Título: OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA EN BOLIVIA

Nombres y apellidos Código de estudiantes

Grecia Alvarez Candia 113399
Celena Gonzales Tapia 104761
Daniela Alejandra Caldera Soto 108618
Neida Milenka Taborga Lazcano 102160
Autor/es: Ariane Cabrera Guillen 104614
Sharick Lidrith Cabrera Pedraza 109124
Maximiliano Quintero Oliveira 103738
Eleana Andrea Benavides Lazcano 113937
Mariana Anelisse Giles Salvatierra 104733
Gabriela Álvarez Martínez 113403
Fecha: 04/12/2023

Carrera: Medicina

Asignatura: Anatomía

Grupo: S1

Docente: Dr. Franz Miguel Sanchez Lopez

Periodo Académico: II/2023

Subsede: Santa Cruz de las Sierra

Título: Osteogénesis Imperfecta
Autor/es: Alvarez, Gonzales, Caldera, Taborga, Cabrera, Cabrera, Quinteros, Benavides,
Giles y Álvarez

RESUMEN:
La osteogénesis imperfecta (OI), conocida como la enfermedad de los huesos de
cristal, es un trastorno genético que provoca una notable fragilidad ósea, conduciendo a
fracturas frecuentes. Esta condición, que afecta a entre 1 de cada 10,000 y 25,000 personas
nacidas, se debe a una producción defectuosa de colágeno. La severidad de la OI varía, y
sus síntomas adicionales pueden incluir dientes frágiles y problemas auditivos.

Un estudio significativo llevado a cabo en la Universidad de Los Andes en Bolivia

se enfocó en 37 casos pediátricos de OI. Este análisis reveló que el tipo I de OI es
predominantemente el más común, afectando al 83.78% de los casos estudiados. El fémur
resultó ser el hueso más propenso a fracturas en estos pacientes, y la esclerótica azul fue
un hallazgo recurrente. Estos descubrimientos resaltan la necesidad de un enfoque
interdisciplinario para el manejo efectivo de la OI.

El diagnóstico de la OI se realiza a través de evaluaciones genéticas y radiológicas,

siendo clave la identificación de mutaciones en los genes responsables de la producción de
colágeno tipo I.

Aunque actualmente no existe una cura para la OI, el tratamiento se orienta hacia la
prevención de fracturas, el manejo del dolor y la mejora de la movilidad. Esto incluye un
régimen de fisioterapia, la administración de medicamentos y, en casos necesarios,
intervenciones quirúrgicas. La prevención de fracturas y un cuidadoso manejo de la
condición son fundamentales para mejorar la calidad de vida de aquellos que viven con
esta enfermedad.

Palabras Clave: Fragilidad Ósea, Colágeno, Fracturas, Diagnóstico Genético, Manejo

Interdisciplinario, Prevención de Fracturas.

Asignatura: Anatomía
Carrera: Medicina
Título: Osteogénesis Imperfecta
Autor/es: Alvarez, Gonzales, Caldera, Taborga, Cabrera, Cabrera, Quinteros, Benavides,
Giles y Álvarez

ABSTRACT:
Osteogenesis imperfecta (OI), known as brittle bone disease, is a genetic disorder
that causes marked bone fragility, leading to frequent fractures. This condition, which
affects between 1 in 10,000 and 25,000 people born, is due to defective collagen
production. The severity of OI varies, and its additional symptoms can include brittle teeth
and hearing problems.

A significant study conducted at the University of Los Andes in Bolivia focused on

thirty-seven pediatric cases of OI. This analysis revealed that type I OI is the most
common, affecting 83.78% of the cases studied. The femur proved to be the most fracture-
prone bone in these patients, and blue sclera was a recurrent finding. These findings
highlight the need for an interdisciplinary approach to the effective management of OI.

The diagnosis of OI is made through genetic and radiologic evaluations, with

identification of mutations in the genes responsible for type I collagen production being
key.

