Biblio Bloque 3

● Asociación VACTERL
De nición: Es una enfermedad extremadamente rara que afecta a muchos sistemas del organismo de una persona.
V: Vértebras (vertebral anomalies)
A: Ano (anal atresia)
C: Cardíaco (cardiac anomalies)
T: Tráquea (tracheoesophageal stula)
E: Esófago (esophageal atresia)
R: Renal (renal anomalies)
L: Miembros (limb anomalies)
No todas las personas afectadas por la asociación VACTERL tienen todas estas anomalías, pero pueden tener varias de ellas.
Datos clínicos: Vértebras: Pueden incluir malformaciones en las vértebras, como la ausencia parcial o completa de las mismas
(vértebras ausentes o fusionadas), escoliosis u otras deformidades de la columna vertebral.
Ano: Es una malformación en la que el ano no se desarrolla adecuadamente, lo que puede resultar en un bloqueo del pasaje
rectal.
Cardíaco: Incluye una variedad de defectos cardíacos congénitos, como defectos del tabique, estenosis valvular o anomalías en
la posición de los grandes vasos.
Tráquea: Es una conexión anormal entre la tráquea y el esófago, lo que puede causar problemas respiratorios y de alimentación.
Esófago: Es una malformación en la que el esófago no se desarrolla adecuadamente, lo que resulta en una separación de los
segmentos superior e inferior del esófago, lo que di culta la alimentación.
Renal : Incluye malformaciones en los riñones, como la displasia renal, la agenesia renal (ausencia de uno o ambos riñones) o la
duplicación renal.
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Miembros: Pueden incluir malformaciones en las extremidades, como la ausencia de una parte del brazo o la pierna, dedos
adicionales o sindactilia (fusión de los dedos).
Diagnóstico: Es importante mencionar que para la con rmación del diagnóstico es necesario que existan tres o más anomalías
en tres diferentes partes del cuerpo. Ante una persona afectada con dos o más de estos problemas, el médico sabe que debe
buscar otros datos que estén relacionados con esta asociación.
Pronóstico: Los defectos de nacimiento necesitan ser corregidos con operaciones y deben tener un seguimiento por el
especialista durante un plazo largo.
Gen o cromosoma: su etiología permanece desconocida

Incidencia: Se produce en 1-9/100.000 niños, y la incidencia anual es de 1/10.000 a 1/40.000 nacidos vivos.
Datos extra: se ha informado que hasta el 75% de los pacientes con Asociación VACTERL tienen cardiopatías congénitas
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● Fístula traqueoesofágica
De nición: Una fístula traqueoesofágica es una conexión anormal que se forma entre la tráquea y el esófago. Esta afección
congénita puede presentarse de diversas maneras, siendo una de las más comunes la fístula traqueoesofágica distal, en la que el
esófago inferior está conectado a la tráquea por una abertura anormal. La FTE puede ocurrir como una malformación aislada o
como parte de un conjunto de anomalías congénitas, como en la asociación VACTERL.
Datos clínicos: Tos o ahogo mientras el bebé se alimenta.

Di cultad para respirar.
Distensión abdominal.
Burbujas blancas y espumosas en la boca.
Vómitos.
Color azulado de la piel
Diagnóstico: El diagnóstico de una fístula traqueoesofágica generalmente se realiza poco después del nacimiento, cuando el
bebé muestra síntomas de di cultad para alimentarse o respirar. Las pruebas de diagnóstico pueden incluir radiografías
contrastadas del esófago y la tráquea, que pueden mostrar la presencia de una conexión anormal entre estos dos órganos.
Pronóstico: Después de la reparación quirúrgica, los pacientes pueden experimentar morbilidad respiratoria y gastrointestinal
signi cativa y frecuentes ingresos al hospital durante los primeros años de vida.
Gen o cromosoma: Es provocado por causas multifactoriales.
Incidencia: 1 en 3000
Datos extra: Forma parte de la asociación VACTERL.

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● Divertículo de Meckel
De nición: Consiste en la persistencia del conducto onfalomesentérico o conducto vitelino.Este conducto, que conecta el
intestino del embrión con el saco vitelino, normalmente desaparece durante el desarrollo fetal. Sin embargo, en algunos casos,
una porción de este conducto permanece presente, formando una pequeña bolsa o saco en la pared del intestino delgado,
típicamente en su parte inferior o en el íleon.
Datos clínicos: Hemorragia, obstrucción intestinal, dolor abdominal, perforación, anemia, diverticulitis.
Diagnóstico: es difícil y, a menudo, implica gammagrafía y a veces otros estudios de diagnóstico por imágenes. El tratamiento
suele consistir en resección quirúrgica.
Pronóstico: En muchos casos, el divertículo de Meckel se descubre incidentalmente durante exámenes médicos por otras
razones y no causa síntomas signi cativos. En estos casos, el pronóstico suele ser excelente y la condición puede no requerir
ningún tratamiento adicional.
Gen o cromosoma: Genes B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, PROGRIP 1L, TMEM216, TMEM6
Incidencia: 1-3% en la población general.
Datos extra: se ha observado que el divertículo de Meckel es más común en hombres que en mujeres, con una proporción de
aproximadamente 2:1.
● Atresia esofágica
De nición: el esófago no se desarrolla correctamente durante el embarazo, lo que resulta en una interrupción en la continuidad
del tubo esofágico. Esta interrupción puede ocurrir en diferentes partes del esófago y puede implicar una obstrucción completa o
parcial del paso de los alimentos desde la boca hasta el estómago.
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Datos clínicos: di cultad para tragar, secreciones excesivas, tos y cianosis tras los intentos de alimentación, regurgitación de
alimentos, di cultad para respirar, distensión abdominal, vómitos, salivación excesiva.
Diagnóstico: se puede realizar tanto antes como después del nacimiento, el diagnóstico se con rma cuando no se puede
introducir una sonda nasogástrica u orogástrica en el estómago. En este caso, se realiza una radiografía para con rmar el
diagnóstico.
Pronóstico: depende de varios factores, incluyendo la gravedad de la malformación y la presencia de otras anomalías congénitas.
Sin embargo, con un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, la mayoría de los bebés afectados pueden tener un
pronóstico favorable y llevar una vida normal.
Gen o cromosoma: se ha asociado con varios genes y con los trastornos genéticos trisomía 13, trisomía 18 y trisomía 21.
Incidencia: 1 de cada 4300
Datos extra: Existen cinco tipos principales de atresia esofágica, y la mayoría de los tipos también presentan una fístula entre la
tráquea y el esófago
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● Estenosis pilórica
De nición: ocurre cuando el píloro, el músculo que conecta el estómago con el intestino delgado, se engrosa, lo que impide que
los alimentos pasen del estómago al intestino delgado. Este engrosamiento puede ser causado por la hiperplasia (crecimiento
excesivo de las células) del músculo liso en la región del píloro.
Datos clínicos: vómitos frecuentes, que pueden ser en proyectil, falta de ganancia de peso, hambre incesante después de
alimentarse, y en algunos casos, deshidratación y desequilibrio de electrolitos.
Diagnóstico: Ecografía abdominal y radiografías de sistema digestivo
Pronóstico: es generalmente bueno, especialmente si se realiza el tratamiento adecuado. Después de la cirugía, la mayoría de los
bebés se recuperan totalmente y pueden tolerar la alimentación sin problemas
.
Gen o cromosoma: La causa exacta del engrosamiento se desconoce.
Incidencia: 2 a 3 de cada 1.000
Datos extra: Se estima que la estenosis pilórica afecta aproximadamente a 1 de cada 500 bebés varones, mientras que la
incidencia en bebés niñas es menor.
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● Onfalocele
De nición: es un defecto de nacimiento en la pared abdominal (el área del estómago) en el que los intestinos, el hígado u otros
órganos del bebé salen del abdomen a través del ombligo.
Datos clínicos: protrusión abdominal, presencia de membrana amniótica sobre la protrusión, di cultades respiratorias, baja
estatura al nacer, riesgo aumentado de infección.
Diagnóstico: se puede diagnosticar durante el embarazo o después de que nace el bebé. Durante el embarazo, hay pruebas de
detección que se hacen para ver si hay defectos de nacimiento y otras afecciones presentes. Estas pruebas prenatales pueden
incluir ecografías. Si se diagnostica el onfalocele, el parto debe realizarse en un centro de alta complejidad, con personal
experimentado en el tratamiento de este trastorno y las otras anomalías congénitas asociadas
Pronóstico: depende de varios factores, incluyendo el tamaño del defecto, la presencia de otras anomalías congénitas,
complicaciones postoperatorias y el manejo a largo plazo. En general, los confaloceles más pequeños tienden a tener un mejor
pronóstico, mientras que aquellos asociados con otras anomalías pueden enfrentar mayores desafíos. Las complicaciones
postoperatorias, como infecciones o problemas de cicatrización, también pueden influir en el pronóstico.
Gen o cromosoma: Se considera un defecto en la pared abdominal, debido a un cambio en sus cromosomas, también puede ser
causado por una combinación de genes y factores, como elementos con los que entre en contacto la madre en el ambiente o
medicamentos que use en el embarazo.
Datos extra: Los fetos con onfalocele tienen una alta tasa de mortalidad, que varía según la presencia de malformaciones o
anomalías cromosómicas asociadas.
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● Gastrosquisis
De nición: es una anomalía congénita del desarrollo fetal en la cual los intestinos y, ocasionalmente, otros órganos abdominales
se producen a través de un defecto en la pared abdominal, generalmente a un lado del cordón umbilical. A diferencia del
onfalocele, donde los órganos producen cubiertos por una membrana, en la gastrosquisis los intestinos se encuentran expuestos
directamente al líquido amniótico.
Datos clínicos: Protrusión de intestinos,Cordón umbilical intacto, Malformaciones asociadas, Hipersensibilidad a la

temperatura,Riesgo de complicaciones, Intervención quirúrgica
Diagnóstico: Se puede
Pronóstico: Complicaciones asociadas, Edad gestacional al nacer, La atención prenatal y perinatal especializada, así como el
acceso a instalaciones médicas con experiencia en el manejo de gastrosquisis, pueden influir en el pronóstico del bebé.
Gen o cromosoma: no se ha identi cado un gen especí co o un cromosoma relacionado directamente con esta condición.
Incidencia: 0.5-7 por cada 10,000 recién nacidos vivos, con un promedio de 1/2700 nacimientos a nivel mundial. La mayor
prevalencia de casos con gastrosquisis ocurre en madres jóvenes <20 años y un mal estado nutricional.
Datos extra: Usualmente, el intestino se irrita por la exposición al líquido amniótico, el bebé puede tener problemas para absorber
la comida.
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● Ano imperforado
De nición es una malformación congénita en la que el ano no se forma correctamente, lo que impide que el bebé elimine los
desechos corporales de manera normal.
Datos clínicos: pueden presentar una variedad de síntomas, que pueden incluir la ausencia de un ori cio anal visible, hinchazón
abdominal, di cultad para eliminar heces o gases, y en casos más graves, obstrucción intestinal.
Diagnóstico: se realiza poco después del nacimiento cuando se observa la ausencia de un ori cio anal visible o se sospecha una
obstrucción intestinal. Se pueden realizar pruebas adicionales, como radiografías o ecografías, para evaluar la anatomía del ano y
el tracto intestinal.
Pronóstico: El pronóstico para los bebés con ano imperforado depende de la gravedad de la malformación y si hay otras
anomalías asociadas. En la mayoría de los casos, la cirugía es necesaria para crear un ori cio anal y reconstruir el tracto
intestinal. Con tratamiento adecuado, la mayoría de los niños con ano imperforado pueden tener una función intestinal normal y
llevar una vida saludable.
Gen o cromosoma: No se ha identi cado un gen o cromosoma especí co asociado con el ano imperforado. Se cree que puede
ser el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales.
Incidencia: 1 de cada 5,000 a 8,000 nacimientos vivos.

