a la edad pediátrica. Direcció General de Salut
/Bibliografía
Pública. 2008
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Nombre del I.CMN2-Registro de la obtención de muestra


indicador
Área del indicador Hospitalización
Debe quedar registro de la muestra para en caso de que
Criterio de Calidad la muestra no sea valida o haya cualquier problema de
identificación que sea recuperable
Formula Muestras registradas en Hª Cª *100/Total de muestras
obtenidas
Explicación de Se considerará Muestras registradas en Hª Cª, aquella
muestra que figure registrada en algun documento oficial
Términos
de la Hª del paciente
Población Recién nacidos atendidos en el hospital
Tipo de indicador Proceso
Fuente de datos Registros de enfermería o historia clínica, Registro de PM
enviadas
Responsable de la Servicio de Calidad o en su defecto el que la Dirección de
medición enfermería designe
Periodicidad de la Al menos una vez al año
medición
Estándar >95%
Comentarios Ministerio de Sanidad y Política Social. Cuidados desde el
nacimiento. Recomendaciones basadas en pruebas y buenas
/Bibliografía
prácticas. Madrid: Ministerio de Sanidad y Política Social; 2010.
Protocolo de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino Metabólicas Versión: 1
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ANEXO II: Estrategia de búsqueda

La búsqueda se realizó en los idiomas castellano e inglés. En primer lugar se


creó un glosario de términos relacionados con el tema cribado metabólico
neonatal para convertirlos posteriormente a lenguaje controlado o descriptores,
optimizando así la búsqueda bibliográfica.

Glosario (castellano) Glosario (inglés) Descriptor (MESH)


Recién nacido, prematuro, Newborn, infant newborn infant, premature
neonato infant
Cribado neonatal, tamizaje Metabolic test, testing
neonatal, pruebas metabolic diseases, early
metabólicas, screening detection endocrine, Neonatal screening
metabólico. newborn screening,
tandem mass
spectrometry.
Heel prick, Heel puncture,
Punción talón, punción Phlebotomy, blood
blood sampling, capillary
capilar specimen collection.
heel stick, heel lance.
Venepuncture, Phlebotomy, blood
Venopunción
venopuncture, specimen collection.
Enfermedades Metabolophaties,
metabólicas, congenital metabolic Metabolic diseases, Inborn
metabolopatías, errores disorders, congenital Errors metabolism
congénitos del metabolic diseases.
metabólicos
Pain, burns, injuries,
Pain, burns, wound and
Dolor, quemaduras temperatura, procedural
injuries, management pain
pain,

La estrategia de búsqueda se realiza en dos áreas. Una de ellas es identificar


las guías de práctica clínica (GPC) actuales publicadas sobre el cribado
neonatal y los protocolos basados en evidencia de distintas instituciones, y la
otra es identificar las revisiones sistemáticas, ensayos clínicos y otros estudios
primarios sobre el tema publicados en los últimos 5 años.

Posteriormente a la búsqueda bibliográfica, se realizó una lectura crítica del


material y se seleccionó según criterios de calidad.
Protocolo de Cribado Neonatal de Enfermedades Endocrino Metabólicas Versión: 1
Código: PROT-AE-005 Página 23 de 28

• Búsqueda en Bases de Datos

Se llevó a cabo una búsqueda de guías y estudios publicados en los últimos 5


años(2007- septiembre 2013) en las bases de datos Pubmed, Cuiden Plus,
Cochrane Library, Scielo, Science direct, Tripdatabase, Clinical Evidence..

• Búsqueda estructurada en páginas web

En Noviembre 2013- enero 2014, un miembro se encargó de localizar las GPC


actualizadas y que cumplieran criterios de calidad, a través de páginas que
dan acceso a guías de práctica clínica:

‐ Guía salud: http://www.guiasalud.es/web/guest/catalogo


‐ RNAO: http://rnao.ca/bpg.
‐ Nacional Guideline Clearinghouse (NGS): www.guideline.gov
‐ Nacional Institute for Health and Clinical Excellence (NICE):
http://www.nice.org.uk
‐ Centers of Disease and Control and Prevention (CDC):
http://www.cdc.gov/

A su vez, se realizó una búsqueda a través de páginas que dan acceso a


sociedades científicas, a protocolos de enfermería y a otros recursos:

‐ Asociación española de pediatría (AEP): http://www.aeped.es/


‐ Asociación Española de Pediatría, Sección de Errores Innatos del
Metabolismo (AEP-SEiM): http://www.aeped.es/sociedades/seeim
‐ Asociación española para el estudio de los errores congénitos del
metabolismo (AECOM): http://ae3com.eu/aecom-quienes.php
‐ Asociación española de cribado neonatal (AECNE): http://aecne.es/
‐ International Society for Neonatal Screening: http://www.isns-
neoscreening.org/
‐ Anales de pediatría: http://www.aeped.es/anales/
‐ American Association for Clinical Chemistry:
http://www.aacc.org/members/nacb/pages/default.aspx
‐ Agencia de evaluación de tecnologías sanitarias:
http://www.sergas.es/MostrarContidos_Portais.aspx?IdPaxina=60538
‐ Clinical and Laboratory Standards Institute: http://www.clsi.org/

• Exploración mediante motores de búsqueda

A través de “Google Académico” se llevo a cabo una búsqueda de guías


existentes sobre el estudio metabólico neonatal en páginas web.
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• Búsqueda manual

Se solicitó a todos los miembros del grupo que revisaran los protocolos de
cribado metabólico del hospital al que pertenecen y se indexaran en la
búsqueda si no se hubieran encontrado mediante la estrategia de búsqueda
anteriormente descrita.

