Unidad 3.

Anemias

3.1.1 Definición y clasificación

3.3.2 Etiología y cuadro clínico
 Definición

•Es una afección asociada

con una concentración de
eritrocitos en sangre
menor que la normal.
•Cifras anormalmente bajas
de hemoglobina en la
sangre.
Clasificación y
causas
frecuentes de
anemia
• Las anemias macrocíticas reflejan maduración
nuclear a normal o una fracción más alta de
eritrocitos grandes, jóvenes (reticulocitos).
• Cuando los núcleos de eritrocitos en
maduración parecen ser demasiado jóvenes y
grandes para la cantidad de hemoglobina en el
citoplasma, la anemia macrocítica se
denomina megaloblástica.
• Estas anemias suelen deberse a deficiencias de
vitamina (vitamina B12 o ácido fólico) o a
fármacos que interfieren con la síntesis de
DNA.
•Las anemias microcíticas se deben a anormalidades en la
producción de hemoglobina, sea en el número de
moléculas de hemoglobina por cada célula, o en el tipo de
moléculas de hemoglobina (hemoglobinopatías).
•La anemia por deficiencia de hierro causada por pérdida
crónica de sangre, y las talasemias, son ejemplos de
anemia microcítica.
•Las anemias normocíticas por lo general se deben a
múltiples causas como: decremento del número de
precursores de eritrocitos en la médula ósea
(insuficiencia primaria denominada anemia aplástica,
reemplazo de elementos de la médula ósea con cáncer,
ciertas infecciones virales, o inhibición autoinmunitaria
llamada aplasia eritrocítica pura), cifras bajas de
eritropoyetina (por insuficiencia renal crónica), o
enfermedades inflamatorias crónicas que afectan la
disponibilidad de hierro en la médula ósea.
•Los ejemplos de este fenómeno son la pérdida aguda
de sangre; anemias hemolíticas autoinmunitarias, en
las cuales anticuerpos o complemento se unen a los
eritrocitos y causan su destrucción; anemia de células
falciformes, en la cual la hemoglobina anormal se
polimeriza y oblitera la elasticidad habitual del
eritrocito, y la esferocitosis hereditaria, en la cual los
defectos de la membrana de los eritrocitos afectan su
capacidad para pasar de manera apretada a través de
la microcirculación capilar.
 Fisiopatología
•La anemia aplásica se presenta, por lo general,
cuando los hemocitoblastos dañados o destruidos
inhiben la producción de células sanguíneas.
•Con menos frecuencia, un daño a la
microvasculatura de la médula ósea crea un
ambiente desfavorable para la proliferación y
maduración celulares.
•La anemia por deficiencia de hierro se presenta cuando
el suministro de este metal es insuficiente para la
formación óptima de eritrocitos; el resultado son
microcitos (células pequeñas) pálidos (hipocrómicos) en su
tinción.
•Se agotan las reservas corporales de hierro, incluyendo el
plasmático, y disminuye la concentración de transferrina
sérica, que se une con el hierro y lo transporta.
•Las reservas insuficientes de hierro llevan al descenso de la
masa eritrocítica, con baja concentración de hemoglobina
(Hb) y deterioro de la capacidad de transporte de oxígeno.
•La anemia perniciosa se caracteriza por una
menor producción de ácido clorhídrico en el
estómago y la deficiencia del factor intrínseco.
•La deficiencia de vitamina B12 inhibe la
proliferación celular y resulta en la producción
de eritrocitos escasos, deformados, de mayor
tamaño (macrocíticos) y con pobre capacidad de
acarreo de oxígeno.
 Etiología