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Datos extra: El ano imperforado puede presentarse como una anomalía aislada o puede estar asociado con otras malformaciones
congénitas, como defectos cardíacos, anomalías genitourinarias o anomalías vertebrales. El tratamiento multidisciplinario con un
equipo médico especializado es fundamental para abordar todas las posibles complicaciones.
● Hernia hiatal
De nición: es una condición en la cual una parte del estómago se desliza hacia arriba a través del diafragma hacia el tórax, a
través de un ori cio en el diafragma llamado hiato esofágico.
Datos clínicos: pueden variar, pero comúnmente incluyen acidez estomacal, regurgitación ácida, di cultad para tragar, dolor en el
pecho, sensación de plenitud después de comer, y en casos más graves, hemorragia gastrointestinal o anemia por de ciencia de
hierro.
Diagnóstico: se realiza a través de pruebas de imagen como la radiografía de tórax, la endoscopia, o estudios contrastados del
esófago y el estómago. Estas pruebas pueden ayudar a con rmar la presencia de la hernia y evaluar su tamaño y cualquier
complicación asociada.
Pronóstico: En muchos casos, la hernia hiatal puede ser manejada con cambios en el estilo de vida, medicamentos para reducir
la acidez estomacal y evitar el reflujo ácido, o en casos más graves, cirugía para corregir la hernia y fortalecer el hiato esofágico.
El pronóstico generalmente es bueno con el tratamiento adecuado, aunque pueden ocurrir recurrencias en algunos casos.
Gen o cromosoma: No se ha identi cado un gen o cromosoma especí co asociado con la hernia hiatal. Sin embargo, se cree que
factores como la obesidad, el embarazo, la edad avanzada y ciertos hábitos alimenticios pueden aumentar el riesgo de desarrollar
esta condición.
Incidencia: varía, pero se estima que afecta alrededor del 10-20% de la población en general.
Datos extra Las hernias hiatales pueden clasi carse en diferentes tipos según su ubicación y tamaño, siendo la más común la
hernia hiatal por deslizamiento, donde una parte del estómago se desliza hacia arriba a través del hiato esofágico.
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● Malrotación intestinal
De nición: Aunque algunas personas con malrotación intestinal nunca desarrollan síntomas o complicaciones.
Datos clínicos: Vólvulo o torsión de intestino delgado, obstrucción intestinal, choque y septicemia.
Diagnóstico: En el examen físico se busca hinchazón abdominal o palidez en la piel. Algunos signos de alerta son vómitos
frecuentes, defecación infrecuente y sangre en las heces. El diagnóstico se puede con rmar a través de radiografías
abdominales
Pronóstico: es favorable con intervención temprana y manejo adecuado. Algunas complicaciones pueden ser obstrucción
intestinal, infarto intestinal y síndrome del intestino corto.
Gen o cromosoma: Se desconoce la causa exacta, pero es un defecto de nacimiento potencialmente mortal.
Datos extra: Los niños con malrotación intestinal pueden tener otros defectos de nacimiento, incluidos defectos en el tubo
digestivo, la pared abdominal, el corazón, las vías biliares y el páncreas.
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● Páncreas anular
De nición es un anillo de tejido pancreático que circunda el duodeno. A diferencia de la posición normal del páncreas al lado del
duodeno, en el páncreas anular, el tejido pancreático rodea el duodeno.
Datos clínicos pueden presentar obstrucción completa del intestino, di cultando la alimentación.
En adultos, los síntomas pueden incluir llenura después de comer.
Náuseas o vómitos.
Diagnóstico Ecografía abdominal. Radiografía del abdomen. Tomografía computarizada. Tránsito esofagogastroduodenal.
Pronóstico varía según la gravedad de la obstrucción y el daño pancreático asociado. En casos leves, el tratamiento puede
consistir en medidas conservadoras, como reposo, analgésicos y cambios en la dieta. Sin embargo, en casos más graves, puede
requerir cirugía para aliviar la obstrucción y restaurar el flujo normal de jugos pancreáticos.
Gen o cromosoma: es una embriopatía resultante de una anomalía que ocurre temprano durante el desarrollo (hacia la 4a
semana), es una variante de atresia duodenal más que una anomalía pancreática, y no debe confundirse con otras
malformaciones congénitas del páncreas o de los conductos pancreaticobiliares.
Incidencia exacta de la pancreatitis anular es desconocida debido a su rareza. Se estima que representa menos del 1% de todos
los casos de pancreatitis.
Datos extra Se ha observado que la pancreatitis anular puede estar asociada con otras condiciones médicas, como la brosis
quística y la pancreatitis hereditaria. Además, puede presentarse en niños y adultos, aunque es más común en la infancia.
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● Síndrome de di cultad respiratoria del recién nacido
De nición: es una enfermedad que se caracteriza por la inmadurez del desarrollo anatómico y siológico pulmonar del recién
nacido prematuro. Su principal componente es la de ciencia cuantitativa y cualitativa de factor surfactante, lo que causa el
desarrollo progresivo de atelectasia pulmonar difusa e inadecuado intercambio gaseoso
Datos clínicos: Se caracteriza por la di cultad para respirar, respiración rápida y super cial, cianosis (coloración azulada de la piel
debido a la falta de oxígeno), y en algunos casos, retracciones torácicas (hundimiento de la piel entre las costillas durante la
inhalación).
Diagnóstico: se basa en la evaluación clínica de los síntomas respiratorios del recién nacido, así como en pruebas de laboratorio
como análisis de gases en sangre y radiografías de tórax que muestran los signos característicos de la enfermedad, como una
imagen de "vidrio esmerilado" en los pulmones.
Pronóstico: Varía según la gravedad de la enfermedad y la edad gestacional del bebé. Los bebés prematuros tienen un mayor
riesgo de desarrollar complicaciones graves debido a la inmadurez de sus pulmones, pero con un tratamiento adecuado, que
incluye la administración de oxígeno suplementario y ventilación mecánica si es necesario, la mayoría de los bebés se recuperan
por completo.
Gen o cromosoma: hay raros casos hereditarios, causados por mutaciones de los genes de la proteína del agente tensioactivo
(SP-B y SP-C) y del transportador de la casete de unión a ATP A3 (ABCA3).
Incidencia: se estima en 5-10% de los recién nacidos prematuros.