Although there is currently no cure for OI, treatment is geared towards fracture
prevention, pain management and improved mobility. This includes a regimen of physical
therapy, administration of medications and, if necessary, surgical interventions. Fracture
prevention and careful management of the condition are critical to improving the quality
of life of the patient.

Keywords: Bone Fragility, Collagen, Fractures, Genetic Diagnosis, Management,

Interdisciplinary, Fracture Prevention.

Asignatura: Anatomía
Carrera: Medicina
Título: Osteogénesis Imperfecta
Autor/es: Alvarez, Gonzales, Caldera, Taborga, Cabrera, Cabrera, Quinteros, Benavides,
Giles y Álvarez
Tabla de contenido
Pág.
Introducción .......................................................................................................................... 1

Capítulo 1. Planteamiento del Problema ............................................................................ 2

1.1. Formulación del problema ....................................................................................... 2

1.2. Objetivos .................................................................................................................. 2

1.2.1. Objetivo General .............................................................................................. 2

1.2.2. Objetivos Específicos ....................................................................................... 2

1.3. Justificación ............................................................................................................. 2

1.4. Planteamiento de la hipótesis ................................................................................... 2

Capítulo 2. Marco Teórico ................................................................................................... 3

2.1. Área de estudio/campo de investigación.................................................................. 3

2.2. Desarrollo del marco teórico.................................................................................... 3

2.2.1. Concepto ........................................................................................................... 3

2.2.2. Epidemiología................................................................................................... 3

2.2.3. Etiología y Genética ......................................................................................... 4

2.2.4. Signos y Síntomas ............................................................................................ 5

2.2.5. Factores de Riesgo ............................................................................................ 6

2.2.6. Diagnostico ....................................................................................................... 7

2.2.7. Tratamiento ....................................................................................................... 8

Capítulo 3. Método ............................................................................................................... 9

3.1. Tipo de investigación ............................................................................................... 9

3.2. Operacionalizaciones de variables ........................................................................... 9

3.3. Técnicas de investigación ........................................................................................ 9

3.4. Cronograma de actividades por realizar ................................................................ 10

Asignatura: Anatomía
Carrera: Medicina
Título: Osteogénesis Imperfecta
Autor/es: Alvarez, Gonzales, Caldera, Taborga, Cabrera, Cabrera, Quinteros, Benavides,
Giles y Álvarez
Capítulo 4. Resultados y Discusión ................................................................................... 11

Capítulo 5. Conclusiones .................................................................................................... 12

Referencias .......................................................................................................................... 14

Apéndice .............................................................................................................................. 15

Asignatura: Anatomía
Carrera: Medicina
Título: Osteogénesis Imperfecta
Autor/es: Alvarez, Gonzales, Caldera, Taborga, Cabrera, Cabrera, Quinteros, Benavides,
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Lista de figuras
Pág.
Figura 1. Pacientes que presentan osteogénesis imperfecta ................................................ 15
Figura 2. Mutaciones de los genes de la osteogénesis imperfecta ...................................... 15
Figura 3. Signos y síntomas de la osteogénesis imperfecta ................................................ 16
Figura 4. Fisioterapia de la osteogénesis imperfecta ........................................................... 16
Figura 5. Injerto Óseo en una persona con osteogénesis imperfecta en el fémur .............. 17

Asignatura: Anatomía
Carrera: Medicina
Título: Osteogénesis Imperfecta
Autor/es: Alvarez, Gonzales, Caldera, Taborga, Cabrera, Cabrera, Quinteros, Benavides,
Giles y Álvarez

Introducción
La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como "enfermedad de los huesos
de cristal", es un trastorno genético que afecta principalmente la resistencia ósea, llevando a
una fragilidad extrema en los huesos. Esta condición se presenta en individuos de todas las
edades y orígenes étnicos, con una prevalencia variada a nivel mundial. Los desafíos
asociados con la OI incluyen no solo el manejo clínico de la enfermedad, sino también el
impacto psicosocial en los pacientes y sus familias.

