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    Genética 5p

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    Ilian Ramírez
    El documento describe el síndrome de Cri-du-chat, una condición genética rara causada por la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5. El síndrome se caracteriza por un llanto anormal similar al maullido de un gato y anomalías faciales y del desarrollo. No tiene tratamiento específico más allá de la rehabilitación temprana.

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    El documento describe el síndrome de Cri-du-chat, una condición genética rara causada por la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5. El síndrome se caracteriza por un llanto anormal similar al maullido de un gato y anomalías faciales y del desarrollo. No tiene tratamiento específico más allá de la rehabilitación temprana.

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    El documento describe el síndrome de Cri-du-chat, una condición genética rara causada por la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5. El síndrome se caracteriza por un llanto anormal similar al maullido de un gato y anomalías faciales y del desarrollo. No tiene tratamiento específico más allá de la rehabilitación temprana.

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    de 11

    Hospital Regional “Lic.

    Adolfo López Mateos”


    Universidad Nacional Autónoma de México

    Deleción 5p
    Síndrome Cri-du-Chat
    o del maullido
    Salgado Corona Fatima Sugely
    GENÉTICA CLÍNICA 3736
    Síndromes de deleciones autosómicas
    # OMIM 123450
    Deleción de una parte terminal o
    intersticial del brazo corto del
    cromosoma 5

    1963 Deleciones
    heterocigóticas->
    Es uno de los
    síndromes pérdida de
    Descrita por Afecta a 1 de
    con deleción muchos genes en
    Lejeune como un cada 20.000
    sindrome autosómica una región
    a 50.000
    congenito bien definido específica/
    nacidos vivos
    hereditario haploinsuficiencia.
    Genética
    Carece de predominio de sexo
    Difícil de diagnosticar debido a su fenotipo poco
    distintivo
    La región de la deleción es variable y el tamaño
    banda 5p15.
    se correlaciona con la gravedad.
    90% son deleciones de novo originadas en la
    espermatogénesis

    10% son por segregación anómala de una


    translocación equilibrada
    Riesgo de recurrencia oscila entre el 15 y el 25%
    Genética
    Cuando se pierde una región crucial de 5p15.2 a p15.33 se
    pierden casi 100 genes
    Se clasificaron estos genes relacionados con el
    fenotipo en pacientes con CdCS

    TERT--> mantenimiento de telómeros


    Llanto-> del 5p15.3
    SEMA5A (semaforina F)--> desarrollo Fenotipo-> del 5p15.2
    cerebral normal
    MARCH6--> desarrollo de rasgos faciales
    NPR3--> enfermedades cardiovasculares
    CTNND2 (delta-catenina 2) --> discapacidad
    intelectual
    Genética
    Manifestaciones clínicas.
    Llanto como maullido de gato que hipoplasia traqueal, epiglotis
    desaparece en la lactancia
    Bajo peso al nacer <2.5 kg
    1% de px con deficiencia
    microcefalia
    intelectual
    cara redonda
    hipertelorismo o telecanto
    Retraso del crecimiento y
    hendiduras palpebrales inclinadas
    del desarrollo.
    hacia abajo
    clinodactilia y pliegues palmares
    Discapacidad intelectual
    transversos
    predominante en lenguaje
    Manifestaciones clínicas.
    epicantos y puente nasal ancho
    hipotonía
    defectos cardíaco--> tetralogía
    de Fallot
    malrotación intestinal o
    megacolon
    problemas conductuales

    Al crecer la facie se vuelve


    alargada, prognatismo,
    estreñimiento.
    Manifestaciones clínicas.

    Mapa de la relación fenotipo-


    hipertelorismo,
    cariotipo determinada mediante
    epicanto y análisis CGH sobre matrices de los
    retrognatismo. cromosomas del (5p).
    Diagnóstico
    Estudio de paciente y ambos padres
    llanto característico
    retraso en el crecimiento
    anomalías cráneo- faciales

    Estudio de cariotipo --> delelción de


    cromosoma 5

    Mapeo cromosómico--> alteraciones


    específicas en las regiones 5p15.2-
    5p15.3

    FISH (más detallado)


    Tratamiento
    Se recomienda realizar
    cariotipo o estudio de
    No hay tx específico FISH a los padres para
    descartar translocaciones
    Tratamiento de balanceadas que ocasione
    rehabilitación temprana y recurrencia de la deleción.
    técnicas de estimulación
    cognitiva

    Capacidad de vestirse solos y La expectativa de vida


    el control de esfínteres 18 solo esta limitada a los
    meses antes que los que no pacientes con
    tienen rehabilitación cardiopatía congénita
    Muchas Gracias

    BIBLIOGRAFÍA
    De Castillo, V,. Urango, R. Genética clínica 2a edición 2019. Manual moderno
    Thompson & Thompson. Capítulo 6 - Citogenética clínica: Trastornos de los autosomas y de los
    cromosomas sexuales. Genética en medicina 7a edición 2008.
    Almeida VT, Chehimi SN, Gasparini Y, Nascimento AM, Carvalho GFS, Montenegro MM,
    Zanardo ÉA, Dias AT, Assunção NA, Kim CA, Kulikowski LD. Cri-du-Chat Syndrome: Revealing a
    Familial Atypical Deletion in 5p. Mol Syndromol. 2023 Jan;13(6):527-536. doi:
    10.1159/000524371. Epub 2022 May 18. PMID: 36660031; PMCID: PMC9843554.

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