• Opinión de expertos
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ANEXO III Ejemplos obtención de Muestras

MUESTRAS NO VÁLIDAS
Se retiró el papel filtro antes que la sangre rellenase por
completo el círculo o de que traspasase el papel.
Se aplicó la sangre al papel filtro con un tubo capilar
Muestra insuficiente para el test Poco antes o después de la obtención de la muestra el papel
filtro entró en contacto con manos con guantes o manos sin
guantes impregnadas en talco o loción de manos.

Se aplicó la sangre con un tubo capilar u otro dispositivo

Muestra aparenta estar rallada o


desgastada

Se envió la muestra antes de transcurrir un mínimo de tres


horas de secado.
Muestra sin secar antes de
refrigerar
Se aplicó un exceso de sangre en el papel filtro, frecuentemente
con un dispositivo
Muestra sobresaturada Se aplicó la sangre por ambas partes del papel filtro
Se apretó u ordeñó la zona de talón que rodea el área de
punción.
Poco antes o después de la obtención de la muestra de sangre,
el papel filtro se tocó con las manos enguantadas o
Muestra aparentemente diluida,
impregnadas con sustancias tales como solución antiséptica,
desteñida o contaminada fórmulas, alcohol, agua, loción de manos o talco.
El papel filtro relleno se expuso a una fuente de calor directo.
No se secó el alcohol del área de punción antes de realizar la
punción
El papel filtro entró en contacto con alcohol, loción para las
La muestra presenta anillos de manos, etc.
suero Se apretó excesivamente la zona que rodea el área de punción
La muestra no se secó correctamente
Se utilizó un tubo capilar para aplicar la sangre al papel de filtro.

El mismo círculo del papel filtro entró en contacto con gotas de


sangre más de una vez.
La muestra aparenta tener Se aplicó sangre a ambos lados del papel filtro
coágulos o capas sucesivas de
sangre.

No se logró obtener una muestra de sangre.


No hay sangre
Fuente: Clinical and Laboratory Standards Institute (CLSI). Blood Collection on Filter Paper for Newborn Screening
Programs; Approved Standard—Sixth Edition. Clinical and Laboratory Standards Institute. Pennsylvania. USA. 2013.
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MUESTRAS VÁLIDAS
Deje que se absorba una cantidad de sangre
suficiente para llenar por completo el círculo
preimpreso en el papel de filtro. Llene todos los
círculos necesarios con sangre. No acumule capas
sucesivas de gotas de sangre ni aplique sangre
Fuente: elaboración propia más de una papel.
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ANEXO IV: Relación autores

Puesto de trabajo y Centro de Conflicto de


Autores
especialidad trabajo intereses
Declara no tener
Cabañes Hospital 12 de
Supervisora Neonatos ningún conflicto de
Alonso, Esther Octubre
intereses
Enfermera de Medicina Declara no tener
Collados Hospital Gregorio
Preventiva y Gestión de ningún conflicto de
Gómez, Laura Marañón
Calidad intereses
Cordones Hospital Declara no tener
Enfermera de Urgencias
Blanco, Universitario de ningún conflicto de
Pediátricas
Francisca Fuenlabrada intereses
Ferrera Declara no tener
Responsable de Enfermería de Hospital Severo
Camacho, ningún conflicto de
Neonatología Ochoa
Paloma intereses
Hospital Declara no tener
Martín Moreno,
Supervisora de Pediatría Universitario de ningún conflicto de
Mercedes
Getafe intereses
Martínez Declara no tener
Supervisora Onco-hematología Hospital 12 de
Hidalgo, Mª ningún conflicto de
Pediátrica Octubre
Victoria intereses
Enfermera Responsable de Declara no tener
Medina Durán, Hospital Niño
Docencia Postgrado en ningún conflicto de
Alicia Jesús
Enfermería Pediátrica intereses
Declara no tener
Nicolas Bueno, Enfermera especialista en
D. G. Hospitales ningún conflicto de
Concepción pediatría
intereses
Rodríguez Declara no tener
Hospital Rey Juan
Perea, Ana Enfermera de Neonatología ningún conflicto de
Carlos
María intereses
Hospital Declara no tener
Sebastián Supervisor Innovación y
Universitario de ningún conflicto de
Viana, Tomás Desarrollo
Fuenlabrada intereses

Este documento ha sido revisado por:

• Elena Dulín Iñiguez –Responsable del Laboratorio de Cribado Neonatal del


Hospital General Universitario Gregorio Marañón
• Subdirección General de Calidad de la Dirección General de Atención del
Paciente de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid.
• Colegio Oficial de Enfermería de Madrid

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