En América Latina, la situación es compleja debido a la diversidad en los sistemas de

salud y la disponibilidad de recursos. A pesar de que la prevalencia de la OI en estos países
es similar a la observada globalmente, existen desafíos significativos en el diagnóstico
temprano y el acceso a tratamientos adecuados. La concienciación sobre la OI sigue siendo
una prioridad en la región, donde las diferencias culturales y económicas pueden influir en
la percepción y el manejo de la enfermedad.

A nivel internacional, diversas organizaciones juegan un papel crucial en la lucha

contra la OI. Por ejemplo, la Fundación Osteogénesis Imperfecta (OIF) en Estados Unidos,
la Federación Europea de Osteogénesis Imperfecta (OIFE), y la Red Latinoamericana de
Osteogénesis Imperfecta (RLAOI), se dedican a la sensibilización, investigación y apoyo a
pacientes con OI. Estas organizaciones proporcionan recursos educativos, facilitan el
intercambio de información y apoyan la investigación para mejorar los tratamientos y la
calidad de vida de los pacientes.

El tratamiento de la OI es multidisciplinario y se enfoca en reducir los riesgos de

fracturas, mejorar la movilidad y tratar los síntomas asociados. Incluye desde terapias
farmacológicas y cirugías hasta fisioterapia y asesoramiento genético. La cooperación entre
organizaciones internacionales, regionales y locales es esencial para avanzar en la
investigación, mejorar los tratamientos y ofrecer un mejor apoyo a las personas afectadas por
la OI en todo el mundo, incluyendo Latinoamérica. La colaboración global en la
investigación y el tratamiento de la OI no solo mejora la atención médica, sino que también
fortalece las redes de apoyo para los pacientes y sus familias.

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Capítulo 1. Planteamiento del Problema

1.1. Formulación del problema

¿Cómo se puede mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de la

osteogénesis imperfecta (OI) en los ciudadanos bolivianos?

1.2. Objetivos

1.2.1. Objetivo General

Determinar estrategias efectivas para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de

la osteogénesis imperfecta en los ciudadanos bolivianos.

1.2.2. Objetivos Específicos

• Analizar la situación epidemiológica de la OI en Bolivia.

• Examinar la etiología y genética de la OI.
• Establecer los factores de riesgo y desafíos asociados con la OI en Bolivia.
• Definir estrategias de prevención y manejo de la OI para ciudadanos bolivianos.

1.3. Justificación

La presente investigación sobre la osteogénesis imperfecta (OI) en Bolivia es crucial

debido a la falta de atención específica a esta enfermedad rara. En un contexto donde el
acceso a servicios médicos especializados es limitado, especialmente en áreas remotas, es
vital desarrollar estrategias adaptadas a estas restricciones. Entender la etiología y los factores
de riesgo en la población boliviana es esencial para implementar políticas de salud pública
efectivas y personalizadas, mejorando así la calidad de vida de los pacientes con OI y sus
familias. Además, este enfoque contribuirá a sensibilizar sobre la OI en Bolivia, promoviendo
un diagnóstico temprano y un manejo adecuado de la enfermedad.

1.4. Planteamiento de la hipótesis

El diagnóstico y tratamiento de la osteogénesis imperfecta en Bolivia pueden

optimizarse mediante la educación y el refuerzo de los servicios de salud.

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Capítulo 2. Marco Teórico

2.1. Área de estudio/campo de investigación

La presente investigación, realizada por los estudiantes de Medicina de la Universidad

de Aquino Bolivia, corresponde al área de Anatomía.