Anemia aplásica
•Congénita o adquirida
•A causa de reacciones autoinmunitarias u
otra enfermedad grave (hepatitis)
•Fármacos, radiación y agentes tóxicos
Anemia por deficiencia de hierro (ferropénica)
•Ingestión inadecuada o absorción deficiente de
hierro.
•Pérdida de sangre
•Embarazo, que deriva hierro materno al feto.
•Hemólisis intravascular, hemoglobinuria inducida o
paroxística nocturna
•Traumatismo por válvula cardíaca protésica o filtros
de vena cava
•Los grupos mas vulnerables para desarrollar esta
anemia son las mujeres en edad reproductiva (en
especial las embarazadas), los niños pequeños y los
adolescentes.
•Esto se debe a que en dichas etapas de la vida las
demandas de hierro se incrementan en forma
notoria y en ocasiones la dieta no es suficiente para
cubrirlas.
Anemia perniciosa
•Deficiencia de vitamina B12 debido a la carencia
de factor intrínseco en el revestimiento del
estómago
•Predisposición genética
•Alteración inmunitaria relacionada
•Gastrectomía parcial
Cuadro Clínico
•Aunque los individuos con cualquier tipo de anemia pueden
presentar fatiga, debilidad, palidez y taquicardia, dolor
torácico y disnea, los siguientes signos y síntomas se han
asociado más estrechamente con cada uno de ellos:
Anemia aplásica
•Debilidad progresiva, fatiga y alteración del grado de
consciencia
•Equimosis, palidez, petequias y hemorragia de las membranas
mucosas o la retina (puede causar alteraciones visuales)
•Fiebre, úlceras orales y rectales y faringitis
•Taquicardia y estertores crepitantes en ambas bases
Anemia por deficiencia de hierro
•Coiloniquia, fragilidad ungular
•Tendencia poco habitual a ingerir sustancias no
nutritivas (tierra, hielo o tiza)
•Hormigueo incómodo o sensación de arrastre de las
piernas.
•Lengua ardorosa o lisa, con llagas en las comisuras
bucales.
Anemia perniciosa
•Debilidad, entumecimiento y hormigueo de las extremidades
en las áreas cubiertas por calcetines o guantes
•Hemorragia gingival e inflamación lingual
•Modificación del sentido de posición, falta de coordinación,
afección del movimiento fino de los dedos y alteraciones de la
vista, el gusto y el oído
•Irritabilidad, mala memoria, dolor de cabeza, depresión,
delirio y ataxia; cambios que pueden haber ocurrido antes del
tratamiento.
 Diagnostico
Anemia aplásica
•Los estudios de laboratorio muestran 1 millón de
eritrocitos/mm3 o menos, de color y tamaño normales,
recuento absoluto de reticulocitos muy bajo,
concentración alta de hierro sérico, capacidad total de
unión de hierro normal o ligeramente baja, y recuentos
de plaquetas, neutrófilos y linfocitos disminuidos.
•La biopsia de médula ósea puede mostrar una médula
notoriamente hipocelular o aplásica, y disminución de los
eritrocitos y sus precursores.
Anemia por deficiencia de hierro
•Pruebas analíticas: hematócrito, hemoglobina y ferritina
sérica bajos; hierro sérico con alta capacidad de unión,
número disminuido de eritrocitos con células
microcíticas (bajo volumen corpuscular medio [VCM]) e
hipocrómicas (bajo VCM de células hipocrómicas) debido
a la disminución de hemoglobina corpuscular media, y
reservas de hierro disminuidas o ausentes.
•Estudios de médula ósea: hiperplasia de las células
precursoras.
Anemia perniciosa
•Las pruebas analíticas muestran hematócrito, hemoglobina
y recuento de eritrocitos bajos, VCM mayor de 120 mm3 y
vitamina B12 sérica menor de 0.1 μg/mL.
•Análisis gástrico: ausencia de ácido clorhídrico libre
después de la inyección de histamina o pentagastrina.
•Aspiración de la médula ósea: hiperplasia eritroide con
aumento de megaloblastos, pero pocos eritrocitos con
desarrollo normal.
•Presencia de anticuerpos contra factor intrínseco y células
parietales.
 Complicaciones
Anemia aplásica
• Hemorragia que pone en riesgo la vida
• Infección grave
Anemia por deficiencia de hierro
• Infección y neumonía
• Pica e intoxicación por plomo en los niños
• Hemorragia
• Hemocromatosis (por la restitución excesiva de hierro)
Anemia perniciosa
• Comportamiento psicótico
• Discapacidad neurológica
 Tratamiento
Anemia aplásica
•Transfusión de sangre o plaquetas
•Trasplante de médula ósea
•Medidas para prevenir infecciones y antibióticos
•Asistencia respiratoria con oxígeno
•Corticoesteroides, estimulantes de la médula ósea,
inmunosupresores y factores estimulantes de colonias
Anemia por deficiencia de hierro
•Hierro oral o parenteral
•Transfusiones de sangre en casos de anemia grave
Anemia perniciosa
•Restitución parenteral temprana de la vitamina B12
•Después de la respuesta inicial, una dosis mensual de
por vida de vitamina B12
•Transfusiones de sangre en casos de anemia grave
 ANEMIA
DREPANOCÍTICA
• Drepanocitemia o anemia de células
falciformes
• Un tipo de anemia hemolítica congénita
que se presenta sobre todo, en sujetos de
la población negra, resulta de una
molécula de hemoglobina defectuosa
(HbS) que causa que los eritrocitos
adopten un forma de hoz.
• Estas células obstruyen los capilares y
limitan la circulación, dando lugar a una
enfermedad crónica con crisis periódicas,
complicaciones a largo plazo y una
muerte temprana.
•Si ambos padres son portadores del rasgo drepanocítico,
cada hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollar
drepanocitemia.
•Aproximadamente 1 de cada 500 individuos de raza negra
presenta este padecimiento.
•El gen defectuoso productor de HbS puede haber persistido
porque, en zonas donde el paludismo es endémico, el rasgo
de drepanocitemia heterocigótico proporciona resistencia
al paludismo y es en realidad beneficioso.
Etiología
•Herencia homocigótica del gen que produce la HbS.