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Datos extra: el tratamiento consiste en cuidados de apoyo que incluyen oxígeno, manejo de líquidos y medicación. Se utilizan
anticoagulantes como Warfarin y Heparin para prevenir la formación de coágulos sanguíneos.
● Agenesia/hipoplasia pulmonar
De nición: La agenesia se re ere a la ausencia total de bronquios, vasos y parénquima pulmonar, mientras que la hipoplasia se
caracteriza por la presencia de todos estos elementos, aunque poco desarrollados. Esta condición puede presentarse de diversas
formas y grados de severidad, dependiendo del momento en que ocurra la interrupción del desarrollo pulmonar durante el
embarazo. La agenesia pulmonar total, donde un pulmón no se forma en absoluto, es extremadamente rara y puede estar
asociada con otras anomalías congénitas en el corazón u otros órganos.
Datos clínicos: puede variar desde di cultad respiratoria temprana y grave, neumonías de repetición, hasta ser un hallazgo
incidental.
Diagnóstico: se realiza mediante pruebas de imagen prenatal, como la ecografía fetal y la resonancia magnética fetal, que
pueden detectar anomalías estructurales en el feto. Después del nacimiento, se con rma el diagnóstico mediante radiografías de
tórax y tomografías computarizadas (TC) para evaluar la anatomía pulmonar y descartar otras malformaciones asociadas.
Pronóstico: depende de las alteraciones congénitas asociadas. El pronóstico es peor si la agenesia es derecha, probablemente
debido al mayor grado de desviación cardiaca y mediastínica.
Gen o cromosoma: La causa más frecuente de HP es la secundaria al desequilibrio entre la cavidad torácica, los movimientos
respiratorios fetales, la presión positiva del líquido pulmonar fetal y el volumen normal del líquido amniótico.
Incidencia: 1:15000
Datos extra: Las malformaciones pulmonares congénitas pueden producirse en distintas etapas de la embriogénesis, afectando
al parénquima, la irrigación arterial, al drenaje venoso o ser una combinación de ellas. La presentación clínica es variable, desde
la muerte por hidrops fetal, hasta pacientes que permanecen asintomáticos por años.
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● Hernia diafragmática (Bochdalek y Morgagni)
De nición: son anomalías del desarrollo pulmonar. La agenesia se re ere a la ausencia total de bronquios, vasos y parénquima
pulmonar, mientras que la hipoplasia se caracteriza por la presencia de todos estos elementos, aunque poco desarrollados. Estas
condiciones son muy poco frecuentes y se caracterizan por una detención en el desarrollo pulmonar, lo que resulta en pulmones
poco desarrollados.
Existen dos tipos principales de hernia diafragmática: la hernia de Bochdalek y la hernia de Morgagni. La hernia de Bochdalek es
la forma más común y ocurre en la parte posterior del diafragma, mientras que la hernia de Morgagni es menos común y se
encuentra en la parte frontal del diafragma, cerca del esternón.
Datos clínicos: pueden variar dependiendo de la gravedad de la afección y pueden incluir di cultad para respirar, cianosis
(coloración azulada de la piel debido a la falta de oxígeno), taquipnea (respiración rápida), distensión abdominal y di cultad para
alimentarse. En casos graves, la hernia diafragmática puede causar insu ciencia respiratoria y comprometer la función de otros
órganos.
Diagnóstico: El diagnóstico prenatal se realiza mediante ecografía y se apoya con resonancia magnética fetal. Después del
nacimiento, la radiografía y la tomografía computarizada (TAC) pulmonar son las principales herramientas para el diagnóstico.
Los signos radiológicos más comunes incluyen la opaci cación del lado afectado, el desplazamiento cardíaco y la
hiperinsuflación del pulmón sano y del mediastino anterior.
Pronóstico: depende de las alteraciones congénitas asociadas. El pronóstico es peor si la agenesia es derecha, probablemente
debido al mayor grado de desviación cardiaca y mediastínica.
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Gen o cromosoma: En la hernia de Bochdalek, es posible que el diafragma no se desarrolle correctamente o que el intestino
quede atrapado en la cavidad torácica cuando se forma el diafragma y en la hernia de Morgagni, el tendón que debe desarrollarse
en la mitad del diafragma no se forma correctamente.
Incidencia: 1:15000
Datos extra: El manejo de esta condición requiere un enfoque multidisciplinario que incluya a neonatólogos, cirujanos
pediátricos, especialistas en cuidados intensivos y otros profesionales de la salud para brindar la atención médica adecuada y el
apoyo necesario tanto al paciente como a su familia.
● Uraco permeable
De nición: es una anomalía congénita rara que ocurre cuando el uraco, un conducto fetal que conecta la vejiga con el ombligo
durante el desarrollo prenatal, no se cierra adecuadamente después del nacimiento. Como resultado, puede haber una
comunicación anormal entre la vejiga y el ombligo, lo que permite el escape de orina o secreciones mucosas a través del ombligo.
Datos clínicos: incluyen un goteo constante de orina a través del ombligo y, en casos de ruptura del uraco o de la vejiga, pueden
presentarse síntomas como hiporexia, estasis ruminal, distensión abdominal y niveles elevados de urea y creatinina
Diagnóstico: se realiza principalmente a través de una ecografía abdominal. En algunos casos, se puede realizar una stulografía
del uraco, un procedimiento en el que se inyecta un tinte radiopaco en la abertura del uraco y se toman radiografías.
Pronóstico: es generalmente excelente. Sin embargo, si no se trata, puede haber un mayor riesgo de infecciones urinarias, un
mayor riesgo de cáncer de fístula uracal más adelante en la vida y un escape continuo de orina del uraco a través del ombligo.
Gen o cromosoma: Las causas exactas de por qué el uraco no se cierra correctamente no siempre están claras. Se cree que
puede deberse a una combinación de factores genéticos y ambientales.
Incidencia: 1 en 5000
Datos extra: El manejo del uraco permeable requiere un enfoque multidisciplinario que involucre a pediatras, cirujanos
pediátricos, radiólogos y otros profesionales de la salud para brindar una evaluación precisa, tratamiento oportuno y seguimiento
adecuado para prevenir complicaciones a largo plazo y garantizar el bienestar del paciente.
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● Extro a vesical
De nición: es una malformación congénita del tracto urinario que se caracteriza por la protrusión anormal de la vejiga a través de
la pared abdominal, generalmente cerca del ombligo. Esta condición ocurre durante el desarrollo fetal cuando los pliegues que
forman la pared abdominal y la vejiga no se fusionan correctamente durante las primeras etapas del embarazo.
Datos clínicos: incluyen la presencia visible de la vejiga fuera del cuerpo, a menudo acompañada de una apertura anormal en la
parte inferior del abdomen a través de la cual la orina puede drenar (llamada epispadias en los varones e hipospadias en las
mujeres). Además, puede haber deformidades en el área genital, como un pene corto o bifurcado en los varones, y anomalías en
la ubicación del ori cio uretral en las mujeres.
Diagnóstico: se encuentra accidentalmente durante una ecografía de rutina del embarazo. Se puede diagnosticar más
de nitivamente antes del nacimiento con una ecografía o una resonancia magnética. Entre los signos de extro a vesical que se
observan durante las pruebas por imágenes, se incluyen la vejiga que no se llena o no se vacía correctamente, el cordón
umbilical que se coloca en la parte baja del abdomen, huesos púbicos separados y genitales más pequeños de lo norma.
Pronóstico: depende de varios factores, como la gravedad de la malformación y la presencia de otras anomalías congénitas. En
general, el tratamiento temprano y adecuado puede mejorar signi cativamente el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
Gen o cromosoma: Se desconoce su origen, se considera que se debe a trastornos genéticos y a factores de naturaleza
medioambiental.
Incidencia: 1:50000
Datos extra: Puede producirse en grados diversos e involucrar otros órganos, incluidos los intestinos, los genitales externos y los
huesos pélvicos.
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● Riñón en herradura
De nición: es una anomalía congénita rara del tracto urinario en la que los dos riñones están fusionados en la región inferior y
forman una estructura en forma de herradura. Esta condición ocurre durante el desarrollo fetal cuando los riñones en desarrollo
se fusionan en el área pélvica, en lugar de ascender y separarse normalmente en la región lumbar.
Datos clínicos: pueden incluir cálculos renales, infecciones del tracto urinario y agrandamiento del riñón (hidronefrosis). Sin
embargo, algunos niños con riñón en herradura no presentan síntomas.
Diagnóstico: generalmente se realiza mediante pruebas de imagen, como ecografías abdominales, tomografías computarizadas
(TC) o resonancias magnéticas (RM), que pueden mostrar la anatomía anormal de los riñones y cualquier complicación asociada.
Pronóstico: El tratamiento del riñón en herradura generalmente no es necesario a menos que haya complicaciones signi cativas.
En tales casos, el tratamiento se enfocará en abordar las complicaciones especí cas, como infecciones del tracto urinario o
obstrucción del tracto urinario, a través de medicamentos, procedimientos endoscópicos o cirugía.
Gen o cromosoma: Puede deberse a un problema con los cromosomas y puede aparecer junto con otras enfermedades
genéticas como el síndrome de Turner y el síndrome de Edward.
Incidencia: afecta aproximadamente al 0.25% de la población.
Datos extra: puede estar asociado con trastornos genéticos como el síndrome de Turner y las trisomías 13, 18 y 21.
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● Riñón pélvico
De nición: condición en la que el riñón no asciende fuera del área pélvica durante el desarrollo fetal. En cambio, el riñón
permanece dentro del área pélvica y, en algunos casos, puede funcionar normalmente o causar problemas.
Datos clínicos: Algunas de las características de un riñón pélvico incluyen un riñón más pequeño y más broso, así como un
uréter corto, que es el conducto que lleva la orina desde el riñón hasta la vejiga. En muchos casos, no hay síntomas, pero la
afección puede dar lugar a otras complicaciones y enfermedades relacionadas con el corazón y el sistema esquelético.
(TC) o resonancias magnéticas (RM), que pueden mostrar la ubicación anormal de los riñones en la pelvis en lugar de en la
región lumbar. Además, se pueden realizar análisis de sangre y orina para evaluar la función renal y detectar posibles
complicaciones asociadas.
Pronóstico: es generalmente bueno. Sin embargo, puede haber reflujo vesico-ureteral y de la unión uretero-pélvica.
Gen o cromosoma: Es el resultado de una falla en el ascenso del riñón fetal durante la cuarta a octava semanas de gestación.
Incidencia: 1:1000
Datos extra: La cirugía del riñón pélvico, valoración y abordaje quirúrgico es un campo de investigación crucial en la práctica
médica. Esta área se centra en el manejo de la obstrucción del riñón pélvico, una condición que puede causar dilatación de la
pelvis renal e hidronefrosis.
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● Riñón poliquístico
De nición: es una enfermedad renal hereditaria caracterizada por la formación de múltiples quistes en los riñones. Estos quistes
son sacos llenos de líquido que pueden variar en tamaño y número, y pueden afectar uno o ambos riñones. El crecimiento y la
acumulación de quistes pueden comprometer la función renal con el tiempo.
Datos clínicos: Los síntomas pueden incluir dolor en el costado, sangre en la orina y dolores de cabeza. Las complicaciones
pueden incluir insu ciencia renal, presión arterial alta, quistes hepáticos, aneurisma aórtico y aneurisma cerebral.
(TC) o resonancias magnéticas (RM), que pueden mostrar la presencia de múltiples quistes en los riñones. Además, se pueden
realizar análisis de sangre y orina para evaluar la función renal y detectar posibles complicaciones asociadas.
Pronóstico: La enfermedad empeora lentamente. Con el tiempo, puede ocasionar insu ciencia renal terminal. También está
asociada con enfermedad hepática, lo que incluye infección de quistes en el hígado
Gen o cromosoma: se produce por mutaciones en dos genes diferentes: Gen PKD1 situado en el cromosoma 16 (16p13.3) y Gen
PKD2 situado en el cromosoma 4 (4q22.1).
Incidencia: La forma autosómica dominante se encuentra de 1 en 1000 individuos, mientras que la forma autosómica recesiva
afecta a 1 en 20,000-40,000 individuos.
Datos extra: La enfermedad renal poliquística o poliquistosis renal es un trastorno en el que se forman muchos quistes en ambos
riñones. Sus riñones aumentan de tamaño y no funcionan tan bien. La enfermedad renal poliquística o poliquistosis renal es
hereditaria.
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● Agenesia renal
De nición: La agenesia renal puede referirse a la falta de desarrollo de un riñón (agenesia renal unilateral) o de ambos riñones
(agenesia renal bilateral). En la agenesia renal unilateral, el otro riñón suele ser totalmente funcional y puede llevar a una vida
normal. Sin embargo, la agenesia renal bilateral es muy rara y es incompatible con la vida.
Datos clínicos: pueden ser asintomáticos y la condición puede descubrirse incidentalmente durante exámenes médicos de rutina
o estudios de imagen por otras razones. Sin embargo, en algunos casos, la agenesia renal puede estar asociada con otros
problemas de salud, como hipertensión arterial, infecciones del tracto urinario recurrentes, o problemas renales en el riñón
restante.
Diagnóstico: El diagnóstico se basa en la ecografía, que muestra una fosa renal vacía y ausencia de riñón ectópico. Los
exámenes radiológicos adicionales como la resonancia magnética (RM) y/o la gammagrafía con ácido dimercaptosuccínico
(DMSA) permiten con rmar el diagnóstico.
Pronóstico: asociado con un riñón contralateral plenamente funcionante es generalmente bueno. En ausencia de cuidados
críticos, la agenesia renal bilateral es letal poco después del nacimiento.
Gen o cromosoma: puede ser causada por mutaciones en varios genes, como RET (10q11.2), BMP4 (14q22-q23), FRAS1
(4q21.21), FREM1 (9p22.3), o UPK3A (22q13.31). También puede ser causada por factores ambientales in utero como toxinas e
infecciones.
Incidencia:1:2000
Datos extra: La agenesia renal es el resultado de un fallo en el desarrollo de la yema ureteral y del mesénquima metanéfrico. La
diabetes mellitus materna o el uso de fármacos especí cos durante el embarazo también pueden ocasionar agenesia renal.
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● Tumor de Wilms
De nición: Es un cáncer embrionario de riñón compuesto por elementos blastematosos, del estroma y epiteliales. Se han
implicado alteraciones genéticas en la patogenia, pero la herencia familiar es responsable de sólo el 1-2% de los casos.
Datos clínicos: El hallazgo más frecuente es una masa abdominal palpable, indolora. Los hallazgos menos usuales son dolor
abdominal, hematuria, ebre, anorexia, náuseas y vómitos
Diagnóstico: se realiza mediante pruebas de imagen, como ecografías abdominales, tomografías computarizadas (TC) o
resonancias magnéticas (RM), que pueden mostrar la presencia de una masa renal. Además, se pueden realizar análisis de
sangre y orina para evaluar la función renal y detectar posibles marcadores tumorales.
Pronóstico: El pronóstico de los niños con tumor de Wilms es excelente. Las tasas de curación en la enfermedad de estadios más
bajos (localizada en riñón) varían del 85 al 95%.
Gen o cromosoma: puede estar asociado con mutaciones genéticas en varios genes, incluidos WT1, CTNNB1 y WTX, que están
involucrados en el desarrollo renal normal.
Incidencia: Representa aproximadamente el 6% de todos los cánceres pediátricos y es el tumor renal más frecuente (más del
95% del total de tumores renales pediátricos).
Datos extra: puede ser parte de síndromes genéticos hereditarios, como el síndrome de WAGR (Wilms, aniridia, genitourinario y
retraso mental) o el síndrome de Denys-Drash, que están asociados con anomalías cromosómicas especí cas.
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● Secuencia Potter
De nición: también conocida como secuencia de oligohidramnios, es un conjunto de características físicas y anormalidades
congénitas que ocurren como resultado de la exposición prenatal a un ambiente intrauterino con niveles anormalmente bajos de
líquido amniótico. Esto puede ser causado por diversas condiciones, como anomalías renales, rotura prematura de membranas, o
problemas en la producción o circulación del líquido amniótico.
Datos clínicos: los signos que caracterizan la secuencia de Potter pueden observarse ya durante el desarrollo intrauterino. Lo
más común es que los análisis médicos revelen la presencia de quistes en los riñones, o bien oligohidramnios o ausencia de
líquido amniótico, que suele deberse a la ruptura del saco que lo contiene. El recién nacido presenta implantación baja de las
orejas, pliegues epicánticos de los ojos, nariz ancha y plana, receso de mentón y defectos en miembros superiores.
Diagnóstico: se realiza generalmente mediante estudios de ultrasonido prenatal, que pueden revelar niveles bajos de líquido
amniótico y las anomalías características asociadas con la condición. Después del nacimiento, se pueden realizar pruebas
adicionales, como imágenes médicas y evaluaciones genéticas, para con rmar el diagnóstico y evaluar cualquier complicación
adicional.
Pronóstico: es extremadamente reservado, y muchos recién nacidos mueren poco después del nacimiento debido a insu ciencia
respiratoria como resultado de la hipoplasia pulmonar. En la mayoría de los casos es mortal. El pronóstico a corto plazo depende
de la gravedad del compromiso pulmonar. El pronóstico a largo plazo depende de la gravedad del compromiso renal.
Gen o cromosoma: muchos casos de la secuencia de Potter tienen un origen genético (aunque no siempre hereditario); se han
identi cado mutaciones en los cromosomas y en las variantes con agenesia renal bilateral.
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Incidencia: 1/3000 recién nacidos
Datos extra: fue descrita por primera vez por la médica Edith Potter en 1946, quien señaló las características faciales similares de
una serie de bebés que tenían agenesia renal bilateral
● Duplicación ureteral
De nición: es una anomalía congénita del tracto urinario en la cual una o ambas uréteres, los conductos que llevan la orina desde
los riñones hasta la vejiga, se dividen en dos, resultando en dos uréteres que ingresan a la vejiga en lugar de uno. Esta condición
puede ocurrir con o sin la presencia de anomalías adicionales en el tracto urinario.
Datos clínicos: Algunos pacientes pueden ser asintomáticos y descubrir la duplicación ureteral incidentalmente durante pruebas
médicas por otras razones, mientras que otros pueden experimentar síntomas como infecciones del tracto urinario recurrentes,
dolor abdominal o en la espalda, di cultad para orinar, o presencia de sangre en la orina.
Diagnóstico: El diagnóstico de la duplicación ureteral generalmente se realiza mediante estudios de imágenes como
ultrasonidos, tomografías computarizadas o resonancias magnéticas. Estas pruebas permiten a los médicos visualizar la
anatomía del sistema urinario y con rmar la presencia de la anomalía.
Pronóstico: En algunos casos, especialmente si no hay síntomas o complicaciones, no se requiere intervención y se realiza un
seguimiento regular. Sin embargo, si la duplicación ureteral causa infecciones recurrentes del tracto urinario o reflujo
vesicoureteral, el médico puede recomendar cirugía. Las técnicas quirúrgicas modernas, como la cirugía mínimamente invasiva,
han mejorado signi cativamente la recuperación y el pronóstico de los pacientes con duplicación ureteral
Gen o cromosoma: La duplicación ureteral se origina durante el desarrollo fetal cuando los conductos ureterales, que
normalmente se unen para formar un solo uréter, no se fusionan por completo, esto puede dar como resultado diferentes
con guraciones de duplicación ureteral. Los 2 tipos principales son: Duplicación ureteral completa (Aquí, el riñón tiene 2 pelvis
renales y 2 uréteres que desembocan en la vejiga por separado, cada uréter puede tener su propio ori cio en la vejiga) y la
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Duplicación ureteral incompleta (Aquí, los 2 uréteres se fusionan antes de ingresar a la vejiga, compartiendo un solo ori cio de
entrada. Aunque los uréteres pueden tener una unión en Y antes de llegar a la vejiga, sigue siendo una forma de duplicación).
Incidencia: La duplicación completa o incompleta del uréter es una de las malformaciones congénitas más comunes del tracto
urinario. En adultos, la incidencia es de 0,8%, es más frecuente en mujeres siendo la duplicación unilateral unas seis veces más
frecuente que la bilateral.
Datos extra: La duplicación ureteral se origina durante el desarrollo fetal cuando los conductos uretrales, que normalmente se
unen para formar un solo uréter, no se fusionan por completo. Esto puede dar como resultado diferentes con guraciones de
duplicación ureteral. Los dos tipos principales son: Duplicación ureteral completa e incompleta.
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● Valvas uretrales posteriores
De nición: son una anomalía congénita del tracto urinario exclusiva de los varones. Se caracterizan por la presencia de
membranas de tejido en forma de válvulas que obstruyen parcial o completamente la uretra posterior, el conducto que lleva la
orina desde la vejiga hasta el exterior del cuerpo. Esta obstrucción puede interferir con el flujo normal de la orina, causando una
serie de problemas en el tracto urinario y los riñones.
Datos clínicos: suelen incluir síntomas como di cultad para orinar, micción frecuente y dolorosa, chorro de orina débil,
infecciones del tracto urinario recurrentes, retención urinaria, y presencia de orina residual en la vejiga después de la micción. En
los casos más graves, la obstrucción puede provocar daño renal, insu ciencia renal e hidronefrosis.
Diagnóstico: A pesar de que, en la actualidad en países desarrollados, en la mayoría de los casos el diagnóstico es prenatal, la
cistouretrografía miccional seriada es la prueba de elección. Pone en evidencia una dilatación marcada en la uretra posterior y
una vejiga generalmente grande, trabeculada y, frecuentemente, diverticular, con o sin reflujo vesico renal.
Pronóstico: El pronóstico de las VUP mejora cuando su detección es precoz. Sin embargo, el pronóstico evidencia que el 38% de
los pacientes padece una insu ciencia renal terminal a los 20 años.
Gen o cromosoma: PuedeEn general, este trastorno es esporádico (ocurre al azar). Sin embargo, se han presentado algunos
casos en mellizos y hermanos, lo que supondría un componente genético.
Incidencia: La anomalía afecta solo a los bebés varones, y se produce en aproximadamente uno de cada 8.000 nacimientos.
Datos extra: Se cree que las VUP aparecen en las primeras etapas del desarrollo fetal. El desarrollo normal implica que el
conducto mesonéfrico se integre con la uretra posterior, lo que da lugar a unos pliegues mucosos nos denominados plicas
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coliculares. Se cree que la VUP podría ser el resultado de una integración anormal del conducto mesonéfrico, que da lugar a
grandes plicas coliculares que se fusionan anteriormente, di cultando el paso de la orina.
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• Hipoplasia renal
De nición: es una anomalía congénita del tracto urinario que se caracteriza por un desarrollo anormalmente reducido de uno o
ambos riñones. En esta condición, los riñones son más pequeños de lo normal y tienen menos tejido funcional, lo que puede
afectar su capacidad para ltrar la sangre y producir orina de manera adecuada.
Datos clínicos: pueden variar dependiendo del grado de la anomalía y si afecta a uno o ambos riñones. Algunos pacientes pueden
ser asintomáticos y descubrir la hipoplasia renal incidentalmente durante pruebas médicas por otras razones, mientras que otros
pueden experimentar síntomas como presión arterial alta (hipertensión), dolor en la parte baja de la espalda, infecciones del
tracto urinario recurrentes, o síntomas de insu ciencia renal.
Diagnóstico: generalmente se realiza mediante estudios de imagen como la ecografía renal, la tomografía computarizada (TC) o
la resonancia magnética (RM). Estos estudios pueden ayudar a visualizar el tamaño y la estructura de los riñones y pueden
revelar la presencia de hipoplasia renal. Además, pueden ser necesarios estudios adicionales, como análisis de sangre y orina,
para evaluar la función renal.
Pronóstico: En algunos casos leves, los riñones hipoplásicos pueden funcionar adecuadamente y no causar síntomas
signi cativos. Sin embargo, en casos más graves o cuando la hipoplasia renal afecta a ambos riñones, puede provocar
complicaciones como la insu ciencia renal crónica, la hipertensión y el desarrollo de enfermedad renal terminal.
Gen o cromosoma: La aparición de hipoplasia renal puede deberse a mutaciones en los genes asociados al desarrollo renal
(HNF1B, PAX2, PBX1) y/o a múltiples factores ambientales como crecimiento intrauterino retardado, enfermedades maternas
(diabetes, hipertensión), ingesta materna de fármacos (inhibidores del sistema renina-angiotensina o antiinflamatorios no
esteroideos (AINEs)) o tóxicos (tabaquismo y alcohol)
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Incidencia: no está bien establecida y puede variar dependiendo de la población y de los criterios utilizados para el diagnóstico.
Se estima que la condición es relativamente rara, pero puede ser más común en ciertos grupos de pacientes, como aquellos con
antecedentes familiares de anomalías del tracto urinario.
Datos extra: Existen tres variedades: el riñón enano o en miniatura, la oligomeganefronia y la hipoplasia renal segmentaria (v.) o
riñón de Ask-Upmark.
● Desórdenes en la diferenciación sexual
De nición Los desórdenes en la diferenciación sexual (DSD, por sus siglas en inglés) son un grupo de condiciones médicas en
las cuales el desarrollo sexual no sigue el patrón típico masculino o femenino. Estos desórdenes pueden afectar la formación de
los genitales, las gónadas (testículos u ovarios) o los cromosomas sexuales, y pueden presentarse en diferentes grados de
severidad
Datos clínicos Los datos clínicos de los desórdenes en la diferenciación sexual pueden variar ampliamente dependiendo de la
causa y la gravedad del trastorno. Algunos pacientes pueden presentar características físicas ambiguas en los genitales externos,
como genitales ambiguos, micropene, clítoris agrandado o hipospadias. Otros pueden tener características internas anómalas,
como gónadas ambiguas, ausencia de desarrollo de los órganos reproductivos o desarrollo anormal de los caracteres sexuales
secundarios.
Diagnóstico El diagnóstico de los desórdenes en la diferenciación sexual generalmente se realiza mediante una evaluación
clínica completa, que puede incluir examen físico, pruebas de imagen, análisis de sangre para evaluar los niveles hormonales, y
pruebas genéticas para detectar anomalías cromosómicas o mutaciones genéticas especí cas.
Pronóstico: puede variar signi cativamente dependiendo de la causa y la gravedad del trastorno. Algunos pacientes pueden vivir
vidas saludables y funcionales con manejo médico y psicosocial adecuado, mientras que otros pueden enfrentar desafíos
médicos y psicosociales signi cativos que requieren atención multidisciplinaria a lo largo de su vida.
Gen o cromosoma Los desórdenes en la diferenciación sexual pueden estar asociados con una amplia variedad de causas
genéticas, hormonales o ambientales. Algunos pueden ser el resultado de anomalías cromosómicas, como el síndrome de Turner
(45,X) o el síndrome de Klinefelter (47,XXY), mientras que otros pueden ser causados por mutaciones genéticas especí cas que
afectan la diferenciación sexual normal.
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Incidencia: La incidencia exacta de los desórdenes en la diferenciación sexual no está bien establecida, ya que pueden ser sub
diagnosticados y sub registrados en algunas poblaciones. Se estima que afectan aproximadamente a 1 de cada 4,500 a 5,000
nacimientos, pero la incidencia puede variar según la población y la de nición utilizada para el diagnóstico.
Datos extra: Un dato extra importante sobre los desórdenes en la diferenciación sexual es que el manejo clínico suele implicar un
enfoque multidisciplinario que incluye a médicos especializados en endocrinología, urología, ginecología, genética, psicología y
trabajo social. El tratamiento puede incluir intervenciones médicas, quirúrgicas y psicosociales destinadas a mejorar la salud
física y emocional del paciente y a optimizar su calidad de vida.
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● Hipospadia
De nición: La hipoplasia renal es una anomalía congénita del tracto urinario que se caracteriza por un desarrollo anormalmente
reducido de uno o ambos riñones. En esta condición, los riñones son más pequeños de lo normal y tienen menos tejido funcional,
lo que puede afectar su capacidad para ltrar la sangre y producir orina de manera adecuada.
Datos clínicos Los datos clínicos de la hipoplasia renal pueden variar dependiendo del grado de la anomalía y si afecta a uno o
ambos riñones. Algunos pacientes pueden ser asintomáticos y descubrir la hipoplasia renal incidentalmente durante pruebas
médicas por otras razones, mientras que otros pueden experimentar síntomas como presión arterial alta (hipertensión), dolor en
la parte baja de la espalda, infecciones del tracto urinario recurrentes, o síntomas de insu ciencia renal.
Diagnóstico El diagnóstico de la hipospadia generalmente se realiza mediante una evaluación clínica completa, que puede
incluir examen físico, historia clínica detallada, y pruebas de imagen como la ecografía. Además, pueden ser necesarios estudios
adicionales, como pruebas hormonales o evaluación genética, para determinar la causa subyacente de la hipospadia y evaluar la
presencia de anomalías adicionales.
Pronóstico El pronóstico de la hipospadia depende en gran medida de la gravedad de la condición y la presencia de