2.2. Desarrollo del marco teórico

2.2.1. Concepto

La osteogénesis imperfecta (OI), comúnmente conocida como la enfermedad de los

huesos de cristal, es un trastorno genético caracterizado por una fragilidad ósea significativa.
Esta condición resulta de una deficiencia en la producción o calidad del colágeno tipo I,
crucial para la formación y resistencia del tejido óseo. La severidad de la OI puede variar
considerablemente, desde casos leves hasta formas muy graves. Afecta a individuos de todas
las edades, y sus características pueden diferir incluso entre miembros de la misma familia.
Para una visión más detallada de las características genéticas y físicas asociadas con la
osteogénesis imperfecta, ver la ¡Error! No se encuentra el origen de la referencia.. (Martasek,
2015).

2.2.2. Epidemiología

• La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética rara que afecta la calidad
y cantidad del colágeno en los huesos, provocando una fragilidad ósea significativa.
A nivel global, se estima que afecta a 1 de cada 10,000 a 20,000 personas.
• En Bolivia, aunque no hay datos precisos sobre la prevalencia de la OI, se estima que
la incidencia podría ser similar a las cifras globales. La falta de datos específicos
representa un desafío para el diagnóstico y tratamiento adecuados.
• Se estima que un número significativo de ciudadanos bolivianos podrían estar
viviendo con OI, aunque muchos casos pueden no estar diagnosticados debido a la
limitada disponibilidad de recursos genéticos y especialistas en enfermedades raras.
• La OI no es contagiosa y es causada por mutaciones genéticas. La enfermedad puede
variar en severidad, desde formas leves hasta muy graves.
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• El departamento de La Paz en Bolivia podría tener una mayor incidencia de OI debido

a una mayor concentración de servicios médicos y diagnósticos, pero esto no está
confirmado por falta de estudios específicos.
• El acceso al tratamiento especializado para la OI en Bolivia es limitado, con mayor
enfoque en las ciudades principales. Las zonas rurales enfrentan mayores desafíos en
términos de diagnóstico y manejo de la enfermedad.
• Las estrategias para mejorar el manejo de la OI en Bolivia incluyen la promoción de
la conciencia sobre la enfermedad, el fortalecimiento de los sistemas de salud para
mejorar el diagnóstico y tratamiento, y la colaboración con organizaciones
internacionales para acceder a recursos y conocimientos especializados.

2.2.3. Etiología y Genética

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético que afecta la producción de

colágeno, un componente esencial para la fortaleza y la estructura de los huesos. La etiología
de la OI está principalmente ligada a mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, que
codifican para las cadenas pro-alfa1 y pro-alfa2 del colágeno tipo I. Esta proteína es crucial
para la formación y el mantenimiento del tejido óseo normal. Para ver las mutaciones de los
genes de la OI ver la ¡Error! No se encuentra el origen de la referencia.. (Millington-Ward,
2005).

En el contexto de Bolivia, como en otros países, la genética de la OI refleja una

diversidad significativa. Las mutaciones responsables de la OI pueden variar en tipo y
ubicación en los genes mencionados, lo que conduce a diferentes manifestaciones clínicas de
la enfermedad. La mayoría de los casos de OI son heredados de manera autosómica
dominante, lo que significa que solo se necesita una copia del gen mutado de uno de los
padres para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, algunos casos son el resultado de nuevas
mutaciones genéticas que ocurren sin antecedentes familiares.

Además de las mutaciones en COL1A1 y COL1A2, investigaciones recientes han

identificado otros genes asociados con formas menos comunes de OI, ampliando así el
entendimiento de su complejidad genética. En Bolivia, donde la diversidad genética puede

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influir en la presentación de la enfermedad, es probable que se encuentren tanto formas

clásicas como atípicas de OI.

A pesar de la importancia de la genética en la OI, el acceso a pruebas genéticas

especializadas puede ser limitado en Bolivia, especialmente en áreas rurales o menos
desarrolladas. Esto representa un desafío para el diagnóstico preciso y el asesoramiento
genético, aspectos críticos para el manejo y tratamiento de la enfermedad.