•La herencia heterocigótica de este gen da lugar al

rasgo de drepanocitemia, que por lo general es
asintomático.
Fisiopatología
•La HbS se hace insoluble cuando hay hipoxia. Como
resultado, los eritrocitos se tornan rígidos y
alargados, con forma de media luna u hoz. Este
cambio puede producir hemólisis.
•Además, los eritrocitos alterados hacen más viscosa
la sangre y tienden a acumularse en los vasos
sanguíneos más pequeños y capilares.
•El resultado es la pérdida de la circulación normal,
edema, infartos de los tejidos y dolor.
•Los bloqueos causan entonces cambios anóxicos que
conducen a mayor drepanocitosis y obstrucción.
•Cada paciente con drepanocitemia tiene un umbral de
hipoxia diferente y porta diversos factores que
desencadenan una crisis.
•Las enfermedades, exposición al frío, estrés, estados de
acidosis o un proceso fisiopatológico que extraiga agua de
los drepanocitos precipitan una crisis en la mayoría de los
pacientes. Entonces, los bloqueos causan cambios anóxicos
que conducen a una mayor drepanocitosis y obstrucción.
Cuadro Clínico
• Taquicardia, cardiomegalia y soplos sistólicos y diastólicos
• Fatiga crónica y disnea inexplicada o disnea de esfuerzo
• Dolor en las articulaciones
• Retraso del crecimiento
• Irritabilidad en los niños
• Dolor abdominal, torácico, muscular u óseo intenso
• Ictericia creciente, orina oscura
• Palidez, Letargia, somnolencia y coma
• Disnea
• Actividad notoriamente disminuida de la médula ósea y hemólisis
Diagnostico
•El frotis de sangre periférica teñido muestra la presencia
de drepanocitos.
•Las pruebas analíticas muestran recuentos bajos de
eritrocitos y altos de leucocitos y plaquetas, disminución
de la velocidad de sedimentación globular, aumento de la
concentración de hierro sérica, reducción de la
supervivencia de eritrocitos y reticulocitosis.
•La radiografía lateral de tórax muestra la deformidad de
“vértebras en H” en muchos adultos y algunos
adolescentes.
Complicaciones
•Enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)
•Infarto esplénico y esplenomegalia (secuestro esplénico)
•Retinopatía
•Nefropatía
•Infartos pulmonares, que pueden causar cardiopatía
pulmonar
•Úlceras isquémicas de las piernas (especialmente alrededor
de los tobillos)
•Aumento de la susceptibilidad a la infección
Tratamiento
• Profilaxis con penicilina antes de los 4 meses
• Transfusiones de paquetes de eritrocitos para la anemia grave
• Sedación
• Analgésicos
• Oxígeno
• Líquidos orales o intravenosos (i.v.)
• Complementos de ácido fólico
• Prevención de las enfermedades infecciosas mediante vacunas,
preparación adecuada de alimentos y frecuente lavado de manos
• Trasplante de citoblastos de médula ósea
 TALASEMIA
•Son un grupo de anemias hemolíticas
hereditarias que se caracterizan por la
síntesis defectuosa de las cadenas
polipeptídicas del componente proteínico de
la Hb.
•También se altera la síntesis de eritrocitos.
•Las talasemias son más frecuentes en
personas de ascendencia mediterránea
(sobre todo italiana y griega).
•Las personas con ancestros de África, sur de China,
sudeste asiático y la India desarrollan la forma
denominada α-talasemia, que refleja la deleción
de uno o más de los cuatro genes de la Hb. El
pronóstico varía con el número de genes perdidos.
•En la β-talasemia, la forma más frecuente de esta
afección, la síntesis de la cadena polipeptídica β es
defectuosa. Se presenta en tres formas clínicas:
mayor, intermedia y menor.
•La gravedad de la anemia resultante depende de
que el paciente sea homocigoto o heterocigoto para
el rasgo de talasemia. El pronóstico varía:
•Talasemia mayor: los pacientes rara vez sobreviven
hasta la edad adulta.
•Talasemia intermedia: los niños se desarrollan de