complicaciones. En muchos casos, la hipospadia puede corregirse quirúrgicamente con procedimientos como la cirugía de
reconstrucción del pene (uretroplastia) para reposicionar el ori cio uretral en la punta del pene y mejorar la apariencia y función
del mismo.
Gen o cromosoma No hay un gen o cromosoma especí co asociado con la hipospadia. En su lugar, la condición puede ser el
resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales que afectan el desarrollo del pene y la uretra durante la
gestación.
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Incidencia La incidencia exacta de la hipospadia no está bien establecida y puede variar dependiendo de la población y de los
criterios utilizados para el diagnóstico. Se estima que la condición afecta aproximadamente a 1 de cada 200 a 300 nacimientos
de varones vivos, pero la incidencia puede ser más alta en ciertas poblaciones o regiones geográ cas.
Datos extra Un dato extra importante sobre la hipospadia es que el tratamiento suele implicar la corrección quirúrgica de la
anomalía para mejorar la función urinaria y sexual y prevenir complicaciones a largo plazo. Además, el manejo a largo plazo
puede requerir seguimiento médico regular para evaluar el crecimiento y desarrollo del niño y detectar cualquier complicación
potencial.
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• Epispadia
De nición: La epispadia es una anomalía congénita del tracto genitourinario en la que la abertura uretral se encuentra en la parte
superior del pene en los hombres o en la parte superior del clítoris en las mujeres, en lugar de en la punta del pene o en la parte
inferior del clítoris, como es típico. Es una condición poco común y suele estar asociada con otras malformaciones del tracto
genitourinario.
Incidencia: Varía según la fuente y los estudios, pero se estima que es una condición bastante rara.
Gen o cromosoma afectado: Ciertas anomalías cromosómicas, como las trisomías y las monosomías, pueden aumentar el riesgo
de desarrollar epispadia
Pronostico: con un diagnóstico y tratamiento adecuados, muchas personas con epispadia pueden llevar vidas saludables y
funcionales. La cirugía reconstructiva suele ser necesaria para corregir la anomalía anatómica y restaurar la función normal del
tracto genitourinario, además puede asociarse con otras condiciones médicas, como problemas urinarios o renales, que pueden
afectar el pronóstico y la calidad de vida a largo plazo.
Datos clínicos:
Anomalías genitales
Forma del pene o clítoris
Complicaciones urinarias
Malformaciones renales
Problemas sexuales
Complicaciones psicosociales
Forma de diagnostico
Examen físico.
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Historia clínica.
Pruebas de imagen: ecografías o estudios radiográ cos.
Estudios urodinámicos: Estas pruebas evalúan la función del sistema urinario.
Análisis de orina.
Evaluación psicológica.
Dato curioso: Se cree que el dios Hermes, conocido por su astucia y habilidades, nació con episódica. Según la leyenda, Hermes
fue capaz de superar su condición y lograr hazañas notables, lo que podría interpretarse como una metáfora de cómo las
personas con epispadia pueden superar desafíos y llevar vidas exitosas.
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• Criptorquidia
De nición: Condición congénita en la cual uno o ambos testículos no descienden completamente desde el abdomen hacia el
escroto, la bolsa que contiene los testículos en los hombres. Normalmente, los testículos descienden al escroto antes del
nacimiento o poco después del nacimiento. Puede ser unilateral, afectando sólo un testículo, o bilateral, afectando ambos
testículos.
Incidencia: Se estima que aproximadamente el 1-4% de los recién nacidos varones a término y hasta el 30% de los recién
nacidos prematuros tienen criptorquidia al nacer.
Gen o cromosoma afectado: Mutaciones en genes como INSL3 (insulina 3) y RXFP2 (receptor de relaxina/insulina-like family
peptide receptor 2) se han relacionado con casos de criptorquidia en algunos estudios.
Pronóstico: Con un tratamiento adecuado y oportuno, muchas personas con criptorquidia pueden tener un buen pronóstico y
llevar una vida saludable y sin complicaciones. Sin embargo, es importante realizar un seguimiento médico regular para detectar
y tratar cualquier complicación potencial a largo plazo.
Datos clínicos:
Ausencia de uno o ambos testículos en el escroto
Testículo palpable: Palpar el testículo retenido en el abdomen o en el canal inguinal durante el examen físico.
Ubicación del testículo retenido
Evaluación de la función testicular
Edad del diagnóstico
Historial médico
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Forma de diagnóstico
Examen físico
Historia clínica
Pruebas de imagen: ecografías para con rmar el diagnóstico y evaluar la ubicación exacta de los testículos retenidos.
Exploración manual
Examen de hormonas: análisis de sangre para medir los niveles de hormonas relacionadas con la función testicular, como la
hormona luteinizante (LH) y la testosterona.
Dato curioso: En la antigua cultura egipcia, se creía que los faraones debían tener todos los órganos genitales completos y
perfectos para mantener su estatus divino y asegurar la fertilidad y prosperidad del reino. Como resultado, la criptorquidia era
considerada una desviación de esta perfección y se evitaba en la crianza de los futuros faraones.
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• Útero bicorne
De nición: anomalía congénita del útero en la que este órgano presenta una forma anormal, dividiéndose en dos cavidades
separadas en lugar de tener una sola cavidad central. Esta condición se desarrolla durante el desarrollo fetal cuando las
estructuras del útero no se fusionan completamente, lo que resulta en una con guración de útero con forma de corazón o de dos
cuernos.
Incidencia: aproximadamente 1 de cada 200 mujeres.
Gen o cromosoma afectado: se considera principalmente una anomalía del desarrollo embrionario, donde hay una falla en la
fusión adecuada de las estructuras del útero durante el desarrollo fetal temprano.
Pronóstico: el pronóstico para las mujeres con útero bicorne puede ser variable y depende de varios factores. Con un diagnóstico
y manejo adecuados, muchas mujeres pueden llevar una vida normal y, si desean quedar embarazadas, pueden tener la
oportunidad de concebir y tener un embarazo saludable, aunque pueden requerir un seguimiento médico más estrecho durante
el embarazo.
Datos clínicos:
Historia clínica: irregularidades menstruales, dolor pélvico, di cultades para concebir o complicaciones durante el embarazo.
Examen físico
Pruebas de imagen: ecografía transvaginal, la resonancia magnética (RM) o la histerosalpingografía
Complicaciones obstétricas
Fertilidad complicada
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Síntomas: dolor pélvico, períodos menstruales dolorosos (dismenorrea), irregularidades menstruales, di cultades para concebir,
abortos recurrentes o complicaciones durante el embarazo, como parto prematuro o presentación anormal del feto.
Dato curioso: En la antigua Grecia, el útero bicorne era a menudo considerado un signo de fertilidad y potencial divino. La diosa
Hera, la esposa de Zeus en la mitología griega, se asociaba frecuentemente con el útero bicorne.
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• Hiperplasia suprarrenal congénita
De nición: Es un trastorno genético que afecta las glándulas suprarrenales, que son dos pequeñas glándulas ubicadas sobre los
riñones. Estas glándulas son responsables de producir varias hormonas importantes, incluidas las hormonas sexuales y las
hormonas que regulan el equilibrio de sal y agua en el cuerpo.
Incidencia: aproximadamente 1 en 10,000 a 1 en 15,000 nacidos vivos.
Gen o cromosoma afectado: de ciencia de 21-hidroxilasa, está asociada con mutaciones en los genes CYP21A2, que se
encuentran en el cromosoma 6.
Pronóstico: con un diagnóstico y tratamiento adecuados, así como un seguimiento médico regular, muchas personas con HSC
pueden llevar una vida saludable y funcional. Sin embargo, es importante reconocer que la HSC es una condición crónica que
requiere atención médica a largo plazo y un enfoque multidisciplinario para optimizar los resultados a largo plazo.
Datos clínicos:
Síntomas neonatales: insu ciencia suprarrenal, como vómitos, deshidratación, hipotensión, hipoglucemia y shock.
Virilización en niñas
Irregularidades menstruales
Infertilidad
Desarrollo sexual precoz
Desarrollo óseo: baja densidad mineral ósea
Evaluación clínica: presencia de HSC, como virilización en niñas, desarrollo sexual precoz en niños, o signos de insu ciencia
suprarrenal en recién nacidos.
Pruebas de laboratorio: para evaluar los niveles de hormonas suprarrenales y con rmar el diagnóstico de HSC.
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Pruebas de imagen: ecografía abdominal o resonancia magnética (RM) de las glándulas suprarrenales
Evaluación de complicaciones
Dato curioso: Durante décadas, la HSC fue conocida como una de las causas detrás de lo que se llamaba "niños estrella" en
Hollywood. Antes de que se comprendiera completamente esta condición y se implementara la detección y el tratamiento
adecuados
• Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA)
De nición: trastorno genético hereditario que afecta la respuesta del cuerpo a los andrógenos, que son hormonas sexuales
masculinas como la testosterona. En el SIA, las células del cuerpo no responden normalmente a los andrógenos debido a una
mutación en el gen del receptor de andrógenos (AR), que se encuentra en el cromosoma X.
Incidencia: aproximadamente 1 en 20,000 a 1 en 60,000 nacimientos.
Gen o cromosoma afectado: mutaciones en el gen del receptor de andrógenos (AR), que se encuentra en el cromosoma X. El
gen AR proporciona instrucciones para producir el receptor de andrógenos, que es una proteína que se encuentra en las células
del cuerpo y que permite que las hormonas sexuales masculinas, como la testosterona, ejerzan sus efectos.
Pronóstico: El pronóstico puede depender del tipo de SIA que tenga la persona afectada. Las formas completas del SIA, donde
los genitales externos son femeninos y los testículos están presentes internamente, pueden requerir una atención especializada,
incluida la cirugía para corregir anomalías genitales y terapia hormonal para inducir características sexuales secundarias
adecuadas.
Datos clínicos:
Genitales ambiguos o femeninos
Testículos internos: están presentes en lugar de ovarios.
Ausencia de menstruación
Desarrollo sexual precoz o atípico
Ausencia de vello púbico o axilar
Infertilidad
Evaluación clínica
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Pruebas de laboratorio
Pruebas genéticas
Pruebas de imagen
Biopsia de tejido gonadal
Dato curioso: En el pasado, cuando el conocimiento médico sobre el SIA era limitado y no se entendía completamente, algunas
personas con esta condición, especialmente aquellas con formas completas que presentaban genitales externos femeninos, pero
con testículos internos, fueron vistas como bendecidas o consideradas como "mujeres perfectas" por su incapacidad para
concebir hijos.
• Comunicación interauricular (CIA)
De nición: defecto cardíaco congénito en el que existe una abertura anormal en la pared que separa las dos aurículas del
corazón, las cavidades superiores. Esta abertura permite que la sangre se mezcle entre las aurículas, lo que puede provocar que
la sangre oxigenada y la desoxigenada se mezclen en lugar de fluir normalmente hacia los ventrículos y hacia el cuerpo.
Incidencia: aproximadamente 1 a 2 casos por cada 1,000 nacimientos vivos.
Gen o cromosoma afectado: Síndrome de Down (Trisomía 21), Síndrome de Turner, Síndrome de DiGeorge (22q11.2)
Pronóstico: El pronóstico de la comunicación interauricular (CIA) puede variar según varios factores, incluido el tamaño y la
ubicación de la CIA, la presencia de complicaciones asociadas, la edad del paciente al momento del diagnóstico y la efectividad
del tratamiento. En general, el pronóstico suele ser favorable con un diagnóstico y tratamiento adecuados
Datos clínicos:
Soplo cardíaco
Fatiga o di cultad para respirar
Infecciones respiratorias recurrentes
Di cultad de crecimiento
Cianosis
Presencia de otros defectos cardíacos
Evaluación clínica: puede escuchar un soplo cardíaco anormal, que es común en personas con CIA. También pueden buscar
signos de insu ciencia cardíaca, como hinchazón en las piernas o di cultad para respirar.
Ecocardiografía
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Electrocardiograma (ECG)
Radiografía de tórax
Resonancia magnética cardíaca (RMC) o tomografía computarizada (TC).
Cateterismo cardíaco
Dato curioso: En algunos casos, esta anomalía puede no ser diagnosticada hasta la edad adulta. Aunque la CIA es un defecto
cardíaco congénito, es posible que algunas personas no experimenten síntomas signi cativos durante la infancia y la
adolescencia, y el diagnóstico puede pasar desapercibido hasta que se realiza una evaluación cardíaca por otras razones, como
parte de un chequeo médico de rutina o debido a síntomas leves que surgen más tarde en la vida.
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• Comunicación interventricular CIV
De nición: es un defecto cardíaco congénito en el que existe una abertura anormal en la pared que separa los ventrículos del
corazón, las cavidades inferiores. Esta abertura permite que la sangre se mezcle entre los ventrículos, lo que puede provocar que
la sangre oxigenada y la desoxigenada se mezclen en lugar de fluir normalmente hacia los pulmones y el resto del cuerpo.
Gen o cromosoma afectado: Relacionada a síndromes como Síndrome de Down (Trisomía 21) Síndrome de Edwards (Trisomía
18) y Síndrome de Patau (Trisomía 13), Síndrome de Holt-Oram, Síndrome de Alagille
Pronóstico: Con un tratamiento adecuado y oportuno, muchas personas con criptorquidia pueden tener un buen pronóstico y
llevar una vida saludable y sin complicaciones. Sin embargo, es importante realizar un seguimiento médico regular para detectar
y tratar cualquier complicación potencial a largo plazo.
Datos clínicos:
Soplo cardíaco
Fatiga o di cultad para respirar
Infecciones respiratorias frecuentes
Retraso en el crecimiento y desarrollo
Cianosis
Hipertensión pulmonar
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Evaluación clínica: detectar signos de CIV, como un soplo cardíaco anormal, que es causado por el flujo turbulento de sangre a
través de la abertura entre los ventrículos. También pueden buscar signos de insu ciencia cardíaca, como hinchazón en las
piernas o di cultad para respirar.
Ecocardiografía
Resonancia magnética cardíaca (RMC) o tomografía computarizada (TC)
Dato curioso: puede cerrarse espontáneamente sin necesidad de intervención médica. En los lactantes y niños pequeños,
especialmente en aquellos con CIV pequeñas, el tejido circundante puede crecer y cerrar la abertura con el tiempo a medida que
el corazón continúa su desarrollo. Este fenómeno se conoce como "cierre espontáneo" y puede ocurrir en una proporción
signi cativa de casos de CIV, especialmente en aquellos con aberturas más pequeñas.
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• Tetralogía de Fallot
De nición: es un defecto cardíaco congénito complejo que involucra cuatro anormalidades distintas en la estructura del corazón.
Estenosis pulmonar: Esto se re ere a un estrechamiento de la válvula pulmonar o de la arteria pulmonar, lo que di culta el flujo
sanguíneo hacia los pulmones para ser oxigenado.
Defecto del tabique ventricular: Se trata de un agujero en la pared que separa los dos ventrículos del corazón (el tabique
ventricular), lo que permite que la sangre oxigenada y la desoxigenada se mezclen.
Aorta cabalgante: En lugar de estar situada sobre el ventrículo izquierdo
Incidencia: aproximadamente a 1 de cada 2,500-3,500 nacimientos vivos.
Gen o cromosoma afectado: Relacionado a síndromes como down, Turner o Digeorge
Pronóstico: El pronóstico para las personas con tetralogía de Fallot ha mejorado signi cativamente en las últimas décadas
gracias a los avances en la atención médica y la cirugía cardíaca pediátrica. Con un tratamiento adecuado, la mayoría de las
personas con tetralogía de Fallot pueden llevar una vida relativamente normal y saludable.
Datos clínicos:
Cianosis
Episodios de hipoxia
Soplo cardíaco
Dedos en palillo de tambor
Desarrollo de poliglobulia
Episodios de desmayo
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Evaluación clínica: puede detectar signos de tetralogía de Fallot, como cianosis (coloración azulada de la piel debido a la falta de
oxígeno), soplos cardíacos característicos y otros signos físicos como dedos en palillo de tambor.
Ecocardiografía
Electrocardiograma (ECG