En resumen, la etiología de la OI en Bolivia refleja una compleja interacción de

factores genéticos que están en línea con las características globales de la enfermedad, pero
con particularidades que pueden ser específicas de la población boliviana. La comprensión y
el manejo de estos aspectos genéticos son cruciales para mejorar los resultados de salud para
los pacientes con OI en Bolivia. (Pilar Gutiérrez-Díez, 2013).

2.2.4. Signos y Síntomas

• Fracturas: La característica más distintiva de la OI es la tendencia a sufrir fracturas

óseas con facilidad, a menudo provocadas por traumatismos mínimos o sin causa
aparente. Las imágenes radiográficas muestran ejemplos de fracturas típicas en
pacientes con OI.
• Talla Baja: Los individuos con OI pueden presentar una estatura más baja de lo
normal debido a múltiples fracturas y el crecimiento óseo afectado.
• Coloración de las Escleras: Las escleras azules o grises son un signo distintivo de
algunos tipos de OI, causadas por la transparencia del colágeno defectuoso.
• Dentinogénesis Imperfecta: Esta condición se refiere a los dientes que son opacos,
translúcidos, débiles y propensos a dañarse fácilmente, lo que se observa en la imagen
de los dientes afectados.
• Hiperlaxitud Ligamentaria: Los individuos con OI pueden tener articulaciones más
flexibles de lo normal, lo que se demuestra con la capacidad de doblar los dedos más
allá del rango típico.

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• Facies Triangular: Algunos niños con OI pueden presentar rasgos faciales

característicos, como una cara en forma de triángulo con una frente amplia y un
mentón pequeño.
• Deformaciones Esqueléticas: La OI puede llevar a deformidades esqueléticas
notables, como se ilustra con la imagen de un individuo con curvaturas anormales en
las extremidades y la columna vertebral.

Para comprender mejor los distintos signos y síntomas de la osteogénesis imperfecta

y su presentación en pacientes, por favor, consulte la Figura 3 adjunta. Esta ilustración visual
proporciona ejemplos claros y representativos de las manifestaciones clínicas de la
enfermedad. (Fundación Ahuce, 2019).

2.2.5. Factores de Riesgo

• Historial Familiar de OI: La presencia de familiares con OI aumenta

significativamente el riesgo de heredar la enfermedad, particularmente si la
enfermedad se transmite de manera autosómica dominante, que es el modo más
común.
• Mutaciones Genéticas: Las mutaciones en los genes COL1A1 o COL1A2 son las
causas más comunes de OI. Incluso sin un historial familiar, una nueva mutación (de
Novo) en estos genes puede ocurrir, lo que constituye un riesgo para la enfermedad.
• Tipo de Herencia: La OI puede heredarse de forma autosómica dominante o
recesiva. En la forma dominante, solo se necesita una copia del gen mutado de uno
de los padres para que la enfermedad se manifieste. En la forma recesiva, se necesitan
dos copias del gen mutado, una de cada padre.
• Edad de los Padres: Algunos estudios sugieren que los padres de mayor edad podrían
tener un riesgo ligeramente mayor de tener una mutación de Novo en su esperma o
óvulos, lo que podría transmitirse a la descendencia.
• Origen Étnico: Aunque la OI ocurre en todas las poblaciones, algunas mutaciones
específicas pueden tener diferentes frecuencias en ciertos grupos étnicos debido a la
deriva genética y la fundación de poblaciones.

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• Factores Ambientales: Aunque la OI es una condición genética, factores como la

nutrición y el acceso a atención médica adecuada pueden influir en la severidad de
los síntomas y la calidad de vida de los pacientes.
• Embarazo y Parto: Para los fetos con OI, el proceso del parto puede representar un
riesgo de fracturas y lesiones, especialmente en los tipos más severos de la
enfermedad.