manera normal hasta que alcanzan la edad adulta; la
pubertad, por lo general, se retrasa.
•Talasemia menor: con un período de vida normal.
Etiología
β-talasemia
•Talasemia mayor o intermedia: herencia
homocigótica de un gen autosómico parcialmente
dominante (2 genes afectados).
•Talasemia menor: herencia heterocigótica del
mismo gen (1 gen afectado).
α-talasemia
•Presenta deleción de uno o más de cuatro genes
recesivos.
 REALIZA LOS SIGUIENTES
EJERCICIOS
1. Padre con talasemia mayor (MM), Madre con
talasemia menor (Mm)
2. Padre portador de alfa talasemia (Aд), Madre
sana (Aa)
3. Padre portador de alfa talasemia (Aд), Madre
portadora de alfa talasemia (Aд)
4. Padre con talasemia mayor (MM), Madre con
talasemia mayor (MM)
Fisiopatología
•En la β-talasemia, la deficiencia total o parcial de la
producción de la cadena polipeptídica β deteriora la síntesis
de hemoglobina y da lugar a la producción continua de
hemoglobina fetal más allá del período neonatal. Por lo
general, la síntesis de inmunoglobulinas cambia de
polipéptidos γ a β en el momento del nacimiento. Esta
conversión no se presenta en los niños con talasemia. Sus
eritrocitos son hipocrómicos y microcíticos.
•En la talasemia α se produce una cantidad muy reducida de
cadenas de α-globina.
Cuadro Clínico
Talasemia mayor
• Al nacer: sin síntomas.
• Niños de 3-6 meses: palidez; escleróticas y piel amarillas.
• Niños de 6-12 meses: anemia grave, anomalías óseas, retraso del
crecimiento y complicaciones que ponen en riesgo la vida.
• Esplenomegalia o hepatomegalia, con aumento de volumen
abdominal; infecciones frecuentes; tendencias hemorrágicas
(especialmente epistaxis); anorexia.
• Cuerpo pequeño, cabeza grande (característicos); posible retraso
mental.
• Rasgos faciales similares a los del síndrome de Down en niños,
debido al engrosamiento del hueso en la base de la nariz por
hiperactividad de la médula ósea.
Talasemia intermedia
•Algún grado de anemia, ictericia y esplenomegalia.
•Signos de hemosiderosis, como hemoptisis, anemia
ferropénica o hemoglobinemia paroxística
nocturna, debido al aumento de la absorción
intestinal de hierro.
Talasemia menor
•Por lo general, no hay síntoma alguno.
•Anemia leve, con frecuencia pasada por alto.
•Síndromes de α-talasemia
•Van desde asintomáticos hasta incompatibles con la
vida.
Diagnostico
•Pruebas analíticas: concentraciones bajas de eritrocitos y
Hb, microcitosis y cifra alta de reticulocitos.
•El frotis de sangre periférica muestra dianocitos,
microcitos, eritrocitos nucleados y pálidos, y una marcada
anisocitosis.
•Las radiografías de cráneo y huesos largos muestran
reducción y ampliación del espacio de la médula ósea
debido a su hiperactividad, un aspecto granular de los
huesos del cráneo y las vértebras, zonas de osteoporosis en
los huesos largos y deformidad de las falanges
(rectangulares o biconvexas).
Complicaciones
•Fracturas patológicas y deformidades óseas
•Arritmias e insuficiencia cardíacas
•Sobrecarga de hierro por transfusiones sanguíneas
múltiples
•Retraso del crecimiento y desarrollo en los niños
•Infecciones
•Esplenomegalia
Tratamiento
•Los complementos de hierro están contraindicados en todas
las formas de talasemia.
β-talasemia mayor: esencialmente de sostén
•Requiere tratamiento oportuno con antibióticos apropiados
para las infecciones.
•Complementos de ácido fólico.
•Transfusiones de paquetes eritrocíticos para aumentar la
concentración de Hb (utilizados juiciosamente para hacer
mínima la sobrecarga de hierro).
•Trasplante de médula ósea y esplenectomía.
β-talasemia intermedia y talasemia menor
•Sin tratamiento
α-talasemia
•Transfusiones sanguíneas
•Transfusión intrauterina para la hidropesía fetal
Talasemia
mayor