Resonancia magnética cardíaca (RMC) o tomografía computarizada (TC)
Dato curioso: Fue una de las primeras anomalías cardíacas congénitas descritas y estudiadas en detalle. Fue nombrada así por el
médico francés Étienne-Louis Arthur Fallot, quien la describió por primera vez en 1888. A pesar de que su descripción inicial fue
rudimentaria en comparación con el conocimiento actual, su trabajo sentó las bases para la comprensión y el tratamiento
posteriores de esta afección.
• Transposición de los grandes vasos
De nición: es un defecto cardíaco congénito en el cual los grandes vasos sanguíneos que emergen del corazón, la aorta y la
arteria pulmonar, están intercambiados de posición. En condiciones normales, la aorta debería conectarse al ventrículo izquierdo,
desde donde distribuye sangre oxigenada al cuerpo, mientras que la arteria pulmonar debería conectarse al ventrículo derecho,
desde donde bombea sangre desoxigenada a los pulmones para oxigenarse. Sin embargo, en la TGV, la aorta se conecta al
ventrículo derecho y la arteria pulmonar al ventrículo izquierdo.
Gen o cromosoma afectado: se relaciona con Down y con Digeorge, pero a veces puede aparecer de forma espontánea.
Pronóstico: En general, antes de los avances en la cirugía cardíaca pediátrica, la TGV era una afección potencialmente mortal.
Sin embargo, hoy en día, con los tratamientos disponibles, el pronóstico ha mejorado signi cativamente. Muchos pacientes
experimentan una mejora signi cativa en su calidad de vida después de la cirugía. Sin embargo, algunos pacientes pueden
experimentar complicaciones a largo plazo, como problemas cardíacos residuales, arritmias, enfermedad coronaria, o necesidad
de cirugía adicional a medida que crecen.
Datos clínicos:
Cianosis
Di cultad para respirar
Irritabilidad o letargo
Soplo cardíaco
Episodios de desmayo
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Ecocardiografía prenatal
Ecocardiografía postnatal
Oximetría de pulso
Dato curioso: fue uno de los primeros defectos cardíacos congénitos en los que se desarrollaron técnicas quirúrgicas para el
tratamiento exitoso. En la década de 1950, el cirujano cardíaco pionero Dr. C. Walton Lillehei y su equipo en el Hospital de la
Universidad de Minnesota llevaron a cabo la primera corrección quirúrgica exitosa de la TGV utilizando un procedimiento
conocido como la anastomosis de la arteria subclavia pulmonar.
• Insu ciencia aórtica/pulmonar
de nición: Son dos tipos de anomalías cardíacas
Insu ciencia aórtica (IA): la válvula aórtica, se abre para permitir que la sangre oxigenada fluya sin embargo esta válvula no se
cierra correctamente, lo que permite que parte de la sangre vuelva hacia el ventrículo izquierdo durante la diástole
Insu ciencia pulmonar (IP): Similar a la insu ciencia aórtica, la insu ciencia pulmonar implica un mal funcionamiento de la
válvula pulmonar
Incidencia: En general, la insu ciencia aórtica y la insu ciencia pulmonar son menos comunes que otras enfermedades
cardíacas, sin embargo, pueden ocurrir en personas de todas las edades, desde recién nacidos hasta adultos mayores.
Gen o cromosoma afectado: la insu ciencia aórtica puede estar asociada con enfermedades del tejido conectivo, como el
síndrome de Marfan, que está relacionado con mutaciones en el gen FBN1, la insu ciencia pulmonar puede ser causada por una
variedad de factores, que incluyen defectos cardíacos congénitos, enfermedades pulmonares crónicas, enfermedades del tejido
conectivo
Pronóstico: En casos leves o moderados de insu ciencia aórtica o pulmonar, los pacientes pueden no experimentar síntomas
signi cativos y pueden llevar una vida normal con un seguimiento médico adecuado. Sin embargo, en casos más graves, estas
condiciones pueden provocar complicaciones graves, como insu ciencia cardíaca, arritmias cardíacas, endocarditis infecciosa y
otros problemas relacionados con el corazón y los vasos sanguíneos.
Datos clínicos:
Insu ciencia Aórtica
Soplo cardíaco
Palpitaciones
Fatiga y debilidad
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Dolor en el pecho
Síntomas de insu ciencia cardíaca
Insu ciencia Pulmonar:
Soplo cardíaco
Fatiga y debilidad
Palpitaciones
Síntomas de insu ciencia cardíaca
Examen físico: Durante un examen físico, un médico puede escuchar un soplo cardíaco característico asociado con la
insu ciencia aórtica o la insu ciencia pulmonar. El tipo de soplo y su intensidad pueden proporcionar pistas sobre la gravedad de
la afección.
Ecocardiografía
Pruebas de esfuerzo
Dato curioso: En algunos casos, estas condiciones pueden presentarse de manera asintomática o con síntomas leves durante
muchos años antes de ser diagnosticadas. Esto puede deberse a la capacidad del corazón para compensar la regurgitación de
sangre a través de las válvulas afectadas durante un período prolongado de tiempo.
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• Estenosis Mitral/tricuspídea
de nición Estenosis Mitral: ocurre cuando la válvula mitral, ubicada entre la aurícula izquierda y el ventrículo izquierdo del
corazón, se estrecha y no se abre completamente durante la diástole
Estenosis Tricuspidea: ocurre cuando la válvula tricúspide, ubicada entre la aurícula derecha y el ventrículo derecho del corazón,
se estrecha y no se abre completamente durante la diástole.
Incidencia: más común en ciertas regiones del mundo donde la ebre reumática es más prevalente, aunque las dos varían por
región o población.
Gen o cromosoma afectado: Puede ser causada por la ebre reumática, defectos cardíacos congénitos, endocarditis infecciosa,
enfermedades del tejido conectivo.
Pronóstico: Para la estenosis mitral: En casos leves a moderados, los pacientes pueden permanecer asintomáticos durante
muchos años y tener una esperanza de vida normal. Sin embargo, en casos graves, la obstrucción del flujo sanguíneo puede
provocar síntomas signi cativos
Para la estenosis tricuspídea: el pronóstico también depende de la gravedad de la obstrucción del flujo sanguíneo a través de la
válvula tricúspide y de la presencia de otras afecciones cardíacas o médicas. En general, la estenosis tricuspídea es menos
común que la estenosis mitral y puede ser menos sintomática. Sin embargo, en casos graves, puede causar síntomas similares a
los de la estenosis mitral
Datos clínicos:
Estenosis Mitral
Disnea de esfuerzo.
Fatiga
Palpitaciones
Tos seca
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Ortopnea
Soplo cardíaco
Estenosis Tricuspídea:
Inflamación abdominal
Hepatomegalia
Fatiga
Inflamación de las extremidades inferiores
Soplo cardíaco
Examen físico: Durante un examen físico, un médico puede escuchar un soplo cardíaco característico asociado con la estenosis
mitral o tricuspídea. El tipo de soplo y su intensidad pueden proporcionar pistas sobre la gravedad de la afección.
Ecocardiografía
Pruebas de esfuerzo
Dato curioso: Un dato curioso relacionado con la estenosis mitral es que puede estar asociada con una condición conocida como
"dedos en tambor"
Persistencia del conducto arterioso (PCA)
de nición También conocida como ductus arterioso persistente (DAP), es una condición médica en la cual el ductus arterioso,
una estructura vascular fetal que conecta la arteria pulmonar con la aorta, permanece abierto después del nacimiento en lugar de
cerrarse como ocurre naturalmente en las primeras horas o días de vida del bebé.
Incidencia: aproximadamente 1 a 2 casos por cada 1000 nacidos
Gen o cromosoma afectado: La PCA puede tener múltiples causas, incluidos factores genéticos y ambientales, y puede ocurrir
de manera aislada o como parte de síndromes genéticos o anomalías congénitas. También exposición a medicamentos en el
embarazo.
Pronóstico: En muchos casos, la PCA puede cerrarse espontáneamente durante los primeros días, semanas o meses de vida del
bebé sin necesidad de intervención médica. Sin embargo, en otros casos, especialmente si la PCA es sintomática o persiste más
allá de los primeros meses de vida, puede ser necesaria la intervención médica para cerrar el ductus arterioso y restaurar la
circulación sanguínea normal.
Datos clínicos:
Soplo cardíaco
Di cultad respiratoria
Fatiga
Cianosis
Signos de insu ciencia cardíaca
Examen físico: puede detectar un soplo cardíaco característico asociado con la PCA.
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Ecocardiografía
Oximetría de pulso
Dato curioso: Esta condición puede afectar a algunas especies de animales además de a los humanos. Por ejemplo, se ha
observado que los perros, especialmente ciertas razas como el cocker spaniel, el pastor alemán y el pinscher miniatura, pueden
presentar PCA de manera similar a los seres humanos
• Persistencia del tronco arterioso
De nición Malformación cardíaca congénita poco común en la cual el tronco arterioso, una estructura que normalmente se
divide en la aorta y la arteria pulmonar durante el desarrollo embrionario, no se divide completamente.
Incidencia: aproximadamente 1 de cada 10,000 a 15,000 nacimientos vivos.
Gen o cromosoma afectado: En muchos casos, la causa exacta no se conoce. No existe un gen o cromosoma especí co que se
asocie de manera consistente con la persistencia del tronco arterioso como su única causa. Sin embargo, se han identi cado
ciertos genes que pueden estar involucrados en el desarrollo normal del corazón durante la embriogénesis
Pronóstico: En general, la persistencia del tronco arterioso es una malformación cardíaca grave que requiere intervención
médica para corregirla. El pronóstico puede variar desde bueno hasta reservado, dependiendo de la gravedad de la afección y de
si se realizan o no intervenciones quirúrgicas o procedimientos médicos para corregir la anomalía.
Datos clínicos:
Cianosis
Fatiga
Soplo cardíaco
Ecocardiografía
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Dato curioso: A pesar de ser una anomalía cardíaca grave, esta malformación puede no presentar síntomas signi cativos al nacer
en algunos casos. Es posible que los bebés con PTA puedan pasar desapercibidos durante las primeras semanas o meses de
vida si no se realiza un examen cardíaco exhaustivo.
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• Ectopia cordis
de nición es una rara anomalía congénita en la que el corazón se desarrolla fuera de la cavidad torácica y, a menudo, se
encuentra expuesto en el abdomen o la parte superior del tórax del feto. Esta condición se debe a una falla en el cierre completo
de la pared del pecho durante el desarrollo embrionario, lo que permite que el corazón se produzca fuera del cuerpo.
Incidencia: Se estima que ocurre en aproximadamente 5.5 a 7.9 casos por millón de nacidos vivos.
Gen o cromosoma afectado: Puede ocurrir de manera esporádica y no suele estar asociada a un gen o cromosoma especí co.
Sin embargo, en algunos casos, puede presentarse como parte de un síndrome genético o cromosómico más amplio que afecta
múltiples sistemas del cuerpo.
Pronóstico: El pronóstico de la ectopia cordis suele ser grave debido a la complejidad y la gravedad de la malformación. Es una
condición grave y muchas veces incompatible con la vida.
Datos clínicos:
Protrusión del corazón
Coloración anormal de la piel
Di cultad respiratoria
Palpitaciones cardíacas visibles
Anomalías en el desarrollo de otras estructuras corporales
Hallazgos en exámenes de imágenes
Ecografía prenatal
Ecocardiografía fetal
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Tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM
Exámenes clínicos
Dato curioso: Un dato curioso sobre la ectopia cordis es que ha habido casos documentados de bebés que han sobrevivido a
pesar de esta rara malformación congénita. Aunque la mayoría de los casos de ectopia cordis se consideran incompatibles con la
vida debido a la gravedad de la anomalía y las complicaciones asociadas, ha habido casos excepcionales en los que los bebés
han sobrevivido gracias a los avances en la medicina neonatal y la cirugía cardíaca.
Coartación aórtica
De nición: La coartación aórtica es un estrechamiento de la aorta. Este estrechamiento obliga al corazón a bombear con más
fuerza para que la sangre fluya a través de la aorta. En general, la coartación de la aorta está presente desde el nacimiento y se
considera un defecto cardíaco congénito.
Incidencia: 3 por cada 10,000 nacidos vivos
Gen o cromosoma afectado: Aunque suele ser de origen esporádico, también puede asociarse con alteraciones genéticas como
el síndrome de Turner, síndrome de Williams-Beuren, síndromes congénitos por rubéola, neuro bromatosis
Pronóstico: Sin tratamiento, la historia natural de la coartación aórtica es desfavorable. Los pacientes pueden sobrevivir en
promedio hasta los 34 años de edad. Las causas de mortalidad más frecuentes incluyen el shock cardiogénico, la rotura aórtica,
la endocarditis bacteriana y la hemorragia intracraneal.
Datos clínicos:
Hipertensión en las extremidades superiores: La presión arterial es más alta en los brazos que en las piernas.
Disminución o retardo de los pulsos femorales: Se puede observar un retardo en los pulsos en las piernas en comparación con los
brazos.
Sonido silbante (soplo cardíaco): Puede ser causado por un flujo sanguíneo más rápido a través de la arteria estrechada.
Ecocardiograma: Esta prueba utiliza ondas de sonido para proporcionar imágenes del corazón en movimiento. Un
ecocardiograma puede mostrar la ubicación y la gravedad de la coartación aórtica. También puede revelar otros defectos
congénitos del corazón, como una válvula aórtica bicúspide. A menudo se utiliza un ecocardiograma para diagnosticar la
coartación de la aorta y guiar el tratamiento.
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Electrocardiograma (ECG): Esta prueba rápida e indolora mide la actividad eléctrica del corazón.
Dato curioso: Un dato curioso sobre la coartación aórtica es que, aunque es un defecto congénito del corazón, no siempre se
detecta al nacer. En algunos casos, el daño puede variar desde moderado a grave, y podría no ser detectado hasta la adultez,
dependiendo de cuán graves sean los síntomas. Además, la coartación de la aorta generalmente se presenta junto con otros
defectos del corazón. Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de los EUA estiman que 4 de cada
10.000 bebés nacen con una coartación de la aorta.
• Anomalía de Ebstein
De nición: La Anomalía de Ebstein es un raro defecto cardíaco congénito que afecta a la válvula tricúspide del corazón. Este
defecto consiste en un desplazamiento apical variable del anillo y displasia de las valvas septales e inferiores de la válvula
tricúspide. La valva anterior siempre tiene una inserción anular normal, pero a menudo es displásica y presenta inserciones
distales anormales
Incidencia: Aproximadamente 1 por cada 20,000 recién nacidos vivos
Gen o cromosoma afectado: La anomalía de Ebstein es una enfermedad congénita del corazón. La investigación genética en
relación con esta anomalía es limitada. Sin embargo, estudios recientes han demostrado una asociación con el gen MYH7, que
se encuentra en el cromosoma 14q12
Pronóstico: De un 20-40% de todos los neonatos diagnosticados con anomalía de Ebstein no sobreviven al mes de vida, y menos
del 50% sobreviven a los 5 años de vida.
En contraste, los pacientes diagnosticados con esta anomalía en la adolescencia o la edad adulta tienen un muy buen pronóstico
a corto y a medio plazo tras la intervención quirúrgica.
Más del 80% de los niños sobreviven hasta los 20 años de edad
Datos clínicos:
Los recién nacidos pueden presentar un color azulado en la piel, lo que indica que el cuerpo no está recibiendo su ciente
oxígeno. Los síntomas pueden no aparecer hasta la edad adulta, cuando se presenta un ritmo cardíaco anormal (arritmia)
El diagnóstico se realiza con ECG e imágenes. Las pruebas que ayudan a diagnosticar la anomalía de Ebstein incluyen oximetría
de pulso, ecocardiograma, electrocardiograma, monitor Holter, radiografía de tórax y resonancia magnética cardíaca
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Dato curioso: Fue descrita por primera vez en 1866 por el médico Wilhelm Ebstein, de ahí su nombre. Además, es interesante
notar que esta condición puede estar asociada con el uso materno de litio durante el embarazo
• Síndrome de Holt-Oram
De nición: El Síndrome de Holt-Oram, también conocido como síndrome corazón-mano, es una enfermedad genética que se
caracteriza por malformaciones en las extremidades superiores y defectos cardíacos congénitos de gravedad variable, pueden
incluir malformaciones de los huesos del carpo, pulgares ausentes o con 3 falanges en lugar de las 2 habituales, y falta de
desarrollo del radio, lo que puede resultar en longitud desigual de los brazos
Incidencia: Aproximadamente 1/100.000 nacidos vivos