2.2.6. Diagnostico

• Evaluación Clínica: Un médico especialista, como un genetista, puede realizar una

evaluación basada en los signos físicos y los síntomas del paciente, como fracturas
frecuentes, baja estatura, deformidades óseas y escleras azules.
• Historial Médico Familiar: Se recoge un historial detallado, incluyendo cualquier
registro de condiciones similares en la familia, lo que puede indicar un patrón
hereditario de OI.
• Radiografías: Las imágenes por rayos X pueden revelar fracturas en diferentes
etapas de curación, deformidades óseas y otras anormalidades esqueléticas
características de la OI.
• Pruebas Genéticas: La confirmación diagnóstica puede obtenerse mediante pruebas
genéticas que identifican mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, entre otros
genes asociados con formas menos comunes de OI.
• Análisis de Colágeno: Las muestras de piel o de otros tejidos pueden analizarse para
evaluar la estructura y cantidad de colágeno tipo I.
• Ecografía Prenatal: En embarazos de alto riesgo, la ecografía puede detectar signos
de OI en el feto, como extremidades anormalmente cortas o deformidades óseas.
• Densitometría Ósea (DEXA): Aunque no es diagnóstica por sí misma, la DEXA
puede ayudar a evaluar la densidad mineral ósea, que a menudo es baja en pacientes
con OI.
• Evaluación Dental: Los dentistas pueden identificar la dentinogénesis imperfecta,
que a veces acompaña a la OI.

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• Audiometrías: Las pruebas de audición pueden ser parte de la evaluación diagnóstica

debido a la prevalencia de problemas de audición en los pacientes con OI,
especialmente en las formas moderadas y severas de la enfermedad. (Herreros MB1,
2008).

2.2.7. Tratamiento

El tratamiento de la osteogénesis imperfecta (OI) es principalmente de apoyo y tiene

como objetivo maximizar la movilidad del paciente, minimizar las fracturas y manejar el
dolor. Los tipos de tratamiento incluyen:

• Bifosfonatos: Estos medicamentos aumentan la densidad ósea y reducen el riesgo de

fracturas. Son el tratamiento farmacológico más común para la OI.
• Cirugía Ortopédica: Procedimientos para corregir deformidades óseas, como la
implantación de varillas metálicas para estabilizar y fortalecer los huesos largos.
• Fisioterapia y Rehabilitación: Programas diseñados para mejorar la fuerza
muscular, la coordinación y la movilidad general, así como para prevenir
dislocaciones articulares.
• Terapia Ocupacional: Ayuda a los pacientes a desarrollar habilidades para las
actividades diarias y puede incluir el uso de dispositivos de asistencia.
• Manejo del Dolor: Estrategias para aliviar el dolor crónico y agudo, que pueden
incluir medicamentos, técnicas de relajación y terapias alternativas.
• Suplementos Nutricionales: La suplementación con calcio y vitamina D puede ser
recomendada para apoyar la salud ósea.
• Cirugía Correctiva Dental: En casos de dentinogénesis imperfecta, se pueden
realizar procedimientos para mejorar la función y estética dental.
• Audífonos o Cirugía: Para aquellos con pérdida auditiva relacionada con la OI, se
pueden prescribir audífonos o realizar cirugías para mejorar la audición.

Para ver algunos de estos tratamientos aplicados en pacientes con osteogénesis

imperfecta y comprender mejor su implementación, ver la Figura 4 y Figura 5. (Losada,
2022), (Elsevier, 2014).

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Capítulo 3. Método

3.1. Tipo de investigación

Este estudio se enmarca dentro de la metodología cuantitativa, enfocado en la recolección y

análisis de datos numéricos. Se emplearon mediciones específicas para evaluar la incidencia,
prevalencia y características clínicas de la osteogénesis imperfecta, así como la eficacia de
distintos tratamientos. El enfoque cuantitativo permitió una interpretación objetiva y
estadística de los resultados, facilitando la comparación y el establecimiento de patrones y
tendencias.