Gen o cromosoma afectado: Causado por mutaciones en el gen TBX5, que se encuentra en el cromosoma 12 humano (12q24.1).
Pronóstico: La esperanza de vida depende de la gravedad de las anomalías cardíacas. El manejo funcional en la vida cotidiana
del paciente estará limitado por el tipo y la gravedad de las anomalías de las extremidades superiores que presente
Datos clínicos:
Las anomalías esqueléticas pueden incluir malformaciones de los huesos del carpo, pulgares ausentes o con 3 falanges en lugar
de las 2 habituales y falta de desarrollo del radio, lo que puede resultar en longitud desigual de los brazos1. Los defectos
cardíacos más comunes son la comunicación interauricular tipo ostium secundum y la comunicación interventricular
Se basa tanto en los hallazgos clínicos como en los antecedentes familiares. Puede con rmarse mediante el estudio genético
molecular del gen responsable. Las pruebas que ayudan a diagnosticar el Síndrome de Holt-Oram incluyen ecocardiograma,
electrocardiograma, radiografía de tórax y resonancia magnética cardíaca
Dato curioso: Un dato curioso sobre el Síndrome de Holt-Oram es que fue descrito por primera vez en 1960 por los médicos
británicos Mary Clayton Holt y Samuel Oram, de ahí su nombre
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• Per l TORCH
De nición: El Per l TORCH es un conjunto de pruebas de sangre que se utilizan para detectar infecciones en recién nacidos.
TORCH es un acrónimo que proviene de las iniciales en inglés de las siguientes infecciones:
Toxoplasmosis: una infección causada por el parásito Toxoplasma gondii, que puede causar problemas graves en el feto si la
madre se infecta durante el embarazo.
Otros: este término se re ere a otras infecciones que pueden ser parte del per l TORCH, como la varicela, la sí lis y el virus Zika.
Rubéola: una enfermedad viral que puede causar defectos congénitos graves si la madre se infecta durante el embarazo.
Citomegalovirus (CMV): una infección viral común que puede causar problemas graves si la madre se infecta durante el
embarazo.
Herpes simple: una infección viral que puede transmitirse de la madre al bebé durante el parto y causar problemas graves.
Incidencia: La incidencia de estas infecciones en recién nacidos puede variar dependiendo de varios factores, incluyendo la
ubicación geográ ca, las prácticas de salud pública y las características individuales de la madre y el feto. Por ejemplo, se
menciona que la incidencia de Citomegalovirus (CMV) en recién nacidos con bajo peso al nacer es de aproximadamente el 2%
Gen o cromosoma afectado: El per l TORCH no está directamente relacionado con una afección genética o cromosómica. En
cambio, el per l TORCH es un conjunto de análisis de sangre que se realiza en recién nacidos para detectar diversas infecciones
congénitas
Pronóstico: en términos generales, un tercio de las madres con infección aguda darán a luz un hijo con toxoplasmosis, en su
mayoría con un desarrollo normal; sin embargo, el 4% tiene posibilidades de morir, tener un daño neurológico permanente o
compromiso visual desde los primeros años de vida
Datos clínicos:
rash, hepatoesplenomegalia, hidrocefalia o microcefalia, y alteraciones cardiovasculares, auditivas y oculares
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Prueba de sangre que mide los anticuerpos IgG o IgM presentes en la madre contra estas enfermedades 3. El concepto
tradicional de realizar un “test de TORCH” sin consideraciones especí cas a cada paciente, hoy en día se considera no adecuado
y ha sido reemplazado por exámenes especí cos para patógenos especí cos bajo circunstancias bien de nidas
Dato curioso: Un dato curioso sobre el per l TORCH es que su nombre proviene de las iniciales de varias enfermedades:
Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus y Herpes. Sin embargo, la “O” en TORCH puede referirse a “otros”, que incluye
enfermedades como la varicela y la sí lis congénita.
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• Teratógenos físicos: radiación, hipertermia
De nición: La radiación puede ser ionizante o no ionizante. La radiación ionizante tiene la capacidad de causar cambios en el
ADN que llevan a anormalidades en el desarrollo.
La hipertermia se re ere a un aumento en la temperatura corporal. Durante el embarazo, la exposición a altas temperaturas
puede ser teratogénica. La hipertermia puede provocar defectos del tubo neural y otras malformaciones en el feto.
Incidencia: No hay una incidencia como tal, depende de la exposición y cuidados de la madre
Gen o cromosoma afectado: La radiación puede causar mutaciones en los seres vivos, lo que implica cambios en su material
genético, ya sea en el ADN o en los cromosomas. Estas mutaciones pueden tener efectos negativos, como el desarrollo de
enfermedades genéticas o el aumento del riesgo de cáncer
Pronóstico: en términos generales, un tercio de las madres con infección aguda darán a luz un hijo con toxoplasmosis, en su
mayoría con un desarrollo normal; sin embargo, el 4% tiene posibilidades de morir, tener un daño neurológico permanente o
compromiso visual desde los primeros años de vida
Datos clínicos:
Los efectos de la radiación en los fetos pueden variar dependiendo de la etapa de gestación durante la exposición. Los efectos
pueden incluir retraso en el crecimiento, malformaciones congénitas, anomalías cromosómicas y aumento del riesgo de cáncer
infantil.
En cuanto a la hipertermia, puede causar daño al feto, especialmente durante el primer trimestre, cuando los órganos del feto
están en desarrollo. La hipertermia puede ser diagnosticada mediante la medición de la temperatura corporal de la madre. Si se
sospecha que un feto ha estado expuesto a hipertermia.
Se pueden realizar pruebas adicionales, como ultrasonidos, para veri car el bienestar del feto.
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Dato curioso: Los cerebros de los niños absorben más radiación porque tienen una corteza cerebral más na, una mayor
proporción de agua y un cráneo más delgado.
Los niños pueden ser más susceptibles a las altas temperaturas debido a su tamaño y a su capacidad limitada para regular la
temperatura corporal.
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• Teratógenos químicos:
difenilhidantoína, ácido valproico, litio, inhibidores
selectivos de la recaptura de serotonina, opioides, anfetaminas, warfarina,
IECAs, alcohol, nicotina
De nición:
Los teratógenos son sustancias que pueden causar anomalías en el desarrollo embrionario o fetal cuando la madre está
expuesta a ellas durante el embarazo.
Difenilhidantoína: Es un fármaco antiepiléptico utilizado para tratar la epilepsia. Puede aumentar el riesgo de malformaciones
congénitas, como el síndrome de hendidura facial y defectos en el tubo neural, cuando se usa durante el embarazo.
Ácido valproico: Otro fármaco antiepiléptico que también se usa para tratar trastornos bipolares y migrañas. La exposición
prenatal al ácido valproico se ha asociado con un mayor riesgo de malformaciones congénitas, incluyendo defectos del tubo
neural, malformaciones cardíacas y faciales, entre otros.
Litio: A menudo utilizado para tratar trastornos del estado de ánimo, como el trastorno bipolar. La exposición prenatal al litio
puede aumentar el riesgo de defectos cardíacos congénitos y otros problemas de desarrollo en el feto.
Inhibidores selectivos de la recaptura de serotonina (ISRS): Estos fármacos se utilizan comúnmente para tratar la depresión y
otros trastornos psiquiátricos. La exposición prenatal a ISRS se ha asociado con un mayor riesgo de complicaciones, como el
síndrome de abstinencia neonatal y ciertas malformaciones congénitas.
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Opioides: Estos fármacos se utilizan para el alivio del dolor y, en algunos casos, para tratar la adicción a los opioides. La
exposición prenatal a los opioides puede aumentar el riesgo de anomalías congénitas, así como el riesgo de síndrome de
abstinencia neonatal.
Anfetaminas: Son estimulantes del sistema nervioso central que se utilizan para tratar el trastorno por dé cit de atención e
hiperactividad (TDAH) y la narcolepsia, entre otros. La exposición prenatal a las anfetaminas puede aumentar el riesgo de
malformaciones congénitas y problemas de desarrollo.
Warfarina: Es un anticoagulante oral que se utiliza para prevenir la formación de coágulos sanguíneos. La exposición prenatal a
la warfarina se ha asociado con un mayor riesgo de malformaciones congénitas, especialmente defectos en las extremidades.
IECAs (Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina): Son fármacos utilizados principalmente para tratar la
hipertensión y la insu ciencia cardíaca. La exposición prenatal a los IECAs se ha asociado con un mayor riesgo de
malformaciones congénitas, especialmente relacionadas con el desarrollo del sistema renal.
Alcohol: El consumo de alcohol durante el embarazo puede provocar el síndrome de alcoholismo fetal (SAF), que se caracteriza
por retraso en el crecimiento, malformaciones faciales, defectos cardíacos, problemas de desarrollo cognitivo y del
comportamiento, entre otros.
Nicotina: La exposición prenatal al tabaco, que contiene nicotina, se ha asociado con un mayor riesgo de complicaciones durante
el embarazo, como parto prematuro, bajo peso al nacer y ciertos defectos congénitos, como labio leporino y paladar hendido.
Incidencia: Difenilhidantoína y ácido valproico: La incidencia de malformaciones congénitas asociadas con la exposición a estos
medicamentos durante el embarazo varía, pero estudios han encontrado que el riesgo es signi cativamente mayor en
comparación con la población general. Por ejemplo, el síndrome de hendidura facial asociado con la difenilhidantoína tiene una
incidencia estimada de alrededor del 0.4% al 1% en hijos de mujeres expuestas durante el embarazo.
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Litio: La incidencia de malformaciones congénitas asociadas con el litio se estima en alrededor del 1% al 5%, dependiendo del
estudio y de los defectos especí cos evaluados. Los defectos cardíacos congénitos parecen ser uno de los problemas más
comunes asociados con la exposición prenatal al litio.
Inhibidores selectivos de la recaptura de serotonina (ISRS): La incidencia de malformaciones congénitas asociadas con la
exposición prenatal a los ISRS es relativamente baja en comparación con otros teratógenos, pero sigue siendo signi cativa. Los
estudios sugieren que la incidencia de malformaciones congénitas puede ser alrededor del 1% al 2%.
Opioides: La incidencia de malformaciones congénitas asociadas con la exposición prenatal a opioides varía dependiendo del
tipo de opioides y de otros factores de riesgo. Por ejemplo, la exposición a opioides como la hidrocodona y la oxicodona se ha
asociado con un mayor riesgo de defectos cardíacos congénitos.
Alcohol y nicotina: La incidencia de malformaciones congénitas asociadas con el consumo de alcohol durante el embarazo es
alta, con el síndrome de alcoholismo fetal (SAF) afectando a aproximadamente 1 de cada 1,000 nacimientos en los Estados
Unidos. La exposición prenatal al tabaco, que contiene nicotina, también se ha asociado con un mayor riesgo de complicaciones
y malformaciones congénitas, aunque la incidencia especí ca puede variar.
Gen o cromosoma afectado: Ácido valproico y alteraciones cromosómicas: Se ha sugerido que el ácido valproico puede
aumentar el riesgo de anomalías cromosómicas, como la trisomía 21 (síndrome de Down), especialmente cuando se usa en dosis
altas durante el primer trimestre del embarazo. Sin embargo, se necesita más investigación para comprender completamente
esta asociación.
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Alcohol y anomalías cromosómicas: El consumo de alcohol durante el embarazo se ha asociado con un mayor riesgo de
anomalías cromosómicas en el feto. Por ejemplo, se ha demostrado que el alcohol aumenta el riesgo de síndrome de Down y
otras anomalías cromosómicas estructurales.
Exposición a teratógenos y mutaciones genéticas: Algunos teratógenos, como los rayos X y ciertos productos químicos, pueden
causar mutaciones genéticas en las células germinales o en el embrión en desarrollo, lo que puede aumentar el riesgo de
malformaciones congénitas. Por ejemplo, la exposición prenatal a la radiación ionizante se ha asociado con un mayor riesgo de
mutaciones genéticas y anomalías cromosómicas.
Interacciones gen-ambiente: Además de causar mutaciones genéticas directas, algunos teratógenos pueden interactuar con los
genes del feto de una manera que aumenta el riesgo de malformaciones congénitas. Por ejemplo, ciertas variantes genéticas
pueden hacer que un feto sea más susceptible a los efectos teratogénicos del alcohol o de otros productos químicos.
Pronóstico: Malformaciones graves: Algunas malformaciones congénitas pueden ser graves y potencialmente mortales. El
pronóstico de vida en estos casos puede ser limitado, y la atención médica especializada puede ser necesaria para mejorar la
calidad de vida y la supervivencia.
Malformaciones crónicas: Otras malformaciones congénitas pueden ser crónicas pero no necesariamente mortales. En estos
casos, el pronóstico de vida puede variar dependiendo del manejo médico adecuado, el acceso a la atención médica y otros
factores de apoyo.
Complicaciones asociadas: Las malformaciones congénitas pueden estar asociadas con otras complicaciones médicas que
pueden afectar el pronóstico de vida. Por ejemplo, algunas malformaciones cardíacas congénitas pueden aumentar el riesgo de
problemas cardíacos a largo plazo y reducir la esperanza de vida si no se manejan adecuadamente.
Datos clínicos:
Algunas malformaciones congénitas pueden causar síntomas especí cos, como di cultad para respirar, problemas de
alimentación, dolor, di cultad para moverse, retraso en el desarrollo o discapacidades intelectuales, entre otros.
Se pueden utilizar varios estudios de imagen, como ecografías, resonancias magnéticas (RM) o radiografías, para evaluar la
anatomía del feto o del niño y detectar posibles malformaciones congénitas. Las ecografías prenatales son especialmente útiles
durante el embarazo para detectar anomalías en el desarrollo.
cariotipo, microarray de hibridación genómica comparativa (aCGH), secuenciación de exomas o secuenciación del genoma
completo.
Dato curioso: algunas de ellas pueden tener un origen multifactorial, es decir, están influenciadas tanto por factores genéticos
como ambientales. Por ejemplo, el labio leporino y el paladar hendido, que son malformaciones faciales comunes, pueden ser el
resultado de una combinación de factores genéticos y exposición a teratógenos durante el desarrollo embrionario.
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• Enfermedades: diabetes gestacional, obesidad materna, fenilcetonuria
De nición:
Diabetes gestacional: La diabetes gestacional es un tipo de diabetes que se desarrolla durante el embarazo. Ocurre cuando los
niveles de azúcar en la sangre de una mujer embarazada son más altos de lo normal. Esto puede suceder cuando el cuerpo no
puede producir su ciente insulina para satisfacer las demandas adicionales durante el embarazo. La diabetes gestacional puede
aumentar el riesgo de complicaciones tanto para la madre como para el bebé, pero generalmente se puede controlar con dieta,
ejercicio y, en algunos casos, medicamentos.
Obesidad materna: La obesidad materna se re ere a un estado de sobrepeso u obesidad en una mujer embarazada. Tener un
índice de masa corporal (IMC) elevado antes del embarazo puede aumentar el riesgo de complicaciones durante el embarazo y
el parto, así como el riesgo de problemas de salud para el bebé. Algunas de las complicaciones asociadas con la obesidad
materna incluyen diabetes gestacional, hipertensión arterial, parto prematuro, macrosomía fetal (bebé grande para la edad
gestacional) y ciertas malformaciones congénitas.
Fenilcetonuria (PKU): La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno genético hereditario en el cual el cuerpo no puede descomponer
adecuadamente el aminoácido fenilalanina. Esto se debe a la de ciencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina
hidroxilasa (PAH). Sin tratamiento, los niveles elevados de fenilalanina pueden causar daño cerebral y problemas de desarrollo en
los bebés afectados. La PKU se diagnostica generalmente poco después del nacimiento mediante un análisis de sangre y se
trata principalmente con una dieta baja en fenilalanina.
Incidencia:
Diabetes gestacional: 2% al 10% de todas las mujeres embarazadas en todo el mundo
Obesidad materna: La incidencia de obesidad materna varía según la región y la población estudiada.
Fenilcetonuria: Alrededor de 1 de cada 10,000 a 15,000 nacimientos en todo el mundo.
Gen o cromosoma afectado:

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Diabetes gestacional: La diabetes gestacional no está directamente vinculada a un gen o cromosoma especí co. En cambio, se
cree que la combinación de factores genéticos y ambientales contribuye al desarrollo de la enfermedad.
Obesidad materna: La obesidad tiene una base genética compleja, y varios genes han sido identi cados como posibles
contribuyentes a la obesidad. Estos genes pueden afectar diferentes aspectos del metabolismo, la regulación del apetito y el
almacenamiento de grasa en el cuerpo. Sin embargo, la obesidad también está influenciada por factores ambientales, como la
dieta y el estilo de vida.
Fenilcetonuria (PKU): La fenilcetonuria (PKU) es causada por mutaciones en el gen PAH, que codi ca la enzima fenilalanina
hidroxilasa (PAH). Estas mutaciones afectan la capacidad del cuerpo para descomponer el aminoácido fenilalanina. La PKU se
hereda de manera autosómica recesiva, lo que signi ca que un individuo debe heredar una copia mutada del gen PAH de cada
uno de sus padres para desarrollar la enfermedad.
Pronóstico: En resumen, el pronóstico de vida para estas condiciones puede ser bueno con un manejo adecuado y seguimiento
médico regular. Sin embargo, es importante que las personas afectadas por estas condiciones trabajen en estrecha colaboración
con sus médicos para optimizar su salud y calidad de vida a largo plazo.
Datos clínicos:
Diabetes gestacional:
Aumento de la glucosa en sangre durante el embarazo, detectado generalmente mediante pruebas de detección de glucosa.
Aumento de la sed y micción frecuente.
Aumento de peso durante el embarazo.
Fatiga y debilidad.
Aumento del riesgo de infecciones, hipertensión arterial y complicaciones en el parto.
En el feto, un mayor riesgo de crecimiento excesivo (macrosomía), parto prematuro y síndrome de di cultad respiratoria neonatal.
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Obesidad materna:
Índice de masa corporal (IMC) igual o superior a 30 antes del embarazo.
Mayor riesgo de desarrollar complicaciones durante el embarazo, como diabetes gestacional, preeclampsia, parto prematuro y
cesárea.
Mayor riesgo de complicaciones para el bebé, como defectos del tubo neural, macrosomía fetal, hipoglucemia neonatal y
problemas respiratorios.
Mayor riesgo de complicaciones a largo plazo para la madre, como diabetes tipo 2, enfermedades cardíacas y ciertos tipos de
cáncer.
Fenilcetonuria (PKU):
En recién nacidos, puede haber un olor característico en la orina o en el sudor (olor a "ratón").
Problemas de alimentación y desarrollo en bebés afectados si no se detecta y trata adecuadamente.
Retraso mental y discapacidad intelectual si no se controla la ingesta de fenilalanina.
Puede haber convulsiones, problemas de comportamiento y trastornos del sueño.
En el examen físico, puede haber signos de retraso en el crecimiento y desarrollo, así como malformaciones congénitas si no se
trata adecuadamente.
Diabetes gestacional:
El diagnóstico de la diabetes gestacional se realiza generalmente entre las semanas 24 y 28 de embarazo mediante una prueba
de detección de glucosa, que implica beber una solución de glucosa y luego realizar una serie de análisis de sangre para medir
los niveles de glucosa en sangre.
Si los resultados de la prueba de detección son elevados, se realiza una prueba de tolerancia a la glucosa oral (PTGO) para
con rmar el diagnóstico.
Las mujeres con ciertos factores de riesgo, como obesidad, antecedentes familiares de diabetes o historial previo de diabetes
gestacional, pueden ser evaluadas más temprano durante el embarazo.
fi
Obesidad materna:
El diagnóstico de obesidad materna se basa en el índice de masa corporal (IMC) de la mujer antes del embarazo. El IMC se
calcula dividiendo el peso en kilogramos por la altura en metros cuadrados.
Una mujer se considera obesa si su IMC es igual o superior a 30 antes del embarazo.
El IMC se puede calcular fácilmente utilizando una calculadora de IMC en línea o mediante mediciones tomadas por un
profesional de la salud.
Fenilcetonuria (PKU):
La detección de la fenilcetonuria se realiza generalmente poco después del nacimiento mediante una prueba de sangre del talón,
que se realiza rutinariamente en la mayoría de los recién nacidos como parte del programa de detección neonatal.
Si la prueba de detección inicial es positiva, se realizan pruebas adicionales para con rmar el diagnóstico. Esto puede incluir
pruebas de sangre adicionales y pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen PAH.
En casos de diagnóstico prenatal, se pueden realizar pruebas genéticas en el feto utilizando técnicas como la amniocentesis o la
biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) si hay antecedentes familiares conocidos de PKU u otros factores de riesgo.
Dato curioso: Un dato curioso relacionado con la fenilcetonuria (PKU) es que la enfermedad fue una de las primeras
enfermedades metabólicas en ser tratada con éxito mediante la dieta. En la década de 1950, la Dra. Asbjørg Følling, una
bioquímica noruega, descubrió que los niveles elevados de fenilalanina en la orina de los pacientes estaban relacionados con la
fenilcetonuria. Este descubrimiento llevó al desarrollo de la primera dieta metabólica, que consistía en restringir la ingesta de
fenilalanina. fi
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fi
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● Asociación VACTERL