3.2. Operacionalizaciones de variables

La investigación requirió la recolección de datos sobre la osteogénesis imperfecta mediante

el uso de diversas fuentes bibliográficas. Se extrajo información de textos científicos, tanto
en formato físico como digital, asegurando que todas las fuentes fueran actuales y relevantes.
La operacionalización de las variables involucró la definición precisa de términos y la
selección de indicadores mensurables para el análisis descriptivo y analítico del trastorno
genético en estudio.

3.3. Técnicas de investigación

La metodología aplicada consistió en una rigurosa recolección de información, seguida de

una detallada redacción de los hallazgos. Se adoptó un enfoque sistemático de investigación
que incluyó la utilización de las normas APA para la citación y referencia de las fuentes. La
organización y sistematización de los datos se llevaron a cabo con herramientas estadísticas,
permitiendo un análisis exhaustivo acorde a los objetivos planteados en la investigación.

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3.4. Cronograma de actividades por realizar

Cronograma de actividades
Diciembre
Actividades
1 2 3 4
Capítulo 1. Planteamiento del problema
(Formulación del problema, objetivo,
justificación, Planteamiento de hipótesis)

Capítulo 2. Marco teórico (Área de estudio

campo de investigación, desarrollo del marco
teórico)

Capítulo 3. Método (Tipo de investigación,

operación de variables, técnica de
investigación, cronograma de actividades por
realizar)

Capítulo 4. Resultados y discusión

(Recolectar datos obtenidos en la investigación
y de la encuesta para obtener una conclusión
específica.)

Capítulo 5. Conclusión

Apéndice

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Capítulo 4. Resultados y Discusión

En la investigación sobre la osteogénesis imperfecta (OI) en Bolivia, se encontró que,

al igual que en otras regiones, la enfermedad se presenta en un espectro de severidades, desde
casos leves hasta formas extremadamente graves. Los pacientes con OI en Bolivia
generalmente experimentan fracturas frecuentes, deformidades esqueléticas y, en algunos
casos, problemas dentales y auditivos. El estudio reveló que el tratamiento más común en
Bolivia para la OI son los bifosfonatos, que han demostrado ser efectivos en la reducción de
la incidencia de fracturas. Sin embargo, el acceso a tratamientos más avanzados y
especializados es limitado, particularmente en áreas rurales.

La discusión de estos resultados pone de manifiesto la necesidad de un enfoque más

integral en el tratamiento de la OI en Bolivia. Aunque los bifosfonatos son útiles, se identificó
una carencia significativa en servicios de rehabilitación y apoyo psicosocial. Estos elementos
son cruciales para el manejo a largo plazo de la enfermedad, especialmente en lo que respecta
a la mejora de la calidad de vida y la movilidad de los pacientes. Además, se observó que la
concienciación y educación sobre la OI son insuficientes, lo que impacta negativamente en
el diagnóstico temprano y el tratamiento eficaz de la enfermedad.

El estudio también subrayó la importancia de mejorar la infraestructura médica y los

recursos disponibles para el tratamiento de la OI en Bolivia, enfatizando la necesidad de
expandir el acceso a terapias avanzadas y especializadas. Se sugiere que el aumento de la
colaboración y el intercambio de conocimientos con otras naciones y organizaciones
especializadas en OI podría ser beneficioso para avanzar en el manejo de la enfermedad en
el país.

Finalmente, la investigación indica que, si bien se han realizado avances

significativos en el tratamiento de la OI, aún queda mucho por hacer para garantizar que
todos los pacientes en Bolivia reciban la atención adecuada. Se destaca la urgencia de
políticas de salud pública más inclusivas y eficaces, que aseguren un acceso equitativo a la
atención médica y los tratamientos necesarios para los pacientes con OI.

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Capítulo 5. Conclusiones

La conclusión de esta investigación sobre la osteogénesis imperfecta (OI) en Bolivia

ofrece una visión integral de la situación actual y los desafíos asociados con el manejo de
esta enfermedad rara en el contexto boliviano. A lo largo del estudio, se identificaron varios
aspectos clave que necesitan atención y mejoras significativas para optimizar el cuidado y el
tratamiento de los pacientes con OI en Bolivia.

Primero, se estableció claramente que la OI, aunque rara, es una condición que afecta
a individuos en Bolivia con variaciones en su severidad y manifestación clínica. El patrón de
presentación de la OI en Bolivia no difiere significativamente de las tendencias observadas
globalmente, lo que implica que las estrategias y tratamientos desarrollados
internacionalmente son aplicables y pueden ser efectivos en el contexto local. Sin embargo,
el acceso a estos tratamientos y a un cuidado especializado sigue siendo un desafío
significativo, especialmente en áreas rurales y para familias con recursos limitados.

La investigación subrayó la importancia de los bifosfonatos en la reducción de la

frecuencia de fracturas en pacientes con OI, reafirmando su papel como piedra angular en el
tratamiento de esta condición. No obstante, se resalta la necesidad de complementar la terapia
farmacológica con intervenciones de rehabilitación, como fisioterapia y terapia ocupacional,
para mejorar la calidad de vida y la funcionalidad de los pacientes. Estos servicios de apoyo,
sin embargo, son escasos o inexistentes en muchas partes del país.

Otro hallazgo crítico de esta investigación es la falta de concienciación y comprensión

sobre la OI entre el público general y los profesionales de la salud en Bolivia. Esta falta de
conocimiento contribuye a diagnósticos tardíos y a la subutilización de estrategias de
tratamiento efectivas. Se concluye que las campañas de educación y sensibilización son
fundamentales para cambiar esta dinámica.

La colaboración internacional emerge como un componente crucial para el avance en

el tratamiento y manejo de la OI en Bolivia. La participación en redes globales y el
intercambio de información y recursos podrían ser invaluables para mejorar los enfoques de
tratamiento y apoyo disponibles en Bolivia. Además, esta colaboración podría facilitar el
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acceso a terapias más avanzadas y a investigaciones clínicas que están fuera del alcance
actual del país.

Finalmente, la investigación destaca la necesidad urgente de políticas de salud pública

más robustas y enfocadas en enfermedades raras como la OI. Esto incluye la mejora de la
infraestructura de salud, el aumento de la financiación para la investigación y el tratamiento,
y el desarrollo de programas específicos para apoyar a los pacientes y sus familias. La
implementación de estas políticas no solo mejoraría el manejo de la OI en Bolivia, sino que
también sentaría un precedente importante para el tratamiento de otras enfermedades raras
en el país.

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Referencias

Elsevier. (Octubre de 2014). Técnicas Quirúrgicas en Ortopedia y Traumatología.

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Asignatura: Anatomía
Carrera: Medicina
Título: Osteogénesis Imperfecta
Autor/es: Alvarez, Gonzales, Caldera, Taborga, Cabrera, Cabrera, Quinteros, Benavides,
Giles y Álvarez

Apéndice

Figura 1. Pacientes que presentan osteogénesis imperfecta

Figura 2. Mutaciones de los genes de la osteogénesis imperfecta

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Asignatura: Anatomía
Carrera: Medicina
Título: Osteogénesis Imperfecta
Autor/es: Alvarez, Gonzales, Caldera, Taborga, Cabrera, Cabrera, Quinteros, Benavides,
Giles y Álvarez

Figura 3. Signos y síntomas de la osteogénesis imperfecta

Figura 4. Fisioterapia de la osteogénesis imperfecta

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Asignatura: Anatomía
Carrera: Medicina
Título: Osteogénesis Imperfecta
Autor/es: Alvarez, Gonzales, Caldera, Taborga, Cabrera, Cabrera, Quinteros, Benavides,
Giles y Álvarez

Figura 5. Injerto Óseo en una persona con osteogénesis imperfecta

en el fémur

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Asignatura: Anatomía
Carrera: Medicina