Gen o cromosoma: su etiología permanece desconocida

Datos clínicos: Tos o ahogo mientras el bebé se alimenta.

Gen o cromosoma: Es provocado por causas multifactoriales.

Datos extra: Forma parte de la asociación VACTERL.

Incidencia: 1-3% en la población general.

Incidencia: 1 de cada 4300

Diagnóstico: Ecografía abdominal y radiografías de sistema digestivo

Incidencia: 2 a 3 de cada 1.000

Incidencia: 1 de cada 4000

Datos clínicos: Protrusión de intestinos,Cordón umbilical intacto, Malformaciones asociadas, Hipersensibilidad a la

Incidencia: 1 de cada 5,000 a 8,000 nacimientos vivos.

Incidencia: 1 de cada 500

Incidencia: se estima en 5-10% de los recién nacidos prematuros.

Incidencia: afecta aproximadamente al 0.25% de la población.

Pronóstico El pronóstico de la hipospadia depende en gran medida de la gravedad de la condición y la presencia de

Incidencia: aproximadamente 1 de cada 200 mujeres.

Incidencia: aproximadamente 1 en 10,000 a 1 en 15,000 nacidos vivos.

Incidencia: aproximadamente 1 en 20,000 a 1 en 60,000 nacimientos.

Incidencia: aproximadamente 1 a 2 casos por cada 1,000 nacimientos vivos.

Incidencia: aproximadamente 2 a 6 casos por cada 1,000 nacimientos vivos.

Incidencia: aproximadamente a 1 de cada 2,500-3,500 nacimientos vivos.

Gen o cromosoma afectado: Relacionado a síndromes como down, Turner o Digeorge

Incidencia: aproximadamente 1 a 2 casos por cada 10,000 nacimientos vivos.

Incidencia: aproximadamente 1 a 2 casos por cada 1000 nacidos

Incidencia: aproximadamente 1 de cada 10,000 a 15,000 nacimientos vivos.

Incidencia: 3 por cada 10,000 nacidos vivos

Incidencia: Aproximadamente 1 por cada 20,000 recién nacidos vivos

Incidencia: Aproximadamente 1/100.000 nacidos vivos

Gen o cromosoma afectado:

• Información sobre la tetralogía de Fallot | NCBDDD | CDC. (s. f.).

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